中国辽宁汉族群体DNA修复基因: ERCC2/XPD A35931C 遗传多态性

DNA修复基因在保护维持基因组整体性及抗癌发生过程中起着重要作用，DNA修复基因的产物:ERCC2/XPD参与核苷酸切除修复过程。单核苷酸多态的群体遗传学信息对于遗传疾病的研究是非常重要的。我们调查了中国辽宁汉族群体DNA修复基因: ERCC2 A35931C 遗传多态性。ERCC2 A35931C基因型频率：AA=0.95; AC=0.05; CC=0, 基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P=0.77)；ERCC2 A35931C等位基因频率：A=0.98; C=0.02。研究结果与前期所报道的其他群体的该等位基因频率分布进行比较。     

江苏汉族人群XRCC1基因的遗传多态性研究

目的探讨江苏省汉族正常人群中X线修复交叉互补基因1（XRCC1）常见的两个单核苷酸多态（SNPs）C26304T和G27466A的遗传分布特点。方法采用聚合酶链反应（PCR）及限制性片段长度多态（RFLP）方法分析江苏省扬中地区511名健康汉族人的XRCC1基因C26304T和G27466A的基因多态性。结果511名江苏汉族人的XRCC1 C26304T基因型CC、CT、TT的频率分别为45．8％、42．7％和11．5％,等位基因C、T的频率分别为67．1％和32．9％。G27466A基因型GG、GA、AA的频率分别为68．9％、29．0％和2．1％,等位基因G、A的频率分别为83．4％和16．6％。江苏人群的C26304T基因型频率和等位基因频率分布与浙江、台湾人群均无明显差异（P〉0．05）,但与意大利人、美国白人、美国黑人的差异具有显著性（P〈0．05）。江苏人群的G27466A基因型频率和等位基因频率分布与浙江人、台湾人、意大利人、美国白人、美国黑人的差异均具有显著性（P〈0．05）。结论本研究揭示了江苏汉族人群XRCC1基因C26304T和G27466A的等位基因频率和基因型频率分布特点;证实了C26304T和G27466A位点的等位基因和基因型频率存在种族、地区差异。     

HLA-Ⅱ类基因多态性与乙型肝炎转归的相关性

目的 探讨HLA-Ⅱ类基因多态性与乙型肝炎转归之间的关系。方法 采用PCR／SSP对52例慢性乙型肝炎、30例急性乙型肝炎和106例正常人的HLA-DRB1-DQA1和-DQB1等位基因多态性进行了分析。应用结晶紫染色法检测淋巴母细胞系（LCL）分泌TNF的细胞毒活性。采用MTY法检测淋巴细胞增殖指数。结果 HLA-DRB1＊0301、-DQA1＊0501和-DQB1＊0301在慢性乙型肝炎组的等位基因频率明显高于正常对照组。HLA-DRB1＊1101／1104和．DQA1＊0301在慢性乙型肝炎组的等位基因频率明显低于急性乙型肝炎组。HLA-DRB1＊0301、HLA-DQA1＊0501、HLA-DQB1＊0301阳性组LCL分泌TNF的活性和淋巴细胞增殖指数明显低于阴性组,HLA-DRB1＊1101／1102、HLA-DQA1＊0301阳性组LCL分泌TNF的活性和淋巴细胞增殖指数明显高于阴性组。结论 HLA-DRB1＊0301、-DQA1＊0501和-DQB1＊0301与慢性乙型肝炎的易感性相关,HLA-DRB1＊1101／1104和-DQA1＊0301与慢性乙型肝炎的抗性相关。HLA-A-Ⅱ类基因可通过影响TNF和淋巴细胞增殖反应来发挥免疫调节作用,与HBV感染慢性化或HBV清除有关。     

