弥漫性掌跖角化病1例

1临床资料 患者,男,18岁,因掌跖对称性弥漫性淡黄色角质增厚的斑块17年余,于2006年7月18日在我院就诊。无自觉症状。家族史：家系中无近亲结婚,3代9人中有1人发病,家系图见图1。患者（先证者）出生后4月开始发病,随着年龄的增长皮损加重。体检：系统检查正常,皮科情况：掌跖对称性弥漫性角质增厚的斑块,淡黄色,表面光滑、质硬、边界清晰。取左手掌皮损活检,组织病理示：角质增厚,角化不良,颗粒层和棘层增厚,真皮浅层有轻度炎症细胞浸润。诊断为弥漫性掌跖角化病。     

遗传性斑点状掌跖角化病1例

患者男,19岁。入伍后例行体检,发现掌跖部多发圆形、黄色角化性丘疹。患者手足多汗、甲板增厚,无其他自觉症状。询问病史,自6岁开始于掌部出现同样丘疹,12岁时亦在双脚跖部出现。有家族史,祖孙3代均有本病史。查体：一般状况良好,智力发育正常;双侧掌跖部皮肤增厚,稍变硬、发红,掌跖部角化性丘疹质地坚硬。皮肤组织病理学检查：角质层明显增厚,     

播散性掌跖汗管角化

汗管角化具有广泛多样比的临床和形态学表现。但最少见的是播散性掌跖汗管角化(PPPD),Guss等首先描述了本病,而后Brasch等,shaw和white先后报导,我们在此描述第四个家族患病情况。 本例患者男性,58岁,在青春期后不久由于掌跖角化突出物发展引起阵发性疼痛而首次就诊。而后角化物逐年增多,发展到四肢,躯干和颈部。患者其他健康。 体检发现在四肢,躯干、颈部有色素沉     

表皮松解性掌跖角化症家系基因突变研究

目的确定一个表皮松解性掌跖角化症家系的致病基因。方法收集该家系3例患者、3例表型正常个体和50名无亲缘关系的健康个体的外周血标本,抽提基因组DNA。选取角蛋白9(KRT9)基因邻近的3个STR多态性位点D17S1787、D17S579、D17S250进行连锁分析研究,并对KRT9基因所有外显子进行PCR扩增和Sanger测序分析。结果 3个STR位点均与患者表型共分离;患者的KRT9基因第1外显子均可见c.488 G>A(p.R163Q)杂合性突变,而家系中表型正常个体和50名正常对照个体均未检测到KRT9基因突变。结论 KRT9基因的c.488 G>A错义突变是导致该家系发生表皮松解性掌跖角化症的原因。     

马凡氏综合症一例报告

马凡氏综合症(Marfan′s Syndrome)是一个少见疾病,发病率约为10万人中1.5人.现将我院儿科遇见一例报告如下.病历摘要患儿梁××,男,10岁,因半月内昏倒3～4次于1970年9月22日住院.每次均突然晕倒在地,失去知觉达数分钟后自行苏醒.昏倒前自感头晕,患儿曾于1968年7月和1969年7月二次突然摔倒,昏迷约3～4分钟后苏醒,均曾诊断为轻度脑震荡.     

跖趾人工关节置换一例报告

患者 ,女 ,63岁 ,因右足第一跖趾畸形、活动受限、疼痛 7年 ,加重 1年于 2 0 0 1年 5月 8日入院 ;检查 :右足第一跖趾关节畸形、肿大、压痛 ,背伸、跖屈受限 ;X线片显示右足第一跖趾关节严重骨赘增生 ,关节间隙狭窄拇外翻 1 7°。诊断 :右足第一跖趾关节骨性关节炎。于 2 0 0 1年 5月 8日行　跖趾人工关节置换术。材料采用铰链式拇跖趾人工关节一套 ,3S规格 ,美国 Wright医疗器械公司生产。在硬膜外麻醉下行右拇跖趾关节移植术 ,内侧纵行切口 ,内侧做一筋膜皮瓣 ,术中见跖趾关节严重骨质增生 ,软骨面严重破坏 ,截除 2～ 3mm两侧关节面 ,扩…     

咳嗽晕厥综合症一例报告

齐某,男,54,因间歇性咳嗽,咳痰14年,于1984年2月28日入院。自1971年冬渐咳嗽,咳白色粘痰,每年冬复发,受凉后症状明显。入院前10日因受凉后症状加重,剧烈咳嗽,剧咳数秒钟后意识突然丧失,每次持续数秒至1分钟,每日发作一至数次。院外晕厥发作数十次。既往有吸咽及饮酒史。入院查体:体温36℃,血压116/70mmHg,     

