使用不同颈项透明层厚度中位数对孕早期唐氏筛查效能的影响

目的：探讨使用不同颈项透明层厚度中位数对唐氏筛查效能的影响。 方法：随机选择 2013年4月至2016年12月广州医科大学附属第三医院产前诊断科进行B超NT检查的23446例单胎妊娠的孕妇,其中包含57例21三体和61例其他染色体异常胎和23328例表型正常或核型正常的胎儿。这些检查全部由11位获得NT检查资格的超声医师完成。以英国胎儿医学基金会（Fetal Medical Foundation,FMF）推荐NT预期中位数对NT测量值转换为NT中位数的倍数(multiply of median, MoM),统计分析11位超声操作者的NT-MoM中位数,按操作者个人NT-MoM中位数所属区间（<0.9,0.9~1.1,>1.1）不同将NT值分三组。然后再分别用本地中心特有的和NT测量操作人员个体化的中位数将NT值转换为NT-MoM,分析三组NT-MoM值数据分布的变化,评估三组NT唐氏筛查效能的改变。并运用指数加权移动平均线(EWMA)质控图分析三组NT测量操作人员的失控NT点比率。 结果：FMF预期中位数计算的NT-MoM中位数小于0.9的超声操作人员有2位,中位数在0.9~1.1之间的有6位,中位数大于1.1的有3位。NT-MoM中位数小于0.9或大于1.1的5位超声操作者的NT测量值在使用本地中心特有的中位数转换为NT-MoM后,其中位数仍然小于0.9或大于1.1,所在区间属性不变,而在使用操作人员个体化中位数后其NT-MoM中位数回归0.9~1.1区间。cutoff=1:250时使用三种NT中位数的21三体检出率比较无显著差别,但假阳性率的差异具有统计学意义（P<0.05）,操作人员个体化的假阳性率均比其它两者低。多元逻辑回归分析显示使用FMF中位数的假阳性率与超声操作者的NT-MoM中位数和EWMA失控百分率有关,似然比分别为408.8（95%CI 260184.6~0.64,P<0.05）和1.29（95%CI 0.44~3.81,P<0.05）。另外,操作人员个体化中位数转换的NT测定值EWMA失控率均比其他两组低。 结论：使用NT扫描操作者的个人中位数可一定程度上降低NT测量结果的变异性,从而改善NT唐氏筛查的效能,保持适当的NT筛查效能需要持续监测超声操作者的检测质量。     

基于孕11~13+6周不同颈项透明层厚度增加标准建立模型筛查高风险人群21-三体综合征

目的 观察11~13⁺⁶孕周21-三体综合征胎儿超声表现，探讨应用不同颈项透明层（NT）增厚标准建立的模型针对高风险人群筛查11~13⁺⁶孕周21-三体综合征胎儿的效能。方法 回顾性分析经胎儿染色体检查确诊为21-三体综合征的106胎（阳性组）及染色体正常（阴性组）1 391胎孕11~13⁺⁶周胎儿。记录2组超声标记出现情况。采用不同NT增厚标准（NT>第95百分位数、NT≥3.0 mm及NT≥3.5 mm）建立筛查21-三体综合征胎儿回归方程，评价其一致性及筛查效能。结果 阳性组72胎（72/106，67.92%）出现超声标记，以NT增厚（>第95百分位数）[70/106（66.04%）]最多见；阴性组89.58%（1 246/1 391）胎儿超声未见异常。以NT>第95百分位数定义NT增厚，筛查胎儿21-三体综合征的敏感度为66.04%，高于以NT≥3.0 mm（χ²=18.05）及NT≥3.5 mm（χ²=23.04）为标准（P均<0.01）。Logistic回归分析显示，孕妇高龄、胎儿NT增厚、鼻骨缺失及胎儿水肿4项指标为筛查胎儿21-三体综合征的有效标记（P均<0.05）。以不同NT增厚标准制定筛查21-三体综合征回归方程，以NT>第95百分位数与NT≥3.0 mm为NT增厚标准制定方程的拟合优度好（χ²=4.45、0.83，P=0.11、0.36），其筛查21-三体综合征胎儿敏感度、特异度及AUC分别为66.00%、90.50%、0.78和50.00%、92.80%及0.70（P均<0.05）。结论 以NT>第95百分位数为胎儿NT增厚标准制定的回归方程筛查高风险人群11~13⁺⁶周胎儿21-三体综合征的效能较佳。     

