广西人群Nogo-A基因内含子区rs1012603 C/T多态性的研究

目的了解Nogo-A基因内含子区单核苷酸多态性(SNP)各等位基因及基因型在中国广西地区人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测199例中国广西人的Nogo-A基因内含子区rs1012603 C/T多态性,并结合人类基因组计划(Hapmap)公布的4个人群(欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人)的SNP分型数据,比较分析这5个人群的基因型及等位基因的分布频率。结果 Nogo-A基因型CC、CT和TT频率分别为71.4%、23.1%和5.5%;等位基因C、T频率分别为82.9%和17.1%。其基因型频率在男女组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。与欧洲、非洲和日本人群比较,Nogo-A基因多态性的分布频率均差异有统计学意义(P<0.05);而与北京人比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论在中国广西人群中存在Nogo-A基因多态性,与其他种族人群比较有差异。     

白细胞介素17A基因rs3748067位点单核苷酸多态性在广西人群中的分布特点

目的研究白细胞介素17A(IL-17A)基因rs3748067位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)在广西人群中的分布特点,比较其基因型和等位基因频率在不同种族、地区人群间的分布差异。方法用SNa Pshot SNP分型技术和DNA测序法检测443例广西人群rs3748067位点SNPs,分析其基因型和等位基因频率与国际人类基因组单体型图(Haplotype map,Hap Map)计划公布的北京汉族人群(Hap Map-CHB)、日本人群(Hap MapJPT)、非洲人群(Hap Map-YRI)和印度人群(Hap Map-GIH)间的差异。结果广西人群rs3748067位点存在GG、GA和AA三种基因型,其频率分别为82.2%、17.4%和0.4%,G和A等位基因频率分别为90.9%和9.1%。广西人群IL-17A基因rs3748067位点基因型和等位基因频率在同一种族不同性别间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。广西人群IL-17A基因rs3748067位点基因型和等位基因频率与Hap Map-CHB人群比较差异无统计学意义(P>0.05),然而与Hap Map-JPT、Hap Map-YRI和Hap Map-GIH人群比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论广西人群存在IL-17A基因rs3748067位点多态性,与其他种族、地区人群比较存在不同程度的差异,这些差异可能是导致IL-17A基因相关疾病在不同种族、地区人群间临床表现和发病率存在较大差异的因素之一。     

精氨酸加压素基因rs66818855A/G和rs1078152C/T在广西健康人群中的分布

目的研究精氨酸加压素（AVP）基因单核苷酸多态性（SNP）位点rs66818855和rs1078152在广西健康人群中的分布,并对 比不同种族间AVP基因型及等位基因频率分布的差别。方法采用单碱基延伸的聚合酶链反应（PCR）技术和DNA测序法检测 303例广西人AVP基因多态性,分析广西人群这两个位点的基因型和等位基因的分布频率,并与人类基因组计划公布的欧洲 人、中国北京汉族人、日本人和非洲人的基因多态性分型数据比较,分析这5个人群人类的基因型及等位基因的分布频率。结 果在我国广西人群中存在AVP基因rs66818855和rs1078152多态性,分别有AA、AG、GG,CC、CT、TT三种基因型。与人类基 因组计划公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人的单核苷酸多态性分型数据进行比较,AVP基因rs66818855、rs1078152 位点基因型和等位基因频率在广西人群和欧洲人群的差异具有统计学意义（P均<0.01）;rs66818855位点等位基因频率与非洲 人相比差异具有统计学意义（P<0.05）。结论在广西地区人群中存在着AVP基因多态性。广西人群AVP基因多态性的分布与 其他种族人群比较存在有差异,这种差异也许是与AVP相关的疾病在不同地区人群间发病率不同的原因之一,对于群体遗传学 及人类学的研究可能起非常重要的作用。     

白细胞介素-6基因启动子-174G/C单核苷酸多态性的研究

目的　研究广西汉族人群白细胞介素 -6(IL -6)基因启动子 -174位点单核苷酸多态性分布特点 ,比较其在不同种族间分布的差异。方法　应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)的分析方法 ,检测了 198例健康者IL -6基因启动子 -174位点单核苷酸的多态性。结果　IL -6基因各基因型频率GG型为 98.48% ,GC型为 1.5 2 % ;G、C各等位基因频率分别为 99.2 4% ,0 .76% ,这种基因多态性分布在男女之间差异均无显著性 (P >0 .0 5 )。但与其它种族比较 ,发现不同种族间IL -6基因型分布及等位基因频率差异均有高度显著性 (P <0 .0 1)。结论　IL -6基因启动子 -174G/C单核苷酸多态性分布存在着较大的种族差异。这种差异可能是导致一些疾病在不同种族间的发病率和临床表现存在显著不同的因素之一。     

