新疆不同民族原发性高血压与醛固酮合成酶基因CYP11B2—344T／C多态性的相关性研究

目的:探讨新疆维、哈、汉族人群醛固酮合成酶基因CYP11B-2-344T/C多态性与原发性高血压的关联性.方法:采用聚合酶链反应-限制性内切酶技术分别检测原发性高血压组(EH)(维族233例、哈族252例、汉族246例)和对照组(NT)(维族252例、哈族254例、汉族277例)醛固酮合成酶CYP11B-2-344T/C基因多态性.结果:醛固酮合成酶CYP11B-2-344T/C基因的C和T等位基因及CC、TT、CT基因型频率在维、哈、汉族的EH组及NT组分布差异均无统计学意义,但C和T等位基因频率在各民族间分布有显著差异.结论:CYP11B-2-344T/C多态性与新疆哈、维、汉族人群原发性高血压无相关性,但C和T等位基因频率分布在不同民族间有差异.     

胱硫醚β-合成酶基因多态性及血浆同型半胱氨酸与新疆哈萨克族原发性高血压的关系

目的：探讨胱硫醚β-合成酶（Cystathione beta synthase,CBS）基因 T833C、G919A、844ins68多态性及血浆同型半胱氨酸（Homocysteine,Hcy）水平与新疆哈萨克族原发性高血压（Essential Hypertension,EH）的关系。方法选择新疆哈萨克族 EH 患者118例（EH 组）和住院体检者108例（对照组）,使用扩增阻滞实变体系法检测 CBS T833C、G919A、844ins68多态性,并采用酶标免疫吸附检测法检测血浆 Hcy 水平,化学发光法检测血浆叶酸、维生素 B12（VitB12）水平。结果EH 组血浆 Hcy 水平均高于对照组（P ＜0．05）。CBS T833C、G919A 纯合型、杂合型血浆 Hcy 水平高于野生型,且差异有统计学意义（P ＜0．05）。EH 组 CBS 基因第833位点 C 等位基因频率、第919位点 A 等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义（CBS 833位点 C 等位基因：χ^2＝5．917,P ＝0．015;CBS 919位点 A 等位基因：χ^2＝5．917,P ＝0．020）。通过 Logistic 多元回归去除混杂因素后显示：年龄（OR＝1．120,P ＝0．000,95％ CI 1．077～1．165）、肥胖（OR ＝1．086,P ＝0．040,95％ CI 1．004～1．174）、高同型半胱氨酸血症（OR ＝1．099,P ＝0．039,95％ CI 1．005～1．203）是新疆哈萨克族 EH 的独立危险因素。结论血浆 Hcy水平与新疆哈萨克族 EH 相关。CBS T833C、G919A、844ins68基因多态性可能与新疆哈萨克族 EH 无关。     

新疆哈萨克族ANP基因T1766C多态性与原发性高血压的关联性

目的:探讨哈萨克族人群心房利尿钠肽(ANP)基因T1766C多态性与原发性高血压的关联性。方法:用聚合酶链反应、限制性内切酶的方法检测新疆塔城地区哈萨克族247名原发性高血压患者(高血压组)和245名正常人群(对照组)T1766C基因多态性。结果:哈萨克族正常人群及高血压患者的T1766C基因多态CC、TT、TC基因型频率分布分别为0.025、0.119、0.857和0.020、0.199、0.780,C和T等位基因分布频率分别为0.453、0.547和0.411、0.589,符合Hardy-Weinberg平衡。分析结果表明,高血压组及对照组ANP基因T1766C的C及T等位基因分布差异无显著性(χ2=1.787,P=0.181),基因型频率差异无显著性(χ2=5.932,P=0.052)。结论:ANP基因T1766C多态性与新疆塔城地区哈萨克族原发性高血压无关联。     

新疆维吾尔族原发性高血压与CYP11B2基因-344T/C多态性的关联性

目的:探讨维吾尔族人群原发性高血压与醛固酮合成酶基因(CYP11B2)-344T/C多态性的关联性。方法:采用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性的方法,检测新疆和田地区维吾尔族233例原发性高血压患者(高血压组)和252例正常人群(对照组)醛固酮合成酶基因(CYP11B2)-344T/C多态性。结果:维吾尔族正常人群及高血压患者的-344T/C基因多态性CC、TT、TC基因型频率分布分别为0.167、0.401、0.433和0.155、0.386、0.459,C和T等位基因分布频率分别为0.383、0.617和0.384、0.616,符合Hardy-Weinberg平衡。高血压组与对照组CYP11B2基因-344T/C的C及T等位基因分布差异无统计学意义(χ2=0.001,P=0.97),基因型频率差异无统计学意义(χ2=0.370,P=0.831)。结论:新疆和田地区维吾尔族原发性高血压与CYP11B2基因-344T/C多态性无关联。     

