Autosomal-dominant dystrophy with humeroperoneal weakness and cardiopathy: a genetic variant of Emery-Dreifuss disease?

Two females mother and daughter, were affected by a neuromuscular disorder, characterized by slow progression, humeroperoneal weakness and wasting, limited neck flexion, elbow and ankle joint contractures, cardiopathy and myopathic pattern on EMG. Muscle histology and histochemistry showed type I fiber atrophy and predominance in both. Cardiac abnormalities, in the first case, were suggestive of a hypertrophic cardiomyopathy while in the second hypotension and chronic bradycardia were present.Neurological signs, EMG and morphology seemed to point to a genetic variant of the form of dystrophy named Emergy-Dreifuss disease.The mode of transmission and cardiac abnormalities, however, raise the problem of variability even in this well-defined, usually X-linked, disorder.

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Sommario Questa è la prima descrizione di madre e figlia affette da una infrequente malattia muscolare, caratterizzata da progressione lenta, ipostenia con atrofia a distribuzione omero-peroneale, presenza di contratture articolari, cardiopatia e pattern miopatico dell'EMG.Istologia e istochimica muscolare hanno mostrato in entrambi i soggetti atrofia e predominanza delle fibre del I tipo. Le anormalità cardiologiche rilevate nel 1° caso, erano a favore di una cardiomiopatia ipertrofica, mentre nel secondo caso erano presenti ipotensione e bradicardia.Segni neurologici, elettromiografici, reperti istologici ed istochimici sembrano configurare nelle nostre pazienti una variante genetica della forma di distrofia muscolare chiamata Emery-Dreifuss disease. Tuttavia, la modalità di trasmissione e il tipo delle anormalità cardiologiche, diverse nelle due pazienti, sollevano il problema di variabilità fenotipiche, anche in entità clinico-genetiche usualmente ben definite quali la malattia di Emery-Dreifuss.

     

Type 2 atrophy in a pentazocine addicted patient

A case of a 33-year-old pentazocine-addicted man (450 mg daily) is described. Histochemical and quantitative histographic analyses of the muscle biopsy disclosed type 2 atrophy. We consider that this indicates that there is a generalized toxic effect of pentazocine.

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Sommario Viene descritto un caso di abuso di pentazocine (450 mg die) in un uomo di 33 a. Lo studio bioptico muscolare dal punto di vista istochimico e istografico quantitativo ha dimostrato una atrofia delle fibre del tipo 2. Si suggerisce la possibilità di un danno tossico generalizzato da parte della pentazocina.

     

Hereditary motor and sensory neuropathy type I and type II

In an attempt to clearly identify the different HMSN subgroups, we prospectively evaluated 128 subjects (46 index cases, 39 affected and 43 unaffected relatives) on clinical, genetic and electrophysiological grounds. The diagnosis of HMNS I or II was made in 77 patients. Differential diagnosis between type I and II patients was impossible on clinical grounds alone, but nerve conduction study showed a clearcut subdivision into two populations. MCV behavior was consistent within families. Inheritance, autosomal dominant in almost all cases, was probably recessive in three HMSN I subjects and pedigree analysis pointed to X-linked transmission in one HMSN I family. We found no evidence for linkage to Duffy locus. We think that similar HMSN phenotypes can be determined by different gene defects. Ulnar nerve F-conduction velocity did not significantly differ from distal MCV in HMSN I: the evidence of a diffuse slowing of nerve conduction supports the hypothesis of a primary myelin defect.

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Sommario Allo scopo di distinguere chiaramente in sottogruppi i pazienti affetti da HMSN, abbiamo studiato prospeticamente dal punto di vista clinico, genetico ed elettrofisiologico 128 soggetti: 46 casi indice, 39 parenti affetti e 43 sani. La diagnosi di HMSN I o II è state posta in 77 casi. La distinzione tra I e II tipo è risultata impossibile dal punto di vista clinico, ma lo studio delle velocità di conduzione ha dimostrato una chiara divisione in due popolazioni. Il comportamento delle VCM è risultato omogeneo all'interno delle singole famiglie. L'ereditarietà, autosomica dominante in quasi tutti i casi, è risultata probabilmente recessiva in tre soggetti con HMSN I, mentre l'analisi dell'albero genealogico suggerisce una trasmissione X-linked in un'altra famiglia di I tipo. Non abbiamo trovato linkage con il locus Duffy. In queste neuropatie fenotipi simili possono essere determinati da differenti difetti genici. La presenza di un diffuso rallentamento della conduzione nervosa periferica, evidenziata dal confronto tra velocità di conduzione della risposta Fe VCM del nervo ulnare depone per una patogenesi primitivamente mielinica dell'HMSN I.

