妊娠期糖尿病患者外周血长链非编码RNA表达谱的差异性分析

目的 探讨妊娠期糖尿病(GDM)患者外周血中长链非编码RNA(lncRNAs)的差异表达谱及其功能。方法 分别收集2020年7月至2021年12月在宣汉县人民医院妇产科入院治疗的妊娠期糖尿病患者(GDM组)、门诊健康体检孕妇(对照组)外周血标本各3例。使用高通量测序技术筛选获得差异表达的lncRNA，并通过GO富集分析和KEGG Pathway富集分析查明差异表达的lncRNAs靶向调控的m RNA转录本的生物信息学功能。结果 与对照组比较，GDM组共筛选出差异表达的lncRNAs 333个，mRNA 2 036个，其中上调的lncRNAs 169个，m RNA645个；下调的lncRNAs 164个，m RNA 1 391个；GO生物学功能富集分析结果显示：差异表达的lncRNAs靶向调控的mRNA转录本主要富集在转录因子AP-1复合物、蛋白质复合物分解的调控、免疫系统调节、防御反应、细胞解剖实体、大分子代谢过程的调控、氮化合物代谢过程的调控、胞浆、代谢过程调节等；KEGG信号通路富集分析结果显示：差异表达的lncRNAs靶向调控的m RNA转录本参与的信号通路主要包括B细胞受体信号...     

基于二代测序技术ghrelin作用后人卵巢癌细胞差异表达lncRNA的生物信息学分析

目的 分析二代测序技术ghrelin作用后的人卵巢癌细胞株SK-OV-3中长链非编码RNA(lncRNA)的差异表达。方法 从对照组（不添加ghrelin）和实验组（添加600 ng/mL ghrelin 24 h）的人卵巢癌细胞株SKOV-3中分别提取RNA进行测序,筛选出实验组发生差异表达的lncRNA,对其进行靶基因预测并将预测结果与差异mRNA取交集,对取交集后的基因进行GO分析和KEGG通路分析。结果 筛选获得差异表达的lncRNA有236个（上调130个,下调106个）;差异表达mRNA有71个（上调66个,下调5个）。差异表达lncRNA靶基因与差异表达mRNA取交集筛选获得57个基因。GO和KEGG通路富集分析结果显示：这些差异表达lncRNA主要与精、赖氨酸跨膜转运,氧化应激反应及发育过程相关,并且主要富集在细胞因子受体信号通路、胰高血糖素和胰岛素信号通路及癌症相关信号通路上。结论 ghrelin作用后的人卵巢癌细胞中lncRNA的表达有差异,其可能参与卵巢癌的发生、发展,提示ghrelin可能在卵巢癌治疗中具有重要作用。     

非小细胞肺癌中PTCH1-3’-UTR调控的lncRNAs的ceRNA网络

 目的  研究PTCH1-3’-UTR对lncRNAs表达水平的影响,通过调控网络的分析,提示PTCH1-3’-UTR的功能。方法  通过芯片筛选非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中调控PTCH1-3’-UTR的lncRNAs,并对部分结果进行荧光定量PCR验证。通过GO和KEGG通路分析调控PTCH1-3’-UTR的lncRNAs可能的生物学功能。通过TCGA数据分析调控PTCH1-3’-UTR的lncRNAs与NSCLC患者生存率的直接关系。结果  荧光定量PCR验证了PTCH1-3’-UTR上调表达的lncRNAs (LOC100507547,FAM41C,DOCK4-AS1,AC009305.1,KLF7-IT1,RP11-749H20.1,LINC01511)。GO和KEGG通路分析结果显示,调控PTCH1-3’-UTR的lncRNAs与一系列的生物过程,包括基因转录、信号转导、蛋白质转运、翻译延伸以及钙信号通路、Jak-STAT信号通路、p53信号通路、胰岛素信号通路有关。TCGA数据分析的结果表明,调控PTCH1-3’-UTR的lncRNAs中,NSCLC患者中高表达lncRNA-CDKN2BAS或 FAM66D者预后较差,而高表达lncRNA-LINC00240、LOC400027、ABCC6P2 或FLJ10038者可能预示高存活率。结论   本研究结果提示了PTCH1-3’-UTR的功能,调控PTCH1-3’-UTR的lncRNA可作为NSCLC预后标志物。     

