抗NXP2抗体阳性的皮肌炎1例报告并文献复习

<正>抗核基质蛋白2(nuclear matrix protein 2,NXP2)抗体阳性的皮肌炎是特发性炎性肌病的一种，除肌无力、皮肤改变的典型表现外，还有钙质沉着、皮下水肿、严重的肌痛及吞咽困难等表现。本文报道1例具有典型临床及影像学表现、随访17个月后复查抗NXP2抗体为阴性的患者。1病例资料患者，男，27岁，因“肢体疼痛无力1月余，加重2周”于2019年6月8日就诊于我科。患者于入院1月前无明显诱因出现肢体疼痛，腰部疼痛症状明显。3周前出现肢体无力感，伴面部皮疹，鼻翼两侧为著。2周前出现全身浮肿，抬头及转颈无力，双上肢抬起费力，坐起费力，行走约50米后肌肉无力酸痛明显，伴双上肢近端、双侧髋部、双膝关节及前胸部皮疹，伴发热，化验示肌酸激酶7500 U/L，行肌电图示肌源性损害，门诊按“肌病”收至我科。患者自发病以来，饮食睡眠可，二便如常，体重增加约10千克。既往口干3～4个月，     

抗核基质蛋白2抗体阳性炎性肌病临床及病理分析

目的 探讨抗核基质蛋白2（NXP2）抗体阳性炎性肌病患者的临床表现、肌肉病理特点和治疗。方法 回顾性分析就诊于我院的4例抗NXP2抗体阳性炎性肌病患者的临床表现、肌肉病理改变和治疗方法。结果 4例患者均出现对称性四肢近端无力,2例出现皮肌炎样皮疹,3例出现吞咽困难,2例出现肢体水肿。3例血清肌酸激酶显著升高,1例正常;4例肌电图均为肌源性损害;4例下肢肌肉磁共振显示肌肉及筋膜组织水肿信号;4例血清抗NXP2抗体阳性。肌肉病理3例表现为束周萎缩,血管周围和肌束膜炎性细胞浸润;1例表现为间质水肿。4例患者均给予糖皮质激素治疗,随访3例患者好转,1例出院后意外死亡。结论 抗NXP2抗体阳性炎性肌病以皮肌炎为主要临床表现,多伴有吞咽困难和肢体水肿,肌肉磁共振显示肌肉及筋膜水肿信号;主要病理特点为束周萎缩;糖皮质激素治疗效果较好。     

抗核基质蛋白2抗体阳性炎性肌病临床及病理分析

目的探讨抗核基质蛋白2(NXP2)抗体阳性炎性肌病患者的临床表现、肌肉病理特点和治疗。方法回顾性分析就诊于我院的4例抗NXP2抗体阳性炎性肌病患者的临床表现、肌肉病理改变和治疗方法。结果 4例患者均出现对称性四肢近端无力,2例出现皮肌炎样皮疹,3例出现吞咽困难,2例出现肢体水肿。3例血清肌酸激酶显著升高,1例正常;4例肌电图均为肌源性损害;4例下肢肌肉磁共振显示肌肉及筋膜组织水肿信号;4例血清抗NXP2抗体阳性。肌肉病理3例表现为束周萎缩,血管周围和肌束膜炎性细胞浸润;1例表现为间质水肿。4例患者均给予糖皮质激素治疗,随访3例患者好转,1例出院后意外死亡。结论抗NXP2抗体阳性炎性肌病以皮肌炎为主要临床表现,多伴有吞咽困难和肢体水肿,肌肉磁共振显示肌肉及筋膜水肿信号;主要病理特点为束周萎缩;糖皮质激素治疗效果较好。     

重症肌无力合并抗NXP2抗体阳性皮肌炎一例报道并文献复习

目的 探讨重症肌无力(MG)合并皮肌炎(DM)的临床特征及预后,以提高临床医生对本病的认识。方法 报道中南大学湘雅三医院收治的一例MG合并抗NXP2抗体阳性DM患者的临床资料,并结合文献报道的16例MG合并DM患者进行回顾性分析。结果 54岁女性,主要表现为四肢近端肌无力及颈肌无力1个月、加重半个月,肌酸激酶1797 U/L,抗乙酰胆碱受体(AChR)抗体>20 nmol/L,抗NXP2抗体(+),新斯的明试验阳性,肌电图示四肢呈肌源性损害,重复神经电刺激高低频波幅递减,诊断考虑MG合并DM。17例MG合并DM患者平均年龄45岁,临床症状均有四肢肌无力及皮疹,其他症状包括吞咽困难12例(70.6%),发音或构音障碍、肌痛、呼吸困难各7例(41.2%),颈肌无力6例(35.3%),复视5例(29.4%),面肌无力、上睑下垂各4例(23.5%),肌萎缩、躯干肌无力各1例(5.9%)。经糖皮质激素治疗者15例(88.2%),联合新斯的明治疗10例,联合静脉注射免疫球蛋白7例。除合并恶性肿瘤患者死亡外(2例),其他患者经治疗后肌无力、皮疹等症状均好转。结论 MG合并DM时,临床上常无眼外...     

