阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松的效果及与低密度脂蛋白受体相关蛋白5基因N740N多态性的关系研究

目的通过分析阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松患者骨密度变化及与低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)基因N740N位点多态性的关系,明确该多态性与疗效的关系。方法本研究为自身前后对照研究,共入选67例绝经后骨质疏松患者,平均年龄(64.2±7.7)岁,口服阿仑膦酸钠70 mg,1次/周,钙尔奇D 600 mg/次,1次/d,治疗1年。治疗前后分别使用双能X线吸收仪检测第2～4腰椎以及左股骨近端各部位骨密度,利用PCR和琼脂糖凝胶电泳检测LRP5基因N740N多态性。结果共63例患者完成阿仑膦酸钠1年治疗,第2～4腰椎骨密度上升(4.05±3.39)%、股骨颈骨密度上升(1.05±2.63)%、大转子区骨密度上升(2.00±2.89)%、转子间骨密度上升(2.17±2.62)%、总髋部骨密度上升(1.79±2.29)%;治疗前与治疗后各部位骨密度比较,差异有统计学意义(P<0.01)。本研究人群中LRP5基因N740N位点CC基因型和CT基因型频率分别为65.1%和34.9%。TT基因型未检出,符合Hardy-Weinberg定律。治疗前后大转子区骨密度变化百分比,CC基因型上升(2.53±3.77)%,CT基因型上升(6.35±6.43)%;总髋部骨密度变化百分比,CC基因型上升(1.93±2.33)%,而CT基因型上升(3.79±4.15)%。CC基因型和CT基因型患者治疗前后各部位骨密度比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论阿仑膦酸钠对于绝经后骨质疏松患者骨密度的提高有显著疗效,腰椎骨密度升高超过髋部,而对于LRP5基因N740N多态性为位点各基因型之间骨密度的分析,发现CT基因型治疗前后大转子和总髋部骨密度变化百分比高于CC基因型,故此基因型疗效较好,提示该基因型与阿仑膦酸钠疗效相关。可进一步扩大样本量并对该基因型多个多态性位点予以证实。     

Ⅰ型胶原基因启动子区-1997G/T位点多态性和成都地区汉族绝经后妇女骨密度的相关性研究

目的 研究Ⅰ型胶原α_1链(COLⅠA1)基因启动子区-1997G/T位点多态性与成都地区汉族绝经后妇女腰椎骨密度的相互关系.方法 根据双能X线吸收法测定第2～4腰椎(L_(2～4))部位的骨密度值的结果 ,纳入受试者318例,均为成都地区汉族绝经后妇女,其中骨质疏松症组212例,正常对照组106例;抽取受试者外周静脉血2 mL,提取白细胞基因组DNA;采用聚合酶链反应(PCR)扩增目的 基因所在的DNA片段;应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法 检测外周血白细胞基因组COL1A1基因启动子区-1997G/T位点多态性.结果 骨质疏松症组中COLⅠA1基因启动子区-1997G/T位点GG、GT、TT基因型分别有82例、99例和31例,对照组中GG、GT、TT基因型分别有51例、45例和10例;骨质疏松症组的COLⅠA1基因启动子区-1997G/T位点等位基因T的频率较正常对照组高(P＜0.05);对骨质疏松症组按基因型分组进一步分析发现,TT纯合子组个体的腰椎骨密度比GG纯合子组和GT杂合子组低(P＜0.05).结论 COLⅠA1基因启动子区-1997G/T位点多态性与成都地区汉族绝经后妇女腰椎骨密度相关,携带TT基因型的个体更易导致低骨矿密度和患骨质疏松症.     

