IL-1β基因C+3953T位点与自发性早产遗传易感性的病例对照研究

目的探讨白细胞介素-1β(IL-1β)基因C+3953T位点与自发性早产(SPTB)遗传易感性的关联性。方法病例组样本包括753例SPTB新生儿,对照组包括681例足月新生儿。采用最新的Sequenom Mass ARRAY?SNP检测技术对IL-1β基因C+3953T位点进行SNP分型。结果与携带IL-1β基因C+3953T位点的CC基因型的个体相比,携带至少一个T等位基因型(CT+TT基因型)的个体发生SPTB、合并胎膜早破的SPTB(PPROM)和轻度早产的风险显著升高。结论在中国人群中,IL-1β基因C+3953T位点与SPTB的患病风险的增加存在显著的遗传学关联。这一SNP位点的发现对于预防SPTB的发生,阐明SPTB的病因和发病机制具有重要意义。     

肿瘤坏死因子-αG-308A多态性与自发性早产遗传易感性的关联研究

目的探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)G-308A多态性和自发性早产(SPTB)易感性的关联。方法收集753例SPTB患儿为病例组,681例足月新生儿为对照组,利用Sequenom Mass ARRAY~?SNP检测技术对TNF-α基因G-308A多态性位点进行单核苷酸多态性检测。结果病例组和对照组等位基因G、A分布频率之间的差异无统计学意义(P=0.35);GG、GA、AA基因型构成比之间的差异也无统计学意义(P=0.64)。Logistic回归分析发现TNF-α基因G-308A位点与SPTB的遗传易感性不相关(OR=0.85,95%CI:0.61~1.19,P=0.35)。结论 TNF-α基因G-308A多态性位点与SPTB遗传易感性不相关。     

2',5'-寡腺苷酸合成酶1基因多态性与自发性早产和胎膜早破易感性的病例对照研究

目的探讨2',5'-寡腺苷酸合成酶1(OAS1)基因多态性和自发性早产和胎膜早破易感性的关系。方法收集自发性早产儿599例作为病例组,其中包括胎膜早破171例;孕母无自发性早产和胎膜早破病史的673例足月儿作为对照组。采用病例-对照研究,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析检测OAS1内含子区rs10774671位点的单核苷酸多态性。结果病例组和对照组两组间OAS1 rs10774671基因型AA、GA、GG以及等位基因A、G的频率之间的差异均无统计学意义;有无胎膜早破病例组分别和对照组比较,上述频率之间的差异均无统计学意义;不同胎龄的自发性早产亚组分别和对照组比较,上述频率之间的差异均无统计学意义。结论 OAS1基因多态性与自发性早产和胎膜早破易感性之间缺乏关联。     

IL-8基因rs4073位点多态性与新生儿败血症易感性的关系

目的 采用前瞻性研究方法探讨白细胞介素-8（IL-8）基因rs4073位点多态性与足月新生儿败血症易感性的关系。方法 选取2017年1~12月通过血培养阳性确诊为败血症的新生儿50例为败血症组;有临床症状但血培养阴性的50例新生儿为临床败血症组;另选取同期50例非感染新生儿作为对照组。采用测序技术检测IL-8基因rs4073位点多态性,比较3组间基因型和等位基因频率的分布差异;采用多因素logistic回归分析IL-8基因rs4073位点基因型与足月新生儿败血症易感性的关系。结果 IL-8基因rs4073位点基因型及等位基因频率的分布在3组间比较差异均有统计学意义（P < 0.05）。logistic回归分析显示低胎龄和IL-8基因rs4073位点TT基因型可能是新生儿败血症发病的危险因素（P < 0.05）。结论 IL-8基因rs4073位点TT基因型可能与足月新生儿败血症易感有关。     

