钙敏感受体基因第7外显子单核苷酸多态性与特发性高钙尿症的关系

目的了解钙敏感受体（CaSR）基因单核苷酸多态性与特发性高钙尿（IH）症的关系，探讨特发性高钙尿发病的分子机制。方法提取76例湖北地区汉族特发性高钙尿患者及126例健康对照者外周血标本中基因组DNA，应用聚合酶链反应（PER）结合DNA测序方法检测并分析了CaSR基因的第7外显子3个簇集的多态性位点单核苷酸多态性分布。结果特发性高钙尿病例和对照组CaSR基因的第7外显子第986、990多态性位点等位基因频率分布均符合Hardy-Wein-berg定律，其基因型分布频率在特发性高钙尿患者和正常对照者中差异无统计学意义（P〉0．05），第1011位未见有多态改变。但特发性高钙尿组组内CaSR 990位GG纯合子和RG杂合子个体的24h尿钙排泄量较RR纯合子明显增高，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论CaSR基因不是特发性高钙尿的易感主基因，但第7外显子990位A／G单核苷酸多态性能影响尿钙排泄，可能是特发性高钙尿中调节钙排泄的遗传成分之一。     

含钙肾结石与骨密度之间关系的研究现状

肾结石中最常见的类型为含钙肾结石.含钙肾结石和骨密度降低都存在钙的代谢紊乱,而导致钙流失.研究认为骨密度降低是肾结石形成的危险因素,含钙肾结石与骨密度降低存在潜在关系.在调查中发现,肾小管酸中毒、基因(CLDN14和CYP24A1)、骨桥蛋白、细胞因子和雌激素缺乏等因素在两者中共同存在,但两者之间的关系暂无研究予以说明...     

降钙素受体基因多态性与特发性高钙尿症的相关性研究

目的了解降钙素受体（CTR）基因单核苷酸多态性与特发性高钙尿症的关系，探讨特发性高钙尿的发病机理。方法提取湖北地区76例汉族特发性高钙尿患者及126例健康对照者外周血标本基因组DNA，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测并分析CTR基因核苷酸序列1377位点C／T单核苷酸多态性分布。结果2组标本CTR基因C／T多态性位点等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg定律，患者组CC、TC、TT基因型分布频率分别为73．7％、17．1％、9．2％，对照组分别为89．7％、9．5％、0．8％；2组等位基因c、T分布频率分别为84．2％、15．8％和94．4％、5．6％，患者组等位基因T和TT基因型分布频率高于对照组，而等位基因C和CC基因型的分布频率低于对照组，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论CTR基因1377多态性位点C／T单核苷酸多态性在湖北地区汉族人群特发性高钙尿的发生中起重要作用。     

Klotho基因多态性与新疆地区维吾尔族特发性草酸钙肾结石的相关性研究

目的:探讨Klotho基因rs1207568与新疆地区维吾尔族特发性草酸钙肾结石的相关性。方法:选择400例维吾尔族草酸钙肾结石患者(病例组)和410例维吾尔族健康体检者(对照组),应用SNaPshot方法对Klotho基因rs1207568进行基因检测,并分析其与特发性草酸钙肾结石发病的相关性以及对血脂、血生化的影响。结果:对照组的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。病例组和对照组rs1207568基因型比较差异有统计学意义(P<0.01),且病例组携带等位基因C的风险高于对照组(OR=1.295,95%CI:1.019～1.645,P<0.05)。CC基因型患者的血钙、血磷、血氯、尿素氮、尿酸均高于CT+TT基因型,差异有统计学意义(P<0.05),而二者血镁、血钾、血钠水平比较差异无统计学意义。在血脂方面,二者甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:Klotho基因rs1207568在维吾尔族人群中与特发性草酸钙肾结石发病风险显示有相关性,rs1207568C等位基因是其危险因素。     

AGXT2基因多态性与草酸钙肾结石复发的相关性分析

目的:分析丙氨酸乙醛酸转氨酶2(AGXT2)基因多态性与草酸钙肾结石复发的相关性。方法:选择2017年1月～2019年12月本院随访的草酸钙肾结石复发患者136例为研究对象(复发组),另匹配同期初发草酸钙肾结石患者140例为对照(初发组)。提取血液基因组DNA,采用DNA PCR测序技术检测AGXT2基因rs37369位点基因多态性,采用Logistic回归分析AGXT2 rs37369位点多态性与草酸钙肾结石患者复发的关系。结果:复发组与初发组草酸钙肾结石患者性别、年龄、BMI、高血压、糖尿病比例、AG基因型频率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。与初发组比较,复发组血清SCr、BUN水平、AGXT2基因rs37369位点A等位基因、AA基因型频率增加(P<0.05),GFR、AGXT2基因rs37369位点G等位基因、GG基因型频率显著降低(P<0.05)。与携带GG基因型患者比较,携带AA基因型患者SCr、BUN水平显著升高(P<0.05),GFP显著降低(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,携带AA基因型是草酸钙肾结石复发的独立危...     