βB2基因敲除小鼠睾丸组织长链非编码RNA的差异性表达分析

目的 探讨长链非编码RNA(lncRNA)在βB2基因敲除小鼠睾丸中的表达及其影响睾丸发育的可能机制.方法 采用lncRNA芯片技术,筛选野生型(WT)和βb2基因敲除(KO)小鼠睾丸组织(均n=3)中lncRNA及信使RNA(mRNA)表达谱的变化;对差异表达lncRNA和mRNA进行GO数据库分析及KEGG数据库分析,建立调控网络图;采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)验证差异表达的lncRNA和mRNA,探讨调控通路.结果 (1)两组小鼠睾丸组织差异表达的lncRNA共140条,mRNA共477条;(2)通过GO数据库分析,筛选出差异表达lncRNA共12条,其中上调7条,下调5条;(3)经KEGG数据库进行路径分析,发现差异表达mRNA主要经由Ca2+信号、配体-受体相互作用等信号通路起作用;(4)用关联矩阵法建立了lncRNA和mRNA共表达网络图,共有17个节点,12条连接,包含9条lncRNA和8条mRNA;其中Rsl1由3条lncRNA调控,Lpo和Mpo各由2条lncRNA调控,Hdac1、Ephb4等各由1条lncRNA调控.(5) qRT-PCR分析结果表明,在βB2基因敲除小鼠睾丸组织中,lncRNA A-30-P01019163和P2rx7的表达均下调(P＜0.05).结论 lncRNA与βB2基因的晶状体外功能密切相关,其中lncRNA A-30-P01019163可能通过调控下游P2rx7 mRNA的表达影响睾丸组织细胞周期及信号转导,进而调控睾丸发育.     

长链非编码RNA在甲状腺乳头状癌中的表达谱分析

目的 长链非编码RNA (lncRNA)在肿瘤的发生和发展中起重要作用。本研究使用基因芯片技术筛选甲状腺乳头状癌中差异表达的lncRNA,并对这些lncRNA调控的靶基因进行预测和分析。 方法 本研究使用微阵列来研究3例甲状腺乳头状癌(PTC)和配对的邻近非癌性甲状腺组织中lncRNA的表达。基因功能通过GO (Gene Ontology,GO)和通路分析进行评估，并预测lncRNA潜在的靶基因。 结果 与邻近的非癌性甲状腺组织相比，共有855个差异表达lncRNA，上调195个，下调660个(FC>2，P<0.05)；2 370个差异表达mRNA，上调801个，下调1 569个(FC>2，P<0.05)。其中差异较大的lncRNA有23个，mRNA有79个(FC>4)。lncRNA-SLC34A2和它相关的mRNA GRCh38(NM_001177998)差异表达最为显著(FC=23.5)。差异表达的mRNA中显著富集的GO途径显示:一些与肿瘤有关，如“焦粘连”“ECM-受体相互作用”“MAPK信号传导途径”和“PI3K/AKT信号传导途径”。经过通路分析，42条信号通路在差异表达的转录后显著富集，其中“焦粘连”最为显著(P=8.499×10-7)并与47个差异表达基因有关。239个与其相关mRNA的lncRNAs可能与顺式调控有关。lncRNAs和mRNAs的位点之间的相对位置关系在基因的不同位点。 结论 本研究是甲状腺肿瘤相关的LNCRNA谱的补充，发现了一定数量的差异表达的LNCRNA，并预测其功能靶向基因和途径。今后，笔者将选择更多的样本，深化对lncRNA分子机制和生化功能的研究，为甲状腺癌的早期诊断和治疗提供新的准确方法。      

