进行性双下肢乏力伴低钙1例报道并文献复习

肌营养不良症为X-连锁隐性遗传病,是临床罕见病,而合并扩张性心肌病者更是罕见报道。但目前肌营养不良症尚无特效治疗方法,临床上以延缓病情进展为主。维生素D缺乏在扩张性心肌病患者中发挥着潜在作用。本研究报道1例以双下肢进行性乏力就诊的成年男性患者,除家族中有肌营养不良症患者,同时合并扩张性心肌病,伴低血钙、低血磷、低25-羟基维生素D、甲状旁腺素升高等实验室异常。住院期间给予补充活性维生素D及钙剂,患者下肢乏力症状有所缓解。通过分析病例特点及相关文献复习,了解并探讨肌营养不良症、扩张性心肌病、维生素D缺乏及低钙血症之间的相互关系,以期提高临床医师对疾病的认识,减少误诊;提醒临床医师重视维生素D缺乏的危害,增强警惕性。     

13例假肥大型进行性肌营养不良及文献复习

目的:探讨进行性营养不良的病因及临床特点。方法:对13例进行性营养不良患者的病历资料进行回顾性分析。结果:①Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)占61.5%(8/13)为最常见类型;②13例患者中均以肌无力、肌肉萎缩为首发症状;③所有的患者肌电图提示肌源性损害;④所有患者均有血清肌酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)明显增高,丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)轻度升高;⑤所有患者治疗后症状改善不明显;⑥有家族史者占38.5%(5/13)。结论:PMD是一种遗传性疾病,主要依据临床表现、肌电图、血清酶学检查,目前尚无特效治疗手段。     

19例进行性肌营养不良的误诊分析

进行性肌营养不良症 (ＤＭＤ ＢＭＤ)是一种常见的Ｘ隐性遗传病 ,其临床特点为骨骼肌呈进行性无力和萎缩 ,患者最终丧失运动功能。临床上并不少见 ,但早期常误诊。我科于 1997～ 2 0 0 0年间共收治5 8例 ,院内外共误诊 19例 (占 32 77% ) ,现对其误诊进行分析如下。1　临床资料1 1　一般资料 :19例均符合进行性肌营养不良症的诊断标准〔1〕。全部为男性 ,3岁以下 14例 ,4岁 2例 ,5岁 2例 ,11岁 1例 ;家族史阳性 3例 ,步态异常15例 ,走路迟或 2岁尚不会走路 7例 ,腓肠肌假性肥大 11例 ,可疑 5例 ,无明显肥大 3例 ,Ｇｏｗｅｒ征阳性12例。心…     

进行性肌营养不良误诊分析

目的：鉴别以谷丙转氨酶(SALT)增高为主要表现的假性肥大型进行性肌营养不良(DMD)。方法：作心肌酶谱测定及腓肠肌活检。结果：9例病人心肌酶谱皆明显增高，其中CK增高最显著，最高值达4665．57u／L；肌活检都符合进行性肌营养不良的病理改变。结论：提示DMD病人的诊断除了临床典型的Cower征阳性，腓肠肌假性肥大外,早期酶学的改变应引起临床高度重视，及时作肌活检，以防误诊及漏诊。     

Becker型肌营养不良心脏受累一例报道

目的探讨Becker型肌营养不良症心脏受累的临床特点.方法对1例Becker型肌营养不良的临床资料进行回顾性分析.结果 33岁男性患者,少年时起病,四肢肌力减退,肌肉萎缩呈进行性加重,肌酸激酶持续异常升高,肌电图示肌源性损伤,DNA检查提示DMD基因缺陷.29岁时发现心脏受累.结论 Becker型肌营养不良症进展缓慢,心电图、心肌酶等检查有助于心肌受累的早期诊断;早检出病变基因携带者可防止该病的遗传发生.     

进行性肌营养不良早期误诊为心肌炎1例分析

进行性肌营养不良主要为肌肉系统病变，呈进行性，后期出现Gower征时易于诊断，但早期仅表现为乏力，易被误诊。本文对我院收治的１例误诊为心肌炎的进行性肌营养不良病例进行分析，并探讨误诊原因，引以为戒。１病历摘要患儿男性，４岁，因乏力２个月于２００１年５月２４日入院。病初期于当地查心肌酶示肌酸激酶、谷草转氨酶明显升高，诊断为“病毒性心肌炎”，给予营养心肌治疗２个月，期间复查心肌酶呈波动性，但均未达到正常值，且患儿临床症状无明显改善转入我院。入院查体：T３６．５，P１２０，R２６，Bp１００／６０mmHg。意识…     

Becker型肌营养不良心脏受累一例报道

目的 探讨Becker型肌营养不良症心脏受累的临床特点。方法 对1例Becker型肌营养不良的临床资料进行回顾性分析。结果 33岁男性患者,少年时起病,四肢肌力减退,肌肉萎缩呈进行性加重,肌酸激酶持续异常升高,肌电图示肌源性损伤,DNA检查提示DMD基因缺陷。29岁时发现心脏受累。结论 Becker型肌营养不良病进展缓慢,心电图、心肌酶等检查有助于心肌受累的早期诊断;早检出病变基因携带者可防止该病的遗传发生。     

肌营养不良症的34例肌电图分析

肌营养不良症是一组原发于肌肉的遗传性变性疾病,主要累及男性,多于青年及少年发病。主要临床特征为进行性加重的肌肉萎缩和无力。本文对１９９３～１９９７年门诊拟诊为肌营养不良症的３４例患者进行了肌电图（ＥＭＧ）检测,现报告如下。１临床资料１．１一般资料本组...     

