口-面-指Ⅱ型综合征变异合并先天性舌脂肪瘤

口-面-指(OFD)Ⅱ型或称Mohr综合征，常以足、面等畸形、上唇正中裂、舌错构瘤等为特征。作者报告1例男性OFDⅡ型综合征合并舌孤立性脂肪瘤患者，其染色体正常，类似病例尚无文献报告。     

口-面-指综合征Ⅰ型1例报告

口-面-指综合征Ⅰ型(Oral-facial-digital syndrome type-Ⅰ,OFD Ⅰ)是一种主要表现为面部畸形、口腔异常及骨骼畸形的先天性综合征。口腔畸形包括分叶舌、颊黏膜纤维束、不对称腭裂、上唇正中假裂、牙齿畸形等。口-面-指综合征Ⅰ型是X连锁显性遗传病,致病基因定位于Xp22.3-p22.2。最近的研究证实Cxorf5是OFD Ⅰ的致病基因。本文报告了1例口-面-指综合征Ⅰ型。     

口-面-指综合征Ⅰ型伴先天性心脑发育不全1例报道

口面指综合征(Oral-facial-digital syndrome,OFD综合征)是一种少见的先天性畸形疾病,以口、面及指(趾)等的发育障碍为其三大特征。本例报告了OFDⅠ型伴唇腭裂、牙齿畸形、短指畸形、先天性心脑发育不全1例,结合文献回顾,对其相关病因及治疗进行总结,为临床诊治提供参考。     

口-面-指综合征Ⅰ型5例临床分析

目的: 分析口-面-指综合征Ⅰ型的临床特征,探讨其临床诊断与治疗方法。方法: 回顾2015年11月—2019年9月诊治的5例口-面-指综合征Ⅰ型患者的临床资料,总结临床诊疗经验。结果: 5例患者均为女性,存在口腔、面部畸形,3例存在手指畸形,2例母亲患者均有无诱因流产史,且伴多囊肾,3例幼儿患者未见多囊肾。舌龈系带矫正术、分叶舌及腭裂整复术后形态功能恢复良好,舌尖结节病理证实为错构瘤。结论: 口-面-指综合征Ⅰ型表型多样,可合并其他系统性缺陷,需与其他分型相鉴别。建议以手术整复畸形和改善功能障碍为主的多学科综合序列治疗,注意其他系统性缺陷的检查,以指导患者的医疗管理和健康监测。     

口-面-指(趾)综合征Ⅰ型1例报告

报告1例口-面-指(趾)综合征Ⅰ型患者，进行腭、舌和多生趾的矫正手术，术后患者舌运动接近正常，而语音功能不能完全恢复。认为患者的功能恢复取决于智力发育状况，OFDⅠ基因突变在发病中可能起着重要作用。     

口-面-指综合征V型1例报告及文献复习

口-面-指综合征(oral-facial-digital syndromes,OFDS)是一类主要表现为口腔颌面部畸形、骨骼畸形或伴有肾脏、神经系统等多系统畸形的先天性综合征,目前依据临床表现分为13种类型。本文报告1例V型病例,并复习最新分型及分子诊断进展。     

口－面－指（趾）综合征2例报告

口－面－指（趾）综合征２例报告连云港市第二人民医院王隆香口－向－指（趾）综仿征（ＯｚｏｆａｃｉｏｄｉｇｔａｌｌＳｇｍｄｒｏｍｅ）简称（ＯＦＤＳ）。（１９９４）年Ｍｏｈｒ最早报道１例。１９５４年Ｐａｐｉｌｌｏｎ－Ｉｅａｇｅ和Ｐｓａｎｍｅ报道１例。我国１...     

先天性腭裂伴舌腭粘连及指畸形一例报告

患儿任星星,男,二岁,因腭、指畸形,于1985年3月7日来外科就诊. 患儿第一胎,足月顺产。但母亲在妊娠三个月时曾因患“精神病”一次口服氯丙嗪180粒,经当地医院抢救治疗,二个月后出院。     

舌横纹肌肉瘤合并肾病综合征1例

舌横纹肌肉瘤合并肾病综合征１例广州军区总医院口腔科牛书铭，朱光第本文报告一例舌横纹肌肉瘤，合并肾病综合征．１病例报告患者蔡某某，女性，５岁。广东藉。诉１９８９年９月开始出现眼睑水肿、发热、少尿等症状，在当地医院曾诊断为肾炎、经治疗效果不佳，症状时轻时...     

先天性舌体发育不良(非综合征型)1例报道及文献回顾

先天性舌体发育不良在临床中十分罕见。该文报道1例先天性舌体发育不良患儿的病情,并通过查阅文献,详细分析舌体发育畸形的可能机制,为孕早期对该病预防提供依据。根据当前学科发展条件,尝试提出适合该类疾病的姑息治疗方案,尤其提出了无舌畸形的序列治疗和心理管理,以期能提升该类疾病患儿的生活质量,并为临床工作者提供一定的参考。     

脐疝-巨舌-巨体综合征1例

1　病例介绍　　患儿郝某 ,女 ,7个月 ,主诉巨舌并发脐疝就诊于我科。其母妊二产一 ,孕期羊水过多 ,于孕 3 6周早产一女。患儿出生时体重 3 740g ,身长 53cm ,前囟 1cm× 1cm ,Apgar评分为 10分。出生后即发现舌体肥大 ,且脐疝 ,未发现肢体肥大 ;心脏杂音渐增强 ,心电图及心脏超声示 :先天性心脏病 (多发性房间隔缺损 ) ;肾脏B超示双肾肥大 ,肾功能检查正常 ;化验检查示红细胞增多症合并高胆红素血症。出生时血糖低 (2mmol/L) ,未经治疗 ,2月复查血糖接近正常值。其父母体健 ,非近亲结婚 ,否认家族遗传病史及中毒外伤史。口腔颌面部检查可…     

