孤独症谱系障碍的研究进展

孤独症谱系障碍是一组并不少见的以社会交往障碍、交流障碍和狭隘重复性行为为特征的疾病,在过去的十年,孤独症的流行病学、病因、早期诊断、早期干预和预后等领域取得了诸多重要进展,文章对此作一阐述.     

孤独症谱系障碍儿童表情面孔工作记忆的事件相关电位研究

目的探讨孤独症谱系障碍(ASD)儿童表情面孔工作记忆能力及其事件相关电位(ERP)的特点。方法以中国面孔表情图片系统为测试材料,采用事件相关电位系统分别记录16例6~12岁ASD儿童(ASD组)与14例年龄匹配的正常儿童(对照组)在完成表情面孔延迟样本匹配任务时的脑电成分,分析两组儿童脑电P3b成分的特点。结果 ASD组儿童在表情面孔工作记忆任务中的总体反应时比对照组长(1 527 ms vs 1 060 ms,P0.05)、正确率比对照组低(76%vs 88%,P0.01)。ASD组和对照组间编码加工阶段的P3b成分波幅存在差异。ASD组左侧电极的P3b成分波幅值高于右侧电极波幅(P0.05),而对照组无此特点。结论学龄期ASD儿童在表情面孔编码加工阶段的P3b成分异于正常发育儿童,其表情面孔工作记忆过程可能更多地依赖于左半球相关的神经通路。     

维生素D与孤独症谱系障碍的关系

孤独症谱系障碍（ASD）是一种复杂的与多个遗传和环境危险因素有关的神经发育障碍。过去几年遗传和环境因素间相互作用已成为研究的热点。最近提出了维生素D缺乏可能是ASD的一个环境危险因素。维生素D在维持大脑内稳态、促进胚胎和神经发育、免疫调节（包括大脑自身的免疫系统）、抗氧化、抗凋亡、影响神经分化及基因调控方面都有独特的作用。多项研究表明ASD患儿血清中维生素D浓度相比健康儿童存在显著降低。因此,母孕期和儿童早期缺乏维生素D可能是引起ASD的环境危险因素之一。     

孤独症谱系障碍与智力障碍共患与鉴别研究进展

<正>孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)是一组以社会交往及交流障碍、狭隘兴趣及重复刻板行为(restricted and repetitive behaviors, RRB)为核心症状的神经发育性疾病。智力障碍(intellectual disability, ID)是指18岁以前发育过程中出现的认知及社会适应能力障碍,其中ID多用于5岁以上儿童,而5岁以下的婴幼儿因其智力测定不可靠,     

孤独症筛查量表在早期识别孤独症谱系障碍中的临床价值

目的 探讨孤独症筛查量表早期识别孤独症谱系障碍(ASD)的临床价值.方法 以于重庆医科大学附属儿童医院就诊,并完成ASD筛查及诊断性测试的2571名儿童为研究对象,最后确诊ASD 2074例,全面发育迟缓(GDD)261例,发育性语言障碍(DLD)206例,正常发育儿童30例.运用受试者工作特征(ROC)曲线评价改良婴...     

Duchenne肌营养不良患儿的智力及与孤独症谱系障碍的关系研究

目的 探讨Duchenne肌营养不良(DMD)患儿的智力水平和智力结构特点,以及与孤独症谱系障碍(ASD)关系及其所占比例.方法 收集2006年1月-2010年5月诊断的DMD患儿118例(其中78例已经dystrophin基因确诊),应用修订的韦氏儿童智力量表-中国版(C-WISC)和美国精神疾病诊断统计手册(DSM-Ⅳ)结合儿童孤独症评定量表(CARS)对其进行智力及智力结构分析和孤独症谱系障碍评估.结果 118例DMD患儿中有39例进行了智力测定,其中有12例总智商(FIQ)低于70,占30.8%(12/39),轻度智力低下7例(50≤IQ<70),中、重度智力低下5例(IQ<50);DMD患儿总智商、言语智商(VIQ)、操作智商(PIQ)及其11项分测验得分中,除图形拼凑与对照组差异无统计学意义(P=0.237),其余均低于对照组(P<0.05);且言语智商低于操作智商(P<0.05).在118例DMD患儿中有3例(2.5%)同时合并孤独症谱系障碍,CARS评分均≥30分.结论 DMD合并孤独症谱系障碍可能并不是偶然事件,DMD与孤独症谱系障碍可能存在一定联系.     

