遗传性出血性毛细血管扩张症伴重度贫血1例并文献复习

目的:探讨遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)的主要临床表现,以减少漏诊。方法:我院收治以重度贫血为主要表现的HHT患者1例,对其临床资料进行回顾性分析。结果:该患者为60岁男性,因乏力、贫血5年,加重3d入院。既往反复自发性鼻出血50年余,有家族性鼻出血病史。体检发现口唇、舌面、手掌可见多处散在毛细血管扩张。入院后血常规示血红蛋白38g/L,胃镜检查示食管、胃毛细血管扩张。临床诊断为HHT。结论:临床上遇到贫血患者应仔细问诊、完善检查,尽量减少HHT漏诊的可能性。     

遗传性毛细血管扩张症致消化道出血2例

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)属常染色体湿性遗传,最常见表现为局部皮肤、鼻、口腔粘膜的多发毛细血管扩张症出血,胃肠道粘膜毛细血管扩张,也属较常见症状,多数表现为黑便,文献报道13～30％的HHT病人出现较明显胃肠道出血,我们近年用内镜诊断2例以消化道出血为主要表现的HHT,报道如下。     

遗传性毛细血管扩张症致鼻、舌、消化道、肺出血1例报道

遗传性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)是常染色体显性遗传病,治疗经验缺乏,现报道解放军第210医院近期收治HHT患者1例。     

遗传性出血性毛细血管扩张症性肺动脉高压一例

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)合并弥漫肝动静脉瘘和肺动脉高压的HHT 1例报道. 1 病例资料 患者女,34岁,活动气短1年余,伴有咯血6个月.略暗红色血块,无胸痛、发热及咳痰.入院查体:两手指尖皮肤毛细血管扩张.双肺呼吸音清,无干湿啰音.P2>A2,P2亢进、分裂.双下肢不肿.血气分析无异常,低于正常值的生化指标有:红细胞总数2.96×1012/L,血红蛋白74 g/L,总蛋白55.0 g/L,白蛋白32.0 g/L,血小板计数110×109/L.     

遗传性毛细血管扩张症伴下消化道出血1例报道

遗传性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT;也被称为Osler-Weber-Rendu病)是一个常染色体显性遗传的疾病。在临床实践中,此病伴有下消化道出血的发病率较低。本文对HHT伴下消化道出血1例进行报道。     

肺动静脉畸形合并遗传性出血性毛细血管扩张症1例报告并文献复习

肺动静脉畸形(pulmonary arteriovenous malformations,PAVMs)是一种少见的肺血管畸形,是肺动脉和肺静脉之间异常沟通所形成的肺部疾病。此病可合并遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)。现将本院收治的1例PAVMs合并HHT报道如下,并结合文献     

内啡肽基因变异所致遗传性出血性毛细血管扩张症家系的遗传学分析

目的探讨ENG基因变异所致遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)一家系的遗传学特征。方法选取在大理大学第一附属医院就诊的一个HHT家系3代共17人为研究对象。收集该HHT家系先证者的临床资料及家系患病情况。应用全外显子组测序技术对先证者进行疑似致病基因筛选, 应用Sanger测序进行家系验证。结果先证者及母亲有反复鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张表现, 先证者及其母亲、女儿和表弟胸部增强CT提示存在不同程度的肺动静脉畸形。全外显子测序结果显示先证者携带ENG基因c.579₅99del非移码缺失突变, Sanger测序显示其母亲、女儿和表弟携带相同的变异。结论 ENG基因c.579₅99del突变可能是导致该家系HHT的遗传学基础。     

遗传性出血性毛细血管扩张症(Rendu-Osler-Weber病)

