神经纤维瘤病5例MR表现分析

神经纤维瘤病（NF）是一种常染色体显性遗传性疾病，起源于神经嵴，常累及中枢神经系统，是神经皮肤综合征的一种。本文收集1997～2004年经临床和MR相结合诊断的神经纤维瘤病5例，现将其MR表现特点分析如下。     

神经纤维瘤病(Ⅰ型)恶变伴淋巴结转移临床病理观察

目的探讨神经纤维瘤病(Ⅰ型)恶变的临床病理特征及诊断依据。方法报道1例神经纤维瘤病(Ⅰ型)发展为丛状神经纤维瘤和恶性外周神经鞘膜瘤,结合相关文献对其临床表现、影像学和组织形态进行综合分析。结果患者为老年女性,全身皮肤多发结节50余年,1年前左小腿烫伤后肿块逐渐增大。影像学显示胫前多结节状软组织肿块,胫骨骨折。组织学表现为恶性外周神经鞘膜瘤伴同侧腹股沟淋巴结转移。术后随访9个月,患者全身多处淋巴结转移。结论Ⅰ型神经纤维瘤病恶变可能与外伤刺激有关,区域淋巴结转移是广泛转移的早期表现。     

双眼神经纤维瘤合并神经纤维瘤病1例

神经纤维瘤病（neurofibromasis）是一种具有常染色体显性遗传特征的全身性疾病,常常累及皮肤、周围或中枢神经系统、肌肉、骨骼、内脏及眼部,又称Von Recklinghausen病。眼部神经纤维瘤可独立存在,也可作为神经纤维瘤病的一部分。我们发现并收集了1例双眼神经纤维瘤合并神经纤维瘤病的患者,报告如下。     

眼眶神经纤维瘤病Ⅰ型1例

目的探讨神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)的临床特点、病理特征、诊断、治疗与预后。方法分析1例眼眶NF1患者的临床资料,并结合文献进行讨论。结果 NF1一般在儿童期发病,以皮肤色素沉着(牛奶咖啡斑)、多发性神经纤维瘤为特征,眼部损害常见。组织学表现为神经纤维瘤病,属常染色体遗传病,5%~10%有发展为恶性神经鞘瘤的可能。免疫组化标记显示:S100、NSE等阳性。结论神经纤维瘤病是常染色体显性遗传病,可分为NF1和NF2两种亚型,NF1多见。此病临床表现多样,呈渐进性,病灶分布广泛,小儿眼眶为常发部位,以对症治疗为主,预防与新的治疗方法有待于进一步研究。     

神经纤维瘤病性颈椎后凸畸形1例报道及文献复习

神经纤维瘤病是一种常见的神经系统遗传性疾病,临床上通常将其分为周围型和中枢型2种.周围型神经纤维瘤病又称Von Recklinghausen病,是一种常染色体显性遗传性疾病,发病率约为1/(3000～4000),常涉及骨骼系统,其中以脊柱侧凸及后凸畸形常见,在颈椎的相对少见.颈椎后凸可以导致颈椎应力异常,畸形进行性加重,甚至可导致神经、脊髓损害.本院于2006年11月收治1例神经纤维瘤病性颈椎后凸畸形患者,并结合文献复习,探讨其临床表现、诊断及治疗.     

II型神经纤维瘤病的MRI表现(附6例报道)

II型神经纤维瘤病(NF-II)是临床少见的常染色体显性遗传性疾病,属神经皮肤综合征之一。其特征性表现为患者的颅内肿瘤来自于中枢神经系统的覆盖物,如脑膜和雪旺细胞。今有我院及外院2002年12月～2004年9月经临床、病理证实的NF-II患者6例,回顾性分析该病的M RI表现并复习相关文     

神经纤维瘤病一个家系报告

神经纤维瘤病一个家系报告广东省开平市第一人民医院（５２９３００）甄新焕广东医学院附属医院陈富嫦神经纤维瘤病（ｎｅｕｒｏｆｉｂｒｏｍａｔｏｓｉｓ）是常染色体显性遗传性疾病，于１８８２年由ＶｏｎＲｅｃｋｌｉｎｇｈａｕｓｅｎ首次报告。本文报告一个家系以连续...     