髋部骨折术后抗骨质疏松治疗与再骨折预防

目的:分析髋部骨折术后采用药物抵抗骨质疏松并预防再次骨折的重要性。方法:选取本院238例实施手术的髋部骨折患者采用随机数字表法分为对照组和观察组,每组119例。对照组患者术后常规给予钙片口服治疗,观察组患者术后在常规钙片基础上,给予阿仑膦酸钠维D_3片联合自制中药方剂。对比两组患者治疗前后的骨密度、骨代谢指标、治疗过程中的不良反应发生率。结果:治疗6个月后,观察组股骨颈、腰椎L_(1~4)、Wards三角以及大转子的骨密度值(733.84±55.42)mg/cm~2、(998.41±51.86)mg/cm~2、(617.37±31.26)mg/cm~2、(662.78±24.97)mg/cm~2均高于对照组(654.15±42.84)mg/cm~2、(912.74±38.51)mg/cm~2、(537.81±27.18)mg/cm~2、(619.64±28.94)mg/cm~2,比较差异有统计学意义(P0.05)。观察组治疗后的Pyd/Cr比值(43.68±8.69)低于对照组(66.59±11.36),比较差异有统计学意义(P0.05)。结论:髋骨骨折术后给予中药联合阿仑膦酸钠维D_3片抗骨质疏松治疗的临床效果确切,能更好地增加骨密度、缓解疼痛,利于骨折愈合,安全可靠。     

阿仑膦酸钠对绝经后骨质疏松患者的临床研究分析

目的 研究分析阿仑膦酸钠对绝经后骨质疏松患者的临床疗效.方法 将125例绝经后骨质疏松患者随机分为对照组和观察组,对照组每天口服等量元素钙600 mg;观察组在对照组基础上给与阿仑膦酸钠80mg,1次/周,连续治疗1年后,检测骨密度,研究临床疗效.结果 观察组和对照组的显效率分别为71.0%和44.4%,有效率分别为24.2%和27.0%,总有效率分别为96.5%和71.4%,差异均具有统计学意义(P<0.05).治疗前,对照组腰椎1~4、股骨颈、股骨大转子及全髋BMD值分别为(0.861±0.142)、(0.717±0.104)、(0.590±0.056)、(0.783±0.097),观察组相应部位的BMD值分别为(0.863±0.101)、(0.716±0.102)、(0.588±0.062)、(0.775±0.096).治疗后,对照组相应部位的BMD值分别为(0.896±0.127)、(0.726±0.085)、(0.599±0.059)、(0.783±0.097),观察组相应部位的BMD值分别为(0.919±0.115)、(0.737±0.093)、(0.605±0.045)、(0.789±0.098).接受1年治疗后,2组腰椎1~4、股骨颈、股骨大转子及全髋BMD值均有明显增加,与治疗前比较差异均具有统计学意义(P<0.05).且观察组骨密度增加更明显,2组差值比较具有统计学意义(P<0.05).结论 阿仑膦酸钠对于短期治疗绝经后骨质疏松患者是有效的.     

阿仑膦酸钠肠溶片预防和治疗绝经后妇女骨质疏松症的疗效及安全性分析

目的 评价阿仑膦酸钠肠溶片治疗绝经后妇女骨质疏松症的临床疗效及安全性.方法 选择我院收治的绝经后骨质疏松症妇女84例,随机分为3组,每组28例,A组给予阿仑膦酸钠肠溶片10 mg/d,B组给予阿仑膦酸钠片10 mg/d,C组给予阿仑膦酸钠肠溶片70 mg/周.3组患者在此基础上加服钙尔奇D600,疗程均为6个月.观察3组患者治疗前后骨密度、血骨钙素(BGP)、C端交联多肽(CTX)水平及新骨折发生情况,同时观察不良反应.结果 3组患者疗效(骨密度改善情况)间差异无统计学意义(P＝0.43);治疗后3组患者的BGP、CTX水平间差异均无统计学意义(P＞0.05);3组患者消化系统不良反应发生率间差异无统计学意义(P＞0.05).治疗期间3组均无新骨折发生,无严重不良事件发生.结论 阿仑膦酸钠肠溶片治疗绝经后妇女骨质疏松症临床疗效与阿仑膦酸钠片无差异,消化系统不良反应发生率间亦无差异.     

