血友病的诊断及治疗进展

血友病是X染色体连锁的遗传性出血性疾病,包括血友病A（因子Ⅷ缺乏）和血友病B（因子Ⅸ缺乏）.目前本病唯一有效的治疗措施是凝血因子替代治疗.反复替代治疗可能导致肝炎和HIV病毒感染以及获得性凝血因子抑制物等一系列问题,因此,基因治疗日益成为人们关注的热点,也成为可能完全治愈血友病的方法.     

血友病误施手术分析

血友病是先天性凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏所致凝血功能障碍性疾病,是一种性染色体隐性遗传病,女性传递,男性发病。发病率为15～20/10万男童。血友病包括:(1)血友病甲,缺乏因子Ⅷ,即抗血友病球蛋白(ＡＨＧ);(2)血友病乙,缺乏因子Ⅸ,即血浆凝血活酶(ＰＴＣ);(3)血友病丙,缺乏因子Ⅺ,即血浆凝血活酶前质(ＰＴＡ)[1]。其中以血友病甲发病率最高,症状最重,其次为血友病乙,血友病丙发病少且症状轻。出血症状是其主要临床表现,常因轻微创伤招致难以控制的出血。36%的患者有家族史,临床误诊率达333%[2]。我院近年来对3例血友病患者误施了手术,造成致命…     

血友病B基因治疗研究

血友病B基因治疗研究是一项分子生物学和临床医学相结合而产生的成果。基因治疗可以理解为将基因作为“药物”治疗疾病,它是指将正常有功能的基因通过各种形式将基因转移到患者体内,并使之在体内表达目的基因,产生患者所缺乏的蛋白质,得到治疗疾病的目的。血友病B是一种由于人凝血因子Ⅸ缺陷导致的遗传性严重出血性疾病,临床     

血友病患者生活质量特异性测评工具的研究进展

血友病是由于机体缺乏因子Ⅷ(FⅧ)或因子Ⅸ(FⅨ)性染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病。应用凝血因子替代治疗后,血友病患者的病情及社会功能有了明显改善。目前血友病患者生活质量(QoL)在研究中备受关注。世界卫生组织定义生活质量不仅包括个人幸福感,还包括对身体功能、情感、精神、社会行为和生活方面的满意度。在此总结分析了六个血友病生活质量特异性测评工具。目前这些工具在临床应用上显示了良好的性能,但仍有待进一步完成问卷心理测试特征和跨文化背景的有效性研究。     

儿童血友病的诊断与治疗

血友病是一种遗传性出血性疾病,包括血友病A和血友病B,分别称为凝血因子Ⅷ(FⅧ)和凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏,是由于FⅧ/FⅨ基因突变所引起的X-连锁隐性遗传性疾病.据世界血友病联盟(WFH)统计,全球重型及中型血友病患者共有35万人.近年随着生活水平的提高,诊治水平的发展,患者寿命的延长,血友病发病率有所上升.     

肝病患者凝血象的研究

本文应用蛇毒磷脂时间 RVVT、凝血酶元时间(PT)、白陶土部分凝血活酶生成试验(KPTT)对各种肝病121例进行了凝血象的研究。本组各种肝病患者,凝血因子有缺乏的有36例,占29.8%。在各种肝病之间,其发生凝血因子缺陷的频率没有显著性差异。在各种凝血因子缺乏中,以因子 X 缺乏为最多见,有22例次,其次为因子 V 缺乏,有13例次,各占总病例的18.2%及10.7%,占总缺乏凝血因子病例的53.7%及37.7%。因子 X 缺乏占各种因子缺乏的首位,这是本文首先发现的,这可能是因为应用了蛇毒磷脂试验作为试验手段的结果。同时本文也发现,蛇毒磷脂时间与传统的凝血酶原时间,对于检出肝病患者缺乏的凝血因子的敏感性,没有显著牲差异。但对于个别缺乏因子的检出,则各有优缺点。对于因子 V 的检出,仍以凝血酶原时间为好;但对于因子 X 的检出,则以蛇毒磷脂为优,两种检测方法对凝血因子 X、V、的不同敏感特点,亦未见报导。故临床上需要了解肝病患者的凝血功能时,特别是肝病患者手术前,宜进行这两种试验,以免漏诊因子 X的缺乏。     