抗amphiphysin抗体、抗Hu抗体双阳性副肿瘤神经综合征(附1例报告及文献复习)

目的 提高临床医生对抗amphiphysin抗体、抗Hu抗体双阳性副肿瘤神经综合征的认知.方法 回顾分析1例抗amphiphysin抗体、抗Hu抗体双阳性的副肿瘤神经综合征患者的临床表现、检查及诊疗经过等资料,结合文献复习加以讨论.结果 患者男性,71岁.主要临床表现为进行性肢体无力加重,脑脊液检查抗amphiphys...     

抗神经束蛋白186抗体阳性的郎飞结区/结旁疾病的临床特点（附1例报告）

目的 探讨抗神经束蛋白186(NF186)抗体阳性的郎飞结区/结旁疾病(NPP)的临床特点。方法 回顾性分析1例抗NF186抗体阳性的NPP致颅神经损害患者的临床资料。结果 患者为70岁男性,1个月前突发言语、吞咽困难,糖皮质激素治疗好转后停药。患者5 d前再次出现言语、吞咽、咀嚼、鼓腮、转头和抬头动作费力,并进行性加重。肢体EMG检查正常,血清及CSF抗NF186抗体阳性。给予糖皮质激素治疗疗效不明显,改用血浆交换治疗后症状明显改善。结论 抗NF186抗体阳性的NPP发病年龄较晚、病情较重,可伴颅神经受损,常规糖皮质激素治疗效果可能不佳,血浆交换治疗有效。     

干燥综合征伴周围神经病变临床研究

目的：探讨干燥综合征伴周围神经病的机制、临床表现及治疗措施。方法对1例以周围神经病变为首发症状的干燥综合征患者的诊疗经过进行分析。结果本例患者以右侧眼睑闭合不全发病,临床免疫学检测抗核抗体胞浆型1∶320、抗SSA／Ro60抗体阳性、抗SSB抗体阳性,唇腺活检提示（下唇）间质慢性炎,可见淋巴细胞灶。经糖皮质激素、营养周围神经等药物治疗后症状改善。结论干燥综合征伴周围神经系统损害的患者,早期临床症状常不明显且缺乏典型性,应结合血清学及唇腺病理学等检查,有助于早期诊断,避免漏诊误诊。     

抗CV2/CRMP5抗体相关副肿瘤性周围神经病两例分析

研究背景抗CV2/CRMP5抗体相关副肿瘤性周围神经病临床少见。本文报道2例抗CV2/CRMP5抗体相关副肿瘤性周围神经病患者,总结其临床表现、电生理学和病理学特点,并复习相关文献,以期提高临床对疾病的认识。方法回顾2例抗CV2/CRMP5抗体相关副肿瘤性周围神经病患者的诊断与治疗经过,分析其临床表现、电生理学和病理学特点、治疗及随诊。结果例1为52岁女性患者,以进行性四肢麻木、无力3年入院,自右下肢起病,逐渐进展至左上肢和右手无名指、小指,此后出现左下肢无力、左手肌力减弱、左上肢抬举困难。血清抗CV2/CRMP5抗体呈弱阳性,抗Hu、Yo、Ri抗体和抗两性蛋白抗体阴性。肌电图提示周围神经源性损害。神经组织活检证实慢性重度活动性轴索性周围神经病。予2次静脉注射免疫球蛋白,症状无明显改善,遂予激素冲击治疗后序贯治疗。出院后2个月随诊,症状无缓解,增加硫唑嘌呤口服;1年后随诊,麻木、无力有所减轻。例2为18岁男性患者,以四肢无力1月余入院,尤以近端显著,有晨轻暮重现象。血清抗CV2/CRMP5抗体阳性,抗乙酰胆碱受体抗体27.47 nmol/L,脑脊液蛋白定量1360 mg/L。肌电图提示四肢感觉运动神经均受累,双侧对称,以脱髓鞘损害为主;重复神经电刺激可见低频刺激波幅递减现象。胸腺组织活检证实胸腺瘤B3型。临床诊断为重症肌无力,周围神经病,胸腺瘤B3型。予静脉注射免疫球蛋白和溴吡斯的明口服以及药物化疗。出院后10个月复查肌电图四肢周围神经源性损害较前加重,血清抗CV2/CRMP5抗体仍阳性。结论抗CV2/CRMP5抗体相关副肿瘤性周围神经病可以表现为对称性或不对称性感觉运动性周围神经病,轴索和髓鞘均可受累,免疫治疗可能有效。     