II型神经纤维瘤病的MRI表现(附6例报道)

Ⅱ型神经纤维瘤病(NF-Ⅱ)是临床少见的常染色体显性遗传性疾病，属神经皮肤综合征之一。其特征性表现为患者的颅内肿瘤来自于中枢神经系统的覆盖物，如脑膜和雪旺细胞。今有我院及外院2002年12月～2004年9月经临床、病理证实的NF-Ⅱ患者6例，回顾性分析该病的MRI表现并复习相关文献，旨在从影像学的角度提高对该病的认识。     

臀部丛状神经纤维瘤2例报告并文献复习

丛状神经纤维瘤（Plexiform neurofibroma，PN）是Ⅰ型神经纤维瘤病的一种特殊类型，国内少见报道，作将本院近年遇到的2例报道如下，并结合献分析其临床及病理特点。     

磁共振检查病案精选(四十)

神经纤维瘤病,是一类常染色体显性遗传性斑痣错构瘤性疾病.发病年龄早,主要病理改变为神经外胚层组织异常增生、肿瘤形成,可伴中胚层组织发育不良等,具有多系统多器官受累特点.     

1例背部巨大神经纤维瘤并脊髓损伤病人的围术期护理

神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是一种常染色体显性遗传性疾病,是由染色体基因突变所造成的。神经纤维瘤起源于神经外膜、神经束膜或神经内膜,可发生于体表的任何部位,大多分布于真皮或皮下等浅表组织,严重者可侵及内脏及骨骼等深部组织。生长于躯干及四肢的瘤体常随年龄增长而缓慢生长。常表现为生长缓慢的无痛性结节或肿块,当肿块增大到一定程度,往往导致局部和邻近器官的下坠移位。我科收治1例背部巨大神经纤维瘤并脊髓损伤的病人,予以行背部巨大恶变神经纤维瘤切除术,术后伤口愈合后出院。现介绍如下。     

1例巨大下肢神经纤维瘤病病人行膝关节离断术的手术护理

正神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,NF)是一种遗传性全身性神经外胚叶异常性疾病,属常染色体显性遗传病,分为Ⅰ型(NF1)和Ⅱ型(NF2)两类[1]。NF1型常表现为骨骼、皮肤及软组织的各种异常,故又称为外周型神经纤维瘤病,而NF2型的特征是双侧听神经瘤,故又称为中枢型神经纤维瘤,其没有骨科方面的表现[2]。2013年9月我院收治1例巨大下肢神经纤维瘤病病人,行膝关节离断术,通过科学严谨的围术期处理,术前     

神经纤维瘤病的MRI诊断

目的：探讨神经纤维瘤病的MRI表现及特征。方法：回顾性分析了13例神经纤维瘤病的MRI表现，其中神经纤维瘤变1型（NF-1）18例，神经纤维瘤病2型（NF-2）5例。分析病变的部位、大小、数目及MRI表现。结果：病灶发生于桥小脑角区8例、三叉神经区3例、颞下窝2例、口咽及鼻咽部3例、颈部5例、腰椎管6例、颈静脉孔区及忱骨大孔区各2例。合并脑膜瘤4例、胶质瘤1例。11例神经纤维瘤病与颅神经或外周神经关系密切。在T1WI上为稍低或等信号，T2WI上为高信号，较小的肿瘤信号均匀，瘤体大时易出现坏死囊变，钆喷替酸葡甲胺增强后肿瘤实质部分明显强化。结论：结合肿瘤的部位、数目、与神经的关系及临床资料，MRI能对神经纤维瘤病作出正确诊断。     

