广西苗族和瑶族15个STR位点的遗传多态性比较

目的了解广西苗族和瑶族15个常染色体短串联重复序列（D2S1338、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、CSF1PO、TPOX、TH01、vWA、FGA）的遗传多态性,探讨它们在苗族和瑶族之间的差异。方法随机抽取苗族和瑶族无关个体静脉血抗凝冻存,提取DNA,采用PCR-STR基因扫描识别技术,获得广西苗族和瑶族15个STR位点的基因型,统计出它们的遗传学参数,比较苗族和瑶族之间的差异。结果（1）15个STR位点,广西苗族检出445个基因型,148个等位基因,其等位基因频率分布在0．0724—0．4663之间;平均杂合度为0．7811,个体识别力均大于0．8,累积个体识别力大于0．9999999999,累积非父排除率大于0．999999998。广西瑶族检出436个基因型,145个等位基因,其等位基因频率分布在0．0029～0．5514之间;平均杂合度为0．7839,个体识别力除TPOX位点外均大于0．8,累积个体识别力大于0．999999999,累积非父排除率大于0．999999505。（2）15个STR位点在广西苗族和瑶族之间,有8个等位基因频率差异有统计学意义（P〈0．05）,7个等位基因差异无统计学意义（P〉0．05）。结论（1）广西苗族和瑶族15个STR位点（除瑶族的TPOX位点外）均具有高度遗传多态性,是群体遗传学研究和法医学鉴定的可选位点。（2）广西苗族和瑶族之间,15个STR位点中有8个位点的等位基因频率存在差异。     

广西金秀瑶族9个DNA短串联基因座遗传多态性

目的:了解广西金秀瑶族群体9个STR基因座(D5S818、D7S820、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、FGA、vWA)的遗传多态性.方法:枸橼酸钠抗凝的广西金秀瑶族无相关健康个体血样175例.先用Chelex-100方法提取DNA,然后用AmpFeSTR.IdentifilerTMkit荧光标记复合PCR扩增技术进行9个STR基因座复合扩增,用ABI3100型遗传分析仪对扩增产物进行电泳,并用Gene Scan Analysis3.7和Genetyper3.7软件对扩增结果进行分析.结果:广西金秀瑶族9个位点中共检测出100种等位基因,基因频率分布在0.002 9～0.394 3之间;302种基因型,频率分布在0.005 4～0.365 7之间.9个位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.9个STR基因座的杂合度分布在0.737 1～0.928 6之间,个体识别力(DP)分布在0.895 2～0.967 4之间,累积个体识别力TDP为＞0.999 999 999,非父排除率(EP)在0.653 8～0.878 3之间,累积非父排除率CEP为0.999 998 4,多态信息量PIC分布在0.715 3～0.864 5之间.结论:广西金秀瑶族9个STR基因座均属于高度多态性遗传标记,具有较高的应用价值.     

湖北汉族人群15个STR基因座的遗传多态性

目的 调查湖北汉族人群15个STR基因座(D8S1179、 D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA,TPOX,D18S51,D5S818,FGA)的遗传多态性分布.方法 采用Identifiler试剂盒复合扩增305例湖北汉族个体的15个STR基因座,产物经3130遗传分析仪电泳分离和分型检测,分析检验基因座的遗传学参数:基因频率、杂合度、多态信息含量(PIC)、个体识别能力(DP)、非父排除概率(PE)和遗传平衡状态.结果 305名无关个体共检测到15个STR基因座的146个等位基因,各基因座基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).13个STR基因座的PIC＞0.5,14个STR基因座的DP＞0.8,12个STR基因座的PE＞0.5;累积个体识别力＞0.999 999 999,累积非父排除率＞0.999 998 8.结论 湖北汉族人群15个STR基因座的绝大多数基因座具有较高的遗传多态性,其群体遗传学数据可用于本地人类遗传学、法医亲子鉴定和个体识别等研究领域.     

