分子检测在遗传性非息肉病性大肠癌筛查中的应用

遗传性非息肉病性大肠癌(hereditary non-polyposis colorectal cancer,HNPCC)是遗传性大肠癌中最常见的类型,占新发大肠癌的2％～5％[1].HNPCC家族中男性罹患率为68.7％,女性为52.2％[2],因此,早期识别潜在HNPCC患者并加强肿瘤监视,通过定期结肠镜检查,继而降低HNPCC死亡率是非常重要的.HNPCC除具备散发性大肠癌的一般临床特征外,还具有发病年龄较轻、发病部位多位于右半结肠以及伴有大肠外器官肿瘤等临床特点.其临床诊断标准主要为HNPCC国际合作组织于1998修订的Amsterdam标准Ⅱ:(1)亲属中3例以上患有组织学证实的HNPCC相关肿瘤包括结肠癌、子宫内膜癌、小肠癌、泌尿系统肿瘤;(2)其中1例为另2例的一级亲属;(3)至少连续2代患病;(4)其中至少1例发病年龄＜50岁;(5)排除家族性腺瘤性息肉病及其他遗传性结肠癌综合征.     

大肠高风险腺瘤危险因素研究

目的 探究大肠高风险腺瘤的危险因素,为建立有效干预措施提供临床依据。方法 统计我院住院腺瘤性息肉患者676例,男438例,女238例,其中低风险腺瘤(低风险组)479例,男305例,女174例;高风险腺瘤(高风险组)197例,男133例,女64例。采集一般资料(性别、年龄、体质指数BMI、饮食、吸烟、饮酒、运动、大肠肿瘤一级亲属、大便情况),病史(血脂、脂肪肝、高血压、糖尿病、冠心病、胆囊切除、HP感染情况),结肠镜数据(息肉的数量、大小、部位),息肉病理等数据。比较高风险组与低风险组上述数据差异,采用多因素Logistic回归分析大肠高风险腺瘤独立危险因素。结果 高风险组与低风险组相比,两组在年龄、BMI值、大肠癌一级亲属、高脂血症、胆囊切除、HP感染、果蔬饮食方面存在差异(P<0.05)。将差异结果纳入多因素Logistic回归分析,发现高龄(≥50岁)、大肠癌一级亲属、高脂血症、胆囊切除、HP感染是高风险腺瘤发病的独立危险因素,而喜食果蔬类食物为其保护因素(P<0.05)。结论 高龄(≥50岁)、大肠癌一级亲属、高脂血症、胆囊切除、HP感染是高风险腺瘤发病的独立危险因...     

577例大肠癌相关危险因素的研究

目的 探讨惠州地区大肠癌发病的相关危险因素.方法 对惠州地区577例大肠癌患者进行大肠癌危险因素单因素条件Logistics回归分析,纳入多因素条件Logislic回归模型进行多因素分析,计算各危险因素与大肠癌的关联程度OR值及其95％可信区间.结果 对577例大肠癌患者进行单因素条件Logistics回归分析发现,糖尿病病史、既往有大肠腺瘤性息肉病史和一级亲属患大肠腺瘤或大肠癌家族史和大肠癌的发生有关(P＜0.05).根据单因素的分析结果,将有意义的变量引入到多因素条件Logistic回归模型进行分析,结果显示糖尿病病史、既往大肠腺瘤性息肉病史、一级亲属患大肠腺瘤或大肠癌家族史是大肠癌发生的危险因素(P均＜0.05,OR值均＞1).结论 糖尿病病史、既往有大肠腺瘤性息肉病史和一级亲属患大肠腺瘤性息肉或大肠癌家族史增加了患大肠癌的危险性.     

遗传与环境因素对人体血浆纤维蛋白原水平的影响及临床意义

为探讨遗传与环境因素对血浆纤维蛋白原 ( Fg)的影响及临床意义 ,选择 10 5例血浆 Fg升高者 (高 Fg组 )按 1∶ 1配比设置对照 ,随访比较高 Fg(高 Fg组 )和低 Fg(低 Fg组 )患者及其一级亲属冠心病 ( CHD)发生情况。结果体重指数、高脂肪饮食、吸烟、体力活动少、高血压、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白及一级亲属血浆 Fg水平等因素进入回归方程 ;高 Fg组一级亲属 Fg水平 [( 6 .1± 0 .8g/ L) ]高于低 Fb组一级亲属 [( 4 .4±0 .5 g/ L) ];血浆 Fg浓度高者 CHD发病率 ( 2 4 % )明显高于低 Fg者 ( 10 % )。提示体重指数、高脂肪饮食、吸烟、体力活动少、高血压、甘油三酯、低密度脂蛋白与 Fg水平呈正相关 ;而高密度脂蛋白与 Fg呈负相关 ;遗传因素对 Fg有一定影响 ;Fg浓度升高是 CHD发病的独立危险因素     