新疆维吾尔族肾上腺髓质素基因A-1984G多态性与原发性高血压的关联性

目的:探讨新疆维吾尔族(维族)人群肾上腺髓质素基因ADM(-1984A/G)多态性与原发性高血压的关联性.方法:采用聚合酶链反应-限制性内切酶技术检测新疆和田地区189例维族原发性高血压患者(EH组)和206例正常人群(NT组)A-1984G基因多态性.结果:维吾尔族正常人群及高血压患者的A-1984G基因多态AA、AG、GG基因型频率分布分别为0.903、0.907、0.000和0.921、0.069、0.011. A和G等位基因分布频率分别为0.951、0.049和0.955、0.045,符合Hardy-Weinberg平衡.维族EH组与NT组肾上腺髓质素基因A-1984G的A和G等位基因分布差异无统计学意义(χ+2=0.056, P>0.05),基因型频率分布差异无统计学意义(χ+2=3.159,P>0.05).结论:肾上腺髓质素基因A-1984G多态性与新疆和田地区维吾尔族原发性高血压无关联.     

新疆多民族族健康人群eNOS基因G894T多态性分析

目的：研究新疆哈萨克族、土尔扈特蒙古族、汉族、维吾尔族健康人群内皮型一氧化氮合成酶（eNOS）基因G894T多态性分布。方法：采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析（PCR—RFLP）的方法,分别对新疆哈萨克族、维吾尔族、土尔扈特蒙古族、汉族健康人群作eNOS基因G894T多态性检测,分类计数进行统计学处理。结果：新疆哈萨克族、维吾尔族、土尔扈特蒙古族、汉族健康人群eNOS基因GG、GT、TT基因型频率（P〉0．005）及G、T等位基因频率（P〉0．005）。结论：eNOS基因G894T多态性分布种族之间没有显著性差异,种族内等位基因型频率分布男女间差异无显著性（P〉0．05）。     

MTHFR 基因多态性及同型半胱氨酸与维吾尔族人群静脉血栓栓塞症的相关性研究

目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因 C677T 位点突变及同型半胱氨酸（Hcy）水平与维吾尔族静脉血栓栓塞症（VTE）发生的关系。方法选择2008年1月-2012年12月在新疆医科大学第一附属医院住院的维吾尔族 VTE 患者94例（VTE 组）,健康对照组86例;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-PFLP）技术检测 MTHFR 基因 C677T 多态性,应用酶循环法检测血浆 Hcy 水平,分析 Hcy 及 MTHFR 基因C677T 多态性与 VTE 的关联性。结果VTE 组与健康对照组 MTHFR 基因 C677T 突变位点基因型分布和各等位基因频率比较差异均有统计学意义（P 均＜0．05）;VTE 组血浆 Hcy 水平高于健康对照组,差异有统计学意义（P ＜0．05）。VTE 组677TT 基因型者血浆 Hcy 水平高于 CC 和 CT 基因型,差异有统计学意义（P 均＜0．05）。结论MTHFR 基因 C677T 基因多态性及血浆 Hcy 水平可能与维吾尔族人群 VTE 的发生有关。     

新疆汉族、锡伯族原发性高血压与 CBS G919 A多态性的相关性

目的：探讨胱硫醚β合成酶（CBS）G919A基因多态性与新疆汉族、锡伯族原发性高血压（EH）的关系。方法选择汉族200例EH患者（汉族EH组）和200例血压正常者（汉族NT组）,锡伯族200例EH患者（锡伯族EH组）和200例血压正常者（锡伯族NT组）作为研究对象,运用全自动生化分析仪检测4组研究对象血浆相关生化指标;采用扩增阻碍突变系统（ ARMS）法检测研究对象CBS G919A多态性,分析CBS G919A多态性与EH的相关性。结果新疆汉族EH组和NT组中基因型、基因频率分布差异无统计学意义（ P＞0.05）;新疆锡伯族EH组A等位基因明显高于NT组,差异有统计学意义（ P＜0.05）。汉族EH组BMI、SBP、DBP、TG、TC、HDL－C高于NT组（ P＜0.05）;锡伯族EH组BMI、SBP、DBP、TG、TC、HDL－C、LDL－C均高于NT组（ P＜0.05）。结论CBS G919A基因多态性与新疆汉族EH的发生可能无相关性,与锡伯族EH的发生存在相关性。     

