唐氏综合征产前筛查的成本核算研究

通过调查4家不同地区医院开展唐氏综合征产前筛查的成本及其构成,得出采用酶联免疫吸附法的筛查成本为76元,时间分辨免疫荧光法的筛查成本为110-130元,化学发光免疫分析的筛查成本为300-330元.其中试剂费用所占比例较大,为40%～70%,因此降低试剂成本是降低筛查成本的重要途径.     

唐氏综合征产前筛查的研究进展

回顾近年来国外产前筛查唐氏综合征的最新研究进展。从母血清筛查方法、细胞学及分子生物学检查方法和国外采用的最新筛查方法3个方面对产前筛查唐氏综合征系统地进行综述。每种方法各有其优缺点，如母血清筛查方法的特异性不高，细胞学及分子生物学方法的影响因素较多；检测母体血液中的有核红细胞，是目前筛查唐氏综合征的非创伤性方法，为其筛查提供了更好的选择。     

唐氏综合征产前筛查管理及干预

目的 探讨有效提高产前筛查率、产前诊断率的方法,降低唐氏综合征患儿的出生率.方法 泰安市妇幼保健院疾病筛查中心自2006年1月至2008年6月对10 836例孕14-20周的孕妇在知情选择情况下进行了唐氏综合征产前筛查.利用时间分辨荧光免疫法,检测样本中甲胎蛋白和游离B绒毛膜促性腺激素浓度,得出胎儿患唐氏综合征的风险率;切割值为1/350,筛查风险系数≥1/350为患病高风险.结果 共筛查14-20周孕妇10 836例,筛查率达到了13.4%,试点县、市、区为41.2%,产前诊断率达到了85.1%,确诊唐氏综合征患儿7例,发生率为0.7%.,发现染色体异常胎儿26例,其中6例伴有畸形而引产,最大限度地减少了唐氏综合征患儿和染色体异常畸形儿的出生.结论 产前筛查、产前诊断是有效降低唐氏综合征惠儿出生的良好措施,综合管理可有效提高产前筛查率、诊断率.     

唐氏综合征产前筛查及诊断研究进展

唐氏综合征是新生儿最常见的染色体疾病,近年来有关唐氏综合征的产前筛查及产前诊断方式发展迅速。其中产前筛查方法由最初的超声、唐氏筛查,到现在的无创DNA及尿多肽,其方法逐渐趋于无创性,准确率也逐渐提升;产前诊断也向精准、短耗时、多基因发展。本文介绍了近几年临床常用的产前筛查方法及产前诊断方式和最新的研究进展,并对常用的筛查及检查方法进行综述。     

唐氏综合征的产前筛查

唐氏综合征是足月新生儿最常见的常染色体病，占先天智力障碍的50％，群体发病率为12．3/万，目前国内外临床上广泛应用母体血清标志物及超声检查等无创性检查指标，结合孕妇年龄、体重等评估妊娠妇女患唐氏综合征胎儿的风险，对筛查阳性者提供产前诊断进行遗传学分析，以减少异常或畸形儿童出生。     

唐氏综合征产前筛查研究进展

唐氏综合征（DS）是一种最常见的染色体病,常伴有智力发育障碍和先天畸形,至今尚无有效治疗方法。从普通孕妇中筛查出发现怀有DS胎儿的高危孕妇,进一步进行介入性产前诊断,最大限度减少唐氏儿出生,对提高人口素质有重要意义。该文就DS产前筛查的血清学、超声和尿液指标及产前筛查方案的研究进展进行综述。     

唐氏综合征产前筛查的研究进展

回顾近年来国外产前筛查唐氏综合征的最新研究进展.从母血清筛查方法、细胞学及分子生物学检查方法和国外采用的最新筛查方法3个方面对产前筛查唐氏综合征系统地进行综述.每种方法各有其优缺点,如母血清筛查方法的特异性不高,细胞学及分子生物学方法的影响因素较多;检测母体血液中的有核红细胞,是目前筛查唐氏综合征的非创伤性方法,为其筛查提供了更好的选择.     