青年人大肠癌58例临床分析

[目的]探讨35岁以下青年人大肠癌的临床特征。[方法]采用回顾性统计分析58例青年人大肠癌患者临床特点、病理特征及治疗预防。[结果]58例青年人大肠癌平均病程6.94个月,误诊37例(63.8%),多为肠炎、痔疮及肠息肉。Dukes分期C、D期共44例(75.9%)。病理类型分化以低分化腺癌、黏液腺癌、印戒细胞癌多见,共36例(62.1%)。行根治术者仅22例(37.9%)。[结论]青年人大肠癌误诊率高、病理分化低、恶性程度高、进展快、预后差,如何早诊断和早治疗是提高生存率的关键。     

糖尿病患者非糖尿病子女糖尿病相关危险因素调查

目的分析糖尿病患者中非糖尿病子女糖尿病的相关危险因素。方法选择2013—2014年该地区常住人口中2型糖尿病患者一级亲属1 000名作为研究对象,对所有患者进行资料分析,并采用Logistic回归方程计算,分析糖尿病患者非糖尿病子女糖尿病的相关危险因素。结果 2013—2014年该地区常住人口中2型糖尿病患者一级亲属共1 000名,其中患糖尿病者387例,占38.70%。造成糖尿病患者一级亲属患糖尿病的危险因素在肥胖、冠心病、高血脂以及高血压中差异有统计学意义(P0.05)。将上述有差异资料带入Logistic回归方程计算,发现均属于糖尿病患者一级亲属患糖尿病的危险因素。结论糖尿病患者一级亲属患糖尿病的概率较高,导致其患糖尿病危险因素很多,可根据患者具体情况进行干预,做好相关防护措施。     

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者呼吸调节的家族聚集性研究

目的　探讨呼吸调节异常是否是引起阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征 (OSAHS)家族聚集性的原因。方法　对 10例重度OSAHS患者、其一级亲属 16名及单纯肥胖者 14例进行睡眠监测并测定低氧通气反应 (HVR)、高碳酸通气反应 (HCVR)。对OSAHS患者进行持续气道正压通气(CPAP)治疗 ,在治疗的第 1、2、3个月复查HVR和HCVR。结果　 (1)OSAHS患者亲属的呼吸暂停及低通气指数 (AHI)为 (2 8 4± 39 1)次 /h ,出现习惯性打鼾、白天嗜睡的比例分别为 10 0 %和 90 % ,与对照组相比明显增高 (分别为P <0 0 5 ,P <0 0 1,P <0 0 1)。 (2 )亲属中无论是否有OSAHS ,其HVR、HCVR分别为 (- 19± 2 4 )cmH2 O、(0 31± 0 35 )cmH2 O/mmHg ,与对照组比较差异无显著性 (P >0 0 5 )。 (3)经CPAP治疗后 ,OSAHS患者的HVR、HCVR恢复正常。结论　OSAHS有家族聚集性 ,但这一聚集性与遗传性呼吸调节异常无关     

遗传性非息肉病性大肠癌6家系临床分析

目的总结遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)的临床特征,提高其早期诊断和治疗水平。方法对我院6个HNPCC家系进行调查,记录患者性别、发病年龄、肿瘤部位等。结果6个家系有大肠癌患者19例,占同期所有大肠癌的2.7%。其中男性10例,女性9例;发病年龄为26～74岁,中位年龄为53.4岁;共有大肠癌病灶23处,60.9%位于右半结肠,多原发大肠癌有4例。另有大肠腺瘤患者2例,白血病患者1例,原发性肝癌患者1例。结论HNPCC有明显的临床特征,利用这些特征有助于早期诊断和提高防治效果。     

