Turcot综合征伴甲状腺癌一例

患者女,24岁.1991年12月因"反复头痛"于外院头颅CT诊断"第四脑室髓母细胞瘤",并予手术治疗,术后病理证实.后于我院行60Co加10 mV X线局部加全脑及全脊髓放疗后治愈.     

Turcot综合征

1959年 ,Ｔｕｒｃｏｔ、Ｄｅｓｐｒｅｓ、Ｓｔ Ｐｉｅｒｒｅ等人对两名10多岁的兄妹进行了报道 ,他们同时患有结、直肠多发性腺瘤样息肉病与中枢神经系统进展性恶性肿瘤。哥哥患有脊髓成神经管细胞瘤和乙状结肠与直肠腺癌 (脑部未做活检 ) ;妹妹患有大脑多形性恶性胶质瘤和垂体腺瘤。虽然早在 10年前 ,Ｃｒａｉｌ就对 1例同时患有腺瘤样息肉病、脑干成神经管细胞瘤和甲状腺乳头状癌的病人进行了描述 ,但由于Ｔｕｒｃｏｔ等人对该病进行了更深层次的研究 ,提出该类肿瘤并不是偶发的 ,其性状间存在着特殊的联系 ,因此 ,该类疾病被定义为“Ｔｕ…     

Turcot综合征伴胃脂肪瘤一例报告

患者男,２６岁。因进食后上腹不适,隐痛、反酸及嗳气半个月入院。入院前胃镜检查：胃窦小弯侧有一广基平滑息肉４ｃｍ×４ｃｍ×５ｃｍ大小,周围散在黄豆及高梁米粒大小息肉,十二指肠粘膜布满大小不等,形态不一的广基息肉。既往史：８年前有“脑胶质瘤和脑积水”手术...     

小心脏综合征一例

患者女，56岁，因发作性心悸，胸憋，眩晕二十二年入院。患者自幼体力活动耐力差，易疲劳．活动后出现胸闷、胸痛、头晕、出汗，发作时血压偏低（90～70／70～50mmHg），休息后可自行缓解。临床曾疑为"冠心病，心绞痛"。查体：发育正常，身高159cm．体重52kg。卧位BP106／56mmHg，直立血压130／85mmHg。心率69次／分。血、尿、便常规、肝肾功能、血沉、血脂、血糖、抗链"O"，K、NS、CI、T3、T4均正常。心电图示：QRSI波群偏小．Ⅱ、Ⅲ导联R波高大RⅠ＋RⅡ＋RavF／＋R1＋RavL＝6．6T，V3R／S＞1，R、5=6mV，R、6=5．6mV，平板…     

Peutz-Jeghers综合征一例

患者，男性，26岁。因间断上腹部隐痛一周，黑便2次，于1992年8月在我院就诊。查体：轻度贫血貌，口唇及颊部粘膜、指端皮肤黑褐色斑沉着。心率90次／分，律齐，双肺检查无异常发现。腹软，轻度压痛。血常规：Hb94g/L，WBC5．4X109/L，N0．69、L0．31。大便潜血（＋＋）。门诊诊断为消化性溃疡并出血，给予止血、制酸等治疗。三天后病情加重转上级医院，胃镜检查发现胃体及胃窦部有8个大小不等的息肉，高频电套切直径0．5cm以上息肉4颗。行结肠镜检查，发现降结肠脾曲处有一个1．0cm大小息肉，予以手术切除。术后病理检查为腺癌样息肉。…     

Holt-Oram综合征一例

女孩,9岁。出生后发现心杂音。其母非近亲结婚,但孕7周时有生漆过敏史。1991年5月7日入院。经指掌骨和胸部X线片、心电图、右心导管、彩色多普勒等检查,发现左手指掌骨畸形、室间隔缺损、肺动脉压高(12/8kPa)。同年7月23日手术修补室间隔缺损。术后患儿血氧含量进行性下降,次日死     