广西毛南族STR的人类群体遗传学调查

目的:研究广西毛南族短串联重复序列(STR)的遗传多态性及毛南族等10个不同民族群体之间的遗传进化关系.方法:采用PCR-STR技术及ABI3100全自动测序仪,研究毛南族无关个体3个STR位点(D5S818、D7S820、D13S317)的基因频率分布情况;计算10个民族的遗传距离,构建系统进化树.结果:毛南族3个STR位点共检出21种等位基因,其频率分布在0.002 5～0.462 3之间;杂合度为0.713 6～0.778 9,多态信息总量为0.685 1～0.751 6,累积个体识别力达0.999 07,非父排除率达0.905 2;遗传距离和进化树结果显示:广西毛南组等10个民族被聚为两大类,汉、侗、壮、水、京族和毛南族关系较近,聚为一类,而回、瑶、苗族和仫佬族聚为另一类.结论:毛南族的3个STR位点具有高度遗传多态性的特点,实用价值较高,数据可用于群体遗传学、法医学个体识别和亲子鉴定等研究;广西毛南族等10个民族STR的遗传关系与他们的历史文化和地理分布基本一致.     

广西黑衣壮族5个STR基因座的遗传多态性

目的:研究广西黑衣壮族5个STR基因座的遗传多态性分布.方法:应用AmpFISTR IdentifilerTM扩增试剂盒和ABI 3100遗传分析仪检测152例无关个体血样.结果:D3S1358、D16S539、D19S433、D21S11、FGA5个STR基因座共检测出54种等位基因,其基因频率分布在0.003 3～0.401 3.观察杂合度分别为0.770 0、0.711 0、0.809 0、0.822 0、0.908 0;多态信息总量分别为0.760 0、0.670 0、0.790 0、0.820 0、0.860 0,累积个体识别力达0.999 999 098,累积非父排除率达0.999 548.广西黑衣壮族与其他2个广西壮族支系之间相同基因座的等位基因频率分布差异均有统计学意义(P＜0.05).结论:广西黑衣壮族5个STR基因座属高度遗传多态性标记;广西壮族内部存在多种支系的说法可能具有STR基因座的遗传学基础.     

贵州毛南族人群CSF1PO,TPOX和TH01STR基因座基因频率调查

目的：调查贵州毛南族人群CSF1PO,TPOX和TH01STR基因座等位基因频率.方法：chelex-100提取法提取104名毛南族无关个体DNA,PCR复合扩增,变性PAGE分型,直接计数基因型,用modified-powerstats软件包计算各多态性指标,采用SPSS13.0统计软件包对贵州毛南族人群与广西两个毛南族群体相同基因座等位基因频率进行比较.结果：CSF1PO,TPOX和TH01STR基因座共检出等位基因数17个,等位基因频率范围在0.0288~0.4087之间;共检出基因型40种,各基因座基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（P〉0.05）.3个基因座的杂合率（H）、非父排除率（PPE）、个体识别率（DP）、多态信息量（PIC）分别大于0.69,0.5,0.8,0.6,累积个体识别率（TDP）为0.99743.贵州毛南族人群和广西两个毛南族群体等位基因频率分布有统计学意义（P〈0.05或P〈0.01）.结论：CSF1PO,TPOX和TH01 3个STR基因座在贵州毛南族人群中有较高的遗传多态性,在群体遗传学和法医鉴定中有较高的应用价值.起源于古代同一族系的同一民族或不同民族,遗传结构有丰富的遗传多样性,其等位基因频率分布与地域呈平行关系.     