伊班膦酸钠与阿仑膦酸钠对绝经后骨质疏松疗效的比较

目的:评价伊班膦酸钠与阿仑膦酸钠对绝经后骨质疏松的疗效.方法:绝经后骨质疏松妇女32例,随机分为2组,所有患者每天在接受元素钙500 mg和维生素D 200 IU治疗的同时,分别接受伊班膦酸钠和阿仑膦酸钠治疗,其中伊班膦酸钠150 mg每月1次;阿仑膦酸钠70 mg每周1次.2种药物治疗时间均为1年.通过双能X线吸收仪(DEXA)及血清Ⅰ型胶原交联C端肽(CTX-1)观察治疗中及治疗后的骨量及骨转换的变化.结果:2组患者经过1年治疗,与用药前比较,腰椎(L2-4)骨量显著上升(P＜0.05),髋部骨量增加但没有统计学意义(P＞0.05):其中伊班瞵酸钠治疗组腰椎L2-4、股骨颈、股骨大转子和全髋骨密度分别上升15.34%、4.15%、5.05%和2.49%;阿仑瞵酸钠治疗组分别上升14.50%、4.42%、1.18%和2.64%;破骨指标血清CTX-1在2组均明显下降(P＜0.05).2组之间各时点的各部位骨密度值、血清CTX-1值均无统计学差异(P＞0.05).结论:伊班膦酸钠服用方便,且对于绝经后骨质疏松的治疗效果与阿仑膦酸钠无明显差异.     

六味地黄丸配合阿仑膦酸钠治疗肝肾阴虚型绝经后骨质疏松症的临床研究

目的观察六味地黄丸结合阿仑膦酸钠治疗肝肾阴虚型绝经后骨质疏松症的疗效。方法选取60例肝肾阴虚型绝经后骨质疏松症患者作为研究对象,分为观察组和对照组。观察组予以六味地黄丸结合阿仑膦酸钠治疗,对照组予以阿仑膦酸钠治疗,24周后,分别比较两组治疗前后视觉模拟评分(VAS)、骨密度及疲劳量表(FS-14)评分。结果两组治疗前后疼痛程度、骨密度和疲劳值均逐渐改善,差异均有统计学意义(P0.05),观察组疲劳值改善显著高于对照组(P0.05)。结论六味地黄丸结合阿仑膦酸钠治疗肝肾阴虚型绝经后骨质疏松症可更有效减轻疼痛、缓解疲劳,临床综合效果更好。     

应用阿仑膦酸钠预防免疫性疾病糖皮质激素性骨质疏松症

目的 观察阿仑膦酸钠预防糖皮质激索性骨质疏松症的骨密度以及骨代谢指标的变化.方法 选择140例患有风湿性疾病需长期应用糖皮质激素的非骨质疏松病人,包括系统性红斑狼疮、多发性肌炎、皮肌炎、干燥综合征等.将上述病人随机分为:阿仑膦酸钠组74例(阿仑膦酸钠10 mg,1次/d,加上钙尔奇D 0.6 g,1次/d),单纯钙剂组66例(钙尔奇0.6 g,1次/d),疗程24周.分别测定用药前,用药24周后的骨密度、血钙、血磷、血清碱性磷酸酶(AKP)、血清骨钙素(BGP)、尿I型胶原交联氨基末端肽(NTX)的水平.结果 阿仑膦酸钠治疗组骨密度较治疗前有不同程度的增加,其中腰椎、股骨颈、大转子、WARD'S区的骨密度分别增加6.1%,6.3%,3.3%,2.2%,BGP较治疗前上升,但差异无统计学意义,尿NTX较治疗前下降(P＜0.05),而对照组的腰椎骨密度下降了8.7%,股骨颈下降9.1%(P＜0.01),大转子下降7.7%、WARD'S区下降6.4%(P＜0.05),血钙、磷、BGP、尿NTX变化差异无统计学意义.结论 阿仑膦酸钠可以提高骨密度,具有预防糖皮质激素性骨质疏松的作用;单用钙剂并不能阻止激素诱导的骨质疏松的发生.     

