原发性外阴Ewing肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤

原发性骨尤文肉瘤／外周原始神经外胚层肿瘤（ES／pPNET）通常是一种高级别恶性肿瘤。原发性骨外ES／pPNET是一种罕见的软组织肿瘤,常见于胸壁、下肢和脊柱旁,偶有发生于骨盆和股部、腹膜后和上肢的病例报道。女性生殖道的骨外ES／pPNET十分罕见,仅有很少发生于外阴、阴道、子宫和卵巢的病例报道。外阴的ES／pPNETs常发生于年轻女性,临床上易误认为是良性病变。     

软组织肿瘤中来源不明的肿瘤其组织起源探索进展

任何肿瘤的病理诊断关键要回答两个问题:组织起源和良恶性。如胃腺癌是指来自腺上皮细胞的恶性肿瘤;平滑肌瘤是指来自平滑肌细胞的良性肿瘤。在软组织肿瘤中,除已明确来源的绝大部分来自纤维、平滑肌、骨骼     

NKX2.2:一种诊断Ewing肉瘤有用的标记

Ewing肉瘤是累及儿童和青年人骨和软组织的高级别圆细胞肉瘤,以一致的小圆细胞弥漫性增生为特征,鉴别诊断包括各种各样的小圆细胞肿瘤。Ewing肉瘤藏匿有特定的周期性染色体易位,几乎在所有病例中,该易位引起EWS     

显色原位杂交技术在检测ES/pPNETs染色体易位上的应用

显色原位杂交法（chromogenic in situ hybridization．CISH）作为一种核酸原位分子杂交技术方法,在普通光学显微镜下原位检测基因的扩增、染色体易位和异倍体分析。本实验室用显色原位杂交的方法检测常规福尔马林固定、石蜡包埋ES／pPNETs组织中22号染色体上特异性EWS基因易位,现将该技术对检测染色体异位方面的方法和体会介绍如下．[第一段]     

关于肿瘤组织起源的新概念--兼致张众教授

喜读张众教授等述评论文《Ewing／pPNET的组织起源》(《临床与实验病理学杂志》2002年第5期)很受启发。文中颇具创意的观点给人印象极深，兹择列于后并略加评述。偏谬之处请不吝指正。     

EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤临床病理学研究

目的探讨EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤临床病理及分子遗传学特征。方法收集佛山市中医院病理科2019年1月至2022年12月明确诊断为EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤会诊病例14例, 对其临床、病理形态学、免疫组织化学特点进行回顾性分析, 利用荧光原位杂交及二代测序技术分析其分子遗传学特征, 并复习相关文献。结果 14例患者中男性5例, 女性9例, 年龄6～36岁(平均22岁), 发生部位分别为头颈部9例, 骨盆2例, 膀胱1例, 左耻骨1例, 腹壁、肱骨及耻骨多发1例。临床表现多为伴有疼痛的占位性病变, 影像学表现多为侵袭性的放射学特征伴有软组织累及。肿瘤平均直径6.6 cm(最大径2～23 cm), 瘤组织界限不清, 镜下主要由比例不等的梭形细胞及上皮样细胞构成。瘤组织分化不一, 分化差的瘤组织异型性明显, 核分裂象活跃, 肿瘤性坏死明显;分化好的瘤组织, 梭形细胞和/或上皮样细胞胞质中等或丰富, 核轻度异型性, 排列呈束状或席纹状。免疫组织化学显示瘤组织表达MyoD1、Myogenin及结蛋白, 程度不等地表达间变性淋巴瘤激...     

应用多重逆转录聚合酶链反应技术检测石蜡包埋三种软组织肉瘤中融合基因的表达

目前,用于软组织肉瘤（soft tissue sarcoma,STS）染色体易位或其融合基因检测的技术方法很多,以逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）方法最为常用。然而对于一些形态学缺乏特征性排列结构的小圆细胞肿瘤,运用RT-PCR技术对不同融合基因逐一检测和排除,也存在检测程序繁琐、耗时、耗材等不足。针对此问题,我们设计了多重引物,应用多重RT-PCR技术检测石蜡包埋STS融合基因的表达,建立一套稳定高效、适合临床常规STS融合基因表达检测的分子诊断方法。     