进行性肌营养不良误诊为病毒性肝炎(附17例报告)

目的探讨早期诊断进行性肌营养不良(PMD)患者的有效方法。方法对17例误诊为病毒性肝炎的PMD患儿的临床资料进行回顾性分析。结果17例肌电图检查均为肌源性损害。请神经内科会诊,才确诊为PMD。结论对怀疑是PMD患儿,应及早进行CK、肌电图等检查,以便早期获得正确诊断。     

单纯线粒体肌病的临床病理及近期随访

目的报道4例曾被误诊为多发性肌炎、肌营养不良症和脊肌萎缩症而后被确诊的单纯线粒体肌病的临床、肌肉病理表现和随访结果。方法对4例患者的临床、肌肉组织病理和近期随访结果进行总结和回顾性分析。结果 4例患者临床均表现为四肢近端肌无力和肌萎缩,血乳酸2例升高、2例正常,肌酸激酶3例轻度升高、1例正常,肌电图3例肌源性损害、1例神经源性损害。肌肉组织病理4例均可见RRF,1例S/C双染发现大量蓝纤维。经过小剂量激素、丁苯酞、大剂量辅酶Q10和维生素B2等综合治疗,随访3个月病情均有不同程度好转,随访6个月3例已恢复到正常工作,1例好转不明显。结论单纯线粒体肌病的临床表现及电生理检查无特异性,肌肉组织病理及组织酶学染色是诊断该病的一个不可缺少的手段,经过治疗大部分病例近期可获得良好疗效。     

Duchenne型肌营养不良症的CT诊断研究

目的　研究Duchenne型肌营养不良症的CT特点。方法　Duchenne型肌营养不良症患者 30例 ,按照年龄分为 3组 ,1～ 6岁组 8例 ,7～ 12岁组 18例 ,≥ 13岁组 4例。对照组选择 3～ 6 0岁无肌肉疾病者 16 5例。依次对臀肌、大腿、小腿及背肌进行CT检查。结果　患者 3岁时 ,臀肌开始萎缩 ,随着年龄的增长 ,臀肌、大腿、小腿及背肌呈现进行性加重。皮下脂肪增厚 ,各年龄组差异有显著意义。结论Duchenne型肌营养不良症肌肉萎缩的特点主要表现为脂肪替代改变 ;CT可为诊断、病情随访提供客观资料     

40例进行性肌营养不良症用复痿汤治疗前后的心电图对比分析

４０例进行性肌营养不良症用复痿汤治疗前后的心电图对比分析刘群立，沙海汶（北京中医药大学东直门医院北京１００７００）关键词进行性肌营养不良症；心电图；复痿汤进行性肌营养不良症是一种遗传性、进行性、家族性疾病。至今尚无有效的治疗方法。我院儿科病房１９８５...     

以转氨酶升高为主要临床表现的隐匿性肌肉病分析

目的持续的转氨酶升高常被认为是肝脏疾病所致，由于其他系统损伤所导致的转氨酶升高却较少引起重视。我们拟通过对6例以持续转氨酶升高为主要临床表现的儿童肌肉病患者的回顾，探讨转氨酶升高与隐匿性肌肉病的关系。方法对6例肌肉病患儿的病因、临床表现、实验室特点、肌肉病理检查结果进行分析。结果6例患者（男5例，女1例），4例在幼儿园或学校常规体检发现肝功能异常，2例因其他疾病就诊时发现肝功能异常，ALT和AST水平分别为58=760U／L、128～560U／L，被诊断为肝病并接受保肝治疗无效。6例患者来院后均除外了肝脏疾病，4例患者曾有双下肢乏力，四肢肌力略差，2例无异常症状与体征。6例患者血清肌酶水平显著升高（7021-30531U／L），肌电图显示为肌源性损害，其中4例患者行肌肉病理检查。6例患者中5例为进行性肌营养不良，1例为多发性肌炎。结论持续的转氨酶升高可能是隐匿性肌肉病主要或惟一的早期临床表现。详细的病史调查及血清肌酶测定有助于鉴别诊断，必要时应进行肌肉病理检查。     

假肥大型肌营养不良症一家系报告分析

<正>进行性肌营养不良症的发生与遗传因素存在一定的联系,临床主要表现为肌肉萎缩和无力。假肥大型肌营养不良症(DMD)为进行性肌营养不良症的一种临床常见的类型,笔者通过先证者线索追踪一家系DMD的病情进展和变化,现将具体情况报告如下。     

