1249例胎儿脐血染色体核型分析与产前诊断

对象 2008年1月至2010年7月到我院进行产前检查或遗传咨询的孕妇,共1249名,孕周为20～39周.产前诊断指征为产前筛查高风险、高龄(≥35岁)、胎儿畸形、不良孕产史(自然流产、死胎、死产、21三体生育史)、羊水染色体异常需脐血复查、无任何指征孕妇要求检测胎儿染色体及其他(如胎儿生长受限,羊水过多或过少,病毒感染等).     

羊水穿刺产前诊断指征与羊水胎儿染色体核型关系研究

目的研究羊穿产前诊断指征与羊水胎儿染色体异常关系。方法选取我院2011年8月-2017年12月2499例有产前诊断指征的孕妇,并行羊膜腔穿刺检查羊水细胞染色体核型,分析不同产前诊断指征羊水胎儿异常染色体核型检出率和异常染色体核型构成情况。结果 (1)高龄孕妇组、产前血清学筛查高风险组、产前血清学筛查临界风险组、不良妊娠组、染色体异常组、超声异常组、产前无创DNA高风险组、其他原因组、同时具备多个指征组羊水胎儿异常染色体核型(不包括多态性变异)检出率分别是2.65%、4.44%、3.80%、1.67%、35.71%、7.49%、77.78%、10.91%、21.36%。(2)不同产前诊断指征组羊水胎儿异常染色体核型构成也有所不同,产前无创DNA高风险组羊水胎儿染色体异常均为数目异常,染色体异常组10例羊水胎儿染色体异常(不包括多态性变异)9例为结构异常,1例为21三体伴结构异常,其他产前诊断指征组羊水胎儿染色体异常(不包括多态性变异)既有数目异常也有结构异常。结论对具有产前诊断指征的孕妇应进行胎儿染色体核型诊断,发现染色体异常胎儿,对预防出生缺陷有重要意义。     

甘肃地区1701例高龄孕妇产前诊断结果临床分析

目的通过高龄孕妇一般资料及产前诊断结果分析,评估不同年龄组及不同产前诊断指征高龄孕妇胎儿染色体异常的风险率,为临床产前诊断及遗传咨询提供参考依据。方法收集2016年至2017年在我院行羊水穿刺进行产前诊断的高龄孕妇的资料,探讨高龄妊娠胎儿染色体异常的发生率。对比不同年龄组常染色体异常发生率。按不同产前诊断的指征,评估胎儿染色体异常发生的风险。结果 7080例孕妇接受产前诊断,共检出胎儿异常核型828例,异常发生率为11.69%,其中高龄孕妇人数1701例,占总人数24.03%。高龄孕妇检出胎儿染色体异常156例,胎儿染色体异常发生率占总体异常数的18.84%。按不同年龄分组,≥41岁胎儿常染色体异常的发生率最高,明显大于其他年龄组(P0.01)。接受产前诊断的指征中因高通量基因测序产前筛查高风险接受产前诊断常染色体异常发生率最高。结论高龄孕妇是胎儿发生染色体异常的高危人群,做好高龄孕妇孕前的咨询及孕后采取适宜的产前诊断方案显得尤为重要。对高龄孕妇建议积极进行产前诊断,可以有效降低出生缺陷率。     

796份胎儿脐血染色体核型分析与产前诊断

目的 对高危孕妇进行脐血染色体检查,探讨胎儿异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指征之间的关系.方法 796名具有不同产前诊断指征的孕妇,在妊娠19～38周进行胎儿脐静脉穿刺,抽取脐血进行染色体核型检查.结果 共检出异常核型42例,为5.3％(42/796),其中数目异常31例,结构异常11例.结论 在具有产前诊断指征的孕妇中,胎儿染色体异常发生率为5.3％,脐静脉穿刺为妊娠中晚期一项重要诊断方法.     