乳腺癌紫杉醇耐药细胞中lncRNA和mRNA表达谱筛选

目的:分析紫杉醇诱导的乳腺癌MCF-7耐药细胞（MCF-7/PR）中长链非编码RNA（lncRNA）和信使RNA（mRNA）表达谱的变化,研究筛选出调控乳腺癌紫杉醇耐药的关键lncRNAs,为逆转紫杉醇耐药的分子靶点提供理论依据。方法:利用ArraystarlncRNA芯片技术检测MCF-7/PR细胞中lncRNAs和mRNAs的表达谱;使用Agilent GeneSpring GX v12.1软件筛选差异表达的lncRNAs和mRNAs,对差异mRNAs进行GO和KEGG通路分析,得到mRNA参与的生物学途径;并同时进行lncRNAs与相应mRNAs联合分析推断lncRNAs功能。结果:通过MCF-7/PR细胞和MCF-7亲本细胞相比,共有1 504个lncRNAs和2 264个mRNAs存在差异性表达（差异倍数>2.0）;通过GO聚类分析表明:上调的mRNAs和下调的mRNAs分别参与多种不同的生物过程;差异性lncRNAs可能通过影响相应mRNAs发挥其生物学功能。结论:乳腺癌紫杉醇耐药细胞中lncRNAs和mRNAs的表达存在差异,差异表达的基因可以为寻找新的化疗敏感靶点或生物标志物提供线索。     

冠心病急性心肌梗死患者外周血差异基因表达分析及功能

目的 探讨冠心病急性心肌梗死患者外周循环血单核细胞中差异基因表达及功能。方法 收集2020年9月至2021年9月在昆明市第一人民医院接受冠脉造影的患者,提取外周血单核细胞总RNA,使用DNBSEQ平台进行第2代高通量测序。检测并筛选差异表达基因,进行KEGG及GO富集分析。结果 冠心病急性心肌梗死组与冠脉正常组对比,其中差异基因89个,上调基因67个,下调基因22个;其中差异lncRNA14个,差异mRNA72个,差异circRNA3个。完成KEGG pathway富集分析、KEGG disease富集分析、KEGG molecular富集分析。完成GO cell composition富集分析、GO cell function富集分析、GO biological process molecular富集分析。结论 筛选出显著差异的10个mRNA、6个lncRNA、2个circRNA。富集分析中涉及感染、转录失调、PI3K-Akt信号通路、脂类合成、吞噬泡腔、细胞外基质、脂多糖结合等,与冠状动脉粥样硬化的发生与发展及急性血栓事件的发生可能相关。     

子痫前期胎盘中差异表达的长链非编码RNA的研究

目的通过筛选及验证在子痫前期患者胎盘组织中差异表达的长链非编码RNA(lncRNA),探讨lncRNA与子痫前期的关系。方法收集18例子痫前期胎盘样本和同期出生的20例正常妊娠产儿胎盘样本,采用lncRNA芯片进行研究,筛选出差异表达的lncRNA及基因,采用国际通用的基因本体(GO)功能注释分析法和KEGG通路分析法,对差异表达基因进行功能注释与分析,并进行实时荧光定量PCR(qRT-PCR)验证。结果检测到显著差异表达的lncRNA共有14个,其中表达上调的有9个,表达下调的有5个;检测到显著差异表达基因212个,表达上调的93个,表达下调的119个。对212个差异表达的基因进行GO功能注释分析,显示差异表达基因主要参与染色质结合、γ-谷氨酰转移酶的活性和SMAD结合等信号途径;KEGG通路分析结果显示,差异表达的基因包括细胞周期相关、补体和凝血级联反应相关、全身性红斑狼疮相关等与信号通路相关的作用基因。对显著差异表达的3个lncRNA:linc-ASCL1-3、linc-KLF6-2和linc-ROBO1-3进行qRT-PCR验证,其结果与lncRNA芯片检测结果相符。结论子痫前期的胎盘组织与正常胎盘组织相比,lncRNA表达谱发生了显著变化,可能与子痫前期的发生有关。     