河南新乡地区汉族人群13个短串联重复序列基因座遗传多态性

目的调查河南新乡汉族群体D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D21S11、CSF1PO、FGA、TH01、TPOX、vWA共13个基因座的遗传多态性分布。方法利用聚合酶链式反应和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术及银染技术检测STR基因座各等位基因及其基因型。结果13个STR基因座的基因型频率分布符合Hardy-W einberg平衡。13个STR基因座的个体识别力、杂合度、多态性信息含量、非父排除率分别为0.799 1~0.970 8、0.616 0~0.886 2、0.586 8~0.881 1、0.475 3~0.890 5,累计个体识别力为0.999 999 999,累计非父排除率为0.999 999 8。结论13个STR基因座在群体遗传学研究和法医学个人识别中具有较高的应用价值,可应用于法庭科学中的个体识别和亲权鉴定。     

中国海南黎族人群15个STR位点的遗传多态性

[目的]研究海南黎族族人群15个STR位点D3S1358、THO1、D21S11、D18S51、VWA、CSF1PO、D8S1179、TPOX、FGA、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、D19S433、D2S1338的遗传多态性.[方法]通过人类短串联重复序列(shorttandem repeat,STR)复合扩增、基因扫描、基因分型调查了110名黎族无关个体15个STR位点等位基因分布情况.[结果]15个STR位点均符合Hardy-Weinberg平衡,共检出149个STR等位基因,其频率分布在0.0045～0.5045之间,杂合度(heterozygosity,H)为0.6716～0.8754,个体识别力(diserimination power,DP)为0.8770～0.9673,非父排除率(probabilities of paternity exclusion,EPP)为0.4383～0.7396,多态信息含量(polymorphic information content,PIC)为0.6265～0.8574.[结论]选用的15个STR位点均能检出等位基因遗传多态性,并具有较丰富的信息含量,为进一步研究中华民族STR遗传结构提供了基础资料.     

融水苗族STR基因座D7S820、D13S317、D16S539的遗传多态性研究

目的：为了解广西融水苗族人群无关个体的3个短串联重复序列（short tandem repeat,STR）：D7S820、D13S317、D16S539遗传多态性分布情况.方法：用枸橼酸钠抗凝法采集融水苗族208份无亲缘关系的健康个体的血样（男102例,女106例）,酚-氯仿抽提法提取DNA,应用荧光标记复合扩增技术对血样DNA的3个STR基因座进行扩增,用ABI3100型遗传分析仪对扩增产物进行检测.结果：3个STR位点共检测出21种等位基因,62种基因型,频率分布分别在0.004 8～0.448 4和0.004 8～0.201 9之间,其中累积个人识别力0.998 6,累积非父排除率0.956 6,多态信息总量0.972 9;基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（P＞0.05）.结论：苗族群体的3个STR位点具有高度多态性和遗传稳定性,符合孟德尔遗传规律,可以应用于个体识别和亲权鉴定,可作为广西苗族的民族遗传学研究和法医学鉴定的基础数据.     

广西金秀瑶族12个STR基因座遗传多态性

目的:了解广西金秀瑶族群体12个STR基因座的遗传多态性.方法:对175例瑶族男女抽取外周血,采用Chelex-100法提取DNA,荧光标记复合扩增基因座,ABI Prism 3100型遗传分析仪对扩增产物进行检测.结果:12个位点(D2S1338、 D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、FGA、vWA)共检测出94种等位基因,基因频率分布在0.002 9～0.394 3;322种基因型;符合Hardy-Weinberg平衡定律;观察杂合度(HO)分布在0.737 1～0.902 9,个人识别力(DP)分布在0.875 3～0.960 1,累积个人识别力(TDP)为>0.999 999 999,非父排除率(EP)在0.604 6～0.851 9,累积非父排除率(CEP)为0.999 999 974,多态信息量(PIC)分布在0.678 8～0.842 8.结论:广西金秀瑶族12个STR基因座均属于高度多态性遗传标记.     