ADRB1和ADRB2基因多态性与妊高症易感性的相关性

目的探讨ADRB1基因上的rs1801253位点和ADRB2基因上的rs1042711,rs1042713和rs1042714单核苷酸多态性位点与妊高征发病风险的相关性。方法病例组包括在我院产科住院的重度子痫前期患者284例,轻度子痫前期患者111例,以及其他妊高征109例,选择同期正常妊娠孕妇317例作为正常对照组,采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱进行基因分型。结果将病例组与健康对照组进行关联分析发现rs1042711,rs1042713和rs1801253三个位点在两者之间并没有发现显著性差异。rs1042714位点在病例组、重度子痫前期组以及子痫前期组(包括轻度子痫前期和重度子痫前期)分别与健康对照组进行关联分析发现存在显著性差异(P0.5),但在其他妊高征患者中未发现有显著性差异。结论本研究发现ADRB2基因rs1042714位点可能与轻度子痫前期和重度子痫前期发病风险之间存在相关性。     

IL-28B基因多态性与丙型肝炎自然转归的相关性研究

目的:探讨IL-28B单核苷酸多态性与丙型肝炎病毒(HCV)感染自然转归的相关性。方法:采用Sanger基因测序法检测广州地区无偿献血人群中266名HCV感染者(107名自发清除者和159名慢性感染者)和97名健康献血者IL-28B rs12979860位点基因型和等位基因,并统计分析其在HCV感染者与健康献血者,HCV慢性感染者与健康献血者,HCV自发清除者与慢性感染者中的分布差异。结果:159名HCV慢性感染者,107名自发清除HCV者和97名健康献血者多表现为CC基因型,分别占83.6%、95.3%和86.6%,CT基因型分别占16.4%、4.7%和13.4%,未发现TT基因型。HCV感染者和健康献血者,HCV慢性感染者和健康献血者CC/CT基因型分布差异均无统计学意义(χ2=0.204,P=0.652;χ2=0.406,P=0.524),但在HCV慢性感染者和自发清除HCV者中CC/CT基因型分布差异有统计学意义(χ2=8.474,P=0.004),自发清除组中CC基因型比率高于慢性感染组,自发清除组C等位基因的频率高于慢性感染组(χ2=7.949,P=0.005)。结论:在广州献血人群中,IL-28B rs12979860基因多态性与HCV的易感性不相关,但与HCV感染的自发清除相关,表现为C等位基因有利于丙型肝炎病毒(HCV)的自发清除。     

XRCC1基因多态性与乳腺癌遗传易感性的Meta分析

目的综合评估XRCC1（X-Ray Repair Cross Complementing Protein 1,XRCC1）基因单核苷酸多态性与乳腺癌易感性的关系。方法以＂Breast cancer＂、＂Polymorphism＂、＂XRCC1＂、＂Arg399Gln＂、＂Arg194Trp＂、＂Arg280His＂以及＂-77T〉C＂等为主题词检索Pubmed等英文数据库,同时以＂乳腺癌＂及＂基因多态性＂等为主题词检索中文数据库,利用Stata10.0软件进行Meta分析。结果 XRCC1 Arg399Gln显著增加患乳腺癌风险,其纯合遗传模型（Gln/Gln vsArg/Arg）与隐性遗传模型Gln/Gln vs（Gln/Arg＋Arg/Arg）的相对危险度（Odds Ratio,OR）分别为1.12（95%CI=1.02-1.22）及1.12（95%CI=1.03-1.22）。此外,XRCC1-77T〉C亦显著增加了患乳腺癌风险,其纯合遗传模型C/C vs T/T与隐性遗传模型C/C vs（T/C＋T/T）的OR值分别为1.47（95%CI=1.00-2.17）及1.52（95%CI=1.06-2.18）。结论 XRCC1基因Arg399Gln位点Gln/Gln突变型以及-77T〉C位点C/C突变型均与乳腺癌发生相关。     

