超声检出胎儿肱骨、股骨短小诊断21-三体的价值

目的 探讨超声检出胎儿肱骨、股骨短小对诊断21-三体胎儿的价值。方法 对有产前诊断指征的6425名孕17~37周孕妇行羊水和脐血穿刺术检查染色体核型。超声常规测量胎儿双顶径、股骨和肱骨长度,计算超声对肱骨和股骨短小的检出率,评价超声检查胎儿肱骨、股骨短小对21-三体胎儿的诊断价值。结果 共检出21-三体胎儿66胎,其中肱骨股骨均短小24胎(24/66,36.36%),单纯肱骨短小22胎(22/66,33.33%),股骨短小18胎(18/66,27.27%)。核型正常的6130胎中,肱骨股骨均短小1579胎,单纯肱骨短小697胎(697/6130,11.37%),单纯股骨短小740胎(740/6130,12.07%),21-三体胎儿肱骨、股骨短小检出率明显高于核型正常胎儿(P均<0.05)。根据超声检出单纯肱骨短小诊断21-三体的敏感度为52.38%(22/42),特异度为84.68%(3854/4551),阳性预测值为3.06%(22/719),阴性预测值为99.48%(3854/3874);根据超声检出单纯股骨短小诊断21-三体的敏感度为42.86%(18/42),特异度为83.74%(3811/4551),阳性预测值为2.37%(18/758)、阴性预测值为99.37%(3811/3835)。结论 产前超声检出肱骨、股骨短小提示胎儿患21-三体的风险显著增加。     

胎儿尸体MR检查替代胎儿尸体检查的可行性

目的 探讨胎儿尸体MR检查替代胎儿尸体检查的可行性。方法 对产前超声诊断胎儿畸形、并终止妊娠后的33胎行MR检查,与尸体解剖对照,分析比较产前超声结果、胎儿尸体MRI与尸体检查结果。结果 33胎中尸体检查共检出胎儿畸形42处。产前超声诊断符合率88.10%(37/42),胎儿尸体MRI诊断符合率92.86%(39/42)。 4胎心脏异常中,仅有2胎MRI结果与尸体检查符合。除外心脏结构畸形,胎儿尸体MR检查与尸体检查结果符合率为97.37%(37/38)。结论 在患者家属拒绝胎儿尸体检查时,胎儿尸体MR检查有望成为一个较好的、可被家属接受的替代选择。     

产前超声诊断胎儿侧脑室增宽及合并畸形

目的 探讨产前超声诊断胎儿侧脑室增宽合并胎儿结构畸形的临床价值。方法 回顾性分析2006年1月—2010年6月来我院检查的27 027名孕妇中超声检出的293胎侧脑室增宽胎儿的超声检查资料。结果 293胎侧脑室增宽胎儿中,未合并胎儿结构畸形232胎(232/293,79.18%);合并胎儿结构畸形61胎(61/293,20.82%),其中最常见的合并畸形为神经系统畸形(42/61,68.85%),其次为心血管系统畸形(21/61,34.43%)。结论 产前超声检查发现胎儿侧脑室增宽时,应仔细检查胎儿各系统结构,了解有无合并胎儿结构畸形,尤其是神经系统和心血管系统。对于仅有侧脑室轻度增宽而无明显结构畸形的胎儿,在妊娠后期也应加强随访。     

产前超声检查诊断胎儿先天性膈疝

目的 探讨产前超声检查诊断胎儿先天性膈疝中的应用价值。方法 回顾性分析52胎先天性膈疝胎儿的声像图表现,将产前超声诊断结果与出生后检查、手术或引产后病理结果相对照。结果 52胎先天性膈疝中产前超声诊断正确50胎,漏诊2胎。其中,左侧膈疝45胎(45/52,86.54%),右侧膈疝7胎(7/52,13.46%);合并其他结构异常22胎(22/52,42.31%),合并羊水过多34胎(34/52,65.38%)。结论 产前超声检查可较准确地诊断胎儿先天性膈疝,具有重要的临床应用价值。     

