cAMP反应元件结合蛋白基因与中国北方汉族人群精神分裂症关联研究

目的 探讨c AMP反应元件结合蛋白基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症之间的关系。方法 据《精神障碍诊断与统计手册(第4版)》(DSM-IV)诊断标准收集山西省荣军精神康宁医院和山西医科大学第一医院精神卫生科门诊及住院部符合精神分裂症诊断标准的患者为研究组,同期收集符合入组标准且不符合排除标准的健康成年人为对照组,运用连接酶检测-聚合酶连锁反应(LDR-PCR)方法检测1 230例精神分裂症患者和1 120例健康成年人的CREB基因上单核苷酸多态性(SNP)rs6740584及rs10932201的等位基因和基因型分布情况,确定其与精神分裂症是否相关。结果 rs6740584位点的基因型和等位基因在研究组和对照组间差异均无统计学意义(χ~2=1.236,P=0.266;χ~2=2.720,P=0.257);rs10932201位点的基因型和等位基因在研究组和对照组间差异均无统计学意义(χ~2=2.017,P=0.156;χ~2=3.779,P=0.151);两组rs6740584与rs10932201在不同模型下的频率分布均无统计学意义(P均0.05)。结论 CREB基因rs6740584及rs10932201多态性与中国北方汉族人群精神分裂症无关联。     

硫氧还原蛋白结合蛋白基因多态性与精神分裂症的关联分析

目的探索硫氧还原蛋白结合蛋白（TXNIP）基因与精神分裂症的关联关系。方法以182个精神分裂症核心家系为研究对象,应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）对TXNIP基因标签单核苷酸多态性（htSNP）rs9245进行基因分型;使用传递不平衡（TDT）、基于单体型的单体型相对危险度分析（HHRR）检测TXNIP基因与精神分裂症之间的关联关系。结果①患者组、父母组htSNP rs9245位点各基因型的分布均符合Hardy-Weinberg平衡法则（矿值分别为0．68,0．02,df=1,P〉0．05）;②单体型相对风险分析（HHRR）显示htSNP rs9245位点等位基因在患者组和父母组的频数分布为χ^2=3．42,P=0．064;③传递不平衡检验（TDT）分析显示,杂合子父母传递给受累子女与非传递等位基因频率分布为χ^2=3．40,P=0．065,虽然差异未达到显著性,但接近边缘显著性。结论本研究虽未发现TXNIP基因htSNP rs9245与精神分裂症的发生存在关联,但不能排除两者的阳性关联,尚需选择更多SNP及扩大样本量进一步分析。     

汉族人群NTRK2基因多态性与精神分裂症关联研究

目的在中国汉族人群中探讨神经营养性酪氨酸激酶2型受体(NTRK2)基因rs1187272多态性与精神分裂症的关联性。方法采用TAQMAN探针SNP基因分型技术在中国汉族人群中对100例精神分裂症患者及119例正常对照者进行NTRK2基因rs1187272的分型,并进行等位基因及基因型比较。结果患者组与正常对照组之间,NTRK2基因rs1187272多态的等位基因分布(χ2=1.78,df=1,P>0.05)和基因型分布(χ2=1.01,df=2,P>0.05)无明显差异;男、女患者与正常对照组之间,等位基因分布(χ2=2.70,df=3,P>0.05)和基因型分布(χ2=4.72,df=6,P>0.05)也无明显差异;但在不同发病年龄组之间,NTRK2基因rs1187272多态性等位基因分布(χ2=5.53,df=1,P=0.02)存在显著差异,在早发病患者组与对照组之间比较,NTRK2基因rs1187272多态性等位基因分布存在显著差异(χ2=4.38,df=1,P=0.04)。结论在中国汉族人群中NTRK2基因rs1187272多态性与早发精神分裂症(发病年龄≤25岁)存在关联,其可能是早发精神分裂症的易...     