XRCC1、hOGG1基因多态性与喉癌遗传易感性的关系

目的 探讨X线修复交叉互补组1基因(X-ray repair cross complementing group 1,XRCC1)、8-羟基鸟嘌呤修复酶基因(human 8-oxoguanine glycosylase I,hOGG1)多态性与喉癌遗传易感性的关系.方法 采用病例-对照设计,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法检测了72例经病理确诊的喉癌患者和随机抽样的72例无肿瘤、无遗传病对照者XRCC1-Arg399Gln、hOGG1-Ser326Cys多态性.结果 病例组XRCC1第399位密码子杂合型(Arg/Gln)及突变型(Gln/Gln)和hOGG1第326位密码子杂合型(Ser/Cys)及突变型(Cys/Cys)分布频率均高于对照组(P＜0.05),与携带XRCC1-399野生型(Arg/Arg)、hOGG1-326野生型(Ser/Ser)个体相比,携带该基因型的个体喉癌的发病风险分别升高了3.37和2.54倍.交互作用分析显示,吸烟组与不吸烟组相比,携带XRCC1、hOGG1各基因型的个体的喉癌发病风险差异未发现存在统计学意义(xH12=0.15,xH22=0.28,P＞0.05).结论 XRCC1-399位点Arg→Gln和hOGG1-326位点Ser→Cys的氨基酸替换可能导致喉癌的发病风险增加,XRCC1-Arg399Gln、hOGG1-Ser326Cys多态性可能与喉癌的遗传易感性有关.     

GPER1基因多态性与自然流产的相关性研究

目的探讨GPER1基因rs10269151位点SNP多态性与流产之间的相关性。方法采用SNa Pshot法对117例自然流产汉族女性和107例对照组女性GPER1基因rs10269151位点进行的基因分型,采用SHEsis进行遗传分析,探讨其基因型和等位基因的频率分布差异。结果 rs10269151位点病例组基因型频率AA 85%、AG 6.84%、GG 92.31%,病例组AA 0.85%、AG6.84%、GG 92.31%,p Value0.05;病例组等位基因频率A 4.27%、G95.73%,对照组3.27%,96.73%,p Value0.05。结论GPER1基因rs10269151位点与自然流产之间缺乏关联性。     

白介素-28B基因多态性与HCV感染后转归相关性研究

目的研究白细胞介素28B(IL-28B)基因多态性与HCV感染者转归情况的关系,以期对HCV的治疗和防御提供指导。方法采用基因测序的方法分析230例慢性HCV患者的IL-28B的rs8103142基因多态性,并对患者的HCV-RNA载量进行检测。结果 HCV携带者IL-28B的rs8103142位点的TT基因型和T等位基因的比例高于健康人群(P0.05)。HCV携带者rs8103142位点的CC基因型和C等位基因的比例在低HCV RNA水平患者明显较多(P0.05);rs8103142位点TT基因型和T等位基因的比例在高HCV RNA水平患者明显较多(P0.05)。不同HCV基因型患者的基因型和等位基因分布均有明显差异(P0.05)。接受治疗后为SVR患者的rs8103142位点的CC基因型和C等位基因的比例高于非SVR组患者(P0.05)。维吾尔族患者IL-28B的rs8103142位点的TT基因型和T等位基因的比例高于汉族患者(P0.05)。结论 IL-28B的rs12979860基因多态性与HCV感染者治疗后转归有一定联系,TT基因型可使携带者具有HCV的易感性,CC型基因型可增强携带者对HCV抗性,对临床HCV的预防和治疗有重要意义。     

Resistin基因多态性与2型糖尿病相关性研究

目的：探讨中国东北汉族人resistin基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的关系。方法：正常人80例、单纯肥胖67例、非肥胖糖尿病77例，肥胖糖尿病102例，测定空腹血糖、血清中resistin水平，并计算BMI、WHR及HOMA指数；提取外周血单核细胞中的DNA，扩增resistin基因片断之后测序，用SPSS13.0软件进行统计分析。结果：在resistin基因顺式作用元件的集中分布区检测到了9个多态位点，未发现各多态位点在四组受试者中有统计学差异；其中-638G＞A及-358 G＞A与血清resistin的水平关系较为密切。结论 抵抗素基因单核苷酸多态性可能不是2型糖尿病发病的关键因素。     