鼻咽癌同期放化疗抵抗细胞株与母细胞株lncRNA的差异表达谱分析

目的 分析鼻咽癌同期放化疗抵抗细胞株与亲本细胞株间差异表达的长链非编码RNA(long noncoding RNA,lncRNA),探索lncRNA在鼻咽癌同期放化疗抵抗中可能发挥的作用。方法 体外构建鼻咽癌CEN1和CNE2细胞同期放化疗抵抗模型,诱导鼻咽癌细胞同期放化疗抵抗细胞株CEN1CRR和CNE2CRR,应用高通量测序筛选2组细胞株间差异表达的lncRNAs,对差异表达的lncRNAs的靶基因进行GO和KEGG分析。结果以Log2FC>1或<-1, FDR <0.05为差异表达标准,和CNE1相比,CNE1CRR差异表达的lncRNAs2746个（358个上调,2 063个下调）;和CNE2相比,CNE2CRR差异表达的lncRNAs3475个（265个上调,520个下调）;此外,387个lncRNAs在CNE1CRR和CNE2CRR中表达同时下调,49个lncRNAs在CNE1CRR和CNE2CRR中同时上调。在GO分析中发现,2组细胞中差异表达lncRNAs的靶基因在生物过程（biological process,BP）、分子功能（molecular f...     

胎盘植入组织lncRNA表达特征与ceRNA调控网络构建

目的探讨lncRNA在胎盘植入中的表达特征及潜在的ceRNA调控机制。方法随机选取2017年12月~2018年6月于我 院行剖宫产合并胎盘植入的植入部分胎盘组织与邻近正常胎盘组织各5例,采用基因芯片技术检测组织lncRNA的表达水平; 植入组与对照组比较,筛选差异表达lncRNAs;随机选取5个差异表达lncRNAs进行实时荧光定量PCR检测,验证基因芯片结 果的准确性与可靠性,对差异表达基因进行GO功能聚类分析及KEGG 通路分析;选取芯片扫描与qRT-PCR结果均显示显著差 异的ENST00000511361（RP5-875H18.4）、NR_027457（LINC00221）和NR_126415（FOXP4-AS1）3条lncRNAs构建ceRNA调 控网络。结果植入组与对照组比较,筛选出329个差异表达lncRNAs与179个差异表达mRNAs,实时荧光定量PCR变化趋势 与芯片结果相一致;差异表达mRNAs主要参与TGF-β通路的调控;ceRNA调控网络的构建提示RP5-875H18.4--miRNA-218-- SLIT2在胎盘植入的发生中存在潜在ceRNA调节机制。结论差异表达lncRNAs可能通过调控TGF-β通路参与胎盘植入的发 生发展过程,RP5-875H18.4--miRNA-218--SLIT2在胎盘植入的发生中存在潜在ceRNA调节机制,但该结果还需进一步验证。     

菟丝子—黄芪治疗骨质疏松症的网络药理学机制研究

【目的】运用网络药理学方法探讨菟丝子-黄芪治疗骨质疏松症的作用机制。【方法】首先采用中药系统药理学分析平台(TCMSP)和GeneCards数据库,分别筛选菟丝子、黄芪的中药活性成分,中药靶标及骨质疏松症的疾病靶标,将中药靶标一一映射到疾病靶标,得到中药-疾病靶标并构建中药-成分-疾病-靶标调控网络。其次通过构建中药-疾病靶标的蛋白互作网络和条形图,筛选核心靶标。最后将中药-疾病靶标进行基因本体论(GO)功能富集分析和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析,得出中药-疾病靶标涉及的功能和信号通路。【结果】筛选得到菟丝子-黄芪治疗骨质疏松症的21个有效成分和127个中药-疾病靶标,中药-疾病靶标涉及的GO功能主要包括转录激活活性、转录因子活性、辅因子结合、核受体活性、类固醇激素受体活性、RNA聚合酶Ⅱ转录因子结合、泛素样蛋白连接酶结合、类固醇结合等。中药-疾病靶标涉及的KEGG通路主要包括前列腺癌信号通路、糖尿病并发症的晚期糖基化终末产物-晚期糖基化终末产物受体(AGE-RAGE)信号通路、动脉粥样硬化信号通路、结直肠癌信号通路、乙肝信号通路、肿瘤坏死因子(TNF)信号通路、小细胞肺癌信号通路、内分泌失调信号通路、细胞凋亡信号通路、乳腺癌信号通路等。【结论】运用网络药理学研究方法可预测出菟丝子-黄芪治疗骨质疏松症的主要活性成分、功能活动和信号通路。     