6389例孕中期高危孕妇胎儿染色体核型产前诊断结果分析

目的通过对6389例孕中期不同产前诊断指征高危孕妇的胎儿羊水染色体核型分析,探讨胎儿染色体异常核型的类型及发生频率,为有效开展产前诊断提供基础数据。方法经腹羊膜腔穿刺抽取6389例高危孕妇羊水20ml,进行细胞培养,制备染色体标本,分析胎儿染色体核型。结果 6389例孕妇中,羊水细胞培养成功6348例,成功率为99.36%。检出异常染色体核型243例,异常检出率为3.80%。不同产前诊断指征分组中的异常检出率不同,以高龄孕妇组异常率最高,为4.47%。结论羊水细胞染色体核型分析是产前诊断的重要手段,高龄孕妇、母血清筛查高风险及超声显示的胎儿异常是产前诊断的重要指征。综合应用多种筛查及诊断方法,对于预防和控制出生缺陷意义重大。     

太原地区961例产前诊断胎儿染色体核型分析

目的了解产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值,以指导产前遗传咨询。方法对961例有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺染色体核型分析,比较不同产前诊断指征的染色体异常检出率。结果961例孕妇共检出异常核型42例,总的染色体异常检出率为4．37％,其中夫妇一方有染色体异常组染色体异常检出率最高,为66．66％,其次是B超检查胎儿异常组,为16．7％,高龄组为：4．91％,血清生化筛查组为：2．88％,不良孕产史组为：1．75％,不良接触史及用药史组染色体异常检出率最低,为0％。结论产前遗传咨询应重视夫妇一方染色体异常的检查及产前超声筛查,对有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺术,羊水细胞培养分析胎儿染色体核型,以预防染色体异常儿的出生。     

441例胎儿脐血染色体核型分析

目的通过对妊娠中晚期产前诊断指征,及对产前筛查高风险胎儿进行脐血染色体核型分析,探讨胎儿脐血染色体分析在产前诊断中的应用价值。方法对2010年1月—2012年12月于我院就诊的441例具有产前诊断指征的孕妇,在B超引导下行脐带穿刺术,取脐血细胞培养,染色体制备及胎儿染色体核型分析。结果在441例产前诊断孕妇中,共检出异常核型49例,包括染色体数目异常23例,结构异常26例,胎儿染色体异常率为11.11%。结论脐血细胞培养染色体核型分析,为胎儿染色体异常临床诊断提供了可靠依据,在产前诊断中具有重要的作用。     

795例产前诊断病例的染色体结果分析

目的B超筛查指标异常与胎儿染色体异常的相关性。方法总结我院近5年来接受产前诊断的795位孕妇,根据不同的产前诊断指征进行归纳分析。结果795例孕妇中共检出染色体异常49例。其中因B超筛查指标异常的胎儿检出染色体异常26例,异常检出率达20.63%,而其它异常指征的染色体病检出率则较低。结论除了针对产前筛查高危、高龄等孕妇群体进行产前诊断以外,针对B超筛查指标异常的孕妇进行胎儿染色体检查有非常重要的意义,能尽量避免漏诊染色体异常胎儿。     

羊膜腔穿刺与脐静脉穿刺的产前诊断指征分析

目的探讨羊膜腔穿刺及脐静脉穿在产前诊断中的应用指征差异。方法收集2010年5月至2012年5月共2052例羊膜腔穿刺和195例脐静脉穿刺进行胎儿染色体检查的产前诊断病历,分析其产前诊断指征及产前诊断结果。结果羊膜腔穿刺主要产前诊断指征为血清学筛查阳性,占75．O％;高龄孕妇,占16．0％;胎儿超声检查异常,占4．5％;其它原因占4．5％;检出率最高的指征为胎儿超声检查异常。羊膜腔穿刺共检出75例染色体异常胎儿,其中非整倍体为51例（68．0％）,染色体结构异常24例（32．0％）。脐静脉穿刺的主要指征为胎儿超声检查异常,占55．4％;血清学筛查阳性,占25．6％,高龄孕妇,占14．4％;;其他原因占4．6％;检出率最高的指征为胎儿超声检查异常。脐静脉穿刺共检出22例染色体异常胎儿,其中非整倍体为20例（90．9％）,染色体结构异常2例（9．1％）。结论羊膜腔穿刺的主要指征是血清学筛查高风险,脐静脉穿刺指征主要是胎儿超声异常。临床上应根据孕妇不同的适应症及孕周大小,选择最合适的产前诊断技术。     

