肿瘤

002921米托慈醒治疗白血病机制的探讨/徐令…//实用儿科临床杂志一19”,14(5).一281,295 实验显示HL一60白血病细胞在米托葱酿的作用下,出现典型的凋亡特征,细胞形态学表现出细胞核裂解,染色质聚集,核碎裂,胞浆浓缩,有空泡形成,DNA琼脂糖电泳出现典型梯形条纹。提示米托葱醒通过诱导白血病细胞凋亡起到治疗白血病的作用。参5(张家栋) 002922小儿急性淋巴细胞白血病骨髓巨核细胞的观察/张惠…//贵阳医学院学报一2000,25(1).一32一33 67例中有16.4%的患儿巨核细胞数量正常和增高,其中幼稚型巨核细胞比例增高,颗粒型阶段明显增高,产板型阶段…     

Down综合征相关造血系统疾病的研究进展

患有Down综合征(DS)的婴儿和儿童常表现为一过性骨髓增殖异常(TAM)和患急性白血病的风险增加.大多数TAM能自行缓解,但早期病死率高,且约20%患儿在4年内进展为急性巨核细胞白血病.小剂量的阿糖胞苷化疗可能使中、高危组患儿受益.DS儿童急性巨核细胞白血病发病率高,对阿糖胞苷、柔红霉素敏感,预后显著好于非DS儿童....     

伴GATA1变异的非唐氏综合征急性巨核细胞白血病2例并文献复习

目的探讨GATA1基因变异致急性巨核细胞白血病(AMKL)的临床特征。方法分析2例GATA1基因变异致AMKL的非唐氏综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果例1为2岁女性AMKL患儿,无特殊面容及发育迟缓;病初骨髓染色体核型示50,XX,+8,+10,+21,+21[7]/46,XX[13];基因检测示GATA1基因变异c.52dupT;经诱导化疗骨髓缓解后复查外周血染色体示46,XX;目前无病生存。例2为1岁男性AMKL患儿,无特殊面容;病初骨髓染色体核型示47,XY,+21[10]/46,XY[10];基因检测示GATA1变异;经化疗骨髓缓解后复查染色体示46,XY;目前持续缓解中。结论提示在非唐氏综合征儿童罹患AMKL时需重视GATA1基因变异的检测。     

儿童急性巨核细胞白血病临床生物学特征分析

目的探讨儿童急性巨核细胞白血病的临床及生物学特征。方法对11例AMKL患儿临床资料进行分析总结。结果实验室检查可见骨髓原幼巨核细胞比例增高>30%;骨髓纤维组织广泛增生;外周血或骨髓中检测到小巨核细胞;CD41、CD61表达明显增高;非特异性酯酶(NSE)、幼稚细胞糖元染色(PAS)、酸性磷酸酶(ACP)阳性率增高;电镜幼稚细胞血小板过氧化物酶(PPO)阳性;复杂染色体核型异常多见。结论AMKL占儿童AML7%~10%,多发生于婴幼儿,临床表现及生物学特征复杂,误诊率高,预后不良,应引起临床工作者的重视。     

国产rhG-CSF致儿童类白血病样改变10例

基因重组的人粒细胞集落刺激因子（ｒｈＧ－ＣＳＦ）是近年来在临床推广使用的一种造血因子,具有白细胞动员和促进中性粒细胞增殖,分化及增强其抗菌机能的作用。但ｒｈＧ－ＣＳＦ可否促使白血病的复发是患者、临床医师普遍关注的问题。ｒｈＧ－ＣＳＦ用后引起外周血出现大量幼稚细胞,类似于白血病改变。此现象文献报告少,我们使用瑞血新（国产ｒｈＧ－ＣＳＦ）后１０例儿童呈现此现象,现报告如下： 一、临床资料 １．一般资料１０例均为我院住院的急性白血病患儿。其中,急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）８例,急性髓细胞白血病（ＡＭＬ）…     