中国汉族人群磷酸酶与张力蛋白同源物基因多态性与早发性精神分裂症的关联研究

目的：探讨中国汉族人群磷酸酶与张力蛋白同源物（phosphataseandtensinhomolog,PTEN）基因多态性与早发性精神分裂症（EOS）的关系。方法：纳入270例EOS患者和447名健康对照,用SNaPshot技术对PTEN的标签SNP进行基因分型,比较其等位基因、基因型、单体型分布频率在两组间有无差异。结果：rs2299941的等位基因分布在两组间存在边缘统计学差异（X2=4．454,P：0．035,校正P=0．175）,GG基因型在隐性遗传模式下显著降低EOS的发生风险（OR=0．51,95％CI=0．31～0．85,P=0．007）。rs17562384的CC基因型在隐性遗传模式下显著增加EOS的发生风险（OR：2．23,95％CI=1．01～4．91,P=0．047）。单体型GTr（rs2299941、rsl7562384、rs532678）的分布频率在患者组与对照组间存在边缘统计学差异（O．308VS0．364;x2=4．677,P=0．031,校正P=0．057）。结论：中国汉族人群PTEN基因多态性与EOS易感性有关。     

中国汉族人群5-羟色胺转运体基因多态性与神经性厌食的关联研究

目的:探讨中国汉族人群5-羟色胺转运体基因启动子区域(5-HTTLPR)多态性与神经性厌食的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对198例神经性厌食患者和225例正常健康对照者进行基因分型和关联分析。结果:①5-HTTLPR基因的3种基因型S/S、L/S和L/L在神经性厌食组的分布频率分别为65.7%、26.8%、7.6%,对照组为48.8%、37.8%、13.4%,两组差异有统计学意义(P<0.05)。等位基因S、L在神经性厌食组的分布分别为79.0%、21.0%,对照组为69.3%、30.7%,差异有统计学意义(P<0.05)。患病与携带L等位基因成负关联(OR=0.52,95%CI:0.35～0.77),患病与L/S基因型成负关联(OR=0.52,95%CI:0.34～0.79)。②5-HTTLPR功能三等位基因型(LA/LA、S/LA+LA/LG、S/S+S/LG+LG/LG)在神经性厌食组分布频率分别为2.0%、12.2%、85.8%,对照组为4.1%、23.4%、72.5%,两组差异有统计学意义(P<0.05)。患病与携带LA等位基因成负关联(OR=0.44,95%CI:0.25～0.77),患病与S/LA基因型成负关联(OR=0.44,95%CI:0.24～0.81)。结论::5-HTTLPR基因启动子区域多态性与中国汉族人群AN可能存在关联,L、LA等位基因及L/S、S/LA基因型为AN患病的保护等位基因及基因型。     

5-羟色胺转运体基因多态性与精神分裂症的相关性研究

目的：探讨中国汉族人群中5一羟色胺转运体（5-HTT）基因与精神分裂症之间的相关性。方法：189例符合中国精神障碍分类与诊断标准第3版及美国精神障碍诊断与统计手册第4版精神分裂症诊断标准的患者（患者组）使用聚合酶链式反应扩增5-HTT基因的启动子区（5-HTrLPR）位点和内含子区（5-HTTVNTR）位点,以琼脂糖凝胶电泳分离法进行基因分型,并和300名正常人（正常对照组）进行对照。结果：患者组与正常对照组之间5-HTTLPR位点L／L、L／S和S／S基因型频率以及等位基因L、s频率分布上差异具有统计学意义（x2=47．882,x2=44．188;P〈0．01或P〈0．001）;5-HTTVNTR位点12／12、12／10、10／10基因型频率和等位基因10、12频率分布上差异无统计学意义（X2=0．335,X。=0．051;P均〉0．05）。结论：S／S基因型及S等位基因可能是精神分裂症患者的易感等位基因;5-HT．TVNTR位点在中国汉族人群精神分裂症发病机制中可能不起主要作用。     

