载脂蛋白E基因多态性与血脂水平及高脂血症的相关性

目的:分析载脂蛋白E基因多态性、血脂水平与高脂血症的关系。方法:选择2005-06/2006-03武汉大学中南医院收治的高脂血症患者165例为高脂血症组,另外108例健康体检者为健康对照组。所有受试者均采集空腹静脉血,应用等位基因特异性多重聚合酶链反应技术进行载脂蛋白E基因多态性分析,同时测定所有样本血清中总胆固醇,三酰甘油,载脂蛋白AI,载脂蛋白B,高、低密度脂蛋白胆固醇,脂蛋白α和载脂蛋白E水平,并比较不同载脂蛋白E基因型和等位基因受试者血脂水平的差异。结果:273例受试者全部完成测试进入结果分析。①共检出载脂蛋白E的4种基因型,以E3/3频率最高。高脂血症组ApoEE3/3基因型频率明显低于健康对照组(66.1%,75.0%,P<0.05),载脂蛋白E3/4基因型频率明显高于健康对照组(16.4%,6.5%,P<0.05),载脂蛋白Eε4等位基因频率又明显多于健康对照组(12.3%,3.2%,P<0.05)。②高脂血症组总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白E水平明显高于健康对照组(P<0.05),而高密度脂蛋白胆固醇,载脂蛋白AI明显低于正常对照组(P<0.05)。③高脂血症组中载脂蛋白Eε4携带者的总胆固醇、三酰甘油和低密度脂蛋白胆固醇水平明显高于ε2和ε3携带者;载脂蛋白Eε2携带者的总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、脂蛋白α水平最低。载脂蛋白E水平顺序是E2/3>E3/3>E3/4。结论:载脂蛋白Eε4等位基因与高脂血症有关,载脂蛋白E基因多态性可能是高脂血症患者的遗传因素。     

原发性骨质疏松症患者的载脂蛋白E基因多态性

背景：近年来，国外学者发现载脂蛋白E基因与骨质疏松症及其并发髋部骨折存在相关性。国内外学者对载脂蛋白E基因采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性进行基因多态性与骨密度、骨质疏松之间关系进行了初步研究。 目的：观察载脂蛋白E基因多态性，分析其与原发性骨质疏松症、骨质疏松性骨折的相关性。 单位：南昌市第一医院骨科。 设计：临床对照观察。 对象：原发性骨质疏松患者60例，男31例，女29例，其中髋部骨折组30例均为新近骨折并有X射线片为诊断依据，单纯性骨质疏松组30例；健康对照组30例，男16例，女14例。 方法：选择2002—01／12南昌市第一医院骨科门诊、住院原发性骨质疏松患者60例，骨折组30例，单纯性骨质疏松组30例，健康对照组30例。全部受检对象均禁食12h以上，于次日早晨采静脉血，从分离的白细胞中提取DNA；进行基因位点DNA扩增聚合酶链反应-单链构象多态性分析。将已明确的载脂蛋白E2／2，E3／3，E4／4纯合子个体的模板DNA（中山大学达安基因诊断中心提供）进行PCR—SSCP分析，示快泳带中E3居前，E2居中，E4置后。将样本模板DNA与之同时电泳，比较快泳带的迁移率即可确定样本模板的载脂蛋白E基因型。 主要观察指标：载脂蛋白E基因型。 结果：参与者全部进入结果分析。①60例原发性骨质疏松患者（骨质疏松性髋部骨折组30例）和30例健康对照组中PCR扩增产物SSCP分析检测到6种基因型：载脂蛋白E2／2，E3／2，3／3，E4／2,4／3，4／4。各组均出现载脂蛋白E基因2型、3型、4型等位基因。②载脂蛋白E基因4型等位基因频率3组比较差异有非常显著性意义（r=17．520，P〈0．01），携带载脂蛋白E基因4型频率骨质疏松组及骨质疏松性骨折组明显高于正常人群（χ^2=4．904，16．681，P〈0．01）；骨质疏松性骨折组高于骨质疏松组（χ^2=4．658，P〈0．01）。 结论：载脂蛋白E4与原发性骨质疏松症、骨质疏松性骨折有密切相关性；载脂蛋白E4是原发性骨质疏松症，尤其是骨质疏松性骨折一个有用的标志物。     

