蒙特利尔认知评估量表用于肝豆状核变性患者认知功能减退研究

<正>肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson’s disease,WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。WD患者由于ATP7B基因突变引起铜的跨膜转运障碍,过量的铜在肝、脑、肾、角膜等多个组织脏器沉积,临床主要表现肝、脑、肾等脏器的损害症状及角膜K-F环等[1]。近年发现,WD脑损害症状还可表现为认知功能减退,甚至以认知功能减退为首发症状,严重影响患者的工作、学习等生活质量。基于此,     

肝豆状核变性的诊断和治疗

1肝豆状核变性（WilSON）的诊断 典型病例诊断不难,通常可根据①发病年龄与家族史特点;②锥体外系症状,不自主运动与肌肉强直;③肝肿大,黄疸,腹腔积液;④角膜色素环;⑤病理生化指标;血铜降低,血清铜蓝蛋白降低,尿铜增加,肝组织含铜量增加。其中④、⑤点较为重要,对于第⑤点尚需要与其他疾病鉴别。     

以肝损害为首发症状的Wilson病5例分析

目的:提高对以肝损害为首发症状的Wilson病的认识,降低误诊、漏诊率,提高诊治水平。方法:回顾性分析5例以肝损害为首发症状的Wilson病患者的临床症状、体征、实验室检查等临床资料,通过电话家访或门诊复查对所有患者进行追踪观察。结果:5例以肝损害为首发症状的Wilson病患者具有以下特点:发病年龄7~14岁,男、女均可发生,1例有阳性家族史,1例父母为近亲结婚。临床表现复杂多样,以肝炎、肝硬化表现为主,除1例患者抗-HBs(+)外,其余4例病毒性肝炎标志物均阴性,4例患者角膜K-F环阳性;所有患者血清铜蓝蛋白均降低,3例患者24 h尿铜显著升高及驱铜试验阳性,2例患者经皮肝穿刺肝铜含量均>250μg/g干重。5例患者首诊时均误诊为其他病因肝病。结论:以肝损害为首发症状的Wilson病易误诊,对于青少年期发生肝硬化的患者、难以用病毒性肝炎解释长期肝功异常的患者应提高对本病的警惕,应及时行角膜K-F环、血清铜蓝蛋白及尿铜等检测,以免漏诊,延误治疗。     

1例以上消化道出血为首发症状的肝豆状核变性患者的护理

<正>肝豆状核变性又称Wilson氏病(HLD),是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,发病率为0.5/10万~3/10万[1],主要是铜蓝蛋白合成不足和胆管排铜障碍,导致铜在体内过度蓄积而引起的一系列临床症状,尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜等组织蓄积为重,我院于2010年7月收治1例以上消化道出血为首发症状的肝豆状核变性患     

肝豆状核变性的脑MRI表现(附18例分析)

<正>肝豆状核变性最早由Wilson报道,是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,多见于青少年,其特点是铜代谢异常,导致铜在肝、脑、肾和角膜等组织器官内异常沉积,引起一系列病理改变而出现多样化的临床症状[1]。本文着重讨论肝豆状核变性的脑MRI表现,旨在提高诊断水平。     

肝豆状核变性病的用药选择分析

肝豆状核变性又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,致病基因ATPTB定位于染色.体13q14.3,编码一种铜转运P型ATP酶.ATP7B基因突变导致A TP酶功能减弱或丧失,引致血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍,蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积,引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素(KF)环等.WD的世界范围发病率为1/30000～1/100000,致病基因携带者约为1/90.本病在中国较多见.WD好发于青少年,男比女稍多,如不恰当治疗将会致残甚至死亡.WD也是至今少数几种可治的神经遗传病之一.关键是早诊断、早治疗,晚期治疗基本无效.临床表现为震颤肌强直、构音障碍等锥体外系症状,肝脾大、肝硬化等肝症状,精神症状等脑症状以及角膜色素环等.查尿铜增加,血清铜、血清铜蓝蛋白降低,血清"直接反应铜"量增高,血清铜氧化酶活性降低.     

血清铜及血清游离铜对肝豆状核变性患者及携带者的诊断及治疗监测意义

目的 研究血清铜和血清游离铜在肝豆状核变性(WD)、WD携带者、病毒性肝炎等疾病中的诊断价值.探讨监测血清铜对于WD患者排铜治疗过程中的指导意义.方法 选取2007年7月至2011年1月住院治疗的WD初诊患者80例(脑型60例,肝型20例)、WD携带者30例,病毒性肝炎20例进行血清铜等铜代谢指标检查.WD患者接受二巯基丙磺钠治疗8个疗程,每疗程用改良Young量表进行神经症状评分,进行肝功能、出凝血功能、血清铜、尿铜等检查.患者出院后用锌剂维持治疗.结果进行Logistic回归分析、t检验和方差检验等统计学分析.结果 WD患者、WD携带者、重型病毒性肝炎血清游离铜分别为0.17 mg/L±0.04 mg/L、0.13 mg/L±0.03 mg/L和0.12mg/L,高于正常.血清游离铜与肝功能等级相关,但与神经症状严重程度无关.排铜治疗过程中,神经症状改善不明显或加重者,血清铜升高;神经症状改善者,血清铜降低.长期排铜过程中,血清铜将稳定在0.2 mg/L左右.结论 血清铜和血清游离铜对WD有辅助诊断意义.肝型WD患者肝功能将影响血清铜水平.而脑型WD血清铜并不能直接反映神经症状严重程度.排铜治疗过程中,血清铜升高,提示预后不佳.在排铜治疗过程中,血清铜可作为监测治疗是否有效的指标,可作为排铜治疗目标.     

