进行性家族性肝内胆汁淤积症3型

进行性家族性肝内胆汁淤积症3型(progressive familial intrahepatic cholestasis type 3,PFIC3)是一种常染色体隐性遗传性疾病,由编码多药耐药蛋白3(multidrug resistance protein 3,MDR3)的AB CB4(ATP-bindingcassette,sub-family B,member 4)基因突变引起~([1]).PFIC3临床上可表现为反复瘙痒、黄疸、白陶土样便、肝脾肿大及胃肠道出血等,常在成年前进展为肝硬化和肝衰竭~([1-3]).PFIC3是进行性家族性肝内胆汁淤积症的一种亚型,与进行性家族性肝内胆汁淤积症1型和2型的主要区别在于血清γ-谷氨酰转肽酶(GGT)升高及肝组织病理表现为明显的小胆管增生~([4]).     

进行性家族性肝内胆汁淤积症3型:2例报道并文献复习

进行性家族性肝内胆汁淤积症是一组罕见的常染色体隐性遗传病,起病早,进展快,死亡率高,治疗较为困难。本文报道进行性家族性肝内胆汁淤积症3型2例,并附文献复习。     

进行性家族性肝内胆汁淤积3型1例报告

<正>进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)是常染色体隐性遗传性胆汁淤积性肝病,主要由基因突变后所致胆汁分泌或排泄障碍,随着病情的发展,最后可进展为肝纤维化、肝硬化、肝衰竭^[1]。根据基因突变不同,PFIC目前分为6种亚型,分别由ATP8B1、ABCB11、ABCB4、TJP2、NR1H4和MYO5B基因突变导致^[2],现将四川省人民医院消化为科收治的1例表现为肝内胆汁淤积的患者,经基因检测、肝组织活检、影像学等证实为PFIC3型患者的临床资料报道如下。     

进行性家族性肝内胆汁淤积

进行性家族性肝内胆汁淤积(PFIC)是一组常染色体隐性遗传肝细胞源性儿童胆汁淤积症。根据病因可以分为3型：1型源于ATP8B1基因的突变,2型源于ABCB11基因的突变,3型源于MDR3基因的突变。临床以有胆汁淤积以及严重的皮肤瘙痒为特征。治疗方法包括药物治疗、外科部分胆道外分流术和肝移植三种方法。     

进行性家族性肝内胆汁淤积症1型1例及文献复习

进行性家族性肝内胆汁淤积症（progressivefa—milialintrahepaticcholestasis。PFIC）是一组异质性的常染色体隐性遗传病,属罕见病,目前尚无确切发病率,新生儿发病率估计为1／50000～1／100000,无性别差异。该病主要表现为新生儿期或婴儿期肝细胞性胆汁淤积,在儿童期或青春期可因肝衰竭致死,占儿童胆汁淤积原因的10％。15％,占儿童肝移植原因的10％～15％[1]。     

进行性家族性肝内胆汁淤积症研究进展

进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis, PFIC)是一组常染色体隐性遗传病,以肝内胆汁淤积为主要表现,通常在婴儿或儿童期起病。根据致病基因不同,PFIC 可分为 6 型。这些患儿若得不到及时干预,多在儿童期发展为肝硬化和肝衰竭。因此早期诊断及干预十分重要。本文将对 PFIC 的发病机制、临床表现、诊断及治疗的研究进展作综述。     

进行性家族性肝内胆汁淤积症3型临床病理特征分析

目的探讨进行性家族性肝内胆汁淤积症3型(PFIC3)患者临床与病理学特征。方法回顾分析了2017年1月—2019年12月南京市第二医院就诊的1326例不明原因肝病患者临床资料,通过临床、病理表现及基因测序确诊PFIC3患者8例(其中1例因禁忌证未行肝组织穿刺)。分析患者临床、检验、影像、病理结果,并对ABCB4相关疾病的病理文献进行回顾,总结PFIC3临床及病理特征。结果 8例PFIC3患者,其中男5例,女3例,中位年龄29.5岁。50%(4/8)表现为慢性胆汁淤积,50%(4/8)表现胆汁性肝硬化,肝硬化中75%(3/4)合并门静脉高压表现。生化检查中,75%(6/8)表现为ALP升高,100%(8/8)表现GGT升高。影像检查中,50%(4/8)表现为胆囊炎,25%(2/8)表现为胆囊结石,25%(2/8)患者胆管扩张,75%(6/8)患者脾脏肿大,25%(2/8)表现为肝硬化。肝穿刺病理中,所有患者均表现为胆管损伤和/或胆管减少,其中57.1%(4/7)表现为胆管缺失。多耐药蛋白3(MDR3)免疫组化染色42.9%(3/7)正常表达,57.1%(4/7)表达减少。根据文献回顾,其...     