原发性骨质疏松症患者的载脂蛋白E基因多态性

背景:近年来,国外学者发现载脂蛋白E基因与骨质疏松症及其并发髋部骨折存在相关性。国内外学者对载脂蛋白E基因采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性进行基因多态性与骨密度、骨质疏松之间关系进行了初步研究。目的:观察载脂蛋白E基因多态性,分析其与原发性骨质疏松症、骨质疏松性骨折的相关性。单位:南昌市第一医院骨科。设计:临床对照观察。对象:原发性骨质疏松患者60例,男31例,女29例,其中髋部骨折组30例均为新近骨折并有X射线片为诊断依据,单纯性骨质疏松组30例;健康对照组30例,男16例,女14例。方法:选择2002-01/12南昌市第一医院骨科门诊、住院原发性骨质疏松患者60例,骨折组30例,单纯性骨质疏松组30例,健康对照组30例。全部受检对象均禁食12h以上,于次日早晨采静脉血,从分离的白细胞中提取DNA;进行基因位点DNA扩增聚合酶链反应-单链构象多态性分析。将已明确的载脂蛋白E2/2,E3/3,E4/4纯合子个体的模板DNA(中山大学达安基因诊断中心提供)进行PCR-SSCP分析,示快泳带中E3居前,E2居中,E4置后。将样本模板DNA与之同时电泳,比较快泳带的迁移率即可确定样本模板的载脂蛋白E基因型。主要观察指标:载脂蛋白E基因型。结果:参与者全部进入结果分析。①60例原发性骨质疏松患者(骨质疏松性髋部骨折组30例)和30例健康对照组中PCR扩增产物SSCP分析检测到6种基因型:载脂蛋白E2/2,E3/2,3/3,E4/2,4/3,4/4。各组均出现载脂蛋白E基因2型、3型、4型等位基因。②载脂蛋白E基因4型等位基因频率3组比较差异有非常显著性意义(χ2=17.520,P<0.01),携带载脂蛋白E基因4型频率骨质疏松组及骨质疏松性骨折组明显高于正常人群(χ2=4.904,16.681,P<0.01);骨质疏松性骨折组高于骨质疏松组(χ2=4.658,P<0.01)。结论:载脂蛋白E4与原发性骨质疏松症、骨质疏松性骨折有密切相关性;载脂蛋白E4是原发性骨质疏松症,尤其是骨质疏松性骨折一个有用的标志物。     

载脂蛋白E基因多态性分布与心脑血管疾病发生风险的相关性

目的 分析载脂蛋白E(ApoE)基因多态性分布与心脑血管疾病发生风险的相关性。方法 选取佛山市中医院心、脑病科门诊及住院部的患者3 561例,采用回顾性方法研究ApoE等位基因在不同年龄段以及不同性别的分布情况,并筛选出其中1 999例患者作为病例组,将其分为高血压、糖尿病、脑梗死3组,与对照组的433例体检健康人进行ApoE等位基因频率分布的比较。结果 在心脑血管疾病人群中,ApoE基因多态性分布占比最高的是E3等位基因及E3/E3基因型,而且在各年龄段(P=0.721)及不同性别(P=0.369)间比较,差异无统计学意义(P>0.05);在ApoE基因型分布中,E2/E3基因型在对照组的分布频率高于病例组,差异有统计学意义(P<0.05)。对照组与高血压组、糖尿病组比较差异均无统计学意义(P>0.05);与对照组比较,ApoE等位基因的分布在病例组中差异有统计学意义(P<0.01),在高血压及脑梗死组中的分布差异也有统计学意义(P<0.05),但在糖尿病组中的分布差异无统计学意义(P>0.05);病例组的组间比较差异均无统计学意义(P>0....     