     

Comparative evaluation of SPECT, CT and CW Doppler data in patients with ischemic lesions of the brain

We report the SPECT, CT and CW Doppler findings in a series of 117 patients with cerebral ischemic lesions and correlate them with the clinical finding SPECT-PAO proved to be more sensitive in localizing focal lesions than CT which in 50% of the cases was normal or yielded an image of cerebral atrophy. In the latter cases CW Doppler ultrasound on the supraaortic trunks showed changes, circumscribed or diffuse. On the CW Doppler and SPECT evidence we consier that the CT image of cerebral atrophy may denote an alteration of the cerebral blood flow and metabolism and should be assessed in this light in the diagnosis and prognosis of cerebral ischemic lesions.

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Sommario Gli autori presentano i dati SPECT, TC, e CW DOPPLER in una casistica di 117 pazienti affetti da lesioni ischemiche cerebrali e correlano i risultati di tali indagini con il quadro clinico. Evidenziano inoltre la sensibilità dell'esame SPECT-PAO per la localizzazione di lesioni focali nei confronti della TC che nel 50% dei casi risulta normale o evidenzia un quadro di atrofia cerebrale. In questi sessi casi l'esame CW Doppler, eseguito a livello dei tronchi sopraortici, dimostra alterazioni cricoscritte o diffuse. Sulla base dei dati forniti dalla CW Doppler e dalla SPET gli autori ritengono pertanto che il reperto TC di atrofia cerebrale possa essere espressione di una alterazione della perfusione e del metabolismo cerebrale quindi debba essere rivalutato per la diagnosi e la prognosi di pazienti affetti da lesioni ischemiche cerebrale li.

     

Brain atrophy, peripheral neuropathy and folic acid deficiency

A woman with peripheral neuropathy and cerebral atrophy, both secondary to a selective folic acid deficiency caused by severe gastrointestinal disturbances, was given folic acid replacement therapy, which improved her clinical, blood and neurophysiological status.

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Sommario Vierte descritto il caso di unapaziente con neuropatia periferica ed atrofia cerebrale, entrambe dovute ad una carenza selettiva di acido folico secondaria a gravi disturbi intestinali. La terapia sostitutiva con folati migliorò il quadro clinico, ematico e neurofisiologico.

     

Utility of Tc 99m HMPAO SPECT in the early diagnosis of Rasmussen’s syndrome

Neuroradiological examinations are important in the diagnosis of Rasmussen’s syndrome (RS), but they frequently result normal in the early phase of the disease. We performed Tc 99m HMPAO SPECT (single photon emission computed tomography) on an 11-year, 5-month-old, right-handed girl, two months since the first seizure. SPECT showed a reduced uptake of HMPAO in the left temporal region despite normal results with magnetic resonance imaging (MRI). After six months, she developed epilepsia partialis continua, neurological signs appeared, and MRI showed cortical atrophy on the left side. SPECT seems to be a useful, inexpensive and diffuse technology able to give information in the early phases of RS useful in the prevention of serious consequences of the disease within a medical therapeutic program (ganciclovir or intravenous immunoglobulins).

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Sommario è noto che le indagini neuroradiologiche sono importanti nella diagnosi della syndrome di Rasmussen (RS), ma è altrettanto veto che esse risultano spesso normali nelle fasi precoci della malattia. Descriviamo il caso di una paziente di undici anni e cinque mesi, affetta da RS, che è stata sottoposta a Tc 99m HMPAO SPECT due mesi dopo la prima crisi. La SPECT ha mostrato una riduzione della perfusione che interessava il lobo temporale sn, mentre la risonanza magnetica (RMN) risultana normale. Sei mesi più tardi la paziente sviluppava un’epilessia parziale continua e la RMN mostrava una atrofia corticale emisferica sn. Pensiamo che la SPECT sia un esame utile, economico e di largo impiego in grado di fornire ulteriori informazioni, rispetto a quelle già descritte, sulle fasi iniziali della RS. L’individuazione precoce di una RS permette infatti di instaurare una terapia medica (ganciclovir o immunoglobuline) prima della comparsa delle gravi conseguenze della malattia.