IL-10RA外显子区域rs2228055位点基因多态性与儿童食物过敏易感性的关系

目的探讨白细胞介素10受体A(IL-10RA)外显子区域rs2228055位点基因多态性与儿童食物过敏易感性的关系。方法病例对照研究。选择2017年8月1日至2018年11月30日在北京大学第三医院儿科食物过敏门诊被诊断为食物过敏的150例患儿作为食物过敏组,选择同期在北京大学第三医院儿童健康发展中心健康体检的150名儿童作为对照组。用PCR重测序的方法检测两组儿童rs2228055位点基因型,比较两组儿童该位点基因型及等位基因频率,同时比较该位点基因型及等位基因频率在过敏原特异性IgE阳性与IgE阴性的食物过敏患儿、在食物过敏患儿不同器官系统表现中的分布。采用计算机虚拟突变rs2228055位点等位基因改变后引起的氨基酸改变,分析氨基酸改变后对IL-10RA结构的影响。组间比较采用χ2检验。结果 (1)食物过敏组男92例、女58例,对照组男86名、女64名,组间比较差异无统计学意义(χ2=0.497,P=0.481),食物过敏组和对照组年龄分别为4.2(0.1～15.0)岁、8.0(0.1～14.0)岁,组间比较差异有统计学意义(Z=-6.109,P<0.01)。(2) rs2...     

白细胞介素-6基因-572C/G多态性与全身炎症反应综合征的相关性

目的 探讨IL-6基因-572C/G多态性与小儿全身炎症反应综合征(SIRS)的关系.方法 选用病例-对照的研究方法,以本院53例SIRS患儿为SIRS组,并随机挑选50例健康儿童为健康对照组(所有儿童均为汉族,来自广东省深圳市),采用酚/氯仿法提取2组儿童外周血白细胞DNA,并制备血清.自行设计引物,应用聚合酶链反应对2组研究对象的IL-6基因启动子-572位点的特异性片段进行扩增,再应用限制性片段长度多态性法对扩增的特异性片段用限制性内切酶进行酶切.酶切产物采用琼脂糖凝胶电泳法进行检测,分析2组儿童IL-6基因-572位点基因型及等位基因频率的分布.应用酶联免疫吸附法(ELISA)检测2组儿童血清IL-6水平,观察不同基因型对其血清IL-6水平的影响.采用SPSS 13.0软件进行数据分析.结果 IL-6基因-572位点基因型和等位基因频率在2组间分布差异均有统计学意义(Pa＜0.05);SIRS组GG基因型和G等位基因频率均显著高于健康对照组(Pa＜0.05);携带G等位基因个体患SIRS的风险约是C等位基因型个体的5.91倍(95% CI为2.76～12.64);SIRS组血清IL-6水平显著高于健康对照组(P＜0.05);G等位基因携带者血清IL-6水平显著高于CC基因携带者(P＜0.05).结论 IL-6基因-572C/G多态性与中国汉族儿童SIRS发病密切相关;血清IL-6水平可能受其基因多态性的影响.     

IL-17A基因多态性与儿童哮喘易感性的相关性研究

目的 探讨儿童IL-17A启动子区域（-197G/A和-692C/T）基因多态性与儿童哮喘易感性的关系,为能进一步寻找到哮喘的候选基因从而为患病高风险儿童早期预防奠定基础。方法 选取2013年8月至2015年8月门诊随访或住院的哮喘患儿65例为哮喘组,另选取同期行健康体检儿童70例为健康对照组,采集两组儿童外周静脉血,应用序列特异性引物聚合酶链反应（SSP-PCR）法检测IL-17A基因-197G/A和-692C/T两个位点的单核苷酸多态性（SNP）,统计分析两组间基因型及等位基因分布频率的差异。结果 IL-17A基因-692C/T位点哮喘组患儿TT基因型的分布频率（29%）显著高于健康对照组（16%）（P=0.012）;哮喘组-692T等位基因分布频率（52%）显著高于健康对照组（42%）（P=0.039）;罹患儿童哮喘的风险T等位基因携带者是C等位基因携带者的1.413倍（OR=1.413,95%CI：1.015~1.917）;而IL-17A基因-197G/A位点基因型及等位基因分布频率在哮喘组和健康对照组间比较差异无统计学意义（P > 0.05）。结论 IL-17A基因启动子区域-692C/T位点基因多态性与儿童哮喘的易感性相关,-692T等位基因携带者更易罹患儿童哮喘,而IL-17A-197G/A位点多态性与儿童哮喘的易感性无显著相关。     