载脂蛋白基因多态性与心脑血管疾病关系的研究

随着人类基因组计划的初步完成,心脑血管疾病相关基因的定位和识别已经成为功能基因组学的研究热点之一。目前有关心脑血管疾病候选基因的研究中,载脂蛋白（apoljpoprotein,apo）基因是较受关注的一类。其基因多态性通过影响血脂代谢,进而与心脑血管疾病密切相关。     

载脂蛋白E基因多态性与冠状动脉疾病的关系

载脂蛋白E（apolipoprotein E,apoE）是血浆脂蛋白的一种重要组成部分,有E2、E3、E43种异构体,在脂类的运行、代谢过程及巨噬细胞聚集脂质中起着十分重要的作用。而脂质沉积在动脉粥样硬化的形成过程中起着重要作用。我们通过对经冠状动脉造影证实的不同狭窄程度的冠状动脉病变者与冠状动脉正常者载脂蛋白基因型分析及血脂测定,探讨apoE基因多态性与冠状动脉狭窄程度间可能的内在联系,旨在为动脉粥样硬化的早期诊断和防治提供新的参考。     

载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病患者发生脑梗死的相关性研究

目的探讨载脂蛋白E(APOE)基因多态性与2型糖尿病患者发生脑梗死的相关性。方法采用病例-对照的研究方法,收集2016年8月至2019年3月中日友好医院内分泌和神经内科245例2型糖尿病无脑梗死患者(CON组)(男/女,128/117例)和270例2型糖尿病发生脑梗死患者(CI组)(男/女,145/125例),年龄范围40~85岁。采用实时荧光定量PCR技术检测APOE基因的多态性。应用t检验和χ^2检验比较两组间差异。结果CI组有高血压病史的患者(84.12%)显著高于CON组(70.42%)(χ^2=15.91,P<0.05);且CI组患者收缩压(142.78±20.52)mmHg明显高于CON组(133.89±18.58)mmHg(t=-5.16,P<0.05)。CI组与CON组比较,APOEε2/ε3及ε3/ε4基因型频率明显增高,而ε3/ε3基因型频率明显减低(χ^2=11.48,P<0.05);APOE的等位基因频率比较显示,CI组ε4的基因频率高于CON组,而ε3的基因频率低于CON组(χ^2=7.00,P<0.05)。Logistic回归分析显示,高血压史(OR=1.95,P<0.05)、收缩压(OR=1.02,P<0.05)、APOEε2/ε3(OR=2.08,P<0.05)与APOE基因ε3/ε4(OR=1.85,P<0.05)为T2DM患者发生脑梗死的独立危险因素。结论APOE基因的多态性可能与2型糖尿病患者发生脑梗死有关。     

载脂蛋白E和脂蛋白脂酶基因多态性与冠心病关系的研究

目的:研究载脂蛋白E(apoE)基因和脂蛋白脂酶(LPL)基因多态性与冠心病的关系。方法:选择80例冠心病患者(CHD组),对照组为60例健康人,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性测定apoE基因和LPL基因多态性。结果:CHD组携带E3/4基因型较对照组增高,对照组携带E3/3较CHD组增高(P<0.05)。E4等位基因频率分布CHD组明显高于对照组(P<0.05);LPL基因型分布和等位基因频率在CHD组和对照组间差异无统计学意义(P>0.05)。apoE和LPL基因多态性与冠脉病变严重程度无相关性。apoE和LPL两基因联合比较发现,携带E4等位基因与否的不同LPL基因型在CHD组和对照组间无统计学差异(P>0.05)。结论:apoEE4等位基因可能是冠心病的遗传易感因子;LPL基因型与冠心病发病无显著关联,apoE和LPL基因型在冠心病发病中无明显相互作用。     