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种常染色体显性遗传的遗传性疾病,具有以下临床三主征:皮肤、粘膜及内脏的毛细血管扩张症;反复鼻衄;有家族史。23.5％HHT病例伴肺动静脉瘘(AVF),反之40％～60%肺AVF病例伴HHT的其它征候。本文报告6例HHT伴脑部血管畸形。 男2例,女4例,年龄2～53岁,平均23岁。2例有家族史。临床表现:3例出现全身性癫痫,其中2例有顶、额、颞叶脑内血肿;1例出现高热、头痛、轻偏瘫,发现有额叶脓肿;2例无神经系统症状。放射学检查,6例均行脑血管造影,显示:(1)AVF:3例。例1位于右额,由ACA分支供血,经浅静脉引流到     

遗传性出血性毛细血管扩张症伴重度贫血1例

<正>遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种血管壁结构发育异常的常染色体显性遗传性疾病。该病以皮肤、黏膜等多部位毛细血管扩张性病变及出血为主要临床表现。我科曾收治1例重度贫血伴鼻衄的HHT患者,现报道如下。1临床资料患者,女,60岁,因间断性鼻衄7年余,加重1 w入院。患者7年前无明显诱因出现间断性鼻衄,量约50 ml,易止,出血间隔时间约7 d。3年前鼻出血症状加重,出血间隔时间缩短为     

遗传性出血性毛细血管扩张症的胃放射治疗

本文报道一例遗传性出血性毛细血管扩张症(简称HHT)和血管性副血友病并存患者。患者62岁,在儿童时期,拔齿后有持久出血和多次鼻衄史。患者父及同胞兄妹10人中8人有类似病史,面、鼻毛细血管扩张和出血史。1950年后的25年中,曾反复上消化道出血,     

BMPR2基因突变的遗传性肺动脉高压家系病例汇报并文献复习

目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM₀01204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失...     

肺动静脉瘘致反常脑栓塞一例

肺动静脉瘘(PAVF)是一种绕过肺毛细血管直接将肺循环与体循环连接起来的血管畸形,可单发或多发,下叶较上、中叶多见,其主要临床症状包括劳累后呼吸困难、发绀、咯血、栓塞等,可通过胸部X线、胸部CT、胸部CT血管成像(CTA)诊断。PAVF导致的反常性栓塞卒中通常伴有遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT),引起反常脑栓塞的不伴有遗传性出血性毛细血管扩张症的单纯性肺动静脉瘘较少见。作者报道1例不伴HHT的单纯PAVF导致的反常性脑栓塞患者,该患者因突发右上肢无力且病情逐渐进展入院,MRI提示脑梗死,为查明栓子来源及确定治疗方案,对患者完善发泡实验及肺动脉CTA,结果显示为少见的单纯PAVF,治疗上行肺动脉封堵术并抗凝治疗后好转出院,提示当临床医师未明确栓子来源时,应将PAVF考虑在内。     

遗传性出血性毛细血管扩张症相关性肺动脉高压六例的临床特征

目的 初步探讨遗传性出血性毛细血管扩张症相关性肺动脉高压的临床特征.方法 回顾性分析6例临床诊断为遗传性出血性毛细血管扩张症相关性肺动脉高压的临床表现.结果 6例患者年龄8～67岁,平均34岁,均有反复鼻出血病史,4例诊断为重度肺动脉高压,2例诊断为中度肺动脉高压.6例患者首次入院诊断均未明确肺动脉高压原因.除2例合并弥漫肝动静脉瘘患者外,其余4例经内科治疗后症状改善明显.结论 遗传性出血性毛细血管扩张症合并肺动脉高压易误诊,需对其相应的病症采用及时有效的治疗.

Abstract：

Objective To investigate the clinical manifestations of patients with pulmonary artery hypertension (PAH) associated with hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT). Methods This retrospective analysis summarized the clinical features of 6 patients with PAH associated with HHT hospitalized at department of cardiology in Cardiovascular Institute and Fuwai Hospital between January 2006 and May 2009. Results The mean age of the 6 patients (3 male) was 34 years (8 -67years). Recurrent epistaxis were present in all patients, there were 4 patients with severe PAH and 2 patients with moderate PAH. All of the six patients with PAH associated with HHT were misdiagnosed at the first hospital visit.Clinical symptoms were significantly improved in 4 patients and remained unchanged in 2 patients combined hepatic venous malformation post medical therapy. Conclusions Misdiagnosis for patients with PAH associated with HHT is a common phenomenon in daily clinical practice. Patients could benefit from the corresponding medical therapy after the establishment of the correct diagnosis.     