孕早期超声检测胎儿NT厚度联合母亲血清PPAP-A、Fβ-hCG水平检测在诊断胎儿唐氏综合征中的价值

目的探讨孕早期采用超声检测胎儿颈部透明软组织(NT)厚度联合母亲血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(Fβ-hCG)水平检测在诊断胎儿唐氏综合征中的价值。方法对2 823例孕周在10~14周的单胎孕妇,采用超声检测胎儿NT厚度,生化检测母亲血清PAPP-A、Fβ-hCG水平;对胎儿NT厚度,母亲血清PAPP-A、Fβ-hCG水平异常者进一步行产前染色体检查。将2 823例孕妇按检测结果分为阴性组(胎儿唐氏综合征检测阴性)、阳性组(胎儿唐氏综合征检测阳性)与唐氏综合征组(染色体检查确诊胎儿患唐氏综合征),比较3组胎儿NT厚度,母亲血清PAPP-A、Fβ-hCG水平的差异。结果 2 823例孕妇中,胎儿唐氏综合征阳性31例,阳性率为1.10%;31例阳性胎儿确诊唐氏综合征2例,检出率为0.71‰(2/2 823)。与阴性组、阳性组比较,唐氏综合征组孕妇血清PAPP-A水平显著降低(P<0.05)、Fβ-hCG水平显著升高(P<0.05),胎儿NT厚度明显增厚(P<0.05)。结论在孕早期对孕妇采用超声检测胎儿NT厚度联合母亲血清PPAP-A、Fβ-hCG水平检测对诊断胎儿唐氏综合征有着积极的意义,可以减少因疾病给患者带来的身体和心理上的伤害。     

鄂尔多斯地区蒙汉两族孕中期孕妇三项指标检测结果的比较分析

目的探讨蒙、汉两族孕妇在孕中期唐氏筛查结果上的差异以及本地区甲胎蛋白(AFP)和β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)的中位数。方法鄂尔多斯地区9 348例孕14~18+6周孕妇为研究对象,其中汉族8 670例,蒙古族678例。所有被试均行唐氏筛查及AFP、β-HCG水平检测,应用SsdwLab软件计算风险值,比较蒙、汉两族孕妇唐氏筛查结果的异同,并计算和分析本地区人群不同孕龄AFP、β-HCG的中位数。结果汉族被试的胎儿罹患21-三体综合征和18-三体综合征风险率与蒙古族比较差异无统计学意义(P>0.05)。汉族被试的胎儿罹患神经管畸形(NTD)风险率明显高于蒙古族(P<0.05)。该地区AFP、β-HCG中位数平均水平与软件内嵌中位数的差异分别为9%和4%。结论民族差异并不是影响唐氏筛查结果的主要因素,但汉族人群NTD风险率明显高于蒙古族。该地区中位数与软件内嵌中位数有一定差异,应制定动态中位数倍数(MoM)以减少孕中期唐氏筛查假阳性及假阴性的发生率。     