多巴胺D5受体基因多态性与精神分裂症的关联研究

目的　探讨昆明地区汉族人群多巴胺D5受体 (DRD5 )基因多态性与精神分裂症的关系。方法　对 79例精神分裂症患者 (患者组 )和 75名正常对照者 (对照组 )采用聚合酶链反应 (PCR)扩增DRD5基因二核苷酸多态性片段 ,并通过聚丙烯酰胺凝胶电泳对PCR扩增产物进行多态性分型鉴定。比较患者组与对照组DRD5基因各等位基因分布频率。结果　 ( 1)患者组与对照组之间等位基因分布的差异无显著性 ( χ2 =12 2 6 ,P >0 0 5 )。 ( 2 )女性患者比男性患者及对照组 14 0bp等位基因有更高的分布频率 ;与男性患者比较 ,相对危险度 (RR) =2 73( χ2 =5 33,P <0 0 5 ) ;与对照组比较 ,RR =2 0 1( χ2 =4 5 9,P <0 0 5 )。结论　未发现汉族人群中DRD5基因多态性与精神分裂症存在明显关联 ,但该基因多态性可能影响不同性别间的疾病易感性     

5-羟色胺2A受体基因多态性与利培酮治疗中国首发精神分裂症患者疗效关联

背景5-羟色胺2A受体基因已经证实为精神分裂症的候选易感基因,因为阐明其作为非典型抗精神病药物重要作用靶点减轻阴性症状已引起业界倍加关注.本研究试图探讨(1)5-HT2A受体基因T102C多态性在不同临床亚型之间等位基因和基因型频率的关系,(2)5-HT2A受体基因T102C在利培酮高剂量组和低剂量组之间基因型和等位基因分布频率的关系,(3)5-HT2A受体基因T102C多态性在治疗有效组与无效组之间的基因型和等位基因分布频率的关系,(4)5-羟色胺2A受体T102C基因多态性是否与中国首发精神分裂症患者利培酮疗效有关.方法对201例精神分裂症初发期患者分别进行利培酮治疗[3～5 mg/d,平均(3.2±1.3)mg/d],疗程8周.采用聚合酶链式反应扩增与限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测5-HT2A受体基因T102C多态性.以临床亚型将精神分裂症患者划分为偏执型、瓦解型、未定型和其他型,分析不同临床亚型等位基因和基因型频率的差异;按服用利培酮剂量划分低剂量组(＜4 mg/d)和高剂量组(≥4 mg/d),经比较利培酮高剂量组和低剂量组的5-HT2A受体基因T102C基因型和等位基因分布频率差异性;同时以阴性和阳性症状量表(PANSS)总减分率＞50%有效,≤50%为无效以分析治疗有效组与无效组之间的基因型和等位基因分布频率差异有无显著性;以PANSS评定患者治疗前及治疗后2周、4周、6周和第8周末的精神症状,比较5-HT2A受体T102C各基因亚型与年龄、发病年龄、PANSS总分值、阳性症状基线分、阴性症状基线分、一般病理症状基线分、PANSS总减分率、阳性症状减分率、阴性症状减分率和一般病理症状减分率的差异.结果5-HT2A受体T102C基因型在患者组分布频率均符合H-W平衡定律(P＞0.05);不同临床诊断亚型精神分裂症患者等位基因和基因型频率无显著性差异(χ2=0.415,P=0.937;χ2=1.705,P=0.941);高剂量组与低剂量组之间的基因型和等位基因分布频率差异均无显著性(χ2=2.402,P=0.301;χ2=2.465,P=0.116);治疗有效和无效组的基因型和等位基因分布频率的差异无显著性(χ2=1.995,P=0.369;χ2=1.939,P=0.164);各基因型亚组的年龄、发病年龄及其病程差异均无显著性(P均大于0.05);但基因亚组A1/A1的治疗前PANSS总分(χ2=4.076,P=0.018)和阴性症状分(χ2=3.946,P=0.021)以及治疗结束PANSS总分减分率(χ2=4.036,P=0.019)和阴性症状减分率(χ2=3.876,P=0.022)均显著高于A1/A2及A2/A2基因型.结论(1)首发精神分裂症患者不同临床亚型5-HT2A受体基因T102C基因型和等位基因频率无显著差异.(2)利培酮高剂量组和低剂量组5-HT2A受体基因T102C基因型和等位基因分布频率没有显著性差异.(3)治疗有效组与无效组之间5-HT2A受体基因T102C基因型和等位基因分布频率也无显著性差异.(4)5-HT2A受体T102C Ai/A1基因亚型可能影响中国首发精神分裂症患者对利培酮的治疗效应.     

