辽宁汉族人群HLA-B等位基因多态性的分布

目的调查辽宁汉族人群HLA-B等位基因的遗传多态性。方法用聚合酶链反应．序列特异性引物方法对辽宁8962名健康无关汉族人进行HLA-B等位基因分型，计算HLA-B等位基因频率并与不同人群HLA-B等位基因的多态性进行比较。结果共检出HLA-B等位基因34种，其中B＊15（14．42％）、B＊40（14．33％）和B＊13（11．99％）基因频率分布较高，B＊82、B＊83等位基因未检出；HLA-B座位特异性49种。该人群与南北方汉族人群、日本人、黑人和白人分别进行X^2检验差异有统计学意义，X^2值分别为1584．799、72．145、1393．339、7406．288和5311．947。结论辽宁汉族人群HLA-B基因多态性分布有其自身特点，它的遗传特征不同于既往的南、北方汉族。     

遵义地区汉族HLA-DRB1、DQB1等位基因多态性的研究

目的：从基因水平调查遵义地区汉族人群HLA-DRB1、DQB1等位基因频率,并了解其多态性分布状况。方法：应用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）方法对遵义汉族200名健康个体进行HLA-DRB1、DQB1等位基因分型。结果：遵义地区汉族HLA-DRB1、DQB1等位基因频率分布,在中低分辨水平,共检出13个DRB1基因,7个DQB1基因,DRB1＊09、DRB1＊08及DQB1＊05基因频率相对较高;DRB1＊10及DQB1＊04基因频率相对较低。与我国北方、南方汉族比较,更接近南方汉族人群。结论：遵义汉族人群HLA-DRB1、DQB1基因具有较为丰富的多态性,其分布符合南方汉族的特点,可能与重庆汉族人群有较为密切的民族融合。     

慢性乙型肝炎与HLA-DRB1等位基因相关性的研究

目的探讨慢性乙型肝炎与HLA-DRB1等位基因多态性之间的 关系。方法采用聚合酶链反应/序列特异性引物（PCR/SSP）技术对52例 慢性乙型肝炎和106例正常人的HLA-DRB1等位基因多态性进行了分析。结果HLA-DRB1*0301在慢性乙型肝炎组的等位基因频率明显高于对照组（17.13% vs 5.67%, χ2=12.306 8, Pc=0.007 4, RR=4.15）。HLA-D RB1*1101/1104在慢性乙型肝炎组的等位基因频率明显低于对照组（0.96% vs 6.13%, χ2=4.619 6, RR=0.14），但经较正后，Pc＞0.05。其他等位基因频率在实验组 和对照组间差异无显著性。结论H LA-DRB1*0301与慢性乙型肝炎的易感性呈正相关，可能是慢性乙型肝炎的易感基因。     

北方汉族泛发型白癜风与HLAⅠ、Ⅱ类等位基因相关性研究

目的探讨北方汉族泛发型白癜风与HLAⅠ、Ⅱ类等位基因的相关性。方法采用聚合酶链反应-序列特异引物技术检测34例北方汉族泛发型白癜风患者及102名健康人的HLA-A、B、Cw、DRB1和DQB1等位基因。结果与正常对照比较，泛发型白癜风患者HLA-A＊30、Cw＊06、DRB1＊07、DQBC＊0201基因频率显著增高，其中家族史阴性患者HLA-A＊30、Cw＊06、DRB1＊07、DQBC＊0201基因频率显著增高，但家族史阳性患者的等位基因频率差异无统计学意义。结论HLA—A＊30、Cw＊06、DRB1＊07、DQB1＊0201等位基因与北方汉族泛发型白癜风相关，可能是其易感基因或与泛发型白癜风的易感基因相连锁。     

云南汉族系统性红斑狼疮与HLA-B等位基因相关性的研究

人白细胞抗原(HLA)系统是人类最为复杂的免疫遗传系统，与许多免疫疾病的发生直接或者间接相关。系统性红斑狼疮(SLE)与HLA的相关性研究一直受到国内外的关注，目前，国内研究SLE与HLA关联的报道多见于DQ、DR和TNF等基因。我们应用聚合酶链反应，序列特异性引物(PCR-SSP)方法对云南汉族SLE与HLA-B基因的相关性进行了研究。     