基于GEO数据库光损伤性皮肤病的生物信息学分析

目的 通过对紫外线照射后人皮肤表皮细胞基因芯片的生物信息学分析,获得光损伤性皮肤病的关键基因,探索其发病机制。方法 从GEO数据库中获取2个紫外线照射后人皮肤表皮细胞株HaCat的基因芯片数据集,第一个基因芯片数据集采用R软件筛选出显著性差异表达基因(DEGs),进行GO分析和KEGG通路分析,另一个基因芯片数据集也采用同样的方法筛选出DEGs,将两者DEGs取交集,进行GO分析和KEGG通路分析,最后构建蛋白质-蛋白质相互作用网络(PPI),通过筛选,获得紫外线损伤HaCat的关键基因。结果 GSE198792筛选获得的DEGs有486个(上调246个、下调240个),GSE138800筛选获得的DEGs有90个(上调33个、下调57个)。两者取交集筛选获得20个基因。GO分析显示这些差异表达基因主要与蛋白质转运、表皮生长因子受体信号通路的调控、I型干扰素信号通路的负调控以及对病毒的防御有关,KEGG通路主要与磷酸戊糖途径相关。筛选出了ISG15、IFI6、TKT、LAP3、SAMHD1、BAG3、ALDOC 7个关键基因。结论 通过生物信息学分析筛选出紫外线对人皮肤表皮细胞作用的关...     

基于mRNA-Seq数据筛选Mn2+调控小鼠巨噬细胞的差异表达基因及功能的初步分析

对Mn2+调控的小鼠巨噬细胞mRNA进行测序和生物信息学分析,筛选出差异表达的基因并分析其生物学功能,探究Mn2+对小鼠巨噬细胞的调控作用。采用MnCl2 和NaCl分别处理小鼠腹腔巨噬细胞24 h,利用mRNA-Seq方法筛选出Mn2+调控巨噬细胞的差异表达基因,并对差异基因进行京都基因与基因组百科全书（Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomesm, KEGG）和基因本体论（Gene Ontology, GO）通路富集分析及qRT-PCR的验证。通过整合数据库信息和分析获得1637个差异表达基因,其中表达明显上调的基因有912个,表达明显下调的基因有725个,其中与免疫相关差异最显著的10个基因qRT-PCR验证结果与mRNA测序分析趋势一致。GO富集分析表明10个差异基因具有免疫吞噬、细胞增殖和分化及转录因子调控等生物活性,KEGG通路主要富集在PI3-Akt、NF-κB信号通路。通过mRNA-Seq数据筛选Mn2+调控小鼠巨噬细胞的差异表达基因及其GO和KEGG富集分析,结果表明Mn2+对巨噬细胞具有明显的免疫调节作用。     

基于GEO数据库筛选心脏肥大差异表达mRNA及其网络构建

目的 基于GEO数据库筛选心脏肥大的差异表达mRNA,构建其相关的长链非编码RNA(lncRNA)的竞争内源性RNA(ceRNA)调控网络。方法 检索GEO数据库中心脏肥大的相关芯片数据集GSE60291,通过R语言分析差异表达mRNA;采用GO功能和KEGG富集分析差异表达mRNA的功能与机制;在lncRNA相关疾病中检索与心脏肥大相关的lncRNA,通过Starbase数据库预测lncRNA的靶向miRNA,构建lncRNA-miRNA ceRNA网络,在miRNet预测相关miRNA的靶向mRNA并构建miRNA-mRNA ceRNA调控网络,在此基础上构建lncRNA-miRNA-mRNA ceRNA调控网络。结果 获得心脏肥大的差异mRNA 104个、lncRNA 6个及其关联miRNA 37个和靶向mRNA 16 724个;差异mRNA与靶向mRNA中获得86个相同的差异表达mRNA;GO分析及KEGG富集分析显示差异基因主要通过ATP酶活性、肌肉组织发育、前突触、黏着斑、MAPK信号通路、细胞周期、细胞凋亡等生物过程参与心脏肥大的发病。结论 筛选获得心脏肥大的差异表达mRNA并成功构建其调控网络,将为心脏肥大的防治提供潜在的新靶点。     

