脂质沉积性肌病三例误诊分析

目的分析3例被误诊的脂质沉积性肌病的临床及病理特点,探讨脂质沉积性肌病被误诊的原因。方法总结3例误诊的脂质沉积性肌病患者的临床特点、肌活检资料,并复习相关文献。结果3例患者均以四肢近端无力和运动不耐受为首发症状,被误诊为重症肌无力、多发性肌炎或假肥大型肌营养不良,经肌活检证实为脂质沉积性肌病。结论脂质沉积性肌病临床表现为非特异性肌无力,应与相关肌病相鉴别,病理检查是确诊该病的主要根据。     

线粒体肌病合并脂质沉积病1例

线粒体肌病于1962年由Luft等首先报告。脂质沉积病于上世纪70年代初才被认识。此二病临床少见,合并出现易给临床诊断带来困难和混淆。现将我院1例线粒体肌病合并脂质沉积病报告如下,并结合报告进行文献复习。     

脂质沉积性肌病2例分析

脂质沉积性肌病（1ipd storage myopathy，LSM）是指由于肌肉中长链脂肪酸代谢障碍导致肌肪沉积在肌纤维中的一组疾病。目前肉碱缺乏是脂肪代谢性疾病公认的主要原因之一。现将2例脂质沉积性肌病报道如下。     

易误诊为多发性肌炎的脂质沉积性肌病17例分析

目的 总结脂质沉积性肌病的临床特点,分析其容易误诊为多发性肌炎的原因.方法 回顾分析17例肌肉活检确诊脂质沉积性肌病的临床资料. 结果 首发症状:双下肢无力和四肢无力;发病呈发作性型或缓慢进展型;病程中症状均有波动.大多无诱因,可有感冒诱因;患者均不耐受疲劳,四肢无力均表现为下肢重于上肢,肢体近端重于远端的特点;可累及颈部肌肉、咀嚼肌、球部肌肉和呼吸肌,可伴有肌肉酸痛感.可累及心脏、消化系统,可出现明显体重下降;血清CK和LDH升高.肌电图为肌源性受损,可见神经性受损,也可以正常.肌肉病理:肌纤维胞浆内脂质沉积.激素、肉碱治疗有效.结论 脂质沉积性肌病是主要累及骨骼肌的代谢性肌病,临床特点同多发性肌炎相似,常误诊多发性肌炎,确诊靠肌肉活检.      

肌肉疾病的肌电图与临床相关性分析

目的 探讨炎性肌病、脂质沉积性肌病的肌电图(electromyography,EMG)特点与临床的对应关系.方法 把2004年9月～2011年11月确诊的30例炎性肌病患者和30例脂质沉积性肌病患者作为研究对象,回顾性分析其EMG资料.结果 有肌痛的炎性肌病患者,出现自发电位的几率为75.00%,而有肌痛症状的脂质沉积患者,出现自发电位的几率为25.00%;呈现自发电位的患者,血清CK、LDH、HBDH一般均升高.结论 EMG检查结合临床特点有助于对肌肉疾病的诊断和鉴别诊断.     

误诊为多发性肌炎的脂质沉积性肌病1例及文献复习

<正>脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)是指由于脂肪代谢异常,特别是长链脂肪酸代谢障碍,导致脂质成分在肌纤维聚集,引起骨骼肌病变的一组遗传代谢性肌病。其主要临床表现为进行性肌无力和运动不耐受,病程可波动。在我国其数量占多个肌病中心骨骼肌活检总数量的3%～9%,高于日本的0.5%[1]。其临床表现缺乏特异性,与多发性肌炎(polymyositis,PM)非常相似,早期常易误诊。本文分析重庆医科大学附属永川医院收治的1例误诊为多发性肌炎的脂质沉积性肌病的患者资料,结合文献分析报道如下。     

脂质沉积性肌病2例

脂质沉积性肌病(lipid storage my-opathy LSM)是由于肌纤维内脂肪代谢障碍,致使肌细胞内脂肪堆积而引起的肌病。本病较为少见,现将我院2例资料完整的病例报道如下。     

脂质沉积性肌病诊治体会

脂质沉积性肌病（lipid strorage myopathy，LSM）是肌肉中长链脂肪酸代谢障碍致脂质沉积在肌纤维中而引起的一组肌病，临床少见。笔者现将2例确诊为LSM的临床表现、肌肉病理特点及治疗情况报告如下。     

重症肌无力合并肌肉内脂肪沉积1例

肌病和神经肌肉接头肌病共存会给临床诊断及鉴别诊断带来困难,现报道1例误诊为脂质沉积性肌病的合并肌肉内脂肪沉积的重症肌无力病例。通过对患者临床资料的总结分析,结合文献回顾,探讨肌病合并重症肌无力的早期识别。     

脂质沉积性肌病的临床和神经电生理特征

脂质沉积性肌病(lipid stoage myopath,LSM)是指由于肌肉中长链脂肪酸代谢障碍,致使脂质沉积在肌纤维内而引起的脂代谢异常性肌病,临床上容易误诊为多发性肌炎、肌营养不良症、重症肌无力、心肌炎等。作者收集了1998年3月至2012年5月经肌肉活检病理证实为LSM的19例的临床资料,探讨其临床和神经肌肉电生理特点。     

