儿童骨髓增生异常综合征的诊断分型

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndmmes,MDS)是一组起源于造血干细胞的获得性克隆性疾患,其特征性病理生理改变是克隆性造血千、祖细胞发育异常(dysplasia)、无效造血(ineffective hamatopoiesis)以及恶性转化危险性增高,其基本临床特征是骨髓中造血细胞有发育异常的形态学表现和外周血中一系或多系血细胞减少,以及转变为急性髓系白血病(AML)的危险性很高。成人MDS已有一整套得到国际血液学界认同的诊断分型、预后和疗效判断标准。但这些成人MDS标准并不适用于儿童MDS。下面就儿童MDS的诊断分型作一综述。     

儿童骨髓增生异常综合征诊治研究进展

<正>骨髓增生异常综合征(MDS)是一组克隆性造血干细胞疾病,其特征为难治性血细胞减少,髓系细胞1系或多系病态造血和无效造血,并存在向白血病转化的趋势与风险[1]。儿童MDS相对比较罕见[2],故现阶段对MDS的认识多来自于对成人MDS的研究。然而,两者之间在临床表现、形态学、细胞遗传学和预后影响因素等方面均存在明显差     

脐血移植治疗儿童骨髓增生异常综合征

骨髓增生异常综合征 (myelodysplasticsyndrome,MDS)是一组由造血干细胞突变而引起的恶性克隆增殖性疾病 ,以骨髓无效造血、三系细胞减少和形态异常为特征。近年来 ,随着对MDS认识的深入及诊断标准的完善 ,儿童患者有增多趋势。与此同时 ,人们对MDS的治疗也进行了各种探索 ,但迄今为止MDS的疗效仍不能让人满意。我们最近为 1例MDS患儿进行同胞脐血移植治疗 ,取得了满意的疗效 ,现报告如下。病例和方法1 患儿男 ,12岁。因面色苍白伴皮肤出血点 4年 10个月于 2 0 0 2年 5月 12日入院。 1997年 7月出现皮肤出血点、鼻衄 ,面色苍白 ;查血…     

骨髓增生异常综合征铁超载机制的研究进展

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组起源于造血于/祖细胞的获得性髓系克隆性疾病.研究表明,在MDS诊断及支持治疗的过程中患者出现不同程度的铁代谢异常.体内铁超负荷可破坏机体铁平衡,过量的游离铁沉积在血浆及组织中,引起机体主要脏器如心脏、肝脏及内分泌腺体并发症,促进MDS向急性髓系白血病转化,并可导致病死率增高.祛铁治疗可以改善患者预后,延长其总生存期及无白血病生存期.该文对MDS铁超载发生机制进行综述.     

骨髓增生异常综合征的分类与诊断标准

骨髓增生异常综合征(MDS)是一类异质性很强的获得性造血干/祖细胞克隆增殖性疾病,随着对此病认识的提高,其有关的分类和诊断标准也在不断修订中.现就有关MDS诊断和分类的法、美、英(FBA)标准,WHO标准及维也纳标准之间的联系与区别作一介绍.     

小儿骨髓增生异常综合征的特点

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组以病态造血和成熟障碍为特征的造血干细胞异常的克隆性疾病。多见于老年人,有关小儿病例的报告尚少,故将我们所见11例小儿MDS报道如下。     

小儿再生障碍性贫血的诊断及鉴别诊断

目的提高对小儿再生障碍性贫血(AA)诊断及鉴别诊断的认识。方法对30例CAA、17例骨髓增生异常综合征(MDS)及4例小儿急性淋巴细胞白血病前期(pre-ALL)做血象、骨髓象及骨髓活检分析。结果CAA组与MDS组血象单核细胞及血小板计数间比较(P<0·05),有显著性差异。CAA组骨髓增生低下,原始+早幼粒细胞、原始+早幼红细胞、巨核细胞明显少于MDS,各组间比较(P<0·01),有显著差异性,并见MDS各系病态造血。骨髓活检CAA组96%以上造血组织明显减少、脂肪组织明显增多,巨核细胞缺如或减少(均<2个/片),检出率9·7%,纤维组织增生检出率16·3%。MDS组70%增生良好,近60%检出红系同一阶段发育幼红细胞岛,近90%检出幼稚前体细胞异常定位(ALIP),全部病例见纤维组织增生和小巨核细胞等异常。4例pre-ALL示三系细胞减少,骨髓增生减低,巨核细胞0~6个/片,活检示脂肪组织增多,造血组织明显减少,亦可见病态造血,1~4周内转变为急性淋巴细胞白血病(ALL)。结论CAA患儿外周血细胞减少,骨髓造血功能衰竭,无病态造血。MDS外周血单核细胞增多,骨髓增生良好,具有多系病态造血;ALIP、巨核细胞形态异常及红系同一阶段发育幼红细胞岛伴纤维组织增生是其特征。pre-ALL具有CAA和MDS的临床及实验室特点,但在短期内转变为ALL又与之不同。     