羊水染色体异常核型和异常核型产前诊断指征分析

目的通过分析羊水胎儿细胞染色体异常核型及异常核型对应产前诊断指征,了解异常核型的类型以及异常核型对应产前诊断指征分布。方法对有产前诊断指征的孕妇,行羊膜腔穿刺取羊水细胞培养,检查胎儿染色体核型。结果(1)51例羊水染色体异常,异常类型有三体综合征(包括21-三体、18-三体及其嵌合体)、性染色体异常、平衡易位、衍生染色体、标记染色体嵌合体和其他类型,其中三体综合征例数最多为28例,占异常核型比例为54.90%,其次为平衡易位13例,占25.49%,衍生染色体、标记染色体嵌合体和其他类型例数均较少。(2)51例羊水染色体异常核型对应产前诊断指征中产前血清学筛查高风险单一指征例数最多,为14例,占27.45%,其次为指征是高龄+不良生育史和夫妻之一染色体异常,均为6例,分别占11.76%。20例21三体综合征对应的产前诊断指征中与高龄(包括单纯高龄或高龄+其他指征)有关10例,占50.00%,对应的产前诊断指征仅为单一指征(包括无创DNA筛查高风险、产前血清学筛查高风险、高龄、B超筛查异常)有11例,占55.00%,这11例中产前血清学筛查高风险单一指征例数最多,为5例。6例18三体综合征对应产前诊断指征分布未见明显差异。6例性染色体异常对应的产前诊断指征中产前血清学筛查高风险单一指征例数最多,为4例,占66.67%。13例平衡易位对应的产前诊断指征中夫妻之一染色体异常例数最多,为6例,占46.15%。结论羊穿进行羊水染色体检查是产前诊断的可靠方法,能有效降低染色体异常胎儿的出生。高龄和仅有单一产前诊断指征孕妇仍需要进行羊水染色体检查,避免染色体异常胎儿出生。     

322 例羊水细胞染色体分析

1 对象与方法 1.1 对象从2006年至今来我院做产前诊断的孕妇.孕周为18～22周.产前诊断指征为高龄孕妇、孕母血清唐氏综合征筛查高危病例、不良生育史、产前超声发现异常、夫妇之一为染色体平衡易位携带者等,共计322例.     

羊膜腔穿刺与脐静脉穿刺指征分析

目的探讨羊膜腔穿刺及脐静脉穿刺用于产前诊断指征的掌握。方法对2005年8月至2007年2月1583例经羊膜腔穿刺及137例经脐静脉穿刺进行胎儿染色体检查的孕妇产前诊断指征分析。结果羊膜腔穿刺发现异常核型41例（2.59%）,脐静脉穿刺检出异常核型28例（20.4%）,羊膜腔穿刺主要产前诊断指征为高龄,唐筛高危,B超提示胎儿异常,不良孕史,孕妇本人或丈夫染色体异常,其中B超提示胎儿异常及孕妇本人或丈夫染色体异常者染色体异常核型检出率为8.33%和7.69%,较其他组明显增高,有统计学意义.脐静脉穿刺的主要指征为B超提示胎儿异常,胎儿宫内发育受限等,其染色体异常核型检出率明显增高分别为21.3%和23.1%。结论B超提示胎儿异常及胎儿宫内发育受限、应积极行产前诊断。     