用累积和控制图建立早孕期胎儿颈项透明层厚度测量的质控体系

目的采用累积和控制图（CUSUM）对早孕期胎儿颈项透明层厚度（nuchal translucency,NT）的测量值进行质控分析,建立NT测量的质控体系。 方法选取2018年1月至2019年1月广州市妇女儿童医疗中心以中国南方人群的胎儿NT中位数值作为参考,将本中心的NT测量值转换为NT中位数倍数值（MoM值）,计算每位操作者每天的NT MoM值的中位数和SD值,用CUSUM控制图建立NT测量质控系统。对一位经验丰富的超声医师近20 d的NT测量数据进行评估,将失控的病例与在控病例进行比较分析,检验本质控体系的有效性。从第一位超声医师的NT测量数据中,选取累积和（cumulative sum）为0的该日的所有NT数据,人为的将该日所有NT值±1.0 mm及±0.5 mm,进行CUSUM质控分析,检验质控体系的有效性。采用本质控系统对1位初学者的NT测量结果进行分析,并将所有入组NT图像进行评分,验证CUSUM控制图的有效性。不同组NT图像评分结果之间的比较采用χ²检验。 结果本中心早孕期胎儿NT MoM的中位值为1.1 MoM,SD为0.23 MoM,建立CUSUM控制图。对1位经验丰富的超声医师的近20 d的NT测量结果进行质控分析,结果提示第8、13天的NT测量值出现明显偏倚,通过对这2 d所有的NT图像进行评分,发现图像满意率仅38.9%和40%。当NT测量数值误差超过±1.0 mm时,本CUSUM控制图可以发现数据偏倚。对第2位超声医师的数据进行质控分析,发现数值明显偏小,此结果与图像评分结果一致。 结论CUSUM控制图对NT测量质量进行评估是有效的超声质控方法。     

血清学、系统超声及其联合应用在产前三种出生缺陷筛查中的效能比较研究

目的比较单一血清学筛查、单一系统超声筛查及血清学联合系统超声在孕中期筛查以唐氏综合征、18-三体综合征为主的染色体疾病中的效能,以期通过规范化的产前筛查减少出生缺陷的发生,同时为产前筛查的有效实施提供科学依据。方法收集2013年6月至2015年6月进行产前血清学筛查的单胎孕妇38 165例,于孕15~20周,抽取孕妇空腹静脉血2 ml,测定血清中甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(f HCG)和(或)游离雌三醇(u E3)浓度。根据随机配载的筛查软件计算出孕妇孕育唐氏综合征、18-三体综合征和神经管畸形胎儿的风险值,唐氏综合征、18-三体筛查高风险孕妇知情同意行羊膜腔穿刺羊水细胞培养核型分析。将孕15~28周行系统超声筛查的10 727例结果纳入研究,胎儿结构异常者为超声筛查高危,筛查高危孕妇知情同意后行进一步确诊。结果血清学筛查提示唐氏综合征或18-三体综合征高风险且愿意接受羊膜腔穿刺者1 708例,确诊胎儿核型异常69例,异常核型检出率为4.0%。其中非整倍体共38例,包括唐氏综合征25例,18-三体8例;染色体结构畸变31例。10 727例孕期超声,先天结构异常236例,检出率为2.2%。超声筛查高危并接受羊膜腔穿刺、羊水细胞培养核型分析者共170例,胎儿核型异常的阳性率达到28.8%(49/170)。血清学筛查与系统超声筛查相结合,两者之一筛查高危并接受羊水细胞核型分析者共1 819例,异常核型阳性率为5.7%(103/1 819)。与单一血清学筛查比较差异并无统计学意义,而血清学筛查与超声筛查均提示为高危者共59例,检出胎儿核型异常15例,异常核型阳性率为25.4%,显著高于单一血清学筛查,但与单一系统超声筛查效能比较无统计学差异。结论孕中期行血清学筛查,是筛查胎儿神经管畸形,筛查以唐氏综合征、18-三体综合征为主的染色体疾病的有效方法之一。系统超声筛查效能高于单一血清学筛查,联合筛查效能高于单一血清学筛查,以血清学筛查为基础,联合超声筛查,可以提高产前筛查准确率。中孕期系统超声筛查能诊断大部分胎儿结构畸形,降低出生缺陷。同时超声筛查发现的一些结构异常可以提示胎儿染色体异常,中孕期超声筛查对于18-三体有较高的提示作用。     

早孕期颈部透明层检测在产前诊断中的作用

目的探讨超声早孕期颈部透明层(NT)检测的方法及在产前诊断中的意义。方法对2 820例行产前检查的孕妇,均采用超声测量胎儿NT值并进行染色体核型检查。结果 2 820例孕妇中胎儿NT>3.0 mm者34例,筛查阳性率为1.21%;NT平均厚度为(7.29±1.52)mm。34例行染色体检查,染色体正常者9例,其中4例伴有水囊瘤,2例伴有全身水肿;染色体异常者25例,其中9例为Turner综合征,8例为21-三体综合征,5例为18-三体综合征,3例为染色体平衡易位。结论 NT测量对于孕妇产前诊断染色体异常及胎儿结构异常具有重要的临床意义。     