重症肌无力伴Caspr2抗体相关莫旺综合征的临床特点(附1例报告)

目的 探讨抗乙酰胆碱受体(AChR)抗体及抗接触蛋白相关蛋白-2(Caspr2)抗体重叠综合征的发病机制、临床表现、诊断及治疗方法。方法 回顾性分析1例抗AChR抗体阳性的重症肌无力(MG),同时伴抗Caspr2抗体阳性的莫旺综合征患者的临床表现及治疗过程。结果 患者有胸腺瘤及手术切除病史,抗AChR抗体及Caspr2抗体双阳性,表现除眼睑下垂、复视,吞咽困难、肢体无力及肌无力危象等MG症状,还表现有自主神经症状、肌肉颤搐及疼痛、严重睡眠障碍和波动性生动视幻觉等莫旺综合征的典型临床表现,予丙种球蛋白、糖皮质激素等免疫治疗后症状好转,继续泼尼松、硫唑嘌呤续贯治疗,随访2年未再复发。结论 MG的抗AChR抗体及莫旺综合征的抗Caspr2抗体均于胸腺瘤密切相关,提示可能存在胸腺瘤相关抗体疾病谱。其发病机制尚待进一步研究,临床表现复杂,长程免疫治疗有助于控制病情、减少复发。     

抗信号识别颗粒抗体肌病研究进展

抗信号识别颗粒(signal recognition particle,SRP)抗体肌病是一种以出现血清抗SRP抗体为特点的免疫性坏死性肌病[1].抗SRP抗体首次于1986年在1例多发性肌炎患者血清中检测到[2].1990年Targoff等[3]也发现炎性肌病患者存在该抗体,而在皮肌炎以及重叠综合征患者中并未发现.随着肌炎抗体检查的广泛应用,逐步发现抗SRP抗体阳性患者具有发病晚、病情严重及对糖皮质激素治疗抵抗等特点,其骨骼肌损害主要表现为肌纤维坏死、再生和间质增生,缺乏炎细胞浸润.     

抗神经束蛋白155-IgG4抗体阳性的慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病临床特点分析

目的分析抗神经束蛋白(NF) 155-IgG4抗体阳性的慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)患者的临床特点。方法回顾性分析2015至2018年在复旦大学附属华山医院就诊的10例经细胞免疫荧光法(CBA)明确诊断为抗NF155-IgG4抗体阳性CIDP患者的临床表现、实验室和影像学检查结果,并随访治疗效果。结果 10例抗NF155-Ig G4抗体阳性的CIDP患者平均起病年龄(27. 80±11. 84)岁,均为男性。Romberg征阳性10例(100%)患者中表现为远端无力、麻木为主的周围神经病8/10例(80%),伴肢体远端震颤7/10例(70%)。脑脊液蛋白平均(3 190. 89±1 007. 31) mg·L~(-1)。MRI示臂丛神经明显水肿增粗。免疫抑制剂治疗明显改善率:激素2/9例(22. 2%),静脉注射丙种球蛋白1/5例(20%),美罗华2/2例(100%)。结论抗NF155-Ig G4抗体阳性的CIDP起病年龄早,男性多见。以远端麻木无力、深感觉障碍为主要表现,常伴有上肢远端姿位性震颤。脑脊液蛋白显著升高和臂丛神经水肿增粗是重要的辅助检查特点。     

中枢神经系统神经元表面抗体综合征5例并文献回顾

目的探讨5例神经元表面抗体综合征的临床特点及诊治。方法总结患者的临床表现、脑脊液检查、影像学检查等并进行相关文献回顾。结果 3例脑脊液+血抗NMDAR抗体阳性或强阳性;1例脑脊液抗NMDAR抗体阳性,血NMDAR抗体阴性;1例脑脊液+血抗GABABR抗体阳性。给予丙种球蛋白或糖皮质激素免疫抑制治疗有效。结论加强对该病的认识,尽早诊断及治疗有利于改善患者的预后。     