儿童急性巨核细胞白血病临床特点及预后分析

目的 研究儿童急性巨核细胞白血病（acute megakaryocytic leukemia,AMKL）的临床特点及急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML）03方案的疗效及预后。方法 收集2011年5月至2019年12月确诊为AMKL的47例患儿的临床资料,分析其疗效及预后因素。采用Kaplan-Meier法及log-rank检验进行生存分析。结果 47例AMKL患儿中,22例非唐氏综合征AMKL患儿使用AML03方案治疗,中位随访时间为11.4个月。非唐氏综合征AMKL患儿诱导Ⅱ后骨髓细胞学缓解率为85%,微小残留病（minimal resident disease,MRD）阴性率为79%;2年总生存（overall survival,OS）率及无事件生存（event-free survival,EFS）率分别为50%± 13%和40%±12%。单因素分析提示：免疫表型标志物CD56阳性组2年EFS率、OS率均低于CD56阴性组（P < 0.05）;诱导Ⅱ后骨髓细胞学未缓解组2年EFS率及OS率均低于缓解组（P < 0.05）;诱导Ⅱ后MRD阳性组2年EFS率低于MRD阴性组（P < 0.05）;移植与非移植患儿2年OS率与EFS率比较差异无统计学意义（P > 0.05）。结论 儿童AMKL缓解率低,预后较差。免疫表型标志物CD56阳性、早期治疗反应中的骨髓细胞学及MRD结果是影响预后的重要因素。异基因造血干细胞移植对AMKL预后无显著影响。     

文摘

文摘３０唐氏综合征合并先天性心脏病患儿手术与否的预期寿命和社会适应性［英］／ＴａｋａｙｕｋｉＨ…／／ＣｌｉｎＰｅｄｉａｔｒ．－１９９７，３６（６）．－３２７～３３２唐氏综合征是染色体异常性疾病，常合并有先天性心脏病（ＣＨＤ），这些患儿施以心脏外科手...     

小儿特发性血小板减少性紫瘢47例临床分析

特发性血小板减少性紫癜（ITP）是儿科常见的一种出血性疾病，因免疫机制使血小板破坏增多的一组临床综合征，大多数ITP患者骨髓中巨核细胞代偿增生，同时伴有巨核细胞发育成熟障碍。本文将1999～2004年我院收治ITP患儿47例骨髓像及血象的改变进行临床分析，报告如下。     

孕中期血清及超声筛查唐氏综合征临床意义

目的探讨孕中期血清学三联筛查和超声筛查对筛查胎儿唐氏综合征的临床意义。方法回顾性分析2010年至2013年在复旦大学附属妇产科医院分娩,单胎,孕妇在妊娠14+1~19+6周曾行血清三联筛查,在妊娠18+1~23+6行超声筛查的孕妇及其新生儿的资料。结果共有24 368例孕妇及其新生儿,最终确诊唐氏综合征35例,发生率为0.14%。其中,经血清三联筛查高危(1∶380)产妇有1 215例,确诊唐氏综合征14例,灵敏度为40.0%、特异度为95.06%、正确指数为94.99%;经超声筛查发现软指标阳性1 142例,确诊唐氏综合征11例,灵敏度为31.43%、特异度为95.35%、正确指数为95.26%;血清三联筛查或超声筛查任一项异常的高危孕妇2178例,确诊唐氏综合征患儿21例,灵敏度为60.00%、特异度91.14%、正确指数91.09%;血清三联筛查及超声筛查2项均异常的高危孕妇112例,确诊唐氏综合征患儿4例,灵敏度为11.43%、特异度99.56%、正确指数99.43%。结论血清学筛查三联高危或超声软标记阳性的孕妇,均应进行染色体核型分析,在一定假阳性率前提下减少漏诊,提高筛查效率。     

小儿再生障碍性贫血的诊断及鉴别诊断

目的提高对小儿再生障碍性贫血（AA）诊断及鉴别诊断的认识。方法对30例CAA、17例骨髓增生异常综合征（MDS）及4例小儿急性淋巴细胞白血病前期（pre - ALL）做血象、骨髓象及骨髓活检分析。结果CAA组与MDS组血象单核细胞及血小板计数间比较（P〈0．05），有显著性差异。CAA组骨髓增生低下，原始 ＋ 早幼粒细胞、原始 ＋ 早幼红细胞、巨核细胞明显少于MDS，各组间比较（P〈0．01），有显著差异性，并见MDS各系病态造血。骨髓活检CAA组96％以上造血组织明显减少、脂肪组织明显增多，巨核细胞缺如或减少（均〈2个／片），检出率9．7％，纤维组织增生检出率16．3％。MDS组70％增生良好，近60％检出红系同一阶段发育幼红细胞岛，近90％检出幼稚前体细胞异常定位（ALIP），全部病例见纤维组织增生和小巨核细胞等异常。4例pre - ALL示三系细胞减少，骨髓增生减低，巨核细胞0 ～ 6个／片，活检示脂肪组织增多，造血组织明显减少，亦可见病态造血，1 ～ 4周内转变为急性淋巴细胞白血病（ALL）。结论CAA患儿外周血细胞减少，骨髓造血功能衰竭，无病态造血。MDS外周血单核细胞增多，骨髓增生良好，具有多系病态造血；ALIP、巨核细胞形态异常及红系同一阶段发育幼红细胞岛伴纤维组织增生是其特征。pre - ALL具有CAA和MDS的临床及实验室特点，但在短期内转变为ALL又与之不同。     