新疆维吾尔族原发性高血压与ACE基因I/D多态性的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶基因(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与新疆维吾尔族人群原发性高血压发生的关系。方法选取新疆维吾尔族原发性高血压者(EH组)244例以及正常血压者(NT组)410例,应用PCR技术检测EH组和NT组的ACE基因16内含子I/D多态性。结果在新疆维吾尔族群体中ACE基因I/D多态频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;维吾尔族EH组和NT组基因型频率分布差异无统计学意义(P=0.220),EH组D等位基因临界高于NT组(P=0.085),对性别分层分析后发现维吾尔族女性EH组ID及DD基因型分布均高于NT组,但差异无统计学意义(P=0.089),在维吾尔族女性中EH组ACE基因的D等位基因频率高于NT组,差异具有统计学意义(P=0.024)。结论 ACE基因I/D多态性同维吾尔族女性高血压病发病相关,D等位基因可能是维族女性高血压病发病的风险因子。     

胱硫醚β-合成酶T833C基因多态性与原发性高血压关系的Meta分析

目的：探讨胱硫醚β-合成酶（CBS）T833C基因多态性与原发性高血压（EH）的相关性。方法计算机检索万方数据知识服务平台、中国知网、维普资讯、Embase数据库及 PubMed,收集有关中国人CBS T833C基因多态性与EH的病例－对照研究。由两名研究员独立评价纳入文献的质量,提取有效数据,采用RevMan 5．2软件进行Meta分析。结果共纳入5个研究CBS T833C基因多态性与EH关系的病例－对照研究,其中病例组1747例,对照组1698例。 Meta分析结果显示,CBS基因T833位点C突变与EH发病风险正相关（OR＝1．90,95％CI：1．02～3．53,P＜0．05）。结论 CBS 基因T833位点C突变与EH发病风险正相关。     

新疆哈萨克族和维吾尔族原发性高血压相关危险因素研究

目的 研究新疆哈萨克族(哈族)和维吾尔族(维族)人群原发性高血压的相关危险因素.方法 采用整群随机抽样的方法 对新疆地区哈、维两民族进行流行病学调查,同时收集哈族人群血液标本1 141例,维族人群血液标本894例,采用生化分析仪对收集的血标本进行生化检查.采用病例-对照研究方法 对两民族高血压组(EH组)和正常对照组(NT组)的流行病学资料及生化指标进行统计学分析和评价.结果 (1)哈族人群的平均收缩压和舒张压均高于维族,差异具有统计学意义(P＜0.05),其中哈族人群高血压检出率为61.6%,维族人群为47.4%,且两民族高血压患病率随年龄增大逐渐增高.(2)哈、维族两群体中,超重组和肥胖组血压增高明显多于体质量正常组,尤其是以肥胖组更明显,差异具有统计学意义(P＜0.05).(3)调整了年龄、性别和体质指数后两民族EH组血脂水平均明显高于NT组,差异具有统计学意义(P＜0.05).(4)两民族群体EH组吸烟率高于NT组,差异具有统计学意义(P＜0.05).两民族饮酒率差异无统计学意义(P>0.05).结论 哈萨克族人群原发性高血压患病率高于维吾尔族.年龄、肥胖、高甘油三脂、高胆固醇、吸烟为两民族高血压发病的危险因素.     

原发性高血压家系与血压正常家系ACE基因I/D突变及CYP11B2基因单核苷酸多态性的相关性研究

目的探讨原发性高血压家系与血压正常家系血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失位点及醛固酮合成酶（CYP11B2）基因C( 344)T位点单核苷酸多态性的关系。方法以家系为基础进行高血压家系-血压正常家系对照研究。高血压家系组：高血压家系62个,229例受试者;正常血压家系组：正常血压家系61个,221例受试者。采用PCR技术,分析ACE基因多态性;采用PCR RELP技术,分析CYP11B2基因多态性。基因型和等位基因频率用基因计数法。结果与正常家系组比较,高血压家系组第一、二代及三代受试者全体ACE基因DD基因型与D等位基因频率升高（P＜0.05）,高血压家系组各代及三代受试者全体CYP11B2基因TT基因型及T等位基因发生频率明显多于正常血压家系（P＜0.05）。与ACE基因I/D多态性协同作用中,高血压家系组的CYP11B2基因TT基因型及T等位基因发生频率明显多于正常血压家系（P＜0.05）。结论家族性原发性高血压与ACE基因I/D多态性及CYP11B2基因T（-344）C多态性之间具有相关性。D及T等位基因频率增高是原发性高血压患者家族中ACE基因I/D多态性及CYP11B2基因T（-344）C多态性的分布特点。D及T等位基因可能在家族性原发性高血压遗传中起协同作用。     