伊班膦酸钠注射液治疗糖皮质激素引起的骨质疏松症的临床研究

目的评价伊班膦酸钠注射液治疗糖皮质激素引起的骨质疏松症的有效性和安全性.方法选取由于原发性肾病综合征应用糖皮质激素治疗引起的继发性骨质疏松症患者98例,随机分为伊班膦酸钠治疗组和钙剂治疗组,每组各49例.伊班膦酸钠治疗组:应用伊班膦酸钠注射液,每次2 mg,静脉点滴,3个月1次.钙剂治疗组:碳酸钙600 mg/d,口服.总疗程6个月.观察并比较治疗前后两组患者骨质疏松治疗的效果,腰椎骨密度、全段甲状旁腺激素(intact Parathyroid Hormone,iPTH)、血钙、血磷、血碱性磷酸酶(Alkaline Phosphatase,AKP)等理化指标的变化及不良反应发生情况.结果治疗前伊班膦酸钠治疗组和钙剂治疗组间在男女性别比例、年龄、体重、骨质疏松程度、血钙、血磷和血碱性磷酸酶水平等方面均无显著差异.治疗6个月时,伊班膦酸钠治疗组腰椎L2-L4骨密度[(1.30±0.05)比(0.80±0.03)g/cm2,P＜0.01]较治疗前明显升高,而钙剂治疗组腰椎L2-L4骨密度[(0.89±0.05)比(0.82±0.04)g/cm2,P＞0.05]与治疗前相比,差异无显著性;伊班磷酸钠治疗组腰椎L2-L4骨密度上升幅度明显高于钙剂治疗组[(0.49±0.06)比(0.07±0.04)g/cm2,P＜0.01].治疗6个月时,伊班膦酸钠治疗组iPTH水平[(35.30±9.83)比(92.27±10.42)pg/ml,P＜0.01]较治疗前明显下降,而钙剂治疗组[(82.09±9.96)比(90.67±10.02)pg/ml,P＞0.05]与治疗前相比,差异无显著性;伊班膦酸钠治疗组iPTH下降幅度明显高于钙剂治疗组[(56.97±11.4)比(8.58±10.98)pg/ml,P＜0.01].伊班膦酸钠治疗组和钙剂治疗组治疗前后血钙、血磷水平无明显差异(P＞0.05);且治疗6个月时,伊班膦酸钠治疗组和钙剂治疗组血钙、血磷水平无明显差异(P＞0.05);治疗6个月时,伊班膦酸钠治疗组血AKP水平[(129.7±17.4)比(171.7±13.5)U/L,P＜0.01]较治疗前明显下降,而钙剂治疗组[(160±12.9)比(169.7±12.3)U/L,P＞0.05]与治疗前相比,差异无显著性;伊班膦酸钠治疗组血AKP下降幅度明显高于钙剂治疗组[(43.7±14.9)比(8.8±1.9)U/L,P＜0.01].两组患者血清BUN,Scr,AST,ALP,Tbil和Alb等均无明显变化.两组患者均无严重不良反应发生.结论静脉注射伊班膦酸钠可有效纠正应用糖皮质激素引起的骨质疏松症,而单纯补充钙剂治疗应用糖皮质激素引起的骨质疏松症无明显效果.静脉注射伊班膦酸钠临床应用不良反应发生率低、安全性良好.     

COL1A1-1997G/T、+1245G/T多态性及其与骨密度的关系

目的研究长春市汉族人群Ⅰ型胶原α1链基因(COL1A1)-1997G/T、+1245G/T多态性及其与骨密度(BMD)的关系。方法(1)应用双能X线骨密度仪测定BMD,将374例受试人群分为BMD正常组、骨质疏松组、骨质疏松性骨折3组。(2)抽取受试人群外周静脉血5ml,提取DNA。(3)应用实时荧光定量PCR仪扩增目的基因的DNA片段。(4)采用TaqMan探针法对-1997G/T及+1245G/T位点进行等位基因鉴别。结果长春市汉族正常人群COL1A1-1997G/T转换中,GG基因型占38.40%,GT基因型占46.38%,TT基因型占15.22%,以GT基因型为主;骨质疏松患者女性GG等位基因型所占比例大于男性,GG基因型占44.39%,GT基因型占43.37%,TT基因型占12.24%;骨质疏松骨折患者GG基因型为主,占47.50%,GT基因型占35.00%,TT基因型占17.50%。正常组、骨质疏松组、骨质疏松性骨折组3组同性别间BMD逐渐减少(P<0.05)。3组中女性BMD均低于男性BMD(P均<0.05)。正常人群同性别间BMD不存在差异(P均>0.05);骨质疏松组女性GG基因型BMD低于...     