5-羟色胺2A受体基因多态性与精神分裂症的相关性研究

目的探讨５－羟色胺２Ａ受体基因多态性与精神分裂症的相关性。方法采用Ａｍｐ－ＲＦＬＰ方法对精神分裂症患者和各对照组的５－羟色胺２Ａ受体（简称５－ＨＴ２ＡＲ）基因的相关性进行了研究。结果精神分裂症患者５－ＨＴ２ＡＲ基因Ａ２Ａ２纯合子基因型频率及等位基因Ａ２频率均高于对照组（χ２＝８．９９，８３８Ｐ均＜０．０１），对发生精神分裂症的５－ＨＴ２ＡＲ基因Ａ２Ａ２纯合子相对危险度是２３６。结论本实验结果提示５－ＨＴ２ＡＲ基因的变异与精神分裂症有密切相关性。     

中国南方汉族人群CYBA基因C242T多态性与精神分裂症的关联

目的 探讨中国南方汉族人群NADPH氧化酶p22phox亚基基因(CYBA)C242T多态性和精神分裂症的易感性及疾病严重程度的关联.方法 本研究利用SNaPshot技术对906例中国南方汉族人群精神分裂症患者和982名健康对照者进行CYBA基因C242T多态性检测,采用阳性与阴性症状量表(PANSS)对患者组进行精神症状严重程度评定.结果 (1)CYBA基因C242T多态性位点基因型频率和等位基因频率在精神分裂症患者和健康人群中的分布差异无统计学意义(P>0.05);(2)C242T多态性位点CT+TT基因型患者PANSS量表的阴性量表分及总分高于CC基因型患者(P<0.05).结论 CYBA基因C242T多态性与中国南方汉族精神分裂症的易感性无明显关联,C242T多态性位点T突变可能会加重精神分裂症患者的阴性症状.     

5-羟色胺1A受体基因C(-1019)G多态性与精神分裂症的关联分析

目的:探讨云南地区汉族人群中5-羟色胺1A(5-HT1A)受体基因C(-1019)G多态性与精神分裂症的关联,及其对症状组成、前额叶执行功能的可能影响. 方法:应用阳性与阴性症状量表(PANSS)、简明精神病评定量表(BPRS)、外显攻击量表(OAS)等评定患者症状,威斯康星卡片分类测验(WCST)评定精神分裂症和正常人前额叶执行功能.142例精神分裂症患者和84名正常对照分别用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法进行基因分型. 结果:云南地区汉族人群中,5-HT1A受体基因启动子区C(-1019)G多态性在精神分裂症和正常人之间的各量表分差异有显著性(P=0.001).C(-1019)G多态性对PANSS中因子被动淡漠性社会退缩(N4)(P=0.010)、言语缺乏主动性和流畅性(N6)(P=0.004)、阴性症状总分(NT)(P=0.013)、紧张(G4)(P=0.005)、自发社交回避(G16)(P=0.013),以及BPRS中的因子4激活性(P=0.026)等条目得分的形成影响有显著性.C(-1019)G多态性与WCST各条目不相关. 结论:云南地区汉族人群中,5-HT1A受体基因启动子区C(-1019)G多态性与精神分裂症显著相关,对精神分裂症症状组成可能起一定作用,但与WCST反映的前额叶执行功能状态并无显著相关.     