广东汉族人十二指肠溃疡和HLA-DQB1等位基因的关联研究

目的探讨广东地区汉族人人类白细胞抗原-DQB1（human leukocyte antigen-DQB1，HLA-DQB1）等位基因与十二指肠溃疡（duodenal ulcer，DU）的遗传关联。方法应用聚合酶链反应．序列特异性引物核苷酸分型技术，对105例DU患者、105名正常人的HLA-DQB1等位基因进行分析。结果DU患者HLA-DQB1 ＊0602等位基因频率与正常对照组比较明显增高，差异有统计学意义（P=0．001，RR=4．533，Pc：0．014）。结论HLA-DQB1＊0602与十二指肠溃疡有一定关联，HLA-DQB1等位基因分布在十二指肠溃疡患者与正常人之间存在着差异。     

HLA-DQB1等位基因与皮肌炎/多发性肌炎相关性研究

目的　探讨 HL A- DQB1等位基因与皮肌炎 /多发性肌炎 (dermatomyositis/polymyositis,DM/PM)的相关性。方法　采用聚合酶链反应 -序列特异性引物技术 ,检测了 DM/PM患者的 HL A- DQB1等位基因。结果　与 16 0名正常对照比较 ,在 5 2例 DM/PM患者中 HL A- DQB1* 0 4 0 1等位基因频率明显增高 ,且差异有显著性 (RR=3.5 6 ,P=1.79× 10 - 3,Pc<0 .0 5 ) ;HL A- DQB1* 0 30 3的检出频率在 DM/PM患者组中有降低倾向 ,但两组差异无显著性。结论　DM/PM与 HL A- DQB1* 0 4 0 1基因有显著性相关 ,为揭示 DM/PM的发病中免疫遗传学机理所起的作用提供了重要线索和依据。     

汉族HLA-A等位基因与银屑病患者相关性研究

目的 探讨HLA-A等位基因与汉族人银屑病遗传易感性。方法 利用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）法，对200例银屑病患者和204例健康人的HLA-A等位基因进行检测。结果 HLA-A*2601-05等位基因与汉族人银屑病呈正相关性（20.25%vs12.25%,RR=1.65,X^2=11.76,P=0.0006,Pc=0.0066),HLA-A*0201-17等位基因与汉族人银屑病呈负相关（4.25%vs9.80%,RR=0.43,X^2=10.26,P=0.0013,Pc=0.0143),HLA-A*2601-05等位基因仅与有家族史银屑病呈正相关（RR=2.04,X^2=12.49,P=0.0004,Pc=0.0044),HLA-A*2601-05等位基因与I型银屑病呈正相关（RR=1.68,X^2=11.67,P=0.0006,Pc=0.0066)。结论 HLA-A*2601-05可能是银屑病的易感基因或与易感基因相连锁。HLA-A*2601-05仅为有家族史银屑病和I型银屑病的危险基因。     

中国HIV-1感染者KIR基因多态性与疾病进展关系的研究

目的 通过对中国HIV-1感染缓慢进展者(TP)和典型进展者(TP)杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因频率的研究,探讨中国人群K/R基因多态性与HIV-1感染者疾病进程的关系.方法 采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术,分析43例HIV-1感染SP和38例TPKIR基因位点的多态性.结果 SP组和TP组的KIR2DS3等位基因频率分别为3.6%和14.2%,SP组显著低于TP组,两组的KIR2DS3等位基因频率差异具有统计学意义(P=0.018,OR=0.210,95%CI=0.053-0.833);SP组的活化性KIR基因数目低于TP组,但差异无统计学意义(P=0.208).结论 低表达KIR2D53基因可能是延缓中国HlV-1感染者疾病进程的保护因素之一.     

潮汕人群HLA遗传多态性及与其他汉族人群亲缘关系比较

目的检测中国潮汕汉族人群HLA-A、HLA-B位点基因多态性，验证潮汕人群起源于中原汉族并与闽南人有共同祖先的假设。方法应用序列特异引物-聚合酶链反应（polymerase chain reaction-sequence-specific primer，PCR-SSP）对505名潮汕汉族人进行HLA-A、-B基因分型，计算等位基因和单倍型频率，并与其他9个汉族人群相应位点的分布进行比较，进而计算遗传距离并绘制10个汉族群体相邻连接遗传树。结果共检出12个HLA-A等位基因和30个HLA-B等位基因，其中频率较高的为A＊11（0．3564），A＊02（0．3178），B＊60（0．2168），B＊46（0．1446），B＊58（0．1069）。这些高频率的等位基因在其它9个汉族人群中频率也较高。结论潮汕汉族与闽南汉族亲缘关系最近，与北方汉族亲缘关系则较远。     