IL-23受体和IL-17单核苷酸多态性与汉族早产儿坏死性小肠结肠炎的关系

目的 探讨白细胞介素-23受体（IL-23R）基因rs10889677位点、IL-17A基因rs2275913位点和IL-17F基因rs763780位点单核苷酸多态性（SNP）与汉族早产儿坏死性小肠结肠炎（NEC）的关系。方法 前瞻性选取2017年1月至2019年1月新生儿重症监护病房收治的100例汉族NEC早产儿为研究对象,其中Ⅱ期63例,Ⅲ期37例;另选取与NEC患儿胎龄、性别匹配的100例早产儿作为对照。采用PCR法和Sanger测序法鉴定rs10889677、rs2275913、rs763780位点的SNP。采用非条件logistic回归分析基因多态性与NEC易感性和病情严重程度的关系。结果 rs10889677位点、rs2275913位点基因型和等位基因频率对NEC发病无影响（P > 0.05）;rs763780位点基因型对NEC发病无影响（P > 0.05）,但C等位基因携带者相对于T等位基因携带者的NEC发病风险为1.652倍（95% CI：1.052~2.695,P < 0.05）。TC+CC基因携带者相对于TT基因携带者的NEC发病风险为1.856倍（95% CI：1.045~3.201,P < 0.05）。TC+CC基因携带者相对于TT基因携带者的NEC Ⅲ期的发生风险为2.965倍（95% CI：1.052~6.330,P < 0.05）;C等位基因携带者相对于T等位基因携带者的NEC Ⅲ期的发生风险为2.363倍（95% CI：1.034~4.093,P < 0.05）。结论 IL-23R基因rs10889677位点和IL-17A基因rs2275913位点SNP与汉族早产儿的NEC易感性无关,IL-17F基因rs763780位点TC+CC基因型和C等位基因与NEC易感性和NEC病情严重程度有关。     

TLR-4、TNF-α、IL-6与早产的关系及意义

目的探讨新生儿血清Toll样受体(TLR)-4、肿瘤坏死因子(TNF)-α、白介素(IL)-6与早产的关系及意义。方法新生儿120例分为足月新生儿40例,胎膜早破早产儿40例,特发性早产儿40例。均在出生30 min内采集外周静脉血。应用酶联免疫法(ELISA)检测新生儿血清TLR-4、TNF-α和IL-6水平。结果胎膜早破早产儿、特发性早产儿的血清TLR-4、TNF-α、IL-6水平均高于足月儿(P均0.05)。两组早产儿的TLR-4均分别与该组TNF-α和IL-6水平呈正相关性;而TNF-α和IL-6水平之间也呈正相关性(P均0.01)。结论 TLR-4、TNF-α、IL-6水平的改变可能与早产相关。     

广州地区汉族儿童白细胞介素-6 基因174 位点及肿瘤坏死因子β 基因NcoI 位点多态性分析

目的 探讨白细胞介素-6（IL-6）基因（-174）位点及肿瘤坏死因子β（TNFβ）NcoI 位点多态性在广州地区汉族儿童中的分布特征,为IL-6（-174） 及TNFβNcoI 位点多态性与全身炎症反应综合征（SIRS）的相关性研究提供基础资料。方法 选取481 名广州汉族儿童,采用等位基因特异性扩增多聚酶链（ASPCR）和聚合酶链反应- 限制性片段长度多态性法（PCR-RFLP）对IL-6（-174） 及TNFβNcoI 位点进行基因水平多态性分析,并结合文献进行了不同种族间的分析比较。结果 广州地区汉族儿童群体IL-6（-174）位点基因型均为G/G,广州地区汉族人群该位点变异不属常见变异或不存在变异;TNFβNcoI 位点有TNFβ1*1、TNFβ1*2、TNFβ2*2 3 种基因型,频率分别为24.7%、49.7% 和25.6%,样本分布符合Hardy-Weinberg 平衡,TNFβ1 等位基因分布频率较欧美白种人高,差异有统计学意义（P结论 广州地区汉族人群TNFβNcoI 位点多态性普遍存在,基因型分布特征与白种人存在差异。样本为Hardy-Weinberg 平衡群体,可进一步用于广州地区汉族儿童SIRS 的关联性分析。广州地区汉族人群IL-6（-174）位点多态性罕见或不存在,不宜选取该基因位点单核苷酸多态性作疾病的关联性分析。     