     

Calf hypertrophy due to a iatrogenic sciatic nerve lesion: case report

We report a case of calf hypertrophy due to a iatrogenic sciatic nerve lesion. Nerve damage may cause hypertrophy rather than the atrophy usually seen. Ephaptic transmission among nerve fibers at the point of lesion may cause the hypertrophy. The inability of the hypertrophic muscle fibers to compensate for the atrophic fibers accounts for the muscle weakness.

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Sommario È riportato un caso di ipertrofia del polpaccio dopo una lesione nervosa iatrogena. Si evidenzia che il danno del nervo può causare ipertrofia anziché atrofia come comunemente avviene. La trasmissione efaptica fra le fibre nervose nella sede di lesione può essere responsabile di tale ipertrofia.

     

Familial spastic paraplegia with peroneal amyotrophy. A family with hypersensitivity to pyrexia

We describe 4 siblings with spastic paraparesis and peroneal amyotrophy who were prone to severe pain and painful dysesthesias, tetraparesis and pyramidal signs during pyrexial episodes of variable etiology. These symptoms cleared almost completely in 10–20 days. Nerve conduction velocity was reduced more markedly during the spells of fever. Muscle biopsy specimen was normal. Some transient functional disturbance of membrane equilibrium of the nervous pathways of both central and peripheral nervous systems was probably responsible for the attacks during pyrexial episodes.

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Sommario Vengono descritti 4 fratelli affetti da paraparesi spastica e amiotrofia peroneale. Durante episodi febbrili di varia eziologia presentavano importanti algie e disestesie dolorose, tetraparesi e piramidalismo. Tale sintomatologia si risolveva quasi completamente in 10–20 giorni. La velocità di conduzione nervosa era diminuita in maniera più evidente durante gli episodi critici febbrili. La biopsia muscolare evidenziava un pattern neurogeno mentre quella del nervo era normale. Probabilmente un qualche transitorio, funzionale disturbo dell’equilibrio di membrana delle vie nervose del sistema nervoso sia centrale che periferico è responsabile degli episodi critici febbrili.

     

A perplexing case of juvenile extrapyramidal disease

A case of a 15-year-old patient with a progressive extrapyramidal disease is presented. A brain CT shows bilateral atrophy of globus pallidus. Different diagnostic hypothesis are discussed.

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Sommario Viene presentato il caso di una paziente di 15 anni con una sintomatologia extrapiramidale evolutiva. Viene proposta la significatività di una correlazione tra quadro clinico e reperto T.A.C. di atrofia bilaterale del pallido.

     

Congenital muscular dystrophy and cerebellar vermis agenesis in two brothers

Two brothers with motor retardation since the first months of life presented waddling ataxic-gait with lumbar lordosis, joint contractures and generalized muscle weakness. Both presented altered cerebellar tests and scanning speech. Creatine kinase, electromyography (EMG) and muscle biopsy pointed to muscular disease while CT scanning and NMR imaging showed cerebellar vermis agenesis. On this evidence we diagnosed the unusual association of vermian agenesis and congenital muscular dystrophy.

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Sommario Vengono riportati due fratelli con un ritardo motorio sin dai primi mesi di vita, andatura anserino-atassica, lordosi lombare, limitazioni articolari, debolezza muscolare diffusa, prove cerebellari alterate e parola scandita. La creatinchinasi, l'elettomiografia e la biopsia muscolare hanno evidenziato un coinvolgimento muscolare, mentre la tomografia computerizzata e la risonanza magnetica nucleare hanno mostrato una agenesia vermiana del cervelletto. Sulla base di questi dati abbiamo attribuito questa sintomatologia alla presenza simultanea di agenesia vermiana e di distrofia muscolare congenita.

     

The role of MRI in the diagnosis of olivopontocerebellar atrophy

Under the term of olivopontocerebellar atrophy different nosological pictures are grouped, all characterized by showing clinical signs of deficiency of the structures of the pons and of the cerebellum.The diagnosis of olivopontocerebellar atrophy has been made, until now, by clinical criteria while typical anatomopathological changes are found at the autoptic studies.We describe three patients affected by olivopontocerebellar atrophy, of different types and at different stages of disease.In all cases MRI showed a similar and typical picture of atrophy of the olivary eminences of the medulla oblongata resulting in straightening of the angle usually present on the ventral frontier between pons and medulla oblongata. This diagnostic tool demonstrated thus to be of primary relevance yet in the early phases of the disease.

