中国人群对氧磷酯酶1基因Q192R多态性与冠心病关联性的Meta分析

目的 探讨中国人群对氧磷酯酶1（PONl）基因Q192R多态性与冠心病的相关性.方法 全面检索关于PON1基因Q192R多态性与冠心病关联性的原始研究,纳入符合入选标准研究,并进行数据合并.利用PON1基因的不同遗传模型OR值及其95％CI作为效应指标进行分析.结果 16个原始研究共计5701例对象（其中冠心病患者2905例,健康对照2796例）进入最后的数据合并.Meta分析表明,PONl基因Q192R多态性与冠心病易感性无相关性[纯合子比较模型（RR比QQ）：OR =0.80,95％CI 0.57～1.11,P=-0.19;杂合子比较模型（QR比QQ）：OR =0.89,95％CI 0.75～1.07,P=0.21;显性遗传模型（RR＋QR比QQ）：OR=0.87,95％CI 0.72～1.06,P=0.18;隐性遗传模型（RR比QR＋QQ）：OR =0.87,95％CI 0.67～1.13,P=0.31].结论 中国人群冠心病易感性与PON1基因Q192R多态性无关.     

2型糖尿病合并冠心病患者对氧磷酶1基因多态性分析

目的探讨对氧磷酶1(PON1)基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性。方法使用变性高效液相色谱分析方法检测了202例2型糖尿病合并冠心病患者、177例单纯2型糖尿病患者和206名健康对照者;共检测了PON1基因G-126C、L55M和Q192R 3个多态性的基因型,比较分析3组间各基因型和等位基因频率分布的差异。结果 2型糖尿病合并冠心病组的Q192R位点R等位基因频率明显高于对照组(67.1%比60.2%,P=0.024),其他位点在各组间差异无统计学意义。结论PON1基因Q192R位点R等位基因与2型糖尿病合并冠心病发病相关。     

广西巴马长寿人群对氧磷酯酶-1基因多态性分析

目的探讨PON1基因Q192R位点在广西巴马地区不同人群中的频率及PON1基因多态性与巴马地区长寿现象的相关性。方法采用TaqMan探针实时荧光PCR技术对广西巴马长寿地区123例长寿老人(年龄90岁以上,长寿组)以及巴马长寿地区138例无长寿史的健康成年人(年龄24～87岁,对照1组)、巴马非长寿地区147例无长寿史的健康成年人(年龄48～89岁,对照2组)和南丹地区144例无长寿史的健康成年人(年龄21～83岁,对照3组)的PON1基因进行基因分型。结果长寿组与各对照组比较,等位基因和基因型分布差异存在统计学意义(P<0.05)。结论该多态性位点与地域有关,与巴马长寿地区的长寿现象是否有关还需进一步验证。     

郑州地区汉族人群2型糖尿病并发冠心病患者与对氧磷酯酶/芳香酯酶192位基因多态性的关系

目的探讨郑州地区汉族人群对氧磷酯酶/芳香酯酶(Paraoxonase1/ Arylesterase, PON1/ArE)192位基因多态性与2型糖尿病(DM)并发冠心病(DM-CHD)的关系.方法观察对象均为郑州地区汉族居民,其中DM组121例、DM-CHD组125例、非糖尿病急性心肌梗死(AMI)组50例、对照组127例,用聚合酶链反应技术检测其PON1/ArE 基因192位多态性,终点法测定血清PON1/ArE活性,酶法与酶联免疫法测定胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、氧修饰低密度脂蛋白(ox-LDL)等指标后,分析研究.结果①郑州地区汉族人群PON1/ArE192位Q、R基因频率,DM组为0.52、0.48,DM-CHD组为0.37、0.63,AMI组0.53、0.47,对照组分别为0.54、0.46.DM与AMI组Q、R基因频率和对照组差异无显著性意义,DM-CHD组R基因频率大于这3组.②DM和DM-CHD组PON1/ArE活性降低,降低幅度DM-CHD组接近于AMI组,大于DM组.DM与DM-CHD组内各基因型组中RR基因型患者ox-LDL、TC、TG、载脂蛋白B100等水平均高于QQ型(P<0.01),HDL-C低于QQ型患者,DM-CHD组中的RR基因型的异常改变最为明显.AMI组内各基因型的ox-LDL无明显差异.结论郑州地区汉族人群存在PON1/ArE192位基因多态性,并提示R基因是郑州地区汉族人群DM并发DM-CHD的危险因素.     

