视网膜母细胞瘤的诊断与治疗

视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见眼内恶性肿瘤,严重危害患儿视力、眼球及生命.现代治疗主要采取全身系统化疗结合局部治疗,在挽救患儿生命的同时尽可能保留眼球及有效视力.早期诊断、早期治疗可使视网膜母细胞瘤的生存率达到90％以上.自体外周血造血干细胞移植支持下的大剂量化疗、动脉介入化疗、眼球摘除、眶内容物剜除及外放疗可改善部分晚期患儿的预后.     

狼疮性肾炎患儿血浆miR-145及miR-183表达水平及其诊断价值

目的 探讨狼疮性肾炎（LN）患儿血浆miR-145及miR-183表达水平及其诊断价值。方法 选取2016年1月至2019年5月收治的LN患儿92例为LN组，其中Ⅱ型17例、Ⅲ型15例、Ⅳ型36例、Ⅴ型18例、Ⅵ型6例，另选取健康体检正常儿童40例作为健康对照组。采用系统性红斑狼疮病情活动指数（SLEDAI）评分将92例LN患儿分为LN稳定组（n=34，SLEDAI评分<10分）和LN活动组（n=58，SLEDAI评分≥10分）。实时荧光定量PCR法检测各组血浆miR-145及miR-183表达水平；ROC曲线分析血浆miR-145、miR-183及抗双链DNA（dsDNA）抗体水平对LN的诊断价值；Pearson相关分析LN患儿血浆miR-145及miR-183表达水平与各实验室指标的相关性。结果 LN组、LN活动组和LN稳定组抗dsDNA抗体、C反应蛋白（CRP）、血肌酐（Scr）及血尿素氮（BUN）水平均明显高于健康对照组（P < 0.05），且LN活动组SLEDAI评分、抗dsDNA抗体、Scr及BUN水平均明显高于LN稳定组（P < 0.05）。LN组、LN活动组和LN稳定组补体C3、补体C4及血清白蛋白（ALB）水平均明显低于健康对照组（P < 0.05），且LN活动组ALB水平明显低于LN稳定组（P < 0.05）。LN组、LN活动组和LN稳定组血浆miR-145及miR-183表达水平均明显低于健康对照组（P < 0.01），且LN活动组血浆miR-145及miR-183表达水平均明显低于LN稳定组（P < 0.01）。不同分型LN患儿血浆miR-145及miR-183表达水平均明显低于健康对照组（P < 0.01），且Ⅴ~Ⅵ型组和Ⅳ型组血浆miR-145及miR-183表达水平均明显低于Ⅱ~Ⅲ型组（P < 0.01）。血浆miR-145、miR-183及抗dsDNA抗体水平诊断LN的最佳截断值分别为1.05、0.62、186.30 IU/mL，三项联合诊断LN的曲线下面积（0.896，95% CI：0.835~0.955）最大，其灵敏度（90.5%）和特异度（84.2%）较好，优于各单项诊断价值（P < 0.05）。LN患儿血浆miR-145及miR-183表达水平与SLEDAI评分、抗dsDNA抗体、Scr及BUN水平均呈负相关（P < 0.05），与补体C3、补体C4及ALB水平均呈正相关（P < 0.05）。结论 LN患儿血浆miR-145及miR-183表达水平明显降低，且与LN活动度及病理分型相关，联合抗dsDNA抗体检测对LN诊断具有较高的价值。     

视网膜母细胞瘤相关血清肿瘤标记物的初步研究

目的研究7个常用血清肿瘤标志物(TM)在视网膜母细胞瘤(RB)患者的表达,以期筛选出与RB相关的血清肿瘤标记物。方法采用化学发光法检测20例RB患者及20例健康体检者(对照组)的甲胎蛋白(AFP)、癌胚抗原(CEA)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、糖类抗原125(CA125)以及CA153、CA199、CA724的水平。结果 RB组的NSE、CA153、CA199水平及阳性率均高于对照组(P0.05),两组间AFP、CEA、CA125、CA724水平的差异无统计学意义(P0.05)。NSE灵敏度最高,但特异度相对较低;CA153、CA199特异度较高,但灵敏度相对较低。结论 NSE、CA153、CA199在RB组的表达水平及阳性率均较高,三者结合可能可作为视网膜母细胞瘤诊断的标志物。     

核素骨扫描在视网膜母细胞瘤中的应用价值

目的 探讨全身核素骨扫描在视网膜母细胞瘤的转移及预后中的应用价值.方法 对2006年8月-2007年2月临床确诊为视网膜母细胞瘤(Rb)的36例患儿,在治疗前进行全身核索骨扫描,观察扫描结果与预后的关系.结果 36例患儿中死亡4例,其中3例为骨侵犯或转移,此3例中只有1例脑脊液中发现肿瘤细胞;随访时间10～18个月,甲均13.6个月.结论 视网膜母细胞瘤的骨转移发生率极低,核素骨扫描不建议作为其首选检查方法;针对晚期病例,核素骨扫描可以对转移和预后作出评估.     