超声在血友病肌骨系统病变中的应用价值

<正>血友病属于血液系统罕见病中的一种,主要表现为肌肉和骨骼的病变,以关节和肌肉出血常见,也可有其它部位出血。超声检查具有诊断迅捷、准确、实时、无创、价格低廉及分辨率高等优点,对于评估血友病肌骨系统病变得到普遍运用。血友病是一种凝血功能障碍、隐性遗传性出血性、与染色体相关的疾病,根据缺乏的凝血因子不同,分为A、B两型。血友病A为凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏,血友病B为凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏,均由相应的凝血因子基因突变引起^[1]。两者的临床表现基本相同,主要表现为不同部位的出血,最好发部位为人体大关节(肘关节、膝关节、踝关节)以及关节周围软组织,偶尔也会有其它部位的出血,如皮下软组织、口腔、泌尿道、胃肠道、中枢神经系统等,患者出血量的大小往往决定了临床症状的轻重。     

血友病合并骨折围手术期凝血因子替代治疗

目的 探讨血友病合并骨折围手术期凝血因子替代治疗方法与安全性。方法 5例合并骨折的血友病患者在血液内科的配合下,对患者实施手术治疗骨折,平均随访9个月。根据《血友病诊断与治疗中国专家共识》,围术期行凝血因子Ⅷ和Ⅸ活性水平监测,进行因子Ⅷ（冻干人凝血因子Ⅷ）或因子Ⅸ（凝血酶原复合物）的替代治疗。结果 本组5例血友病患者,围手术期应用凝血因子进行常规替代治疗,均安全度过围手术期,术中、术后无血肿、感染。但有一例股骨干骨折钢板固定后术后4个月再次骨折,经保守治疗骨愈合。结论 凝血因子的替代治疗和凝血因子水平监测是保证血友病合并骨折手术治疗成功的关键。     

重型及中间型儿童血友病116例临床分析

<正>血友病是凝血因子Ⅷ/Ⅸ缺乏或合成障碍的性联隐性遗传性出血性疾病,按缺乏因子的不同主要分为血友病甲(Ⅷ)及血友病乙(Ⅸ),我国血友病患病率为2.73/10万人口[1]。血友病患者80%的出血集中在关节[2],并发症常见,临床表现轻重不一,重者可致残。颅内出血(ICH)是血友病最严重的出血之一,可危及生命[3]。     

大鼠脾脏产生Ⅷ因子的初步实验观察

血友病A是凝血因子Ⅷ基因缺乏导致血浆中凝血因子Ⅷ功能缺陷或含量减少的一种出血性疾病。目前尚无根治措施，主要是反复输入含Ⅷ因子的人血浆。这不仅价格昂贵，患者难于承受，而且有感染HIV，HBV等的危险，更由于抗Ⅷ因子抗体的产生，使治疗效果减弱。基因治疗尚在探索之中，临床应用有待时日。现有的研究显示，转基因载体也因为宿主抗体的产生，使基因表达Ⅷ因子逐渐减弱，最后消失。异体脾脏移植治疗血友病A在国内已获成功，说明脾脏是产生Ⅷ因子的重要器官。目前对脾脏内产生Ⅷ因子的组织细胞尚不十分明确，本研究对此作了初步实验观察。     

2例小儿颅内恶性肿瘤合并血友病A的围手术期处理

血友病是由于机体缺乏凝血因子而导致的一种遗传性出血性疾病,主要为凝血因子Ⅷ（factor Ⅷ,FⅧ）缺乏的血友病A及凝血因子Ⅸ（factor Ⅸ,FⅨ）缺乏的血友病B。随着凝血因子替代治疗的应用,国内外关于血友病患儿手术治疗的报道逐渐增多［1-4］。神经外科手术本身术中及术后出血风险较高,若合并严重出血性疾病,围手术期风险明显增加。近年来国外已间断有血友病合并颅内恶性肿瘤手术的报道［5］。北京大学第一医院小儿外科于2013年9月至2014年3月收治2例颅内恶性肿瘤合并血友病A患儿,均行开颅手术治疗,围手术期平稳,术后顺利出院,现结合文献分析如下。     

基因疗法治疗血友病获初步成功

乙型血友病又称为因子Ⅸ缺乏症或血浆凝血活酶成分缺乏症,是由于凝血因子Ⅸ编码基因突变导致该凝血因子功能缺陷而致病。目前对该病的治疗方法是定期注射凝血因子Ⅸ。最近Nathwani等采用基因疗法治疗乙型血友病取得了初步成功。小规模临床试验表明,患者只需要接受一次注射,自我凝血的能力就能大幅改善,且暂未发现副作用。     