超声产前诊断胎儿肾上腺区占位性病变

目的 探讨超声诊断胎儿肾上腺区占位性病变的价值。方法 收集44胎产前超声诊断为肾上腺区占位性病变胎儿影像学资料,分析其超声类型、声像图特征,并与MR的诊断符合率比较。结果 本组166 471胎胎儿(166 471名孕妇)中产前超声检出44胎肾上腺区占位性病变,检出率为2.64/10 000(44/166 471)。其中41胎产后经新生儿彩色多普勒超声或MR或CT检查随访复诊, 24胎诊断为肾上腺血肿(2胎误诊为肾上腺神经母细胞瘤)、14胎为肾上腺囊肿、3胎为肾上腺神经母细胞瘤;3胎经引产、尸体解剖及病理检查结果确诊,其中1胎诊断为肾上腺神经母细胞瘤、1胎为苗勒管囊肿(产前误诊为肾上腺神经母细胞瘤)及1胎为肾上腺血肿(产前误诊为肾上腺神经母细胞瘤)。超声对肾上腺区占位性病变的诊断符合率为90.91%(40/44)。接受MR检查的14胎中,11胎产后经新生儿彩色多普勒超声或MR或CT检查随访确诊, 8胎诊断为肾上腺血肿(2胎产前误诊为肾上腺神经母细胞瘤)、3胎为肾上腺神经母细胞瘤;3胎经引产,尸体解剖及病理检查确诊,其中1胎为肾上腺神经母细胞瘤、1胎苗勒管囊肿(产前误诊为肾上腺神经母细胞瘤)、1胎为肾上腺血肿(产前误诊为肾上腺神经母细胞瘤)。MRI对肾上腺区占位性病变的诊断符合率为71.43% (10/14)。MR与超声诊断符合率比较差异无统计学意义(χ²=1.95,P>0.05)。结论 超声与MRI对胎儿肾上腺区占位性病变的产前诊断及鉴别诊断具有同样的优势。     

三维超声诊断胎儿胼胝体发育不全

目的 探讨三维超声诊断胎儿胼胝体发育不全(ACC)的价值。 方法 应用三维超声的断层超声成像(TUI)技术对14胎二维超声疑似ACC胎儿及30胎正常胎儿进行检查,将超声声像图与MRI表现对照分析。 结果 12胎接受了MR检查,其中8胎与超声诊断结果相符,产前三维超声诊断胎儿ACC的准确率为66.67%(8/12),敏感度为80.00%(8/10),漏诊率为20.00%(2/10),阳性预测值为80.00%(8/10)。结论 通过三维超声TUI模式的多切面连续观察,可以得到胎儿ACC诊断的直接可靠的依据,且不延长检查时间。三维超声TUI模式连续的矢状切面图像有助于提高产前超声对胎儿ACC的检出率。     

超声心动图诊断及随访胎儿单纯室间隔缺损

目的 探讨超声心动图在胎儿单纯室间隔缺损(VSD)的产前诊断及随访中的应用价值。方法 纳入产前超声心动图诊断为VSD的胎儿35胎,分析胎儿超声心动图特征,对其进行宫内及出生后超声随访,观察缺损大小及闭合情况。结果 误诊2胎;非高危胎儿26胎、高危胎儿7胎;肌部缺损18胎(18/33,54.55%)、膜周缺损13胎(13/33,39.39%)、干下缺损1胎(1/33,3.03%)、隔瓣下缺损1胎(1/33,3.03%);失访1胎,宫内缺损闭合2胎,出生后3年内缺损闭合21例,未闭合9例。非高危胎儿缺损闭合率高于高危胎儿(P<0.05),肌部缺损闭合率明显高于膜周及其他部位缺损(P均<0.05),缺损直径≤3.0 mm者缺损闭合率明显高于缺损3.1~5.0 mm和>5.0 mm者(P均<0.05)。结论 超声心动图在胎儿单纯VSD的产前诊断、随访观察及治疗方案的选择等方面具有重要临床价值。     

产前彩色多普勒超声诊断梅干腹综合征

目的 探讨产前彩色多普勒超声诊断胎儿梅干腹综合征(PBS)的价值。方法 分析我院产前彩色多普勒超声检出的11胎疑似PBS胎儿的声像图特征,并与产后外观或病理结果对比,验证超声检查的准确性。结果 11胎均见腹腔内巨大囊性占位,周边可探及脐血流信号(提示为巨膀胱);6胎泌尿系畸形;3胎腹壁菲薄;6胎羊水过少;4胎合并其他异常;2 胎胎死宫内。9胎引产(7胎为PBS,1胎为后尿道瓣膜症,1胎为尿道闭锁);2胎出生(1胎为PBS,1胎为单纯腹腔囊肿)。产前彩色多普勒超声对PBS的检出率为0.17‰(8/47 624),准确率为72.73%(8/11)。结论 腹横径/膀胱直径、腹壁厚度作为诊断标准可提高产前诊断PBS准确率,产前彩色多普勒超声早期诊断胎儿PBS具有较高的临床诊断价值。     