急性缺血性脑卒中一级预防中糖尿病的防治现状

目的探讨急性缺血性脑卒中一级预防中糖尿病(DM)防治的现状及影响因素。方法选择该院2012年1月至2013年3月首次因急性缺血性脑卒中(含急性脑梗死或短暂性脑缺血发作)伴DM住院患者182例,应用自行设计的脑卒中一级预防知识调查问卷,单因素和多因素Logistic回归分析其影响因素。结果 1患者DM、高血压、心脏病、高脂血症、肥胖等主要危险因素知晓率分别为34.6%,63.7%,46.7%,48.4%和17.6%;2182例患者中对DM的知晓率、治疗率和控制率分别为34.6%(63/182)、27.5%(50/182)和19.2%(35/182);单因素分析显示不同年龄、受教育程度、居住环境、健康教育、是否医疗保险等因素对DM进行治疗和干预有统计学差异(P0.05);3多因素Logistic回归分析显示受教育程度、居住环境、健康教育和是否医疗保险是患者接受降糖治疗的独立危险因素(P0.05)。结论缺血性脑卒中伴DM患者对DM治疗认识不够,受教育程度、居住环境、健康教育和是否医疗保险是其主要影响因素,应加强对患者的健康教育,提高患者对DM的知晓率、治疗率和控制率。     

大肠癌复发转移的影响因素

目的探讨大肠癌复发转移的影响因素。方法选择常州市武进人民医院2014年1月至2016年6月期间收治的95例大肠癌复发转移患者作为研究对象(研究组)。另选择淮安市肿瘤医院2014年1月至2016年12月期间收治的90例大肠癌未复发转移患者作为对照组。调查患者一般资料,包括性别、年龄、肿瘤位置、肿瘤直径、淋巴结转移、Duke分期、分化程度。结果经单因素分析表明,研究组与对照组性别、年龄差异无统计学意义(P0.05);而肿瘤位置、肿瘤直径、淋巴结转移、Duke分期及分化程度差异有统计学意义(P0.05)。将上述单因素分析具有统计学差异的纳入多因素Logistic分析表明,肿瘤位置、肿瘤直径、淋巴结转移、Duke分期为大肠癌复发转移独立危险因素。结论肿瘤位置、肿瘤直径、淋巴结转移、Duke分期为大肠癌复发转移的独立危险因素。     

伺机性筛查新模式在结直肠肿瘤患者一级亲属中的探索性研究

目的探究结直肠病房筛查新模式在结直肠肿瘤患者一级亲属筛查的有效性。 方法采用结直肠肿瘤风险问卷评分、粪便潜血免疫化学检测（FIT）以及粪便多靶点FIT-DNA检测对2019年10月至2021年7月在中国医学科学院肿瘤医院结直肠外科就诊的结直肠癌及进展期腺瘤患者的一级亲属进行检测，根据检测结果将一级亲属进行筛查风险分层以及肠镜检查推荐分类，分析不同分层分类后一级亲属的肠镜依从率与病变检出率。 结果共250名受试者被纳入本研究。总体人群肠镜依从率为38.0%（95/250），肠镜病变检出率为9.5%（9/95）；高风险人群（A类推荐人群）肠镜依从率为78.9%（15/19），肠镜病变检出率为26.7%（4/15）；中风险人群（B类推荐人群）肠镜依从率为61.2%（30/49），肠镜病变检出率为16.7%（5/30）；低风险人群（C类推荐人群）肠镜依从率为27.5%（50/182），肠镜病变检出率为0（0/50）。 结论三种筛查方法联合使用可以高效精准地区分一级亲属的筛查风险，此方案是一个可以在病房开展的有效可行的结直肠肿瘤患者一级亲属人群的伺机性筛查新模式。     

氩氦刀冷冻消融术治疗原发性肝癌发热原因分析

目的探讨氩氦刀冷冻消融术治疗原发性肝癌后患者出现的发热、并发感染及易感因素。方法回顾性分析338例接受氩氦刀冷冻消融术治疗的原发性肝癌患者的临床资料,分析术后发热和并发感染情况及易感因素。结果术后出现发热196例(57.99%),并发感染4例(1.18%)。出现发热与患者肿瘤大小、肿瘤毀损面积、肝功能、巴塞罗那临床肝癌分期及糖尿病等密切相关,并发感染与肿瘤毀损面积、术前白细胞水平及发热时间密切相关。结论发热是氩氦刀冷冻消融术治疗原发性肝癌的术后常见症状,肿瘤大、毁损面积大、Child-Pugh分级和术前白细胞水平低为发生发热的易感因素。患者术后并发感染率低,肿瘤毀损面积大、术前白细胞水平低及发热时间长等为发生感染的易感因素。     