孤独症谱系障碍儿童辨认基本情绪面孔早期加工阶段的异常特征

目的 探讨孤独症谱系障碍（ASD）儿童对基本情绪面孔的辨认能力以及在辨认基本情绪面孔的早期加工阶段可能存在的异常特征。方法 以中国人物静态表情图片为刺激材料,分析25名ASD儿童与22名年龄、性别匹配的普通儿童对4种基本情绪（害怕、高兴、生气和伤心）面孔的文字标签识别能力及脑电反应。结果 在总表情和害怕面孔的脑电反应中,对照组表现出大脑左侧颞区的N170潜伏期较右侧短（P < 0.05）,而ASD组对情绪面孔的N170反应未显示出对照组的这种差异;且在总表情、害怕和高兴面孔下,ASD组左侧颞区的N170潜伏期较对照组长（P < 0.05）,而在生气和害怕表情下也表现出右侧颞区的N170潜伏期长于对照组的趋势。结论 ASD儿童对基本情绪面孔在早期加工阶段的感知速度总体上偏慢,且对情绪面孔早期加工的偏侧化模式可能存在异常。     

6~18岁智力障碍人群的孤独症谱系障碍样症状分析

目的 了解智力障碍（ID）人群的孤独症谱系障碍（ASD）样症状的发生情况。方法 选取2017年1~6月就读于上海市某特殊学校的6~18岁ASD人群和ID人群,以及同期在上海市某普通学校就读的同年龄段普通（TD）人群,由父母或其他监护人填写社交反应量表（SRS）,分别对其进行ASD样症状评估。结果 共纳入69例ASD、74例ID和177例TD研究对象。ID组SRS量表检查阳性率（47.3%）显著高于TD组（1.7%）（P < 0.001）,低于ASD组（87.0%）（P < 0.001）。ASD组、ID组和TD组SRS量表总分分别为114±26、80±24、38±19分,其中ID组SRS量表总分显著高于TD组得分（P < 0.05）,以社交认知维度差异最为显著（Cohen's d值为2.00）。轻-中度ID亚组和重-极重度ID亚组的SRS总分及各维度得分差异无统计学意义（P > 0.05）,且SRS得分与IQ之间无明显相关性（P > 0.05）。结论 6~18岁ID人群较普通人群存在更显著的ASD样症状,应对ID人群尽早进行ASD筛查并给予干预。     

儿童孤独症谱系障碍的环境危险因素研究

目的 了解与儿童孤独症谱系障碍(ASD)发病相关的可能环境危险因素。方法 采用病例对照研究的方法,选择诊断为ASD的男童81例、全面发育迟缓(GDD)男童74例及健康体检男童163例作为研究对象,采用自制儿童养育环境调查表记录一般人口学资料、家庭社会经济情况、父母生活习惯及环境接触、母亲孕期健康状况、儿童出生时情况、生后养育环境等资料,运用多因素logistic回归分析法调查ASD和GDD发生的环境危险因素。结果 多因素logistic回归分析显示母亲职业毒物接触、孕期疾病及被动吸烟史、儿童出生地点、出生后第2年户外活动、与同龄儿童交流机会等6项环境危险因素与儿童ASD患病有显著相关性(OR值分别为20.675、3.559、2.422、2.646、23.820、5.081,PP结论 母亲职业毒物接触、孕期疾病及儿童出生地点级别低可能是与ASD特异关联的危险因素,而孕期被动吸烟、与同龄儿童交流机会及第2年户外活动少是儿童ASD的非特异性环境危险因素,提示ASD的发生发展可能受基因与环境因素交互作用的影响。     