脂质沉积性肌病的临床及病理学分析

脂质沉积性肌病（LSM）是由于脂质代谢通路上肉碱或酶的缺乏,直接或间接影响肌肉细胞内的脂质代谢,导致脂肪在肌纤维细胞中积聚而引起的一组代谢性疾病。临床主要表现为以近端为主的四肢无力,易被误诊为重症肌无力、多发性肌炎及肢带型肌营养不良等。现将LSM临床和病理特征及相关辅助检查结果进行总结,报道如下。     

线粒体脑肌病合并脂质沉积性肌病1例报告并文献复习

目的 探讨线粒体脑肌病和肉毒碱缺乏的关系.方法 报道1例合并脂质沉积性肌病的线粒体脑肌病患者的临床和病理特点,并复习相关文献.结果 患者主要表现为癫痫大发作和四肢无力,激素治疗效果好.肌肉病理改变特点是许多肌纤维内可见细小空泡,被脂滴填充和较多不典型破碎红纤维(RRF).电镜下见大量脂肪滴,呈串珠样和片状分布;并出现线粒体增多和结构异常,可见嗜锇小体的形成.结论 此患者可以诊断为线粒体脑肌病合并脂质沉积性肌病,其发病机制可能是线粒体呼吸链的氧化缺陷使脂酰辅酶A过度聚集,导致继发性肉毒碱的缺陷.     

脂质沉积性肌病(治疗前后临床与病理对照分析)

报告2例经肌活检证实的脂质沉积性肌病,经4周激素和核黄素治疗后,复查肌肉组织,发现脂质消失与病情、病程成正相关。并对治疗前后临床和肌肉病理对照分析,强调复查的必要性,以指导临床,判断预后。     

脂质沉积性肌病5例临床病理报告

脂质沉积性肌病（ＬｉｐｉｄＳｔｏｒａｇｅＭｙｏｐａｔｈｙ）是一组肌肉内中长链脂肪酸代谢障碍，致使脂质在肌纤维内沉积，引起的肌病。我院１９７９～１９９７年共收治５例，现将临床病理报告如下。１临床资料１．１一般资料：５例中男４例，女１例，发病年龄１５～３...     

脂质沉积性肌病15例临床及病理分析

结合肌肉病理改变,探讨脂质沉积性肌病的诊断及治疗。方法对１５全ＬＳＭ患者进行临床及病 镜与电镜观察。结果患者均有进行性四肢无力,血清肌酶不同程度升高,肌肉病理苏丹黑染色及电镜示肌纤维中大量脂质沉积,以Ⅰ型纤维为主,结论ＬＳＭ是一组以肌无力和肌疲劳为主要表现的肌纤维内脂肪代谢障碍病。肌肉病理检查有助于确定诊断。激素治疗有效。     

脂质沉积性肌病的中西医治疗

脂质沉积性肌病（1ipidatoragemyopathy,LSM）是指由于脂质代谢通路上肉碱或一些酶的缺乏,直接或间接影响肌肉细胞内的脂质代谢,导致脂肪在肌纤维细胞内沉积,引起肌肉无力和疲劳现象的一组代谢性疾病。…肌细胞内的脂肪代谢是有一系列酶参与转化的过程,较明确的病因有3大类：肉毒碱缺乏症、乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症和肉毒碱脂肪酰基转移酶缺乏     

1例脂质沉积性肌病临床及病理分析

脂质沉积性肌病(LSM)是一种脂肪酸代谢障碍导致的肌病,1972年Engel首次报道,国内对该病的报道较少.LSM十分少见,与重症肌无力、进行性肌营养不良、多发性肌炎等鉴别困难,临床上误诊率非常高.作者就1例确诊LSM患者,详细阐明了该病临床及病理特点,以提高对该病的认识.     

脂质沉积性肌病

<正>脂质沉积性肌病(Lipid storage myopathy,LSM)自1972年由Engel等详细报道后,人们才开始认识这组以长链脂肪酸代谢障碍致脂质沉积在肌纤维中引起的一组肌病。此病较为少见,近年国内仅有几例报道。现将该病的发病机制、病理改变、临床分型、辅助检查、诊断与鉴别诊断、治疗等作一简要综述。     

脂质沉积性肌病九例

脂质沉积性肌病(LSM)是一种脂肪酸代谢障碍导致的肌病,临床少见。目前,肉毒碱缺乏是脂肪代谢性疾病公认的主要病因之一。现将我院1994年至2004年收治的 9例LSM病例的临床表现、肌肉病理特点报道如下。     

脂质沉积性肌病的临床和病理特点分析(附2例报告)

目的探讨脂质沉积性肌病脂质沉积性肌病(LSM)的临床和病理学特点。方法分析2例LSM的临床特点、实验室检查和病理学资料,并复习相关的文献资料。结果2例患者的临床表现和肌酶水平存在差异,但病理学检查类似:肌纤维内空泡样或裂隙样改变,脂肪染色脂滴增多;电镜下有大量脂滴伴有线粒体的异常。结论LSM具有多样的临床表现,确诊依靠肌肉活检。及早诊断、综合治疗,有利于提高LSM患者的临床预后。