先天性皮肤异色综合症两例报告

例1:女,2岁,1990年12月2日就诊。患儿六个月时两侧面颊部、臀部皮肤发红,渐转暗红,表皮发紧,无明显痛痒感。七个月时在发红的皮肤上出现数个绿豆大小白色斑点,逐渐增多增大,但不融合。继之在双手背部、小腿部出现同样皮肤改变,光照加重,伴有水疱。其父母非近亲结婚,子女共姐弟二人,其弟有同样的皮肤改变。查体:易激动,爱哭闹,个子较同龄矮小、小头,头发、眉毛、睫毛细黄、稀少,右侧颞部可见3×3cm大小一块斑秃。牙齿稀疏,指甲薄软。心肺肝脾尚未见异常。两面颊部、臀部、手背壶肤部、小腿屈侧皮肤上均分别有9×9cm、12×12cm、3×3cm、4×6cm大小片状红色和暗红色间有黄豆大至杏仁大小白色斑点,伴毛细血管扩张,网状色素沉着和轻度斑片萎缩,皮损均成对称性。实验室检查抗核抗体、免疫球白均属正常。组织病理:表皮萎缩,真皮内色素细胞增多,余无特殊改变。     

Evans氏综合症一例报告

患者张某,女性,37岁。1979年11月6日入院。患者妊娠后期因不规则腹泻两月,并合并妊娠中毒症,提前21天于11月2日在我院产一正常男婴,当时出血不多,但以后常有少量出血,约持续一月。患者于产前半月发现眼睛发黄,小便呈浓茶水色,临产当天查肝功:麝浊2°,锌浊5°,GPT221°,黄疸指数9°,胆红质0.8mg％,凡登白呈双相反应,尿胆元、尿胆素强阳性。产后第4天感身热、头晕、心慌、手指口唇发凉、发麻、不疼痛,并发生短暂昏厥,而急诊入内科。查体:呈急性重病容,低热,明显贫血貌,皮肤巩膜轻度黄染,未见出血点及紫瘢,肝脾肋下未扪及。Hb3.0     

钙泊三醇倍他米松软膏治疗掌跖角化性湿疹疗效观察

目的观察钙泊三醇倍他米松软膏治疗掌跖角化性湿疹的疗效。方法 106例掌跖角化性湿疹随机分为对照组和治疗组,治疗组外用钙泊三醇倍他米松软膏,1次/d;对照组外用卤米松乳膏,2次/d。两组均治疗6周,随访2个月观察有效率。结果治疗组和对照组的有效率分别为77.8%和57.7%,差异有统计学意义(P<0.05),复发率分别为14.8%和36.5%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论钙泊三醇倍他米松软膏治疗掌跖角化性湿疹疗效显著,复发率低。     

克莱因一莱番氏综合症一例报告

本症属少见,今报告如下: 患者,男性,18岁,战士,于1984年4月20日无任何诱因感精神不好,较平日沉默寡言,数日后睡眠增多,如不唤醒,则昼夜连续睡眠,其间大小便时可自行醒来,醒后常感饥饿,进食量明显大于正常,持续7天后,上述症状消失。于10月11日再次出现上述症状,持续10天症状消失,到宝鸡某院行脑电图检查无异常发现。11月1日以癔病性嗜睡症收住医院。体查:T36℃,P86次/分,R18次/分,BR110/76mmHg,神志清晰,双侧瞳孔等大     

胆心综合症麻醉一例报告

胆心综合症系患胆道疾病后有心肌缺血,冠心病样的症状,体征及高血压等综合病症。易被误诊为冠心病而得不到及时手术治疗。本文对胆心综合症及麻醉处理作一报道。 病例报告 欧某某、女、45岁,患者于1978年9月5日夜间无任何诱因突然右上腹及胃部绞痛,伴频繁呕吐。     

Sturge Weber氏综合症一例报告

Sturge Weber氏综合症,又称为脑面血管瘤病,大脑三义神经血管病、Sturge-Kalischer—Weber氏综合征。属于染色体异常疾病,它侵犯神经系统、皮肤、眼血管系统。最早由Allen Sturge氏首先描述,以后Parkes Weber氏又发现颜面皮肤血管痣的同侧有大脑皮质萎缩及脑膜钙化,故叫Sterge-Weber氏综合症。临床上多有癫痫、对侧肢体感觉或运动障碍,智力差及眼部改变。颅骨X     