RFC-1基因多态性与急性脑梗塞的相关性研究

目的 对CRF-1基因多态性与急性脑梗塞的相关性进行初步研究,旨在为急性脑梗塞的临床预防提高一定的科学数据和临床参考.方法 随机抽取100例急性脑梗塞患者为ACI组,同期与ACI组患者年龄、性别以及生活习惯大致相同的健康体检者50人为对照组,留取5 ml空腹静脉血进行RFC-1的基因及血浆半胱氨酸检测.结果 ① ACI组中血浆Hcy水平较健康对照组显著性升高,其差异有统计学意义(P<0.05).根据对照组血浆Hcy水平的四分位数进行分级,结果显示随着血浆Hcy水平的升高,急性脑梗塞的危险逐渐增加,并呈现出一定的剂量效应关系.② 经Hardy-Weinberg平衡检验发现,RFC-1基因位点在两组中均无统计学意义(χ2=4.4288、0.11;P=0.6877、0.71).③ 两组RFC-1基因及等位基因频率比较,在ACI组中3种基因的频率依次为25 %、39 %及36 %,健康对照组依次为:40 %、42 %及18 %,两者相比具有统计学差异.等位基因频率的比较中也发现G出现显著高于A,具有统计学差异.④ 在RFC-1基因多态性与急性脑梗塞之间的关系分析中发现,携带GG基因型的者较携带AA型基因者患急性脑梗塞的风险显著升高(OR=2.95,95 % CI:1.25~6.05);而AG基因型对急性脑梗塞患者无影响.为了进一步分析,我们将AA和AG基因型者合并分析,结果发现携带GG基因者患急性脑梗塞的风险仍然升高2.15倍,但对急性脑梗塞患病危险无显著性差异.⑤ 血浆Hcy与RFC-1基因的交互作用和急性脑梗塞易感性的分析中发现,与Hcy正常且携带A等位基因者相比,RFC-1纯合突变者患有急性脑梗塞的危险升高3.69倍,单独高Hcy血症患者危险升高2.98倍,正常Hcy水平但携带GG型基因者风险升高3.17倍.在Logisitic回归模型中,Hcy与RFC-1的交互作用不明显.结论 ① RFC-1基因的80号位点A→G的突变可能对血浆同型半胱氨酸浓度产生影响.② RFC-1基因多态性与急性脑梗塞的易感性,改基因的纯合子突变大大增加了本病发生的风险.     

中国人XRCC2基因多态性与食管癌、贲门癌遗传易感性的关联研究

目的探讨X-射线交错互补修复基因2(X-ray repair cross-complementing gene2,XRCC2)41657C/T、4234G/C单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与河北省磁县和涉县人群食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)和贲门腺癌(gastric cardiac adenocarcinoma,GCA)发病易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测了330例ESCC、254例GCA患者和629名健康对照个体XRCC241657C/T、4234G/CSNP的基因型。结果XRCC241657C/TSNP中,ESCC组的CC、CT、TT3种基因型频率(67.8%、26.4%和5.8%)与对照组(68.8%、28.8%和2.4%)相比差异有统计学意义(χ2=7.43,P=0.02),与CC基因型相比,携带TT基因型能显著增加ESCC的发病风险(OR=2.12,95%CI:1.03～4.35);GCA组的CC、CT、TT3种基因型频率(59.8%、35.8%和4.3%)和等位基因分布与对照组相比差异均有统计学意义(χ2=7.46,7.23;P=0.02,0.01),与CC基因型相比,携带CT基因型的个体GCA的发病风险显著增加(OR=1.38,95%CI:1.01～1.89)。XRCC24234G/CSNP中,ESCC、GCA患者的基因型频率及等位基因分布与对照组相比差异无统计学意义(P值均>0.05)。与GG基因型相比,CG基因型及CC基因型均未增加ESCC和GCA的发病风险。两多态性位点联合分析显示,GCA组与对照组的单倍型分布差异有统计学意义(χ2=13.28,P<0.01)。与41657C/4234G单倍型相比,41657C/4234C和41657T/4234G单倍型均能显著增加GCA的发病风险(OR值分别为1.44和1.55,95%CI分别为1.06～1.95和1.18～2.02)。结论XRCC241657C/T多态可能成为预测高发区人群食管癌和贲门癌发病风险的独立因素;XRCC24234G/C多态可能与食管癌、贲门癌的发病风险无关;但41657C/4234C和41657T/4234G单倍型可能增加GCA的发病风险。     

