先天性肛门直肠畸形遗传学研究进展

先天性肛门直肠畸形是常见的消化道畸形 ,是世界卫生组织常规监测的先天性畸形之一。其发生率约为 1/ 5 0 0 0～1/ 15 0 0 ,有家族发病史者约占 1%～ 9%。目前认为 ,肛门直肠畸形的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果。流行病学和动物实验表明 ,遗传因素在其发病过程中发挥重要作用。由于肛门直肠畸形病理改变十分复杂 ,其遗传方式和外显率均不清楚 ,因而对其致病基因的研究进展缓慢。1.肛门直肠畸形的遗传方式　以往许多学者在总结家族性肛门直肠畸形病例基础上 ,对肛门直肠畸形的遗传方式进行分析和推测 ,由于肛门直肠畸形发病复杂 ,…     

先天性肛门直肠畸形耻骨直肠肌,括约肌形态发育的探讨

目的 利用ＣＴ了解术前患儿的耻骨直肠肌,括约肌的形态变化,并寻找评价该肌肉的发育指标及其价值。方法 对２９例患儿进行ＣＴ扫描检查,测量括约肌的宽度与坐骨支间距的比值,并根据肌肉形态制定发育标准与直肠盲端位置进行比较。结果 得出肌肉发育程度与睦肠盲端位置的高低不成比例;当括约肌的宽度与坐骨支间距的比值〈０．１３时表明括约肌发育差。结论 从直肠盲端位置的高低判断盆底肌的发育不准确。ＣＴ可以直接从形态上     

经会阴治疗中、低位肛门直肠畸形

目的探讨经会阴(大-W)手术方法治疗中、低位肛门直肠畸形(AA)的价值,对其长期疗效进行评价。方法对46例中、低位AA患儿进行经会阴(大-W)肛门成形术。包括充分保留直肠末端的瘘管结构,保证直肠末端从由耻骨直肠肌、肛门外括约肌组成的横纹肌复合体中心拖下,会阴倒V形皮瓣应用。术后随访时间平均7年2个月。按照修订的Wingspread Scoring肛门功能评分标准评估排便功能。结果除1例中位畸形伴其他畸形,肛门功能较差外,余患儿肛门功能均良好。结论经会阴(大-W)AA术治疗中、低位AA简便易行,因保留瘘管末端,且对控制排便的有关结构损伤少,长期随访效果满意。     

中国人直肠肛门畸形1262例分析

目的 了解中国人直肠肛门畸形基本状况及合并其他畸形的情况,为临床治疗提供参考资料。方法 １９８７￣１９９２年中国出生缺陷监测网以医院为基础在全国对孕２８周至产后７天的围产儿进行监测,对监测出的１２６２例直肠肛门畸形患儿进行流行病学分析。结果 中国人直肠肛门畸形的发病率为２．８１／万,全国各地发生率无显著差异,且发生率呈下降趋势。单发直肠肛门畸形５３１例,多发７３１例,其中尸解３０３例,直肠肛门畸形     

先天性直肠肛门畸形影像学检查的研究进展

直肠肛门畸形为先天性畸形中较常见的一种,活婴发病率约1/5000。当合并其他先天性畸形如脊髓、椎管及泌尿生殖系统畸形时,常被称为尾部退化综合征,该综合征由Duham el于1961年首先报道,并定义为骨骼、泌尿生殖系及直肠肛门系贯性畸形,一方面表现为无足并腿畸胎,另一方面为肛门闭锁,对这种复杂先天性畸形儿的研究使人们认识到由于尾区胚胎发育受阻导致不同程度的畸形,通过人胚胎组织发育过程中尾区三维成像显示尾神经管与直肠肛门具有同源性,进一步揭示这种复杂畸形的相关联性。根据1984“W ingspread”分类,直肠肛门畸形分为高、中、低三类…     