转录组测序分析急、慢性乙型肝炎患者外周血单个核细胞基因变化

目的 筛选急性乙型肝炎(acute hepatitis B,AHB)和慢性乙型肝炎(chronic hepatitis B,CHB)外周血单个核细胞中异常表达基因。方法 收集在右江民族医学院附属医院就诊的3例AHB与3例CHB外周血,分离单个核细胞,提取RNA后进行转录组测序,根据P<0.05且|log2FC|>1计算两组样本的表达差异,绘制差异基因热图。对差异基因进行GO功能与KEGG信号通路聚类。结果 AHB组和CHB组两组间满足P<0.05且|log2FC|>1差异条件的基因共计725个,其中上调372个,下调353个。差异基因主要富集的GO功能：微管发生功能、内源性刺激反应功能、组织发生功能、细胞增殖调控功能与细胞增殖功能和细胞外区域功能。差异基因主要富集的KEGG信号通路：PI3K-Akt信号通路、MAPK信号通路、硫胺素代谢通路、癌症转录失调和IL-17信号通路。结论 提供了AHB和CHB外周血单个核细胞中差异表达基因变化的一般情况与可能调控功能和通路,可能有助于阐明AHB和CHB的发展机制。     

生物信息学分析类风湿性关节炎相关间质性肺病Hub基因及其通路的鉴定

目的 明确类风湿性关节炎相关间质性肺病(RA-ILD)发病的潜在分子靶标及通路。方法 NCBI-GEO分别下载类风湿性关节炎成纤维样滑膜细胞(RA-FLS)及间质性肺病(ILD)肺脏组织基因原始表达谱矩阵文件(GSE128813,GSE47460),利用R软件筛选两个数据集的差异表达基因,并获取共同差异表达基因,即目的基因。同时,利用DAVID工具对目的基因进行基因本体论(GO)及通路富集(KEGG)分析。利用STRING数据库和Cyto-scape软件构建目的基因与转录因子(TF)调控网络图并筛选Hub基因。结果 通过对两个基因数据集的差异表达基因(DEGs)取交集获得43个目的基因。GO分析显示,生物学过程主要富集于胶原蛋白分解代谢及间充质细胞增殖等过程;细胞成分组主要富集于细胞外基质等方面;分子功能组主要富集于肝素结合等方面;KEGG通路主要富集于类风湿性关节炎、癌症等通路。蛋白质网络分析筛选出基质金属酶1(MMP1)、基质金属酶3(MMP3)、去整合素金属蛋白酶3(ADAMTS3)、拓扑异构酶2A(TOP2A)等8个关键(Hub)基因。结论 通过生物信息学分析发现的Hub基因及...     

肾透明细胞癌hsa-miR-193a的生物信息学分析及靶基因预测

目的：分析肾癌组织中miR-193a的表达情况,预测其靶基因,探讨其参与恶性肿瘤调控的分子机制。方法：利用癌症基因组图谱（TCGA）数据库,分析miR-193a在肾透明细胞癌组织与正常组织之间的表达差异。利用Kaplan-Meier plotter数据库,对存在差异表达miR-193a的肾透明细胞癌患者进行生存分析。采用TargetScan7.2、miRDB、PicTar和miRTarBase进行靶基因预测,利用metascape网络在线分析数据库对hsa-miR-193a-3p的靶基因集合进行GO功能注释和KEGG通路富集分析。结果：miR-193a在肾透明细胞癌等多种肿瘤中表达上调,且其表达量与患者总生存时间存在显著负相关。hsa-miR-193a-3p靶基因GO功能主要包括发育过程、细胞成分组织或生物发生、生物过程的正负调节、节律过程等,KEGG信号通路主要富集在肾细胞癌、PI3K-Akt信号通路等方面。结论：hsa-miR-193a-3p可能通过调控多个靶基因参与肾透明细胞癌发生发展相关信号通路的调节,是一个非常具有研究价值的生物学靶标。     