对氧磷酯酶与动脉粥样硬化的研究进展

对氧磷酯酶(PON)是一种与高密度脂蛋白(HDL)结合的钙离子依赖性糖蛋白,能够水解有机磷.研究显示PON1活性与动脉粥样硬化呈负相关;PON1基因多态性可能是动脉粥样硬化的独立危险因素;某些PON1同种异型酶(allozyme)可通过抑制HDL和低密度脂蛋白(LDL)的氧化对抗动脉粥样硬化.     

冠心病患者对氧磷酶启动子基因多态性分析

目的探讨中国人对氧磷酶（PONI）基因-108C／T、-162A／G、-909C／G遗传多态性与冠心病（CHD）的关系。方法应用多聚酶链反应（PCR）对武汉地区86例冠心病患者和128例相匹配的正常对照者PONI基因酶切位点的限制性片段长度多态性（RFLP）进行研究。结果PON1-108C／T多态性位点基因型分布在CHD组和对照组间存在显著差异（P〈0．05）。PON1-162A／G、-909C／G多态性位点基因型频率和等位基因频率在两组间未见显著性差异（P〉0．05）。CHD不随三个多态性位点危险基因型个数的增加而发病率呈上升趋势。结论PON1-108C／T、-162A／G、-909C／G基因多态性对CHD的影响无协同性。     

对氧磷酯酶与动脉弱硬化的研究进展

对氧磷酯酶（PON）是一种与高密度脂蛋白（HDL）结合的钙离子依赖性糖蛋白，能够水解有机磷，研究显示：PON1活性与动脉粥样硬化呈负相关；PON1基因多态性是动脉粥样硬化的独立危险因素；某些PON1同种异型酶（allozyme)可通过抑制HDL和低密度脂蛋白（LDL）的氧化对抗动脉粥样硬化。     

对氧磷酯酶与动脉粥样硬化的研究进展

对氧磷酯酶(PON)是一种与高密度脂蛋白(HDL)结合的钙离子依赖性糖蛋白,能够水解有机磷。研究显示:PON1活性与动脉粥样硬化呈负相关;PON1基因多态性可能是动脉粥样硬化的独立危险因素;某些PON1同种异型酶(allozyme)可通过抑制HDL和低密度脂蛋白(LDL)的氧化对抗动脉粥样硬化。     

对氧磷酯酶192Gln/Arg基因多态性与老年人冠心病的相关性研究

冠心病是由遗传因素与环境因素相互作用所致的疾病 ,其易感基因的筛选已成为冠心病研究的重点之一。近年来 ,对氧磷酯酶 (ＰＯＮ1)基因作为一种新的与冠心病相关的脂代谢基因已成为研究热点。我们旨在探讨ＰＯＮ1 192Ｇｌｎ/Ａｒｇ基因多态性与老年人冠心病的关系。　　一、对象与方法　　 1.对象 :健康对照组 :10 2例 ,男 55例 ,女 47例 ,年龄 61～ 79岁 ,平均 ( 63 8± 6 9)岁。选自 1998年 2月至 2 0 0 0年 6月来我院健康查体人员 ,无冠心病病史、体征、实验室检查及心电图依据 ,无家族史。冠心病组 :74例 ,男 3 8例 ,女 3 6例 ,年龄 61…     

对氧磷酶1基因192位Gln/Arg多态性对冠心病患者内皮功能的影响

目的研究国人血清对氧磷酶1（PON1）基因192位Gln/Arg多态性对冠心病患者血管内皮功能的影响。方法应用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）方法,对石家庄地区汉族151例冠心病患者及91例正常对照者PON1基因192位Gln/Arg多态性进行分析,同时应用超声检测肱动脉内皮功能。结果冠心病组及正常对照组PON1基因均以QR基因型为主,其频率分别为48%和54%。冠心病组RR型基因频率高于对照组（P<0.05）。平衡法计算等位基因的频率,R等位基因在冠心病组明显增高（65%vs39%,P<0.05）。冠心病组PON1各基因型内皮依赖性舒张功能均低于对照组（P<0.05）,以RR基因型最为明显,其次为QR基因性;而两组非内皮依赖性舒张功能差异无显著性。结论PON1基因192位Gln/Arg多态性可能与冠心病患者血管内皮功能异常有关。R等位基因可能为血管内皮功能受损的相对危险因素,且参与冠心病的发病。     