血友病B的产前基因诊断

一例有血友病B家族史的29岁孕妇,于妊娠8周时要求对胎儿进行诊断。凝血因子的检查结果表明孕妇及其母亲是血友病B携带者,其弟弟是血友病B患者。应用凝血因子Ⅸ基因探针对该家系成员进行DNA限制性内切酶酶谱分析,鉴定出缺陷的因子Ⅸ基因特异的DNA片段。绒毛DNA用Y-特异DNA探针杂交证明胎儿是男性,用因子Ⅸ基因探针分析发现胎儿通过遗传获得这种特异的DNA片段。据此产前诊断出本例胎儿为血友病B患者。人流手术后,通过对流产胎儿的凝血因子检查和DNA分析,证实产前基因诊断正确。     

五类遗传病“重男轻女”

正随着遗传学迅速发展,人们已发现3000多种遗传病,其中大约有250种只在男性发病,女性没有或很少患病。男宝宝只要X染色体上出现致病基因,就毫无疑问地"在劫难逃"。1.血友病:血友病是一组遗传性出血性疾病,是因血液中某些凝血因子缺乏而致的严重凝血功能障碍,血友病是典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ     

获得性凝血因子XⅢ缺乏症2例治疗体会

获得性凝血因子XⅢ(F XⅢ)缺乏是一种罕见的出血性疾病,常规的筛选试验如血小板计数(PLT)、凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、血小板功能试验、纤维蛋白原测定(Fbg)、凝血酶凝固时间和血管性假血友病(vW病)的检查结果都在正常范围[1].     

1例血友病患者围手术期护理体会

血友病（Hemoph ilia）是一组遗传性出血性疾病,其在凝血第一阶段凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后长时间出血倾向[1]。它包括血友病甲、血友病乙和血友病丙3种类型。其中血友病甲（Hernoph ilia A）又称凝血因子Ⅷ缺乏症或称抗血友病因子A（Antihemoph ilia facor A）缺乏症。我院收治1例做包皮环切术后出血不止的血友病患者,在凝血因子替代疗法的支持下进行再次手术治疗,治愈出院,现将护理体会报告如下：     

因子Ⅷ、Ⅸ抑制物的诊断与处理

抑制物是一种可中和凝血因子活性的抗体。当血友病A或血友病B患者输入了外源性因子Ⅷ或Ⅸ时，便可引起抗因子Ⅷ、抗因子Ⅸ的同种抗体产生。在非血友病的病人亦可能会产生因子Ⅷ抑制物的自身抗体，但此处不作讨论。     

利用基因工程手段制成凝血因子

最近,利用基因工程手段研制出凝血因子制剂,并于1988年10月中旬在日本投入临床试验。与目前从人血提取凝血因子的方法不同,除完全不会有感染肝炎病毒等危险外,还有可能成为不需依赖献血、买血的制剂。对缺乏凝血因子(包括缺乏第Ⅷ因子和第Ⅸ因子)的血友病,已研制出第Ⅷ因子制剂。西德拜耳和美国巴克斯特公司已在美国和欧洲进行了临床试验,在日本,拜耳公司的试验于10月中旬开始,巴克斯特公司也准备在1988年年底前进行     

SNP真是黑人血友病患者Ⅷ因子治疗耐药

血友病是一种家族遗传性疾病。凝血因子Ⅷ缺陷是甲型血友病的主要原因,补充Ⅷ因子治疗是当前甲型血友病治疗的关键。然而临床发现有些患者对凝血因子Ⅷ治疗产生抗体,导致治疗失败,其中黑人患者耐药的概率更高。2009年4月16日《新英格兰医学杂志》（N Engl J Med）发表的一篇题为“黑人血友病患者Ⅷ因子抗体”的论文提出黑人自身Ⅷ因子存在单核甘酸多态性（SNP）,而当接受白人Ⅷ因子时,接受的是不同于自身的Ⅷ因子,因而容易产生抗体,导致耐药。本文重新审视了该文的研究方法和结果,提出了自己的观点,期望能够引起同行的争鸣。     

甲型血友病的分子生物学

血友病是目前临床上常见的一类遗传性出血性性疾病,其致病因素主要是各种凝血因子缺乏所致,主要有三种类型:甲型,又名抗血友病球蛋白(Antiheamophilic globulin,AHG)缺乏症,为凝血因子Ⅷ(FVⅢ)缺乏或异常所致,在男性中的发病率为