Brugada综合征一例

临床资料 患者男性,６０岁,因反复腰痛,疑为肾结石于２０００年７月住院。体检：神志清醒,体温３６ ５℃,心率４２次／ｍｉｎ,两肺呼吸音清,血压 １２８／７８ ｍｍ Ｈｇ（ １ｍｍ Ｈｇ＝０．１３３ ｋＰａ）,肾区有叩击痛和压痛,各瓣膜区未闻及病理性杂音。心电图示（图１）：窦性心律,心率７５次／ｍｉｎ,ＰＲ间期０．２６ｓ,Ｖ１～Ｖ３导联的ＳＴ段下斜型抬高,ＱＴ间期０．３８ｓ,Ｘ线胸片正常,超声心动图正常。血清心肌酶谱正常,血钾 ４．０ ｍｍｏｌ／Ｌ。入院后经多种药物治疗,第４ｄ查心电图示（图 ２）：窦性心律…     

Bardet-Biedl综合征一例

Bardet—Biedl综合征（BBS）是一种少见的遗传学疾病，为常染色体隐性遗传。至今已在世界上报道500余例，但国内外文献常与Laurence-Moon综合征（LMS）相混淆，被混称为Laurence—Moon-Bardet-Biedl综合征。现将我院1例BBS患者诊治过程进行分析并作文献复习，旨在提高对本病的认识。     

RSSSPE综合征一例

ＲＳＳＳＰＥ综合征一例张妍耿纪录刘振平徐浩民患者女性，６８岁，因四肢多关节肿胀疼痛８个月，加重１个月，于１９９５年３月１日入院。查体：表情痛苦，行走困难，浅表淋巴结不大，无皮疹，面颊部、腰骶部、四肢及手足背部轻度凹陷性水肿伴轻度压痛，双上肢抬举明显受...     

Dubin-Johnson综合征一例

患者女,42岁,因"再发黄疸,皮肤瘙痒,伴乏力、纳差1个月"于2007年4月8日入院.患者因劳累诱发,初期皮肤瘙痒,黄染进行性加深.纳差、恶心、呕吐明显,不能进食.外院腹部多普勒超声:胆囊多发结石;头部CT(-).予保肝护肝及对症治疗,后因病情加重转入我院.     

Brugada综合征一例

Ｂｒｕｇａｄａ综合征系西班牙学者ＢｒｕｇａｄａＰ和ＢｒｕｇａｄａＪ［１］二人于１９９２年所报道的一组新病症，其重要性在于患者常有多源性室性早搏（室早）及持续性室性心动过速（室速），可导致晕厥，甚至发生心室颤动（室颤）、死亡，故应引起临床医生关注。患...     

Dubin-Johnson综合征一例

患者,女性,29岁,因“小便深黄,皮肤、巩膜黄染15年”于2007年3月27日入院。患者白14岁起出现持续性皮肤巩膜黄染,多次检验血清丙氨酸氨基转移酶（ALT）均正常,10余年来均无明显皮肤瘙痒、乏力、恶心、厌油及腹痛等症状,无输血史,家族中无类似病史。查体：神清合作,精神佳,发育正常,营养良好。皮肤、巩膜轻度黄染,未见肝掌及蜘蛛痣。心肺检查无异常。腹平软,     

Cronkhite-Canada综合征一例

患者女，６６岁。自１９９１年初开始经常感到上腹部嘈杂不适，无规律性钝痛，与饮食无关，食欲减退，恶心，不时呕吐，大便每日４～５次，多为淡黄色糊状便，有时为少量黑便，无里急后重感。２年后头发开始脱落，皮肤颜色变黑，下肢浮肿，逐渐消瘦，体重减轻１０公斤左右...     