EWSR1-SMAD3阳性纤维母细胞肿瘤临床病理学分析

目的探讨EWSR1-SMAD3阳性纤维母细胞肿瘤(EWSR1-SMAD3-postive fibroblastic tumor, ESFT)的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学改变及鉴别诊断。方法回顾性分析复旦大学附属肿瘤医院病理科2018—2021年会诊的3例ESFT, 总结其临床资料、组织病理学特征、免疫表型及分子改变, 并复习相关文献。结果例1、2为男性, 例3为女性, 年龄分别为24、12和36岁。3例肿瘤均发生于足部皮下。术前病程6个月至2年, 表现为局部肿块隆起或缓慢性生长的结节, 1例伴有疼痛。肿瘤最大径0.1～1.6 cm(平均1.0 cm)。镜下观察, 肿瘤位于皮下, 呈结节状或丛状, 例1示皮下脂肪组织浸润。肿瘤主要由条束状排列的梭形细胞组成, 瘤细胞形态温和, 染色质均匀细腻, 未见核分裂象。3例均伴有明显的间质胶原化, 其中例2显示区带性结构。例1复发病灶及例2于局部区域可见细腻的点状钙化。免疫组织化学标记显示, 瘤细胞弥漫性表达ERG, 但不表达CD31和CD34, Ki-67阳性指数<2%。2例荧光原位杂交检测显示EWSR1基因重排, 3例二代测序检...     

介绍几种组织起源未定的粘液性软组织肿瘤

许多软组织肿瘤都可含粘液，如神经纤维瘤、脂肪肉瘤、平滑肌肉瘤及横纹肌肉瘤等，都可发生粘液变性，这些肿瘤都有其明确的组织起源。几种软组织肿瘤的组织来源尚有争议，肿瘤组织内含较多粘液成分，虽然较少见，但正确认识其形态特点，注意与其它肿瘤鉴别，堪称十分重要...     

促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤的临床病理学研究

目的探讨促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤（DSRCT）的细胞学和组织学形态、免疫学表型以及在石蜡包埋组织中检测EWS-WT1融合基因的可行性。方法回顾性复习15例DSRCT的临床资料、1例细胞学形态、14例组织学形态和15例免疫学表型,采用逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）法检测1例石蜡包埋组织中的EWS-WT1融合性mRNA,经测序证实并确定融合类型。结果13例为男性,2例为女性,年龄范围12～38岁,平均23．8岁。临床上多表现为腹部不适、腹胀、腹痛和腹部包块,伴有呕心、便秘和体重减轻等症状。体检显示,多数病例于中下腹可触及质硬肿块,境界不清,活动度差。影像学检查显示腹腔或盆腔内多个或单个结节状肿块,直径为3—25cm,平均8．6cm。细胞学涂片显示,在出血性的背景中可见散在、成簇的小圆细胞,核染色深,核仁不清,核分裂象易见,胞质稀少。组织学上,肿瘤由深染的小圆细胞、卵圆形细胞及短梭形细胞组成,呈大小不一、外形不规则的巢状排列,大的瘤巢中央可见坏死,瘤巢之间为大量增生的纤维结缔组织,可伴有玻璃样变性。所有病例均弥漫强阳性表达AE1／AE3、波形蛋白、结蛋白和神经特异性烯醇化酶,部分病例尚表达CAM5．2、上皮膜抗原、CD57、嗜铬粒素A、突触素和WT1,不表达肌生成素、CK5／6、CD117、钙（视）网膜蛋白和CD99。RT-PCR检测出EWS-WT1融合性mRNA,测序结果显示由EWS基因的7号外显子与WT1基因的8号外显子融合所产生,融合性基因含有KTS序列。结论（1）DSRCT是一种好发于青少年男性腹腔和盆腔内、具有多向性分化的高度恶性小圆细胞肿瘤。（2）瘤细胞特征性的波形蛋白和结蛋白核旁点状染色,在DSRCT的诊断和鉴别诊断中具有十分重要的价值。（3）在石蜡包埋的DSRCT组织中能检测出EWS-WT1融合基因的转录产物,RT-PCR可作为DSRCT一项实用的分子遗传学诊断手段。     

一例Xq；Yq染色体易位所致的卵巢功能减退

目的探讨1例卵巢功能减退患者的遗传学机制。方法综合应用染色体G显带、C显带、单核苷酸多态性微阵列、荧光原位杂交, 以及Y染色体微缺失检测对该患者进行分析。结果综合分析提示患者携带Xq;Yq非平衡易位, 其核型为46, X, der(X)t(X;Y)(q25;q12).ish der(X)(Tel XYp+, Tel XYq+, Yq12+)。结论 Xq;Yq染色体非平衡易位为该患者可能的致病原因。     

混合性神经内分泌-非神经内分泌肿瘤组织起源的研究进展

混合性神经内分泌-非神经内分泌肿瘤(mixedneuro-endocrine-non-neuroendocrine neoplasm,MiNEN)是一种少见的肿瘤,其特征是同时存在至少30％的神经内分泌和非神经内分泌肿瘤成分,在WHO(2017)消化系统肿瘤分类中首次提出,其包含WHO(2010)消化系统肿瘤分类提出的...     

