555例羊膜腔穿刺产前诊断临床研究

目的通过羊水细胞染色体核型分析结果,探讨胎儿染色体异常的临床高危因素,进一步提高羊膜腔穿刺对胎儿异常染色体核型的检出率。方法选取2005年2月至2005年10月在北京妇产医院产前诊断中心决定羊膜腔穿刺的555例妊娠18-24周的孕妇,对羊水中胎儿脱落细胞进行培养,采用原位制片、G带染色技术进行染色体分析。结果共15例异常染色体核型。高龄孕妇（年龄≥35岁）与血清筛查高危组胎儿染色体异常的发生率差异无显著性（P=0.600）。但在高龄孕妇中,年龄达到或超过40岁者,胎儿染色体异常的发生率显著增高。虽然父亲的年龄在胎儿染色体正常与异常组间的差异有显著性意义,但在年龄低于35岁的孕妇中,上述差异美有显著性意义。B超提示胎儿＂软指标＂异常组染色体异常的发生率与未提示异常组的差异有极显著性（P=0.000）。结论血清筛查高危者与高龄孕妇都有进行产前诊断的必要性。对于B超提示胎儿异常者应警惕胎儿染色体异常。     

2635例羊膜腔穿刺产前诊断临床研究

目的探讨羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法对孕18—21周孕妇行羊膜腔穿刺，进行羊水细胞培养，常规收获，G显带，镜下观察，运用染色体自动分析系统进行分析。结果符合产前诊断指征2720例孕妇行羊膜腔穿刺，成功培养的羊水染色体2635例，成功率为96．88％，共检出异常核型75例，检出率为2．85％，其中三体综合征35例，占46．67％，平衡易位20例，占26．67％，染色体结构异常5例，占6．67％，性染色体异常7例，占9．33％，倒位3例，占4．00％，单体及其它异常共5例，占6．67％。结合临床资料对异常核型进行分析。结论对符合产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺，进行羊水细胞培养及染色体分析十分必要，羊水细胞染色体检查是目前不可缺少的、安全的产前诊断胎儿染色体缺陷的方法。     

96例绒毛产前诊断的细胞遗传学分析

应用绒毛细胞直接制片进行染色体分析,是产前诊断胎儿染色体病和遗传性疾病的主要方法之一,是达到优生的有效措施。作者自1988年7月至1991年10月,对有产前诊断指征的孕妇96例进行了绒毛细胞制备染色体核型分析,发现染色体异常儿4例,现将结果报告如下。 对象和方法 自遗传咨询门诊选择对象是:高龄孕妇,生育染色体病儿或神经管缺陷的孕妇、孕初期有过发烧或病毒感染史者、孕初期曾接受过较大剂量的放射线、同位素以及长期接触其它有害物的,有习惯性流     

311例孕中期羊膜腔穿刺产前诊断研究

目的通过孕中期羊膜腔穿刺羊水染色体核型分析结果,探讨胎儿染色体异常的临床高危因素,提高临床医师对羊水染色体核型分析产前诊断指征的认识。方法对311例孕16～28w有产前诊断指证的孕妇在B超定位下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行培养、G显带染色及染色体核型分析。结果共检出染色体核型异常13例,占4.18%。其中孕妇或丈夫为染色体异常者中5例（5/6）,高龄孕妇（年龄≥35岁）中4例（4/161）,有21-三体或18-三体生育史孕妇中1例（1/30）,年龄〈35岁,唐氏综合征血清学筛查高危孕妇中2例（2/87）,畸形儿生育史孕妇中1例（1/1）,单纯超声＂软指标＂及无产前诊断指征自愿要求孕妇中未检出染色体核型异常。结论羊水染色体核型分析是诊断胎儿染色体病的有效手段。夫妇有一方为染色体异常、孕妇高龄、唐氏综合征血清学筛查高危、非整倍体儿及畸形儿生育史均为胎儿染色体异常的临床高危因素,应引起临床医师的高度重视。     