Hoxd-13在肛门直肠畸形大鼠肛门直肠表达的研究

目的 通过观察Hoxd-13在正常和肛门直肠畸形大鼠胚胎肛门直肠发育过程中的表达情况,探讨Hoxd-13基因在肛门直肠畸形发生机制中的作用.方法 研究对象分为肛门直肠畸形组(n=75)和对照组(n=108),应用乙烯硫脲致畸Wistar大鼠(n=20)建立肛门直肠畸形动物模型,分别在E13、E14、E15、E16、E18和E21(Ex表示大鼠妊娠第x天)剖宫取胎,正中矢状面连续石蜡切片,进行Hoxd-13免疫组化染色,连续动态观察Hoxd-13在正常和肛门直肠畸形大鼠胚胎肛门直肠发育过程中的表达,并联合应用RT-PCR方法研究Hoxd-13 mRNA在各时期的表达情况.结果 ①免疫组化染色结果:正常大鼠胚胎中,Hoxd-13表达于尿直肠隔的间质以及后肠、泄殖腔膜和尿生殖窦的上皮层.肛门直肠畸形组大鼠胚胎中,在E13～16,Hoxd-13在尿直肠隔间质、后肠上皮层、泄殖腔膜或瘘管上皮层的表达减弱,平均光密度值明显减小,与对照组相比,差异有统计学意义(P<0.05).在2组大鼠胚胎中,Hoxd-13的表达随着胎龄的增长呈总体增加的趋势.②RT-PCR结果:Hoxd-13mRNA扩增条带在肛门直肠畸形组呈弱带或无带,在对照组均呈亮带.其相对表达量随着胎龄的增长呈总体增加的趋势.在E13～16,肛门直肠畸形组Hoxd-13mRNA的表达水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).RT-PCR结果与免疫组化结果一致.结论 Hoxd-13在肛门直肠畸形大鼠胚胎尿直肠隔间质以及后肠上皮层、泄殖腔膜或瘘管上皮层表达减弱,Hoxd-13基因表达异常可能与肛门直肠畸形的发生有关.     

谈谈提高直肠肛门畸形治愈率的几个问题

直肠肛门畸形是小儿外科最常见的先天畸形 ,每 5 0 0 0个新生儿中就有 1例 ,在我国每年出生的儿童中约有此类畸形数百例。因此 ,提高该病治愈率具有重要社会意义。近年来 ,随着国内小儿外科整体水平的发展 ,本病治疗水平也有很大的提高。但由于我国各地医疗发展不平衡 ,儿外科医师水平也不一致 ,许多地区小儿肛门直肠畸形的患儿 ,生后得不到训练有素的专科医师的及时治疗 ,因此 ,总的疗效与发达国家仍有相当差距。从全国肛肠会议、小儿外科专刊统计 ,小儿直肠肛门畸形特别是高中位畸形术后肛门失禁的发生率在许多地区或基层仍较高 ,有的报告…     

肛门直肠畸形人类及大鼠神经系统的并发症及神经支配研究进展

先天性肛门直肠畸形(anorectal malformations,ARM)是最常见的小儿消化道畸形,占消化道畸形的1/4.尽管长期以来ARM的手术方式得到不断改进,但长期随访发现仍有许多中高位ARM患儿术后存在不同程度的排便功能障碍.研究人员意识到术后肛门直肠功能不良取决于许多因素,骶尾椎畸形以及骶尾部脊髓发育不良已成为影响术后排便功能的重要因素.研究人员通过对人类胚胎以及动物实验研究发现,腰骶椎异常是ARM常见的伴发畸形,腰骶髓神经细胞存在减少的现象.人类和大鼠胚胎发育过程中涉及肛门直肠和盆底肌神经支配的相关因素繁多.该文介绍人类及大鼠肛门直肠畸形神经系统并发症以及神经支配的异常,总结对该病合并神经支配异常的认识和研究发展过程,并提出了关于肛门直肠畸形神经系统研究的新方向,探索改善肛门直肠畸形手术预后的新策略.     

先天性短结肠合并肛门直肠畸形、双子宫双阴道畸形

患儿：女，12岁。以尿、便失禁就诊。患儿生后即发现尿淋漓、不能控制排便，正常肛门位置无肛门，经阴道排便；生后5d出现腹胀、呕吐，40d时在某农村医院诊断“肛门闭锁、直肠阴道瘘”，行“经会阴肛门成形术”，术后仍经阴道排便，腹胀、呕吐症状缓解，但仍大小便失禁。入院诊断：肛门闭锁(高位)、直肠阴道瘘，尿失禁。静脉排泄造影检查双     