儿童肢体软组织及骨的肌纤维瘤/肌纤维瘤病28例临床病理学分析

目的探讨儿童肢体软组织及骨的肌纤维瘤/肌纤维瘤病的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集2011年1月至2018年12月就诊于北京积水潭医院的28例儿童肢体软组织及骨的肌纤维瘤/肌纤维瘤病临床及影像学资料, 行光镜观察和EnVision两步法免疫组织化学染色, 并复习相关文献。结果 28例肌纤维瘤/肌纤维瘤病患儿年龄2个月至14岁, 平均7岁。女患儿7例, 男患儿21例。12例发生于肢体软组织:手部9例, 上臂1例, 足部2例。单骨病变14例:股骨8例, 胫骨2例, 锁骨2例, 腓骨1例, 桡骨1例。累及多骨的肌纤维瘤病2例。骨内病变影像学显示溶骨性改变。组织学上瘤细胞呈梭形、卵圆形, 肌纤维母细胞样, 呈显著的细胞密集区与稀疏区交替双相分布, 间质黏液样, 并见血管周排列。发生骨内可见刺激新骨形成, 并伴有炎性肌纤维母细胞瘤及血管瘤样形态。免疫组织化学显示波形蛋白、平滑肌肌动蛋白阳性。经随访, 1例在术后11个月复发。结论儿童肌纤维瘤/肌纤维瘤病骨内病变预后较好, 具有独特的形态学特征, 结合免疫组织化学可与其他梭形细胞肿瘤进行鉴别。     

肺癌组织CDKN2/p16基因点突变的分析

目的 研究我国肺癌组织中CDKN2／p16基因点突变的发生情况。方法 采用聚合酶链反应－单链构象多态性和序列分析的方法，对89例肺癌组织中CDKN2／p16基因第2外显子的点突变进行了研究。结果 在未发生第2外显子缺失的69例肺癌组织中，发现CDKN2／p16基因第2外显子变异或可疑变异者16例；对该16例进行序列分析，共发现有9例存在不同类型的基因点突变。结论 点突变是CDKN2／p16基因失活的一种形式，但不是主要形式。由点突变引起的CDKN2／p16基因失活在肺癌的发生发展中起一定的作用。     

肺硬化性血管瘤的组织起源和组织成分的探讨

目的 探讨肺硬化性血管瘤(SHL)组织起源和组织成分。方法 对15例SHL的临床和组织病理特征进行回顾性分析，并对其组织标本进行甲状腺转录因子-1(TTF-1)、微管相关蛋白-2(MAP-2)、上皮膜抗原(EMA)和FⅦRAg免疫组织化学染色。结果 SHL组织结构多样，主要表现为实性区、乳头区、血管瘤样区和硬化区等4种结构；实性区及乳头轴心为圆形多边形胞质浅染细胞，乳头表面和血管样腔面为立方或扁平细胞。圆形多边形细胞和立方细胞都能表达TTF-1、MAP-2和EMA，FⅦRAg仅在肿瘤组织中的血管内皮细胞呈阳性表达。结论 SHL的组织成分包括胞质浅染的圆形多边形细胞、表面立方细胞和血管瘤样结构；肿瘤细胞可能起源于肺细支气管上皮的基细胞，伴有神经内分泌分化。     

荧光原位杂交检测EWSR1基因重排阴性的骨与软组织未分化小圆细胞肉瘤病例再分析

目的:筛选EWSR1基因重排阴性的未分化小圆细胞肉瘤中的CIC重排肉瘤（CRS）或BCOR-CCNB3肉瘤（BCS）,总结其临床病理特征。方法:收集北京积水潭医院病理科2014年1月至2020年9月病理诊断为未分化小圆细胞肉瘤且疑为尤文肉瘤但荧光原位杂交（FISH）未检测到EWSR1基因重排的病例28例,采用FISH检...     

用荧光原位杂交在石蜡切片上检测t(11;18)和涉及bcl-10基因染色体易位的方法

荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridisation,FISH）是在石蜡包埋组织中检测细胞染色体变化及基因异常的一种敏感性强、特异性高的分子生物学方法。对石蜡包埋组织进行FISH染色所采用的方法有两种,在提取的细胞核上进行和直接在石蜡包埋组织切片上进行。然而,从石蜡包埋组织中提取细胞核进行FISH的方法复杂、耗时,而且所需组织较多,     

做好靶向病理诊断夯实肿瘤靶向治疗的基础

近30年随着肿瘤分子生物学研究的不断深入,特别是对癌基因和肿瘤抑制基因、生长因子和生长因子受体、调解肿瘤细胞生长和分化及凋亡的信号分子、肿瘤血管形成以及大量非随机出现在各种肿瘤的染色体易位等方面的研究成果地不断涌现,已为针对这些关键分子靶点开展肿瘤靶向治疗奠定了基础。