中国广西人群Nogo-B基因内含子区遗传多态性的检测

目的 研究Nogo-B基因内含子区单核苷酸多态性(SNP)各等位基因及基因型在中国广西地区人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异.方法 采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测199例中国广西人的Nogo-B基因内含子区rs12464595 C/T、rs2864052 G/A多态性,并结合人类基因组计划( Hapmap)公布的四个人群(欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人)的SNP分型数据,比较分析这五个人群的基因型及等位基因的分布频率.结果 在中国广西人群中存在Nogo-B基因内含子区rs12464595 C/T、rs2864052 G/A多态性,与欧洲及非洲人群比较,Nogo -B基因多态性的分布频率均存在显著性差异(P＜0.05);而与日本人及北京人比较差异无显著性(P＞0.05).结论 在中国广西人群中存在Nogo-B基因多态性,但与其他种族人群比较存在显著性差异,这种差异对于人类学的研究可能起重要的作用.     

广西黑衣壮人群白细胞介素17A 基因多态性

目的 探讨广西黑衣壮人群白细胞介素17A基因 （IL-17A）rs3819024、rs2275913位点的多态性分布特点和不同人群间的多态性差异。方法 采取多重单碱基延伸法（SNaPshot）方法对115例广西黑衣壮人群IL-17A基因rs3819024、rs2275913位点进行基因分型检测,并比较不同性别及人群分布差异。结果 广西黑衣壮人群IL-17A基因rs3819024和rs2275913位点均存在AA、AG、GG 3种基因型,两位点基因型分布均以AG基因型多见,其中rs3819024位点AA、AG、GG基因型的分布频率分别为15.6%、54.8%、29.6%;rs2275913位点AA、AG、GG基因型的分布频率分别为27.8%、51.3%、20.9%。rs3819024和rs2275913位点分别以G和A等位基因多见,分布频率分别为57.0%和53.5%。rs3819024和rs2275913两位点基因型及等位基因频率在广西黑衣壮人群男女性别间比较,差异无统计学意义（P>0.05）。rs3819024位点基因型及等位基因频率与千人基因组计划（1000 Genomes）数据库公布的日本人群（JPT）、非洲尼日利亚人群（YRI）、印第安人群（GIH）、欧洲人群（CEU）比较,差异均有统计学意义（P<0.05）;与北京汉族人群（HCB）比较差异无统计学意义（P>0.05）。rs2275913位点基因型及等位基因频率与YRI、GIH、CEU人群比较差异均有统计学意义（P<0.05）,与HCB人群比较差异无统计学意义（P>0.05）;而与JPT人群相比,基因型频率差异无统计学意义（P>0.05）,但等位基因频率差异有统计学意义（P<0.05）。结论 IL-17A基因rs3819024、rs2275913基因位点多态性在不同种族和地区间存在差异。     

广西人群中白介素-33基因rs1891385A/C、rs10975519C/T 多态性的分布特点

目的研究探讨IL-33基因rs1891385A/C、rs10975519C/T两位点的多态性在广西壮、汉族人群中的分布特点。分析各基 因型及等位基因的分布频率在广西人群中种族、性别间的差异。方法采用单碱基延伸法（PCR-SEB）及DNA测序对283例受 试者的IL-33 基因rs1891385A/C、rs10975519C/T 位点进行多态性分析。用统计学方法分析其分布频率及组间差异。结果 rs1891385A/C 存在AA、AC、CC3种基因型,分布频率分别为64.3% 、32.5%、3.2% 。其各基因型及等位基因频率在广西人群中 壮、汉,男、女性别之间无显著差异（P均>0.05）。其基因型与等位基因频率与人类基因组计划公布的欧洲人、非洲黑人之间均有 显著差异（P<0.01）。rs10975519C/T存在CC、CT、TT 3种基因型,分布频率分别为34.3% 、53.0%、12.7%。其各基因型及基因频 率在广西地区人群中壮、汉,男、女之间也无统计医学意义（P>0.05）。其基因型仅与欧洲人、日本人差异有统计学意义（P< 0.01）。其等位基因频率仅与欧洲人群相比差异有统计学意义（P<0.01）。结论IL-33基因rs1891385A/C、rs10975519C/T的基 因多态性存在着不同程度的种族和地区差异。     