产前超声诊断胎儿消化道闭锁

目的 探讨产前超声诊断胎儿消化道闭锁的临床价值。方法 回顾性分析22胎消化道闭锁胎儿的产前超声图像及尸体解剖资料。结果 22胎产后尸体解剖共发现24处消化道闭锁(2胎同时合并食管及肛门闭锁),产前超声检出食管闭锁3处、十二指肠闭锁4处、空回肠闭锁3处、肛门闭锁3处,检出率为54.17%;漏诊食管闭锁4处、幽门闭锁1处、肛门闭锁6处。结论 产前超声诊断胎儿消化道闭锁方法简便,加强动态观察尤其是晚孕期复查与全面系统检查可减少漏诊。     

产前超声诊断胎儿侧脑室周围假性囊肿

目的 评价产前二维超声对胎儿侧脑室周围假性囊肿的诊断价值。 方法 对产前超声发现的7胎胎儿双侧侧脑室周围假性囊肿进行回顾分析。 结果 7胎双侧侧脑室周围假性囊肿均于中晚孕期由超声检出,其中4胎接受产前MR检查。7胎共同声像图特征为双侧侧脑室前角旁区域可见囊肿,其中2胎伴有侧脑室轻度增宽。2胎孕妇终止妊娠,5胎出生后新生儿外观正常,随访至出生后1~3个月未发现神经系统异常表现。 结论 产前超声可以基于特征性声像图表现对胎儿侧脑室周围假性囊肿进行诊断和鉴别诊断。孤立性侧脑室周围假性囊肿预后良好,不影响神经系统发育。     

胎儿Meckel-Gruber综合征超声表现

目的 观察胎儿Meckel-Gruber综合征的超声表现。方法 回顾性分析5胎Meckel-Gruber综合征胎儿的产前超声表现、基因检测结果、病理结果及引产后表现。结果 5胎Meckel-Gruber综合征胎儿均经产前超声明确诊断,诊断孕周11⁺⁶~21⁺⁶。产前超声5胎均表现为脑膜（脑）膨出,4胎多囊性肾发育不良,4胎多指（趾）;伴发异常表现包括枕部颅骨缺损3胎,脑积水、Blake囊肿、小眼畸形、脊髓圆锥低位、肢体短小、胫骨短小并成角畸形、足内翻、羊水过少、无羊水各1胎。2胎接受基因检测,1胎结果为CEP290基因c.4240del和CEP290基因c.3777-3778del杂合突变,另1胎为MKS3基因c.1365C>T存在纯合突变。孕妇均选择终止妊娠,引产后大体标本所见与产前超声表现相符。对1胎引产后标本进行尸检,发现双侧多囊性肾发育不良。结论 Meckel-Gruber综合征胎儿超声表现具有特征性,产前超声可于早孕期明确诊断。     

泄殖腔外翻脊柱畸形的产前超声诊断

目的 探讨产前超声诊断泄殖腔外翻（OEIS综合征）脊柱畸形的价值。方法 收集我院经尸体解剖确诊的29胎OEIS综合征脊柱畸形,分析OEIS综合征脊柱畸形的产前超声声像图,并与产后尸体解剖检查、尸体X线表现进行对照研究。结果 尸体解剖检查证实29胎OEIS脊柱畸形均为闭合性脊柱裂,其中26胎经产前超声检出。24胎有包块型脊柱裂均发生于骶尾部,其中9胎脊膜膨出,12胎脊髓脊膜膨出,3胎脂肪脊髓脊膜膨出;16胎合并脊髓栓系、11胎合并脊柱侧弯、3胎骶尾椎发育不良、4胎合并椎体畸形;2胎包块较大脊柱裂的颅后窝消失。2胎无包块型脊柱裂的产前超声显示存在脊髓栓系。尸体解剖检查证实产前超声所见,发现漏诊3胎有脊髓栓系的无包块型脊柱裂。尸体解剖检查及尸体X线发现29胎均有骶尾椎发育不良。结论 OEIS综合征脊柱畸形常为骶尾部有包块型闭合型脊柱裂,颅脑声像多正常,可合并脊髓栓系、脊柱侧弯、椎体异常。产前超声对OEIS综合征有包块型脊柱裂的检出率高;OEIS综合征无包块型脊柱裂的产前超声可检出脊髓栓系。     