精神分裂症与5HT2a受体基因GT102C多态性的关联研究

目的 探讨汉族人５－ＨＴ２ａ受体基因Ｔ１０２Ｃ多态性与精神分裂症病因之间的关系。方法 取２２３例精神分裂症病人作研究，以１６２例正常人作对照，用聚合酶链式反应扩增及内切酶酶切技术测定所研究对象的基因型和等位基因。结果 发现精神分裂症与５－ＨＴ２ａ受体基因的基因型Ａ１／Ａ１关联。结论 ５－ＨＴ２ａ受体基因Ｔ１０２Ｃ多态性与精神分裂症的易感性有关，基因型Ａ１／Ａ１是精神分裂症的风险因子。     

5-羟色胺2A受体基因多态性与精神分裂症患者迟发性运动障碍的关联分析

目的　探讨 5 羟色胺 2A(5 HT2A)受体基因A14 38G多态性与精神分裂症伴迟发性运动障碍 (TD)的相关性。方法　先用异常不自主运动量表 (AIMS)评定精神分裂症男性患者有无TD及其严重程度 ,再对 4 2例符合TD(AIMS总分≥ 3分 )者和与TD组严格相匹配的 5 1例非TD者 ,采用简明精神病评定量表 (BPRS)评定精神症状 ,应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法分析 5 HT2A受体基因的分布频率。结果　 (1)经吻合度检验 ,TD组、非TD组的 5 HT2A受体基因A14 38G多态性位点的基因型分布均符合Hardy Weinberg平衡法则 (χ2 值分别为 0 0 6、0 0 2 ,υ均 =1,P均 >0 0 5。 (2 )TD组与非TD组的基因型总体分布的差异无显著性 (χ2 =4 37,υ =2 ,P >0 0 5 ) ,等位基因频率分布的差异有显著性 (χ2 =4 36 ,υ=1,P <0 0 5 )。 (3)TD组的AIMS和BPRS的评分分别为 (6 5± 1 8)分和 (5 1 2± 7 8)分 ,非TD组分别为 0分和 (5 0 3± 7 4 )分 ,差异无显著性 (P >0 0 5 )。结论　 5 HT2A受体基因的A14 38G多态性可能与男性精神分裂症患者的TD相关联。     

CLTCL1 基因 rs1061325 位点多态性与中国 汉族精神分裂症的关联分析

目的 探讨中国汉族人群网格蛋白重链 1（CLTCL1）基因 rs1061325 多态性与精神分裂症 的相关性。方法 选取 2007— 2008 年在上海交通大学医学院附属精神卫生中心门诊或住院的 662 例 精神分裂症患者作为病例组，选取同期的 414 名健康志愿者作为对照组。采用 TaqMan 探针基因分型技 术对两组的 CLTCL1 基因 rs1061325 位点进行分型，采用阳性与阴性症状量表（PANSS）对病例组进行精 神症状严重程度评定，并分析 PANSS 评分与不同基因型的相关性。结果 病例组与对照组的 rs1061325 等位基因和基因型频率分布比较，差异无统计学意义（χ2 =0.25、0.28，P=0.62、0.87）；在共显性、显性、隐 性、超显性、加性遗传模式下基因型分布差异也无统计学意义（P＞ 0.05），rs1061325 基因型多态性对精 神分裂症患者的发病年龄［（24.15±6.71）岁］、病程［（31.23±9.49）年］和 BMI［（26.46±5.28）kg/m2 ］也均 无明显影响（F=1.15、0.33、0.75，P=0.32、0.72、0.48），rs1061325 基因型多态性与 PANSS 阳性症状分、阴 性症状分、一般精神病理分及 PANSS 总分无相关性（F=1.26、0.37、0.34、0.49，P=0.29、0.69、0.72、0.62）。 结论 在中国汉族人群中，CLTCL1 基因 rs1061325 位点与精神分裂症无关联。     