肝豆状核变性的临床分析

分析１６例肝豆状核变性患者的临床表现。结果表明发病年龄为１５．８±８．３岁,首发症状以神经系统（５６．２５％）和消化系统（２５％）为主;在疾病过程中有８０％以上患者仍表现为上述两系统症状,其中以肢体震颤和肝损害为多见。几乎１００％的患者出现血清铜和铜蓝蛋白含量减低、２４小时尿铜含量升高及眼Ｋ－Ｆ环阳性;６２．５％的患者经Ｄ－青霉胺等治疗有效。结论：肝豆状核变性主要发生于青少年,以神经和消化系统为主     

以肝损害为首发症状的儿童Wilson病的早期诊断

目的探讨以肝功能损害为首发症状的儿童Wilson病的临床特点,提高早期诊断水平。方法回顾性分析49例肝功能损害为首发的儿童Wilson患儿的临床资料和诊断情况。结果①49例患儿具有不同程度的肝损害而少有其他系统合并症;②血清铜蓝蚤白均显著低于正常,经青霉胺治疗1～2周,检测24 h尿铜升高达4倍,角膜K—F环的阳性率为63.3%;③首诊误诊半高达73.5%,最常见的误诊疾病为各种肝炎、肝硬化。结论以肝功能损害为首发症状的儿童Wilson病极易引起误诊,进行包括血清铜蓝蛋白、24 h尿铜和肝铜测定在内的铜生化检查是早期诊断的重要线索。     

肝豆状核变性的治疗及预后

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD),又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍引起的全身性疾病,世界范围内,发病率为1/30000～1/100000[1],致病基因定位在染色体13q14.3区,称为ATP7B基因,编码一种铜运P型三磷酸腺苷(ATP)酶;其突变致铜与前铜蓝蛋白结合,使转运蛋白铜蓝蛋白减少,大量未经结合的铜排泄障碍,铜在肝、脑、肾等重要器官中蓄积,引起以肝和脑损害为主的疾病.张忠胜等[2]采用PCR产物直接DNA测试法检测,发现ATP7B基因8号外显子778密码子是HLD患者的高频突变位点,12号外显子952密码子可能是HLD患者的高频突变位点,未发现14号外显子基因突变.HLD通常发生在儿童期或青少年期,其发病年龄悬殊,各器官损害顺序、程度及进展速度存在差异,导致首发症状不一、临床表现多样;一般而言,儿童期患者大部分以肝病为主的症状首发;青壮年期患者大多以震颤为主的神经症状首发,部分以构音障碍、肌张力障碍、精神障碍等神经精神症状首发;少数以血液、肾脏、骨关节肌肉、皮肤等症状起病.HLD是少数可以有效控制的遗传性疾病,早期诊断、系统治疗,可以亨受健康人一样的生活和寿命;如果发病时间长或出现严重并发症且不接受系统驱铜治疗,可最终致残、致死,给家庭和社会带来沉重的经济负担和社会负担.本文对肝豆状核变性的治疗及预后综述如下.     

肝豆状核变性10例临床分析

作者通过肝豆状核交性10例分析,认为本病可发生于任何年龄,临床以肝、脑、肾、角膜受损为主要表现。大多为慢性起病,症状隐匿,角膜色素环是本病的典型症状之一,是诊断本病的重要线索。角膜色素环病初不显,血清铜(?)蛋白下降,尿酮增加,血清总铜量、粪铜下降,以及肝细胞铜含量增高、也有助于对本病的诊断。     

肝豆状核变性10例误诊分析

目的总结肝豆状核变性误诊经验,提高肝豆状核变性早期诊断水平。方法回顾分析10例肝豆状核变性误诊的原因。结果以肝病为首发症状4例,神经系统为首发症状3例,以溶血性贫血、肾病症状及骨骼症状为首发症状各1例。血清铜兰蛋白均有不同程度的下降,角膜发现K-F环。结论对原因不明的肝病,进行性锥体外系症状而原因不明者,或原因不明的急慢性溶血者,应及早做血清铜兰蛋白和角膜K-F检查。     

68例肝豆状核变性肾脏声像图观察

肝豆状核变性（ＨＬＤ）,又称Ｗｉｌｓｏｎ病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍引起的家族性疾病。通常于青少年期发病,由体内过剩的铜积蓄于肝、肾、脑、角膜等器官,除引起锥体外系症状外,往往早期出现肝、肾症状,易被误诊为肝炎、肝硬化或肾病延误治疗。本文报...     