肿瘤芽殖与大肠癌生物学行为及预后的关系

目的:探讨肿瘤芽殖强度与大肠癌生物学行为及预后的关系及其临床应用价值.方法:回顾性调查施行根治手术并具有完整临床病理资料的大肠癌94例,分析肿瘤芽殖强度与患者预后及反映大肠癌生物学行为的病理因素间的相关性.结果:肿瘤芽殖强度与淋巴结转移数(P<0.001)、浸润深度(P=0.004)、肿瘤分化(P =0.03)相关;高和低芽殖组间(20% vs 90%),T_2(33% vs 90%)和T_3(26% vs 90%)期,隆起型(33% vs 88%)和溃疡型(18% vs 91%),组织学分级1级(即高分化腺癌)(25% vs 92%)的高、低芽殖组间5a生存率差异具有极显著意义P<0.001);高低芽殖组在肿瘤复发病例分布中有显著性差异(P<0.001).Cox模型分析表明肿瘤芽殖强度是反映大肠癌预后的独立指标之一.结论:肿瘤芽殖强度是反映大肠癌恶性生物学行为和估计预后的良好指标,并具有简单、客观、易操作、较好的可重复性及易于推广应用的特点.     

遗传性非息肉病性结直肠癌的遗传及病理分析

遗传性非息肉病性结直肠癌综合征(hereditary nonpol-yposis colorectal cancer,HNPCC)家族人群为结直肠癌最常见的高危因素。依据伴肠外肿瘤与否,该病又分为Lynch Ⅰ型(无肠外肿瘤)和Lynch Ⅱ(伴肠外肿瘤)。由于缺乏明显的可供诊断的临床病理学特点及可监测的生化指标,给早期发现及诊断本病带来困难,1990年,国际HNPCC合作组建立了该病的临床诊断标准——Amsterdam标准,内容为:(1)3个以上亲属患者有病理证实的结直肠癌,其中1人为另2人的一级亲属;(2)连续二代人患结直肠癌;(3)其中至     

大肠癌患者一级亲属的电子肠镜与粪便潜血试验的筛查结果分析

目的研究大肠癌先证患者的一级亲属的电子肠镜和粪便潜血试验（faecal occult blood testing, FOBT）筛查的临床意义。方法前瞻性分析大肠癌先证患者的一级亲属186例的电子肠镜和FOBT的筛查结果。FOBT应用试纸免疫法和氨基比林化学法。结果在186例亲属的肠镜检查中阳性病变检出率高达80．1％，其中癌前病变占41．1％，恶性疾病占23．6％。而FOBT的检出率只有22．3％，明显低于肠镜的检出率（P〈0．001）。大肠息肉、息肉癌变和大肠癌在一级亲属的检出率分别为56．5％、6．5％和17．2％，在对照组分别为25．7％、0．5％和6．5％，两组比较，P均小于0．001。本组小于40岁的患者占阳性病变的20．1％和恶性病变的17．1％。肠镜检查检出Dukes A期大肠癌18例，占56．3％，B期12例，占37．5％，C期2例，占6．3％，D期0例。所有大肠癌患者均可进行根治性手术切除。结论在大肠癌先证患者的一级亲属中进行结肠镜筛查明显优于FOBT，具有较高的检出率，并可预防大肠癌和早期诊断大肠癌和提高根治手术率。     

情感障碍患者一级亲属阿尔茨海默病患病风险研究

目的 探讨情感障碍患者一级亲属中阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)患病率,以评估情感障碍家系中AD的患病风险. 方法 收集符合“DSM-Ⅳ-TR”诊断标准的情感障碍患者(情感障碍组)及其健康配偶(对照组)各109例,一级亲属入组标准为年龄≥55岁的父母和同胞.对可疑者应用神经心理评估、影像学和临床检查后,再根据美国神经病语言障碍和中风研究所及阿尔茨海默病与相关障碍协会(NINCDS-ADRDA)标准进行AD的诊断. 结果 情感障碍组一级亲属284例,对照组一级亲属274例,两组一级亲属平均年龄、性别分布差异无统计学意义.情感障碍患者的284例一级亲属中有10.6％(30/284)被诊断AD,对照组274例一级亲属中有4.4％(12/274)被诊断AD,两组AD患病率差异有统计学意义(x2=7.47,P=0.006);其中,情感障碍各亚型中双相障碍和抑郁障碍患者一级亲属AD患病率分别为11.2％(14/125)和20.0％(15/75),均高于对照组一级亲属AD患病率4.4％(12/274)(x2=6.80、20.56,OR=2.60、4.63,P=0.009、0.001),而躁狂发作患者一级亲属AD患病率为1.1％(1/87),与对照组一级亲属AD患病率4.4％(12/274)比较,差异无统计学意义(x2=1.99,P=0.159). 结论 情感障碍患者尤其是抑郁症和双相障碍患者的一级亲属AD患病风险较高.     