雌激素受体2基因多态性与绝经后女性骨密度的相关性研究

目的探讨雌激素受体2(estrogen receptor beta,ESR2)基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与绝经后女性的骨密度(bone mineral density,BMD)是否相关。方法使用双能X线骨密度仪测量重庆市140例绝经后女性第2～4腰椎(L2～L4)及左股骨颈BMD值。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析ESR2基因第5外显子T1057G和G1082A及第8外显子G1730A SNPs。结果在全部受试者中,ESR2基因第5外显子1057T位点仅检测到VV1种基因型;G1082A基因型RR、Rr及rr频率分别为81.43%、17.14%及1.43%;G1730A基因型AA及Aa频率分别为87.86%及12.14%,aa基因型缺失;G1082A和G1730A SNPs的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。校正年龄、体质量、绝经年限等BMD影响因素后,G1082A SNP与L2和L4BMD显著相关(P<0.05),而与L3及股骨颈BMD无明显关联(P>0.05);G1730ASN...     

Opposite associations of osteoprotegerin and ZBTB40 polymorphisms with bone mineral density of the hip in postmenopausal Taiwanese women

BackgroundAn elevated annual incidence rate of hip fracture has been reported among elderly Taiwanese. Moreover, bone mineral density (BMD) is the single most reliable predictor of fragility fractures. We aimed to identify the association between gene sequence variants and hip BMD in postmenopausal Taiwanese women.MethodsWe prospectively analyzed data from 163 postmenopausal Taiwanese women to test an association between rs7524102, rs6696981, or rs6993813 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) and hip BMD.ResultsOur study showed that rs6993813 (osteoprotegerin gene) and rs6696981 (ZBTB40 gene) SNPs have an opposite association with hip BMD. For rs6993813 genotypic frequencies, the adjusted odds ratio for hip osteoporosis was 9.53 for individuals with T/T minor allele homozygotes, compared with that of participants with C/C wild-type homozygotes. Hip BMD also had an association with rs6993813 SNPs, especially in T/T minor allele homozygotes. For rs6696981 SNPs, hip BMD in G/T heterozygotes and at least one mutated T allele was higher than that in wild-type G/G homozygotes.ConclusionThe gene sequence variant rs6993813 reduced hip BMD and increased the risk of hip osteoporosis, whereas rs6696981 increased hip BMD in postmenopausal Taiwanese women. This indicated that the two SNPs may provide some explanation for the high risk of hip fracture in this population.     

TNFSF4基因rs3850641多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的：探讨四川南充地区汉族人TNFSF4基因rs3850641多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测于2014年7月至2015年6月选取的190例正常对照者和218例T2DM患者(T2DM组)的rs3850641多态性。葡萄糖氧化酶法测定两组受检者的血糖(Glu)水平,氧化酶法测定两组受检者的血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平。结果 TNFSF4基因rs3850641位点等位基因频率和基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;rs3850641多态位点G等位基因频率为0.161;T2DM组和对照组之间rs3850641位点等位基因的频率差异无统计学意义[0.163(71/168) vs 0.158(60/190),P>0.05];对照组和T2DM组rs3850641位点G基因型携带者的血糖水平分别高于各组AA基因型携带者的血糖水平[(4.72±1.43) mmol/L vs (4.50±1.30) mmol/L、(6.44±2.45) mmol/L vs (6.23±2.16) mmol/L],差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 TNFSF4基因rs3850641多态性与T2DM无关联,但其G等位基因与血糖水平相关。     

