嗜铬细胞瘤分子病因学研究进展

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma/paraganglioma, PPGL)是一种罕见的神经内分泌肿瘤,约40%的PPGL具有家族遗传性,其发病与已知致病基因的胚系突变相关。此外,肿瘤的体细胞基因突变、拷贝数变异、甲基化程度和非编码RNA也参与PPGL的发生。全面和深入了解PPGL的发病机制,将为...     

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的诊疗进展

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)是一组起源于肾上腺髓质或肾上腺外交感神经链的神经内分泌肿瘤,是难治性高血压的病因之一。近年来,基于基因检测技术的快速发展和功能成像等影像学技术的广泛应用,PPGL的检出率和诊断率显著提高,并为PPGL的治疗提供了新的方法。目前,一些新疗法已经开展或正在进行临床试验,本文将对PPGL的诊治新进展进行综述。     

人类端粒酶逆转录酶mRNA和蛋白在嗜铬细胞瘤中的表达及其意义

目的研究人类端粒酶逆转录酶（hTERT）在嗜铬细胞瘤中的表达及其作为预测生物学行为标志物的价值。方法采用原位杂交方法测定hTERT mRNA在45例嗜铬细胞瘤和副神经节瘤和9例正常肾上腺髓质中的表达；免疫组织化学方法检测hTERT蛋白的表达水平。结果hTERT mRNA在5例恶性（5／7）和5例可疑恶性（5／7）肿瘤中表达，表达均高于良性肿瘤（3／31），差异有统计学意义（P〈0．01）；hTERT蛋白的表达在良性（3／31）和可疑恶性（6／7）以及恶性（5／7）差异有统计学意义（P〈0．01）；9例正常肾上腺髓质细胞中未发现hTERT mRNA和蛋白的表达；肿瘤组织hTERT蛋白和mRNA的表达存在正相关性（r=0．951，P〈0．01）；hTERT蛋白和mRNA的表达与临床因素，如性别、肿瘤大小和血压无关联。结论hTERT mRNA和蛋白检测对良、恶性嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的鉴别诊断有重要临床意义。     

恶性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的治疗

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤是一种少见的神经内分泌肿瘤,其中10％～17％为恶性肿瘤.其死亡率很高,治疗上存在很大难度.治疗方法包括放射性核素治疗、化学治疗、靶向治疗等.131I-MIBG治疗是应用最广泛的治疗方法,能延缓病情进展,提高生存时间,但仅仅对于肾上腺髓质显像阳性的病灶有效;奥曲肽显像在定位诊断中体现出很大优势,但核素标记的生长抑素类似物治疗因不良反应和经验较少却应用不多,目前相关文献有限;化学治疗也是一种有效的治疗方法,但治疗时间长,不良反应中等;苏尼替尼在靶向治疗中显示出应用前景,但仍然需要更多证据支持.     

巨大囊性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤诊治研究进展

嗜铬细胞瘤并不常见,而巨大囊性嗜铬细胞瘤更为少见,是嗜铬细胞瘤的一个亚组,大部分因为肿瘤坏死和出血过程形成囊性,极少为真囊肿。因为大部分儿茶酚胺在肿瘤内代谢或储存,当肿瘤发生囊性退变时,儿茶酚胺生成减少或储存在胞膜下,不易释放入血,导致其缺乏典型嗜铬细胞瘤的常见症状,生化检查儿茶酚胺代谢产物阴性亦不少见,加之影像学表现...     

嗜铬细胞瘤55例临床分析

我们收集了1975～1990年山东医科大学附院、山东电力医院及泰安市中心医院收治的55例嗜铬细胞瘤病人的资料,旨在探讨本病的诊断与治疗。一、一般资料本组男22例,女33例;年龄10～57岁,平均31岁,均经手术及病理检查确诊。其中临床表现为阵发性高血压24例,持续性高血压28例,高血压与低血压交替1例,血压正     

嗜铬细胞瘤20例临床分析

目的：探讨嗜铬细胞瘤临床特点，提高诊治水平。方法：对20例嗜铬细胞瘤的临床资料总结分析。结果：20例均经手术治疗，单侧17例，家族性双侧3例，恶性嗜铬细胞瘤4例，肾上腺外嗜铬细胞瘤1例，无症状嗜铬细胞瘤4例。结论：嗜铬细胞瘤典型表现是高血压、头痛、心悸和出汗，而无症状性、家族性和其他非典型的特殊表现需引起注意。儿茶酚胺及影像学检查是主要的诊断手段。     