山西地区1691例羊膜腔穿刺产前诊断临床研究

目的回顾性的研究山西地区1691例孕中期羊水细胞培养及染色体核型分析资料,以探讨羊膜腔穿刺产前诊断之胎儿染色体异常核型的类型、比例及其与产前诊断指征之间的关系,并对羊膜腔穿刺术的安全性进行评估。方法有产前诊断指征的1691例孕妇在超声波引导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行细胞培养及染色体核型分析。结果羊水细胞培养成功率为99.7%(1686/1691),发现异常核型64例,异常检出率为3.8%(64/1686)。其中夫妇一方染色体异常携带组异常核型检出率居第一位,达到48.4%;超声提示胎儿异常组异常染色体检出率为11.1%;不良妊产史组异常染色体检出率为1.8%;血清学筛查高危组与孕妇高龄组的异常染色体检出率相近。64例异常核型中数目异常44例,其中21-三体最多共24例,占染色体异常核型的37.5%;18-三体7例;13-三体2例,22-三体1例;性染色体异常9例;1例21-三体合并性染色体异常。结构异常20例,其中罗氏易位10例,平衡易位7例,倒位3例。结论羊水染色体分析能为临床诊断胎儿染色体异常提供可靠依据,除对血清学筛查高危及高龄孕妇应进行羊水染色体分析外,更要重视对超声提示胎儿异常及夫妇一方染色体异常者进行产前诊断,以减少染色体异常胎儿的出生。     

分子细胞遗传学技术与产前诊断

产前诊断是是细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学实践紧密结合的一门学科。本文介绍了细胞与分子生物学技术在产前诊断的应用及研究进展,以及各种方法的优劣和适用范围,并就围绕染色体异常和单基因缺陷所致遗传性疾病的产前诊断的发展方向作一概述。     

细胞遗传学在产前诊断中的作用

为保障母婴健康,提高出生人口素质,依据中华人民共和国母耍保健法及实施办法,广东省母婴保健管理条例、产前诊断技术管理办法,对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断,包括相应筛查.我院2003年至今开展羊水脐血检查,2006年至2007年检查羊水200例,成功191例,成功率95.5%;检查脐带血800例,成功795例,成功率99.3%.     

41例产前诊断性染色体三体综合征的细胞遗传学分析

目的研究不同产前诊断指征在胎儿性染色体三体综合征诊断中的应用价值。方法通过对有产前诊断指征的12 314例孕妇行羊膜腔穿刺,抽取羊水行羊水细胞遗传学检查;以及6418例孕妇经腹穿刺脐静脉抽取脐血,行脐血淋巴细胞遗传学分析。结果共检测出41例性染色体三体综合征,异常率为0.2%(41/18732),其中以47,XXY为主,共22例,其次为47,XXX,13例,还有6例47,XYY。主要行产前诊断指征为高龄妊娠、唐氏筛查高危及超声检查异常。结论克氏综合征等性染色体异常在产前诊断中检出率较高,同时高龄与唐氏征筛查高危在行产前诊断检测中,是检测出克氏综合征等的主要临床指征,应做好产前诊断检查。     

产前诊断Phelan-McDermid综合征细胞分子遗传学研究

目的 报道一例罕见的Phelan-McDermid综合征胎儿的临床病例,探讨细胞分子遗传学检查在Phelan-McDermid综合征诊断中的应用价值.方法 对孕妇行羊膜腔穿刺获取胎儿细胞进行培养并行染色体核型分析来确定胎儿的染色体核型.结果 胎儿的羊水染色体核型分析结果为46,XX,del(22)(ql3),单核苷酸多...     

细胞遗传学技术在产前诊断中的应用

正近年来,随着围生儿死亡率和出生缺陷率的逐渐降低,产前诊断逐渐成为产科的重要组成部分。产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断,是通过直接或间接地对孕期胎儿性别及健康进行检测,防止具有严重遗传病、智力障碍及先天畸形的患儿出生。细胞遗传学技术是产前诊断中的一个重要组成部分,也是研究胎儿畸形、死亡及婴儿出生缺陷原因的一种重要手段。根据研究指标和孕周可以选择抽取绒毛、羊水、脐     

4987例孕妇产前细胞遗传学诊断结果与产前诊断指征分析

目的探讨不同产前诊断指征进行羊水穿刺或脐带穿刺时对胎儿染色体疾病诊断的临床价值。方法回顾性分析2013年7月-2016年3月在湖南省妇幼保健院接受产前诊断的4987例孕妇的临床资料,所有孕妇均具有单独穿刺指征,比较不同穿刺指征对胎儿染色体疾病的检出率。结果 4987例接受产前诊断的孕妇中经染色体核型分析确诊为染色体异常527例,检出率10.57%(527/4987)。在产前筛查阳性为穿刺指征中,NIPT阳性组检出率最高,为68.19%,其次是超声异常组,检出率7.33%,再次为血清筛查异常组,检出率4.46%;夫妻一方染色体异常、孕妇高龄及不良孕产史分别170、488、322例,检出率分别为20.00%(34/170)、3.69%(18/488)、2.17%(7/322)。各穿刺指征中,无创产前DNA检测阳性组及夫妻一方染色体异常组胎儿染色体异常疾病的检出率较高,差异有统计学意义(P0.01)。结论无创产前DNA检测对筛查胎儿染色体疾病有较好的临床价值,夫妻一方染色体异常者应重视对胎儿染色体疾病的检查。     

