Andersen-Tawil综合征的临床特点(附1例报告)

目的探讨Andersen-Tawil综合征(ATS)的临床特点。方法回顾性分析1例ATS患者的临床资料。结果本例患者女,42岁,主要表现为小下颌、低位耳、高弓足和跟腱挛缩,四肢近端为主的肌无力,双侧腓肠肌肥大。血钾降低,餐后2 h血糖和促甲状腺激素轻度升高;尿糖强阳性,尿重碳酸盐升高。诱发运动试验示运动后60 min和120 min运动神经波幅降低,多发运动神经远端波幅降低。ECG示频发室性期前收缩。17号染色体KCNJ2基因发现杂合突变:c.431GC(p.G144A)。诊断为ATS,近端肾小管损伤,糖耐量受损,多发神经病,亚临床甲状腺功能减低。经补钾治疗,肌力和ECG恢复正常。结论 ATS可以伴随三联征外的其他表现。     

儿童期生长发育延迟的Andersen-Tawil综合征一例报道并文献复习

<正>1病例报道患者男,16岁。因"发作性四肢无力6年"于2020-08-13入院。患者6年前出现发作性双下肢无力,表现为步态蹒跚,症状持续数分钟后自行缓解;3年前开始累及双上肢,出现发作性抬举费力,及双手精细活动差,每次发作持续1d至1周不等,可自行恢复,发作期间无其他临床症状。患者发病以来肢体无力逐渐进展,表现为发作程度加重,频率增加,严重时可出现一过性晕厥,缓解期间遗留持续性的四肢近端无力。     

复发性Tolosa-Hunt综合征1例报告并文献复习

Tolosa-Hunt综合征（THS）是由海绵窦/眶上裂部位的非特异性炎症引起,表现为眶周或偏侧头痛,合并有同侧的眼球运动神经麻痹,眼交感神经麻痹和三叉神经的眼支,也可有上颌支分布区的感觉缺失。偶尔视神经、三叉神经下颌支和面神经亦可被累及。病程中易出现缓解和复发,对于系统性激素治疗反应较好。     

干燥综合征伴低钾性周期性麻痹:二例报告并文献复习

目的探讨干燥综合征伴低钾性周期性麻痹的早期诊断和治疗。方法回顾分析2例以低钾性周期性麻痹为首发症状的干燥综合征患者的诊断与治疗经过。结果均以突发性或发作性四肢进行性无力发病,血清钾和氯离子水平显著降低并伴碱性尿;临床免疫学检测抗SS-A抗体、抗SS-B抗体阳性,同时可伴甲状腺功能亢进或减退(血清游离T3、T4水平降低),或肾功能衰竭;唇腺活检提示小唾液腺组织多灶性淋巴细胞浸润或自然唾液流率测定阳性。经枸橼酸钾、氯化钾,以及碳酸氢钠和左甲状腺素(优甲乐)等药物治疗后症状改善。结论对干燥综合征并发低钾血症患者的诊断,依赖于详细的病史询问、体格检查和实验室检查,早期确诊、及时治疗有利于预后。治疗原则以补钾、纠正酸中毒、改善甲状腺功能及对症营养支持治疗为主。     

以低钾性周期性麻痹首诊的干燥综合征误诊分析并文献复习

1资料患者女,60岁,因"突发四肢进行性无力1 d"入院。无偏身感觉异常,无头痛呕吐。发病前无发热腹泻等。查体:体温37℃,脉搏78次/min,呼吸15次/min,血压113/72 mm Hg。神志清楚,营养一般,全身浅表淋巴结不大,心率78次/min,律齐,两肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音,腹软,无压痛及反跳     

以顽固性低钾性麻痹就诊神经内科的原发性干燥综合征2例并文献复习

目的探讨继发于原发性干燥综合征的低钾性周期性麻痹的临床特点、诊断及治疗方法。方法回顾分析2例以顽固性低钾性麻痹就诊于神经内科的患者。两名患者主要表现为发作性四肢无力，血钾水平低，经过常规补钾，血钾仍难以恢复正常。患者均发育欠佳，有口干超过3个月的症状，有眼部体征（Schirmer实验阳性），有涎腺受损证据（唾液流率阳性），自身抗体抗SSA（＋），排除了其他潜在疾病后，诊断为原发性干燥综合征。诊断后给予激素治疗，同时口服枸橼酸合剂。结果患者血钾水平及肌力逐渐恢复正常，随访3个月及6个月，患者均能正常生活，未再发作四肢无力。结论对于顽固性低钾性周期性麻痹患者，需详细询问病史，特别留意是否合并肾小管酸中毒或全身其他系统病变的症状和体征，避免误诊和漏诊。     

CLIPPERS综合征1例报告并文献复习

<正>CLIPPERS综合征,即类固醇激素反应性慢性淋巴细胞性炎症伴脑桥血管周围强化症(chronic lymphocytic inflammation with pontine perivascular enhancement responsive to steroids),是一种主要累及脑桥的罕见的中枢神经系统炎性疾病~([1])。该综合征由PITTOCK等~([1])于2010年首次报告,之后报告陆续增多,截止2013年国外总共报道56例~([2]),     

Dandy-Walker综合征1例报告并文献复习

Dandy-Walker综合征(DWS)又称Dandy-Walker畸形、Dandy-Walker囊肿、先天性第四脑室中、侧孔闭锁、后颅凹脑积水综合征,为罕见的先天性脑发育异常,从上个世纪初第一例报道至今,世界范围内仅有几百例相关报道,至2003年底国内文献报道总数约100例[1]。本文报告该病1例,并结合文献     

奥氮平致室性期前收缩1例

1病例患者,男,86岁,因"易怒、健忘、疑被窃、被害2年,总病程10年"入院,诊断:脑血管病所致精神障碍。既往未使用过抗精神病药。体格检查:血压130/80mmHg,脉搏62次/min,心肺腹及神经系统无阳性体征。头颅CT示腔隙性脑梗     

POEMS综合征1例并文献复习

POEMS综合征是一组以多发性感觉运动性周围神经病为突出表现,常有多系统损害及浆细胞瘤相关的临床症候群[1],临床十分少见.国内自1987年首例报告以来,迄今已有近百例报道,我们在工作中遇到1例,结合文献复习报告如下.     