神经纤维瘤病的颅脑和脊柱的MRI表现

目的认识神经纤维瘤病的颅脑及脊柱MRI表现，为临床进一步诊治提供客观依据。方法回顾性分析16例临床或影像学确诊神经纤维瘤病患者的MRI图像，同时查阅了近年国内外相关研究资料，提出神经纤维瘤病的主要颅脑和脊柱的MRI表现及有关病理解释。结果11例为NFl，5例为NF2，NFl中眼眶周围丛状神经纤维瘤6例，其中5例伴蝶骨翼发育不良，视神经增粗1例，基底节信号异常8例，2例伴椎管神经纤维瘤。NF2均表现为两侧听神经瘤，其中2例合并多发脑膜瘤及其他颅神经瘤和椎管肿瘤。结论NFl及NF2有明显特征性颅脑及脊柱影像学表现，结合临床及影像资料，我们能对神经纤维瘤病对颅脑及脊柱影响作出客观的评价。     

Ⅰ型神经纤维瘤病周围神经病变的超声诊断

神经纤维瘤是指起源于神经鞘细胞一种良性周围神经瘤样增生性病变。当神经纤维瘤多发或伴发全身其他系统疾患时,称为神经纤维瘤病,是一种累及多系统的常染色体显性遗传病。1987年美国国立卫生研究所(National Institutes of Health,NIH)根据该病的临床表现、细胞生物学和分子生物学特点将其分为两种类型:I型神经纤维瘤病     

神经纤维瘤MRI诊断（附6例报告）

神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是一种常染色体显性遗传病,可见于全身各系统和器官,引起一系列临床症状和体征.作者收集2002年1月至2004年12月经手术病理证实的神经纤维瘤病6例,分析其MRI表现及临床特点.     

神经纤维瘤病Ⅰ型合并小肠间质瘤与嗜铬细胞瘤1例报道

神经纤维瘤病Ⅰ型（NFI）是常染色体显性遗传病，临床表现为多样化和多系统损害。其患病率约为1/3000，其中30％。50％的病例是自然突变所致。本文报道1例罕见的NFI合并小肠间质瘤与肾上腺嗜铬细胞瘤，并结合文献探讨其临床病理特征。     

结节性硬化症一家系分析

结节性硬化症（tuberous sclerosis，TS）是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征。临床上少见，临床表现多种多样，常以皮肤损害、癫痫发作及智能异常为主要临床特征。     

18例眼部神经纤维瘤的临床病理分析

目的：探讨眼部神经纤维瘤的临床和病理特征,提高临床诊断水平。方法：回顾性分析我院1980年1月至2002年12月手术切除并经病理证实为眼部神经纤维瘤的18例患者的病例资料。结果：单发于眼部者12例12只眼,合并神经纤维瘤病者6例7只眼。最好发的部位是眼睑皮下及眼眶,临床表现为受累部位的占位性病变及累及相关组织的表现。局限型6例,弥漫型3例,丛状型9例。6例丛状型合并神经纤维瘤病,其中4例有全身牛奶咖啡斑。所有病例均行手术治疗,术后7例治愈,其余未痊愈或复发,4例患者行两次以上手术。所有病例均经组织病理学检查确诊。结论：眼部神经纤维瘤伴发神经纤维瘤病者临床易于诊断,单发于眼部的神经纤维瘤主要依靠病理检查确诊。目前治疗还无最佳方法,手术切除应综合考虑,尤其是复发的问题。     

全身多发巨大神经纤维瘤病1例围手术期护理

多发性神经纤维瘤病是一种遗传性中胚层和外胚层组织发育异常,病变广泛,可累及多个器官,主要临床表现为皮肤咖啡色素斑和神经纤维瘤,常累及内脏器官及大血管,脊神经纤维瘤压迫神经可引起肢体运动障碍。我院于2001年12月收治了一例多发性腹膜后、胸腔及盆腔巨大神经纤维瘤病患者,经过全院会诊、联合手术,精心治疗和护理痊愈出院。现报告如下: