超声显像在早孕期抽吸绒毛中的应用

<正> 近年来随着产前诊断技术的不断发展及超声波设备的迅速普及,目前人们正在探索由早孕期绒毛以代替羊水作检材进行产前诊断,在孕6～11周时抽取绒毛进行染色体及生化分析比羊水细胞检查能更早地对胎儿作出产前诊断,这对优生工作具有重要意义。而用超声显像定位可直接监视抽取绒毛的吸管进入宫腔的位置,能准确、迅速地吸取绒毛,防止刺破孕     

绒毛活检应用于地中海贫血产前诊断202例分析

目的 对有地贫产前诊断指征的孕妇于孕早期对胎儿作出正常与否的诊断,减少重型地贫儿的出生,达到优生优育的目的。方法 采用英国产的绒毛吸管,经宫颈吸取绒毛术,取得绒毛标本送血红蛋白研究室行地贫基因诊断。结果 一次取材成功为183例,二次取材成功为11例,总成功率为96．04％。产前诊断结果,正常儿101例,廿地贫基因携带者24例,阻地贫基因携带者32例,α、β复合地贫基因携带者2例,Bart’s水肿儿12例,HbH病儿4例,重型阻地贫儿15例。结论 孕早期绒毛活检产前诊断是一种安全可靠、快速的早期产前诊断途径。     

孕早期绒毛盲吸法取材100例近期安全性观察

在羊水作为产前诊断已用于临床的基础上,于1988年元月至1989年7月我院开展“孕早期绒毛盲吸法取材100例近期安全性观察。现将观察结果报导如下:1 对象与方法1.1 对象:1988年元月至1989年7月取妊娠40～60天在本院人工流产病人及自愿者进行孕早期绒毛盲吸法取材直接制备染色体核型分析,术后观察3～5天者33例,5～10天者63例,观察到孕4个半月者1例,足月分娩3例(作产前诊断,胎儿生长发育的观察)。1.2 方法 器材①绒毛吸管:天津市民族医院研制的     

绒毛盲吸法取材技术及安全性观察

绒毛盲吸法取材技术及安全性观察匡冰，杨俊，陶学训，韩静萍（基础部生物教研室）（附属医院妇产科）关键词绒毛，盲吸法，产前诊断绒毛取样检查是最近几年来应用于遗传性疾病产前诊断的一种新方法，绒毛的遗传学特征与胎儿相同，所以检查绒毛的染色体核型，测定生化酶的...     

早孕绒毛产前诊断的研究

用早孕绒毛进行产前诊断正日益广泛开展。本文通过培养基加用Hepes液后,明显提高了分裂相出现率及可供分析率。用1％低渗构橼酸钠液,改善了染色体形态和分散状态。提出绒毛取材时间以孕6～7周最适宜。对10例染色体病风险急者做了产前诊断,认为孕早期绒毛产前诊断是可行、准确和安全的。     

绒毛细胞染色体直接制备技术的改进与效果观察

孕早期绒毛细胞染色体直接制备技术是快速诊断染色体异常的方法,我们自1987年以来,对孕早期经宫颈采取微量绒毛的方法及制备绒毛染色体的方法进行了研究,建立了本室改良的绒毛取材术和绒毛染色体制备法并应用于临床,完成了296例绒毛染色体分析的群体调查,产前诊断25例,并对产前诊断的孕妇所生的婴(小)儿进行随访观察,以了解绒毛取材术对胎(小)儿生长发育和智力发育的影响,现报告如下。     

吸取孕早期绒毛做产前诊断对胎儿的影响50例观察

<正> 近年来,用绒毛为材料进行妊娠早期产前诊断,已成为优生科学和预防医学的一个新的方向。我们自1979年至1980年对50例孕早期妇女进行了绒毛的抽取,预测胎儿性别,作产前诊断,收到了比较满意的效果。对其进行了5年的随访观察,效果满意。现将抽取早期妊娠绒毛的方法及随访观察情况报告如下:     