不宁腹综合征1 例报道及文献复习

不宁腿综合征,又称Willis-Ekbom疾病,是一种运动感觉障碍与引起入睡困难的节律性睡眠障碍疾病[1].不宁腿综合征的主要特点是夜间无法抑制的活动腿的冲动,有一种难以形容的肢体不适感,活动后缓解[2].在大多数情况下,不宁腿综合征在放松安静状态或睡眠期间也会有不自主、周期性肌肉抖动(PLMS).这些症状常出现在下肢,然而身体其他部分也可能受影响,可表现在上肢、背部、腹部、膀胱[3-6],故渐渐出现不宁腿综合征的变异型,但临床极为少见.国内尚未见到类似报道,现对1例不宁腹综合征的临床特点进行分析,报道如下.     

The Brown-Vialetto-van Laere syndrome: a case report and literature review

We describe a female presenting with a progressive bulbar palsy, deafness and respiratory failure necessitating long-term ventilation. These clinical features are consistent with the Brown-Vialetto-van Laere syndrome, a rare, sometimes inherited progressive ponto-bulbar neuronopathy with associated deafness. This case provides further evidence of the genetic heterogeneity of the syndrome and we describe a previously unreported form of treatment which had negative results. We suggest that improved recognition of this rare syndrome is essential to provide aetiological clues and we describe the worthwhile symptomatic improvement which can be achieved with simple supportive measures.     

The hemimedullary syndrome: case report and review of the literature

Summary Hemi-infarction of the medulla causes the clinical constellation of symptoms and signs of both the lateral and medial medullary syndromes and nearly always results from occlusion of an intracranial vertebral artery. In the case reported here, with a clinical diagnosis of hemimedullary syndrome, the expected infarction was imaged by magnetic resonance. A review of the literature confirms that the hemimedullary syndrome, in which both medial and lateral syndromes occur simultaneously, is extremely rare, since it yielded only two previous cases with adequate anatomical confirmation.     

1例马凡综合征所致脑栓塞分析并文献回顾

1 临床资料 男性,39岁,主因突发言语不清,右侧肢体无力3d于2010年7月22日收入首都医科大学宣武医院.患者3d前晨起穿衣时突感右侧肢体无力,抬起不能,言语含糊不清;同时伴剧烈头痛,其部位不能详述,无头晕无恶心呕吐.急至当地医院,给予对症治疗（诊断及用药不详）,病情无明显改善.既往确诊马凡综合征12年,10年前行主动脉瘤及主动脉瓣换瓣手术,一直服用华法林治疗;5年前发现腹主动脉瘤,未予处理.无高血压糖尿病及烟酒史.无明确家族史.     

以反复脑梗死为首发症状的POEMS综合征1例报告并文献复习

目的探讨POEMS综合征伴发脑梗死的临床特点。方法报道1例合并反复脑梗死的POEMS综合征病例,结合国内外文献对POEMS综合征合并脑梗死的临床表现、发病机制及治疗予以分析总结。结果 POEMS综合征伴发的脑梗死好发于中年人群,常在周围神经病变起病20 m后发生。以偏瘫为最常见的首发表现,梗死灶以大脑中动脉支配区为主,50%的患者存在颅内血管异常。骨髓浆细胞增殖与血小板增多可能参与脑梗死的发生,积极治疗原发病可降低脑梗死的复发率。结论 POEMS综合征是脑梗死的少见病因,原发病的治疗是预防脑梗死复发的重要手段。     

Sunct syndrome: case report and literature review

The case of a woman with short neuralgiform paroxysmal attacks located in orbital-periorbital area and associated with autonomic features of ten years duration is reported. This headache syndrome is compared with trigeminal neuralgia involving the first branch of the nerve. Duration, intensity, spreading of the pain and presence of accompanying ipsilateral vasomotor phenomena may be of help in the differential diagnosis. According to the latest reports, sex distribution which passed from 17 men/2 women to 18/6 and effect of the carbamazepine on pain would not appear to have an effect. Nevertheless other reports are needed to distinguish these two clinical syndromes and to develop an etiological and pathogenesis hypothesis.     

Werner综合征伴脑膜瘤一例并文献复习

目的 报告1例伴发海绵窦斜坡脑膜瘤的Werner综合征患者并文献复习.方法 通过乙状窦前入路切除肿瘤,并进行相关基因检查.结果 患者衰老面容,双眼白内障,硬皮病样皮肤改变及WRN基因检测结果 ,符合Werner综合征诊断,颅内肿瘤切除效果满意.结论 首次报告了中国人群中伴发脑膜瘤的Werner综合征病例,对Werner综合征相关基因及临床表现仍待进一步研究.