南宁壮族人群17个STR基因座遗传多态性研究

目的探讨17个短串联重复序列（STR）基因座在南宁壮族人群中的等位基因频率分布及群体遗传学参数。方法应用PowerPlex 18D System和ABI3130遗传分析仪,对596名南宁壮族、无关个体的血DNA进行多态性研究。结果在南宁壮族人群中,17个基因座的基因型分布经χ^2检验符合Hardy-Weinberg平衡,个体识别概率0.781 0-0.977 7,三联非父排除率0.297 8-0.783 8,基因座偶合率0.022 3-0.219 0,多态性信息总量为0.540 1-0.879 1,17个基因座累积个体识别能力〉0.999999999999。结论 PowerPlex 18D System在南宁壮族人群的个体识别和亲权鉴定中具有较高的应用价值。     

连云港地区汉族人群15个STR基因座的遗传多态性

目的调查连云港地区汉族无关个体的15个STR基因座（D8S1179、D21S11、CSF1PO、D3S1358、D7S820、TH01、D13S317、D2S1338、D18S51、D16S539、TPOX、vWA、D19S433、D5S818、FGA）多态性,研究其在法医学检验中的应用价值。方法用AmpFlSTR IdentifilerTM五色荧光标记系统对新鲜血样进行15个基因座的复合扩增,用ABI3130XL全自动测序仪对扩增产物进行检测,用GeneMapper软件进行基因分型。结果 15个基因座累积个人识别能力值为0.9999999999,累积非父排除率达99.999%,家系调查符合孟德尔遗传规律。结论含有15个STR基因座的五色荧光标记复合扩增系统适合用于个体识别和亲子鉴定。     

牡丹江市朝鲜族人群15个常染色体STR基因座的频率调查

目的：调查牡丹江市朝鲜族人群无关个体的15个常染色体STR基因座（D2S1338、D18S51、D7S820、D8S1179、D5S818、D13S317、D16S539、vWA、D19S433、TPOX、D3S1358、FGA、CSF1PO、D21S11、TH01）的多态性,研究其在法医学亲子鉴定和个人识别检验中的实际应用价值。方法：应用AmpFL STR IdentifilerTM试剂盒扩增牡丹江市500例朝鲜族无血缘关系个体的15个STR基因座,其产物用ABI 310遗传分析仪进行检测,包括电泳分离和分型检测,分析其基因频率和遗传平衡分析,并计算分析其遗传参数：杂合度（H）、多态性信息含量（PIC）、个人识别能力（DP）。结果：500名无血缘关系个体各基因座基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）。15个STR基因座的H都大于0.6,DP都大于0.8,PIC都大于0.5。结论：15个STR基因座在牡丹江市朝鲜族人群中等位基因分布较好,具有较高的遗传多态性,所得的群体遗传学数据可满足该地区人类遗传学、法医学亲子鉴定和个人识别等领域的研究需要。     

江苏人群19个STR基因座的遗传多态性

目的:利用3130遗传基因测序仪的电泳图谱分析江苏人群D21S11?D6S1043?Penta E?PGA?D2S1338?D11S51?D19S433?D12S391?CSF1PO?D3S1358?Penta D?VWA?D13S317?THO1?TPOX?D8S1179?D16S539?D5S818?D7S820 19个STR基因座多态性分布,并计算该19个基因座的基因频率?个体鉴别能力?无偏倚期望杂合度?多态性信息总量和非父排除率?方法:利用 PCR扩增,产物通过3130测序仪毛细管电泳?读出数据后用分析软件进行分析?结果:19个STR位点中Penta E的个体鉴别能力值和非父排除率值最高,19个STR位点的累积非父排除率达0.9999以上?结论:通过大量的样本实验和等位基因频率的统计,得出了更加客观的等位基因多态性数据,为江苏地区亲权鉴定的判定提供更加客观的依据?     

