心肌淀粉样变性

<正>心肌淀粉样变性(CA)是由于原发性或继发性因素致使淀粉样物质沉积于心肌组织,从而引起心脏舒缩功能和(或)传导系统障碍,具有典型限制性心肌病临床表现的一组疾病。所谓的淀粉样物质是前体蛋白以异常的β折叠形式沉积在细胞外的某种自体蛋白纤维,经过刚果红染色在偏振光显微镜下,呈现苹果绿双折射,在电镜观察下,可见直径7.5~10.0 nm无分     

心肌淀粉样变性的治疗进展

心肌淀粉样变性(cardiac amyloidosis,CA)是由于运甲状腺素蛋白错误折叠而形成的淀粉样原纤维沉积在细胞外,导致神经和心脏功能的进行性损害,是一种罕见但尚未被充分诊断的疾病,由于缺乏特异性疗法,变异型和野生型的运甲状腺素蛋白淀粉样变性病(ATTR)患者的毁灭性预后未曾改变。幸运的是,近年来出现了靶向治疗,旨在干扰ATTR级联反应各个阶段错误折叠的甲状腺素蛋白(TTR)的沉积。现就这一领域的治疗进展综述如下。     

伴多浆膜腔积液等多系统损害的轻链型心肌淀粉样变性1例

<正>心肌淀粉样变(cardiac amyloidosis,CA)是一种淀粉样蛋白沉积于心脏组织从而引起心脏功能改变的限制型心肌病。CA主要有免疫球蛋白轻链型淀粉样变性(immunoglobulin light chain amyloidosis,AL)和运甲状腺素蛋白型淀粉样变性(transthyretin amyloidosis,ATTR)两型，其中又以AL为代表^[1]。AL-CA临床表现较为隐匿，可表现出复杂多样的症状、体征，常伴有其他心外表现^[2]，常因不能及时诊断而延误治疗，导致预后差，病死率高。现报道我院收治的1例伴多浆膜腔积液等多系统损害的AL-CA病人。     

心脏淀粉样变性的诊断进展

淀粉样变性是由于淀粉样蛋白沉积在细胞外基质,造成沉积部位组织和器官损伤的一组疾病,出现心脏受累时即为心脏淀粉样变性,该病病情重、进展快、治疗困难、病死率高,但临床少见且识别率低。本文着重叙述其诊断手段和相关进展,并对诊断流程进行了归纳,以协助临床了解并正确诊断该病,使患者获得及时治疗并从中获益。     

心脏淀粉样变性的诊断和治疗进展

<正>系统性淀粉样变性是由于淀粉样物质在多种组织器官内沉积造成的多系统疾病,每年发病率在6¹0例/100万人,且临床表现复杂多样,往往早期诊断困难。心脏淀粉样变性(cardiac amyloidosis,CA)指淀粉样物质在心脏内沉积,造成以限制性心肌病或难治性心力衰竭为主要表现的心肌疾病。所谓的淀粉样物质是以异常的β折叠形式沉积在细     

心脏磁共振在心脏淀粉样变性中的应用进展

心脏淀粉样变性(CA)是指大量淀粉样纤维沉积于心肌细胞外间质，影响心脏结构与功能的一种严重疾病，随着病程进展，最终发展为严重的难治性心力衰竭。CA发病率低，目前诊断不足，且与肥厚型心肌病、高血压心脏病、主动脉瓣狭窄等引起心肌肥厚的疾病难以鉴别。心脏磁共振具有无创、软组织分辨率高、无电离辐射等优势，其中心肌延迟强化、T1 mapping、细胞外间质容积、T2 mapping、心脏磁共振特征跟踪以及弥散张量成像在CA的临床诊断、疾病分层和预后评估中有重要作用。现就心脏磁共振在CA中的应用进展做一综述。     