小儿骨髓增生异常综合征17例临床分析

为进一步探讨小儿骨髓增生异常综合征（MDS）的临床特点,对近5年诊断17例小儿MDS进行分析,其中RA1例,RAEB7例,RAEB-r5例,CMML4例,外周均有一系或一系以上血细胞减少,骨骼各细胞系统均有不同程度病态造血。本文对小儿低增生型MDS、CMML的分型诊断进行讨论,并提出淋巴细胞病态造血可能是小儿MDS的特点之一。     

幼年型粒单核细胞白血病研究进展

<正>幼年型粒单核细胞白血病(JMML)是一种少见的儿童慢性粒细胞白血病,是起源于多能造血干细胞异常的克隆性疾病,兼有骨髓增生异常综合征(MDS)及骨髓增殖性疾病(MPD)的特征,治疗反应及预后差。近十余年,国内相继有文献报道,并在其分类、细胞免疫学、分子遗传学、诊断、治疗及预后等     

48例儿童骨髓增生异常综合征的细胞学诊断

观察分析儿童MDS外周血象及涂片和骨髓细胞病态改变 ,用血细胞分析仪进行外周血细胞计数和瑞氏染色法进行血及骨髓细胞形态学分析。结果显示 :血细胞计数大多为血红蛋白、白细胞和血小板减少。血涂片染色 ,部分可见原始和幼稚白细胞和 (或 )幼红细胞。骨髓粒、红、巨红三系均有不同程度的病态造血表现 :粒系原始细胞增多 ,比值及形态异常 ;半数以上患者红系过多 ,并有明显形态异常 ;巨核细胞计数减少 ,小巨核检出率为 0 .1 8。我认为 ,儿童MDS至少有两系以上病态改变 ,与成人MDS虽然诊断标准相同 ,但儿童MDS有其发病及诊断特点。     

骨髓增生异常综合征在儿童期的表现

骨髓增生异常综合征（MDS）是一类以难治性血细胞质、量异常和极可能转变成急性白血病为特征的恶性克隆性造血干细胞病。多见于老年人。临床表现为慢性进行性贫血，偶有轻度出血现象；外周血一系、二系或三系血细胞减少，骨髓则多增生活跃并伴两系以上病态造血。本病在儿童期少见，现将其在儿童期的临床表现加以综述。一、发病率MDS在老年人是较常见的恶性血液病，发病率约2．0～4．5％。，国内血研所调查1986～1988年天津市MDS发病率为0．021％。，而同期同人群中白血病发病率为0．336，MDS明显少于白血病“’。Hasle等‘”调查丹麦O…     

儿童骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性疾病的再认识

骨髓增生异常综合征(MDS)/骨髓增殖性疾病(MPD)是一组起源于造血干/祖细胞的异质性、克隆性疾病,兼具骨髓增生异常和慢性骨髓增殖性疾病的双重特点。此类疾病在儿科发病率较低,缺乏统一的诊断分类标准。因此临床工作中,常发生漏诊或误诊。本文根据近年国际上对     

儿童骨髓增生异常综合征的诊断与治疗进展

儿童骨髓增生异常综合征(MDS)是儿童造血系统肿瘤的一种少见疾病.目前对成人MDS的诊断分型、预后和疗效判断标准已得到统一认识,但并不适用于儿童MDS,其本质需进一步研究.支持治疗是成人MDS患者的主要治疗手段,但对儿童MDS患者并不重要,造血干细胞移植是儿童MDS的首选治疗.现结合最近根据成人MDS WHO分型标准提出的儿童MDS分型标准,就儿童MDS的诊治进展进行阐述.     

儿童免疫介导骨髓衰竭综合征研究进展

骨髓衰竭(bone marrow failure)是指由于各种病理因素使骨髓造血功能受抑制,导致外周血中一系或者全血细胞减少。骨髓衰竭综合征由一系列疾病组成,主要病因包括骨髓增生减低和(或)无效造血、造血原料不足、异常克隆细胞“占位”等。此类疾病可以是遗传性也可以是获得性,后者主要包括获得性再生障碍性贫血(AAA)、骨髓增生异常综合征(MDS)、阵发性睡眠性血红蛋白尿等(PNH)疾病。越来越多的研究表明70%以上获得性骨髓衰竭综合征的发病与免疫因素有关。本文主要对这类疾病作一介绍。一、AAAAAA是一种由多种原因引起的原发性或继发性骨髓造…     