抗GABA_B-R抗体合并抗NMDA-R抗体阳性自身免疫性脑炎1例报告并文献复习

正自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)泛指一大类由于免疫系统对中枢神经系统抗原产生抗原抗体反应而导致的疾病,以急性或亚急性发作的癫痫、认知障碍及精神症状为主要临床特点。抗GABA_B-R抗体合并抗NMDA-R抗体阳性的AE临床上罕见,目前国内仅有1例报道~([1]),现将我科收治的1例抗GABA_B-R抗体合并抗NMDA-R抗体阳性     

多重抗神经元抗体阳性的神经系统副肿瘤综合征临床分析

目的探讨神经系统副肿瘤综合征患者出现多重抗神经元抗体的临床特征及潜在意义。方法检索2015年7月至2019年12月至宣武医院住院治疗并诊断为"神经系统副肿瘤综合征""癌性副肿瘤综合征""副肿瘤相关性周围神经病""边缘性脑炎"及"自身免疫性脑炎"的患者,筛选出两种或两种以上抗神经元抗体均为阳性的患者。结果在134例符合诊断的患者中,6例存在多重抗神经元抗体,包括抗Amphiphysin抗体合并抗γ-氨基丁酸受体B型(GABA_BR)抗体阳性2例[其中1例抗Hu抗体及抗谷氨酸脱羧酶(GAD65)抗体亦呈阳性],以及抗SOX1抗体合并抗Titin抗体阳性、抗Yo抗体合并抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(LGI1)抗体阳性、抗接触蛋白相关蛋白2(CASPR2)抗体合并抗LGI1抗体阳性和抗Hu抗体合并抗Ri抗体阳性各1例。6例患者临床表现均符合副肿瘤综合征,4例为周围神经病或肌肉接头病(其中2例合并边缘性脑炎,1例合并亚急性小脑变性),另2例单纯表现为边缘性脑炎;2例对免疫治疗有效;3例明确诊断癌症,分别为乳腺癌、胆管癌、小细胞肺癌。结论多重抗神经元抗体的存在,可导致患者的临床表现复杂多样,免疫治疗可能有效。存在某种抗神经元抗体的患者即使无相应神经综合征,该抗体亦对恶性肿瘤有提示意义。     

12例抗amphiphysin抗体阳性的副肿瘤神经综合征患者临床分析

目的总结抗amphiphysin抗体阳性副肿瘤神经综合征(PNS)的临床特点和预后,以提高临床对此病的认识。方法回顾性分析2015年04月至2018年11月安徽医科大学第一附属医院收治12例抗amphiphysin抗体阳性的PNS患者临床资料。结果 12例患者中,主要表现为肌无力或共济失调6例,肢体麻木为主2例,癫痫为主2例,认知障碍为主2例;10例患者肿瘤指标异常;2例患者影像学筛查提示肿瘤明确阳性,5例患者影像学筛查提示疑似肿瘤;病理检查明确肿瘤2例;5例患者经糖皮质激素治疗,2例经丙种球蛋白治疗,2例患者选择外科治疗。随访显示病情好转7例,死亡3例,失随访2例。结论抗amphiphysin抗体阳性相关的PNS临床症状多样,免疫治疗能使部分患者获益,及时诊断治疗利于恢复,预后一般。     

抗GM1抗体和抗脑磷脂抗体与运动神经元疾病

目的通过分析运动神经元疾病MND）患者血清中抗神经节苷脂GM1抗体和抗脑磷脂抗体，探讨MND的免疫机制。方法用ELISA法测定了22例MND患者血清的抗神经节苷脂GM1抗体和抗脑磷脂抗体。结果MND患者抗GM1抗体阳性7例（32％），抗脑磷脂抗体阳性5例（23％），两种抗体均阳性者2例（9％）；在下运动神经元损害为主的MND（U＋L－MND）患者16例中，7例（44％）抗GM1抗体阳性，5例（32％）抗脑磷脂抗体阳性，而上运动神经元损害的MND（U－MND）患者中二种抗体阳性率均为17％（1例），两者比较亦有显著性差异（P＜0．01）。结论MND可能与自身免疫功能失调有关，尤其在L－MND和U＋L－MND中，自身免疫机制可能参与其疾病的发生和发展。     