DNA错配修复基因MSH2和MLH1单核苷酸多态性与食管癌发生风险相关性研究

目的:探讨DNA错配修复基因MSH2和MLH1单核苷酸多态性对于食管癌易感性的潜在作用。方法:采用医院为基础的病例-对照研究方法,应用PCR-RFLP检测包括正常对照132例,食管癌患者169例MSH2c.2063TG和MLH1IVS14-19AG两个基因多态性位点的基因型。通过Logistic回归分析计算出比值比(OR)和95%置信区间(95%CI),估计不同基因型频率分布与食管癌发生风险的关系。结果:MSH2c.2063TG携带突变等位基因个体发生食管癌的风险是非携带者的3.24倍。MLH1IVS14-19AG突变等位基因携带者发生食管癌风险是非携带者的1.58倍。对MSH2和MLH1基因交互作用分析发现两突变基因型携带者发生食管癌风险大大增加并具有显著的统计学意义。结论:DNA错配修复基因MSH2c.2063G突变等位基因和MLH1IVS14-19G突变等位基因可能在促成食管癌发生过程起到一定作用。     

PAI-1活性和基因多态性与重复性早期流产的相关性研究

目的探讨中国汉族妇女纤溶酶原激活物抑制物（PAI-1）血浆活性水平及其基因4G／5G多态性和重复性早期流产的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析法和发色底物法检测自然流产组和正常对照组妇女PA1-1基因4G／5G多态性及其血浆中活性水平。结果自然流产组4G／4G基因型频率（38．3％）和4G等位基因频率（62．5％）显著高于正常非妊娠组（15．7％和45.1％）和正常妊娠组（16．7％和47.2％），有显著性差异（P〈0．01）；各基因型血浆PA1-1活性由高到低依次为4G／4G纯合子、4G／5G杂合子、5G／5G纯合子，且各基因型间两两比较均有显著性差异（P=0．000-0．041）。结论中国汉族妇女中存在PA1-1基因4G／SG多态性，且与不明原因重复性流产密切相关；各基因型血浆PAI-1活性由高到低依次为4G／4G、4G／5G、5G／5G，且与基因型密切相关；检测PA1-1易栓性突变对重复性早期流产的早期诊断和预防性治疗有一定指导意义。     

PAI-1基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病患者预后的相关性研究

目的 研究汉族人群纤溶酶原激活物抑制物-1(plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1)基因4G/5G多态性与冠心病(coronary artery disease,CAD)患者主要不良心脏事件(major adverse cardiovascular event,MACE)及冠脉病变严重程度的关联.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析155例冠心病患者及190名正常人PAI-l基因的4G/5G多态性,随访患者是否发生MACE,并分析PAI-1基因4G/5G多态性与冠脉病变的关联.结果 (1)冠心病组4G/4G型频率(58/155,37.42%)明显高于对照组(52/190,27.37%),差异有统计学意义(P＜0.01).(2)PAI-1基因4G/4G型频率在MACE组(40/81,49.38%)均明显高于无MACE组(18/74,23.42%),差异有统计学意义(P＜0.01);(3)冠心病患者中PAI-1基因4G/4G型频率在多支病变组(30/47,44.77%)明显高于单支病变组(9/37,24.32%),差异有统计学意义(P＜0.05).结论 携带PAI-l基因4G/4G基因型易患冠心病,易侵犯多支冠状动脉.     