维生素D受体基因多态性与冠心病的相关性

近年来国内外研究均证实维生素D能够抑制炎症反应程度,从而具有延缓冠状动脉粥样硬化的作用,而维生素D的作用通过维生素D受体来实现,现已知维生素D受体基因存在变异,而这些变异可能影响维生素D的作用。本文拟就维生素D 及其受体基因变异与动脉硬化相关心血管疾病的关系进行综述。     

两个新钙感觉受体基因多态性与中国女性骨密度相关性研究

目的钙感觉受体(CaSR)基因是引人关注的与骨质疏松症敏感性相关的侯选基因,为了解CaSR基因两个新多态位点与中国女性人群骨密度(BMD)的关系。方法采用双能X线吸收仪对352名研究对象进行腰椎及股骨扫描,应用PCR限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法检测CaSR基因R990G和E1011Q两个新多态位点基因型,用广义线性模型分析CaSR基因与腰椎及股骨BMD关系。结果发现CaSR基因的E1011Q多态位点在调整相关影响因素前后均与女性股骨颈、股骨柄和股骨三角区的BMD呈显著相关,P值分别为0.011、0.04和<0.001;R990G多态位点在调整影响因素前后,显示与女性股骨颈密度有相关趋势P=0.055,而A986S基因多态未显示与股骨、腰椎BMD相关。结论这一结果提示,CaSR基因E1011Q多态性可能是中国女性股骨BMD降低的危险因素。这个发现的意义及是否适用于大样本人群还有待进一步研究证实。     

雌激素受体α基因多态性与中国妇女特发性卵巢早衰的相关性研究

目的 探讨中国汉族妇女雌激素受体α(estrogen receptor α,ERα)基因多态性与特发性卵巢早衰的关系. 方法 选择中国汉族染色体核型正常的特发性卵巢早衰妇女155名为病例组,155名月经正常者为对照组.应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析ERα基因PvuⅡ和XbaⅠ位点的单核苷酸变异. 结果 病例组中PvuⅡ位点PP、Pp、PP三种基因型的分布频率分别为38.1％(59/155)、47.7％(74/155)、14.2％(22/155),XbaⅠ位点xx、Xx、XX型分别为61.3％ (95/155)、35.5％ (55/155)、3.2％ (5/155),病例组和对照组间两个位点的基因型分布均具有显著差异性(P＜0.05);病例组等位基因P、X的阳性率明显高于对照组(P＜0.05);联合分析PvuⅡ和XbaⅠ位点可见,携带单倍体型P-X的妇女患卵巢早衰的风险为单倍体型p-x的1.66倍(P＜0.05). 结论 ERα基因的PvuⅡ和XbaⅠ位点的单核苷酸多态性与中国汉族妇女特发性卵巢早衰发生存在相关性,P、X等位基因及单倍体型P-X可能为其易感因素.     

钙敏感受体与缺氧导致的肾损伤的研究进展

钙敏感受体(calcium sensing receptor,CaSR)是一种G蛋白偶联受体,广泛分布于甲状旁腺、肾脏、骨、皮肤、消化道、免疫细胞和心脏等多种组织.通过感知血液中的游离钙水平并调节甲状旁腺激素分泌,从而在钙稳态的维持中发挥关键作用.缺氧会导致肾脏CaSR的表达上调.长期慢性缺氧是促进肾脏疾病进展和纤维化...     

