下丘脑错构瘤所致痴笑样癫痫发作3例

目的探讨下丘脑错构瘤所致痴笑样癫痫发作患者的临床表现、影像学特点及治疗方法。方法 3例下丘脑错构瘤所致痴笑样癫痫发作患者中,2例儿童患者有性早熟表现,成人患者无性早熟表现,但伴有全身强直阵挛发作。结果2例患者行翼点入路手术大部分切除病变,1例行γ刀治疗,术后无并发症发生。术后随访1年,痴笑样癫痫均停止,儿童患者性早熟症状明显减轻,成人患者全身强直阵挛发作次数减少。结论下丘脑错构瘤所致痴笑样癫痫是一种药物难治性癫痫,多伴有性早熟;有典型的CT、MRI特征及临床表现;对肿瘤的手术或γ刀治疗可获得较好的效果。     

发笑性癫痫的研究进展

发笑性癫痫（Gelastic seizure,GS）是一种不合时宜的以爆发性发笑为主要临床特点,伴或不伴其他癫痫性发作事件的癫痫发作类型,按症状出现时间、有无情绪改变及意识障碍情况分为单纯性和非单纯性发笑发作。笑的产生的神经通路主要分为情感和意志两大通路,其神经网络涉及了额叶、岛叶、边缘叶、颞叶、脑干等相关神经结构。GS最常见的病因为下丘脑错构瘤,立体定向脑电图可以记录到病变本身的放电,手术切除下丘脑错构瘤可以使大多数患者GS发作立即消失,少数患者症状得到部分改善其头皮脑电图仍可监测到癫痫样放电,尽早手术治疗可能改善预后。非下丘脑源性GS,影像学检查无明显异常者,脑电图多为局灶性放电并且对抗癫痫发作药物治疗效果较好,而影像学提示结构异常的患者多为多灶性放电且对药物治疗效果较差,少数药物难治性非下丘脑源性的GS手术治疗可以有效控制症状。本文对GS这一个较为少见的癫痫发作类型的病因、涉及的神经网络、脑电特点、治疗选择进行综述,以期提高对该病的认识。     

以痴笑性癫痫起病的下丘脑错构瘤的手术治疗(附3例报道并文献复习)

目的探讨以痴笑性癫痫起病的下丘脑错构瘤的手术方法及术后疗效。方法回顾性分析经显微手术治疗的以痴笑性癫痫起病的下丘脑错构瘤3例患者的临床表现、发病机制、手术入路及术后疗效,并结合文献复习。结果术后随访发现3例患者癫痫发作均缓解,其中2例完全消失,且1例已停用抗癫痫药物治疗。结论显微手术切除是治疗以痴笑性癫痫起病的下丘脑错构瘤较好的一种治疗方法,患者术后癫痫发作控制满意。     

儿童颅内错构瘤与癫痫的外科治疗并文献复习——附3例报道

目的 探讨儿童颅内错构瘤与癫痫的关系以及外科治疗方法.方法 回顾性总结3例儿童颅内错构瘤与癫痫病例.其中男2例,女1例.年龄5～5.5岁.初发病年龄自出生后1月余～5个月.首发症状均为癫痫,其中2例为痴笑性发作伴其他症状,1例为全身性发作.3例均无性征发育异常.3例均行外科手术:翼点入路1例、经胼胝体-穹隆间入路1例、经额-颞开颅1例.术中均进行脑皮质和错构瘤部位的脑电图监测.结果 颞叶内侧错构瘤全切1例,下丘脑错构瘤大部切除2例,术后均无并发症.经过10～15个月的随访,2例癫痫发作明显减少(Engel-Ⅱa级),1例癫痫发作程度减轻(Engel-Ⅲ级).结论 儿童错构瘤所致的癫痫是一种药物难治性癫痫.外科手术可减轻、甚至能完全控制癫痫发作.     

儿童下丘脑错构瘤导致癫痫的手术治疗

目的 探讨儿童下丘脑错构瘤导致癫痫的手术治疗。方法 报告儿童下丘脑错构瘤11例，男6例，女5例，年龄为2-15岁，发病年龄为2个月至14岁。首发症状为痴笑样癫痫者10例。为癫痫大发作者1例，伴发性早熟6例，伴发跌倒发作3例，伴发癫痫大发作6例。手术；翼点入路10例，终板入路1例，术中错构瘤深部电极检测4例。结果 全切错构瘤2例，大部切除8例，部分切除1例。术中错构瘤深部电极显示棘波1例。随诊19至90个月，痊愈2例，有效9例，术后一过性动眼神经麻痹3例。结论 手术切除错构瘤可有效治疗儿童下丘脑错构瘤导致的癫痫。     

经胼胝体穹隆间人路切除下丘脑内型错构瘤

目的探讨下丘脑内型错构瘤的手术治疗方法。方法报告4例下丘脑内型错构瘤,采用右额后开颅经胼胝体-透明隔-穹隆间入路切除下丘脑内型错构瘤。结果4例均为儿童,男女为31,均以癫痫发作为主要症状,错构瘤为大部切除或部分切除,术后低钠血症1例,轻度尿崩1例,无其他合并症。随诊半年至1.5年,无任何癫痫发作。结论经胼胝体-透明膈-穹隆间入路是下丘脑内型错构瘤的最佳手术入路,错构瘤大部切除或部分切除即可取得满意疗效。     