黄甲综合征一例

患者,男,16岁。车祸后发现左侧胸腔积液2个月。患者于2006年2月13日车祸致头部上腹部外伤,CT检查显示颅骨骨折、硬脑膜外血肿、左侧胸腔积液和少量心包积液,在当地医院行左侧胸腔闭式引流术,引出黄色胸水,于3月15日拔管后出院。3月26日摄片左侧少量胸腔积液,于4月11日入院。自幼有左上肢肿胀和左侧睾丸肿大,个人史和家族史无殊。     

POEMS综合征一例

1病例介绍患者男，52岁，浮肿、乏力2年，心慌1年。自1994年1月，无明显诱因出现浮肿，由面部开始，继而下肢、躯干，伴尿少、乏力。同年4月出现右侧乳头胀痛，双侧乳晕色素沉着，全身皮肤变黑，伴怕冷，4个月体重下降10公斤，大便不成形，2～3次用。先后被几所医院诊断为“肾炎”、“甲状腺功能减退”等病，服用中药、甲状腺素片、利尿剂，症状元好转。1995年9月出现心慌、胸闷，活动后加重，无胸痛。B超示：胸水，心包积液、腹水。1996年10月3回收住我院。入院卫月后出现下肢麻木。追问病史，起病后有性欲减退、阳播，1973年患“胸膜炎”…     

Brugada综合征一例

患者男性 ,5 8岁。自 1993年 4月 13日以来至 1996年底4次因发作性晕厥而住院诊治 ,每次晕厥发作持续 10 s～ 2min不等 ,发作时神志不清 ,口唇紫绀 ,呼吸渐微弱 ,四肢抽搐 ,无口吐白沫及大、小便失禁。 1997年 2月 5日 17∶ 0 0左右再次发生晕厥而送我院抢救未获成功。图 1为 1993年 11月 11日 2 1∶ 0 0来我院急诊时所描记 ,当时描记至 V5 及 V3R时先是出现室性早搏或成对室性早搏 ,并很快出现室性心动过速且迅速转为心室颤动 (室颤 )。经心脏挤压及静脉应用利多卡因 ,心脏复律成功 ,直流电电击转复为窦性心律。末行 导联为复律后描记 ,…     

Cronkhite-Canada综合征一例

<正>Cronkhite-Canada综合征(Cronkhite-Canada syndrome,CCS)又称息肉-色素沉着-脱发-爪甲营养不良综合征,是一种以胃肠多发息肉为特征的罕见病,目前我国报道的病例相对较少。CCS病因不明,有学者认为与自身免疫、精神压力等因素有关~([1-3])。典型症状有:胃肠道多发息肉、贫血、低蛋白血症和外胚层变化,包括:皮肤色素沉着、脱发和指甲营养不良等~([2]),通常认为胃肠道息肉病理性质为     

Lemmel's综合征一例

患者，男性，84岁。因上腹疼痛6小时，加重伴黄疸、发热1小时于1997年1月30日入院。查体：T37．6℃，皮朕及巩膜轻度黄染，腹平软，肝脾未扪及，胆囊区及中上腹压痛，无反跳痛。实验室检查：WBC18．1×109/L，中性0．84。总胆红素29．02μmol／L，直接胆红素18．3μmol／L，肝功能正常，HBsAg（一），尿胆红素强阳性。B超检查显示：胆囊肿大，肝内、肝外胆道及胰管扩张，胰头无明显改变。CT检查显示;肝内胆管、胆总管扩张，胰头不大，密度正常，胆囊扩大。十二指肠钡剂造影显示：十二指肠降部憩室。经抗炎、对症治疗，5日后体温正常，…     

Brugada综合征一例

患者男性、３２岁，因眼外伤于１９９８年８月１５日入院手术治疗。三大常规检查正常，血液生化、电解质无异常发现，颅脑ＣＴ正常。心脏彩色多普勒超声心动图示心脏结构及功能正常。心电图示完全性右束支阻滞伴胸前导联ＳＴ段抬高（见图１）。眼部手术后恢复良好。术后１...     

POEMS综合征一例

ＰＯＥＭＳ综合征一例陈文军杨耀波戚沛霖患者男性，６８岁，因双下肢麻木、无力４个月于１９９２年１０月６日入院。患者于１９９２年６月起感左大腿麻木，继之右大腿麻木，渐感双腿无力，出现尿失禁，经肌肉注射维生素Ｂ１及Ｂ１２治疗无效。既往健康。查体：血压１６／...