精神分裂症与5HT2a受体基因T102C多态性的关联研究

目的 探讨汉族人5-HT2a受体基因T102C多态性与精神分裂症病因之间的关系。方法 取223例精神分裂症病人作研究,以162例正常人作对照。用聚合酶链式反应(PCR)扩增及内切酶酶切技术测定所研究对象的基因型和等位基因。结果 发现精神分裂症与5-HT2a受体基因的基因型A1/A1关联。结论 5-HT2a受体基因T102C多态性与精神分裂症的易感性有关,基因型A1/A1是精神分裂症的风险因子。     

单核细胞趋化蛋白-1基因-2518G/A多态性与中国湖南地区汉族人群脑梗死关系的研究

目的探讨单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)基因-2518G/A多态性与中国湖南地区汉族人群脑梗死(CI)的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)、DNA测序等方法检测162例CI患者(CI组)和150名健康对照者(NC组)MCP-1基因-2518G/A多态性;采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测两组血清MCP-1水平。结果CI组GG、GA、AA基因型频率分别为39.5%、37.0%、23.5%,G、A等位基因频率分别为58.0%、42.0%;NC组GG、GA、AA基因型频率分别为27.3%、39.3%、33.4%,G、A等位基因频率分别为47.0%、53.0%。CI组GG基因型和G等位基因频率显著高于NC组(均P<0.05)。CI组血清MCP-1含量[(157.68±11.60)pg/ml]明显高于NC组[(131.82±10.72)pg/ml](P<0.05);MCP-1基因-2518G/A多态位点中含G等位基因者(GG+GA)血清MCP-1含量[(149.44±15.71)pg/ml]显著高于非G等位基因携带者(AA)[(134.57±15.84)pg/ml](P<0.05)。结论MCP-1基因-2518G/A位点的G等位基因可能是中国湖南地区汉族人群CI发病的遗传易感基因。携带G等位基因的个体可能通过上调MCP-1表达而增加CI的发病风险。     

ALOX5AP基因T(-1340)G多态性与中国北方汉族人群冠状动脉粥样硬化性心脏病发病的关联

目的：探讨编码5-脂氧合酶激活蛋白FLAP的基因ALOX5AP T(-1340)G多态性与中国北方汉族人群冠心病发病的相关关系。 方法：选自2006-01/2007-09在解放军沈阳军区总医院行选择性冠状动脉造影者共680例。根据造影结果分为冠心病组336例均为选择性冠状动脉造影阳性,对照组344例为造影阴性或动脉管腔狭窄< 50%且临床上无相关心肌缺血证据者。在随机选择的无亲缘关系的48名中国北方汉族个体中,采用聚合酶链反应-重测序法对ALOX5AP基因进行单核苷酸多态的筛查,共发现7个多态。冠心病组和对照组受试者采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测ALOX5AP基因T(-1340)G多态性位点在两组间的基因型和等位基因分布。 结果：ALOX5AP基因T(-1340)G 3种基因型(TT型,TG型和GG型)在冠心病组分布频率分别为26.79%,51.79%和21.43%,在对照组分别为33.72%,47.38%和18.90%,两组间的基因型分布皆符合Hardy-Weinberg平衡定律,3种基因型在两组间的分布差异无显著性意义(χ2=3.90,P > 0.05)。G等位基因在两组间的分布频率为47.32 % 和 42.59 %,差异无显著性意义(χ2=3.08,P > 0.05)。按性别分层进行亚组分析,发现ALOX5AP T(-1340)G 多态的基因型和等位基因频率在冠心病组和对照组间的比较差异无显著性意义。 结论：5-脂氧合酶激活蛋白基因 ALOX5AP T(-1340)G 多态性与中国北方汉族人群冠心病发病可能无相关关系。     