立体定向射频毁损治疗下丘脑错构瘤伴癫痫病例报导并文献复习

目的 总结立体定向射频毁损手术方法,治疗下丘脑错构瘤伴癫痫的临床疗效,并分析毁损靶点位置的选择.方法 回顾性分析1例下丘脑错构瘤伴癫痫患者临床资料,并复习文献.患者女性,9岁,痴笑癫痫8年,继发复杂部分性发作3年,MRI提示下丘脑错构瘤.局麻下行立体定向射频毁损手术.结果 术后一周有尿量增多,无其它手术并发症.术后痴笑发作消失,复杂部分性发作减少.结论 立体定向射频毁损手术对于下丘脑错构瘤伴癫痫是一种安全有效的治疗方法,毁损靶点定位应包括错构瘤中心及错构瘤边缘乳头体丘脑束部位.     

非下丘脑错构瘤痴笑发作1例报告

<正>痴笑发作为特殊类型的症状性癫痫,临床少见,常见病因为下丘脑错构瘤。现报告1例非下丘脑错构瘤引起的痴笑发作如下。1病例女,51岁。因"发作性大笑20余天"于2013年11月23日入院。患者于20多天前出现大笑,发作形式刻板,表现为无诱因的大笑,大笑不可控制,持续10 min至半小时后自行消失,每日发作1~3次。发作时患者意识清楚,事后可回忆,无抽搐、无二便失禁。查体:颅神经(-),四肢肌力、肌     

颅内错构瘤导致癫痫的外科治疗并文献复习(附6例报道)

目的 探讨颅内错构瘤与癫痫的关系以及外科治疗方法.方法 回顾性总结手术或伽玛刀治疗6例颅内错构瘤伴有癫痫的病例.其中男5例,女1例.年龄5～32岁.初发病年龄自出生后1个月～7岁.首发症状均为癫痫,其中3例为痴笑性发作伴其他症状,2例为全身性发作,1例为"点头样"发作.其中1例全身性发作的女性患者伴有性早熟.1例行伽玛刀治疗;1例外科手术后再行伽玛刀治疗;4例行外科手术:翼点人路2例、经胼胝体一穹隆间入路1例、导航下经颞枕开颅1例.术中均进行脑皮质和错构瘤部位的脑电图监测.结果 颞叶内侧错构瘤全切1例,下丘脑错构瘤大部切除4例,术后均无并发症.经过12～24个月的随访,4例癫痫发作明显减少(Engel-lla级),2例癫痫发作程度减轻(Engel-Ⅲ级).结论 儿童颅内错构瘤所致的癫痫是一种药物难治性癫痫.外科手术或伽玛刀可减轻、甚至能完全控制癫痫发作.     

机器人引导立体脑电射频毁损治疗下丘脑错构瘤所致癫痫

目的 探讨机器人引导立体脑电射频热凝毁损治疗下丘脑错构瘤所致难治性癫痫的安全性及有效性。方法 回顾性分析2017年1~12月采用机器人引导立体脑电射频热凝毁损术治疗的4例下丘脑错构瘤所致难治性癫痫的临床资料。结果 4例术后均无并发症。术后均随访1年以上,3例术后达到完全缓解,无发作（Engel分级Ⅰ级）;1例发作减少75%（Engel分级Ⅲ级）。结论 下丘脑错构瘤所致癫痫往往是药物难治性癫痫。机器人引导立体脑电射频热凝毁损术治疗下丘脑错构瘤所致癫痫安全、有效,可减轻甚至能完全控制癫痫发作。     

立体脑电图引导射频热凝毁损治疗下丘脑错构瘤继发癫痫

目的探讨立体脑电图(SEEG)引导射频热凝毁损技术在下丘脑错构瘤继发癫痫治疗中的临床应用价值。方法回顾性分析2015年6月至2018年1月北京丰台医院神经外科接受SEEG引导射频热凝毁损治疗的7例下丘脑错构瘤继发癫痫患者的临床资料,包括详细病史、症状学、脑电图及影像学资料。术前评估考虑下丘脑错构瘤为致痫灶,随后利用立体定向框架于下丘脑错构瘤处植入SEEG电极,并行视频脑电监测,根据SEEG的放电区域进行射频热凝毁损术。若毁损后癫痫样放电未消失,则进行第二次毁损,直至癫痫样放电消失。分析术后并发症,并进行电话或门诊随访,应用Engel分级进行预后评估。结果7例患者热凝毁损术后的平均随访时间为(19.6±11.1)个月,其中5例患者的癫痫发作消失(Engel分级Ⅰ级),1例患者毁损术后的癫痫发作频率减少约75%(Engel分级Ⅲ级),1例患者毁损术后的癫痫发作频率未明显改善(Engel分级Ⅳ级)。3例患者术后早期出现高热、嗜睡、尿崩症、电解质紊乱及记忆力下降等并发症,经治疗后均恢复。结论本研究初步认为SEEG引导的射频热凝毁损术是治疗下丘脑错构瘤继发癫痫安全、有效的治疗手段。在诊断明确的前提下完全离断错构瘤基底与下丘脑的联系是癫痫控制的关键。     

