先天性肝纤维化1例报告

正先天性肝纤维化(congenital hapatic fibrosis,CHF)在1961年由Kerr等~([1])首次命名,是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,发病率尚不确切,以儿童、青年期确诊多见[2],临床表现缺乏特异性,主要表现为门静脉高压相关症状和体征,而肝细胞功能正常或轻度异常~([3]),因此容易导致误诊或漏诊。现报道1例以牙龈出血为首发症状的青少年CHF患者。1病例资料     

常染色体隐性遗传性多囊肾合并先天性肝纤维化一家系3例报告及文献复习

<正>常染色体隐性遗传性多囊肾(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)是一种多发于儿童肾脏和胆道系统的严重单基因遗传病[1],以肝门静脉系统发育不全为特征,包括胆管板重塑缺陷、胆管增生和先天性肝纤维化(congenital hepatic fibrosis,CHF)[2-4]。ARPKD发病率为1∶20 000～40 000,属罕见病[5],合并CHF的发病率更低。本文将一家系(3姐弟)     

同胞兄妹先天性肝纤维化临床及影像学特点分析

先天性肝纤维化（CHF）是临床罕见的常染色体隐性遗传性疾病，近年来，我院收治2例同胞兄妹CHF患者。现报告如下。     

成人常染色体隐性遗传性多囊肾病1例报告

<正>常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD),也称多囊肾肝病(polycystic kidney and hepatic disease,PKHD),是一种多发于儿童肾脏及肝脏的严重单基因遗传病,发病率为1∶20 000~([1])。该病主要表现为双肾形成多个进行性增大的囊肿,后期出现肾功能不全,严重者需透析治疗;肝脏表现为不同程度的肝囊肿和肝硬化、胆管扩张以及先天性的肝门静脉纤维化~([2])。患者多数早年夭折,极少存活至成年,成年病例国内未见报道,     

先天性肝纤维化并髓质海绵肾1例报道

先天性肝纤维化(congenital hepatic fibrosis,CHF)是一种少见的常染色体隐性遗传病,临床上以肝脏纤维化、门脉高压为主要特点,多合并多囊肾、髓质海绵肾,与多囊肾相比,髓质海绵肾在CHF合并的肾脏病变中所占比例较低,在我国文献发表的病例数不足百例。本文报道CHF合并髓质海绵肾1例。     

系统性硬化病相关肺部疾病的诊治进展

系统性硬化病(systemic sclerosis,SSc)是一种相对罕见的自身免疫性疾病,以微小血管病变及皮肤、器官纤维化为其主要特征。SSc每年发病率在2.3~22.8/100万人波动,患病率在50~300/100万人波动,主要差异表现在地理位置和方法学的不同[1]。研究发现,SSc在欧洲、日本的发病率及患病率低于美国和澳大利亚[2]。目前国内尚无大规模流行病学研究。     

几种重要遗传代谢性肝病肝纤维化的比较研究

目的探讨我国代谢性肝病的发病状况,比较研究几种代谢性肝病的肝纤维化特点。方法收集行活体肝组织穿刺病理学诊断（肝穿）的肝豆状核变性、遗传性血色病、糖原累积症、先天性肝纤维化、α1-抗胰蛋白酶缺乏症及遗传性脂类代谢性肝病等几种常染色体隐性遗传性代谢性肝病病例共150例,进行流行病学资料分析、血清生化检测及肝穿。结果150例遗传代谢性肝病患者发病年龄为（10．50±8．14）岁,男女之比为7：3,其中肝豆状核变性84例,糖原累积症42例,遗传性血色病4例,遗传性脂质代谢性肝病4例,先天性肝纤维化14例（其中3例伴Caroli病）,α1-抗胰蛋白酶缺乏症2例。77．33％的遗传代谢性肝病表现为转氨酶升高,其临床表现多为非特征性改变,临床初诊正确率仅为16％。遗传代谢性肝病肝纤维化普遍发生,尤以先天性肝纤维化和肝豆状核变性的肝硬化发生率高、纤维化程度重,炎症活动度则除肝豆状核变性以外,其他遗传代谢性肝病的炎症活动度均较低。结论遗传代谢性肝病发病年龄低,临床表现多为非特征性,肝纤维化发生率高、程度重,提示临床对于遗传代谢性肝病肝纤维化的防治应充分重视,提早进行。肝穿是确诊遗传代谢性肝病的有效手段。     