嗜铬细胞瘤26例临床分析

目的本文对２６例经手术病理证实的嗜铬细胞瘤进行回顾性分析。结果嗜铬细胞瘤临床主要表现为阵发性高血压，头痛、心悸、大汗等症状。不典型临床表现有：（１）无症状；（２）进行性视力下降；（３）脑血管意外。综合本组病例的临床资料，诊断嗜铬细胞瘤的要点有：（１）病史中存在阵发性高血压的线索；（２）血中儿茶酚胺浓度增高；（３）１３１Ｉ－ＭＩＢＧ对诊断嗜铬细胞瘤具有高的敏感性和特异性，并兼有定位及定性诊断价值     

嗜铬细胞瘤150例临床分析和诊断探讨

对150例嗜铬细胞瘤的临床分析中,肿瘤位于肾上腺者120例、肾上腺外30例、恶性16例。全部病例均有高血压,表现类型多样。全部病例于高血压状态下尿儿茶酚胺或其主要代谢产物VMA均增高。作者对肿瘤定位检查方法的选择也作了探讨。     

嗜铬细胞瘤诊治进展

嗜铬细胞瘤是一种功能性肿瘤,临床症状多样。如能及时诊断及恰当治疗,绝大部分患者预后良好,否则可出现严重并发症甚至死亡。1　定性诊断1.1　生化检验　在现有生化检验中,血及尿儿茶酚胺测定和尿甲氧基肾上腺素测定具有较高的敏感性和特异性,而尿3-甲氧基-4羟基苦杏仁酸(VMA)的敏感性及特异性较低[1]。24小时尿甲氧基肾上腺素对嗜铬细胞瘤诊断的敏感性为98%。高压液相(HPLC)测定去甲肾上腺>80μg/24h、肾上腺素>20μg/24h,多巴胺>400μg/24h对本病诊断极敏感,但特异性差。将24小时尿去甲肾上腺素>170μg、肾上腺素>35μg确定为阳性标准,…     

嗜铬细胞瘤的诊疗进展

肾上腺疾病是继发性高血压的重要病因,临床上最常见引起高血压的肾上腺性疾病是原发性醛固酮增多症和嗜铬细胞瘤。尤其是嗜铬细胞瘤,以前认为是一种罕见病,但随着诊断技术的提高和临床医生对此病的认识增强,发现其在高血压人群中相当多见,近年国外报道高血压人群患病率约为1.9%     

双侧肾上腺嗜铬细胞瘤25例临床分析

目的分析双侧肾上腺嗜铬细胞瘤(PHEO)的临床特点,提高临床医师对该病的认识。方法采用回顾性病例分析方法,总结北京协和医院1952-2004年收治的25例双侧肾上腺PHEO病例的临床诊治资料。结果双侧肾上腺PHEO患者诊断年龄较轻,(32±14)岁;76%(19例)的双侧肾上腺PHEO为家族性PHEO;52%为多发性内分泌腺瘤病,20%为vonHippel-Lindau病;88%的病例(22例)双侧病变同时被发现,双侧肾上腺中至少一侧为多个肿瘤者占56%,并且50%的PHEO术后复发。结论对双侧肾上腺PHEO病例需检查其他内分泌腺体是否受累,并对其家族成员进行筛查,手术时注意可能存在多发肿瘤,术后需长期随访。     

嗜铬细胞瘤38例临床分析

对经病理证实的38例嗜铬细胞瘤患者进行临床分析,肿瘤位于肾上腺者29例,肾上腺外者9例;3例为恶性,36例有高血压;7例病程中高血压、正常血压、低血压交替出现。尿3-甲氧-4-羟苦杏仁酸测定对诊断有重要意义;B超检查阳性率高,可作为定位诊断的首选方法。     