下丘脑错构瘤1例报告

下丘脑错构瘤并非真正的肿瘤,是一种罕见的颅内脑组织发育异常的先天性畸形,病理上又称为“下丘脑神经元错构瘤”,临床表现三联征：癫痫,发育迟缓和中枢性性早熟。此病较为少见,其发病率尚无确切的统计。我科收治1例以痴笑样癫痫起病的下丘脑错构瘤病例,现报道如下     

立体定向放射治疗下丘脑错构瘤

下丘脑错构瘤导致的癫痫通常很难控制,手术切除病灶是一种有效方法,然而手术治疗存在损伤脑神经及下丘脑的危险。作者报告一例不能手术治疗的下丘脑错构瘤选择伽玛刀治疗后,癫痫发作明显减少,应用小剂量抗癫痫药物即能完全控制癫痫发作的病例。     

下丘脑错构瘤的临床特点和手术治疗体会

目的总结下丘脑错构瘤的临床特点和手术治疗体会。方法对我科2013年7月至2018年1月收治的9例诊断为下丘脑错构瘤病例的临床资料进行回顾性分析,并复习相关文献。结果下丘脑错构瘤可引起与病程相关的进展性癫痫性脑病,临床表现为中枢性性早熟、多种癫痫发作及认知和精神方面损害,最具特征性表现为发(痴)笑发作或哭泣样发作但并不是必须存在。脑电图无特异性,详细的核磁共振检查是确诊和分型的重要依据。随着病程的延长,可以在下丘脑错构瘤以外形成新的致痫灶,有时需要电极植入甄别。本组手术病例根据需要采取了不同策略:直接切除下丘脑错构瘤、下丘脑错构瘤加皮层切除、SEEG监测技术下的射频热凝毁损术。经过2个月至4年半的随访,发作均得到较好控制,神经功能损害较术前有不同程度恢复。结论根据典型临床表现,结合详细的影像学检查,诊断不难。根据下丘脑错构瘤的分型结合病史、发作表现采取不同的治疗策略能获得很好的疗效。     

非典型失神癫痫AY-9944模型的机制研究进展

非典型失神发作（atypical absence seizures,AAS）是临床顽固的严重儿童癫痫综合征如Lennox-Gastaut综合征或其它恶性癫痫综合征（特点是具有多种癫痫发作形式）的表现之一[1].AAS极少单独发生,它们几乎总是与睡眠期的强直发作、肌阵挛抽搐及全身性强直痉挛发作共存,并且几乎总是伴有认知缺陷[2].SSWD）.     

下丘脑错构瘤的诊断和手术治疗(附六例报告)

下丘脑错构瘤(hypothalamic hamartoma,HH)属罕见的先天性脑发育异常[1],在病理上又称为下丘脑神经元错构瘤[2],主要发生于儿童及婴幼儿期,临床上较为罕见.我们从2000年1月至2008年1月共收治HH患者6例,现介绍如下.     

Pallister-Hall综合征一例报告并文献复习

目的探讨Pallister-Hall综合征的临床特点、诊断及治疗。方法报告1例男性患者,合并有多指(趾)、指甲发育不良、会厌纵裂畸形、尿道下裂畸形,临床表现为癫痫发作的下丘脑错构瘤。结果翼点入路部分切除肿物,病理证实为下丘脑错构瘤,临床诊断为Pallister-Hall综合征。结论Pallister-Hall综合征是极为罕见的先天性发育畸形。     

TSC1基因一个新的杂合错义突变1例报告

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种由外胚层组织和器官发育异常导致的遗传性疾病,可累及全身多个系统和器官,引起皮肤、脑、肾脏等器官病变.该病引起的脑部病变以癫痫发作常见,目前认为脑皮质结节是引起患者癫痫发作的主要原因[1].临床可见到多种发作类型,常见到癫痫发作.TSC 目...     

立体定向脑电图引导下射频毁损术治疗下丘脑错构瘤:1例报道并文献复习

目的探讨立体定向脑电图引导下射频毁损术治疗下丘脑错构瘤的安全性及有效性,并分析其脑电可能的传导通路。方法回顾性分析立体定向脑电图引导下射频毁损术治疗的1例下丘脑错构瘤的临床资料,并结合相关文献进行分析。结果术后无并发症发生。术后1个月无癫痫发作,脑电图的异常放电术后较术前明显减少。结论立体定向脑电图引导下射频毁损术治疗下丘脑错构瘤安全、有效;乳头体-丘脑-海马可能为下丘脑错构瘤继发其余癫痫形式放电的一个环路。     

下丘脑错构瘤治疗选择的建议

北京天坛医院神经外科自1998年在国内[1]首先报道下丘脑错构瘤(Jaypothalamic hamartoma,HH)以来这一罕见疾病逐步被大家认识,随后病例日益增多,我们陆续总结治疗经验、发表多篇文章[2-4]及下丘脑错构瘤的专著[5].