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Sommario Sotto il termine di atrofia olivo-pontocerebellare si raggruppano quadri nosografici di verosimile diversa origine, caratterizzati tutti dalla presenza di segni clinici deficitari pontini e cerebellari. La diagnosi è stata sino ad ora solo clinica con conferma autoptica del danno pontocerebellare. Sono descritti tre casi di atrofia olivo-pontocerebellare, appartenenti, a tre distinti sottogruppi ed in fasi diverse della malattia. In tutti e tre i casi la MRI ha evidenziato un quadro di atrofia pontina e cerebellare ed una riduzione dimensionale delle olive bulbari che risultava in un allargamento dell'angolo pontobulbare normalmente rilevabile sulla faccia anteriore del tronco in proiezione laterale. L'esame si conferma di importanza diagnostica essenziale nella malattia sin dalle sue fasi iniziali.

     

The value of computerized tomography in the diagnosis of cerebellar atrophy

Computerized tomography was performed in 31 patients presenting clinical signs of cerebellar degeneration. CT abnormalities consistent with cerebellar atrophy were found in all cases but one. Specific patterns of abnormality were found in olivo-ponto-cerebellar degeneration and in alcoholic atrophy. The CT findings in spino-cerebellar degeneration were varied, ranging from severe diffuse cerebellar atrophy to normality, possibly according to age and duration of symptoms.

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Sommario 31 pazienti con segni clinici di un processo degenerativo cerebellare sono stati sottoposti a tomografia computerizzata. In tutti i casi eccetto uno sono state ravvisate alterazioni tomodensitometriche compatibili con la diagnosi di atrofia cerebellare. Specifici pattern di alterazioni sono stati riscontrati nell'atrofia olivo-ponto-cerebellare e nell'atrofia cerebellare degli alcolisti cronici. I rilievi tomodensitometrici nei soggetti con degenerazione spinocerebellare non sono stati omogenei, variando da un quadro di atrofia cerebellare diffusa di marcata entità ad un quadro di normalità, e sono apparsi in probabile correlazione con l'età dei pazienti e la durata della sintomatologia.

     

Mitochondrial oculoskeletal myopathy: case report

We report a case of oculoskeletal myopathy with abnormal mitochondria in which the chief clinical feature was ophthalmoplegia. Muscle weakness was mild and there were no retinal or cerebellar abnormalities, no deafness and no cardiac defects. The muscle biopsy specimen revealed subsarcolemmal mitochondrial aggregates and ragged red fibers. Electronmicroscopy showed that the aggregates were made up of mitochondria of variable size with structural abnormalities of the cristae and crystalloid inclusions. We believe that this oculoskeletal myopathy is distinct from Kearn-Sayre syndrome.

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Sommario Viene descritto un caso di miopatia oculo-scheletrica con alterazioni mitocondriali, in cui il sintomo maggiormente rappresentato era l'oftalmoplegia, mentre l'ipostenia muscolare era lieve. Il paziente non presentava anomalie retiniche o cerebellari, sordità o difetti cardiaci. La biopsia muscolare evidenziava aggregati subsarcolemmali e fibre rosse raggiate. A livello ultrastrutturale, questi aggregati erano composti da mitocondri di varie dimensioni, con anomalie strutturali delle creste ed inclusioni cristalloidali. Ě stato concluso che questo caso è da ascrivere ad un gruppo di patologia distinto dalla malattia di Kerns-Sayre.

     

Muscle CT, biopsy and EMG in diagnosis of neuromuscular diseases

The diagnostic value of EMG and muscle biopsy has been compared with muscle CT in 53 patients with neuromuscular diseases. CT concordance with clinical diagnosis was found in 62% of myopathies and was highest in Duchenne PMD and scapulo-peroneal myopathy and very low in metabolic and inflammatory myopathies. In neurogenic diseases muscle CT agreed with clinical diagnosis in 63% of patients: the highest concordance was found in acquired polyneuropathies.

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Sommario Il valore diagnostico dell' EMG e della biopsia muscolare viene confrontato con quello della TC muscolare in 53 pazienti affetti da malattie neuromuscolari. La TC muscolare concorda con la diagnosi clinica nel 62% delle miopatie, con un massimo nelle distrofie di Duchenne e nella miopatia scapolo-peroneale, mentre è di scarsa utilità nelle miopatie metaboliche ed infiammatorie. Nelle malattie neurogene la TC muscolare è in concordanza con la diagnosi clinica nel 63% dei casi, con un massimo nelle neuropatie acquisite.