进行性家族性肝内胆汁淤积症的最新研究进展

进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）是一组异质性的常染色体隐性遗传病。依特异性肝细胞转运基因突变的不同,PFlC分为3型。PFIC-1型是ATPSB1基因突变所致,PFIC-2型是ABCB11基因突变所致,PFIC-3型是ABCB4基因突变所致。胆汁淤积是PFIC的主要临床征象。PFIC-1和PFIC-2血清γ谷氨酰转肽酶（γ-GT）活性正常,而PFIC=3患者血清γ-GT活性升高。熊去氧胆酸是所有类型PFIC患儿的初始治疗选择,外科胭汁分流术能减轻部分PFIC-1或PFIC-2患者瘙痒,延缓病情进展,但对大多数患者肝移植乃惟一有效治疗措施。     

进行性家族性肝内胆汁淤积症3型合并AIH-PBC重叠综合征1例

背景自身免疫性肝炎(autoimmune hepatitis,AIH)和原发性胆汁性胆管炎(primary biliary cholangitis,PBC)的AIH-PBC重叠综合征在肝病中并非少见,同时合并进行性家族性肝内胆汁淤积症则较为罕见,通常容易造成漏诊.病例简介本例患者因为肝功能异常伴黄疸11年均未能明确诊断.在本院住院期间,AIH-PBC重叠综合征获得确诊.在接受正规治疗后,效果欠佳.给与遗传性肝病基因检测,发现ABCB4基因突变,提示患者同时合并进行性家族性肝内胆汁淤积症3型(progressive familial intrahepatic cholestasis type 3,PFIC3).2020年和2021年,患者先后因为“上消化道出血”又2次入住我院,病情呈现不断加重的趋势.结论对于1例久未获得确诊的肝病患者,通过生化学、血清学、影像学、组织学等检查,明确了AIH-PBC重叠综合征的诊断.但本病例由于脾脏明显肿大,似不能完全以AIH-PBC重叠综合征加以解释,因此对患者进行了遗传性肝病相关的基因检测,发现了ABCB4基因突变,避免了PFIC3的漏诊.     

妊娠期肝内胆汁淤积症

妊娠期肝内胆汁淤积症（ICP）为一种妊娠期特有的疾病,其病因不详。该病首次报道于19世纪80年代,于20世纪60年代得到详细报道,属高危妊娠之列。ICP最大的危害是发生胎儿窘迫,常使胎儿突然胎死宫内,并增加母体产后出血的风险。临床主要症状为瘙痒。临床上对ICP的处理存在两种过激的倾向,因此对ICP的诊断需规范化,需排除其他相关性疾病。建议诊断时进行分度,以便合理制定临床治疗方案,避免处理上的盲目性     

1241例妊娠肝内胆汁淤积症临床分析

目的探讨妊娠肝内胆汁淤积症（ICP）的发病规律和诊断。方法对我院近十年收治的1241例ICP患者病例资料进行回顾性分析。结果ICP占同期产科住院孕妇总数的5．2%,冬季发病多于其它季节;ICP多胎妊娠3．5%;ICP复发率30．2%。ICP平均发病孕周32．6周,88．5%发生于孕晚期;均有以皮肤瘙痒为主的症状,96．8%以皮肤瘙痒为首发症状,尚有以血清氨基转移酶（ALT和AST）升高（28例,2．3%）、黄疸症状（8例）、腹泻（3例）、尿黄（2例）、肝区疼痛（1例）为首发表现者。均有血清氨基转移酶水平升高,约60%分布于50～200 U/L;33．4%血清总胆红素升高,约85%分布于30-90μmol/L,不超过170μmol/L;仅82．4%总胆酸高于正常水平。结论皮肤瘙痒症状、以及以血清氨基转移酶和胆汁酸水平升高是诊断ICP的两个基本条件;同时留意ICP早期的不典型表现,以便及时发现ICP。     

肝内胆汁淤积的病因

肝内胆汁淤积是指任何病因引起肝细胞和/或毛细胆管胆汁分泌功能障碍,或肝内小胆管弥漫性梗阻所致.     