对氧磷酯酶192Gln/Arg基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性研究

目的　探讨对氧磷酯酶 192Gln/Arg基因多态性与 2型糖尿病合并冠心病的关系。　方法　采用多聚酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)法检测 10 4例健康对照者 (作为正常对照组 )和 80例 2型糖尿病、96例 2型糖尿病合并冠心病 (CDH)患者PON1 192位点的多态基因型。测量体重指数、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、载脂蛋白AI及载脂蛋白B。　结果　 ( 1)中国汉族人PON1 192位点QQ、QR、RR基因型频率及Q、R等位基因频率 :2型糖尿病合并CHD组与正常对照组比较差别有显著性 ;与单纯糖尿病组比较差别无显著性。 ( 2 )中国人与白种人PON1 192位点基因型频率及等位基因频率比较差别非常显著。 ( 3)含R等位基因的基因型QR、RR是 2型糖尿病合并CHD的独立危险因素。　结论　对氧磷酯酶 192Gln/Arg基因多态性与 2型糖尿病合并CHD相关。     

冠心病及2型糖尿病合并冠心病与对氧磷酯酶192Gln/Arg基因多态性的相关性研究

为探讨冠心病(CHD)及2型塘尿病(DM)合并CHD与对氧磷酯酶(PON1)192G1n／Arg基因多态性的关系，采用多聚酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)法检测了104例查体健康者(对照组)和76例CHD、96例2型DM合并CHD患者的PONl—192位点的多态基因型；同时测量其体重指数(BMI)，检测总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL—C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL—C)、载脂蛋白A I(ApoA I)、载脂蛋白B(Apo B)。结果显示，PONl—192位点QQ、QR、RR基因型及Q、R等位基因频率在2型DM合并CHD组与对照组比较均有显著性差异(P＜0．05、＜0．01)；但CHD组与对照组比较无显著性差异(P＞0．05)。中国人与白种人PON1-192位点基因型及等位基因频率比较有显著性差异(P＜0．01)。含R等位基因的基因型QR、RR是2型DM合并CHD的独立危险因素。提示PONl—192G1n／Arg基因多态性与2型DM合并CHD有相关性，与CHD无相关性。     

国人血清对氧磷酶192 Gln/Arg多态性及其活性与冠心病发病的关系

目的 :研究中国人对氧磷酶 (PONA) 192 Gln/ Arg遗传多态性及其活性与冠心病 (CHD)发病的关系。方法 :RFL P- PCR法和醋酸苯酯法 ,检测 2 5 6例 CHD患者和 15 5例相匹配的正常人的 PONA 192 Gln/ Arg基因型及其活性。同时测定血脂、丙二醛 (MDA)和超氧化物歧化酶 (SOD)。结果 :15 5例正常人中 AA基因型占 2 2 % ,BB基因型占 32 .1% ,AB基因型占 46 %。 2 5 6例 CHD患者中含 B等位基因的频率明显高于正常对照组 (6 4%∶5 5 % ,P <0 .0 5 ) ,且 CHD患者 PONA活性低于正常人 (10 5± 6 6∶ 131± 79,P <0 .0 5 )。PONA活性与 MDA水平密切相关 (P <0 .0 1)。结论 :PONA与 CHD发病相关 ,且可能通过抑制脂蛋白脂质氧化而阻止动脉粥样硬化形成     