先天性肛门直肠畸形大鼠胚胎盆底肌发育的形态学研究

目的 观察乙烯硫脲致畸的肛门直肠畸形大鼠模型横纹肌复合体(SMC)胚胎发育规律及演变过程,为探讨肛门直肠畸形患儿术后排便功能障碍的发病机制提供理论基础.方法 以乙烯硫脲制作肛门直肠畸形大鼠模型,取不同胎龄(16、18、20、21 d)的畸形组和对照组胚胎,行矢状面、冠状面及横断面连续切片,HE染色和Myogenin免疫组化染色,观察正常及肛门直肠畸形(ARMs)大鼠胚胎SMC的发生及演变过程.结果 16d时SMC较为松散地环绕直肠末端,畸形组的SMC的位置、形态及走行与正常组非常相似.从18d开始正常组肌结构明显增粗,与直肠关系渐紧密,畸形组SMC明显向头侧、腹侧及中线移位,形成一聚集于尿道后方,向头侧、腹侧和中线移位的紧缩环结构,SMC肌束间充填大量的脂肪组织,结构紊乱.这一形态改变在此后的胚胎发育过程中(18～21 d)持续存在.结论 在正常及ARMs的大鼠胚胎中,SMC最初于16 d可以观察到.ARMs大鼠胚胎的SMC在16 d时位置、形态及走行与正常组无明显差异,从18d起开始出现异常,表现为向腹侧、头侧及中线移位,以后延续上述改变,最终表现为SMC位置、形态异常,肌束间脂肪组织增多.SMC的形态改变晚于肛门直肠畸形的发生.     

小儿肛门直肠畸形术后远期生活质量评估

先天性肛门直肠畸形病理改变较复杂,外科通过手术进行肛门的解剖重建,以达到挽救生命,维持排便的目的。但仍有相当一部分患儿术后有不同程度的排便功能障碍［１,２］。随着人们健康意识的不断深化,目前认为,肛门重建后并不是外科治疗的结束,更重要的是如何改善术后...     

伴有肛门直肠畸形骶骨发育不全的诊断与治疗

肛门直肠畸形（anorectal malformation，ARM）常常合并其他系统发育异常，以泌尿生殖系及脊柱最多见。而伴有ARM的脊髓发育不良，使得肛门闭锁术后大便失禁的治疗更加复杂。故认识ARM与潜在的脊髓发育不良之间的关系，非常重要。本文针对ARM患儿合并骶骨发育不全的诊断与治疗选择，对我院近6年的资料进行回顾性分析。     

小儿肛门直肠畸形术后

目的 调查肛门直肠畸形术后患儿远期生活质量状况。方法 随访６５例肛门直肠畸形术后患儿,年龄８￣１６岁。应用自行设计的问卷和Ａｃｈｅｎｂａｃｈ’ｓ儿童行为量表调查排便功能障碍对患儿的社会活动和心理行为的影响,并提出远期生活质量初步评分标准,尝试评估患儿的生活质量。结果 ６５例患儿中１４例饮食受限,１１例曾缺课,９例与同伴交往受限,１２例存在心理行为问题。排便功能差或高位肛门直肠畸形患儿受到影响较严重     

正常及先天性肛门直肠畸形大鼠消化道末端平滑肌发育的研究

目的 观察乙烯硫脲致畸的肛门直肠畸形(ARMs)大鼠模型后肠平滑肌的发育过程及演变规律.方法 实验分为正常组和ARMs组,ARMs组为以乙烯硫脲制作的肛门直肠畸形大鼠模型,取不同胎龄(E13.5、E14、E14.5,E15、E16、E17、E18和E21)的正常组和ARMs组胚胎,经常规处理制成蜡块,行矢状面切片,以α-SMA作为平滑肌的标志物,进行免疫组化染色,观察正常和肛门直肠畸形大鼠胚胎肛门内括约肌和直肠纵肌在发育过程中的形态学变化过程.结果 从胚胎E15开始,可在正常组和ARMs组观察到在后肠壁内出现α-SMA阳性细胞组成的环肌层,并有轻微的末端膨大,表现出肛门内括约肌的特点;E15、E16时,正常组与ARMs组的环肌发育无明显差异,E17～21,ARMs组的后肠末端环肌膨大部分在到达后肠末端漏斗样过渡区后逐渐变薄弱,并形成一个锐角末端,而在正常组这一末端膨大是以钝圆性的末端结束的,且ARMs组的肌束界限较模糊,排列略紊乱;这一趋势一直持续到胚胎的末期.从E17开始纵肌层片段在后肠间断出现,到E21时,后肠的纵肌层才完全连续,ARMs组的直肠纵肌同样在E17时出现,在近段后肠发育与正常组相似,在后肠末段发育较差.结论 正常组及ARMs组的肛门内括约肌在E15开始出现于后肠末端,直肠纵肌在E17开始出现,ARMs组的肛门内括约肌和直肠纵肌较正常组发育差.     