小儿神经母细胞瘤的诊断

神经母细胞瘤（NB）是小儿常见的恶性肿瘤，约占儿童恶性肿瘤的7％～14％，其发病率仅次于白血病和淋巴瘤，居第8位。由于临床表现复杂，病变部位隐蔽，早期无症状，初诊病例极易误诊，以致预后较差。本院自1975年至1991年共收治20例，均为Ⅳ期。本文对其临床表现、早期诊断、误诊原因及预后进行分析。临床资料一、一般资料男15例，女5例，年龄8月～9岁。其中＜1岁2例（10％）。2岁～6岁15例（75％），＞6岁3例（15％）。开始出现症状至入院病程最短1月，最长1年。1月～2月确诊10例，4月～6月确诊6例，7月～12月确诊2例。二、临床表现贫血2…     

CTV化疗方案治疗视网膜母细胞瘤的不良反应及其防治

目的 观察CTV化疗方案治疗视网膜母细胞瘤的相关不良反应及其防治措施.方法 选取2008年1月至2008年12月临床确诊为视网膜母细胞瘤并化疗的患儿,共154例.采用CTV化疗方案(卡铂28 mg/kg、替尼泊苷8 mg/kg、长春新碱0.05 mg/kg),观察患儿化疗时及化疗后的不良反应.结果 未摘除眼球的眼内期患儿化疗后肿瘤明显缩小.化疗时及化疗后无任何不良反应者3例,占1.9%;有不良反应按WHO化疗不良反应分级为Ⅰ度者48例,占31.2%;Ⅱ度64例,占41.6%;Ⅲ度28例,占18.2%,Ⅳ度11例,占7.1%.不良反应主要为血液系统和消化系统症状、脱发,少数病例出现发热、过敏和周围神经症状;除脱发外,其余不良反应均恢复.结论 CTV化疗方案治疗视网膜母细胞瘤安全、有效.     

神经母细胞瘤的早期诊断

本文分析了２１例神经母细胞瘤（ＮＢ）患儿的临床资料，提出了ＮＢ初诊时易误诊的疾病。指出骨髓寻找瘤细胞阳性率高，仍为首选方法，辅以Ｘ线摄片、血尿ＶＭＡ检测、腹部Ｂ超、淋巴结活检、ＣＴ、磁共振等项检查，可提高诊断率．     

眼外期及远处播散期视网膜母细胞瘤133例

目的 总结晚期视网膜母细胞瘤(Rb)患儿的临床特点和疗效.方法收集2005年9月-2010年5月本科收治133例(162只眼;男78例,女55例)眼外期(101例)及远处播散期(32例)Rb患儿综合诊疗资料,并进行回顾性分析.133例患儿中位年龄2.04岁(0.33～12.66岁).首发眼别:右眼48例(眼外期36例,远处播散期12例),左眼56例(眼外期46例,远处播散期10例),双眼29例.结果眼外期及远处播散期患儿初诊症状以黄白色反光为主要临床表现,占69.92%(93/133例),其次为流泪、红肿、畏光及眼球突出(10.52%),斜视(9.77%),视力下降、失明、白内障(6.77%).误诊1.51%,术后复发1.51%.133例中男性患儿就诊率为58%(78/133例),略高于女性患儿;存在Rb家族史者占5.26%(7/133例);98.49%的患儿(131/133例)神经元特异性烯醇化酶(NSE)增高, 最大值370.00 μg·L-1;眼外期患儿NSE水平为(34.16±19.63) μg·L-1,远处播散期患儿NSE水平为(91.83±96.55) μg·L-1.放弃治疗或失访14例(远处播散期9例,眼外期5例),获随访119例,随访中位时间27个月,生存率82.35%(98/119例).远处播散期存活率为26.08%(6/23例),眼外期为95.83%(92/96例).结论晚期Rb患儿一旦出现远处器官及组织侵犯,病死率较高.但眼外期患儿经规律治疗后生存率较高,应重视Rb的早期、综合诊疗.     