心肌淀粉样变的诊疗进展

心肌淀粉样变（CA）是淀粉样蛋白沉积并引起器官结构和功能障碍的一组疾病,其自然病程、累积器官和治疗随淀粉样蛋白来源的不同而有较大变化,主要有轻链型心肌淀粉样变（AL-CA）和转甲状腺素蛋白型心肌淀粉样变（ATTR-CA）2类。前者源于异常免疫球蛋白轻链,常累及心脏和肾脏;后者源自肝脏合成的转甲状腺素蛋白,又分为基因突变型（ATTRm-CA）和野生型（ATTRwt-CA）,除心脏外,也累及软组织及周围神经。CA的临床主要表现为左心室不大、射血分数保留的心力衰竭,且心脏受累及程度与患者预后具有显著相关性。组织活检是诊断CA,尤其是AL-CA的金标准。无创影像学技术是早期发现和诊断CA的重要手段,尤其心脏核素显像已被用于诊断ATTR-CA。CA的治疗包括心力衰竭的对症处理,以及靶向治疗淀粉样蛋白的产生过程。     

二维斑点追踪成像技术评价心肌淀粉样变性的研究进展

<正>心脏淀粉样变性(cardiac amyloidosis, CA)是由于错误折叠的蛋白形成纤维样物质沉积在心肌组织以及其它心脏结构(乳头肌、瓣膜、房间隔及传导系统等)，导致以心力衰竭及相关症状为主的的浸润性心肌病，是最常见的限制性心肌病，其错误折叠的蛋白质在许多组织中积累导致多器官功能障碍^[1]。目前，心内膜活检是诊断CA的金标准，但由于其价格昂贵，采样范围有限，损伤较大，临床应用受限。因此，无创性影像学方法已经发展成为心脏淀粉样变性的主要诊断手段。超声心动图因其低风险、低成本和相对较高的时间分辨率而成为CA首选的无创性诊断方法。     

超声心动图“红旗征”在心脏淀粉样变性诊断中的应用

心脏淀粉样变性(CA)是由于错误折叠的前体蛋白构成不溶性纤维蛋白并在心肌组织中沉积所致, 其早期临床表现隐匿, 易进展为难治性心力衰竭, 预后极差。超声心动图是目前应用最广泛的观察心脏结构及功能的无创影像手段, 也是用于评估所有伴随心脏症状和疑似CA患者的首选检查方式, 其"红旗征"与评分系统有助于CA患者的早期筛查和诊断。该文对目前CA筛查的超声心动图"红旗征"与评分系统进行介绍, 旨在为CA的临床筛查提供参考依据。     

磁共振影像技术在心脏淀粉样变性中的应用

系统性淀粉样变性是一组异质性疾病,其共同的特征是不同来源的错误折叠蛋白质沉积在全身多个组织器官.心脏是常见受累器官之一,心脏淀粉样变性的严重程度是影响患者预后的决定性因素.磁共振技术因具有出色的空间分辨率和高组织对比度,在心脏淀粉样变性的形态学评估、诊断、危险分层和预后评估等方面具有极为广阔的应用前景.本文就磁共振相关...     

心脏淀粉样变性诊断与治疗(附病例介绍与分析)

心脏淀粉样变性（cardiac amyloidosis）指淀粉样物质在心脏内沉积，临床上常表现为限制性心肌病或难治性心力衰竭伴有或不伴有各种类型传导阻滞。心脏淀粉样变性见于多种系统性淀粉样变性。     

伴发舌溃疡等多系统损害心脏淀粉样变一例

心脏淀粉样变(CA)是多系统淀粉样变性的心肌受累表现,可出现于心肌间质、微小血管及传导系统等处沉积,引起心脏结构功能异常所致,导致限制性心肌病或难治性心力衰竭(HF),心肌活检表现为刚果红染色阳性,偏振光显微镜下呈现苹果绿[1].目前已发现31种不同的前体蛋白可转化形成淀粉样原纤维沉积在全身各系统和组织,约有11种不同...     

以黄疸为特征的原发性肝淀粉样变性1例报告

淀粉样变性是由不溶性淀粉样蛋白沉积在组织器官中引起的一类进行性、预后不良的疾病,主要可分为原发性（淀粉样物质为免疫球蛋白的轻链,AL型） 和继发性（淀粉样物质为淀粉A 蛋白,AA 型）.AL 型常累及肝、肾、脾、心脏、胃肠及皮肤等多个组织器官,以往的尸解发现95%的原发性淀粉样变性患者都有肝脏淀粉样物质沉积.     