儿童进行性肌营养不良16例临床分析

目的本研究目的在于探讨儿童进行性肌营养不良的临床特点,以增加对本病的认识,减少漏诊和误诊.方法本文对我院1993～2002年收治的16例PMD的病历资料进行分析.结果 (1)本组16例PMD中DMD占75%(12/16),比文献报道稍高[2];(2)16例患者中9例均有不同程度的肝功损害,而且部分病人以肝功异常为首发症状;(3)PMD患者血清肌酶检测均升高,以CK活性最高,ALT、AST、LDH均有不同程度的升高.结论 (1)PMD是一种常见的遗传性肌源性疾病,其中DMD最常见;(2)PMD的诊断除了根据遗传史、临床特点外,肌电图、肌肉活检、血清酶学检查都是重要的辅助检查手段;(3)临床医生凡遇到不明原因的肝功能异常,应想到本病的可能.     

三例成年起病的线粒体肌病临床与病理研究

目的：报道3例曾被误诊为多发性肌炎而后被确诊为成年起病的线粒体肌病的临床、MRI及病理学表现。方法：对3例病人进行临床、电生理、MRI和肌肉活检特殊染色、组织酶学等病理检查。结果：3例患者均表现为四肢近端肌无力与肌萎缩，肌酶升高，EMC示肌源性损害，MRI示近端肌肉萎缩较明显。肌肉病理学检查，MGT特染及NADH-TR和SDH组织酶学染色中发现典型的“玻碎红纤维”，电镜证实肌纤维胞浆内线粒体增多。结论：对临床成年起病的进行性对称性四肢近端肌无力与萎缩的患者应考虑线粒体肌病的可能；特殊染色及组织酶学在诊断线粒体肌症中起重要作用，激素治疗可能有效。     

面肩肱型肌营养不良症50例临床分析

面肩肱型肌营养不良症５０例临床分析姚宜卿，林红，郑玉英，陈碧芬，慕容慎行关键词：面肩肱型肌营养不良症，临床表现，家系调查，病理学检查面肩肱型肌营养不良症是进行性肌营养不良症（ＰＭＤ）中较常见的一种类型，男女均可罹患，呈常染色体显性遗传。我科自１９８６...     

进行性肌营养不良误诊5例

进行性肌营养不良是一组遗传性骨骼肌原性退行性变性疾病 ,其临床分型较多 ,预后不佳 ,目前仍无有效的治疗方法[1] 。但及时发现、确诊 ,可以延长患者的生命 ,提高其生活质量。 1999至 2 0 0 2年我院收治了 7例进行性肌营养不良患儿 ,误诊 5例 ,现将诊治体会介绍如下。1　临床资料1.1　一般资料　 5例中 ,男 4女 1。发病年龄最小为 17个月 ,最大 15岁。主要表现 :6例以乏力、步态不稳就诊。体检均有腓肠肌假性肥大 ,体积增大而肌力不增加 ,4例呈明显鸭步步态 ,6例Gower征阳性 ,4例有确切家族史 ,1例家族史不清。辅助检查 :均有心肌酶谱 (L…     

血清肌酶在假肥大型肌营养不良症的临床意义

目的：探讨血清肌酶异常升高对假肥大型肌营养不良症的早期诊断价值和基因携带者筛查的意义。方法：对3例假肥大肌营养不良症DuchenneMuscularDystrophy型（DMD）、1例BeckerMuscularDystrophy型（BMD）的临床资料及血清肌酶谱检验结果结合复习文献,进行分析。结果：4例患者,男性,临床体征Gowers征（+）,3例DMD血清酶AST、ALT、LDH、HBDH平均分别为172U/L、315U/L、1103U/L、950U/L,约为正常人的5倍以上。CK、CKMB平均分别为11402U/L和433U/L,高达正常上限的60倍和30倍,CKMB/CK为3.8%,ALP、GGT、BUN、Gr、UA、血清离子及外周血象未见异常。1例BMD除CK为2207U/L, LDH、ALT、CKMB仅轻度增加。结论：假肥大肌营养不良症是X染色体连锁隐性遗传的儿童致死性神经肌肉系统疾病,血清生化最显著的改变是血中肌酶浓度异常升高,CK尤为明显。在可疑孕妇和幼儿中进行血清生化检验筛查,对假肥大肌营养不良症的早期诊断和基因携带者的检出有积极意义。     

Duchenne肌营养不良症的研究进展

假性肥大型进行性肌营养不良症包括杜兴氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝克氏肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)两种临床类型,二者是等位基因异质性疾病,发病率分别为活产男婴的1/3500和1/30000.其中DMD是肌营养不良症中最常见和最严重的类型,由于基因突变影响dystrophin蛋白在横纹肌组织的表达,导致肢体近端骨骼肌进行性萎缩、无力和腓肠肌假性肥大,典型表现为运动发育迟缓甚至倒退,特殊的"鸭步"步态,"Gower征".