载脂蛋白E基因多态性与氟伐他汀降脂疗效的关系

目的 研究载脂蛋白E (ApoE)基因多态性与氟伐他汀降脂疗效的关系.方法 运用等位基因特异性多重PCR技术,对93例采用氟伐他汀治疗的高脂血症患者ApoE基因进行分型,分析基因型与血脂水平及氟伐他汀降脂疗效的关系.结果 不同ApoE基因型总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)差异有统计学意义(ε4/3>ε3/3>ε3/2,P<0.05);氟伐他汀治疗12周后(20 mg/d),ε3/2基因型个体较ε3/3基因型个体TC、LDL-C水平明显降低,差异有统计学意义(P<0.05).结论 ApoE基因多态性与氟伐他汀降低TC、LDL-C的疗效相关.     

黎族心脑血管疾病患者apo E基因多态性分析

目的研究海南黎族人群心脑血管疾病载脂蛋白E(apo E)基因多态性,探讨其与心脑血管疾病之间的关系。方法应用连接酶检测反应(LDR)技术检测150例心脑血管疾病患者(包括高血压50例、脑梗死50例、冠心病50例)和50名健康对照者的apo E基因多态性分布特征,并进行分析。结果高血压组、脑梗死组、冠心病组及正常对照组均以ε3/3基因型频率最高。脑梗死组ε2等位基因频率最低,与高血压组、冠心病组和正常对照组比较差异有统计学意义(P<0.05),高血压组和冠心病组与对照组比较各等位基因差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 apo Eε2等位基因降低可能是黎族人群脑梗死发病的重要因素。     

载脂蛋白E基因型与冠心病和2型糖尿病的易感性研究

目的 探讨载脂蛋白E基因型与冠心病(CHD)和2型糖尿病(T2DM)的易感性.方法 应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法、多重特异性扩增突变系统(multi-ARMS)快速分型法和PCR-单链构象多态性(PCR-SSCP)法,对238例CHD、316例T2DM、1 892名健康对照的apoE基因第4外显子112位Cys/Arg和158位Arg/Cys进行检测;随机抽取前2种方法分型标本进行DNA测序法验证,并对所有异常带型标本进行DNA测序,确认是否存在基因变异;同时测定空腹血糖和血浆脂质水平.结果 CHD组血浆HDL-C(t=2.66)和apoA I(t=2.30)水平显著低于健康对照组(P＜0.05),收缩压(t=8.48)、舒张压(t=5.66)、TG(t=3.38)、LDL-C(t=2.48)、apoB(t=1.67)、Lp(a)(t=4.16)和FBG(t=7.04)水平均显著高于健康对照组(P＜0.05),TC水平在两组间差异无统计学意义(t=0.94,P＞0.05);T2DM组收缩压(t=5.74)、舒张压(t=3.35)、血浆TG(t=4.56)、TC(t=5.22)、LDL-C(t:7.00)、apoB(t=2.24)、Lp(a)(t=4.15)和FBG(t=16.93)水平亦均显著高于健康对照组(P＜0.05),HDL-C(t=0.74)和apoA I(t=0.41)水平在两组问差异无统计学意义(P＞0.05).ε2/2、ε2/3、ε3/3、ε4/2、ε4/3、ε4/4基因型在3组中的频率分布为:0.4%,13.4%,58.0%,1.3%,26.5%,0.4%(CHD组);0.6%,5.7%,72.8%,1.9%,14.9%,4.1%(T2DM);0.5%,10.5%,69.6%,1.6%,16.8%,1.1%(健康对照组).CHD组和T2DM组基因型频率分布与健康对照组差异均有统计学意义(χ2:14.90,P=0.00;χ2=7.08,P=0.03),CHD组ε3/4基因型频率明显高于健康对照组(26.5%对16.8%),而ε3/3基因型频率显著低于健康对照组(58.0%对69.6%);T2DM组ε4/4基因型频率明显高于健康对照组(4.1%对1.1%),并首次在国内报道T2DM患者apoE基因第4外显子Arg 150 His突变2例,而在CHD组和健康对照组均未检出.结论 apoE ε3/4基因型频率与CHD有一定的关联;apoE ε4/4基因型频率与T2DM存在一定的关联;血压和部分血脂等指标可作为诊断CHD和T2DM参考指标.     