血小板活化因子乙酰水解酶基因多态性与早产儿颅内出血的关联性

目的：本研究从基因水平探讨血小板活化因子乙酰水解酶（PAF-AH）基因第9外显子Val279Phe单核苷酸多态性与早产儿颅内出血是否具有关联性,为有效预防颅内出血的发生提供理论依据。方法：选取颅内出血早产儿58例作为出血组,无颅内出血早产儿65例作为对照组,应用聚合酶链式反应（PCR）检测PAF-AH第9外显子Val279Phe单核苷酸多态性位点的基因型及等位基因的分布情况,进行病例对照研究分析。结果：出血组和对照组PAF-AH第9外显子Val279Phe基因型分布频率差异有统计学意义（P＜0.05）,其中出血组正常基因型频率（63.8%）明显低于对照组（81.5%）;出血组突变杂合子基因型（34.5%）明显高于对照组（16.9%）。两组PAF-AH等位基因分布频率差异亦有统计学意义（P＜0.05）,其中出血组T 等位基因频率（19.0%）明显高于对照组（10.0%）。结论：PAF-AH第9外显子Val279Phe的单核苷酸基因多态性与早产儿颅内出血有关。     

河南省早产儿出生状况及早产原因的多中心研究

目的 了解河南省早产儿出生状况及早产原因,为早产防治提供理论依据.方法 对河南省17地市53家医院2019年1月1日至12月31日产科分娩的活产早产儿进行流行病学调查,了解早产儿发生率、胎龄和出生体重分布、产前糖皮质激素使用及早产原因构成等情况.结果 53家医院早产儿发生率为5.84％(12406/212438).胎龄...     

超早产儿出生时间与复苏结局的关系

目的 探讨非工作时间(工作日夜间6 pm～8 am、周末和国家法定节假日)出生的与正常工作时间出生的超早产儿复苏过程和早期结局有无差异.方法 回顾性收集2010年1月1日至2020年12月31日于北京大学第三医院出生并转入新生儿重症监护病房的超早产儿病例.根据出生时间的不同分为工作时间出生组(n=77)和非工作时间出生...     

肺表面活性物质蛋白B基因多态性与早产儿支气管肺发育不良的相关性

目的 研究肺表面活性物质蛋白B(Sp-B)基因单核苷酸多态性的分布及其与早产儿支气管肺发育不良(BPD)的关系.方法 采用前瞻性研究方法,选择42例BPD早产儿(BPD组)和65例非BPD早产儿(对照组)作为研究对象,应用PCR-限制性片段长度多态性技术检测SP-B-18A/C、SP-B 1580C/T、SP-B8714G/C位点的单核甘酸多态性,分析3个位点多态性与BPD的关系.结果 BPD组和对照组SP-B-18A/C基因型频率CC、AC、AA分别为35.7％、52.4％、11.9％和32.3％、47.7％、20.0％;SP-B 8714G/C:CC、GC、GG分别为26.2％、54.8％、19.0％和27.7％、58.5％、13.8％;1580C/T基因型CC、CT、TT分别为66.7％、26.2％、7.1％和40.0％、47.7％、12.3％.BPD组和对照组SP-B-18A/C等位基因:C位基因、A等位基因分别为61.9％、38.1％和56.2％、43.8％;SP-B 8714G/C:G等位基因、C等位基因分别为53.6％、46.8％和56.9％、43.1％;SP-B 1580C/T:C等位基因、T等位基因分别为79.8％、20.2％和63.8％、36.2％.SP-B-18A/C、SP-B1580C/T、SP-B 8714G/C 3个位点均存在多态性,与对照组比较,BPD患儿SP-B 1580C/T位点基因型以CC明显增多(x2=7.26,P＜0.05),C等位基因分布频率显著增高(x2=6.17,P＜0.05),携带C等位基因的个体患BPD的风险是非携带者的2.23倍(OR=2.23,95％CI:1.18～4.24).SP-B-18A/C、SP-B 8714G/C位点的基因型和等位基因分布频率均无明显变化,差异均无统计学意义(P均＞0.05).结论 SP-B 1580C/T多态性与BPD有关,SP-B 1580C/T可能是BPD的易感基因,携带SP-B 1580C等位基因的个体患BPD的风险增加.SP-B-18A/C、SP-B 8714G/C与BPD无关.     