小儿再生障碍性贫血的诊断及鉴别诊断

目的提高对小儿再生障碍性贫血（AA）诊断及鉴别诊断的认识。方法对30例CAA、17例骨髓增生异常综合征（MDS）及4例小儿急性淋巴细胞白血病前期（pre - ALL）做血象、骨髓象及骨髓活检分析。结果CAA组与MDS组血象单核细胞及血小板计数间比较（P〈0．05），有显著性差异。CAA组骨髓增生低下，原始 ＋ 早幼粒细胞、原始 ＋ 早幼红细胞、巨核细胞明显少于MDS，各组间比较（P〈0．01），有显著差异性，并见MDS各系病态造血。骨髓活检CAA组96％以上造血组织明显减少、脂肪组织明显增多，巨核细胞缺如或减少（均〈2个／片），检出率9．7％，纤维组织增生检出率16．3％。MDS组70％增生良好，近60％检出红系同一阶段发育幼红细胞岛，近90％检出幼稚前体细胞异常定位（ALIP），全部病例见纤维组织增生和小巨核细胞等异常。4例pre - ALL示三系细胞减少，骨髓增生减低，巨核细胞0 ～ 6个／片，活检示脂肪组织增多，造血组织明显减少，亦可见病态造血，1 ～ 4周内转变为急性淋巴细胞白血病（ALL）。结论CAA患儿外周血细胞减少，骨髓造血功能衰竭，无病态造血。MDS外周血单核细胞增多，骨髓增生良好，具有多系病态造血；ALIP、巨核细胞形态异常及红系同一阶段发育幼红细胞岛伴纤维组织增生是其特征。pre - ALL具有CAA和MDS的临床及实验室特点，但在短期内转变为ALL又与之不同。     

骨髓增生异常综合征

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic synd-rome,MDS)是以骨髓病态造血,致外周血细胞质和量异常的一组血液病。由于其血液学的表现多样,又缺乏特异性,与某些造血系统疾病易混淆,故以往名称混乱。FAB协作组(1976、1981年)建议使用MDS这一名称,并从形态学上将其归纳为5种类型及诊断标准,从而结束了过去的混乱局面,为研究本综合征提出了统一的概念和依据。但目前尚有两种争议;一是认为这种骨髓增生异常既非正常细胞增生,又非白血     

18例小儿骨髓增生异常综合征治疗探讨

骨髓增生异常综合征(MDS),是造血干细胞异常的克隆性疾病。儿童发病率为3.4/10万,目前尚无特效疗法。我科对18例MDS患儿,根据临床不同分型采取不同方案治疗,现报道如下。 资料与结果 一、临床资料 MDS患儿18例,女2例,男16例;年龄8月～16岁,平均6.3岁。病人均系原发型初治MDS患儿,经临床、血象、骨髓涂片、骨髓染色体检查及祖细胞培养确诊。FAB分型如下,难治型贫血(RA)12例,难治型贫血伴原始细胞增多(RAEB)2例,转化中的难治型贫血伴原始细胞增多(RAEB-T)2例,慢性粒单核细胞白血病(CMML)2例。     

48例儿童骨髓增生异常综合征的细胞学诊断

观察分析儿童MDS外周血象及涂片和骨髓细胞病态改变，用血细胞分析仪进行外周血细胞计数和瑞氏染色法进行血及骨髓细胞形态学分析。结果显示：血细胞计数大多为血红蛋白、白细胞和血小板减少。血涂片染色，部分可见原始和幼稚白细胞和（或）幼红细胞。骨髓粒、红、巨红三系均有不同程度的病态造血表现：粒系原始细胞增多，比值及形态异常；半数以上患者红系过多，并有明显形态异常；巨核细胞计数减少，小巨核检出率为0.18。我认为，儿童MDS至少有两系以上病态改变，与成人MDS虽然诊断标准相同，但儿童MDS有其发病及诊断特点。     

幼年型粒单核细胞白血病1例

<正>幼年型粒单核细胞白血病(JMML)是一种克隆性骨髓多潜能造血干细胞疾病,主要发生在婴幼儿及儿童,是一种较为罕见的白血病。该病是一种兼有骨髓增生异常综合征(MDS)和骨髓增殖性疾病(MPD)特征的疾病[1]。据报道,JMML在<14岁的儿童中年发病率约为1.3/1 000 000,占所有儿童白     

基因重组干扰素-γ治疗儿童骨髓增生异常综合征的临床研究

骨髓增生异常综合征 ( MDS)是造血干细胞异常的克隆性疾病 ,近年发现在儿童期并非罕见 ,且儿童 MDS目前尚缺乏理想的治疗方法 ,相关的临床研究也不多。近年研究发现基因重组干扰素 - γ( r IFN- γ)具有抑制白血病细胞系增殖、促进其分化、降低癌基因表达及促进各种细胞因子的分泌等作用。r IFN- γ对成人 MDS具有一定疗效 ,但r IFN- γ对儿童 MDS- RA的疗效如何 ,目前相关的临床研究不多。我们在参考成人MDS- r IFN- γ治疗进展的基础上 ,将 16例儿童低危型骨髓增生异常综合征 ( MDS- RA)分为 r IFN-γ治疗组 ( 12例 )和常…