EMILIN1基因多态性与蒙古族原发性高血压相关性研究

目的 探讨蒙古族人群中EMILIN1基因的3个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与原发性高血压的关系.方法 在内蒙古自治区蒙古族人群中选取201例原发性高血压患者和202名血压正常者进行病例对照研究,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法检测rs3754734、rs2011616和rs2304682这3个SNP位点的等位基因和基因型分布,并构建单倍型.结果 在这3个SNP位点中,rs2304682位点的基因频率和基因型频率在高血压组和对照组间差异有统计学意义(P＜0.05),并且在rs3754734和rs2304682这2个SNP位点构建的单倍型中,G-C和G-G单倍型在高血压组和对照组之间差异有统计学意义(P＜0.05).在舒张压偏高组和舒张压正常组间,rs2304682位点的基因型和等位基因分布差异有统计学意义(P＜0.05),而在收缩压偏高组和收缩压正常组间,各个SNP的基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P＞0.05).结论 在蒙古族人群中,EMILIN1基因rs2304682多态性位点以及rs3754734和rs2304682这2个SNP位点构建的G-G单倍型可能与原发性高血压的易感相关联,rs2304682的多态性与蒙古族原发性高血压的舒张压的高低可能有关联.

Abstract：

Objective To explore the relationship between genetic polyrnorphisms of 3 single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the elastin microfibril interfacer 1 (EMILIN1)gene and essential hypertension. Methods A case-control study was conducted in which 201 hypertensive patients and 202 healthy controls in Mongolian population were enrolled, and the genotypes of rs3754734, rs2011616 and rs2304682 loci were analyzed using polymerase chain reaction-restriction fragment length polyrnorphism (PCR-RFLP) and direct sequencing techniques. Results There were significant differences in the frequencies of alleles and genotypes for the rs2304682 between the hypertensives and normotensives in the population(P＜0. 05). The frequency of the G-G haplotype established by rs3754734 and rs2304682 was significantly higher in the hypertensive patients (P＜0. 05). The frequencies of alleles and genotypes for the rs2304682 also had significant differences between the group with high diastolic blood pressure and normal diastolic blood pressure (P＜0.05). There were no significant differences in the frequencies of alleles and genotypes for the 3 SNPs between the group with high systolic blood pressure and normal systolic blood pressure (P＞0.05). Conclusion The rs2304682 locus in the EMILIN1 gene, as well as the haplotypes G-G constructed using rs3754734 and rs2304682, may associate with the susceptibility of essential hypertension in the Mongolian population. Also, rs2304682 may associate with the level of the diastolic blood pressure.     

TGF-β1基因多态性与急性脑梗死相关性研究

<正>目的:探讨转化生长因子β1(transforming growth factor-β1,TGF-β1)基因多态性与内蒙古汉族人群急性脑梗死的相关性。方法:采用PCR-SSP技术检测脑梗死组(55例)和对照组(48例)TGF-β1 869T/C基因多态性。结果:脑梗死组TT型13例(27.1%),TC型25例(52.1%),CC型10例(20.8%),T等位基因频率53.12%,C等位基因频率46.88%;对照组TT型16例     