遗传性毛细血管扩张症反复鼻出血的围术期护理

遗传性毛细血管扩张症（HHT），以血管发育异常为特征。2005～2007年，我院收治2例HHT，行鼻腔黏膜皮肤置换术，效果满意。现将围术期护理方法介绍如下。     

遗传性出血性毛细血管扩张症研究现状

遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangieetasia,HHT）是一种常染色体显性遗传的以多系统血管发育异常,临床表现以反复鼻出血为特征,伴有皮肤及内脏血管扩张的出血性疾病。国外有关的流行病学调查显示,欧洲国家HHT的发病率相对比较高,人群中HHT的平均发病率约为1／2000;北美洲国家HHT的发病率比较低,人群中HHT的发病率约为1／10000;而在黑种人和阿拉伯人中HHT罕见。在亚洲国家中,HHT的发病率也比较低,日本北部的秋田县HHT的发病率约为1／5000～1／8000。目前国内尚缺乏临床流行病学的资料统计,只有散发的病例报道。     

肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症1例报告

<正>1病例资料患者女性,50岁,因“体检行腹部超声发现肝脏血流异常”就诊本院。彩色多普勒血流显像:扩张的肝动脉及其分支内可见红蓝相间闪烁的明亮血流信号,且血流束较粗,大于正常同级的肝动脉内径(图1)。询问病史:患者无腹痛、腹胀,无眼黄、尿黄,无呕血、黑便,无纳差、乏力,无发热,无消瘦。体检:嘴唇、舌面、双手指掌面可见散在多处毛细血管扩张,直径2～4 mm,余未见异常。查血常规及肝肾功能均正常。进一步完善全腹增强CT+CTA示:肝右叶两枚囊肿,脾肿大;CTA示腹腔干及其分支增粗、扭曲,考虑遗传性出血性毛细血管扩张累及肝脏(图2、3)。追问病史:患者近数十年间无明显诱因反复鼻出血,量不多,可自行停止,一直未予诊治,患者两位同胞兄弟也有类似鼻出血病史。根据患者有长期反复鼻出血,嘴唇、舌面、双手指掌面可见散在多处毛细血管扩张及肝脏、腹部动脉多处受累,该患者诊断遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)。鉴于患者临床仅表现为自发性少量鼻出血而无其他系统症状,无血红蛋白下降及肝功能异常,嘱其观察随访,定期复查腹部超...     

遗传性出血性毛细血管扩张症：一家系研究与文献复习

目的 调查一例遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）患者及其家系，并复习相关文献。方法 调查先证者及其家系，抽取家系4例HHT患者及4名无HHT对照者外周血提取DNA，对活化素受体类激酶1（activin Areceptor type Ⅱ-ike1，ACVRLI）基因常见突变位点外显子3、7、8进行聚合酶链反应（PCR）和直接DNA测序，确定突变位点。结果 （1）家族5代45中人10人有HHT，其祖母死于“心脏病”，父死于“脑溢血”；（2）先证者为73岁女性，因反复自发性鼻衄60年，头昏、胸闷23年，加重2周收住院，临床主要诊断为HHT、高血压病3级（极高危）、腔隙性脑梗塞、高血压性心脏病、心功能Ⅱ级、高醛固酮血症、动脉硬化症、非胰岛素依赖性糖尿病，她的内脏损害包括胃毛细血管扩张症并出血和肾血管扩张并小动静脉瘘；（3）4例HHT患者存在ACVRLI基因第3外显子145鸟嘌呤碱基缺失（delG145），引起框移突变，并导致第53密码子为UAG终止密码子（frameshifi＋Stop：×53），4例对照者未见此突变；（4）文献报道63．4％的HHT患者急诊原因是鼻衄和胃肠道出血，但也可有脑、肺、心、肝等病变。结论 （1）ACVRLI基因delG145突变是这个家系致病的遗传学基础，此突变方式系国内首次报道；（2）HHT是一种慢性病，经常鼻衄会影响患者的生活质量，而血管畸形就有可能突然引起危机生命的情况，因此我们应该关注HHT患者，抓住主要矛盾，即要避免病情恶化，又要兼顾并发症和／或伴随症的处理，同时还要注意家系的调查。     

