遗传性球形红细胞增多症长期漏诊一例

【病例】　女 ,2 8岁。因尿黄、面色苍白 14年入院。曾多次住当地医院 ,发现贫血、脾大和乙型肝炎 (乙肝 )病毒标志物阳性 ,拟“肝炎后肝硬化合并脾功能亢进 (脾亢 )” ,予保肝等治疗 ,贫血无改善。查体 :中度贫血貌 ,皮肤、巩膜中度黄染 ,无肝掌、蜘蛛痣 ,浅表淋巴结不大。心肺未见异常 ,肝肋下未触及 ,脾肋下 4cm ,质中 ,表面光滑 ,移动性浊音阴性 ,双下肢无水肿。实验室检查 :血红蛋白 81g/L ,红细胞 2 69× 10 12 /L ,网织红细胞计数 0 19,白细胞6 1× 10 9/L ,血小板 10 7× 10 9/L。丙氨酸转氨酶 15 4U /L ,天冬氨酸转氨酶 112U/…     

遗传性球形红细胞增多症长期误诊为慢性肝炎

1病例资料 男,22岁.因间断目黄、尿黄5年,加重1个月入院.5年前患者无明显诱因出现目黄、尿黄,在当地医院查肝功能提示胆红素升高,行影像学检查未发现明显异常,诊断为急性黄疸型肝炎,予口服甘草酸二铵、茵栀黄颗粒治疗8d后,病情好转出院.之后反复出现上述症状时,口服保肝药物,黄疸稍减轻.发病以来无皮肤瘙痒及灰白便,尿黄呈豆油色,尿量尚可.否认近期服用任何可致肝损伤的药物,无嗜烟、酗酒史,无特殊家族史.入院诊断为肝损害.查体:皮肤、巩膜中度黄染,未见肝掌及蜘蛛痣,全身浅表淋巴结未触及增大.腹软,无压痛.     

遗传性球形红细胞增多症五例误诊辨析

遗传性球形红细胞增多症是临床少见病,患者常以黄疸待查就诊,由于多数医生对此病缺乏了解,故易误诊、漏诊。2002年4月~2007年9月我院共收治遗传性球形红细胞增多症5例,病初均误诊,现分析如下。1临床资料1·1一般资料5例分别来自2个家庭,一家为两兄一妹,另一家为姐妹2人。男2例,     

遗传性球形红细胞增多症的分子病理学

遗传性球形红细胞增多症是一种较常见的红细胞膜遗传性缺陷所致的溶血性贫血,主要是膜骨架蛋白的缺陷所致。本文就本病膜蛋白异常的四种类型概述近年来相关分子病理学方面的进展。     

遗传性球形红细胞增多症长期漏诊1例分析

对遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)长期漏诊1例分析如下。1病历摘要男,37岁。因反复皮肤黄染、乏力5 a,下肢水肿5 d入院。既往史:发现脾大30 a,慢性乙型肝炎病史20 a。5 a来因黄疸、脾大多次住院诊断为乙肝后肝硬化,给予保肝等治疗,但病情反复     

1例遗传性球形红细胞增多症分析

正遗传性球形红细胞增多症患者再生障碍危象与细小病毒B19感染的关系,已有研究报道。虽然其他病毒性疾病可引发遗传性球形红细胞增多症失代偿表现,但由B19病毒感染诱发者非常少见,且遗传性球形红细胞增多症由B19病毒感染导致的再生障碍危象,多数发生在儿童及青少年。现报道1例33岁成年男性由B19病毒感染诱发的再生障碍危象诊断为遗     

遗传性球形红细胞增多症实验室诊断进展

近年来,遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)的诊断方法得到了快速发展,主要包括EMA结合试验、流式细胞渗透脆性试验、激光衍射法及二代测序技术。EMA结合试验、流式细胞渗透脆性试验由于其敏感性较高且容易操作,被推荐为HS的筛查试验。激光衍射法由于敏感性及特异性均高,可以区分HS和其他遗传性红细胞膜疾病,但不能区分HS和自身免疫性溶血性贫血(auto-immune hemolytic anemia,AIHA),且操作较复杂,被认为是筛查试验和诊断试验的中间步骤。二代测序可以检出患者的分子缺陷,明确编码缺陷蛋白的基因,实现精准诊断,被认为是HS的诊断试验,其快速发展已成为诊断HS的重要工具。实验室诊断技术的发展使得HS患者误诊和漏诊数量减少,显著提高了HS的诊断水平。     

1例遗传性球形红细胞增多症引发溶血危象的急救护理

遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocy-tosis,HS)是一种遗传性溶血性疾病。本病为常染色体显性遗传,其异常基因存在于第8对或第12对染色体上,但也有少数病例无阳性家族史,这可能     

1例遗传性球形红细胞增多症合并支气管肺炎患儿的护理

遗传性球形红细胞增多症(Hereditary Spherocytosis,HS)是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病[1],其主要特点为外周血中可见较多小球形红细胞.临床上以贫血、黄疸、脾肿大、血液中球形细胞增多、病程呈慢性贫血经过并伴有溶血反复且急性发作为主要特征.支气管肺炎为小儿时期最常见的呼吸系统疾病,是由于不同病原体及其他因素引起的肺部炎症,临床以发热、咳嗽、气促、呼吸困难等为主要特征[2].本院于2012年5月18日收治1例遗传性球形红细胞增多症合并支气管肺炎的患儿,经过及时治疗和精心护理,住院10 d后,患儿生命体征平稳,精神尚可.现将有关护理体会报告如下.     