应用荧光原位杂交法检测口腔黏膜脱落细胞诊断唐氏综合征

目的：目前,临床应用荧光原位杂交（FISH）法诊断唐氏综合征多采用血液及皮肤活检组织,属于有创检查。该研究探讨应用FISH方法检测口腔黏膜细胞（无创取材）对唐氏综合征的诊断价值。方法：应用FISH方法对2010年3月至2011年3月16例可疑唐氏综合征患儿外周血及口腔黏膜脱落细胞进行检测分析;同时进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果：FISH法检测外周血及口腔黏膜脱落细胞标本,显示14例为21-三体综合征,2例21号染色体数目正常,结果与外周血染色体核型分析结果一致。结论：应用FISH方法对口腔黏膜脱落细胞标本进行检测可为唐氏综合征的准确、无创性诊断提供新的检测途径。     

儿童急性白血病完全缓解后骨髓幼稚细胞低比例增高的临床意义

目的　了解急性白血病患儿完全缓解 (CR)后骨髓幼稚细胞比例出现 0 0 5～ 0 2 5时对预后的影响 ,为临床治疗策略的调整提供依据。方法　对 1998～ 2 0 0 1年上海儿童医学中心收治急性白血病患儿CR后按骨髓幼稚细胞比例分为A组 (<0 0 5 )和B组 (0 0 5～ 0 2 5 ) ;B组又分为B1(0 0 5～ 0 10 )、B2 (～ 0 15 )、B3(～ 0 2 5 ) 3个亚组 ,分析各组与急性白血病复发的关系。结果　急性淋巴细胞白血病 (ALL)患儿CR后骨髓幼稚细胞≥ 0 10时 ,复发率与阴性对照组差异有显著性 ;急性非淋巴细胞白血病 (ANLL)患儿CR后骨髓幼稚细胞≥ 0 15时 ,复发率与阴性对照组差异有显著性。结论　ALL患儿CR后骨髓中原始淋巴细胞 幼淋巴细胞≥ 0 10及ANLL患儿CR后骨髓中原始粒细胞 早幼粒细胞或原始单核细胞 幼单核细胞≥ 0 15时应考虑及时调整治疗方案。     

新生儿肝炎综合征血浆α1—ACT变化及其临床意义初探

为探讨新生儿肝炎综合征发病的遗传机制，应用火箭电泳法检测了35例肝炎综合征新生儿、31例健康新生儿和46例成人（成人对照组30例，患儿父母16例）血浆α1－ACT水平，对新生儿肝炎综合征患儿急性发病期、临床痊愈期以及健康新生儿血浆α1－ACT水平的变化进行了比较：采用全自动生化分析仪检测 了先天性α1－ACT缺陷患儿急性发病期血清的总胆红素（TB）、直接胆红素（DB）、谷丙转氨酶（ALT）。结果表明患儿急性发病期血浆α1－ACT水平显著高于临床痊愈期，也显著高于儿童对照组；35例患儿中8例血浆α1－ACT缺陷，5例决定为先天性α1－ACT缺陷，且5例患儿在急性发病期血浆α1－ACT水平与其血清TB、DB、ALT水平成显著的负相关。因此，提示先天性α1－ACT缺陷可能是新生儿肝炎综合征发病的遗传机制之一。     

15例小儿急性淋巴细胞白血病延误诊断的分析

在儿童急性淋巴细胞白血病发病前，存在着一种骨髓造血功能紊乱现象，数周或数月后发展为典型的急性淋巴细胞白血病。回顾我院，1990年1月至2003年12月所遇15例急性淋巴细胞白血病患儿延期诊断现象，现报告如下：     