异位嗜铬细胞瘤二例

例 1　 患者男 ,38岁 ,汉族。因阵发上腹痛、心悸 3个月入院。入院前 3个月反复出现阵发性上腹疼痛、心悸、出汗。多次在外院就诊 ,甚至按急腹症给予度冷丁注射 ,疗效不佳。发作时测血压升高 ,最高可达 2 10 / 12 0ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ =0 133ｋＰａ) ,发作间期血压正常。入院查体 :ＢＰ14 0 / 90ｍｍＨｇ ,Ｐ 72次 /ｍｉｎ ,律齐。腹平软 ,无明显压痛 ,未扪及包块。入院后监测ＢＰ 135～ 15 0 / 90～ 10 0ｍｍＨｇ,剑突下轻微胀满不适。心电图示窦性心律。Ｂ超示腹主动脉左侧 3 8ｃｍ× 3 3ｃｍ的中低回声团块 ,边界清 ,提示后腹膜实性占位…     

异位嗜铬细胞瘤

目的了解异位嗜铬细胞瘤患者的临床特点,探讨诊断和治疗方法。方法回顾性分析12例异位嗜铬细胞瘤患者的临床表现、定位和定性检查以及治疗效果的资料。结果11例患者表现为持续性高血压,伴阵发性加重。11例测定了血儿茶酚胺,2例同时测定了24h尿儿茶酚胺。6例进行了腔静脉分段取血。8例患者手术治愈,4例患者药物控制良好。结论异位嗜铬细胞瘤以持续性高血压伴阵发性加重表现为主。血儿茶酚胺检查有助于病例诊断。无禁忌症患者应手术治疗。     

异位嗜铬细胞瘤

目的了解异位嗜铬细胞瘤患者的临床特点,探讨诊断和治疗方法.方法回顾性分析12例异位嗜铬细胞瘤患者的临床表现、定位和定性检查以及治疗效果的资料.结果 11例患者表现为持续性高血压,伴阵发性加重.11例测定了血儿茶酚胺,2例同时测定了24 h尿儿茶酚胺.6例进行了腔静脉分段取血.8例患者手术治愈,4例患者药物控制良好.结论异位嗜铬细胞瘤以持续性高血压伴阵发性加重表现为主.血儿茶酚胺检查有助于病例诊断.无禁忌症患者应手术治疗.     

嗜铬细胞瘤诊断方法探讨（附20例分析）

对２０例嗜铬细胞瘤作临床分析，认为高血压是本病的主要临床表现，尿苦杏仁酸（ＶＭＡ），儿茶酚胺（ＣＡ）定量检查及酚妥拉明试验有画于定性诊断，而ＣＴ，Ｂ超检查对定位诊断有重要意义，其阳性率可达１００％。     

青少年嗜铬细胞瘤24例临床分析

目的:总结分析青少年嗜铬细胞瘤(PHEO)和副神经节瘤的临床特点。方法:回顾性分析北京协和医院1952年6月至2005年6月期间收治的24例来诊年龄18岁以下PHEO和副神经节瘤患者的临床表现、实验室、影像学、核医学检查等定性定位诊断以及手术和病理情况,患者平均年龄(13．4±3．2)岁, 男:女=7:1。结果:临床表现以持续性高血压为主(75％),按肿瘤部位分,29％为双肾上腺,29％为副神经节瘤;按肿瘤性质和遗传性分,29％为恶性,21％为家族性。结论:青少年嗜铬细胞瘤男性多见,临床表现常较典型,与成人相比,双肾上腺PHEO、恶性、副神经节瘤发生率较高,与遗传关系更密切。术后需长期随访。     

术中血流动力学波动对嗜铬细胞瘤和副神经节瘤患者术后并发症的影响

目的 回顾性分析嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(PPGL)患者围术期资料,明确术中血流动力学波动对该类患者术后严重并发症的影响.方法 选取2015年1月至2021年1月在福建省立医院进行肿瘤切除手术且术后病理证实为PPGL的患者为研究对象.收集患者人口学特征、术前合并症、术前检查、术前准备、手术情况及术后并发症情况.采用受试者...     

异位嗜铬细胞瘤1例

患者,男,28岁,主诉头昏头痛半年余,再发加重伴腹部隐痛1周入院.患者半年来无明显诱因常出现头昏及头痛,记忆力差,工作效率低,有时视物模糊,曾到外院就诊血压为260/140 mmHg(1mmHg=0.133 kPa),查双侧肾上腺CT正常,拟诊为"继发性高血压,肾动脉狭窄".建议行肾动脉造影,患者拒绝.