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<正>常染色体隐性遗传性多囊肾(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)是一种多发于儿童肾脏和胆道系统的严重单基因遗传病[1],以肝门静脉系统发育不全为特征,包括胆管板重塑缺陷、胆管增生和先天性肝纤维化(congenital hepatic fibrosis,CHF)[2-4]。ARPKD发病率为1∶20 000~40 000,属罕见病[5],合并CHF的发病率更低。本文将一家系(3姐弟) 相似文献
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目的总结先天性肝纤维化(CHF)的临床、影像学表现及病理特点。方法回顾性分析35例病理证实为CHF患者的临床和病理资料,分别将临床、影像学表现与病理特点进行比较研究。结果 35例患者中男20例,女15例,发病年龄2~52岁,平均年龄(19.71±2.04)岁,脾大21例(60.00%),肝大10例(28.57%),食管胃底静脉曲张15例(42.86%),上消化道出血和黑便10例(28.57%),贫血17例(48.57%),腹水14例(40.00%)。合并Caroli’s病10例(28.57%),肾囊肿4例(11.43%),胆管炎3例(8.57%),实验室检查示谷丙转氨酶(ALT)为(56.77±10.07)U/L,谷草转氨酶(AST)为(57.71±8.34)U/L,转氨酶出现轻度升高,30例患者影像学表现为肝硬化。以胆碱酯酶(CHE)正常值下限5 400 U/L为界,与CHE>5 400 U/L患者相比,CHE<5 400U/L的患者更易出现脾大,白蛋白、血红蛋白和红细胞总数出现明显下降(P<0.05)。病理学表现为肝实质细胞正常,门脉周围纤维化。结论 CHF临床上常见门脉高压,肝功能基本正常,肝活检是确诊的必要检查,CHE、ALB、HGB和RBC等指标降低程度能反映CHF疾病的严重程度。 相似文献
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肝豆状核变性是一种以铜代谢障碍为主要特征的常染色体隐性遗传性疾病,又称Wilson病(WD),主要表现为肝损害和锥体外系病变的慢性铜中毒症状。但由于铜在体内各器官的蓄积程度不同以及病人对铜中毒的耐受性存在着个体差异,故临床表现复杂多样。如果接诊医生对该病认识不足,很容易造成漏诊、误诊,尤其在基层医院。本文对我院1989~2003年诊治的WD病人进行详细分析,以提高认识,提高早期诊断率。 相似文献
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“肝纤维性增生疾病”这一概念是著名肝病学家Hans Popper在1984年提出,现已知肝纤维化是一组临床病理综合征,是由多种机体内外致病因素作用下,导致细胞外基质(extra cellular matrixc,ECM)异常和过量的增生并沉积,因此肝纤维化是各类肝实质损害转向肝硬化共同而基本的环节。大量研究证实,肝纤维化和早期肝硬化是可逆性,而肝硬化是不可逆病变,因此进行临床干预有着积极意义。 相似文献
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日本血吸虫病肝纤维化的临床特点 总被引:3,自引:0,他引:3
目的通过检测有关细胞因子及病理学对肝组织标本从细胞、分子水平、组织超微结构等研究日本血吸虫病肝纤维化的发生、发展特点,并探讨合理的防治对策。方法晚期血吸虫病(晚血)包括切脾后、未达晚血标准的脾肿大者及晚血夹杂肝炎者分为A、B、C3组,除进行肝纤维化指标、生化检测和超声显像检测外,另对部分患者作淋巴细胞亚群、细胞膜CD35表达免疫学检测。部分患者作肝组织病理学的免疫组化检查。结果1212例中有94.06%的患者曾接受不同药物的病原治疗。血吸虫间接血凝试验、酶联免疫吸附试验1项或2项均为阳性者3组差异有显著性。肝纤维化4项指标测定中,层黏蛋白、透明质酸3组差异亦有显著性。超声显像肝实质分级3组差异亦有显著性。肝纤维化病理特征研究中,炎症与纤维化呈正相关。晚血肝纤维化时C-I、C-型胶原在肝汇管区、中央静脉、肝窦等部位含量均明显增加,肝窦本身出现扩张与狭窄两种病理改变。结论血吸虫病的病理不仅属窦前性改变,肝窦本身病变在肝纤维化的发生中起着重要作用。彻底杀虫治疗或切脾后,肝纤维化仍可继续发展,今后尚需加强随访与防治,减少晚血的发生与发展。 相似文献
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先天性肝纤维化14例临床病理特点 总被引:2,自引:0,他引:2
目的总结先天性肝纤维化的临床特点,描述先天性肝纤维化时产生门静脉高压的病理形态学特点。方法回顾性分析2000年~2009年9月,北京友谊医院门诊及住院诊断为先天性肝纤维化患者的临床特点,对活检肝组织标本进行特殊染色及免疫组织化学染色。结果先天性肝纤维化14例,男女比例1.33:1,平均年龄(14.78±8.52)岁,临床主要表现为门脉高压症型占57.1%,胆管炎型占14.29%,混合型占7.14%。肝脾肿大为最主要的体征占85.7%。常见的合并症为多囊肾和肝内胆管扩张,即Caroli’s病各占14.28%。病理形态学观察提示先天性肝纤维化导致门脉高压的机制包括:门静脉发育不良,门脉数量减少,纤维间隔挤压门静脉。结论先天性肝纤维化是导致非肝硬化性门脉高压症的常见原因之一,掌握其临床及病理特点,有助于提高诊治水平。 相似文献
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先天性肝纤维化是一种常染色体隐性遗传病,绝大部分在儿童时期发病,成年发病少见.临床表现为门脉高压症,而肝功能基本正常,多伴有肾脏病变及Caroli's病,明确诊断通常需要典型的组织病理学表现.本文报道1例成年发病的先天性肝纤维化病例. 相似文献
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肝豆状核变性(又称肝脑变性)是1912年由英国神经学家 wilson 首先发现的,所以又叫做 Wilson病,1912年正式命名为肝豆状核变性。本病是一种可治的铜代谢障碍引起脑、肝病变为主的全身性疾病,系一种常染色体隐性遗传性疾病。由于本病属少见病,多为隐匿起病,临床表现多样化,诊断困难,易 相似文献
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1 病例报道 患者,女,17岁,因间断乏力10个月,呕血、黑便2次入我院治疗.患者既往身体健康,无明确肝炎患者接触史及输血史.发病后无明显诱因出现呕血、黑便,在当地医院急诊.胃镜检查提示:食道静脉曲张;查肝功能:ALT 73 U/L、AST 77 U/L.之后行"脾脏切除术 贲门、胃底静脉离断术".术后复查肝功能:ALT 133 U/、AST 124 U/L,因病因诊断不明到我院就诊. 相似文献
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肝豆状核变性(HLD)也称Wilson's病,是一种由铜代谢障碍所致的常染色体隐性遗传病。近年来,我们共收治HLD33例,现分析如下。 相似文献
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肝脏物质代谢功能有诸多的特异性蛋白酶参与完成,这些酶的遗传性缺陷会出现以肝损伤为主要表现的先天性代谢异常疾病。引起肝脏损害的先天性代谢异常疾病如附表所示,本文就其中主要疾病和临床关注的一些问题作一讨论。 相似文献