唐氏综合征产前筛查与诊断的研究

目的:探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素游离β亚单位(Freeβ-hCG)在产前诊断唐氏综合征(DS)等缺陷儿中的作用。方法:采用美国Genemed生物技术公司生产的孕中期唐氏综合征产前筛查试剂盒(酶联免疫法)对2504例孕妇进行上述二联血清标记物检测,结合孕妇年龄、体重,确切孕周,利用该试剂配套软件计算出每个孕妇的胎儿患DS、18/13-三体的风险率,是否为开放性神经管缺陷(NTD)高危孕妇。凡筛查DS、18/13-三体为高危的孕妇均通过彩超了解妊娠情况及实际孕周,按实际孕周进行第2次筛查,即复筛。对复筛仍为高危的孕妇建议其进行羊水染色体检查以确诊。凡筛查NTD为高危的孕妇,通过彩超或B超动态观察妊娠情况至分娩。同时,对所有筛查对象均追踪随访至胎儿出生。结果:被筛查孕妇中确诊DS患儿4例,其中复筛高危为3例,初筛为低危1例,为假阴性,DS产前检出率为75.00%;初筛假阳性率为8.27%,复筛假阳性率为4.35%,同时筛出NTD及其他异常胎儿3例,未发现18/13-三体高危孕妇。结论:该方法在产前可有效检出DS患儿,降低DS患儿出生率,通过复筛可降低假阳性率,具有较强的实用性及临床应用价值。     

唐氏综合征产前筛查2560例分析

目的 通过孕期母体血清标志物检测,探讨产前筛查唐氏综合征的人群范围.方法 分别于孕早期和中期检测母血清中PAPP - A、F-β-HCG和AFP、Free-β-HCG等生化指标,根据实验数据进行唐氏综合征产前筛查,比较不同年龄段孕妇的高风险度及异常检出率.结果 产前筛查2 560例孕妇,高风险度孕妇共570例,其中年龄≥35岁者107人,确诊21-三体综合征2例;年龄＜35岁者463人,确诊21-三体综合征2例,18-三体综合征1例.结论 为降低或杜绝唐氏综合征患儿的出生,任何年龄的孕妇均应行产前筛查.     

妊娠中期唐氏综合征产前筛查分析

目的了解妊娠中期胎儿唐氏综合征的产前筛查情况,初步分析产前筛查作用及孕妇对筛查结果的认识。方法随机抽取笔者所在医院2010年1月一2010年12月500例孕15-20周的孕妇行血清生化标志物浓度的测定,并结合孕妇年龄、孕周、体重等各个因素,利用与之配套的软件计算出胎儿患唐氏综合征的风险。结果唐氏综合征高风险患者14例,筛查阳性率结果为2．8％。其中小部分唐氏高危孕妇给予进一步产前诊断,2例确诊,1例高危孕妇未做确诊产下1名唐氏儿,1例未确诊行引产手术。结论孕中期孕妇通过产前筛查工作,对降低缺陷儿的出生及减少正常胎儿的丢失有着非常重要的临床意义。     

uE_3在唐氏综合征孕中期多指标联合筛查风险预测中的效果评估

目的通过比较孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-hCG)两联和AFP、β-hCG、游离雌三醇(uE3)三联两种筛查风险计算模型的检出率、假阳性率和Cut-Off值,探讨uE3在唐氏综合征(DS)产前筛查中的效果。方法收集上海4家保健机构提供的2001~2004年筛查数据,对孕14+~20+周的14642例孕妇的血清学指标和随访结果进行统计分析,应用统计学方法拟合年龄风险与各指标的似然比风险计算模型。分别应用两联筛查风险计算模型、uE3与年龄风险计算模型和三联筛查风险模型进行计算,在3%~8%假阳性率时比较各模型的检出率、阳性预测值和Cut-Off值。在85%检出率的基础上比较各模型的假阳性率、Cut-Off值和阴性预测值。结果①14642例孕妇随访确认为DS的有15例,发病率约1/1000;②比较DS组(1.0787ng/ml)和正常组(1.7125ng/ml)的血清uE3水平,两者存在统计学差异(t=2.96,P<0.01);③比较各模型预测风险检出效果,在5%假阳性率时年龄和uE3组合检出率为46.7%,两联筛查模型为60%,三联模型则为93.3%,两联和三联检出率比较差异有统计学意义(x2=4.658,P<0.05);④在85%的检出率时uE3和年龄因素模型的假阳性率为16.40%,两联模型为7.18%,三联模型则为4.9%,后二者假阳性率存在统计学差异(x2=66.79,P<0.01)。结论uE3在唐氏综合征多指标联合产前筛查中能提高筛查的检出率,减少假阳性率。     