儿童肝豆状核变性临床研究

[目的]探讨儿童肝豆状核变性的临床特点以提高诊断率.[方法]对45例以肝病为主要表现的儿童肝豆状核变性病例进行回顾性分析.[结果]本组病例临床上主要表现为肝损害,5岁以下患儿无症状,预后好,5岁以上年长儿临床表现多样化,33%(13/39)发生肝功能衰竭,病死率高达54%(7/13),同时可出现其他系统症状;60%(27/45)的患者K-F环阳性;98%(44/45)患儿铜蓝蛋白或铜氧化酶降低,本病可误诊多种疾病,本组43例先后误诊9种疾病.[结论]低龄儿症状轻,预后好,发生肝功能衰竭的患儿预后差.对肝豆状核变性认识不足是误诊的主要原因.对原因不明的儿童慢性肝病,特别是儿童的肝衰竭要考虑此病,同时检查角膜K-F环及进行铜代谢生化检查如铜蓝蛋白、血清铜、尿铜等,有助于提高诊断率.     

肝豆状核变性30例临床分析

<正> 肝豆状核变性是一种先天性铜代谢异常的疾病,现将我院1960年至1981年所收治的30例作简单分析如下:一、诊断标准1.角膜色素环(Kayser-Fleischer)即 KF 环阳性,伴有神经系统症状或肝脏疾病,具有血浆铜氧化酶活性降低或血清铜降低,本组28例符合此标准。2.角膜色素环可疑但有神经系统症状及血浆铜氧化酶活性降低或血清铜降低。本组有1例符合此项标准。3.角膜色素环阴性但有神经系统症状及家族史,以及血浆铜氧化酶活性降低或血清铜降低,本组有1例符合此项标准。     

以肝外损害为首发症状的小儿肝豆状核变性12例

肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。其特点是由于铜沉积在肝、脑、肾和角膜等组织,造成细胞损伤,出现多系统均被累及的相应症状。肝脏损害为其常见的临床表现,当首发症状为肝外损害时,极易误诊,为提高对本病的认识,现将我科1998—2007年收治的以肝外损害为首发症状的12例HLD患儿的临床资料进行分析,报告如下。     

清热利胆解毒方联合驱铜治疗对Wilson病患者神经系统症状及肝纤维化指标的影响

目的 观察清热利胆解毒方联合驱铜治疗对Wilson病患者神经系统症状及肝纤维化指标的影响.方法 80例Wilson病患者随机分为清热利胆解毒方中药联合西药治疗组(观察组)和西药治疗对照组(对照组),共治疗62 d.观察两组治疗前后神经系统症状积分、24h尿铜及肝纤维化指标变化.结果 2组患者治疗后神经系统症状积分、24 h尿铜均有显著改善(P＜0.01),观察组改善较对照组更为明显(P＜0.05);2组患者肝纤维化指标治疗前后无变化(P＞0.05).结论 清热利胆解毒方能明显改善Wilson病患者神经系统症状及降低24 h尿铜水平.     

肝豆状核变性(Wilson病)的治疗进展

<正>肝豆状核变性,又称WiIson病,简称WD,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。致病基因为ATP7B,其突变导致ATP酶功能减弱或丧失,使血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍,导致蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积,引起相应的临床表现,包括神经精神症状、肝生化异常、角膜K-F环、肾损害、溶血性贫血、骨骼肌肉损害等表现。目前用于治疗Wilson病的药物包括青霉胺、曲恩汀、四硫钼酸铵及锌剂等。Wilson病一经诊断,则需终身治疗。     

肝豆状核变性误诊为肝硬化2例分析

肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢异常疾病,特点为铜沉着在脑、肝、肾和角膜等组织,并由此引起一系列症状,患者常以肝损害为首发表现,临床易误诊为肝炎、肝硬化等.本文将2例误诊为肝硬化的肝豆状核变性病例分析报告如下.     

以肝外表现为首发症状的小儿肝豆状核变性的诊断

目的 提高以肝外表现为首发症状的小儿肝豆状核变性的诊断成功率。方法 对近十年收住我科的23例以肝外表现为首发症状的小儿肝豆状核变性的临床表现及实验室资料进行综合分析。结果 23例患儿16例有轻重不等的肝功能异常，21例K－F环阳性，20例血清铜蓝蛋白降低，23例患儿24h尿铜均升高。结论 对不名原因的神经系统、肾、骨关节损伤及血液系统表现的患儿应进行裂隙灯下角膜K－F环、血清铜蓝蛋白、24h尿铜和肝功能的测定，并结合临床进行综合分析，可为儿童肝豆状核变性的早期诊断提供帮助。