回顾性分析肝硬化并上消化道出血的临床特征及预后危险因素

目的回顾性分析肝硬化并上消化道出血患者临床特征及预后。方法收集2013年1月至2015年12月在西安市第九医院住院治疗的肝硬化并上消化道出血89例患者的临床资料。结果 89例肝硬化并发上消化道出血患者临床特征如下:(1)肝硬化病因方面,乙肝病毒感染63例,占比70.79%;酒精性肝硬化15例,占比16.85%,其他病因11例,占比12.36%。(2)上消化道出血病因方面,食管胃底静脉曲张性出血64例,占比71.91%;非静脉曲张性出血25例,占比28.09%。(3)上消化道出血程度方面,轻度出血48例,占比53.93%;中度出血35例,占比39.34%;重度出血6例,占比6.73%。酒精性肝硬化患者的出血程度明显重于非酒精性肝硬化出血患者(P0.05)。(4)并发症类型方面,并发肝性脑病10例,占比11.24%;并发感染27例,占比30.34%。患者一周内止血有效75例,占比84.27%,止血无效14例,占比15.73%,其中死亡6例,死亡率为6.74%(6/89),死因均为上消化道出血;患者一周后至一月内死亡10例,死亡率为12.05%(10/83),死因为上消化道出血5例、肝性脑病2例、感染3例。单因素Logistic回归分析发现,患者入院前出现呕吐鲜血、上消化道出血类型以及治疗过程中并发肝性脑病是肝硬化并上消化道出血患者死亡的危险因素。多因素分析发现,患者入院前出现呕吐鲜血和治疗过程中并发肝性脑病是患者死亡的独立危险因素。结论酒精性肝硬化患者的出血程度较非酒精性肝硬化出血患者重。肝硬化并发上消化道出血患者入院前呕吐鲜血和治疗过程中并发肝性脑病是其死亡的独立危险因素。     

邢台地区2型糖尿病一级亲属糖代谢紊乱与血脂特征的相关性

目的分析邢台地区2型糖尿病(T2DM)一级亲属中糖尿病(DM)及葡萄糖调节受损(IGR)患者血脂的特征性变化。方法选择确诊的T2DM患者315例,筛查其一级亲属347例,采集包括性别、年龄、糖尿病(DM)家族史,同时测量身高、体重、腰围(WC)、空腹血糖(FBG)、OGTT 2 h血糖(PBG)、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C),计算体重指数(BMI),分析T2DM一级亲属中DM、空腹血糖调节受损(IFG)、糖耐量减低(IGT)的患病率,其中IGR包括IFG和IGT,分析T2DM一级亲属糖代谢紊乱与血脂间的关系及其影响因素。结果 T2DM患者一级亲属中DM患病率30.84%,IGR患病率30.25%,其中IFG患病率11.82%、IGT患病率18.43%。T2DM一级亲属中DM组、IGR组的糖化血红蛋白(HbA1c)、TG、TC、LDL-C、VAI均较糖耐量正常(NGT)组明显升高,DM组HDL-C较NGT组、IGR组显著下降(P<0.01)。分别以T2DM一级亲属中DM、IGR患者的FBG、OGTT 2 h PBG为因变量,以TG、TC、LDL-C、HDL、VAI及BMI为自变量进行非条件Logistic逐步回归分析显示,TG是影响T2DM一级亲属血糖代谢紊乱的主要影响因素。结论 T2DM一级亲属DM及DM前期的患病率明显增加,其中TG是影响T2DM一级亲属中葡萄糖代谢紊乱的重要因子。     

遗传性非息肉病性大肠癌的研究进展

遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)是一种由错配修复基因(MMR)突变造成的常染色体显性遗传病,又称Lynch综合征,是遗传性大肠癌的代表.HNPCC约占全部大肠癌的5%-15%.错配修复基因(MMR)的种系突变和微卫星不稳定(MSI)是其分子遗传学基础.HNPCC的临床病理特点突出,具有右半结肠多见、发病早、病理分化差、多原发癌多见的特点.目前其治疗方法以手术为主,COX-2阻滞剂可能成为HNPCC治疗的一个新的途径.近年来分子生物学的进展也为人们对HNPCC生物学行为和治疗的认识提供了有益的参考.     

遗传性大肠癌的临床研究现状及进展

大肠癌的发病率在世界各国是不同的.普通人群中大肠癌终生发病危险率大约为5%～6%.有家族遗传危险性的患者大约占所有大肠癌患者的20%,其中5%～10%的患者符合孟得尔遗传规律,即符合常染色体显性遗传规律.本文重点介绍遗传性大肠癌的两种主要形式:家族性腺瘤性息肉病(FAP)和遗传性非息肉病性结肠癌(HNPCC).