不同产前诊断指征对高龄孕妇的临床意义

目的探讨不同产前诊断指征对高龄孕妇(Advanced maternal age,AMA)胎儿染色体异常核型的预测价值。方法收集2006年1月至2015年12月在我院进行羊膜腔穿刺术的高龄孕妇的病史资料,按不同产前诊断指征分为5组,统计分析各组胎儿染色体异常核型的发生风险。结果 1172例高龄孕妇中,共检出胎儿染色体异常核型42例,异常发生率为3.58%,其中非整倍体31例,占染色体异常总数的73.81%。不同指征组胎儿非整倍体发生率,高龄为唯一指征组最低(0.90%),高龄伴无创DNA检测(NIPT)异常组最高(84.62%)。结论高龄孕妇积极参加血清筛查、超声检查、NIPT等产前筛查,可以有效提高非整倍体胎儿的检出率。     

产前诊断指征和胎儿染色体异常诊断结果的相关性分析

目的通过回顾性分析产前诊断指征和产前诊断结果之间的相关性,探讨产前诊断指征在产前诊断结果中的价值。方法收集整理1421例孕妇产前诊断指征资料,并进行归类、分析;统计羊水培养染色体结果。结果胎儿染色体异常136例,总异常率为9.57%;染色体异常的检出率由高至低分别为亲代染色体异常组(58.82%)、无创产前筛查异常组(56%)、超声提示异常组(13.46%)、不良孕产史组(4.72%)、唐筛高危组(4.41%)、高龄组(4.15%);其中无创产前筛查异常组、亲代染色体异常组、超声提示异常组、唐筛高危组、高龄组和不良孕产史同总异常检出率比较具有统计学差异(P0.05)。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析,及时发现胎儿染色体异常,为孕妇是否继续妊娠提供科学依据,有利于降低出生缺陷的发生率。     

4987例孕妇产前细胞遗传学诊断结果与产前诊断指征分析

目的探讨不同产前诊断指征进行羊水穿刺或脐带穿刺时对胎儿染色体疾病诊断的临床价值。方法回顾性分析2013年7月-2016年3月在湖南省妇幼保健院接受产前诊断的4987例孕妇的临床资料,所有孕妇均具有单独穿刺指征,比较不同穿刺指征对胎儿染色体疾病的检出率。结果 4987例接受产前诊断的孕妇中经染色体核型分析确诊为染色体异常527例,检出率10.57%(527/4987)。在产前筛查阳性为穿刺指征中,NIPT阳性组检出率最高,为68.19%,其次是超声异常组,检出率7.33%,再次为血清筛查异常组,检出率4.46%;夫妻一方染色体异常、孕妇高龄及不良孕产史分别170、488、322例,检出率分别为20.00%(34/170)、3.69%(18/488)、2.17%(7/322)。各穿刺指征中,无创产前DNA检测阳性组及夫妻一方染色体异常组胎儿染色体异常疾病的检出率较高,差异有统计学意义(P0.01)。结论无创产前DNA检测对筛查胎儿染色体疾病有较好的临床价值,夫妻一方染色体异常者应重视对胎儿染色体疾病的检查。     

孕中期羊水细胞染色体核型分析与产前诊断

我们总结了1450例孕中期羊水细胞染色体核型分析结果,探讨了此时期胎儿染色体异常发生率及主要类型。1对象与方法1.1对象2002年7月至2006年12月,在我院产前诊断中心咨询门诊就诊,孕妇经产前常规检查,包括B超检查、唐氏综合征高风险和18号染色体三体风险筛查,具有产前诊断指征的孕妇1450例,年龄22～43岁,孕周16～26周,其产前诊断指征见表1。养瓶中,置37℃二氧化碳培养箱内,静置培养7～8d,当羊水细胞贴壁生长旺盛时换液第2天,镜下观察有多个分裂中期细胞时加入秋水仙素处理,收获制片及核型分析与外周血染色体制片相同,用ZEISS德国蔡司Metas…     