ACE I／D和 CYP11 B2-344 C／T基因多态性与齐齐哈尔汉族人群原发性高血压的关系

目的：观察齐齐哈尔地区原发性高血压（ EH）患者ACE I/D和CYP11B2-344 C/T基因多态性及其在EH发病中的相互作用。方法 EH患者486例,血压正常者457例。取外周血提取基因组DNA,用PCR-RLFP对ACE I/D和CYP11B2-344 C/T进行基因分型。结果（1）高血压组和血压正常组ACE I/D各种基因型分别为II 0．344/0．326、ID 0．372/0．497、DD 0．284/0．177（P＜0．001）,D等位基因频率为0．470/0．404（P ＜0．05）;（2）高血压组和血压正常组 CYP11B2-344 C/T 各种基因型分别为 CC 0．136/0．166、CT 0．469/0．438、TT 0．395/0．385（P＞0．05）,T等位基因频率为0．630/0．615（P＞0．05）;（3）高血压组DD＋CT联合基因型频率高于血压正常组（P＜0．01）;而高血压组ID＋TT联合基因型频率低于血压正常组（ P ＜0．05）。结论 ACE I/D 多态性与齐齐哈尔地区人群的原发性高血压相关, CYP11B2-344 C/T基因多态性与齐齐哈尔地区人群的原发性高血压不相关;但两基因可能存在相互作用。     

survivin基因A9194G位点多态性在新疆维吾尔族、哈萨克族、汉族食管癌中的分布及其意义

目的探讨survivin基因A9194G位点在新疆维吾尔族（维族）,哈萨克族（哈族）及汉族食管癌人群中的分布及与正常人群的分布差异。方法采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态技术（PCR—RFLP）及测序方法检测survivin基因A9194G位点在维、哈、汉3个民族食管癌患者肿瘤组织和正常组织（每个民族各30例）的分布情况。结果3个民族食管癌肿瘤组织中A、G基因频率分布和基因频率分布差异无统计学意义。基因型（AA、AG、GG）在3个民族肿瘤组织和正常组织的分布无统计学差异;与正常人群比较,哈萨克族食管癌肿瘤患者A9194G位点存在A—G的突变,差异具有统计学意义。结论survivin基因A9194G位点多态性在哈萨克族食管癌患者和哈萨克族正常人群中存在差异,提示该位点的变异可能与哈萨克族食管癌中survivin的异常表达相关。     

甘肃省裕固族人群ACAT2基因多态性与原发性高血压及血脂水平的关系

目的：探讨甘肃省裕固族人群酰基辅酶A：胆固醇酰基转移酶2（ACAT2）基因734C/T多态性与原发性高血压（EH）及血脂水平的关系.方法：裕固族原发性高血压患者102例,对照组l12例,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RELP）技术分析ACAT2基因第7外显子734C/T多态性,同时测定血脂水平.结果：ACAT2基因734C/T各基因型频率分布在高血压组与对照组之间的差异无统计学意义（χ2=4.544,P=0.103）,而高血压组T等位基因频率分布低于对照组,差异具有统计学意义（χ2=4.025,P=0.045）.高血压组各基因型之间血脂水平差异均无统计学意义（P〉0.05）.结论：734T等位基因可能具有减少裕固族原发性高血压病发生的作用.ACAT2-734C/T基因多态性与裕固族高血压患者空腹血脂水平无明显相关性.     