肝内胆汁淤积的诊断

肝内胆汁淤积（IC）是指任何病因引起肝细胞和（或）毛细胆管胆汁分泌功能障碍,或肝内小胆管弥漫性梗阻引起以黄疸、乏力、瘙痒、大便颜色变浅为主的临床综合征。肝内胆汁淤积病因十分复杂,不同病因引起胆汁淤积的过程和预后亦不同。引起肝内胆汁淤积的病因有胆汁淤积型肝炎、酒精性肝病、药物性肝内胆汁淤积、妊娠期肝内胆汁淤积、     

妊娠肝内胆汁淤积症92例临床分析

我院1998年1月～2002年1月共收治妊娠肝内胆汁淤积症(intrahepatic cholestasis of pregnancy,ICP)92例。占此间分娩总数2167例的4.25％。现分析报道如下。1 资料和方法1.1 一般资料 我院1998年1月～2002年1月产前检查筛查出ICP共92例,年龄22～43岁,平均26.2岁,其中84例     

妊娠期肝内胆汁淤积症8例分析

妊娠期肝内胆汁淤积症为一种常见的妊娠并发症 ,可致早产及胎儿宫内窘迫 ,发生死胎、死产及产后出血 ,本病在妊娠期黄疸中占第二位 ,为产科逐渐引起重视的高危妊娠之一。我科自 1993年以来 ,确诊本病 8例 ,现分析如下 :一　临床资料1　临床表现　均为初产妇 :均有皮肤瘙痒 ,尿色黄及巩膜黄染 ;死胎 4例 ;产后大出血 4例 ,出血量 10 0 0 -2 0 0 0ｍｌ;3例有轻度恶心、纳差等消化道症状 ;3例伴妊娠高血压综合征 ;2例肝肿大 ,肋下 1-2ｃｍ ,质软 ,无压痛 ;Ｂ超均未见特殊异常 ;3例行恢复期肝活检 ,均提示肝细胞及胆管内轻度胆汁淤积。2　实验室…     

妊娠期肝内胆汁淤积症的临床分析

目的 探讨妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)妊娠的结局.方法 选取ICP产妇32例为研究组,同期非ICP产妇70例为对照组,将两组妊娠结局进行比较.结果 研究组早产、新生儿窒息的发生率均高于对照组(P＜0.01),胎膜早破、产后岀血发生率及剖宫产率也均高于对照组(P＜0.01).结论 妊娠期肝内胆汁淤积症妊娠的结局主要是早产、剖宫产率与新生儿窒息率和围生儿死亡率升高.     

肝内胆汁淤积症孕妇的围产期管理(附172例报告)

妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)，最早可发生于妊娠10周，但多发生于妊娠晚期。因其可导致早产、胎儿宫内窘迫及胎儿猝死、产后出血，故其围产期管理越来越受到产科临床的重视。1998年1月～2003年8月，我院收治ICP患者172例，现对其围产期管理进行讨论。     

遗传性球形红细胞增多症合并重度肝内胆汁淤积和继发性血色病

一、病例资料 病例1:男性患者,23岁.主因眼黄16年,加重伴皮肤黄染1月余于2008年6月27日10:00入院.患者缘于16年前无明显诱因出现眼黄,无恶心、呕吐、腹胀、腹泻、于当地医院查肝功能异常,应用保肝药物1个月后停药.     

妊娠合并肝内胆汁淤积症的临床研究

目的:探讨妊娠合并肝内胆汁淤积症在临床中的表现。方法:选取进行妊娠合并肝内胆汁淤积症治疗的48例患者作为研究对象,对其治疗前后的临床症状进行观察。结果:48例接受治疗的患者治疗前后在血清胆汁酸、谷丙转氨酶、血清总胆红素等方面相比,差异具有统计学意义(P<0.05),且在治疗后并未出现任何并发症。结论:对于妊娠合并肝内胆汁淤积症的患者采取有针对性的治疗方案,不仅能够有效改善临床症状,还可以提升妊娠结局的效果,临床价值较大,具有实际推广意义。