心脏淀粉样变

淀粉样变性病以细胞外可溶性纤维蛋白异常沉积为特征,引起组织结构紊乱,导致器官功能下降。淀粉样纤维经刚果红染色在偏振光下呈现苹果绿双折射,在电镜观察下可见β皱褶结构排列。不同种类纤维蛋白异常沉积可导致不同类型的淀粉样变,目前已知至少有18种蛋白,如免疫球蛋白轻链(AL)、免疫球蛋白重链、血清淀粉样蛋白A、β2微球蛋白等。不同类型的淀粉样变性病的临床表现、累及脏器、治疗及预后均不同。淀粉样变性病在临床上分为AL型、遗传性淀粉样变、继发性淀粉样变和老年系统性淀粉样变等类型,由不同的淀粉样蛋白沉积所致。心脏淀粉样变性…     

系统性轻链型淀粉样变性的诊治进展

淀粉样变性是以淀粉样蛋白异常沉积为特征的一类疾病的统称[1].系统性轻链(AL)型淀粉样变性为临床最常见类型,常引起心脏、肾脏等机体重要器官功能损害,分别占西方国家及中国所有淀粉样变类型的65％和93％[2].调查显示,西方国家AL型淀粉样变性发病率为每年每百万9.7～14.0例,我国发病率逐年上升,但尚无大规模流行病...     

转甲状腺素蛋白相关心肌淀粉样变的认识及诊断进展

淀粉样变性是淀粉样蛋白异常沉积引起的一组疾病。不同分型的心肌淀粉样变预后及治疗差别很大。转甲状腺素蛋白(TTR)相关心肌淀粉样变是近年来研究热点,随着认识的不断深入,诊断手段也不断发展,特别是无创技术的发展,比如心脏磁共振成像、放射性核素显影等,为疾病的早期诊断提供可能。     

肥厚型心肌病与左室肥厚性疾病的影像学鉴别进展

肥厚型心肌病(HCM)是最常见的遗传性心肌病,以心室壁过度增厚、晕厥、早发猝死为主要表现。左室肥厚是HCM的病变特征,然而现有诊断标准不能将其与心脏负荷过重引起的左室肥厚性疾病准确区分,如运动员心脏、高血压性心脏病(HHD)、心肌淀粉样变性(CA)等。本文主要对HCM与左室肥厚相关疾病的影像学鉴别进展作一综述。     

遗传性淀粉样变性家系1例报告并文献复习

<正>随着对淀粉样变性的认识不断深入,免疫球蛋白轻链型(AL型)及血清淀粉样蛋白A型(AA型)淀粉样变性的诊断有了一定的提高,而对于遗传性淀粉样变性的诊疗目前仍存在一定困难和误区。本文报道了一个遗传性淀粉样变性家系,并主要针对遗传性淀粉样变性中家族性淀粉样神经病变、溶菌酶性淀粉样变性、载脂蛋白AⅠ淀粉样变性、载脂蛋白AⅡ淀粉样变性、纤维蛋白原A-α链淀粉样变性的临床表现及诊疗进行讨论。1病历资料家系图见图1。Ⅲ-4为先证者。起病年龄为38岁,初     

《转甲状腺素淀粉样变性胃肠道表现的诊断和管理建议(2020)》摘译

转甲状腺素蛋白(ATTR)淀粉样变性是一种成人发病的罕见性全身性疾病,主要以错误折叠的原纤维在体内积聚为特征,可累及周围神经、心脏以及胃肠道.胃肠道表现在遗传性(ATTRv)淀粉样变性中很常见,本文主要针对转甲状腺素淀粉样变性胃肠道表现的诊断和管理提供指导建议.     

轻链型心脏淀粉样变性预后评估方法

心脏淀粉样变性是系统性淀粉样变性累及心脏所致,较其他器官淀粉样变性的预后更差,特别是轻链型心脏淀粉样变性是该疾病的最严重形式。近些年来随着心脏成像技术的发展,如超声心动图,尤其是心脏磁共振技术的进展使人们对轻链型心脏淀粉样变性有了更多的认识,同时对于已明确诊断该疾病的患者,运用一些成像技术参数或生物标志物对轻链型心脏淀粉样变性的预后进行评估,可以更好地实施治疗,从而不断提高患者的预后水平。现从氨基末端前体B型利尿钠肽、每搏量指数、心肌细胞外体积、三尖瓣瓣环平面收缩期偏移、心肌应变、心脏磁共振的T2像、心脏磁共振的钆延迟强化等七个方面概述它们对轻链型心脏淀粉样变性的预后评估价值。