213例视网膜母细胞瘤患儿血清NSE值分析

目的 分析视网膜母细胞瘤患儿血清神经元特异性烯醇化酶(neuron-specific enolase,NSE)与临床分期的相关性.方法 收集2005年至2012年同仁医院213例经病理明确诊断为视网膜母细胞瘤的患儿临床资料,均为单眼发病.依据病理及全身检查,分为眼内期146例、眼外期48例及远处转移期19例.根据病理和年龄,将所有病例分为≤3岁的眼内期组、眼外期组、远处转移期组;＞3岁的眼内期组、眼外期组和远处转移期组.结果 眼内期组血清NSE水平为(27.5±10.8) μg/L,眼外期组血清NSE水平为(28.2±8.5)μg/L,远处转移期组血清NSE水平为(149.0±128.6)μg/L.≤3岁患儿各组NSE结果差异有统计学意义(P＜0.05).＞3岁患儿各组NSE结果差异有统计学意义(P＜0.05).远处转移期组患儿血清NSE水平明显高于眼内期组、眼外期组.结论 血清NSE值的测定对于视网膜母细胞瘤远处转移有诊断和鉴别诊断价值.     

用流式细胞仪对小儿神经母细胞瘤的诊断与监测

目的　建立一种快速而特异的流式细胞仪 (flowcytometer,FCM)分析方法用于神经母细胞瘤 (NB)患儿的诊断与监测。方法　采用多色FCM和抗人神经节苷脂D2 (gangliosideD2 ,GD2 )单抗12 6 4、CD56、CD45组合对 13例 36份NB标本和 2 4例非NB标本进行检测、比较和分析。结果　NB患儿的阳性检出率 (12 / 13例或 92 % )明显高于非NB患儿的阳性检出率 (0 / 2 4 ,P =7 0 2× 10 -9)。外周血标本的阳性检出率 (17/ 2 1份或 81% )与骨髓标本的阳性检出率 (7/ 9份或 78% )差异无显著意义(χ2 =1 0 35 ,P >0 7) ,初诊病例与病理检查的诊断结果符合率达 92 %。2例随访结果表明 ,1例GD2阳性细胞随治疗及病情进展而变化 ,另 1例则确诊后 38d内外周血标本中始终含有NB细胞。结论　多色FCM分析GD2 阳性细胞能简便、快速、特异地检测NB细胞 ,对NB患儿的诊断与微小残留病(minimalresidualdisease ,MRD)的监测具有重要意义     

血清miR-922及miR-506对儿童急性淋巴细胞白血病诊断及预后判断的价值

目的 探讨血清miR-922及miR-506表达水平对儿童急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia,ALL）诊断及预后判断的价值。 方法 前瞻性选取132例ALL患儿（ALL组）和80例健康儿童（健康对照组）纳入本研究,采用实时荧光定量PCR技术检测ALL组和健康对照组血清miR-922及miR-506表达水平。绘制受试者工作特征曲线分析miR-922及miR-506对儿童ALL的诊断价值。应用Kaplan-Meier法绘制生存曲线,采用多因素COX回归模型分析影响ALL患儿预后不良的因素。 结果 ALL组血清miR-922及miR-506表达水平均明显高于健康对照组（P<0.001）。受试者工作特征曲线分析结果显示,miR-922及miR-506诊断儿童ALL的最佳截断值分别为1.46、2.17。miR-922高表达组（≥1.46）及miR-506高表达组（≥2.17）的淋巴结肿大、白细胞计数≥50×10⁹/L、中高危险度分层、MLL基因重排、染色体核型异常的发生率均明显高于miR-922及miR-506低表达组（P<0.05）。Kaplan-Meier分析结果显示,miR-922及miR-506高表达与ALL患儿生存期短有关（P<0.05）。多因素COX回归分析结果显示,白细胞计数≥50×10⁹/L、危险度分层为中高危、MLL基因重排、miR-922≥1.46及miR-506≥2.17可提示ALL患儿预后不良（P<0.05）。 结论 miR-922及miR-506表达水平对儿童ALL诊断及预后判断均有较好的价值。     