C-reactive protein: the harbinger of cardiovascular diseases

Coronary heart disease remains the major cause of mortality and morbidity in the United States and other western countries despite major advances in its treatment. During the last decades, many markers of coronary artery disease have been found which help predict future risk of cardiovascular events. High-sensitivity C-reactive protein has been studied extensively and was seen to be associated with a higher risk of cardiovascular events in patients with acute coronary syndromes and/or peripheral artery disease. Discussed in this review is the latest literature about this marker and its association with cardiovascular disease, as well as the latest therapeutic options available.     

代谢综合征与心血管疾病的关系及其组分间的交互作用

目的探讨代谢综合征(MS)及其组分与心血管病(CVD)的关系,以及MS组分间对CVD的影响是否存在交互作用。方法对舟山群岛新区8685名研究对象,按照多代谢异常和代谢综合征防治研究统一设计调查表。完成基线和随访调查包括病史问卷调查,人体指标测量及相关实验室检查,观察其组分交互作用的变化情况。结果按研究对象基线是否诊断为MS或是否具体有某项MS组分为协变量入COX比例风险模型,单因素分析显示MS与其组分中除腰围和低高密度脂蛋白外均与CVD有联系(模型1),其中血压升高的相对危险度(RR)最高3.96。模型2中调整了年龄、性别、吸烟、饮酒、高血压家属史、糖尿病家族史、高脂血症家病史、CVD家族史后,MS及其组分与CVD关系的aRR值有所下降,但MS、血压升高和高TG血症仍差异有统计学意义。模型3在模型2的基础上再对MS组间分进一步做了相互调查,发现除血压外,其他四项MS组分与CVD的关系均不显著。结论在MS组分中,血压是CVD的独立危险因素。血压与其他MS组分对于CVD的发生仅为各自的独立作用,当这些危险因素同时存在时并没有产生明显的交互作用。     

同型半胱氨酸检测与心血管疾病的关系

[目的]研究血清同型半胱氨酸（HCY）水平与心血管疾病的关系。[方法]应用荧光生物化学法测定心脑血管疾病患者和健康体检者空腹血清HCY水平。[结果]心血管疾病患者血清HCY水平明显高于对照组（P〈0．05），冠心病（心血管疾病组）各型之间的血清HCY有差异（P〈0．05），即血清HCY随冠心病的加重而加重。[结论]HCY是心血管疾病的重要危险因素，其水平随着冠心病程度加重而增加。     

心脑血管疾病的社区护理

心脑血管疾病是危害人类健康的主要疾病,随着人们生活习惯、饮食结构的改变发病率逐年上升,社区开展预防和治疗心脑血管疾病是一个有效且符合我国目前国情的方法,可有效改善社区居民的身体状况.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与血液透析患者心、脑血管疾病的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因多态性与血液透析(hemodialysis,HD)患者心、脑血管疾病的关系。方法利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法检测了首都医科大学附属北京同仁医院肾内科74例HD患者和30例健康者MTHFRC677T基因多态性。结果HD患者中无心、脑血管疾病组平均年龄明显低于有心、脑血管疾病组(P<0.01),而血清肌酐水平明显高于后者(P<0.01)。HD患者中有心、脑血管疾病组MTHFRT等位基因频率为39.6%,明显高于正常对照组的18.3%(P<0.05),亦高于无心、脑血管疾病组的30.0%,但差异无显著性(P>0.05)。有心、脑血管疾病组MTHFR频率为20.8%,高于无心、脑血管疾病组的12.0%和正常对照组的6.7%,但差异均无显著性(P>0.05)。结论本研究尚不能得出MTHFRT/T基因型是血液透析患者发生心、脑血管疾病的一个遗传危险因子。     