广州地区早孕期超声测量胎儿颈项透明层图像质量分析

目的探讨提高超声医师早孕期胎儿超声筛查能力的方法。方法对广州地区232例孕11~13+6周妇女超声测量胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)的图像质量进行回顾性分析,对照英国胎儿医学基金会超声测量早孕期胎儿NT图像标准,记录所有胎儿超声报告中头臀径(CRL)以及胎儿头胸部占超声显像图面比例、胎儿姿势、胎儿皮肤与羊膜区分是否清晰、游标尺放置位置等情况,并分析该地区不同等级医院上述胎儿超声图像质量达标情况。结果 232例超声报告中228例(98.28%)CRL测值符合标准;203例(87.50%)可显示胎儿轮廓,其中127例(62.56%)图像放大倍数未达要求,76例(37.44%)胎儿头胸部占超声显像图面比例≥75%,19例(9.36%)显示胎儿正中矢状面,107例(52.71%)胎儿自然平躺,67例(33.00%)可以清楚区分胎儿皮肤与羊膜,33例(45.83%)游标尺度量位置正确。除CRL达标、游标尺放置位置正确外,上述余早孕期超声NT图像质量指标,二、三级甲等医院比较差异均有统计学意义(P0.05或P0.01)。结论对操作者的培训、足够的实践经验、建立一套定期审核及持续评定影像质量的机制是提高超声医师早孕期胎儿超声筛查能力的有效措施。     

早孕期超声NT检查联合超声结构筛查对胎儿畸形的诊断价值

目的:探究早孕期超声NT检查联合超声结构筛查在胎儿结构畸形中的应用。方法:研究对象选取2021年1月至2022年11月本所行常规产检的3500例早孕期孕妇,所有孕妇均行超声NT检查联合超声结构筛查。诊断金标准为引产以及分娩结果,分析超声NT检查、超声结构筛查的诊断结果,以及超声NT检查与超声结构筛查联合检查在胎儿结构畸形中的诊断价值。结果:NT值≥3mm的畸形胎儿占比(77.27%)明显高于NT值<3mm的胎儿占比(22.73%)(χ2=10.620,P=0.001)。早孕期超声结构筛查对畸形胎儿的诊断准确率(94.59%)高于早孕期胎儿超声NT值对畸形胎儿的诊断准确率(91.89%),但比较无统计学意义(P>0.05)。早孕期超声NT检查联合超声结构筛查在胎儿结构畸形检出中灵敏度、特异度、准确度、阴性预测值和阴性预测值均高于早孕期超声NT检查、超声结构筛查。结论:早孕期超声NT检查联合超声结构筛查对胎儿畸形诊断的诊断准确率较高,二者可以互相补充,为临床诊断胎儿畸形提供了可靠的依据。     

唐氏综合征胎儿鼻骨的超声研究

目的探讨唐氏综合征(又称21三体综合征)与胎儿鼻骨发育不良的关系。方法产前超声测量901例正常中孕期及570例中孕期唐氏综合征高风险胎儿鼻骨,并对22例引产胎儿的鼻骨行X线检查及大体解剖观察。结果1471例胎儿鼻骨超声检测成功率96%(1413例)。22例唐氏综合征胎儿中,产前超声诊断鼻骨缺失1例,鼻骨发育不良(测值小于2.5mm,包括1例鼻骨缺失)11例。结论唐氏综合征胎儿与鼻骨发育不良有密切关系。     

