儿童反复发热相关急性肝衰竭的诊治

婴儿及儿童急性肝衰竭是严重危及生命的疾病,病因复杂。反复发作的急性肝衰竭(RALF)是指出现两次或两次以上急性肝损伤且至少有一次达到肝衰竭的诊断标准。RALF患儿在急性肝损伤发病间期生化指标可完全恢复正常。临床上RALF患儿病因除了感染、免疫、药物及毒物等因素,还有遗传性或代谢性疾病。部分遗传性肝病引起的RALF每次发作均与发热相关。本文讨论了NBAS、SCYL1及RINT1等基因缺陷病导致的反复发热相关急性肝衰竭诊治。     

遗传代谢性肝病的诊治

肝脏是大多数代谢途径的关键场所,因此在遗传代谢性疾病中肝脏一般最早被累及且损伤最重,某些遗传代谢性疾病的肝脏损伤甚至会发展为肝硬化甚至肝脏的恶性肿瘤,预后较差。遗传代谢性肝病临床表现复杂,常规诊断和治疗方法局限,是临床医生面临的棘手问题。随着细胞和分子生物学技术的发展,新的诊疗手段,如基因检测、基因治疗、干细胞移植等已逐步开展临床应用,为难治性患者带来希望。就肝豆状核变性、遗传性血色病、糖原累积病、α1-抗胰蛋白酶缺乏症、遗传性高胆红素血症、遗传性胆汁淤积等相对常见的遗传代谢性肝病的诊治进展作一综述。     

酶缺陷溶血性贫血发病机理

自1956年发现6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷伴有遗传性非球形红细胞溶血性贫血以来,以后陆续发现了红细胞内其他特殊酶缺陷的病例。目前已知有20多种红细胞酶缺陷,其中至少有18种伴有急性或慢性的溶血现象。一般分为两大类:一类为红细胞内糖的无氧酵解过程的酶缺陷;另一类为磷酸戊糖旁路和谷胱甘肽代谢的酶缺陷。现综述如下。     

肝脏疾病遗传学研究新进展

4．遗传性肝病 肝脏是物质代谢的中枢器官。近年，对诸多肝脏疾病的遗传学基础研究取得了较大进展。遗传性血色病是白种人最常见的遗传代谢性肝病，Antonello Pietrangelo等人的研究表明至少5个基因的突变可导致血色病的发生：HFE、转铁蛋白受体2（TfR2）、Hemojuvelin（HJV）、Hepcidin和Ferroportin基因。[第一段]     

肝细胞移植的临床应用及前景

肝细胞移植是一种很有前景的肝病治疗方法。它能够延长患者生存时间,使肝衰竭患者等到供者肝脏。而且,可部分纠正遗传性肝脏代谢性疾病患者的代谢缺陷。本文对肝细胞移植的技术方法、临床应用及发展前景进行综述。     

肝脏清除功能试验

肝病的实验室诊断方法可分两大类。一类是测定肝脏内源性产物的量是否高于或低于正常,临床应用最多的是各种酶与蛋白质的测定,即所谓常规或标准肝功能测定。这类检测的指标常只能反映肝脏是否有损害,如转氨酶的升高只反映肝细胞膜通透性增加或肝细胞坏死,而不是肝脏的功能,而且有些指标如胆红素、白蛋白、凝血酶原时间等不仅受到肝病的影响,在其它病理状态下也会发生改变。另一类是测定肝脏对某些外源性物质,如药物、染料等的代谢状况,亦称肝脏的清除试验,这类检查能较定量地反映肝脏的代谢能力和估计肝病的严重程度。     

血脂异常及其临床分型

脂代谢紊乱导致血脂异常,血中胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、甘油三醋(TG)升高,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)降低,临床上称高脂血症或高脂蛋白血症.脂代谢紊乱分原发性与继发性两类.原发性指由于参与脂蛋白代谢的关键酶如脂蛋白脂酶(LPL)、卵磷脂胆固醇酰基转移酶(LCAT),载脂蛋白如载脂蛋白CⅡ(apoCⅡ)、载脂蛋白B(apoB)、载脂蛋白E(apoE)、载脂蛋白CⅢ(apoCⅢ)及脂蛋白受体如LDL受体的遗传性缺陷所致,又分为单基因性异常和多基因性异常.继发性指继发于糖尿病、肝病、肾病、甲状腺功能低下等疾病,在病理演变过程中造成的脂代谢紊乱,原发性疾病好转或治愈,血脂异常也随之好转或恢复正常.     

先天性代谢异常与肝损害

肝脏物质代谢功能有诸多的特异性蛋白酶参与完成，这些酶的遗传性缺陷会出现以肝损伤为主要表现的先天性代谢异常疾病。引起肝脏损害的先天性代谢异常疾病如附表所示，本文就其中主要疾病和临床关注的一些问题作一讨论。     

导致永久性肝损害的遗传性代谢缺陷病

肝脏常被遗传性代谢缺陷病所累及,但其中只有几种病严重到足以引起永久性肝损害。诊断依靠详尽的临床病史,特别是家族史以及体检发现特殊面容、眼的异常和肝脾肿大。肝脏极度肿大通常表示贮积病。早期实验室检查可帮助发现对内科疗法反应良好的某些遗传性碳水化合物代谢缺陷病。确诊依靠周围血、皮肤纤维母细胞、肠或肝组织的酶测定。遗传咨询和发现无症状的家族人员是全面处理的重要部分。婴儿和儿童用Menghini穿刺针作经皮肝活检是安全的,因此过去几年里对肝脏代谢性疾病     

遗传性肝病（一）（第54届美国肝病协会年会报告之一）

第54届美国肝病协会(AASLD)上报道的许多研究表明在遗传／代谢原因所致的肝病方面取得了重要的进展。关于遗传性肝病方面更深入的了解有助于人们制定出新的诊断和治疗肝病方法和策略，可以影响所有年龄段的患。在本次年会上发表的研究成果将打开研究肝胆生理和病理