抗GABA_B受体脑炎5例报道及文献复习

目的探讨抗γ-氨基丁酸受体(GABA_BR)脑炎的临床特点及诊治。方法对5例抗GABA_BR脑炎患者临床表现、辅助检查等进行回顾性分析及文献回顾。结果 5例抗GABA_B抗体阳性患者均亚急性起病,表现为难治性癫痫,其中1例以性格改变、2例以抽搐、2例以记忆减退为首发症状。3例患者头部MRI显示边缘系统异常高信号,3例脑电图显示异常,2例脑脊液检查合并其它自身免疫抗体,2例肺部CT或PET-CT扫描提示肺部占位。经给予丙球或激素治疗明显好转。结论 (1)抗GABA_B受体脑炎首发症状多样,主要表现为难治性癫痫。(2)对于怀疑边缘性脑炎(LE)患者应筛查抗GABA_B受体抗体。(3)对抗GABA_B受体抗体阳性的患者应该积极进行肿瘤的筛查。     

AChR及MuSK双抗体阳性重症肌无力三例并文献复习

目的报道3例乙酰胆碱受体(AChR)抗体和肌肉特异性酪氨酸激酶(MuSK)抗体双抗体阳性重症肌无力(myasthenia gravis,MG)患者的临床特点、诊疗和预后,并复习既往相关文献,以提高对这一特殊MG类型的认识。方法对作者医院3例AChR及MuSK双抗体阳性的确诊MG病例进行报道,并检索近20年Medline和万方中文数据库,选择国内外报道的上述双抗体阳性的确诊MG病例中包含临床特点、实验室检查及诊疗结果的文章,结合作者医院病例分析和总结AChR及MuSK双抗体阳性MG的临床特点及诊治情况。结果8篇文献中的7例MG,包括作者医院的3例,共10例AChR及MuSK双抗体阳性MG纳入分析,男4例、女6例,平均起病年龄(45.5±24.1)岁,起病症状包括眼睑下垂到呼吸困难轻重不等,受累肌群可包括眼外肌(9/10)、球部肌肉(9/10)、颈肌(7/10)、四肢肌(8/10)和呼吸肌(6/10),肌无力危象发生率高(5/10)。9例行肌电图检查,8例重复电刺激(RNS)阳性,4例行单纤维肌电图(SFEMG)检测者均为阳性。双抗体阳性可在发病之初即为双阳性,也可在AChR抗体阳性基础上随着病情进展而发展形成,多在病情加重时出现,病情好转后亦可出现抗体转阴。溴吡斯的明+免疫抑制剂治疗对多数患者有效(8例中4例有效、4例部分有效);4例患者肌无力危象时使用血浆置换(PE)、2例重症患者使用利妥昔单抗治疗均有效,2例患者使用环孢素治疗,其中1例有效,2例患者硫唑嘌呤治疗均无改善。结论双抗体阳性MG患者任何年龄均可发病,女性居多,总体受累范围广,病情重,免疫抑制剂治疗个体差异大,PE对于危象效果好,双抗体表达情况随病情动态波动。     

抗NMDA受体抗体检测在抗NMDA受体脑炎诊断中的意义

目的总结间接免疫荧光法检测抗NMDA受体抗体阳性患者的临床特点及诊疗思路。方法回顾性分析2012年4月到2014年11月在济南军区总医院神经内科住院期间检测抗NMDA受体抗体阳性的5例患者的诊断、临床特点、治疗及预后。结果 5例患者中4例临床确诊为抗NMDA受体脑炎,1例诊断为单纯疱疹病毒性脑炎(herpes simplex virus encephalitis,HSE)。5例患者发病相似,3例有明确的流感样前驱感染史,3例以精神症状首次发病,4例病情发展到一定阶段出现癫痫、呼吸衰竭入住NICU。4例抗NMDA受体脑炎患者病情后期均出现突出的运动障碍等症状。患者颅脑MRI、脑电图存在不同程度及范围异常,4例合并病毒学及免疫学指标异常。抗NMDA受体脑炎患者经激素、免疫球蛋白等治疗病情好转;HSE患者经抗病毒等治疗后病情改善。随访1年后2例抗NMDA受体脑炎患者出现肿瘤,1例死亡。结论间接免疫荧光检测抗NMDA受体抗体阳性的患者多数为抗NMDA受体脑炎,少数可为HSE等,诊断要综合患者病情及各项检查分析,防止误诊、漏诊,以正确指导治疗。     

抗LGI1抗体和抗IgLON5抗体双阳性的自身免疫性脑炎(附1例报告及文献复习)

目的 报道抗LGI1抗体和抗IgLON5抗体双阳性的自身免疫性脑炎病例.方法 收集1例自身免疫性脑炎病例的临床表现、影像学、免疫抗体检测资料,结合文献复习进行讨论.结果 患者男性,68岁.主要临床表现为记忆力明显减退,反应迟钝,认人不清、胡言乱语,伴有定向力障碍.血清及脑脊液的抗LGI1抗体IgG阳性(滴度均1∶ 10...