孕早期颈项透明层厚度测量在胎儿产前诊断中的应用分析

目的探讨孕早期超声测量胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度在产前诊断胎儿染色体疾病及其他结构畸形中的临床价值。方法对2008年9月—2009年8月期间的227名孕11~13+6周胎儿进行NT厚度标准测量,分析NT增厚胎儿的染色体核型、结构及妊娠结局。结果 NT厚度<2.5 mm的胎儿中,染色体及结构正常211例,染色体或结构异常2例。NT厚度≥2.5 mm的胎儿中,6例染色体异常(13-三体综合征1例、18-三体综合征1例、21-三体综合征3例、45X0 1例);3例结构畸形(胎儿多发性结构异常1例、先天性心脏病2例);1例孕20周前不明原因流产;4例无染色体及其他结构异常。正常胎儿的NT厚度呈正态分布,NT厚度随胎龄增加而增厚,男性与女性的NT厚度差异无统计学意义。正常胎儿与异常胎儿头臀长差异无统计学意义;NT厚度异常胎儿的孕妇年龄大于NT厚度正常的孕妇。超声测量NT厚度值设为2.5 mm时,检测胎儿早期异常的灵敏度与特异度比较平衡,分别为80.0%和97.0%。结论 NT厚度的标准化测量是一个早期对胎儿染色体异常、结构异常,尤其是胎儿先天性心脏病筛查的重要指标,有助于早期诊断染色体疾病及其他结构异常,对评价胎儿预后具有较高的临床价值。     

超声检测早孕期颈项透明层增厚的临床价值

目的应用超声检测胎儿颈项透明层(NT)厚度,探讨其增厚与胎儿异常妊娠的关系。方法选取我院早孕期筛查的584例NT增厚的单胎胎儿病例,按照不同NT值分为3.0~3.9 mm组(313例)、4.0~4.9 mm组(169例)及≥5.0 mm组(102例),比较各组胎儿结构异常、染色体异常检出率及不良预后情况,分析NT增厚与异常妊娠的关系。结果超声检查发现584例NT增厚者,其中单纯NT增厚者330例(56.51%),合并其他结构异常者254例(43.49%)。419例胎儿行染色体核型分析,结果显示核型正常364例,核型异常55例。正常分娩存活283例,自然流产或胚胎宫内停止生长15例,引产282例,失访4例。胎儿结构异常、染色体异常、不良妊娠结局均随NT增厚而升高,各组NT增厚胎儿结构异常检出率、不良妊娠结局比较差异均有统计学意义(χ~2=3.464、37.312,P=0.019、<0.01);染色体异常检出率比较差异无统计学意义(χ~2=2.523,P=0.178)。结论胎儿NT厚度与胎儿异常妊娠密切相关,且胎儿异常妊娠检出率随NT增厚明显升高,早孕期超声监测NT厚度可以较早发现胎儿严重结构畸形,有效筛查染色体核型异常的高危胎儿,为临床评价胎儿的预后提供了重要的参考价值。     

孕早期超声测量胎儿颈项透明层厚度在产前诊断中的应用价值

目的探讨孕早期应用超声测量胎儿颈项透明层(NT)厚度在产前诊断中的应用价值。方法选取我院接受孕早期胎儿系统性产前超声筛查的单胎胎儿2850例,分别测量其头臀径、NT厚度、鼻骨及静脉导管血流频谱等,对孕早期NT增厚(≥2.5 mm)的孕妇于中晚期复查超声,分析NT厚度与异常妊娠的关系。结果孕早期超声检查发现NT厚度<2.5 mm胎儿染色体异常、结构畸形、水囊状淋巴管瘤及胚胎停止发育等异常妊娠的发生率为0.89%,较NT厚度≥2.5 mm胎儿异常妊娠发生率(77.20%)低,差异有统计学意义(P<0.05);44例NT厚度≥2.5 mm胎儿检出染色体核型异常13例,正常21例;NT厚度的增加与异常妊娠的发生率呈正相关(r=0.734,P<0.05)。结论孕早期胎儿NT增厚与胎儿染色体异常及结构畸形等异常妊娠的发生具有相关性,可作为胎儿产前超声筛查的常规项目。     