消化道毛细血管扩张症的临床特征分析

目的 总结消化道毛细血管扩张症的临床特征.方法 对我院2002年1月～2009年8月收治的14例消化道毛细血管扩张症患者的临床资料进行系统的回顾分析,总结其临床特点.结果 14例消化道毛细血管扩张症患者中男10例,女4例,平均发病年龄71.90岁;10例表现为间断黑便或暗红色血便伴有不等程度失血性贫血,其中7例血红蛋白含量<80 g/L,平均64.43 g/L;出血部位:胃1例、回肠2例、回盲部2例、盲肠3例、结肠9例、直肠1例,多部位者5例.4例无症状的患者未行任何治疗,8例患者在内科保守治疗后出血暂时控制,但均有复发,2例行内镜下氩离子凝固术(argon plasma coagulation,APC)治疗,其中1例在APC治疗后因复发出血行右半结肠切除术.结论 毛细血管扩张是老年人消化道出血的常见原因,出血多发于结肠部.内镜检查是其确诊的主要方法.     

慢性阻塞性肺病大鼠血红素加氧酶-1表达及其临床意义

目的探讨血红素加氧酶(HO)-1在慢性阻塞性肺病(COPD)大鼠肺组织中的表达及其临床意义。方法 Wistar健康雄性大鼠60只随机分为模型组、药物干预组、生理盐水对照组各10只,分别给予烟熏配合脂多糖造模,烟熏配合脂多糖造模+大蒜素6.17 mg/kg灌胃,正常喂养等干预措施,5 w后进行肺功能测定,包括动脉血氧分压(Pa O2)、二氧化碳分压(Pa CO2)、氧合指数(Pa O2/Fi O2)。同时光镜下观察肺脏的形态,采用RT-PCR法检测各组HO-1 m RNA的表达。结果与生理盐水对照组比较,模型组3 s用力呼气容积(FEV)3.0/用力肺活量(FVC)、呼气峰流速(PEF)、Pa O2、Pa O2/Fi O2、HO-1蛋白及基因表达下降显著(P<0.01),Pa CO2升高显著(P<0.01)。与模型组比较,药物干预组FEV3.0/FVC、PEF、Pa O2、Pa O2/Fi O2、HO-1蛋白及基因表达升高显著(P<0.01),Pa CO2下降显著(P<0.01)。各组光镜下肝脏显示:生理盐水对照组肺结构清晰,肺泡间毛细血管轻度扩张,部分支气管旁间质存在少许淋巴细胞浸润;模型组肺组织结构模糊,肺泡间毛细血管扩张明显并伴有出血,见大小不一凝固性肺坏死灶;药物干预组肺组织结构尚清,少量毛细血管扩张充血,肺泡腔内存在少许水肿液。结论 HO-1可能在COPD的发病过程中起保护作用,大蒜素改善COPD大鼠肺功能结构。     

硼替佐米对高三尖杉酯碱耐药细胞株K562的作用及其机制

目的:探究硼替佐米对高三尖杉酯碱耐药细胞株K562(K562/HHT)的作用及其机制.方法:采用浓度梯度增加法建立K562/HHT细胞;CCK-8法检测不同浓度硼替佐米分别作用K562和K562/HHT细胞24 h、48 h后对细胞增殖抑制的作用;流式细胞术分别检测硼替佐米单独或联合高三尖杉酯碱作用于K562/HHT细...