超敏C-反应蛋白与缺血性脑血管病危险相关性研究

目的：探讨超敏C-反应蛋白（hs-CRP）升高与缺血性脑血管病危险的相关性。方法：对122例缺血性脑血管病患者及60名健康对照者进行血清hs-CRP含量检测,其中短暂性脑缺血发作（TIA）组40例,急性脑梗死（ACI）轻型组35例,ACI中型组32例,ACI重型组15例。结果：TIA组、ACI轻型、中型和重型组的血清hs-CRP含量明显高于对照组（P〈0.01）。ACI重型组的血清hs-CRP含量高于中型组（P〈0.05）,ACI中型组的血清hs-CRP含量高于轻型组（P〈0.05）。TIA组、ACI轻型、中型和重型组的血清hs-CRP含量与它们的发病危险呈正相关,相关系数分别为0.306、0.437、0.618和0.745。结论：hs-CRP为缺血性脑血管病的独立危险因子,与它们的发病危险呈正相关,测定血清中hs-CRP含量是了解缺血性脑血管病发生、发展及预后的简单易行且有意义的重要指标。     

Prediction of cerebrovascular and cardiovascular events in patients with subclinical carotid atherosclerosis: the role of C-reactive protein.

BACKGROUND: Several studies have suggested that inflammation and infection may be important for accelerated progression of atherosclerosis, but few data are available on subjects with early stages of atherosclerosis. METHODS AND RESULTS: We included, in a prospective 5-year follow-up study, 150 patients with subclinical carotid atherosclerosis, evaluating at baseline all established traditional cardiovascular risk factors (eg, older age, male sex, obesity, hypertension, diabetes, smoking, family history of coronary artery disease, and dyslipidemia); 2 markers of inflammation, fibrinogen, and high-sensitivity C-reactive protein (CRP); and the seropositivity to Helicobacter pylori, Chlamydia pneumoniae, and cytomegalovirus. After follow-up, cardiovascular and cerebrovascular events were registered in the 19% of patients, and the increment in CRP levels (in quintiles) was significantly associated with ischemic stroke (P = 0.0253), acute myocardial infarction (P = 0.0055), cardiovascular or cerebrovascular death (P = 0.0145), and the presence of any event (P = 0.0064). Most traditional cardiovascular risk factors (eg, older age, hypertension, diabetes, and dyslipidemia) were significantly associated with the events but only in the unadjusted analysis; in fact, at logistic regression analysis, among all baseline variables, only elevated CRP levels showed a predictive role (odds ratio, 7.0; 95% confidence interval, 2.2-18.4; P = 0.0247). CONCLUSIONS: Our findings suggest that elevated CRP concentrations may significantly influence the occurrence of cerebrovascular and cardiovascular events in patients with baseline subclinical carotid atherosclerosis. Notably, null findings were obtained by viral and bacteria titers, suggesting a greater role of inflammation (and not of infection) in the progression of atherosclerosis in our cohort. However, further studies are needed to evaluate the therapeutic implications in this category of patients.     

高敏C反应蛋白与心血管疾病的关系

对C反应蛋白 (CRP)这个古老项目的新认识、新理论及用途在概述动脉粥样硬化中的作用 ,预测非冠心病 (CHD)患者未来心血管事件发生率及未来心血管事件的可能性研究 ,高敏感性C反应蛋白 (Hs CRP)与传统CHD危险因素的关系和检测应用前景几方面进行扼要综述。Hs CRP与传统检测方法不同的是检测正常范围低水平的CRP微小变化 ,它不仅可能是一种轻度慢性全身性炎症的标志物 ,而且直接参与了动脉粥样硬化的过程 ,可以增强预测预后和治疗的能力 ,hs CRP的预测价值显著高于与传统危险因素有关的生化指标或其他新发现的指标