NT超声产前检查在胎儿结构畸形中的诊断价值分析

目的探究颈部透明带(NT)超声产前检查在胎儿结构畸形中的诊断价值。方法选取2017年1月～2019年10月于我院进行产前超声检查的孕妇80例,孕妇均在11～13+6周采用常规超声测量胎儿NT厚度,妊娠18～24w内行详细系统胎儿超声筛查排查胎儿畸形,随访至妊娠结束。结果 80例产检孕妇中,NT超声检出71例NT厚度<2.5mm,9例NT厚度≥2.5mm;NT厚度≥2.5mm的染色体异常胎儿发生率高于NT厚度<2.5mm,差异有统计学意义(P<0.05);NT厚度≥2.5mm的不良妊娠结局发生率高于NT厚度<2.5mm,差异有统计学意义(P<0.05)。结论产前超声检查时测量NT厚度有利于提高染色体异常胎儿的检出率,便于及早发现胎儿结构畸形,达到优生优育目的。     

11～13~(+6)孕周唐氏综合征与正常妊娠孕妇血清胎盘生长因子水平对比分析

目的探讨孕妇血清胎盘生长因子(PLGF)在孕早期唐氏综合征筛查的潜在价值。方法选择2011年1月至2013年11月于11~13~(+6)孕周在该院接受孕早期唐氏筛查的600例孕妇作为研究对象,孕育唐氏综合征胎儿孕妇42例纳入病例组,健康孕妇558例纳入对照组。所有孕妇接受孕妇血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)、血清游离β-人绒毛膜促性腺激素(freeβ-hCG)、PLGF检测及B超测定胎儿头臀径(CRL)。结果病例组孕妇PAPP-A和PLGF水平的中位数比对照组低,freeβ-hCG水平的中位数比对照组高,差异均有统计学意义(P0.05)。健康孕妇血清PLGF、PAPP-A水平与孕周呈正相关,血清freeβ-hCG水平与孕周呈负相关。血清PLGF水平与PAPP-A水平呈正相关,与freeβ-hCG水平无相关性。结论 PLGF也可作为孕早期唐氏综合征筛查一项潜在生化标志物,用以筛查该疾病的高风险妊娠。     

唐氏综合征产前血清学筛查与超声诊断联合运用的探讨

目的探讨用血清学指标和超声联合筛查唐氏综合征(DS)的临床价值。方法妊娠11～14周采用超声检查胎儿颈部透明膜厚度(NT);妊娠15～21周,采用化学发光法测定孕妇血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇含量,用风险统计软件进行风险率计算,以1∶380作为高风险的切割值;二者结合以确定高危人群。结果 4 271例孕妇中,胎儿NT超声筛查阳性率为1.12%,3例确诊,1例漏筛,检出率为75.00%;血清学筛查阳性率为5.29%,3例确诊,1例漏筛,检出率为75%。结论血清学指标联合超声诊断筛查DS有很好的临床价值。     

辅助生殖与自然受孕孕妇孕早中期唐氏筛查结果比较

目的探讨辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)受孕、自然受孕(natural conception,NAT)孕妇孕早、中期唐氏筛查指标及唐氏综合征检出率差异。方法 ART受孕孕妇5 169例,其中孕早期(10~13+6周)行唐氏筛查2 457例为孕早期ART组,孕中期(15~20+6周)行唐氏筛查2 712例为孕中期ART组;同期NAT孕妇8 088例,其中孕早期行唐氏筛查2 327例为孕早期NAT组,孕中期行唐氏筛查5 761例为孕中期NAT组。孕早期ART组、NAT组行彩超检查测量颈部透明层(nuchal translucency,NT)厚度,化学发光免疫法检测孕早期妊娠相关蛋白A(pregnancy-associated plasma protein-A,PAPP-A)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotrophin,β-HCG);孕中期ART组、NAT组检测血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)、β-HCG水平;比较ART与NAT孕妇孕早、中期各指标水平及唐氏综合征检出率。结果孕早期ART组血清PAPP-A[(1.15±0.67)MoM]水平较孕早期NAT组[(1.11±0.67)MoM]增高,NT[(0.94±0.35)mm]较孕早期NAT组[(0.86±0.23)mm]增厚(P0.05),血清游离β-HCG[(1.14±0.91)MoM]水平与孕早期NAT组[(2.02±0.73)MoM]比较差异无统计学意义(P0.05);孕中期ART组血清AFP[(1.03±0.44)MoM]水平较孕中期NAT组[(1.02±0.44)MoM]增高,β-HCG[(0.81±0.48)MoM]水平较孕中期NAT组[(0.86±0.63)MoM]降低(P0.05);孕早期ART组唐氏综合征检出率(5.2%)高于孕早期NAT组(3.3%),孕中期ART组唐氏综合征检出率(3.3%)高于孕中期NAT组(1.6%)(P0.05)。结论 ART可上调孕早期血清PAPP-A表达,促进NT增厚,促进孕中期AFP表达,降低孕中期β-HCG水平,使唐氏综合征检出率增高。     