孤独症谱系障碍相关风险基因与神经发育

<正>孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种严重的神经系统发育性疾病,多发于儿童发育早期,大约影响全球1%的人群,男女患病率约4∶1,重度患者中男女比例约为1∶1。ASD伴复杂的临床症状,其核心症状有社会交往以及多元化社会互动的持续受损和狭窄、重复刻板的行为、兴趣或者活动等~([1])。除上述症状外,患者可能同时伴随有癫痫、睡眠障碍、抑郁、焦虑以及胃     

儿童孤独症谱系障碍与癫癎共患病的研究

目的探讨儿童孤独症谱系障碍(ASD)与癫癎的相关性。方法选取ASD患儿190例,采用自编问卷、儿童孤独症评定量表和孤独症行为量表对儿童ASD与癫癎相关问题进行调查。结果 190例ASD患儿中,20例(10.5%)曾有癫癎发作,12例(6.3%)被诊断为癫癎。有癫癎发作的ASD儿童1岁前出现体格发育问题及听力问题的比例较无癫癎发作的ASD儿童显著增高(P0.05);被诊断为癫癎的患儿及正接受癫癎治疗的患儿1岁前出现体格发育问题的比例显著增高(P0.05)。有癫癎发作的ASD儿童其感觉反应能力和行为能力较无癫癎发作的ASD儿童差(P0.05)。癫癎治疗对ASD儿童行为有正向影响(P0.05)。结论儿童ASD与癫癎患病有显著关联,可根据儿童1岁前生长发育状况、感觉反应能力和行为能力及有无癫癎发作评估二者共患的可能性。     

孤独症谱系障碍儿童血清微量元素水平与核心症状间关系的全国多中心调查

目的 探讨孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder,ASD）儿童的血清微量元素水平与ASD核心症状之间的关系。方法 2018年9月至2019年9月在中国13个城市三级甲等医院门诊和特殊教育机构调查了1 020例ASD儿童和1 038例年龄、性别相匹配的健康儿童,采用孤独症行为量表、社交反应量表和孤独症评定量表评估ASD儿童的核心症状,采用电感耦合等离子体质谱法测定血清微量元素镁、铁、铜、锌的水平。结果 ASD儿童的血清镁、铜和锌水平显著低于健康儿童（均P < 0.05）。重度ASD儿童的血清镁和锌水平显著低于轻-中度ASD儿童（均P < 0.05）。偏相关分析结果显示,血清镁水平与孤独症行为量表总分、交往能力得分呈负相关（分别r=-0.318、0.282,均P < 0.001）;血清锌水平与孤独症行为量表总分、交往能力得分及躯体运动得分呈负相关（分别r=-0.221、-0.270、-0.207,均P < 0.001）。结论 血清镁和锌水平与ASD儿童核心症状具有一定关联,但这种关联的意义需要进一步研究;临床上应注意监测ASD儿童的微量元素营养状况。     

父亲生育年龄与儿童孤独症谱系障碍的相关性北大核心CSCD

目的探讨父亲生育年龄与子代孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)的相关性。方法该研究为横断面研究,选取2016年8月至2017年3月在广州、佛山、北京、武汉、杭州、重庆的6家医院儿童保健科确诊的71例ASD儿童,以及年龄、性别和母亲生育年龄与ASD儿童匹配的284例正常发育儿童为研究对象。采用自编问卷调查收集社会人口学信息、母亲孕期及分娩等情况,采用logistic回归分析探讨父亲生育年龄与子代ASD发生的相关性。结果控制社会人口学因素、母亲孕期及分娩相关因素后,logistic回归分析显示较大的父亲生育年龄与子代患ASD风险增加显著相关(OR=1.12,95%CI:1.02~1.23,P<0.05)。将父亲生育年龄分组进一步分析,显示父亲生育年龄≥40岁与子代患ASD风险增加显著相关(调整前OR=7.08,95%CI:1.77~28.32,P<0.05;调整后OR=8.50,95%CI:1.71~42.25,P<0.05)。结论父亲生育年龄过大与子代患ASD风险升高显著相关,父亲生育年龄≥40岁为子代患ASD的高危年龄段。[中国当代儿科杂志,2022,24(8):863-868]     

Diversity and functional prediction of gut microbiota in children with autism spectrum disorder北大核心CSCD