hsa-miR-17-92 cluster及其同源体靶基因的生物信息学分析

目的 对hsa-miR-17-92 cluster及其同源体进行系统的生物信息学分析,预测其可能参与的生物学过程,为深入研究其在脂肪细胞分化、肥胖发生等过程中的功能与机制奠定基础.方法 1.应用PubMed、Google等信息搜索工具查找hsa-miR-17-92 cluster及其同源体的所有研究,综述已有研究进展;2.应用miRBase获取hsa-miR-17-92 cluster及其同源体的各成员序列,并分析其序列特征及保守性;3.应用美国国家生物技术信息中心(NCBI) blast、NCBI mapviewer、基因组生物信息学(UCSC) Browser工具分析hsa-miR-17-92 cluster及其同源体所在基因组的序列特征;4.应用TargetScan5.1,PicTar及miRanda预测hsa-miR-17-92 cluster及其同源体靶基因,取三者预测结果的交集,进一步进行功能注释和Pathway富集分析.结果 1.现有研究提示hsa-miR-17-92 cluster及其同源体在脂肪细胞分化、肿瘤疾病、心脏及肺发育、免疫系统与血管形成等生物学过程中有重要作用;2.hsa-miR-17-92 cluster及其同源体进化上高度保守,根据种子序列同源性可分为4类,且在多物种间非常保守;3.hsa-miR-17-92 cluster及其同源体预测靶基因的功能与细胞周期、细胞黏附、Wnt、TGF-β信号、p53、丝裂原活化蛋白激酶等信号通路有较大的相关性,可能参与了前列腺癌、胰腺癌、结肠癌等多种疾病通路.结论 通过对hsa-miR-17-92 cluster及其同源体系统的生物信息学分析,初步阐明了hsa-miR-17-92 cluster及其同源体的基本生物学特征,并为hsa-miR-17-92 cluster后续研究提供了功能与机制的线索.     

VEC方案治疗眼内期视网膜母细胞瘤的效果及安全性分析

目的探讨VEC方案治疗儿童眼内期视网膜母细胞瘤的效果并评价其安全性。方法对2006年1月至2008年2月间在复旦大学附属儿科医院血液肿瘤科门诊接受化疗的眼内期视网膜母细胞瘤患儿进行临床观察分析。结果共36例(48只眼),其中单侧24例,双侧12例,首次诊断平均年龄21.3月(2~93月),中位随访时间25.8月(15~36月)。12只眼IIRC分期为AC期,应用化疗结合局部治疗,1只眼(8.3%)经化疗仍发生进展,其余11只眼(91.7%)随访均持续缓解。36只眼IIRC分期为D~E期,应用眼球摘除术结合化疗,1例对侧眼出现新发病灶,1眼进展再次手术摘除眼球,其余34只眼(94.4%)随访均持续缓解。所有病例都能耐受化疗,仅1例(2.8%)发生轻度肝功能损害。结论化疗与局部治疗、手术相结合能对眼内期视网膜母细胞瘤进行有效的综合治疗。化疗的应用能避免外放疗的使用,降低眼球摘除术率,提高患儿生存质量,且安全可行,并发症少。     

可溶性转铁蛋白受体在儿童铁缺乏症诊断中的价值

目的：调查6个月至7岁各年龄段儿童铁缺乏症的发生率;评价可溶性转铁蛋白受体（sTfR）在儿童铁缺乏症筛查中的应用价值。方法：采用诊断性试验方法,检测浙江省杭州市502例来我院体检的6个月至7岁儿童血清sTfR、铁蛋白(SF)、血清铁(SI)、总铁结合力（TIBC）以及C反应蛋白（CRP）水平,同时检测血常规和血锌原卟啉（ZPP）。结果：铁缺乏症的检出率为19.5%（98/502）,其中婴儿组（≤1岁）检出率为34.7%,幼儿组（大于1岁、小于或等于3岁）19.4%,学龄前组（大于3岁、小于或等于7岁）14.0%。婴儿组铁缺乏的检出率明显高于其他两个年龄组。婴儿组sTfR均值（2.02±0.73 mg/L）明显高于幼儿组（1.68±0.40 mg/L）和学龄前组（1.67±0.29 mg/L）,差异有统计学意义（P<0.05）。sTfR诊断铁缺乏的界值在婴儿组为2.02 mg/L（灵敏度70.3%,特异度 82.2%）,幼儿组为1.85 mg/L(灵敏度71.7%,特异度86.4%),学龄前组为1.85 mg/L（灵敏度77.8%, 特异度88.6%)。sTfR与SF、TIBC、TS、ZPP及MCV具有相关性（r分别为0.107、0.276、-0.139、0.175、-0.140,P均<0.05）。结论：7岁以下儿童中,婴儿组是铁缺乏发生率最高的;婴儿组sTfR均值及其诊断铁缺乏的界值均高于其他年龄组;sTfR是诊断儿童尤其是婴儿铁缺乏症的一个较敏感指标。     

