以身材矮小为突出表现的环状4号染色体1例报告及文献复习

目的探讨环状4号染色体病例的临床表型及发病机制。方法回顾分析1例以身材矮小为主要表现的环状4号染色体患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,10岁11个月,因身材矮小就诊,有颈蹼、乳头间距大,无明显智力障碍和其他畸形,生长激素分泌正常。染色体核型分析提示为环状4号染色体46,XX,r(4)(p16q35)。结论矮小症患儿需警惕环状染色体可能,染色体核型分析有助于确诊。     

以身材矮小为突出表现的环状 4 号染色体 1 例报告及文献复习#br#

目的探讨环状4号染色体病例的临床表型及发病机制。方法回顾分析1例以身材矮小为主要表现的环状4号染色体患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,10岁11个月,因身材矮小就诊,有颈蹼、乳头间距大,无明显智力障碍和其他畸形,生长激素分泌正常。染色体核型分析提示为环状4号染色体46,XX,r(4)(p16q35)。结论矮小症患儿需警惕环状染色体可能,染色体核型分析有助于确诊。     

13号环状染色体综合征1例报告及文献复习

目的探讨13号环状染色体综合征的进展。方法对1例13号环状染色体综合征患儿的症状、体征和影像学检查进行分析,应用染色体常规G显带和C显带技术进行分析,并通过文献复习对13号环状染色体综合征患儿例进行回顾分析。结果本例患儿智力及语言发育落后、生长迟缓;小头畸形、内眦赘皮、眼距宽、腭弓高尖、颈短、耳位低、左手通贯掌;头颅CT、MRI未见异常,心脏彩超、腹部B超均未见异常;患儿核型为45,XX,-13/46,XX,r(13;13)(13;13q21.2→32);环状染色体中的1条只保留了q21.2→32片断。患儿双亲核型正常。结论本例患儿核型是1种少见的13号环状嵌合体;13号环状染色体综合征临床表型多样,与断裂点之间的关系仍不明确;13号环状染色体长臂缺失可分为4类;新着丝粒在有丝分裂和减数分裂过程中起重要作用。     

14号环状染色体综合征一例

患儿　女 ,年龄 18个月 ,因“反复癫发作 ,精神运动发育迟缓”就诊。患儿系第 2胎、第 1产 ,足月顺产 ,无窒息抢救史 ,出生体重 2 2 5 0g( <第 5百分位数 ,P5) ,身长 4 6cm(P5～P10 ) ,头围 32cm(P5)。新生儿期吸吮能力差 ,有喂养困难史 ,整个婴儿期体重和身长增长缓慢 ,11个月时 ,体重 6 5kg,身长 6 7 2cm ,头围 4 1 8cm均小于同年龄、同性别正常参照值的第 5百分位数以下。患儿 15个月时出现反复惊厥发作 ,表现为全身肌阵挛 ,间歇有左侧面肌及左上肢抽动 ,每次发作持续 1～ 2min ,起初苯巴比妥抗癫治疗不理想 ,在增加苯巴比妥剂量…     

14号环状染色体综合征一例

患儿,女,8个月,以“3d内无热抽搐15次”为主诉入院.孕30+1周早产儿,G1P1,因其母子痫前期(重度)行剖宫产娩出,生后Apgar评分1 min 5分(呼吸、肌张力、喉反射各扣1分,皮色扣2分),5 min9分(喉反射扣1分),出生体重1 145 g,身长37 cm,头围27 cm.新生儿期有吸吮能力差、喂养困难史,住院期间有低血糖、血小板减少症,整个婴儿期体重及身长增长缓慢,4个月时体重3.0kg,身长50 cm,头围27 cm,随访至13个月时体重8.5kg,身长73 cm,头围43 cm.8个月内多次患有急性支气管肺炎,至今不认人,不会叫“爸、妈”,独坐不稳.患儿8个月时出现反复惊厥发作,表现为突发双手握拳,双上肢内收呈抱球状,然后外展前伸,双下肢屈曲,点头样发作,每次持续2～3s后自行缓解,每串发作4～6次,多数发生在困倦嗜睡或刚睡醒时.起初给予患儿大剂量维生素B6静脉滴注治疗不理想,给予丙戊酸钠联合托吡酯治疗惊厥控制.母亲孕期无特殊药物、化学及放射物质接触史.父母年龄分别为30岁和29岁,非近亲结婚,无明显家族遗传病史.     