广西壮族人群白细胞介素-27基因rs17855750G/T、rs40837A/G多态性分布特点

目的 分析广西壮族人群白细胞介素(IL)-27基因rs17855750 G/T、rs40837 A/G多态性分布特点,对比其基因型和等位基因频率与不同国家(地区)间种族的分布差异.方法 采用单碱基延伸的PCR技术对168例广西壮族人群IL-27基因rs17855750 G/T、rs40837 A/G进行多态性检测,对比国际人类基因组计划(HapMap)公布的中国北京人、日本人、非洲人和意大利人的单核苷酸多态性(SNP)分型数据,分析5个人群rs17855750 G/T、rs40837 A/G位点的基因型和等位基因频率差异.结果 在广西壮族人群中IL-27基因rs17855750 G/T位点TT基因型最常见,约为70.2％,T等位基因频率最高,约为50.3％,rs40837 A/G多态性位点AA基因型最常见,约为35.7％,A等位基因频率最高,约为52.1％,IL-27基因rs17855750 G/T、rs40837 A/G多态性位点基因型及等位基因频率男女性别间比较差异无统计学意义(P＞0.05),IL-27 rs17855750 G/T与北京人比较差异无统计学意义(P＞0.05),但与日本人、意大利人和非洲人比较差异有统计学意义(P＜0.01);IL-27 rs40837 A/G与北京人比较差异有统计学意义(P＜0.05),且与日本人、非洲人和意大利人比较差异也有统计学意义(P＜0.01).结论 IL-27基因rs17855750 G/T、IL-27 rs40837 A/G位点基因型和等位基因在广西壮族人群中的分布频率与其他国家(地区)人群相比存在差异,这种差异可能是导致某些疾病在不同人群发病率和临床表现存在差异的原因之一.     

广西人群中IL-22基因启动子区rs2227513A/G位点多态性研究

目的探讨广西正常人群中IL-22基因rs2227513A/G位点的多态性分布特点和不同人群间的多态性差异。方法采取多重单碱基延伸法(SNa Pshot)与DNA测序相结合的方法对280例广西人群的IL-22基因的rs2227513A/G位点进行基因分型检测,并用统计学方法比较不同性别及组间分布差异。结果广西人群中IL-22基因rs2227513A/G存在AA、AG基因型,分布频率分别为95.0%和5.0%,此位点基因型及等位基因频率在广西人群的男女性别间差异无统计学意义(P>0.05)。其基因型和等位基因与人类基因组计划项目(Hap Map)公布的意大利、墨西哥人群相比,差异有统计学意义(P<0.05),而与北京、日本人群比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 IL-22基因rs2227513A/G基因多态性在不同种族和地区间存在差异。     

αB-晶状体蛋白基因rs14133G/C和rs2070894G/A多态性在广西西部人群中的分布

目的检测中国广西西部人群αB-晶状体蛋白(CRYAB)基因rs14133 G/C和rs2070894 G/A位点多态性,并探讨中国广西西部人群αB-晶状体蛋白基因多态性与其他4个种族人群的差异。方法通过聚合酶链式反应结合单碱基延伸技术和DNA测序方法检测199名广西西部健康人CRYAB基因rs14133 G/C和rs2070894 G/A位点基因型,并与国际人类基因组单倍型图谱计划公布的欧洲人、非洲人、日本人、中国北京人的CRYAB基因多态性进行对比。结果在199名广西西部健康人中,男女性组间CRYAB基因rs14133 G/C位点、rs2070894 G/A位点的基因型和等位基因型频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。中国广西西部人群和欧洲人相比,CRYAB基因rs14133 G/C和rs2070894 G/A位点基因型和等位基因型频率比较,差异有统计学意义(P<0.05);与非洲人、日本人、中国北京人相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CRYAB基因多态性分布具有种群和地域差异,这种差异可能是相同疾病在不同人群中临床表现不同的原因之一。     