蛋白芯片技术在儿童幽门螺杆菌感染诊断中的应用

目的：探讨幽门螺杆菌（HP）抗体检测蛋白芯片技术在儿童HP感染诊断中的应用价值。方法：本院经胃镜检查的120例患儿,行快速尿素酶试验（RUT）及组织切片Giemsa染色。同时采用HP抗体蛋白芯片检测患儿血清中抗CagA、抗VacA、抗Ure、抗Hsp60及抗RdxA IgG抗体。以RUT及Giemsa染色两项均阳性作为HP感染阳性的诊断金标准。结果：120例患儿中,确诊HP感染阳性者60例。Ure抗体、Ure +CagA抗体、Ure +VacA抗体及Ure +CagA +VacA抗体均阳性对HP感染的诊断价值与金标准比较,吻合度和Kappa一致性检验均有统计学意义（P<0.001）。其中Ure+CagA抗体诊断的敏感性为81.7%,特异性为91.7%,准确度为86.7%,阳性预测值为90.7%,阴性预测值为83.3%,诊断HP现症感染最具临床价值。结论：HP蛋白芯片抗体检测,特别是Ure 结合CagA抗体检测,对诊断HP感染有较高的临床价值,可作为HP现症感染的诊断方法。     

儿童结节性硬化症的临床诊断探讨

目的　探讨结节性硬化症儿科病人的特点。方法　应用美国全国结节性硬化症 1998年诊断标准 ,分析31例有结节性硬化症特征病例的临床表现并进行诊断。结果　 31例就诊年龄为 2个月至 12岁 ,中位数 2岁 1个月。儿科结节性硬化症患儿的临床表现主要有 :癫疒间 发作、精神运动发育落后、皮肤损害 (色素脱失斑和面部血管纤维瘤 )、侧脑室室管膜下结节、大脑皮质结节、心脏横纹肌瘤和肾脏血管肌脂瘤。通过临床表现 ,诊断结节性硬化症 2 5例 ,可能为结节性硬化症 2例 ,4例怀疑为结节性硬化症。结论　新的临床诊断标准对儿科患儿的特点比较重视 ,有较好的可操作性。小儿结节性硬化症常见具有诊断性意义的特征为 :皮肤损害 (色素脱失斑和面部血管纤维瘤 )、侧脑室室管膜下结节、大脑皮质结节、心脏横纹肌瘤和肾脏血管肌脂瘤     

肝素结合蛋白对儿童重症感染诊断价值的前瞻性研究

目的 探讨肝素结合蛋白(heparin-binding protein,HBP)对儿童重症感染的诊断价值.方法 该研究系前瞻性观察研究.收集2019年1月到2020年1月因感染入住儿童重症监护室患儿的临床资料,按照严重脓毒症与脓毒症诊断标准分为严重脓毒症组(49例)、脓毒症组(82例)和非重症感染组(33例),比较3组...     

血清半乳甘露聚糖检测对儿童侵袭性肺曲霉病的诊断价值

目的 评价血清半乳甘露聚糖检测(简称GM实验)对儿童侵袭性肺曲霉病(IPA)的诊断价值.方法 88例患儿纳入试验研究,共检测标本215份.其中确诊或临床诊断的IPA患儿14例、其他侵袭性肺部真菌感染16例、非真菌性肺部感染息儿58例(细菌性肺炎23例、支原体肺炎20例、肺结核15例).采用双夹心酶联免疫法检测血清GM的含量,结果以血清GM吸光度指数(Ⅰ值)判断.对IPA组中6例GM Ⅰ值阳性患儿治疗7 d后重复检测.结果 IPA组血清GM Ⅰ值[1.03(0.16～3.73)]明显高于其他IPFIs组[0.30(0.04～1.28)]以及非真菌性肺炎组[0.24(0.08～0.69)](P<0.05).以试剂盒推荐的GM Ⅰ值0.5为阳性界值,GM实验对IPA诊断的敏感性为71.4%,特异性为91.9%,诊断总符合率为88.6%.GM实验阳性可比痰培养阳性提前2～18 d.若将阳性界值提高到0.8,则GM实验对IPA诊断的敏感性为64.2%,特异性为98.6%,诊断总符合率为93.2%.对6例IPA患儿治疗7 d后重复检测,3例病情缓解者GM Ⅰ值明显下降,2例病情加重者GM Ⅰ值无下降,另1例临床症状好转,而血清GM Ⅰ值较治疗前无明显下降.结论 血清GM实验对儿童IPA具有一定的早期诊断价值.