伴GATA1变异的非唐氏综合征急性巨核细胞白血病2例并文献复习

目的探讨GATA1基因变异致急性巨核细胞白血病(AMKL)的临床特征。方法分析2例GATA1基因变异致AMKL的非唐氏综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果例1为2岁女性AMKL患儿,无特殊面容及发育迟缓;病初骨髓染色体核型示50,XX,+8,+10,+21,+21[7]/46,XX[13];基因检测示GATA1基因变异c.52dupT;经诱导化疗骨髓缓解后复查外周血染色体示46,XX;目前无病生存。例2为1岁男性AMKL患儿,无特殊面容;病初骨髓染色体核型示47,XY,+21[10]/46,XY[10];基因检测示GATA1变异;经化疗骨髓缓解后复查染色体示46,XY;目前持续缓解中。结论提示在非唐氏综合征儿童罹患AMKL时需重视GATA1基因变异的检测。     

急性先天性白血病并唐氏综合征和低血糖症1例报告

患儿，男，出生22天，孕34周，早产儿，体重1．9kg，出生后1／2h，即以早产儿、代谢性酸中毒、低血糖人院治疗。实现室检查：头颅CT示脑发育不全，血糖0．12mmol／L。二氧化碳结合力17．33mmol／L，肝功能、血、尿便常规未见异常。经l周治疗后症状缓解出院，10天后患儿因发热，气促再次人院，查体：体温37．8℃，HR146次／min，R52次／min，W1．77kg。外观呈先天性愚型面容，双侧眼裂小、外上     

儿童先天性心脏病和唐氏综合征与白血病和淋巴瘤之间的相关性

儿童肿瘤的病因及发病机制不明,近年来研究发现出生缺陷儿童发生恶性肿瘤的风险显著增加,尤其是血液系统恶性肿瘤,如急性白血病、淋巴瘤、骨髓增生异常综合征等。与血液系统恶性肿瘤的发生有关的出生缺陷有先天性心脏病、唐氏综合征以及一系列相关的遗传性综合征。本文章主要讨论以上出生缺陷与血液系统恶性肿瘤相关性研究进展以及其临床与预后特征。     

21三体综合征并急性巨核细胞白血病和先天性心脏病一例

患儿男,因"生后气促、紫绀5天"入院。系第4胎第2产,胎龄39周,经阴道分娩,Apgar评分1 min5分,5 min 7分,羊水、脐带无异常,生后即出现气促、紫绀,查血常规WBC 97.7×109/L,外周血幼稚淋巴细胞比例0.55,当地医院治疗无好转收入我院。患儿母亲30岁,父亲38岁,母孕3个月患上呼吸道感染,无特殊服药史,第1胎为女孩,3岁,体健,第2胎自然流产,第3胎人工流产,家族中无类似病史。入院查体:T 38.4℃,P 136次/min,R 80     

21三体综合征并急性髓细胞白血病微分化型和先天性心脏病一例

患儿女,生后因"少哭少动28min伴青紫"由产科转入。患儿系第3胎第2产,父亲36岁,母亲35岁,非近亲结婚,无异常家族史。患儿父母系农民工,长期租住在化工厂附近,第2胎不明原因流产,本次妊娠未作唐氏筛查。母孕36周因"胎儿宫     

儿童肾病综合征医院感染的病因与预防措施

目的 探讨儿童肾病综合征(Ns)医院感染的发病原因，寻找有效预防措施。方法 对住院患儿采用回顾性分析，对易感因素进行统计学处理。结果 128例NS医院感染46例，发病率35．9％，其中住院超过30天感染22例(47．8％)，上呼吸道感染30例(65．2％)，急性胃肠炎10例(21．7％)，学龄前儿童感染32例(69．5％)，18例(39．1％)感染后尿蛋白增加，感染组住院时间明显延长。结论 加强医院管理监测，提高对NS患儿医院感染的认识及预防措施，降低医院感染发生率，是治疗NS患儿的重要措施之一。     

初治急性淋巴细胞白血病患儿外周血人类端粒酶催化亚单位表达与细胞因子网络紊乱的关系

目的 探讨初治急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿外周血人类端粒酶催化亚单位(hTERT)表达水平和细胞因子网络紊乱及二者的关系.方法 采集36例初治ALL患儿和13例健康儿童的外周静脉血2 mL,采用ELISA分别检测各组血浆IL-6和IFN-γ水平,t检验分析ALL和健康对照组IL-6和IFN-γ水平变化.采用半定量反转录.聚合酶链反应(RT-PCR)检测24例初治ALL患儿、13例健康儿童外周血和阳性对照K562细胞株hTERT相对表达水平,t检验比较分析初治ALL与健康对照组和阳性对照K562细胞株之间hTERT相对表达水平的差异.进一步采用Pearson直线相关分析初治ALL患儿组hTERT相对表达水平与血浆IL-6和IFN-γ水平的关系.数据处理采用SPSS 11.5软件.结果 仞治ALL患儿血浆IL-6水平明显高于健康对照组[(73.27±32.05)ns/L vs(28.15±15.91)ng/L,t=4.841 P=0],但血浆IFN-γ水平低于健康对照组[(14.62±7.67)ng/L vs(24.22±10.43)ng/L,t=3.505 P=0.001].初治ALL患儿组外周血hTERT表达水平明显高于健康对照组(0.6057±0.1796 vs 0.0774±0.0219) ng/L,t=4.986 P=0,低于阳性对照K562细胞株(0.6057±0.1796 vs 0.8883±0.0472)ng/L,t=3.071 P=0.006.初治ALL患儿组中外周血hTERT表达水平与血浆IL-6水平呈正相关(r=0.683 P=0.001),与血浆IFN-γ水平呈负相关(r=-0.570 P=0.011).结论 初治ALL患儿hTERT表达水平明显上调,并存在细胞因子网络紊乱,二者相互作用,促进ALL的发生发展.