广西壮族及汉族人群CD40L基因rs1126535C/T遗传多态性的研究

目的研究CD40L基因rs1126535C/T多态性各基因型及等位基因在广西汉族及壮族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的异同。方法采用单碱基延伸的DNA测序法和PCR技术检测199例壮族人和199例汉族人的CD40L基因rs1126535C/T多态性,比较两组CD40L基因型及等位基因的分布频率;并结合文献资料进行不同种族间的比较和分析。结果在壮族人中CC基因型占5.53%、CT基因型占6.03%、TT基因型占88.44%;在汉族人中CC基因型占1.51%、CT基因型占4.02%、TT基因型占94.47%。在广西壮族人群和广西汉族人群中,CD40L等位基因的分布频率差异具有统计学意义(P<0.05),而它们的基因型分布频率差异无统计学意义(P>0.05),广西汉族人CD40L基因多态性的分布频率同欧洲、日本和非洲人群进行比较,差异有统计学意义(P<0.05),与北京人基因型分布频率差异无统计学意义(P>0.05),而等位基因分布频率差异有统计学意义(P<0.05)。结论在广西壮族及汉族人群中存在CD40L基因多态性,其等位基因的分布频率差异都具有统计学意义,而它们的基因型分布频率差异无统计学意义,但与其他种族人群比较差异有统计学意义,这种差异对于人类学及群体遗传学的研究可能起非常重要的作用。     

安徽汉族人群IL-1F10-3基因rs3811058位点单核甘酸多态性与强直性脊柱炎患者遗传易感性研究

目的了解IL-1F10-3基因rs3811058位点的单核苷酸多态性与强直性脊柱炎遗传易感性的关系。方法采用病例对照研究设计,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对基因型筛查并进行基因组测序验证,检测151例强直性脊柱炎患者和155例正常对照基因型,并分析基因型及等位基因频率在两组中的分布。结果 IL-1F10-3基因rs3811058位点的等位基因频率和基因型频率在病例组和对照组中的分布差异均无统计学意义。结论安徽地区汉族人群强直性脊柱炎患者遗传易感性可能与IL-1F10-3基因rs3811058位点单核苷酸多态性无关。     

PRODH基因rs2058672多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨人类22q11区域内脯氨酸脱氢酶（PRODH）基因单核苷酸多态性（SNP）与精神分裂症的关系。方法：在163个中国北方汉族精神分裂症核心家系（包括患者及其健康父母）中，应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）方法，检测PRODH基因rs2058672（G/A碱基改变）单核苷酸多态性。结果：rs2058672基因型频率的分布，在精神分裂症患者组及其健康父母组均符合Hardy-Weinberg平衡定律；单倍型相对风险分析（HHRR）显示，在精神分裂症核心家系传递与未传递的等位基因频数分布差异无显著性（χ² =0.197，P>0.05）；传递不平衡检验（TDT）显示，杂合子父母传递给患病子女的疾病基因与未传递的对照基因频数分布差异无显著性（χ²=0.163， P>0.05）；rs2058672位点等位基因和基因型与精神分裂症的临床症状无关联（P>0.05）。结论：在中国北方汉族人群，PRODH基因rs2058672位点可能不是精神分裂症的易感位点     

PGC-1基因Thr394Thr多态性与Ⅱ型糖尿病关系的研究

[目的]探讨延边地区朝鲜族及汉族人群PGC-1基因Thr 394 Thr多态性与Ⅱ型糖尿病的相关性.[方法]采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法对104例糖耐量正常者和113例Ⅱ型糖尿病患者的PGC-1基因Thr 394 Thr多态性基因型进行对照研究.[结果]朝鲜族和汉族正常人PGC-1基因Thr 394 Thr多态性的A等位基因频率分别为23.3%,20.7%;糖耐量正常组及Ⅱ型糖尿病组人群的PGC-1基因Thr 394 Thr多态性的A等位基因频率均为22.1%.[结论]延边地区朝鲜族和汉族人群PGC-1基因Thr 394 Thr多态性间无显著性差异;PGC-1基因Thr 394 Thr多态性与Ⅱ型糖尿病发病无相关性.     