褪黑素受体1B基因多态性与青少年骨密度的相关性

目的探讨褪黑素受体1B基因(MTNR1B)多态性与骨密度之间的相关性。方法选取140名16~20岁之间的正常女性,采用双能X线骨密度吸收仪测量双侧近端股骨的骨密度。同时,采取外周静脉血,采用试剂盒提取DNA。根据人类单倍体图计划(HapMap)提供的汉族人数据,我们在MTNR1B基因上选取了6个标签SNP(tagSNPs)。通过PCR-RFLP的方法检测褪黑素受体1B基因上6个标签SNP的基因型。采用ANOVA的统计学方法比较不同基因型对应骨密度大小。结果MTNR1B基因6个多态性位点各基因型所对应的骨密度,没有明显差异(P>0.05)。结论褪黑素受体1B基因多态性与骨密度之间没有相关性。     

维生素D受体基因多态性与白癜风的相关性研究

目的：探讨维生素D受体基因多态性与白癜风的相关性。方法：采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法，对749例白癜风患者和763例健康人的维生素D受体基因型进行分析。结果：白癜风患者维生素D受体BsmI、ApaI、TaqI位点基因型的分布与正常对照组相比有显著性差异，bb、aa、tt基因型在白癜风患者中频率较高，FokI位点基因型的分布与对照组无明显差异。单倍体型分析表明FokI位点和BsmI位点，BsmI位点和ApaI位点，BsmI和TaqI位点，ApaI位点和TaqI位点之间存在较强的连锁不平衡，白癜风患者中fbAT、FbAT和FbaT单倍体型的频率显著高于对照组。结论：维生素D受体基因多态性与白癜风有明显的相关性。携带维生素D受体基因纯合子bb、aa或tt基因型可能会增加对白癜风的易感性。     

降钙素受体rs1801197基因多态性与骨质疏松症相关性的Meta分析

目的 系统评价降钙素受体基因多态性与骨质疏松症的关系.方法 计算机检索知网、万方、CBM、PubMed和Embase数据库,搜集CTR基因多态性与骨质疏松症相关性的文献,检索时限从建库至2020年10月.由两名研究者分别独立按照纳入与排除标准筛选文献并提取数据,采用Stata11.0软件进行统计学分析,计算OR值和95...     

雌激素α受体XbaⅠ和PvuⅡ基因多态性与乳腺癌相关性的研究

目的探讨中国北方地区汉族人群中的雌激素α受体(ERα)的XbaⅠ和PvuⅡ基因多态性与乳腺癌的关系。方法选取138例女性乳腺癌患者和140例年龄、性别相匹配的健康对照,应用RFLP方法,对其ERα基因的XbaⅠ和PvuⅡ基因多态性进行鉴定;分析XbaⅠ和PvuⅡ基因多态性与罹患乳腺癌危险性的关系。结果正常中国北方汉族人群ERα的XbaⅠ和PvuⅡ等位基因频率分别为X289%,P396%;XX和PP基因型频率分别是43%和150%。乳腺癌组和对照组的Xx基因型频率分别为348%和493%(P=0013),X等位基因携带者(XX和Xx)频率分别为391%和536%(P=0016)。与xx基因型相比,杂合子Xx基因型和X等位基因携带者(XX和Xx)的OR分别为0538(95%CI0330~0879)和0557(95%CI0346~0897),二者患乳腺癌的危险性降低。这种差异在绝经后的女性中尤为显著,OR值分别为0366(95%CI0161~0834)和0371(95%CI0167~0823)。PvuⅡ基因型的分布在乳腺癌组和对照组之间没有差异,对绝经前后的患病率也没有明显影响。结论ERα的XbaⅠ基因多态性影响中国汉族女性罹患乳腺癌的危险性,尤其是对绝经后的妇女,X等位基因具有降低乳腺癌危险的作用。ERα的PvuⅡ基因多态性对女性罹患乳腺癌的危险性没有明显影响。     

褪黑素受体1A基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸相关性研究

目的研究褪黑素受体1A基因（MTNR1A）多态性与青少年特发性脊柱侧凸（AIS）发生发展的关系。方法共纳入226例AIS患者及277例正常对照者。记录AIS患者组最大Cobb角。采用PCR-RFLP的方法对MTNR1A基因启动子区域多态性位点rs2119882进行基因分型。结果AIS患者组MTNR1A基因多态性位点rs2119882的基因型及等位基因分布与正常对照组比较没有明显差异。在AIS组内,多态性位点rs2119882不同基因型所对应的最大Cobb角没有明显差异。结论MTNR1A基因rs2119882位点多态性与AIS的发生发展都没有关系。     

雌激素受体多态性与复发性流产的相关性研究

复发性流产是指连续发生两次或者两次以上流产(孕周不超过20周),其发生率占育龄妇女总数的3％左右[1].已知的可能病因与生殖系统的异常、自身免疫性疾病、内分泌异常有关[2-4];但是仍有50％的患者病因不明.随着分子生物学的发展,研究显示,流产可能与基因的异常相关[5,6].     