ADRB2基因调控区多态性与儿童哮喘易感性的相关性研究

目的 研究β2肾上腺素受体（β₂-drenergic receptor,ADRB2）基因调控区rs11168070、rs17108803、rs2053044、rs12654778、rs11959427和rs2895795位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）/单倍型与儿童哮喘的关系,从而进一步探索儿童哮喘的发病机制。 方法 前瞻性选取2016年10月至2020年10月就诊的哮喘儿童143例（哮喘组）,其中轻度61例（轻度组）,中重度82例（中重度组）;137例健康儿童作为对照组。采集两组儿童外周静脉血,应用SNaPshot SNP技术检测所有儿童ADRB2基因调控区rs11168070、rs17108803、rs2053044、rs12654778、rs11959427和rs2895795位点SNP并分析单倍型,比较哮喘组和对照组儿童ADRB2基因调控区6个位点SNP/单倍型与哮喘易感及病情程度的关系。 结果 哮喘组和对照组儿童ADRB2基因调控区6个位点存在多态性,其中rs2895795（-1429T/A）、rs2053044（-1023G/A）和rs12654778（-654G/A）位点基因型及等位基因频率分布差异有统计学意义（P<0.05）。ADRB2基因调控区6个位点SNP存在连锁不平衡,构成的单倍型TATGCT、TATGGC和AGTGCT与儿童哮喘易感相关,其中TATGCT和TATGGC是儿童哮喘的危险因素（分别OR=1.792、1.946,P<0.05）,而AGTGCT是保护性因素（OR=0.523,P<0.05）。 结论 ADRB2基因调控区SNP/单倍型与儿童哮喘易感性相关,其构成的单倍型TATGCT和TATGGC是儿童哮喘的危险因素,AGTGCT是保护性因素。 引用格式:     

CHI3L1基因单核苷酸多态性与儿童哮喘易感性的相关性研究

目的 探讨CHI3L1基因单核苷酸多态性(SNP)与儿童哮喘易感性之间的相关性.方法 选取2011年1月至2013年10月确诊为哮喘的316例儿童为哮喘组,同期选取297例健康儿童作为对照组.采集所有研究对象外周血,应用化学发光法和流式细胞术分别检测两组总IgE水平和嗜酸性粒细胞比例,ELISA法检测YKL-40水平;提取外周血细胞基因组DNA,应用Mass ARRAY-IPLEX质谱阵列技术检测CHI3L1基因rs4950928、rs10399805和rs883125位点的单核苷酸多态性,统计分析上述位点基因型及等位基因分布频率.结果 哮喘组总IgE和YKL-40浓度均较对照组显著升高(均PP>0.05).哮喘组rs883125位点的GG基因型频率高于对照组(PPP结论 YKL-40可作为初步诊断儿童哮喘的分子标记物;CHI3L1基因的rs4950928和rs883125多态性可能为儿童哮喘的易感因子;rs4950928位点G等位基因可能是提高哮喘风险的易感因子.