遗传性球形红细胞增多症的分子病理学

遗传性球形红细胞增多症是一种较常见的红细胞膜遗传性缺陷所致的溶血性贫血，主要是膜骨架蛋白的缺陷所致。本文就本病膜蛋白异常的四种类型概述近年来相关分子病理学方面的进展。     

布氏生物诊断镜诊断遗传性球形红细胞增多症

布氏生物诊断镜诊断遗传性球形红细胞增多症孙少川梁维强吴学军王晓刘宗印我们用布氏生物诊断镜（ＢＢＤＭ）诊断１例遗传性球形红细胞增多症，现报告如下。病例和方法１病例患儿，男，９岁。发现左上腹部包块１年余，伴皮肤黄染。查体：发育正常，贫血貌，营养差，左上腹...     

遗传性球形红细胞症误诊分析

遗传性球形红细胞症(Hereditary sph—erocytosis Hs)是一种先天性溶血性贫血,临床上同时出现贫血、黄疸、脾大及茶色尿等典型症状时,诊断较容易。但当某一症状先后单独出现时颇易误诊。本文对我院误诊的11例分析如下,以供借鉴。临床资料一般资料:男7例,女4例。发病年龄最小4个月,最大12岁。其中4月～1岁4例,～3岁3例,～7岁1例,～12岁3例。4例有较明确的家族史。误诊情况:误诊为急性黄疸型肝炎4例,营养性贫血3例,雅克什贫血2例,血小板减     

遗传性球形红细胞增多症漏诊一例

病例】男，３５岁。因右上腹痛伴间断黄疸、贫血，以胆囊结石收入院。病人自幼黄疸、贫血，易患感染性疾病，发育较同龄人差，黄疸呈间歇性，常有急性发作，可因感染诱发。查体：营养发育稍差，贫血貌，皮肤轻度黄染，无出血点及蜘蛛痣，腹平坦，无腹壁静脉曲张，肝肋下未...     

遗传性球形红细胞增多症的实验室检查技术进展

遗传性球形红细胞增多症(HS)是红细胞膜蛋白缺陷所致的遗传性溶血性疾病,其临床表现异质性明显,因此实验室检查是其诊断的重要依据之一。传统的实验室检查方法主要有红细胞形态学检查、血常规检查、红细胞渗透脆性试验等。随着实验室新技术的发展,诸如平均球形红细胞体积检测、流式细胞术渗透脆性试验、伊红-马来酰亚胺结合试验、二维聚丙烯酰胺凝胶电泳、实时荧光定量PCR、高分辨率熔解曲线技术等检查方法的应用,很好地提高了HS的诊断效率。     

遗传性球形红细胞增多症诊断的研究进展

遗传性球形红细胞增多症（HS）是最常见的遗传性红细胞膜缺陷疾病.HS在临床特征、膜蛋白缺陷及遗传方式上异质性明显,易造成漏诊和误诊.目前,该病的诊断进展主要集中在提高球形红细胞和膜缺陷细胞检出的灵敏度和特异度上,但尚无单一指标可以确诊所有HS.伊红-马来酰亚胺结合试验联合酸化甘油溶解试验是灵敏度最高的组合试验,可以检出轻型和代偿良好的HS.血象参数分析、血涂片等检查有利于早期筛查HS.现就HS的历史起源,发病率,膜蛋白缺陷与临床的关系,实验室检查的最新进展,综述如下.     

真性红细胞增多症误诊2例

<正>真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)是一种原因未明的造血干细胞克隆性疾病,属骨髓增殖性疾病范畴。所有病例均有JAK2V317F或其他功能相似JAK2基因突变。临床以红细胞数及容量显著增多,伴中性粒细胞及血小板升高为特点,出现多血质及高黏滞血症所致的表现,常伴脾肿大。PV起病隐袭,进展缓慢,晚期可发生各种转化。因起病     

球形红细胞平均体积对遗传性球形红细胞增多症的诊断价值

目的:探讨球形红细胞平均体积(MSCV)等实验室指标对诊断遗传性球形红细胞增多症(HS)的实用价值.方法:检测健康对照组40例、地中海贫血组30例、HS组15例的抗凝全血,对其MSCV、平均红细胞体积(MCV)等血液检测参数及15例HS患者血涂片红细胞形态检查结果等进行分析.结果:HS组与健康对照组比较,HS组MSCV明显降低(P<0.01),仅MCV差异无统计学意义(P>0.05);地中海贫血组与健康对照组比较,MCV、MSCV均明显降低(P<0.01);HS组和地中海贫血组比较,HS组MCV、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)均高于地中海贫血组(P<0.05),仅MSCV低于地中海贫血组(P<0.05);同组MCV与MSCV比较,健康对照组、地中海贫血组MSCV>MCV,但HS组MSCV相似文献   

全外显子测序鉴定1例遗传性球形红细胞增多症SPTB基因新突变

<正>遗传性球形红细胞增多症(HS)是最常见的遗传性溶血性贫血,其特征是外周血涂片上出现球形红细胞,具有广泛的临床表现(无症状到严重溶血),其中贫血、黄疸和肝脾肿大是其典型的表现^[1]。HS在世界各地均有发病,尤其北欧和北美人群更为常见,发病率分别为1/5 000和1/2 000,该病在中国人群中相对罕见,相关研究报道较少^[2]。在临床上HS基于多种临床指标进行诊断,具有高度的临床异质性,因此HS往往容易被误诊或漏诊^[3],