唐氏综合征产前筛查方案选择的成本-效果分析

目的从经济学的角度探讨适合中国国情的唐氏综合征产前筛查方案。方法运用成本效果分析,计算两联筛查和三联筛查不同检出率与假阳性率下每检出1例唐氏综合征的费用,并进行比较,费用最低方案为优选方案。结果在以医院为中心筛查情况下,在37·39%的产前诊断率时,酶联免疫法两联筛查每检出1例唐氏综合征费用在336156~845274元;时间分辨法两联筛查每检出1例唐氏综合征费用在600727~1756865元;化学发光法三联筛查每检出1例唐氏综合征费用在743756元~2404572元。结论酶联免疫法两联筛查最佳方案为方案E(检出率84·62%,假阳性率9·32%),每检出1例唐氏综合征费用最低(336156元);时间分辨法两联筛查最佳方案为方案H(检出率77·78%,假阳性率21·46%),每检出1例唐氏综合征费用最低(600727元);化学发光法三联筛查最佳方案为方案H(检出率90·91%,假阳性率6·14%),每检出1例唐氏综合征费用最低(743756元)。     

唐氏综合征产前筛查费用结构分析

目的通过分析唐氏综合征产前筛查费用结构,找出影响唐氏综合征产前筛查项目总费用的主要因素。方法根据我国唐氏综合征产前筛查流程的特点和本研究的目标,假定筛查人群为100000人,运用Excel软件计算两联筛查和三联筛查的流程总费用,对主要筛查活动费用结构进行分析。结果实验室筛查费用是影响我国孕妇群体筛查总费用的首位因素,占总费用的65.71%~91.67%;产前诊断费用比例相对较低,占总费用5.54%~27.33%,这与我国的产前诊断率以及产前诊断费用均相对较低有明显关系。结论两联筛查方案更适宜我国广大中低收入地区。积极开展产前宣教和遗传咨询,提高产前诊断率,是解决现阶段我国唐氏综合征产前筛查中的主要问题,提高筛查效益的突破口。     

唐氏综合征的产前筛查与诊断

目的探讨应用母血清标志物联合超声检查筛查胎儿唐氏综合征的临床价值。方法应用罗氏电化学发光全自动免疫分析仪Elecsys 2010对11257例妊娠15~25周孕妇检测血清中的游离雌三醇、绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白,用PRISCA产前筛查风险分析软件计算风险率。有21333例孕妇应用高分辨彩色超声诊断仪行超声检查。对筛选出的高风险者进行产前诊断。结果母血清标志物筛查出高风险754例,阳性率为6.70%。超声检查筛查出高风险851例,阳性率为3.99%。接受产前诊断者317例,染色体核型异常者25例,占7.89%。检出唐氏综合征共6例,占染色体核型检查的1.89%。结论孕中期应用母血清生化指标联合超声检查筛查胎儿唐氏综合征并结合产前诊断是减少患儿出生的有效方法。     

SROC曲线方法及其在唐氏综合征筛查试验评价中的应用

目的本文详细介绍了SROC曲线分析方法的原理及计算步骤，并应用于国外唐氏综合征筛查方案的评价与比较。方法运用SROC曲线分析方法，评价唐氏综合征筛查试验中的三种筛查方案的表现。结果依SROC曲线下的面积，在唐氏综合症的筛查试验中以母体血清学指标AFP与total-B HCG结合母体年龄别危险性的方法筛查效果最好。结论SROC曲线分析方法可以将同类研究的ROC曲线进行综合，可广泛应用于诊断与筛查试验的综合评价和比较，特别是基于meta分析的资料。     

2T-Risks和Lifecycle风险计算软件在中孕期唐氏综合征产前筛查中的回顾性研究

目的 探讨2T-Risks和Lifecycle风险计算软件在中孕期唐氏综合征（DS）产前筛查中的临床表现.方法 选择2011年3月1日至2012年5月31日于四川大学华西第二医院产前诊断中心自愿接受中孕期DS三联筛查的11 275例孕妇为研究对象,其年龄为17～34岁,平均为28.90岁（本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,产前筛查征得受试对象的知情同意）.收集其年龄、孕龄等基础信息,加之血清甲胎蛋白（AFP）、游离β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）及游离雌三醇（uE3）水平,结果输入2T-Risks和Lifecycle风险计算软件计算胎儿为21-三体核型、18-三体核型的风险值,并进行回顾性分析.结果 本组11 275例孕妇中,Lifecycle对DS的筛查阳性率为7.1％（803/11 275）,2T-Risks为5.4％（605/11 275）.Lifecycle对18-三体综合征的筛查阳性率为0.08％（9/11 275）,2T-Risks为0.56％（63/11 275）.Lifecycle对DS的筛查效率为1.82％（11/605）,2T-Risks为2.46％（9/366）.Lifecycle对18-三体综合征的筛查效率为25.0％（2/8）,2T-Risks为5.88％（2/34）.由筛查效率计算可得,Lifecycle对DS的筛查检出率为70.9％,2T-Risks为65.0％;Lifecycle对18-三体综合征的筛查检出率为69.2％,2T-Risks为78.7％.结论 同一组数据使用不同的风险计算软件对中孕期DS筛查的结果存在差异.总体上Lifecycle 较2T-Risks更优.选取合适的风险计算软件对提高DS的产前筛查质量非常重要.     