目的分析孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童肠道菌群结构和多样性,并预测分析菌群的代谢功能。方法采集30例ASD儿童(ASD组)和20例正常发育(typically developing,TD)儿童(TD组)的粪便样本。提取基因组DNA,PCR扩增16S rDNA V4区,使用Illumina NovaSeq6000平台进行高通量测序。分析2组肠道菌群的构成和分布特征,并预测分析菌群的代谢功能。结果ASD组和TD组儿童肠道菌群的α多样性指数(Chao1、Shannon和Simpson)比较差异均无统计学意义(P>0.05)。在门和纲水平,2组儿童肠道菌群的结构差异无统计学意义(P>0.05)。在属水平,ASD组巨单胞菌属、巴恩斯氏菌属、小杆菌属、巨球菌属、瘤胃球菌属扭链群及梭杆菌属的丰度大于TD组(P<0.05)。功能预测分析显示,ASD组肠道菌群的色氨酸降解、谷氨酸降解及丁酸盐生成等代谢功能的丰度低于TD组(P<0.05),而γ-氨基丁酸降解功能的丰度高于TD组(P<0.05)。结论ASD儿童和TD儿童肠道菌群的α多样性无显著差异,但属水平物种构成不同,菌群的代谢功能有差别。     

母亲妊娠糖尿病与子代孤独症谱系障碍发生风险的关联分析

目的 探讨母亲妊娠糖尿病暴露与子代孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder,ASD）发生的关联。方法 采用病例对照研究方法,招募221例ASD儿童与400例健康儿童纳入研究。采用问卷调查及访谈形式收集儿童一般情况、家庭社会经济学特征、母亲孕产史、母亲孕期疾病暴露等情况,采用多因素logistic回归分析探讨母亲妊娠糖尿病暴露与子代ASD发生的关联,并探讨子代性别和妊娠糖尿病暴露对子代ASD的发生是否存在交互作用。结果 ASD组母亲妊娠糖尿病患病比例显著高于对照组（16.3% vs 9.4%,P=0.014）。校正性别、胎龄情况、出生方式、产次、母亲文化程度等变量后,母亲妊娠糖尿病暴露是子代ASD发生的危险因素（OR=2.18,95%CI:1.04～4.54,P=0.038）;在校正以上变量的基础上,进一步校正孕早期复合维生素服用、孕前3个月叶酸服用和辅助生殖等变量后,结果趋势未发生改变,但未见统计学意义（OR=1.94,95%CI:0.74～5.11,P=0.183）。妊娠糖尿病暴露与子代性别对子代ASD的发生存在交互作用（P<0.001）;性别分层分析显...     

A multimodal approach to emotion recognition ability in autism spectrum disorders

Background: Autism spectrum disorders (ASD) are characterised by social and communication difficulties in day‐to‐day life, including problems in recognising emotions. However, experimental investigations of emotion recognition ability in ASD have been equivocal, hampered by small sample sizes, narrow IQ range and over‐focus on the visual modality. Methods: We tested 99 adolescents (mean age 15;6 years, mean IQ 85) with an ASD and 57 adolescents without an ASD (mean age 15;6 years, mean IQ 88) on a facial emotion recognition task and two vocal emotion recognition tasks (one verbal; one non‐verbal). Recognition of happiness, sadness, fear, anger, surprise and disgust were tested. Using structural equation modelling, we conceptualised emotion recognition ability as a multimodal construct, measured by the three tasks. We examined how the mean levels of recognition of the six emotions differed by group (ASD vs. non‐ASD) and IQ (≥ 80 vs. < 80). Results: We found no evidence of a fundamental emotion recognition deficit in the ASD group and analysis of error patterns suggested that the ASD group were vulnerable to the same pattern of confusions between emotions as the non‐ASD group. However, recognition ability was significantly impaired in the ASD group for surprise. IQ had a strong and significant effect on performance for the recognition of all six emotions, with higher IQ adolescents outperforming lower IQ adolescents. Conclusions: The findings do not suggest a fundamental difficulty with the recognition of basic emotions in adolescents with ASD.