一例产前诊断Wolf-Hirschhorn综合征胎儿的遗传学分析

目的探讨产前诊断一例Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)胎儿的确诊及预后。方法运用BoBs(BACs-on-Beads)技术与染色体G显带核型分析发现胎儿4号染色体短臂存在缺失,后续应用Affymetrix CytoScan 750K Array芯片技术检测其染色体拷贝数变异。结果 BoBs结果提示胎儿染色体4p16探针拷贝数缺失,核型分析结果46,XY,del(4)(p15.3),基因芯片检测证实其在4号染色体4p16.3p15.32区段存在17.1Mb片段的缺失,内含FGFR3,LETM1,WHSC1,NELFA等90个OMIM基因,累及上述基因的4p16.3区段的缺失与Wolf-Hirschhorn综合征疾病相关。结论 BoBs,G显带核型分析和全基因组基因芯片检测结果一致。当常规核型分析不能精确确定染色体缺失片段大小时,联合基因芯片技术可以确定染色体的拷贝数变异及其累及的致病基因,为遗传咨询提供临床诊断及预后的依据。     

97例产前诊断染色体结构异常的遗传学分析

目的探讨胎儿染色体结构异常核型发生的类型、频率及遗传率,分析其产前诊断指征及妊娠结局,为优生优育提供科学依据。方法对8600例具有产前诊断指征的孕妇,行介入性产前诊断,羊水或脐血细胞培养,染色体核型分析,诊断结果为胎儿染色体结构异常的,胎儿父母行外周血染色体核型分析。结果胎儿染色体结构异常共97例,包含平衡易位30例,倒位24例,衍生11例,罗伯逊易位11例,缺失9例,标记染色体7例,未知来源附加片段3例,插入2例。97例病例中,遗传性结构异常64例,新发结构异常33例。其主要产前诊断指征唐氏筛查高风险、胎儿超声异常、高龄及夫妻染色体异常携带。将97例病例分成遗传组和新发组,将两组的染色体异常类型分布进行比较,P0.05,差异有统计学意义;97例病例按照性别分为男女两组,染色体异常类型分布相比,P0.05,差异无统计学意义。结论胎儿染色体结构异常类型多种多样,导致胎儿畸形的风险与其密切相关,遗传咨询过程中应该结合超声检查、染色体微阵列序列分析或者高通量全基因组拷贝数变异检测等的结果综合分析,给予妊娠指导。     

产前诊断中羊水染色体罗伯逊易位胎儿的细胞遗传学分析

目的探讨产前诊断中染色体罗伯逊易位的产前指征分布及临床妊娠结局,为孕中期孕妇的正确妊娠提供理论依据。方法对2012年2月至2018年1月,在我院行羊水染色体检查诊断为罗伯逊易位的28例病例进行回顾性分析。结果28病例中8例为新发突变,11例为母系遗传,7例为父系遗传。主要产前指征为夫妇罗伯逊易位携带者10例、不良孕产史8例、唐氏筛查高风险7例及高龄妊娠3例。28例病例中除4例罗伯逊易位型21三体、1例罗伯逊易位型13三体、2例罗伯逊易位伴Marker染色体及1例Rob(21;21)选择终止妊娠外,其余20例均选择继续妊娠。结论胎儿罗伯逊易位系遗传自双亲之一,可选择继续妊娠。如果系新发突变或伴随不明来源Marker片段需借助分子诊断技术进一步明确病因。     

产前诊断中羊水染色体多态性的细胞与分子遗传学分析

目的探讨产前诊断中染色体多态性的细胞与分子遗传学特征,为产前孕妇的科学妊娠提供理论依据。方法对2011年2月至2018年10月,在我院进行羊水染色体检查诊断为多态性核型308例病例进行回顾分析。结果 308例多态性核型中,1号、9号、16号及Y染色体异染色质增加或减少155例,9号和Y染色体臂间倒位87例,D组和G组随体及随体柄的增加或减少66例。7例为新发突变,301例遗传自临床表型正常的双亲之一。除1例新发15ps+基因芯片检出为11号染色体部分片断三体,1例新发21pstk+基因芯片检出为18号染色体部分片断三体选择终止妊娠外,其余306例均选择继续妊娠。结论胎儿染色体多态通常遗传自临床表型的双亲之一。新发突变的染色体多态性核型需进一步结合基因芯片或其他分子检测技术明确是否存在遗传物质增减,为孕妇科学妊娠提供理论依据。     