对氧磷酶基因多态性及血浆同型半胱氨酸硫内酯复合物水平与冠心病的关系

目的探讨对氧磷酶(PON)基因多态性(PON1 T-107C、PON2 C311S)及血浆同型半胱氨酸(Hcy)、同型半胱氨酸硫内酯(HTL)复合物水平与冠心病发病的关系。方法对203例经冠状动脉造影证实为冠心病的患者及117例经冠状动脉造影证实无冠状动脉病变的对照者进行研究,采用竞争性 ELISA 法测定血浆 HTL 复合物水平;采用高压液相色谱法测定血浆 Hcy 的水平;采用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)分析 PON 基因中 PON1 T-107C 和 PON2 C311S基因多态性。结果冠心病组血浆 Hcy 和 HTL 复合物水平明显高于对照组(P<0.01);PON1 T-107C 基因型与等位基因频率分布在冠心病组与对照组间比较差异无统计学意义(P>0.05);而PON2 C311S 的 SS 基因型分布在冠心病组低于对照组(P<0.05),但等位基因频率分布两组间差异无统计学意义(P>0.05);当两位点的等位基因 T、S 同时出现时(即 CT/TF+CS/SS 基因型)血浆 Hcy及 HTL 复合物水平较 CC+CS/CC 或 CT+CC 基因型明显降低[Hcy(11.83±4.76)μmol/L 与(15.32±10.32)μmol/L;HTL(24.36±9.30)U/ml 与(32.05±10.44)U/ml],差异有统计学意义(P<0.05)。冠心病合并2型糖尿病组与冠心病无糖尿病组及对照组相比,PON2基因型分布差异有统计学意义,冠心病合并2型糖尿病患者中 C 等位基因频率明显增高(P<0.05)。结论血浆 Hcy 和 HTL 复合物水平升高可能是冠心病发病的独立危险因素,PON1 T 等位基因和 PON2 S 等位基因同时出现可能在动脉粥样硬化形成过程中起到保护作用,而 PON2 C311S 多态性的 C 等位基因存在可能与冠心病患者合并2型糖尿病的几率增高相关。     

内皮素-1基因Taq I多态性与冠心病的关系

目的探讨内皮素-1(ET-1)基因Taq I多态性与中国汉族人群冠心病(CHD)的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)、限制性片段长度多态性分析(RFLP),对138例中国汉族CHD患者和112例对照组进行ET-1基因Taq I多态性分析。结果CHD组ET-1基因Taq I多态性TT、TC、CC基因型频率与对照组比较,TC和CC基因型频率显着高于对照组,差异有极显着性(X~2=17.5,P<0.01)。T、C等位基因频率与对照组比较,C等位基因频率显着高于对照组,差异有极显着性(X~2= 15.56,P<0.01)。经Logistic回归分析CHD的危险因素显示,ET-1基因Taq I多态性(C等位基因)为CHD的一个独立危险因素。结论ET-1基因Taq I多态性与中国汉族人群CHD的发生具有相关性,C等位基因可能是CHD的易感性标志。     

对氧磷酶2基因多态性与阿尔茨海默病的相关性研究

目的 探讨对氧磷酶2（paraoxonase 2,PON2）基因多态性（148Ala/Gly;311Cys/Ser）与Alzheimer病（AD）之间的关系.方法 用PCR-RFLP分析技术对132例AD患者和186例年龄匹配的健康对照者进行PON2 148Ala/Gly及311Cys/Ser基因多态性的分析.结果 PON2基因148、311位点存在多态性,其基因型频率和等位基因频率在AD患者和正常对照者间差异无显著性.结论 PON2基因多态性与AD未发现显著相关性.     

对氧磷酶-1基因55位和192位多态性与冠心病及其病变程度的相关性研究

目的:探讨中国人对氧磷酶-1(PON-1)基因55位、192位多态性与冠心病(CHD)发病的关系及是否影响CHD的病变程度。方法:应用多聚酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对经Judkins选择性冠状动脉造影方法证实的151例CHD患者和61例非CHD的对照人群进行检测,分析PON-1基因55、192位多态性,以及其与Gensini积分表示的冠状动脉病变程度的相关性。结果:CHD组55位L等位基因频率为91%,高于对照组的87%(χ2=6.66,P<0.01)。CHD组192位B等位基因频率为65%,高于对照组的29%(χ2=45.07,P<0.01),CHD患者3种基因型间冠状动脉积分存在差异,BB基因型具有更高的冠状动脉积分(H=11.631,P<0.01)。结论:PON-1基因192位多态性与CHD之间有关联;而未发现PON-1基因55位多态性与CHD有关系。PON-1基因55位L等位基因、192位B等位基因与CHD的发病有关,而且PON-1基因192位多态性影响了冠状动脉病变的程度。