5-羟色胺2A受体基因多态性与精神分裂症患者迟发性运动障碍的关联分析

目的　探讨5- 羟色胺2A( 5- HT2A)受体基因A 1 4 38G、T1 0 2C多态性与精神分裂症伴迟发性运动障碍(TD)的相关性。方法　先用异常不自主运动量表(AIMS)评定精神分裂症男性患者有无TD及其严重程度,有4 2例符合TD(AIMS总分≥3分)者和51例与TD组严格相匹配的非TD者入组,采用简明精神病评定量表(BPRS)评定精神症状,应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法分析5 HT2A受体基因的A 1 4 38G、T1 0 2C多态性位点的多态性。结果　①5- HT2A受体基因A 1 4 38G和T1 0 2C两位点多态性呈完全连锁不平衡,TD组与非TD组的两多态性位点的基因型总体分布无显著性差异( χ2 =4 37,v =2 ,P >0 . 0 5) ,在TD组有更高的C/A等位基因频率,与非TD组有显著性差异( χ2 =4 . 36 ,v =1 ,P <0. 0 5)。②不同基因型间的人口学和临床学资料(如:病程、服药总时间、日服抗精神病药物剂量、AIMS和BPRS的评分)间无显著性差异(P >0. 0 5)。结论　5 -HT2A受体基因的A 1 4 38G、T1 0 2C多态性可能与男性精神分裂症患者的TD相关联。     

胱硫醚-β-合成酶基因多态性与精神分裂症核心家系的关联研究

目的:探讨胱硫醚-β-合成酶(cystathionine-beta-synthase,CBS)基因多态性与精神分裂症的关系。方法:采用聚合酶链式反应和DNA测序技术,检测75个精神分裂症核心家系CBS基因T833C、G919A多态性,采用单倍体相对风险度(haplotyperelativerisk,HRR)分析和传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)分析CBS基因多态性与精神分裂症的关系。结果:所有受检者均未发现CBS基因T833C、G919A多态性,但下游8-9内含子33bp处见G→A突变。患者组G→A突变的基因型频率[GG(82.67%),GA(14.67%),AA(2.66%)]与父母组[GG(81.33%),GA(16%),AA(2.67%)]比较差异无统计学意义(χ2=0.29,P>0.05),患者组G→A突变的等位基因频率[G(90%),A(10%)]与父母组[G(89.33%),A(10.67%)]比较差异也无统计学意义(χ2=0.32,P>0.05)。HRR分析未显示G→A突变与精神分裂症有关联(χ2=0.21,P>0.05),TDT分析未见A等位基因在杂合双亲向患病子女的传递中有优势性(χ2=1.80,P>0.05)。结论:CBS基因多态性可能不是精神分裂症的遗传学危险因素。     

色氨酸羟化酶基因多态性与精神分裂症的关联研究

目的探讨中国汉族人群色氨酸羟化酶(TPH)基因A218C多态性与精神分裂症的关系。方法选取符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-IV)精神分裂症诊断标准的患者212例和正常对照168名,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增及限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测TPH基因A218C多态性,比较两组基因型和等位基因频率。结果TPH基因的A218C多态性基因型和等位基因频数在患者组与对照组间的分布差异无统计学意义(P>0.05)。②女性患者等位基因A频率显著高于女性对照组(χ2=4.905,P=0.027,OR=1.637,95%CI:1.057~2.536)。③早发型与晚发型分裂症间基因型和等位基因频率的差异无统计学意义(P>0.05)。④患者组家族史阴性和阳性亚组间的A218C多态性的基因型和等位基因频率的差异无统计学意义(P>0.05)。结论TPH基因A218C多态性等位基因A可能是女性精神分裂症的危险因子。