产前诊断中染色体异常核型的细胞遗传学及临床分析

目的探讨264例产前诊断中染色体异常核型的细胞遗传学及临床特点,为孕早中期孕妇的妊娠提供理论依据。方法对2011年2月至2015年12月,在我院进行孕早期绒毛及孕中期羊水染色体检查的4562例标本中的264例染色体异常核型病例进行回顾分析。结果 264例异常核型中252例来自孕中期羊水检查,12例来自孕早期绒毛检查。异常核型的分布主要为Down′s综合征(21三体)161例,18三体34例,13三体9例,Turner综合征(45,X)31例,结构异常25例,其它4例。异常核型的产前指征分布主要为唐氏筛查高风险127例,高龄妊娠79例,超声软指标23例,不良孕产史12例,易位携带者12例,NT增厚4例,无创产前筛查高风险4例,其它3例。结论胎儿异常核型主要来自高龄妊娠、唐氏筛查高风险及超声软指标异常等高危孕妇,最为常见的异常核型为Down′s综合征及Turner综合征等非整倍体异常。羊水穿刺及绒毛取样能准确有效的检出胎儿染色体疾病。     

1623例细胞遗传学分析

本文分析了 16 2 3例染色体核型 ,发现异常核型 16 5例 ,检出率为 10 %左右。本文讨论了各组病种与染色体关系 ,发现流产组异常率最高 (47 87% ) ,其次是智力低下组 (2 6 6 6 % )。     

1170例细胞遗传学分析

本文对1982年6月至1989年12月来遗传咨询的患者,符合细胞遗传诊断的适应症1170例做了细胞遗传学的检查,7例为绒毛细胞培养,其他均为外国血淋巴细胞培养;结果染色体异常89例、占受检查者7.60％,数目异常52例、占受检查者4.44％、结构异常37例、占3.16％,产前诊断中1例异常染色体,占异常染色体1.12％。异常染色体核型所涉及的染色体有1、2、4、5、6、7、9、10、11、13、14、17、20、21、和X染色体共15条。本文还针对异常染色体的病因及家系与表型进行分析。对自然流产夫妇与染色体随体区变异型的相关做了探讨。     

羊膜腔穿刺与脐静脉穿刺的产前诊断指征分析

目的探讨羊膜腔穿刺及脐静脉穿在产前诊断中的应用指征差异。方法收集2010年5月至2012年5月共2052例羊膜腔穿刺和195例脐静脉穿刺进行胎儿染色体检查的产前诊断病历,分析其产前诊断指征及产前诊断结果。结果羊膜腔穿刺主要产前诊断指征为血清学筛查阳性,占75．O％;高龄孕妇,占16．0％;胎儿超声检查异常,占4．5％;其它原因占4．5％;检出率最高的指征为胎儿超声检查异常。羊膜腔穿刺共检出75例染色体异常胎儿,其中非整倍体为51例（68．0％）,染色体结构异常24例（32．0％）。脐静脉穿刺的主要指征为胎儿超声检查异常,占55．4％;血清学筛查阳性,占25．6％,高龄孕妇,占14．4％;;其他原因占4．6％;检出率最高的指征为胎儿超声检查异常。脐静脉穿刺共检出22例染色体异常胎儿,其中非整倍体为20例（90．9％）,染色体结构异常2例（9．1％）。结论羊膜腔穿刺的主要指征是血清学筛查高风险,脐静脉穿刺指征主要是胎儿超声异常。临床上应根据孕妇不同的适应症及孕周大小,选择最合适的产前诊断技术。     

10000例产前诊断中标记染色体的细胞遗传学及随访研究

标记染色体除具有正常表型外,还可以引起智力低下,发育障碍及不孕症等。这些异常和标记染色体的大小、染色特性、嵌合性及家族出现率有关;异常可能是因为常染色质的存在导致了某些染色体片段的部分三体。因此有必要利用各种特异染色方法对标记染色体中异染色质和常染色质的组成加以鉴别。本文研究了在10000例产前诊断受检者中发现的15种标记染色体,分析方法包括G、C、Q和DA-DAPI染色。为了明确标记