云南彝族2型糖尿病与HLA-DRB1等位基因多态性关联的研究

目的探讨云南彝族2型糖尿病与HLA-DRB1等位基因多态性的关联。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物技术,对云南楚雄地区彝族2型糖尿病患者79例和同地区47名彝族正常对照进行HLA-DRB1等位基因分型,做2型糖尿病与HLA-DRB1等位基因多态性关联分析。结果云南彝族2型糖尿病组与正常对照组相比,DR7、DR11等位基因频率均高于正常对照组,差异有统计学意义(P=0.009,RR=8.329;P=0.029,RR=7.734)。结论DR7、DR11等位基因可能是云南彝族2型糖尿病的易感基因。     

云南汉族人群HLA-B基因多态性与类风湿性关节炎的相关性研究

目的 探讨HLA-B基因多态性与类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis,RA)的关联性.方法 采用DNA测序和序列特异性引物聚合酶链式反应(polymerase chain reaction-sequencespecific primer,PCR-SSP)方法检测云南汉族中271例类风湿性关节炎患者和264例正常人群的HLA-B基因多态性并进行关联性分析.结果 女性类风湿性关节炎患者的HLA-B*40基因频率(8.84％)明显低于女性对照组(18.33％)(P=0.000),HLA-B*51基因频率(9.53％)明显高于对照组(2.83％)(P=0.000),HLA-B*48基因频率(0.23％)明显低于对照组(2.33％)(P=0.007),差异均有统计学意义.HLA-B*40、HLA-B*51、HLA-B* 48的基因频率在男性类风湿性关节炎患者和男性对照中的分布无统计学差异(P值分别为0.535、0.691、0.289).结论 云南汉族人群中HLA-B基因分布存在多态性.HLA-B基因多态性与云南汉族人群女性类风湿性关节炎的发病相关,HLA-B*51可能是易感基因,HLA-B*40、HLA-B* 48可能是保护性等位基因.     

中国北京人群HLA-DRB1基因多态性的研究

目的 调查北京人群人类白细胞抗原(human leukocyte antigen，HLA)—DRBI基因多态性，获得完整准确的遗传学数据。方法 应用聚合酶链反应—序列特异性引物方法对2810名北京出生的汉族人进行HLA—DRBI基因型检测，并对随机抽取的217名个体进行DRBI高分辨分型。结果 检出DRBI基因型(低分辨率)14个，DRBI等位基因亚型(高分辨率)39个，其中DRBI*09012、*1501、*07011、*08032等位基因频率较高。结论 从基因水平分析了HLA—DRB1基因的群体分布特征，提供了一套比较完整准确的DRBI基因频率，为人类学及疾病相关性等研究提供了重要的参考数据。     

云南彝族2型糖尿病与HLA-DQA1等位基因多态性的关联研究

目的探讨云南彝族2型糖尿病与HLA—DQA1等位基因多态性的关联性。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物技术，对58例云南楚雄地区彝族2型糖尿病患者和同地区82名彝族正常对照者进行基因分型，做2型糖尿病与HLA—DQA1等位基因多态性的关联分析。结果云南彝族2型糖尿病组与彝族对照组比较，HLA-DQA1＊0301等位基因频率明显高于对照组（P=0．002，RR=3．097）；HLA—DQA1＊0601等位基因频率明显低于对照组（P=0．025，RR=0．429），差异有统计学意义。结论HLA—DQA1＊0301是云南彝族2型糖尿病的易感基因；HLA—OQAI＊0601是云南彝族2型糖尿病的保护基因。     

中国人群新等位基因HLA-B*40:74的序列分析及认定

目的 序列分析及认定1例中国人群HLA新等位基因.方法 应用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide probes,PCRSSOP)基因分型方法和基于测序的分型方法(sequencing-based typing,SBT),通过软件分析该基因序列及与最相近等位基因序列的差异.结果 PCR-SSOP结果显示,该样本HLA-B位点反应格局出现异常提示;测序结果最终表明其B位点第2外显子序列与所有已知HLA-B等位基因序列均不一致,与序列最相近的等位基因B* 40:01:01,在所检测的第2、3、4外显子中的差异只是在第2外显子发生了nt103G→T,nt106A→G两个核苷酸替代,并导致相应的第35位密码子由A(丙氨酸)→S(丝氨酸),第36位密码子由M(蛋氨酸)→V(缬氨酸).结论 该基因为HLA-B新等位基因,被世界卫生组织HLA因子专用术语命名委员会正式命名为HLA-B* 40:74( HWS10004518-EF458488).     