135例孕早期绒毛细胞有丝分裂相观察

<正> 直接法制备绒毛细胞染色体系直接分析胎儿自然出现的有丝分裂相,应用于产前诊断的一种新方法,是80年代优生学的一项新课题。1984年意大利的Simoni等人应用直接法制备绒毛细胞染色体,成功地对100例孕妇进行了产前诊断,从而为遗传病的孕早期产前诊断奠定了基础。 1985年12月至1986年12月,我室利用绒毛细胞直接制备染色体的方法,对135例孕早期各级绒毛细胞的有丝分裂相进行了观察。本文报告观察及分析结果。1 方法和结果以孕龄6～10周要求人工流产者为对象。采取随机抽样的方法,进行观察。按绒     

Identifiler体系在绒毛取样术中取材鉴定的应用

[目的]研究利用Identifiler体系对孕早期绒毛取材进行鉴定,以避免母体DNA的污染影响产前诊断的准确性。[方法]收集15例需行绒毛取样产前诊断的早孕期病人,用Identifiler体系的16基因位点进行检测病人外周血及绒毛DNA,判断绒毛DNA是否存在污染,从而决定是否利用绒毛进行产前基因诊断。[结果]检出2例存在母体DNA污染,于孕中期重新取羊水进行产前基因诊断,13例判断不存在污染的绒毛DNA进行基因诊断,其结果与出生后新生儿的结果完全符合。[结论]Identifiler体系在判断孕早期绒毛取样术取材的污染鉴定方面,有着非常准确的作用,可以考虑采用。     

早孕绒毛产前诊断方法及早孕胚胎染色体异常研究

目的 探讨染色体异常对流产的影响。方法 对162例早孕产前诊断及267例自然流产绒毛进行染色体分析，早孕绒毛采用直接制备染色体及G显带法。结果 162例早孕产前诊断染色体异常占13．0％，267例自然流产中染色体异常占50．9％；早孕产前诊断绒毛染色体异常前三位是单体型6例（28．6％）、易位6例（28．6％）、三倍体非整倍体5例（23．8％），自然流产绒毛染色体前三位是三体54例（39．7％）、三倍体非整倍体42例（30．9％）、单体型35例（25．7％）。结论 早孕胚胎染色体异常是流产最主要的原因。     

100例正常早孕绒毛重量的测定

遗传性疾病的产前诊断是预防性优生学的重要组成部分。Simoni(1983)用滋养层细胞直接制备染色体的方法,使产前诊断有了新的突破。采用孕早期的绒毛作为产前诊断的材料,显著地提早了产前诊断的时间,且绒毛位于羊膜囊外,增殖旺盛,取少量绒毛并不影响胚胎的发育,故对胎儿是安全的。因此,国内外不少单位相继开展了用绒毛制备染色体对胎儿染色     

早期妊娠绒毛吸取(活检)技术应用与体会

关于遗传病的产前诊断以往是在妊娠16～22周,取孕妇羊水、羊水细胞或胎儿血,直接或经培养后进行生化分析和染色体核型分析。近些年来已发展到用早孕绒毛提取DNA,作基因病的诊断;用绒毛制备染色体,诊断染色体病;作绒毛中酶的分析来诊断代谢性疾病。总之,用绒毛作遗传病的产前诊断比用羊水、羊水细胞或胎儿血有较大的优越性,能使遗传病的产前诊断时间提前8～12周,诊断后要终止妊娠,可在门诊行吸宫术,既可节省人力物力,又能减少妊妇的出血量和痛苦,值得推广。其成功的关键是要取到绒毛10mg以上而又不致流产。这里就有关绒毛的吸取术,谈谈个人点滴体会。     

Identifiler体系在绒毛取样术中取材鉴定的应用

【目的】研究利用Identifiler体系对孕早期绒毛取材进行鉴定，以避免母体DNA的污染影响产前诊断的准确性。【方法】收集15例需行绒毛取样产前诊断的早孕期病人，用Identifiler体系的16基因位点进行检测病人外周血及绒毛DNA，判断绒毛DNA是否存在污染，从而决定是否利用绒毛进行产前基因诊断。【结果】检出2例存在母体DNA污染，于孕中期重新取羊水进行产前基因诊断．13例判断不存在污染的绒毛DNA进行基因诊断．其结果与出生后新生儿的结果完全符合。【结论】Identifiler体系在判断孕早期绒毛取样术取材的污染鉴定方面，有着非常准确的作用，可以考虑采用。     