孕早期经腹部超声筛查胎儿先天性心脏病

目的 探讨胎儿颈项透明层(NT)检测期间(孕11~13⁺⁶周)经腹部超声筛查胎儿先天性心脏病的可行性。 方法 于胎儿NT检测期间对200胎单胎妊娠胎儿行超声扫查,主要切面包括四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面和三血管切面;根据头臀长(CRL)将该胎儿分为2组,A组CRL为45~60 mm,B组为61~84 mm,比较两组胎儿心脏的成功检查率。对200胎均于孕中期(18~24周)行常规胎儿超声检查,出生后行新生儿超声心动图检查。 结果 200胎平均CRL为(66.00±4.60) mm。A组88胎中,23胎(23/88,26.14%)胎儿心脏获得成功检查,B组112胎中,85胎(85/112,75.89%)获得成功检查,两组差异有统计学意义(P<0.05)。 结论 孕早期经腹部超声筛查胎儿先天性心脏病是可行的,有望将某些心脏畸形的检出时间提前4~8周。胎儿CRL>60 mm时,胎儿心脏成功检查率明显提高。     

128例颈项透明层厚度异常染色体正常胎儿妊娠结局分析

目的探讨胎儿颈项透明层厚度异常(NT≥3.5mm)染色体正常的单胎妊娠结局。方法随机选取NT测值≥3.5mm,染色体正常的单胎作为研究对象。随访每一位研究对象中孕期Ⅲ级超声筛查结果及妊娠结局。记录新生儿妊娠结局:健康新生儿、结构异常新生儿、宫内死亡、终止妊娠。结构异常新生儿、宫内死亡及终止妊娠定为不良妊娠结局。将NT测值分为四组:3.5~4.4mm、4.5~5.4mm、5.5~6.4mm、≥6.5mm。比较每一组新生儿妊娠结局。结果 128例纳入研究对象中,101例为健康新生儿,10例为结构异常新生儿,4例宫内死亡,13例因胎儿畸形行人工终止妊娠。胎儿不良妊娠结局的发生率随着NT测值的增高而增高。结论 NT测值异常染色体正常胎儿不良妊娠结局的发生率随NT测值的增高而增高。     

第11~13周胎儿额上颌角的二维及三维超声测量

目的 比较及评价二维和三维超声在测量胎儿额上颌(FMF)角中的作用.方法 分别应用二维及三维超声方法在颜面正中矢状面测量11～13周正常胎儿的FMF角,比较两种测量方法所得测值的差异及可重复性,分析三维测量的FMF角与胎儿头臀长(CRL)的关系.结果 共37名胎儿测得FMF角.随CRL增大,测量例数增加,而FMF角减小.其中18名(48.65%)得到符合要求的二维测量平面,30名(81.08%)胎儿获得符合要求的三维重建平面.对同一胎儿,二维测量平面两次测值间的平均差异为2.78°±1.95°,明显大于三维重建平面两次测值间的平均差异(1.68°±1.01°,P<0.01).11名胎儿同时应用两种方法进行测量,所得FMF角差异无统计学意义.三维重建平面测得的FMF角随CRL的增加而减小,二者明显相关(r＝-0.540,P<0.01).结论 在 11～13周正常胎儿中,与二维超声相比,应用三维超声可以快速而精确地测量FMF角.