HLA-DR、DQ等位基因与精神分裂症相关性的研究

目的 证明HLA-DR、DQ等位基因与精神分裂症的发病密切相关。方法 HLA-DR、DQ等位基因检测：PCR-SSP分型。结果 发现在大连地区随机选择的精神分裂症患者的HLA-DQ8基因的频率(9．0％)明显高于正常对照(2．5％)。精神分裂症患者的HLA-DR、DQ等位基因的某些位点与免疫指标的改变有相关性。结论 ①HLA-DQ8基因与精神分裂症有关联，可以认为HLA-DQ8基因可能是精神分裂症的易感基因。②HLA-DR、DQ等位基因的某些组合可能是精神分裂症发病的危险组合模式，对预测精神分裂症的基因易感性具有潜在的应用价值。③精神分裂症的免疫指标的改变与HLA-DR、DQ等位基因的某些位点有相关性，说明精神分裂症与它的免疫指标的变化可能有内在的联系。     

NucliSens HIV-1 QT和Amplicor HIV-1 monitor1.5方法测定HIV-1病毒载量的比较研究

目的进行NuchSens HIV-1 QT和Amplicor HIV-1 monitor 1．5检测相同临床样品HIV-1病毒载量值之间的比较研究。方法收集临床样本82份，使用两种方法测定病毒载量，对病毒载量值进行统计分析。结果未测到核酸的和两种方法病毒载量对数值之差小于0．5的占88．9％；用△log10 VL〈0．5的56份样本统计两种方法的相关性，相关系数为0．956。结论NucliSens HIV-1 QT和Amphcor HIV-1 monitor 1．5两种方法测定的HIV病毒载量值有很好的相关性。     

HIV感染与HLAⅠ类基因相关性的研究

目的　研究HIV感染与HLAⅠ类基因相关性 ,分析HLAⅠ类基因与HIV易感性及HIV感染者疾病进程的关系。方法　应用聚合酶链反应 序列特异性引物技术 (PCR SSP)检测 2 9例HIV感染者HLAⅠ类等位基因的特异性 ,从而确定HIV感染者的HLA分型。结果　在 2 9例HIV感染者中 ,HLA B35的等位基因频率较对照组明显增高 (B35 :Pc<0 .0 5 ,RR =5 .83)。结论　HIV感染者HLA B35的等位基因频率明显高于正常人 ,可能与HIV感染的易感性有关。     

HLA-DRB1等位基因与慢性支气管炎和支气管哮喘的可比性研究

目的　研究慢性支气管炎和支气管哮喘患者的HLA-DRB1 等位基因的异同。方法　采用顺序特异引物聚合酶链反应技术,检测山西汉族74 例慢性支气管炎及64 例支气管哮喘患者HLA-DRB1 等位基因频率,并与正常人群进行比较分析。结果　慢性支气管炎组HLA-DRB11201/1202 基因频率明显增高(P< 0.01),为24.32% ;支气管哮喘组HLA-DRB11501/1502 基因频率明显增高(P< 0.05),为23.44% ;其它等位基因在3 组间无显著性差异。结论　在山西汉族人群中,HLA-DRB11201/1202 与慢性支气管炎相关联,而HLA-DRB11501/1502 与支气管哮喘相关联。     

HLA-DQA1等位基因与原发性高血压的相关性研究

目的对原发性高血压患者进行ＨＬＡ－ＤＱＡ１等位基因的分型，分析高血压病患者的遗传易感性。方法用ＰＣＲ－ＳＳＰ技术对具有遗传家族史的高血压病患者５２例及正常对照８６例，进行ＨＬＡ－ＤＱＡ１等位基因的基因分型。结果ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０３０２在高血压组的基因频率明显高于对照组（１７．９５７３对３．５５３１，Ｐ＜０．００１）。而ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０１０３却表现为正常组的增高。结论ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０３０２基因与高血压的遗传易感性相关联，而ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０１０３可能是高血压的一个保护基因