绒毛细胞染色体直接制备586例分析

绒毛细胞染色体分析是80年代得到迅速发展的早期产前诊断技术之一,随着人类染色体研究及绒毛取材的进展,目前已掌握了绒毛细胞染色体的制备方法。我科实验室为配合“外因与人胚绒毛组织致突变的关系”的课题研究做了827例,就其中586例绒毛的直接制备进行探讨。现将所做工作汇报如下。     

产前筛查及产前诊断检测技术研究进展

近四十年来,产前筛查和诊断领域取得了巨大进展。与直接从羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样中分析胎儿细胞相比较,使用母亲血液或超声的无创方法进行产前筛查和诊断,可有效降低了产妇妊娠流产风险。分子遗传学和DNA测序方面主要是利用母体血浆中无细胞DNA进行基因异常无创检测,这对产前筛查及产前诊断准确性产生了革命性变化。这些产前筛查及产前诊断已经被纳入临床诊断之中,包括胎儿血型诊断、非整倍体筛查。这些产前筛查及产前诊断最新发展,不仅仅加速了医学诊断技术的革新,也扩大了这一领域有关的道德和公共政策问题的探讨,有效的降低了出生缺陷。本文主要对产前筛查及产前诊断检测技术具有的价值展开论述,希望能够为产前诊断提供科学建议。     

直接法制备绒毛染色体

产前诊断胎儿染色体的诸方法中,以孕早期绒毛直接法制备染色体较为理想,且已跃为优生学和预防医学的新方向。我室参考《全国绒毛制备染色体技术学习班资料》,于1985年6月12日至10月30日对51例早孕人流绒毛组织取样94份进行方法学探讨和改进,确立两种制备方法。并将10例盲吸绒毛染色体制片行G、C显带制备摸索,亦获得满意带纹。鉴此,产前诊断性别一     

快速诊断胎儿染色体的方法

近年来孕早期绒毛细胞直接制备染色体是快速诊断胎儿染色体异常的方法 ,对优生工作起着巨大的推动作用。该绒毛取材术对胎 (小 )儿的体格发育及智力发育等方面是否有影响 ,以及绒毛取材术后并发症 ,都是人们尤为关注的问题。1　对象与方法2 0例孕妇来自我院优生遗传门诊 ,均符合产前诊断适应症 :即年龄超过 35岁以上者 ;有自然流产史、死胎史、分娩染色体异常儿史等者。1.1　绒毛取材　 2 0例产前诊断的孕妇孕龄为 6 - 9周 ,在Ｂ超监视下吸取绒毛 ,每份标本的湿重 5 - 10ｍｇ,用Ｈｏｍｋ’Ｓ液漂洗后 ,将挑选的绒毛放入含有终浓度为 2ｍｇ …     

胚腔穿刺术——早期产前诊断的一项新技术

妊娠最初三个月的产前诊断对大多数母亲提供了早期的保证,即胎儿是否受到遗传紊乱的影响。对受到影响的胎儿,早期诊断可使他们的母亲有早期终止妊娠的选择权。通过绒毛膜绒毛抽样(CVS)或早期的羊膜腔穿刺可以获得用于早期产前诊断的胚胎组织。然而,     

用绒毛细胞直接制备染色体标本方法的若干改进及实施

<正> 绒毛细胞本质地反映了胚胎本性。用绒毛细胞直接制备染色体标本实施产前诊断,引起有关学者的极大兴趣。但不少研究者指出:此法制备染色体标本存在分裂相少、染色体形态欠佳、影响分析和在产前诊断中的应用。我们在学习各地经验的基础上,改     

1160例孕早期绒毛染色体细胞遗传学分析

目的：评价绒毛细胞染色体核型分析在孕早期产前诊断中的应用价值。方法对有产前诊断指征的孕妇在 B 超引导下经腹绒毛穿刺抽取绒毛组织行细胞培养、染色体制备及核型分析。结果成功培养绒毛细胞1140例,成功率为98．2％（1140／1160）,共检测出62例染色体非多态性结构异常。其中包括32例染色体数目异常,5例染色体平衡易位,3例染色体缺失,22例嵌合体。同时还检测出20例染色体倒位,包括19例9号染色体倒位,1例 Y 倒位。结论孕早期绒毛细胞染色体检查能及早发现胎儿染色体异常并早期干预,对于减少染色体畸形儿的出生具有重要的意义。