先天性白血病临床特征分析

目的分析先天性白血病的临床特征和诊治要点。方法回顾分析2012年9月至2017年4月收治的14例先天性白血病患儿的临床资料。结果 14例患儿中男8例、女6例,9例生后1周内即发病。临床主要表现为皮肤出血点4例、脐部渗血1例、皮疹3例、皮肤黄染5例、呼吸急促4例、腹泻1例、发热1例;10例出现肝脾肿大;7例确诊21-三体综合征。14例患儿外周血白细胞均明显增高,伴有贫血6例,伴有血小板减少6例;骨髓检查及血涂片均见幼稚细胞,且多为急性髓细胞性白血病。14例患儿均未选择化疗。7例失访;5例短时间内死亡,生存时间小于1个月;2例21-三体综合征患儿目前自然缓解中。结论先天性白血病发展迅速,但也可能自然缓解。     

新生儿白血病的细胞遗传学特点

作者复习了41例新生儿白血病(NL),他们均系已发表的采用显带技术进行核型分析的病例,但不包括与唐氏综合征有关者。对细胞遗传学异常的分布及与其它临床变量和结局之间的联系作了分析。NL最常见的染色体改变,包括11q23的重排是和发病时的白细胞数增高及白血病类型相关。细胞遗传学异常的异质性也是明显的,可能反映NL发生的其它特异性途径。细胞遗传学异常强烈提示预后不良。     

儿童急性巨核细胞白血病9例分析

目的分析儿童急性巨核细胞白血病患者的临床特征、免疫表型、细胞遗传学特征,为临床诊断及进一步治疗提供相关依据。方法对我院确诊的9例急性巨核细胞白血病患者的临床表现、实验室检查进行分析。结果9例发病年龄均小于3岁,男∶女为7∶2,89%患者急性起病,89%患者因出血就诊。肝大患者占78%,所有患者均出现重度血小板减少,中度贫血患者占89%。骨髓幼稚巨核细胞均大于20%。所有患者肿瘤细胞均表达CD41抗原。3例患者伴有染色体复杂核型异常。本组患者均失访。结论1.本病临床是以出血、肝脏肿大为主要表现,其发病年龄小,急性起病、男性较多见。2.常伴血小板重度减少,免疫标记CD41细胞是急性巨核细胞白血病快捷的诊断方法,本病可伴有复杂核型。3.预后差。     

急性白血病并急性肿瘤溶解综合征8例

目的 观察急性白血病(AL)诱导化疗后急性肿瘤细胞溶解综合征(ATLS)的发生率、临床特点、生化改变及预后。方法 分析化疗后ATLS的发生情况。结果 ATLS发生率为3．72％；年龄3～14岁；急性淋巴细胞白血病(ALL)6例，急性非淋巴细胞白血病(ANLL)2例。临床特征为白细胞及幼稚细胞比例较高，骨髓增生极度活跃、幼稚细胞0．78～0．96，对化疗敏感。诱导化疗开始后12～36h内出现ATLS，表现为高尿酸、高钾、高磷、低钙血症及肾功能损害。6例3～8d后生化指标恢复正常，2例死于急性肾衰竭。结论 ATLS常发生在肿瘤负荷大、对化疗敏感AL患儿。严密观察生化指标、早期诊断及治疗是降低ATLS死亡率关键。     

携带β-地中海贫血基因的骨髓增生异常综合征转化为急性髓系白血病M_6 1例报告和文献复习

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干细胞的获得性克隆性疾病,其特征性病理生理改变是克隆性造血干/祖细胞发育异常和无效造血,其基本临床特征是外周血细胞减少和红系、粒系、巨核细胞系一系或多系形态学异常,由于遗传不稳定因而高风险向急性髓系白血病(AML)转化[1].我院依照WHO于2003年制定的儿童MDS最低诊断标准诊断了1例MDS患儿,现报告如下.     

新生儿急性单核细胞性白血病一例

新生儿急性单核细胞性白血病一例朱风兰朱佳锋急性单核细胞性白血病较少见，新生儿罹患该病就更少，现报告１例。患儿男，就诊日龄２４天，因生后第３天发现胸部皮肤有紫癜，继则发热，皮肤黄染渐加重２１天就诊。患儿来自农村，第１胎，母孕期无服药史，无毒物和放射线接...