CYBA基因A640G多态性与精神分裂症易感性及认知功能的关系

目的：探讨NADPH氧化酶p22phox亚基基因(CYBA基因) A640G多态性和精神分裂症的易感性及其疾病严重程度、认知功能的相关性。方法选取2013年1月至2015年8月在我院住院的406例中国汉族人群精神分裂症患者作为观察组,选取同期到我院参加健康体检者485例作为对照组,采集血标本提取DNA后应用SNaPshot技术进行CYBA基因A640G多态性检测,比较两组受检者的基因型、等位基因频率分布差异;采用阳性和阴性症状量表(PANSS)评估患者精神症状严重程度,采用简明精神分裂症认知评估测验(BACS)评估首发患者的认知功能,比较观察组各基因型的PANSS、BACS量表的得分差异。结果(1)观察组患者的GG、GA、AA基因型频率和正常对照组比较差异均无统计学意义(41.6%vs 39.8%、45.8%vs 46.8%、12.6%vs 13.4%,P>0.05);G、A等位基因频率和正常对照组比较差异均无统计学意义(64.5%vs 63.2%、35.5%vs 36.8%,P>0.05);观察组患者GG、GA、AA基因型的PANSS量表总分及各分量表的得分比较差异均无统计学意义(P>0.05)。(2) AA基因型患者在BACS量表语义流畅性测验、字词流畅性测验平均分显著高于GG基因型患者且差异均有统计学意义[(42.30±15.30)分vs (33.93±11.23)分,(13.96±6.40)分vs (10.51±5.09)分,P<0.05]。结论 CYBA基因A640G多态性与精神分裂症的认知功能障碍存在明显相关,但与精神分裂症的易感性及其症状严重程度无明显相关。     

重组人甲状旁腺素(1-34)与降钙素治疗绝经后骨质疏松临床观察

目的:观察对比重组人甲状旁腺素(1-34)[Recombinant human parat-hyroid hormone,rhPTH(1-34)],后简称PTHI和降钙素(calcitionin,CT)对绝经后妇女骨质疏松症的疗效.方法:符合入选标准的56例绝经后妇女骨质疏松患者随机分为两组:PTH组(n=30)皮下注射重组人甲状旁腺素20 μg每天1次;CT组(n=26)肌肉注射降钙素20 Iu每周1次,两组均每日给予钙尔奇D 600mg/d,连续治疗6个月.比较治疗前后腰椎(L_(2～4))骨密度及T值,血钙磷及碱性磷酸酶(Alkaline phosphatase,AKP)等指标的变化及观察有无不良反应.结果:治疗后PTH组和CT组腰椎(L_(2～4))骨密度(Bone mineral density,BMD)均有明显增加[PTH组:(-4.09±1.30 vs-3.70±1.17)SD;CT组:(-4.03±1.27 vs-3.74±1.19)SD,均P<0.01].但两组间比较无明显差异.PTH组治疗后AKP明显增高[(88.2±28.2vs 123.2±34.2)U/L,P<0.05],而CT组无明显变化.另外,CT组治疗后血清胆固醇(Total cholesterol,TC)降低[(5.64±0.61 vs 5.22±0.70)mmol/L,P<0.O1].两组均无严重不良反应发生.结论:rhPTH(1-34)与降钙素都能显著提高BMD和缓解骨质疏松症状,对于治疗骨质疏松安全有效.     

抵抗素基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的探讨抵抗素基因rs34861192单核苷酸多态性与2型糖尿病的关系。方法分别测定2型糖尿病组（T2DM组）100例及正常对照组（CON组）150例空腹血糖（FBG）、空腹胰岛素（FIN）、甘油三酯（TG）、总胆固醇（CHOL）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-CH）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-CH）和抵抗素,并计算胰岛素抵抗指数（IR-I）;同时采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOFMS）技术对T2DM组和CON组进行抵抗素rs34861192位点基因型的检测,根据结果进行综合分析。结果T2DM患者FBG、FIN、IRI、TG、抵抗素的检测数值[分别为（9．96±5．86）mmol／mL,（12．23±9．21）μg／mL,6．25±4．13,（2．02±1．85）mmol／mL,（7．24±3．65）ng／mL]高于健康人群的检测数值[分别为（4．94±0．50）mmol／mL,（5．6±2．66）μg／mL,1．24±0．62,（1．33±0．74）mmol／mL,（1．44±0．93）ng／mL],差异有统计学意义（t值分别为8．535,4．586,4．936,3．516,15．524,P均〈0．05）;T2DM组和CON组抵抗素rs34861192位点的基因型分布分别为AA6％、AG40％、GG54％和AA0．7％、AG20％、GG79．3％;抵抗素基因rs34861192位点的基因型分布和等位基因频率在T2DYl组和CON组问有统计学意义（x。值分别为20．231、19．103,P均〈0．05）。结论抵抗素可能是T2DM的危险因子,抵抗素基因rs34861192位点多态性与2型糖尿病相关,同时可能对脂代谢有一定影响。     