口面指综合征Ⅰ型二例报告

口、面、指综合征Ⅰ型(Orofaciodigital Syndrome I、OFD I)是一种罕见的先天遗传性疾病。我们最近收治二例,报告如下: 例1 张某,女,14岁。因下前牙先天缺失求治。检查:眶距稍宽,唇红部偏左有轻度凹陷。在上下单尖牙近中软组织处见多条粗大的系带。舌尖呈分叶状。腭部略高拱,(?)缺失,(?)唇侧和(?)腭侧各有一多生牙、(?)错位生长于(?)腭侧。(?)牙间距离加大,(?)近中牙槽嵴裂。下唇内侧粘膜探及多个盲管,最深的达1 cm。右手中指食指的长度几乎相等。患者的母亲和姐姐也有相同症状,但较轻。例2 张某,为病例1的姐姐。面部、唇部畸形以及(?)近中有粗大系带,(?)近中牙槽嵴裂和舌尖呈分叶状与例一同,但较轻。(?)之间多生牙。但(?)与     

先天性唇、腭裂合并指、外生殖器畸形一例报告

患儿于××,男,2岁,因先天性唇、腭裂及右手指、外生殖器畸形要求治疗,于1986年4月28日收住院。该患儿为足月顺产第二胎,父母健在,非近亲。其母为先天性左侧完全唇裂已修复,于妊娠期无发烧及传染病史。查体:发育营养,智力均良好,其他辅助检查均在正常范围。左上唇自唇红缘至鼻底呈全裂,裂隙宽度1.5cm,左鼻翼下垂塌陷,鼻孔扁平宽大,鼻小柱基底右歪。     

先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂综合征的临床和遗传学特点

目前,以先天性缺指(趾)、并指(趾)或手足裂和外胚叶发育不全伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂(EEC)综合征的病因仍然不明,给疾病的防治带来了较大的困难.迄今为止,分子遗传学研究已定位了EEC综合征的3个基因座,克隆到1个致病基因.EEC综合征临床表现复杂,外显率和表现度在人群中差异较大,临床上还存在一系列症状相似的EEC类似综合征,不易鉴别.本文剖析EEC综合征的临床和遗传学特点,将有利于临床医师进行诊断和鉴别诊断,并为下一步病因学研究提供帮助.     

罕见巨大舌先天性浸润型脂肪增殖症1例

先天性浸润型脂肪增殖症,又称为脂肪过多症,好发于婴幼儿或青少年.头颈部可见一个或多个区域脂肪组织大量增生,并向周围组织尤其肌内浸润,可引起面部严重畸形.     

同源异型盒基因-1与非综合征型多数牙先天性缺失

牙缺失是常见的颌面发育异常之一,在恒牙列中的发病率高达20%,而其表现程度也存在较大差异.在过去的数十年中,遗传连锁和分子生物学研究使得部分综合征和非综合征型牙缺失的基因突变得以定位.尽管作用机制尚未明了,但现已知其中所涉及的重要突变因子包括了编码转录因子的同源异型盒基因(msx)-1、双链复合蛋白基因(pax)-9和轴抑制基因(axin)-2.下面从近年来国内外有关先天性牙缺失的病例报告、致病基因分析以及分子生物学和生物化学等研究方面就msx-1基因与非综合征型牙缺失的关系进行综述.     

腭-心-面综合征的语音特点

目的:回顾分析17例腭-心-面综合征患者的异常语音特点,为临床诊治提供参考.方法:收集17例腭-心-面综合征患者(男9例,女8例,年龄5-23岁,平均13.2岁)的专科语音检查结果进行分析.结果:腭-心-面综合征患者主要表现为以过度鼻音为主的语音障碍,多伴有辅音的脱落和弱化.其中辅音的脱落以z、zh、j、g所占比例较大...     

先天性舌体畸胎瘤合并双足多趾、并趾1例

畸胎瘤属胚胎来源性真性肿瘤,多数包含至少2或3个胚层组织成分,发生于头颈部者少见,不到5％。现将2014年收治的1例报告如下。     

腭-心-面综合征患者语音治疗方法探讨

目的:探讨腭-心-面综合征异常语音患者有效的语音治疗方法。方法:选取腭-心-面综合征行咽成形术后患者57例(男30例,女27例),年龄4-17岁(平均10.6岁)。在汉语语音教学基础上,用简单易学的行为模式进行诱导,建立正确的发音部位与发音方法。比较治疗前、后的语音清晰度和过度鼻音,采用SPSS16.0软件包分别对数据进行t检验和Wilcoxon符号秩和检验,评价疗效。结果:57例患者经2-8个月的语音治疗,语音清晰度由治疗前的33.75%提高到治疗后的97.86%,差异显著(P<0.01)。治疗前轻度过度鼻音7例,中度33例,重度17例;治疗后异常鼻音消除者38例,轻度异常鼻音17例,中度异常鼻音2例,经秩和检验,两者具有显著差异(P<0.01)。结论:对存在严重语音障碍并伴有学习能力缺陷的腭-心-面综合征患者,在汉语语音教学基础上,应用行为诱导模式,可以恢复正常语音清晰度。