6号环状染色体致隐匿性阴茎1例报告及文献复习

目的探讨6号环状染色体片段缺失与临床表型的关系。方法报道1例因隐匿性阴茎就诊男性患儿,通过常规染色体核型和全基因组染色体微阵列芯片技术,分析缺失片段位置及包含基因与临床表型的关系;同时进行文献复习。结果患儿染色体核型分析结果为6号环状染色体,全基因组染色体微阵列芯片检测发现,6号染色体短臂和长臂末端均存在缺失,del6p25.3p25.1.seq[GRCh37/hg39](204909-4210858)×1,del6q27.seq[GRCh37/hg39](170438227-170898549)×1,短臂p25区域缺失4.01 Mb,包含DUSP22、IRF4、EXOC2、HUS1B、LOC285768、FOXQ1、FOXF2、FOXC1等30个基因,而长臂6q27区域发生0.46 Mb缺失,包含LOC154449、DLL1、FAM120B、PSMB1、TBP、PDCD2等7个基因。分析比较本例患儿和文献报道的6号环状染色体病例,发现所有患儿均存在神经或生长发育障碍,但仅本例和另1例患儿有生殖道畸形。结论 6号环状染色体患者的临床表型与染色体缺失部位、缺失片段大小以及环状染色体稳定性密切相关。     

获得性癫癎性失语1例报告及文献复习

目的探讨中国人获得性癫癎性失语的临床特征.方法获得性癫癎性失语1例报告并复习文献,对37例诊断为获得性癫癎性失语患儿进行临床资料分析.结果获得性癫癎性失语均发作于儿童期,临床均有失语及脑电图癫癎样放电.其中以混合性失语及脑电图棘-慢复合波为多见,多数临床有癎样发作.结论中国儿童获得性癫癎性失语的癎样发作及失语多数控制良好.     

22号环状染色体综合征1例报告

男婴,3个月,因咳嗽5d入院。患儿为第2胎第2产,足月顺产,出生体重2．5kg,无窒息抢救史,生后至今哭声细弱,吸奶差,生长慢,对外界反应较差。其姐3岁,生长发育正常。父母健康,非近亲结婚,家族中无类似病例。体查：体重3．8kg,头围32cm,颅骨重叠,神志清楚,哭声细弱,反应差,低位耳,双耳听力差,眼距增宽,内眦赘皮,鼻梁宽,硬腭高,全身肌张力低下,心脏昕诊闻及柔和的收缩期杂音,彩色多谱勒示卵圆孔未闭、动脉导管未闭,胸部X线检查未见异常。疑诊猫叫综合征。染色体检查分析示：46,XY,-22,＋r（22）（p12q13）,确诊为22号环状染色体综合征。家长放弃治疗出院。     

以难治性癫痫为表现的20号环形染色体综合征1例

20号环形染色体综合征是一种罕见的染色体异常疾病。迄今多为散发病例,亦有母子、同胞同患病的报道。本文报道1例以难治性癫痫为表现的20号环形染色体综合征,以提高认识。1病历摘要患儿女,9岁9个月。因"间断抽搐10个月"于     

Long QT syndrome manifesting as pulseless epilepsy

A-10-year-old child admitted with repeated seizures due to the long QT syndrome is described. The cardiac origin of the epilepsy was suggested by the fact that during the episode of convulsions his peripheral pulses were not palpable     

Ring chromosome 14 without deletion

A new case of a male infant with ring chromosome 14 is reported. The G banding characteristics of early metaphase chromosomes did not reveal visible deletions in the long and short arms. The present report discusses the basic symptoms characteristic of the ring 14 chromosome and also points to a certain clinical polymorphism.     

环状染色体综合征3例报告

1 临床资料 染色体两臂各发生1次断裂,其带有着丝粒节段的两断端连接形成1个环,称为环状染色体,又叫着丝粒环(centric ring);如果1条较长的无着丝粒断片两端连接则形成无着丝粒环(acentric ring).所有染色体皆可形成环状染色体,发生率约为1/25 000,其中一半以上是近端着丝粒染色体.本研究室2003年6月至2010年5月间在2 209例G显带分析染色体异常病例中,对含着丝粒环状染色体病例汇总及分析,共发现3例病例,其中有罕见的亚中着丝粒2号、9号各1例,近端着丝粒14号1例,临床资料如下.     

Reversible frontal syndrome and epilepsy in an 8-year-old boy

An 8 year-old patient with a frontal lobe syndrome associated with epilepsy is reported. The neuropsychological evaluation showed that the behavioural problems resulted from moderate but specific disorders of the executive system. Evolution was favorable with complete disappearance of the neuropsychological difficulties when the seizures were controlled. This dysfunction, similar to that observed in adults, may occur in the first decade and be functional in origin.