潮汕地区汉族人群6个短串联重复序列基因座的遗传多态性研究

目的：获得6个（D1S2142、D12S391、D13S1492、D14S306、D15S659和D10S2325）短串联重复序列（STR）基因座在中国潮汕地区汉族人群中的基因型及等位基因频率数据，探讨其法医学应用价值。方法：对126名无血缘关系潮汕汉族个体的EDTA抗凝血样用Chexlex．100法提取DNA，应用聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术。对以上6个基因座在潮汕地区汉族人群中的基因型分布进行分析。结果：126份样本中，6个STR基因座分别检出9、12、14、7、11、12个等位基因和25、36、54、22、32、33种基因型．基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。各基因座的个人识别机率分别为：0．935、0．953、0．972、0．932、0．942和0．958，非父排除概率分别为：0．476、0．662、0，782、0．587、0．647和0．768。30个家系样品调查证实上述基因座均遵循孟德尔遗传规律，未观察到突变。结论：6个SIR基因座在潮汕地区汉族人群中具有较高的多态性。在法医学和群体遗传学研究中具有一定的应用价值。     

河南汉族人群11个STR基因座在排除父权方面的应用

目的 :分析 11个短串联重复序列 (shorttandemrepeats,STR)D12S391、vWA、D5S818、D16S5 39、D7S82 0、F13A0 1、D13S317、FESFPS、CSF1PO、TPOX、THO1在河南省汉族群体亲子鉴定事件中排除父权方面的应用价值。方法 :对 30 4例做亲子鉴定的河南汉族个体的DNA样本应用多位点复合PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳分型方法 ,结合PowerStatssoftware软件 ,分析上述 11个STR的观察杂合度 (Ho)、个体识别率 (DP)、多态性信息含量 (PIC) ,并计算其参与联合排除父权的比率。结果 :11个STR参与 36例联合排除父权的比率依次为 6 9.4 % ,5 2 .8% ,4 7.2 % ,4 7.2 % ,4 4 .4 % ,33.3% ,33.3% ,33.3% ,2 7.8% ,2 2 .2 % ,16 .7% ,其中 6个 (D12S391、D7S82 0、vWA、D5S818D13S317、D16S5 39)Ho>0 .7、DP >0 .9、PIC >0 .7。结论 :短串联重复序列D12S391、D7S82 0、D5S818、vWA、D16S5 39可作为亲子鉴定的首选基因座 ,在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值     

福建泉州汉族人群15个STR位点的遗传多态性

目的 阐明福建泉州地区汉族人群15个短串联重复序列(STR)的遗传多态性。方法 应用STR复合扩增、基因扫描、基因分型方法，调查320名福建泉州地区无关个体15个STR位点的等位基因及其基因型分布情况。结果 共检出150个等位基因，其频率分布在0．015625-0．5921875，符合Hardy—Weinberg定律，累计非父排除率和个体识别率分别达0．999999286和0．9999999999999999155。结论 泉州地区汉族人群15个STR位点遗传结构特征，除TPOX和TH01位点外，均具有高度的多态信息为含量。     

中国甘肃青海5个民族群体STR基因座遗传多态性及其应用研究

目的：研究中国甘肃青海地区5个少数民族群体（土族、撒拉族、东乡族、保安族、裕固族）STR基因座的遗传多态性及其应用。方法：选择9个STR基因座（D3S1358,VIVA,FGA,TH01,TPOX,CSF1PO,D5S818,D13S317,D7S820）,采用STR复合扩增及荧光标记STR基因扫描技术,用ABI377全自动测序仪进行基因分型,同时检测5个少数民族群体的606个健康无关个体血液样本,计算5个少数民族群体的多态信息量、杂合度、个体识别力以及非父排除率等遗传多态性指标。结果：9个STR位点的基因型在5个少数民族群体中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。5个少数民族群体9个STR位点的多态信息量范围在0．6054～0．8735之间;杂合度在0．6158～0．8736之间;个体识别力在0．7964～0．9691之间;非父排除率在0．4610～0．8838之间。采用基于基因频率的聚类分析发现,甘肃青海地区的土族、撒拉族、保安族及东乡族在起源上较为接近,而裕固族则相对较远;5个民族群体与中国南北方民族各群体之间有明显的基因交流现象。结论：在5个少数民族群体中,9个STR位点均为高度多态性遗传性标记,可用于群体遗传学、法医学等领域的研究,具有较高的应用价值。