唐氏综合征产前筛查方案选择影响因素的敏感性分析

目的:找出影响唐氏综合征产前筛查方案选择的主要因素。方法:运用决策分析(Treeage)软件,在两联筛查和三联筛查不同检出率与假阳性率成本效果分析的基础上,针对方案选择的主要影响因素进行敏感性分析。结果:发病率在0.5‰～2‰时,对两联筛查与三联筛查最佳方案的选择均没有影响;实验室筛查费用对酶联免疫法两联筛查、化学发光法三联筛查最佳方案的选择也无影响,但时间分辨法两联筛查的实验室费用在90～150元时,影响最佳方案的选择;产前诊断率在20%～100%时,对酶联免疫法两联筛查和化学发光法三联筛查最佳方案的选择并无影响;但对时间分辨法的最佳方案选择有一定影响。结论:降低筛查的实验室费用和提高产前诊断率,是增加产前筛查效益的主要手段。     

佛山市唐氏综合症产前筛查服务利用的影响因素分析

摘要:目的　了解佛山市孕妇唐氏综合症产前筛查服务利用情况及相关影响因素。方法　2013年4-7月对佛山市47家助产机构1 100名孕妇进行问卷调查,采用单因素及多因素Logistic回归对相关影响因素进行分析。结果　调查孕妇对唐氏综合症的知晓率为88.24%;唐氏综合症产前筛查的知晓率为88.05%。多因素Logistic回归分析结果显示影响唐氏综合症产前筛查服务利用的因素有唐氏综合症产前筛查的认知、医生是否建议、唐氏综合症产前筛查时间回答是否正确、是否报销、职业等;影响唐氏综合症产前筛查服务利用意愿的因素有医生是否建议、文化程度、户籍等。结论　重视医生对孕妇的宣教,提高孕妇对唐氏综合症产前筛查相关知识的认知水平,将产前筛查服务纳入医疗保障体系有利于提高唐氏综合症产前筛查服务的利用。     

产前诊断预防唐氏综合征策略的经济学评价

目的:评估我国产前诊断预防唐氏综合征的成本—效果和成本—效益,为决策者和医疗服务供方提供循证信息。方法:在查阅文献和对4个城市的现场调查基础上,从社会角度,对产前诊断预防唐氏综合征策略进行经济学评估。结果:在目前临床水平下,在10000名孕妇队列中对35岁以上高风险人群直接行羊膜腔穿刺产前诊断的策略(年龄筛查策略)能筛出0.67个唐氏综合征病例;而采用外周血两联筛查(AFP HCG),对阳性者再行羊膜腔穿刺的产前诊断策略(孕母血筛查策略)能筛出1.39个病例。孕妇年龄筛查策略和孕母血筛查策略预防1例唐氏综合征的成本分别为107582.09元和469328.46元,效益成本比分别为4.22和1.00。敏感性分析显示降低孕母血筛查成本、提高筛查覆盖率和羊膜腔穿刺产前诊断接受率能使孕母血筛查策略更有成本效果。结论:从国际经验看,孕母血筛查策略比年龄筛查策略更具成本效果。但在我国,由于孕母血筛查策略的低覆盖率、羊膜腔穿刺产前诊断接受率低和孕母血筛查的较高价格导致孕母血筛查策略并不更经济。有关技术应用的卫生系统因素是技术实施效率的重要影响因素。     

唐氏综合征产前诊断项目标准成本研究

目的:为评估医疗机构开展唐氏综合征产前诊断的相关投入,及为合理制定价格政策提供借鉴。方法:采用现场调查、专家咨询、专题组座谈和个人深入访谈,对唐氏综合征产前诊断项目的标准成本进行测算。结果:筛查的标准成本为66.2-67.4元/例;在筛查阳性者继续诊断接受率为50%和80%时,诊断的标准成本分别为350.2-451.2元/例和307.5-420元/例。结论:唐氏综合征筛查项目收费标准高于标准成本,诊断项目收费标准低于标准成本。