     

Neurotoxicity of antituberculous drugs in a patient without active tuberculosis

A 56-year old patient presented 3 months after initiation of an antituberculous regimen with Isoniacid (INH, 5 mg/kg daily), Ethambutol (20 mg/kg daily) and Rifampicin (675 mg daily) a mild sensory polyneuropahty and a bilateral retrobulbar neuritis wich progressed to a severe optic atrophy. Multiple hyperintense foci were detected with NMR-imaging in the cerebral white matter suggestive of demyelination. INH and Ethambutol are known for their neurotoxic effects but suggestion was made that neurologic signs may not be due to drug neurotoxicity but could be induced by immunological processes initiated by the tubercle bacillus. In the reported patient the suspected tuberculosis of the urogenital tract was never proved histologically. Most likely his neurological symptoms were therefore caused by the administration of INH and Ethambutol. Patients with a low serum zinc level and a slow, acetylation of INH are reported to be at special risk; both factors were present in our patient.

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Sommario Un uomo di 56 anni ha presentato, 3 mesi dopo l’inizio di una terapia antitubercolare con Isomiazide (INH, 5 mg/kg. al giorno), Etambutolo (20 mg/kg. al diì) e Rifamicina (675 mg. al dì), una polineuropatia sensitiva e una neurite retrobulare bilaterale esitata in una grave atrofia ottica. Alla NMR vennero evidenziati molti foci nell’ambito della sostanza bianca cerebrale suggestivi per una demielinizzazione. INH ed Etambutolo sono notoriamente neurotossici, ma si è ritenuto che i segni di sofferenza possono essere indotti da processi immunologici promossi dal bacillo turbercolare. Nel caso riportato la sospetta tubercolosi delle vie urinarie non è stata provata istologicamente. Quindi è più probabile che in questo caso i sintomi neurologici sono stati provocati dall’INH e dall’Etambutolo. I malati con livelli serici di zinco bassi e con una ridotta acetilazione di INH sono notoriamente a più alto rischio; nel nostro paziente questi due elementi erano presenti.

     

A follow-up study of 60 cases of chronic spinal muscular atrophy

60 cases of chronic spinal muscular atrophy (CSMA) were followed-up for a period varying from 5 to 40 years. The neuromuscular impairment was evaluated by Norris’ ALS score, both at the time of last examination and retrospectively at the time of diagnosis. Age at onset of symptoms was the most important factor in the progression of the neuromuscular damage. Monomelic or asymmetric location of symptoms at the time of diagnosis and duration of the disease were not significantly correlated to the worsening of ALS score.

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Sommario Sessanta casi di atrofia muscolare spinale cronica (CSMA) sono stati seguiti per un periodo compreso tra 5 e 40 anni. Per mezzo dell’ALS score di Norris è stato quantificato il danno neuromuscolare, sia al momento dell’ultima visita, sia, retrospettivamente, al momento della diagnosi. Il più importante fattore nella definizione della progressione del deficit è risultato essere l’età all’esordio dei sintomi. Non è stata evidenziata una relazione significativa tra una localizzazione monomelica o asimmetrica dei sintomi ed il peggioramento dell’ALS score.

     

Rhizomelic chondrodysplasia punctata: 16-year follow-up of a child from birth

A boy with rhizomelic chondrodysplasia punctata, diagnosed on the laboratory evidence of a high plasma concentration of phytanic acid and a low erythrocyte concentration of plasmalogens, has been followed from birth to the age of 16 years. The clinical pattern (somatic, skeletal and neurological) tallies with published findings in this disease. Unusual findings are the associated epilepsy, confirmed by EEG, and the long survival. CT brain scan and MRI showed cortical and subcortical atrophy but not gyral abnormalities or demyelination.

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Sommario Viene descritto il caso di un bambino affetto da condrodisplasia punctata rizomelica seguito dalla nascita fino ai 16 anni. La diagnosi clinica, efettuata in base alle caratteristiche somatiche, scheletriche e neurologiche del paziente è stata confermata dai reperti di laboratorio (alta concentrazione plasmatica di acido fitanico, bassa concentrazione di plasmalogeni eritrocitari). Come correlati inusuali del quadro clinico vanno segnalati l'associazione con epilessia e a la lunga sopravvivenza. La TAC e la RNM cerebrale hannovaltresì documentato atrofia corticale e sottocorticale ma non anomalie della girazione o demielinizzazione.