糖皮质激素受体基因多态性与骨密度关系的研究

目的 以体内糖皮质激素水平正常的人群为研究对象,研究糖皮质激素受体(GR)基因多态性与骨密度间的关系。方法 用特异的等位基因PCR方法检测人群的GR基因型,用DEXA检测腰椎、股骨各处骨密度。结果 在男性病例,各基因型间BMD的T值无明显统计学差异;在女性病例,各基因型间BMD的T值比例:TT型比CC型T值明显升高(P<0.05)。结论 GR基因外显子8的678位点突变(C→T),可使女性腰椎骨密度增加,具有骨密度保护作用。     

内蒙古地区蒙古族男性雌激素受体基因多态性与骨密度关系的研究

目的 探讨内蒙古地区蒙古族男性雌激素受体a(estrogen receptor,ER)基因多态性与骨密度(BMD)的关系.方法采用PCR- 限制性片段长度多态性检测500名无血缘关系的蒙古族健康男性ER- a基因XbaⅠ和PvuⅡ多态性,结合双能X 线吸收仪检查腰椎(L2-L4)和股骨近端股骨颈( femoral neck)、大转子区( trochanter) 和Ward三角部位BMD.结果 本研究人群XbaⅠ和PvuⅡ等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg 定律.PvuⅡ多态性与腰椎(L2-L4)和Ward三角部位BMD 值均有相关性( P<0.05),而XbaⅠ多态性与各部位BMD 值均无相关性; PP基因型在上述部位平均BMD值明显高于Pp和pp 基因型(P< 0.05).结论 本研究结果提示ER-a基因PvuⅡ多态性直接影响蒙古族男性松质骨的骨峰值.     

低密度脂蛋白受体基因多态性与胆固醇结石关系

探讨低密度脂蛋白(LDL)受体基因第18外显子(dTA)n多态位点与胆固醇结石病的关系。方法:应用聚合酶链反应(PCR)扩增该多态位点,对扩增产物进行变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,银染法显色分析。结果:分析该多态位点在131例胆囊结石病人和79例对照者的分布,发现:(1)胆固醇结石组的C等位基因出现频率为0.40,显著高于对照组的0.27(P<0.01);(2)胆固醇结石组BB基因型的分布频率为0.01,显著低于对照组的0.13(P<0.005),而CC、BC型则明显高于对照组(P<0.05)。结论:LDL受体基因第18外显子(dTA)n多态位点的改变可能与胆固醇结石病的发生有关。     

维生素D受体等位基因多态性与骨密度相关性分析

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雌激素a受体Xba Ⅰ和Pvu Ⅱ基因多态性与乳腺癌相关性的研究

目的探讨中国北方地区汉族人群中的雌激素a受体(ERa)的Xba Ⅰ和Pvu Ⅱ基因多态性与乳腺癌的关系。方法选取138例女性乳腺癌患者和140例年龄、性别相匹配的健康对照，应用RFLP方法，对其ERa基因的XbaⅠ和PvuⅡ基因多态性进行鉴定；分析XbaⅠ和PvuⅡ基因多态性与罹患乳腺癌危险性的关系。结果正常中国北方汉族人群：ERa的XbaⅠ和PvuⅡ等位基因频率分别为X：28．9％，P：39．6％；XX和PP基因型频率分别是4．3％和15．0％。乳腺癌组和对照组的Xx基因型频率分别为34．8％和49．3％(P=0．013)，X等位基因携带者(XX和Xx)频率分别为39．1％和53．6％(P=0．016)。与xx基因型相比，杂合子Xx基因型和X等位基因携带者(XX和Xx)的OR分别为0．538(95％CI：0．330～0．879)和0．557(95％CI：0．346～0．897)，二者患乳腺癌的危险性降低。这种差异在绝经后的女性中尤为显著，OR值分别为0．366(95％CI：0．161～0．834)和0．37l(95％CI：0．167—0．823)。PvuⅡ基因型的分布在乳腺癌组和对照组之间没有差异，对绝经前后的患病率也没有明显影响。结论ERa的XbaⅠ基因多态性影响中国汉族女性罹患乳腺癌的危险性，尤其是对绝经后的妇女，X等位基因具有降低乳腺癌危险的作用。ERa的：PvuⅡ基因多态性对女性罹患乳腺癌的危险性没有明显影响。