椎间盘退行性变与HTRA1和HAPLN1基因多态性的相关性

文题释义：HTRA1：在Duchenne型肌营养不良骨骼肌及骨关节炎和和类风湿性关节炎软骨中HTRA1表达上调, HTRA1的上调可能有助于此类疾病的进展。对HTRA1单核苷酸多态性基因型的等位基因频率与高椎间隙狭窄评分之间的关联性进行分析,HTRA1基因启动子区域的单核苷酸多态性基因型与椎间盘退变相关,在携带G等位基因组(GG+GA)和未携带组(AA)的患者中均观察到椎间隙狭窄程度显著增加,因此HTRA1可能在椎间盘病理学中起作用。  HAPLN1：是软骨细胞外基质的关键组分,通过透明质酸链结合蛋白多糖,从而稳定蛋白多糖与透明质酸的聚合体,有助于关节的抗压和减震。试验中HAPLN1基因仅在rs179851单核苷酸多态性受试者中观察到骨赘形成和椎间隙狭窄的显著组间差异,而其余3个单核苷酸多态性(5’侧翼rs975563、内含子1 rs10942332和内含子4 rs4703570)则未见。因此,HAPLN1可能是软骨稳态的重要调节因子,并有助于椎间盘退变引起的骨关节炎发病机制。背景：研究发现,HTRA1基因启动子区域的单核苷酸多态性基因型与椎间盘退变相关,而HAPLN1基因与椎间盘退变引起的骨关节炎相关。目的：探讨分泌型丝氨酸蛋白酶HTRA1和骨细胞外基质的关键组分HAPLN1变异在椎间盘退变发病机制中的作用。方法：选择2015年4月至2018年12月在定州市人民医院接受体检的498名绝经后女性受试者,利用TaqMan PCR方法检测受试者HTRA1基因启动子rs11200638单核苷酸多态性和HAPLN1基因5’侧翼rs975563、内含子1 rs10942332、内含子2 rs179851和内含子4 rs4703570的单核苷酸多态性,分析HTRA1和HAPLN1基因多态性与椎间盘退变影像学特征之间的相关性。试验已通过定州市人民医院伦理道德委员会批准。结果与结论：①在498名受试者HTRA1基因rs11200638单核苷酸多态性中,178名为GG纯合子,222名为GA杂合子,98名为AA纯合子,将具有至少一个G等位基因(GG+GA,n=400)和没有G等位基因(AA,n=98)受试者间的椎间盘退变参数进行比较;②在HTRA1基因rs11200638单核苷酸多态性中,GG+GA等位基因组的椎间隙狭窄评分低于AA等位基因组(P < 0.001);随着椎间隙狭窄评分的升高,受试者中AA等位基因型发生风险增高(P ≤ 0.001);③在498名受试者HAPLN1基因单核苷酸多态性中,137名为TT纯合子,230名为CT杂合子,131名为CC纯合子,将CC+TT等位基因(n=361)、TT等位基因(n=137)的椎间盘退变参数进行比较;④在HAPLN1基因中,仅rs179851单核苷酸多态性的CC+TT等位基因组与TT等位基因组骨赘形成、椎间隙狭窄存在显著差异(P < 0.01);⑤在HAPLN1基因rs179851单核苷酸多态性中,椎间隙狭窄≥6分受试者的TT等位基因型发生风险显著增高(P < 0.05);随着骨赘形成评分的升高,受试者TT等位基因TT等位基因型发生风险显著增高(P < 0.001);⑥结果表明,HTRA1和HAPLN1特定基因位点的遗传变异与椎间盘退变相关。ORCID: 0000-0002-4567-2930(杨金丰)中国组织工程研究杂志出版内容重点：组织构建;骨细胞;软骨细胞;细胞培养;成纤维细胞;血管内皮细胞;骨质疏松;组织工程     

EMILIN1基因多态性与蒙古族原发性高血压相关性研究

Objective To explore the relationship between genetic polyrnorphisms of 3 single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the elastin microfibril interfacer 1 (EMILIN1)gene and essential hypertension. Methods A case-control study was conducted in which 201 hypertensive patients and 202 healthy controls in Mongolian population were enrolled, and the genotypes of rs3754734, rs2011616 and rs2304682 loci were analyzed using polymerase chain reaction-restriction fragment length polyrnorphism (PCR-RFLP) and direct sequencing techniques. Results There were significant differences in the frequencies of alleles and genotypes for the rs2304682 between the hypertensives and normotensives in the population(P＜0. 05). The frequency of the G-G haplotype established by rs3754734 and rs2304682 was significantly higher in the hypertensive patients (P＜0. 05). The frequencies of alleles and genotypes for the rs2304682 also had significant differences between the group with high diastolic blood pressure and normal diastolic blood pressure (P＜0.05). There were no significant differences in the frequencies of alleles and genotypes for the 3 SNPs between the group with high systolic blood pressure and normal systolic blood pressure (P＞0.05). Conclusion The rs2304682 locus in the EMILIN1 gene, as well as the haplotypes G-G constructed using rs3754734 and rs2304682, may associate with the susceptibility of essential hypertension in the Mongolian population. Also, rs2304682 may associate with the level of the diastolic blood pressure.