多发性内分泌自身免疫综合症一例报告

多发性内分泌自身免疫综合征，又称多发性内分泌腺功能减退练合征(polyendocrine autoimmune syndrome，又称polyglandular Butoimmune syndrome，PGA)，系指病理性自身免疫反应引起两个以上分泌腺疾病的症候群。我们曾于1996年收治了一位以原发性甲状旁腺功能低下症为首发，音并Ⅱ型糖尿病及原发性甲状腺功能低下症的患，系PGA的一种新型组合，现报告分析如下。     

肺出血肾炎综合症误诊一例报告

患者男性，17岁．于一月前无任何诱因突然发烧、筹战、咳嗽，并间断性痰中带血及腰痛．经当地医院诊断“肺炎”住院治疗10天左右，痰中带血消失，体温降至正常、咳嗽减轻，但在治疗过程中，发现面部及双下肢浮肿，腰痛较前加重。经尿常规检查尿蛋白卅，WBCS—6，BPCI—2，颗粒管型1一2／HP．又诊断为＊肾炎”．继之发烧、体温达39℃·咳嗽及痰中带血较前加重．经胸部拍片，显示两中下肺野对称性呈片状密度增高的模糊阴影，部分可见回合，两肺尖及肺底清晰．心影轻度增大．实验室检查，血沉45mm川、时，尿蛋白m，红细胞十，白细胞少许，…     

肺癌皮肤转移一例报告

患者,男性,35岁,农民。入院前三个月轻咳、痰中带血丝,胸透为支气管炎改变。半月后上唇、头顶、胸背部出现粉红色硬结节,从黄豆到小栗子大,有8～9个之多,不痛不痒,无破溃,当地诊断不明。于1990年12月转我院。体检除皮肤多发结节外,右下胸叩诊浊音,呼吸音减低,余无异常。胸片示右肺门半圆形肿物、右胸腔积液。胸部CT示胸腔积液,右下叶支气管周围软组织阴影伴下肺膨胀不全,融合在一起;左肺散在多发小结节。纤维支气管镜示隆突增宽,右主气管内壁可见菜花样肿物。活检证实为低分化鳞癌。头顶及背部结节活检亦符合低分化鳞癌。住院期间出现无痛性血尿。自动出院,发病后五个月死亡。     

残毁性掌跖角皮症X线征象：附二例报告

残毁性掌跖角皮症Ｘ线征象（附二例报告）彭涛，于荣安残毁性掌跖角皮症（ｍｕｔｉｌａｔｉｎｇｐａｌｍｏｐｌａｎｔａｒｋｅｒａｔｏｄｅｒｍａ）是一种先天遗传性疾病，呈常染色体显性遗传。本病首先由Ｖｏｈｗｉｎｋｅｌ于１９２９年报道，故又称为Ｖｏｈｗｉｎｋｅｌ...     

皮肤粘膜淋巴结综合征一例报告

皮肤粘膜淋巴结综合征(MCLS)是好发于婴幼儿的一种临床综合征。其特点是高热,粘膜皮肤受累伴颈部淋巴结肿大。本病在日本发病率较高,近年来美国、欧洲、澳大利亚、朝鲜、中近东和我国各省均有发现。将我院所遇一例报道如下: 病历摘要:男,9个月,因发热十天住某院,第2日右颈淋巴结肿胀约1.5×1.5cm,第3日皮肤出现小红丘疹,红斑等不定型皮疹,躯干多见,双球结膜充血,唇干皲裂,手、足掌潮红硬肿,烦躁,心率增快200～240次/分,诊断为败血症,感     

皮肤骨膜增厚症一例报告

皮肤骨膜增厚症又称特发性肥大性骨关节病（Pri－maryHypertrophlcosteoarthropathy），是一种少见的家族性骨疾患。特点为皮肤增厚，许状指，关节肿痛。无触痛的骨膜新骨形成以及骨皮质增厚。我们得见一例，报告如下：患者男，20岁。进行性四肢关节肿痛伴行走无力3年余。查体：面部皮肤粗厚，溢脂多，前额有明显粗深皱纹。双手指呈件状，皮肤厚而硬，双膝、踝及双肘关节肿痛，轻压痛。其父亲有类似皮肤改变，其余表现不明显。实验室检查：血清钙、磷及碱性磷酸酶均属正常范围。X线检查；双股骨骨干增粗，骨皮质增厚，以骨干中部最为明显…