MRI诊断胎儿重复肾畸形

目的 探讨产前MRI诊断胎儿重复肾畸形的价值。方法 回顾性分析22例经出生后随访证实为重复肾畸形的产前MRI及超声资料,并与随访结果对照。结果 22例患儿中,左侧重复肾脏畸形9例、右侧重复肾脏畸形8例、双侧重复肾脏畸形5例。11例伴肾积水,其中上半肾积水7例、全肾积水4例;7例伴输尿管异位开口;2例伴输尿管囊肿。15例（15/22,68.18%）产前超声与产前MRI对诊断一致,其中2例诊断均不完全准确;7例（7/22,31.82%）诊断不一致,产前超声误诊2胎、诊断不全5胎。结论 对于诊断胎儿重复肾畸形,当超声显示不满意时,MRI可发挥重要补充作用。     

产前超声诊断胎儿冠状动脉代偿性扩张

目的 探讨产前超声诊断胎儿冠状动脉代偿性扩张（CACD）的临床价值。方法 回顾性分析经出生后超声心动图检查或引产后尸检证实的17胎CACD胎儿，观察其产前超声声像图特征，随访妊娠结局。结果 17胎CACD左右CA均受累，15胎于晚孕期、2胎于中孕期获得诊断，均伴不同程度血流动力学异常；其中10胎存在不同程度水肿，7胎伴Galen静脉瘤；8胎生长发育受限；8胎伴结构畸形。17胎中，8胎引产，3胎胎死宫内；6胎经紧急剖宫产出生，其中2例早产儿于出生1周内夭折，4名为健康足月儿。结论 产前超声可诊断胎儿CACD，并及时预警胎儿宫内缺氧。     

先天性高位气道阻塞综合征喉闭锁产前超声诊断分析

目的探讨先天性高位气道阻塞综合征的产前超声声像图特征。方法 6例怀疑高位气道阻塞综合征的胎儿行系统产前超声检查,2例产前行MRI检查。4例胎儿终止妊娠后病理解剖结果证实产前超声诊断。总结高位气道阻塞综合征产前超声声像图特点,与产前MRI表现及引产后病理解剖结果进行对比。结果 4例胎儿终止妊娠后病理解剖结果均证实产前超声诊断,其余2例失访。高位气道阻塞综合征特征性超声声像图表现为肺体积对称性增大,回声增强,横膈变平或反向,心脏被双肺挤压于中央,体积变小,气管与支气管扩张,扩张气管的上段即胎儿会厌部可见一强回声,胎儿可合并心功能不全。结论高位气道阻塞综合征有特征性超声表现,产前可作出诊断。     

心脏三节段法诊断胎儿圆锥动脉干畸形

目的 探讨应用心脏三节段法超声心动图诊断胎儿圆锥动脉干畸形的价值。方法 应用心脏三节段法对胎儿进行筛查,检出或疑似圆锥动脉干畸形胎儿167胎,对其超声心动图资料进行分析。结果 167胎圆锥动脉干畸形,包括法洛四联症40胎,大动脉转位25胎,右心室双出口36胎,永存动脉干66胎。其中84胎经产后病理证实,13胎经产后超声心动图确诊,11胎产前超声诊断结果与产后病理结果不符,59胎失访。结论 心脏三节段法是产前诊断胎儿圆锥动脉干畸形的可靠方法,具有较好的临床应用价值。     

产前超声诊断胎儿肾脏多囊性疾病

目的 探讨产前超声检查诊断胎儿肾脏多囊性疾病的临床价值及意义.方法 回顾性分析我院超声科检出的26胎肾脏多囊性疾病胎儿的声像图特点及临床资料.结果 26胎中,婴儿型多囊肾4胎,多囊性发育不良肾16胎,成人型多囊肾4胎,梗阻性囊性发育不良肾2胎.13例孕妇选择终止妊娠,引产后尸体检查证实;另13例孕妇选择继续妊娠,胎儿出生后经超声检查证实.结论 产前超声检查能及时诊断胎儿肾脏多囊性疾病,并为判断胎儿预后及临床早期干预提供重要依据.     

产前超声诊断胎儿颅骨形态异常

目的探讨产前超声检查诊断胎儿颅骨形态异常的价值。方法对产前超声检查发现的116胎胎儿颅骨发育异常情况进行回顾性分析。结果 116胎颅骨发育异常胎儿中,颅骨缺失77胎;颅骨缺损19胎,其中9胎伴其他畸形;颅骨形态异常20胎,其中17胎伴其他畸形。结论产前超声可评估胎儿颅骨发育及形态情况,有助于筛查胎儿异常。