FADS1 rs174537基因多态性与侵袭性牙周炎患者血清蛋白的相关性

目的：探讨FADS1 rs174537基因多态性与侵袭性牙周炎患者血清蛋白的相关性,为侵袭性牙周炎的诊断和治疗提供一定的理论基础。方法：选择353名侵袭性牙周炎患者（AgP组）和125名健康对照者（HP组）进行FADS1 rs174537位点基因型和血清生化指标的检测,比较分析不同FADS1 rs174537基因型患者的血清总蛋白（total protein ,TP）、球蛋白（globulin,GLB）、白蛋白（albumin,ALB）、白球比（albumin/globulin,A/G）。结果： （1）AgP组FADS1 rs174537位点G等位基因检出率显著高于HP组（68.1% vs. 61.2%, P=0.046,OR=1.35,95%可信区间为1.00~1.83）;AgP组FADS1 rs174537位点GG基因型的检出率显著高于HP组（45.5% vs.34.4%, P=0.029,OR=1.60,95%可信区间为1.05~2.44）;（2）AgP组GG基因型患者的TP、GLB水平显著低于GT+TT基因型患者［TP (77.08±7.88) g/L vs. (79.00±4.66) g/L,P=0.007;GLB (28.17±7.63) g/L vs. (29.88±3.49) g/L,P=0.007］,A/G则显著高于GT+TT基因型患者（1.72±0.22 vs.1.67±0.22,P=0.040）,而ALB水平差异没有统计学意义（P>0.05）, HP组不同基因型者的TP、GLB、A/G及ALB差异均无统计学意义（P>0.05）;（3）AgP组GT+TT基因型患者的TP、GLB较相同基因型的健康受试者显著升高 ［TP (79.00±4.66) g/L vs. (75.20 ±4.53) g/L, P<0.01;GLB (29.88±3.49) g/L vs.(26.55±2.94) g/L, P<0.01］, A/G更低水平（1.67±0.22 vs. 1.88±0.30, P<0.01）,差异具有统计学意义, 而ALB水平差异无统计学意义（P>0.05）;AgP组GG基因型患者与HP组GG基因型者相比,TP、GLB、A/G及ALB差异均无统计学意义（P>0.05）。结论： FADS1 rs174537位点与侵袭性牙周炎的易感性密切相关,在侵袭性牙周炎患者中,该位点GG基因型与低TP、GLB、高A/G有关;FADS1 rs174537位点的GG基因型可能通过降低牙周防御机能,促进炎症反应,从而成为侵袭性牙周炎的重要危险因素之一。     

内皮素受体B的基因多态性与COPD的相关性研究

目的探讨内皮素受体B（endothelin B receotor,EDNRB）基因的第4外显子-30 G／A处单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病（chronic obstructive pulmonary disease,COPD）易感性之间关系。方法采用PCR—RFLP技术,检测并分析EDNRB基因-30G／A（L277L）单核苷酸多态性位点在COPD组和健康对照组中的基因型频率、等位基因频率,同时分析该突变位点是否与COPD患者肺功能的下降程度相关。结果研究发现EDNRB基因-30G／A处基因型频率在COPD组和对照组之间的分布存在统计学差异（P〈0．05）,但等位基因频率的分布在两组之间无统计学差异存在（P〉0．05）。此外,COPD患者组中AA基因型组的最大呼气中段流速值（maximal mid—expiratory flow,MMEF）（0．51±0．44）明显小于GG基因型组（1．49±1．70）,且三组之间的差异存在统计学意义（P〈0．05）。结论EDNRB-30G〉A位点处的基因多态性可能与COPD的易感性相关,同时AA基因型与较低的MMEF值相关。