探讨不同的产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系

目的探讨不同的细胞遗传学产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系。方法选取我院2013年10月至2016年10月有产前诊断指征的孕妇460例,均在孕18-23w行超声引导下羊膜腔穿刺术,抽取适量羊水进行细胞培养及染色体核型分析。比较不同产前诊断指征与胎儿染色体异常核型检出率的关系。结果羊水培养成功率100%。检出异常核型40例,异常率为8.69%(40/460),其中染色体数目异常27例,结构异常7例,其他异常6例。各种产前诊断指征中,高龄孕妇(预产期孕妇年龄≥35岁)82例,检出异常核型7例,异常检出率8.54%;中孕期母血清学筛查高风险280例,异常核型13例,检出率4.64%;NT增厚孕妇(NT≥3.0mm)70例,异常核型10例,检出率14.29%;无创产前DNA检测高风险11例,异常核型10例,检出率90.91%。结论掌握好各种产前诊断指征,对高危孕妇进行必要的产前介入诊断和染色体核型分析,可有效提高胎儿染色体异常的检出率,减少出生缺陷儿的发生。     

佛山地区产前诊断9688例染色体异常核型分析

目的通过对近5年佛山地区羊水细胞染色体异常核型产前诊断指征分析,探讨产前诊断指征在预防出生缺陷的价值。方法回顾2010年1月至2015年12月在我院因产前血清筛查高风险、超声检查疑胎儿染色体异常等原因行产前诊断的胎儿染色体核型分析。结果 9688例产前诊断中发现胎儿染色体异常716例,染色体异常检出率7.4%。其中性染色体异常23例、性染色体异常23例、18三体38例、21三体142例、13三体10例、易位28例等。9688例中因胎儿发育异常为指征有876例,唐氏高风险3740例,年龄高风险1549例。结论孕期的产前血清筛查是预防出生缺陷的有效措施,年龄≥35岁的孕妇直接行产前诊断仍是有必要的,血清筛查的单项中倍数值异常增高、胎儿结构异常和超声软指标与染色体异常有较高的相关性。     

产前诊断指征与胎儿染色体异常的临床分析

目的探讨产前诊断指征与胎儿染色体异常发生的关系,科学指导孕妇选择妊娠结局。方法对1373例有产前诊断指征的孕妇,在超声引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水,检查胎儿染色体核型,比较不同产前诊断指征的胎儿染色体异常检出率,分析各组染色体异常类型与妊娠结局的关系。结果 1胎儿染色体异常检出58例,检出率为4.22%。无创DNA产前检测提示异常组、夫妇平衡易位组的染色体异常检出率(87.50%、68.75%)居第一、二位,分别与高龄组、产筛高危组、不良孕产史组间和超声检查异常组比较,差异均有统计学意义(P0.05);高龄组、产筛高危组、不良孕产史组和超声检查异常组染色体异常检出率组间两两比较,差异均无统计学意义(P0.05)。258例胎儿染色体异常核型病例中49例选择终止妊娠,9例选择继续妊娠,已随访57例。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行染色体产前诊断,能及时发现胎儿染色体异常,科学指导孕妇选择妊娠结局,降低出生缺陷发生率。     

1150例胎儿脐血染色体核型分析与产前诊断

目的探讨胎儿脐血染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法 1150例具有不同产前诊断指征的孕妇,在妊娠23-36周进行胎儿脐静脉穿刺,抽取脐血进行染色体核型检查。结果 1.脐血培养成功率99.65%;2.产前诊断指征为产前筛查高风险、高龄(≥35周岁)、胎儿B超异常等,其染色体异常检出率分别为6.04%、4.49%、17.54%等;3.发现异常染色体核型70例(6.09%,70/1150),其中数目异常29例(41.43%,29/70),结构异常41例(58.57%,41/70)。结论胎儿脐血染色体核型分析对孕中晚期的产前诊断具有重要意义,对妊娠结局的评估和胎儿的预后具有积极的作用。