     

Multiple system atrophy. Clinical and MR observations on 42 cases

Probable or possible multiple system atrophy (MSA) was diagnosed on strict clinical criteria in 42 patients: 20 with combined parkinsonism and cerebellar ataxia, 9 with striatonigral degeneration (SND) and 13 with olivopontocerebellar atrophy (OPCA). All patients were then studied with 0.5 and/or 1.5 Tesla magnetic resonance (MR) units. MR imaged putaminal abnormalities in all 9 patients with SND and posterior fossa obnormalities consistent with OPCA in all 13 patients with this diagnosis. Of the 20 patients with parkinsonism and cerebellar involvement, classified as probable MSA, 7 presented putaminal abnormalities only, 3 abnormalities consistent with OPCA only and 10 a combination of both. These findings show strong MRI support for the clinical diagnosis of MSA.

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Sommario In base a precisi criteri clinici 42 pazienti furono riconosciuti affetti da atrofia multisistemica (MSA) probabile o possibile. Venti pazienti presentavano parkinsonismo e atassia cerebellare; in 9 fu fatta diagnosi di degenerazione strio-nigrica (SND) e in altri 13 di atrofia olivopontocerebellare (OPCA). Tutti i pazienti furono sottoposti a risonanza magnetica 0.5 e/o 1.5 T. La RM mostrava alterazioni nei putamen nei 9 pazienti con SND e alterazioni in fossa posteriore come attese nell'OPCA nei 13 casi diagnosticati affetti da OPCA. In 10 dei 20 pazienti con parkinsonismo e atassia cerebellare le alterazioni nei putamen e in fossa posteriore erano associate. I nostri dati confermano che la RM è un supporto diagnostico fondamentale nella diagnosi di MSA.

     

Study of endocrine function in myotonic dystrophy

Endocrine function was studied in 12 patients, 7 men and 5 women, with myotonic dystrophy (MD). Growth hormone (GH) was within normal limits in all the patients and there was no response to arginine stimulation. Prolactin (PRL) was above normal in only 2 cases (one man and one woman) and the response to TRH was below normal in 2 patients and slightly above in one. The GnRH test yielded a reduced LH response in 4 of the 7 men and none at all in the 3 women in whom it was done. The FSH response was below normal in only one of the 7 men and in 3 out of 4 women. The testosterone assay after HCG stimulation was borderline high in 2 out of 6 men and below normal in one. The level of thyroid hormones (T₃, T₄, FTI, TSH) was normal in all patients except one, whose FTI and T₄ level were below normal. In the TRH test TSH was raised in only one of the 6 patients tested. The circadian rhythm of cortisol was absent in 3 out of 10 patients and 3 out of 8 patients showed no response to ACTH stimulation. The results of the study suggest that endocrine alterations are fairly frequent in MD but that they are neither specific nor correlated with disease severity or duration.

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Sommario Nel presente lavoro vengono riportati i risultati di uno studio della funzionalità endocrina condotto su 12 pazienti affetti da Distrofia Miotonica (D.M.) (7 uomini e 5 donne). Il G.H. è risultato nella norma in tutti i pazienti, mentre la risposta allo stimolo con arginina è risultata assente. La prolattina (PRL) è stata trovata più elevata della norma solo in 2 casi (un uomo ed una donna) mentre allo stimolo con TRH la risposta è stata deficitaria in 2 pazienti e modicamente aumentata in uno. Il test con Gn-RH ha dato una risposta per l'LH ridotta in 4 su 7 uomini mentre è stata assentè in tutte le 4 donne in cui è stata eseguita; per l'FSH la risposta è stata deficitaria in uno solo su 7 uomini ed in 3 su 4 donne. In 6 uomini il dosaggio del testosterone dopo stimolo con HCG è risultato ai limiti superiori in due casi e deficitario in uno. Il tasso degli ormoni tiroidei (T₃, T₄, FTI, TSH) è risultato normale in tutti i pazienti ad eccezione di un caso con valori inferiori alla norma di FTI e T₄. Al TRH test il TSH è risultato elevato in un solo caso dei 6 esaminati. Il ritmo circadiano del cortisolo è risultato assente in 3 su 10 pazienti mentre 3 su 8 pazienti non hanno presentato alcuna risposta allo stimolo con ACTH. I dati emersi dalla ricerca suggeriscono che nella D.M. alterazioni endocrine sono abbastanza frequenti ma non specifiche né correlate con la gravità e la durata della malattia.