36例先天性肝纤维化的临床病理特点

先天性肝纤维化是一组少见的常染色体隐性遗传性疾病，临床以门脉高压和肝功能正常为特点．多合并常染色体隐性遗传性多囊肾和（或）肝内、外胆管发育异常。临床表现差异明显，可表现为门脉高压及其并发症、复发性胆管炎．或终生尤症状，尸检偶然发现。本研究综合分析36例先天性肝纤维化病例的临床病理特点，并综述该病的研究进展。     

遗传性无纤维蛋白原血症1例并文献复习

正遗传性无纤维蛋白原血症是一组罕见的因纤维蛋白原(fibrinogen,Fg)低下导致的遗传性出血性疾病,为常染色体隐性遗传,发病率为1/100万,约50%的患者发生于近亲婚配家系,男女均可罹患~([1-2])。自1920年首次报道以来,至今共有250余例报道~([3])。遗传性无纤维蛋白原血症临床上出血表现异质性大,部分患者可无症状,有症状者约85%表现为新生儿期脐带残端出血~([4]),出血可以发     

进行性家族性肝内胆汁淤积3型1例报告

<正>进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)是常染色体隐性遗传性胆汁淤积性肝病,主要由基因突变后所致胆汁分泌或排泄障碍,随着病情的发展,最后可进展为肝纤维化、肝硬化、肝衰竭^[1]。根据基因突变不同,PFIC目前分为6种亚型,分别由ATP8B1、ABCB11、ABCB4、TJP2、NR1H4和MYO5B基因突变导致^[2],现将四川省人民医院消化为科收治的1例表现为肝内胆汁淤积的患者,经基因检测、肝组织活检、影像学等证实为PFIC3型患者的临床资料报道如下。     

肝豆状核变性的发病机制及诊治

肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍，导致铜在体内过度蓄积,损害肝、脑、肾等多种器官的疾病。本病发病率为1／10万～3．3／10万。大多数患者在10～25岁发病，男女发病率无明显差异。     

常染色体隐性遗传多囊性肾病的临床表现

常染色体隐性遗传多囊性肾病(ARPKD)是一种遗传性囊性肾脏病。估计其发生率在1/10000至1/40000。发病率的差异与所研究的人群和方法不同有关。患者常在胎儿和婴儿期出现肾功能不全,但临床表现也可延迟发生。患者表现为肾脏囊肿和肝脏纤维化。在年青成人出现典型的ARPKD的临床表现,而肾脏表现在胎儿和婴儿也可发现。     

视网膜血管病伴大脑白质脑病及系统性表现

<正>视网膜血管病伴大脑白质脑病及系统性表现(RVCL-S)是一种单基因常染色体显性遗传性内皮细胞病。该病在不同时期被描述为不同的疾病实体。1988年首次由Grand等描述为脑视网膜血管病，1991年由Storimans等描述为遗传性血管视网膜病，1997年Jen等将其更名为遗传性内皮病、视网膜病、肾病和脑卒中。2007年Richards等通过分子生物学研究发现该病为3号染色体短臂TREX1基因突变所致。2016年Stam等总结了11个家系，78例TREX1基因突变携带者的临床特点，并命名为RVCL-S。该病是一种单基因常染色体显性遗传性疾病，目前已报道的突变位点有11个。RVCL-S主要表现为视网膜血管病、中枢神经系统、肝、肾受累等症状体征，另可引起血液系统、皮肤、甲状腺功能、骨骼系统等损害。确诊需要进行基因检测^[1]。     