肛门直肠畸形伴发先天性巨结肠症二例

肛门直肠畸形(anorectal malforma-tion,ARM)伴发先天性巨结肠症(Hirschsprung’s disease;HD)是十分少见的多发性消化道畸形,我科收治2例,报告如下。 例1:男,5岁。因无肛伴会阴瘘入院。月龄在3d时曾作“后切肛门成形术”(外院),术后便秘、腹胀。检查:腹部膨隆,肛门口大小、位置及形状接近正常。肛门后有瘢痕,直肠指检肛管无瘢痕性狭窄。钡剂结肠造影侧位片腰1平面以下直肠狭窄,有移行段,近端乙状结肠显著扩张。肛门直肠测压:肛管静息     

Wnt5a在肛门直肠畸形患儿末端直肠组织中的表达及意义

目的：通过检测Wnt5a在肛门直肠畸形（ARM）患者末端直肠壁的表达,探讨其与ARM之间的可能关系。方法：应用免疫组化和Western blot方法检测20例ARM患儿、7例后天性肠瘘和6例非胃肠道疾病患儿(对照组)末端直肠壁Wnt5a的表达并对比分析。结果：对照组Wnt5a表达于直肠壁内肌间神经丛、黏膜层及黏膜下层,ARM组的末端直肠壁内Wnt5a表达较对照组减少,尤其高位畸形组减少更为明显。Western blot蛋白印迹结果：ARM高位组、中位组和低位组Wnt5a蛋白表达均明显低于对照组和后天肠瘘组（P<0.01）。高位组和中位组Wnt5a蛋白表达明显低于低位组（P<0.01）。后天瘘组与对照组比较差异无统计学意义。结论：Wnt5a在ARM末端直肠的表达水平减低,可能与ARM的发生密切相关。     

先天性肛门直肠畸形磁共振成像临床应用探讨北大核心CSCD

目的探讨磁共振成像（MRI）检查在先天性肛门直肠畸形诊断中的临床应崩价值。方法回顾性分析我院2008年5月至2012年5月经手术治疗并确诊的先天性肛门直肠畸形患儿44例,男25例,女19例,年龄1d～2岁。患儿术前均行MRI检查。结果44例先天性肛门直肠畸形中高位肛门闭锁的15例,占34％,直肠盲端位于耻尾线（Pc线,耻骨直肠肌环水平）上方,直肠盲端与肛门窝距离为（29．12±2．35）mm;中位闭锁的8例,占18％,直肠盲端位于Pc线附近,直肠肓端与肛门窝距离为（18．98±2．21）mm;低位闭锁的21例,占48％,直肠肓端位于Pc线下方,直肠盲端与肛门窝距离为（7．54±1．08）nlm。44例中伴有瘘管25例,占57％,其中会阴瘘14例,膀胱瘘6例,尿道瘘2例,阴道瘘2例,阴囊根部体表瘘1例,均经直肠造影及手术证实。MRI可以清晰的显示其中13例瘘管,其余12例瘘管MRI显示不明确或未见显影。44例中,脊髓栓系并终丝脂肪瘤1例,单纯脊髓栓系1例,脊髓空洞2例,右肾缺如1例,睾丸鞘膜积液1例。44例MRI多平面成像可以清晰的显示肛周肌群发育情况,其中36例肛周肌群存在发育异常,表现为肛提肌、耻骨直肠肌及肛门括约肌两侧不对称、肌腹纤细。结论MRI在先天性肛门直肠畸形诊断中具有很高的临床应用价值,可以准确的判断肛门闭锁类型,显示大部分瘘管的存在及走行;诊断肛周肌群发育情况及其他系统畸形,为手术方案的制定及预后的评估提供可靠的诊断依据。