血管紧张素原T174M基因多态性与原发性高血压的关系

目的研究血管紧张素原T174M基因多态性与原发性高血压的关系。方法采用聚合酶链反应、限制性内切酶酶解(PCR-RFLP)及电泳分型的方法对四川泸州及其附近地区140例原发性高血压患者和40例血压正常者血管紧张素原的T174M基因多态性进行检测。结果高血压组与正常对照组比较,基因型频率分布差异无显著性,高血压组TT型、MT型和MM型分别为63.6%、33.6%、2.8%,对照组分别为72.5%、27.5%、0%;等位基因频率两组不同,高血压组M等位基因频率为19.6%,对照组为13.8%。高血压组T等位基因频率为80.4%,对照组为86.3%。结论血管紧张素原T174M基因多态性可能与四川川南地区人群原发性高血压有关。     

血管紧张素原基因多态性与原发性高血压之间的关系

目的探讨血管紧张素原（AGT）基因T704C单核苷酸多态性与原发性高血压之间的关系，寻找可能与高血压有关的遗传标记。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法检测中国北方汉族人群AGT基因T704C单核苷酸多态性。结果在研究人群中，AGT基因T、C等位基因频率分别为0．63和0．37，其中患原发性高血压病组T、C等位基因频率分别为0．59和0.41。CC基因型组的原发性高血压患病率达50．00％，明显高于TC基因型组（17.02%）和TT基因型组（16.76%）（P〈0．05），此趋势在男性人群中表现更明显（P〈0．01）。突变纯合型（CC）与杂合子（TC）、野生型（TT）相比，SBP和DBP值显著升高（P〈0．01）。结论携带AGT基因突变纯合子CC基因型个体可能有较高的原发性高血压患病倾向，且在男性人群此趋势更加明显。     

血管紧张素Ⅱ的Ⅰ型受体基因与卡托普利疗效的相关性研究

目的：探讨新疆哈萨克族原发性高血压患者血管紧张素Ⅱ的Ⅰ性受体不同基因（AGTRl）性与卡托普利降压疗效的关系。方法：104名新疆哈萨克族原发性高血压患者同时服用卡托普利25mg tid,应用聚合酶链反应检测AGTRl基因5245C／T多态性。所有患者按CC,CT,TT三种基因型分组比较不同基因型患者的降压疗效。服药前后作血压监测,以观察在各种不同AGTRl基因多态性间的区别。结果：卡托普利组AGTRl基因5245C／T多态CC,CT,TT基因型频率分布分别为37．9％、29．1％、33．0％。AGTRl基因5245C／T多态三种基因型降压效果无显著性差异。三种基因型间血浆血管紧张素Ⅰ（Angl）,血管肾张素Ⅱ（Anzll）和醛固酮（Ald）变化水平有显著性差异（P〈0．05）。结论：新疆哈萨克族高血压患者AGTRl5245C／T基因多态性与卡托普利降压效果无明显相关性,不同的AGTRl基因型患者对AngⅠ．AngⅡ,Aid变化水平存在差异。     

血管紧张素II1型受体基因T573C多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关系

目的:研究血管紧张素II 1型受体(angiotensin II type 1 receptor,AT1R)基因多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关系。方法:对348名新疆哈萨克族(其中原发性高血压患者193例,正常对照155例),采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法对AT1R基因T573C多态性进行基因分型,比较不同基因型及等位基因频率在EH组和对照组中的分布。结果:TT、TC和CC基因型在EH组中的频率为0.6269,0.3575和0.0155,在对照组中的分别为0.5032,0.4323和0.0645,两者基因型分布存在差异(χ2=9.049,P=0.011)。在EH组中T573等位基因频率为0.8057,C573等位基因频率为0.1943,对照组中T、C等位基因频率分别为0.7194和0.2806,T等位基因频率在高血压组分布高,差异具有统计学意义(χ2=7.18,P=0.007)。结论:T573等位基因可能是哈萨克族高血压发生的易感基因。携带T573T基因型和T573C基因型新疆哈萨克族可能更易患高血压。     

血管紧张素Ⅱ 1型受体基因T573C多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关系

目的:研究血管紧张素Ⅱ 1型受体(angiotensin Ⅱ type 1 receptor,AT1R)基因多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关系.方法:对348名新疆哈萨克族(其中原发性高血压患者193例,正常对照155例),采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法对AT1R基因T573C多态性进行基因分型,比较不同基因型及等位基因频率在EH组和对照组中的分布.结果:TT、TC和CC基因型在EH组中的频率为0.6269,0.3575和0.0155,在对照组中的分别为0.5032,0.4323和0.0645,两者基因型分布存在差异(χ2=9.049,P=0.011).在EH组中T573等位基因频率为0.8057,C573等位基因频率为0.1943,对照组中T、C等位基因频率分别为0.7194和0.2806,T等位基因频率在高血压组分布高,差异具有统计学意义(χ2=7.18,P＝0.007 ).结论:T573等位基因可能是哈萨克族高血压发生的易感基因.携带T573T基因型和T573C基因型新疆哈萨克族可能更易患高血压.