先天性肝纤维化合并lgG4相关性疾病1例报告

正先天性肝纤维化(congenital hepatic fibrosis,CHF)诊断复杂,发病年龄以青少年为主,成人先天性肝纤维化发病较晚,通常以门静脉高压为主要临床表现,出血风险较高。成人CHF合并lg G4升高病例尚未见临床报道。为总结诊断和治疗CHF的经验,现报道如下。1病例资料患者女性,66岁,2014年10月因哮喘服中药数月后出现腹部不适,于外院就诊,发现转氨酶升高,自身抗体阴性,lgG4     

叉头转录因子1/3在肝纤维化中的作用

肝纤维化是指各种致病因子所致肝内结缔组织异常增生的病理过程。肝纤维化伴随于肝损伤修复愈合的全过程,慢性长期的损伤因素会诱导纤维化进展成肝硬化。流行病学数据显示,2017年我国共报告乙型肝炎新发病例118. 05万、丙型肝炎24. 3万。慢性病毒性肝炎带来了沉重的社会经济负担。叉头转录因子(FOXO)从属于叉头状家族,在细胞的各项生命活动中发挥着重要作用。研究发现,FOXO1/3可通过TGFβ通路调节肝星状细胞活力,在肝纤维化病变中扮演着重要角色。综述了肝纤维化病变机制、FOXO1/3对肝纤维化的调控机制,以及FOXO1/3(肝纤维化病变位点之一)的靶向治疗研究进展。     

囊性肺纤维化与支气管扩张症的关系以及在中国人群中的研究价值

囊性肺纤维化 (cysticfibrosis ,CF)是一种在欧洲和北美高加索人种中高发的常染色体隐性遗传性疾病。美国高加索人的发病率为 1/330 0 ;CF基因携带者达到 1/33(3% )。在非洲人及亚裔人群 ,CF被认为极为“罕见”[1] 。亚裔美国人CF发病率为 1/32 4 0 0 (0 30‰ ) ;CF基因携带者为 1/90。因此 ,CF的研究主要集中在欧美国家的高加索人群中。一、囊性肺纤维化在欧美国家的研究现状Rommens等[2 ] 于 1989年证实CF是由一种“囊性纤维化跨膜传导调节因子 (cysticfibrosistransmembraneconductanceregulator,CFTR)”的单一基因突变所致。C…     

成年人先天性肝纤维化1例报道

先天性肝纤维化是一种常染色体隐性遗传病,绝大部分在儿童时期发病,成年发病少见.临床表现为门脉高压症,而肝功能基本正常,多伴有肾脏病变及Caroli's病,明确诊断通常需要典型的组织病理学表现.本文报道1例成年发病的先天性肝纤维化病例.     

肝脏

先天性肝纤维化是1961年由Kerr命名的常染色体缺陷性遗传性疾病，临床上少见。文献报道病例多为儿童和青少年。有关先天性肝纤维化影像诊断的大样本病例报道更不多见。为此，作者对18例成年先天性肝纤维化患者的CT表现进行了回顾性分析。     

进行性家族性肝内胆汁淤积症3型一家系2例报告

正进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)是一组婴儿或儿童期起病,以严重肝内胆汁淤积及皮肤瘙痒为主要特征,在儿童期或者青春期可因肝衰竭而导致死亡的罕见常染色体隐性遗传性疾病。目前确切发病率尚无报道,估计为1/50 000～1/100 000[1]。PFIC共分6型,是我国儿童慢性胆汁淤积的重要原因之一。其中,1、2、4、5、6型的血清Y-GGT特征性降低或正常,而由ABCB4基因突     

病理证实的症状、影像不典型的Caroli病1例

Caroli病是一种以非阻塞性肝内胆管扩张为特征的罕见先天性疾病。大多认为是常染色体隐性遗传病,但许多病例无法追寻典型的遗传家族史。Caroli病包括两种类型,简单型（称为Caroli病）和以先天性肝纤维化和/或多囊肾病为特征的Caroli综合征。认为PKHD1基因是Caroli病、Caroli综合征的致病基因。