NEDD4基因多态性rs2271289与中国汉族人瘢痕疙瘩表型的相关性研究

目的 探讨NEDD4基因多态性rs2271289与汉族人瘢痕疙瘩相关临床表型的相关性.方法 结合课题组前期瘢痕疙瘩关联分析数据,选取309例瘢痕疙瘩患者1 080例正常对照者的NEDD4基因多态性rs2271289基因分型资料,PLINK 1.07软件对选取数据资料进行分析.结果 在瘢痕疙瘩患者和正常对照者比较显示NEDD4基因多态性rs2271289基因频率存在差异有统计学意义(OR=1.62, 95% CI: 1.24~2.10, P=3.28E-04);通过分层分析显示严重瘢痕疙瘩患者与正常对照者等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05),多发患者等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05),但家族史阳性患者和阴性患者差异无统计学意义.结论 NEDD4基因多态性rs2271289与汉族人瘢痕疙瘩发病易感性相关,此外与瘢痕疙瘩发病严重程度相关,与家族史无关.     

TOMM40 基因rs2075650 位点多态性 与脑梗死的关系

目的 探讨线粒体外膜转移酶40（TOMM40 ）基因rs2075650 位点多态性的分布及其与武汉地 区中老年人脑梗死发生的关系。方法 运用高分辨率熔解曲线技术对507 例脑梗死患者和510 例体检健康者 的TOMM40 基因rs2075650 位点进行基因型检测。选取80 例患者和80 例体检健康者,运用实时荧光定量聚 合酶链反应检测TOMM40 mRNA 的表达水平。用哈迪- 温伯格技术检测对照组的群体代表性。结果 两组 患者TOMM40 基因rs2075650 位点AA、AG 及GG 基因型频率比较,差异有统计学意义（P <0.05）,两组的A、 G 等位基因频率比较,差异有统计学意义（P <0.05）。两组患者显性模型比较,差异有统计学意义（P <0.05）, 两组患者隐性模型比较,差异无统计学意义（P >0.05）。脑梗死患者TOMM40 mRNA 相对表达量低于对照 组（P <0.05）。结论 武汉地区中老年人群TOMM40 rs2075650 位点的多态性可能与脑梗死的发病相关。     

IL-10基因C-592A多态与冠心病遗传易感性的相关性

目的探讨IL-10基因启动子C-592A多态与冠心病遗传易感性的关系。方法采用TaqMan方法检测212例冠心病患者（冠心病组）与218名健康体检者（对照组）的IL-10C-592A基因型及等位基因分布,以非条件Logistic回归法计算表示相对危险度的比值比（oddratio,OR）及其95％可信区间（confidence intervals,CI）。结果冠心病组IL-10-592A等位基因频率（76．2％）显著高于对照组（68．3％）;A等位基因型的冠心病发病风险较C等位基因型显著增加（OR：1．48,95％CI：1．10-2．00,P=0．010）。两组人群的C．592A基因型分布差异有统计学意义（P=0．042）;AA基因型的冠心病发病风险相比C等位基因携带者（CC、CA基因型）呈显著增加（OR：1．64,95％CI：1．12—2．42,P：0．012）。结论IL-10基因C-592A多态性可增加我国人群的冠心病发病风险,可作为冠心病高危人群的筛选指标。     

二甲基精氨酸二甲胺水解酶1 rs3087894C/G 单核苷酸多态性与 我国肝细胞癌遗传易感性的相关性

目的探讨二甲基精氨酸二甲胺水解酶1(DDAH1)rs3087894C/G单核苷酸多态性与我国汉族人群中肝细胞癌(HCC)遗传易感性的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)法对120例HCC患者(病例组)和70例健康对照者(对照组)进行基因型分析。结果病例组DDAH1 rs3087894C/G位点CC+CG、GG基因型频率分别为33.3%和66.7%,对照组基因型频率分别为7.1%和92.9%,2组比较差异均有统计学意义(P<0.05)。与GG基因型相比,CC+CG基因型个体患HCC的风险度高(OR=3.793,95%CI=1.589～8.307)。DDAH1 rs3087894C/G单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒感染、甲胎蛋白水平有相关性(P<0.05),与患者性别、年龄、肿瘤大小、分化程度、淋巴结转移无相关性(P>0.05)。结论 DDAH1 rs3087894C/G单核苷酸多态性与我国HCC发生有相关性。