基于癌症基因组图谱数据库探索结肠癌拷贝数变异基因及其功能通路

【摘要】 目的 利用癌症基因组图谱(TCGA)数据库筛选结肠癌拷贝数变异基因并分析其潜在功能。 方法 从TCGA数据库下载结肠癌拷贝数变异数据和表达谱数据在R350环境下利用卡方检验或fisher确切概率法筛选正常组织和癌组织之间显著差异的拷贝数变异基因,结合表达谱数据筛选显著差异拷贝数合并显著表达差异的基因。对显著差异拷贝数合并显著表达差异的基因进行GO功能和KEGG通路富集分析,探索其潜在的功能和通路。筛选结果经我院样本测序结果验证。结果 共发现8872个显著差异拷贝数合并显著表达差异的基因,包括GID8、YTHDF1、TAF4、NELFCD等;主要富集的功能和通路分别为RNA的催化活性、DNA的催化活性、泛素相关酶活性、Notch信号通路、AMPK信号通路、p53信号通路等。结论 挖掘结肠癌拷贝数变异突变基因并分析其潜在功能,有助于帮助深入理解结肠癌遗传机制和发病机制,这有可能作为结肠癌诊断和治疗靶标应用于临床。     

基于mRNA-seq数据筛选Mn2+调控小鼠巨噬细胞的差异表达基因

目的 对Mn²⁺调控的小鼠巨噬细胞mRNA进行测序和生物信息学分析,筛选出差异表达的基因并分析其生物学功能,探究Mn²⁺对小鼠巨噬细胞的调控作用。方法 采用MnCl2和NaCl分别处理小鼠腹腔巨噬细胞24 h,利用m RNA-seq方法筛选出Mn²⁺调控巨噬细胞的差异表达基因,对差异表达基因进行基因本体(GO)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析,并采用qPCR对关键的差异表达基因进行验证。结果 通过整合数据库信息和分析获得1 637个差异表达基因,包括表达上调的基因912个、表达下调的基因725个,GO富集分析表明这些差异表达基因具有免疫吞噬、细胞增殖和分化、转录因子调控等生物活性,KEGG通路主要富集在PI3K-Akt、NF-κB等信号通路。其中与免疫相关且差异最显著的10个基因为免疫球蛋白G Fc段受体Ⅰ(Fcgr1)、含不育α基序结构域蛋白11(Samd11)、活性调节的细胞骨架相关蛋白(Arc)、G蛋白偶联受体35(Gpr35)、富含脯氨酸的小蛋白2H(Sprr2h)、Wnt家族成员4(Wnt4)...     

尼洛替尼和伊马替尼对慢性粒细胞 白血病表达谱的影响

目的 探索尼洛替尼和伊马替尼对慢性粒细胞白血病（CML）细胞基因表达谱的影响,阐明酪氨酸 激酶抑制剂（TKI）抑制白血病的分子机制。方法 从在线基因表达数据库中下载表达谱数据集GSE19567, 利用BRB-ArrayTools 软件进行质量控制并筛选差异表达基因（DEGs ）,然后分别对差异基因进行GO 功能 富集分析、KEGG 通路富集分析、pathway 互作网络和基因互作网络分析。结果 共筛选出差异基因519 个, 其中177 个上调表达,342 个下调表达。GO 富集分析发现DEGs 主要涉及小分子代谢、血液凝固、转录调控、 细胞增殖与凋亡调控等生物过程,发挥的分子功能集中在蛋白结合、蛋白二聚化、序列特异性DNA 结合和 ATP 结合等。KEGG 富集分析发现代谢通路、PI3K-Akt 信号通路、Jak-STAT 信号通路和HIF-1 信号通路 等pathway 显著富集。网络分析挖掘出的核心基因有SHMT 2、CBS 、CTH 、HK 2,核心pathway 包括MAPK 信号通路、细胞周期和细胞凋亡等。结论 酪氨酸激酶抑制剂影响了CML 细胞代谢通路和信号转导通路的相 关基因,通过细胞周期阻滞和诱导凋亡等机制抑制白血病,为白血病的靶向治疗提供了基础。