二叶式主动脉瓣合并升主动脉扩张的生物信息学分析

目的 通过生物信息学方法探究二叶式主动脉瓣（bicuspid aortic valve,BAV）合并升主动脉扩张的关键基因及相关富集通路,寻找扩张升主动脉组织中浸润的关键免疫细胞。方法 从基因表达综合数据库下载表达谱数据GSE83675（截至2022年5月12日）,使用R语言筛选差异表达基因、进行基因集富集分析（gene set enrichment analysis,GSEA）,应用STRING数据库及Cytoscape软件构建蛋白互作网络并筛选Hub基因,通过CIBERSORT反卷积算法计算主动脉组织中免疫细胞浸润比例。结果 筛选获得19个上调基因和180个下调基因,GSEA表明主要的富集通路有细胞因子-细胞因子受体相互作用、癌症相关通路、肌动蛋白细胞骨架调节、趋化因子信号通路、丝裂原活化蛋白激酶信号通路等。基于蛋白互作网络筛选出EGFR、RIMS3、DLGAP2、RAPH1、CCNB3、CD3E、PIK3R5、TP73、PAK3、AGAP2这10个Hub基因。CIBERSORT分析表明活化自然杀伤细胞在BAV合并升主动脉扩张患者的主动脉组织中浸润较多。结论 筛选出的关键基因及信号...     

超声心动图评价二叶主动脉瓣畸形与升主动脉扩张的关系

目的　使用超声心动图评价二叶主动脉瓣畸形 (BAV)与升主动脉扩张的关系。方法　使用二维超声在四个部位检测 42例主动脉瓣功能正常的BAV患者 (病例组 1)、3 7例主动脉瓣狭窄的BAV患者 (病例组 2 )和 40例年龄、体表面积、血压等匹配的健康人 (对照组 )的升主动脉内径 :瓣环、瓦氏窦、主动脉上嵴及升主动脉近端。结果　病例组 2升主动脉瓦氏窦、主动脉上嵴及近端内径最大 ,其次为病例组 1(P <0 .0 5～P <0 .0 0 1)。但病例组 1中有一部分BAV患者的升主动脉内径与对照组无显著差异。结论　BAV常合并升主动脉扩张 ,提示两者可能为同一发育异常 ,即先天性主动脉壁发育缺陷的不同表现形式。     

超声评估二叶式主动脉瓣患者升主动脉增宽的影响因素

目的 探讨先天性二叶式主动脉瓣畸形的超声特点及升主动脉增宽的影响因素.方法 二维及彩色多普勒超声观察二叶式主动脉瓣畸形的形态、回声、启闭及血流动力学情况,心脏及主动脉结构的变化.结果 升主动脉内径的增宽与患者年龄关系密切,内径较宽的患者心脏形态学改变较重.结论 二叶式主动脉瓣畸形患者的年龄是升主动脉内径的增宽的重要的影响因素.     

二叶式主动脉瓣的超声诊断价值

目的探讨彩色多普勒超声对二叶式主动脉瓣的诊断价值。方法采用Acuson Sequoia 512、HP5500彩色超声诊断仪对19例先天性二叶式主动脉瓣进行分析。主动脉短轴切面中重点观察主动脉瓣瓣膜情况，多普勒超声观察主动脉瓣口的血流情况。结果二维超声可清楚地显示主动脉瓣的数目、形态及有无合并其他畸形，频谱多普勒可明确显示瓣膜的功能。结论彩色多普勒超声是诊断二叶式主动脉瓣的最有效方法。     

超声心动图对二叶式主动脉瓣畸形的诊断价值

目的 探讨二叶式主动脉瓣的彩超特征和诊断价值。方法 BS－AU4型超声诊断仪。探头频率体表2.0-4.0MHz,对31例患者进行长、短轴观中观察主动脉瓣叶数目、形态、启闭及血流动力学观察。结果 29例手术确诊为二叶式主动脉瓣,误诊2例。结论 超声诊断二叶式主动脉瓣具有其它检查方法不可比拟的优越性。     

对比分析二叶式主动脉瓣与退行性三叶式主动脉瓣的超声及临床特点

目的:比较二叶式主动脉瓣与退行性三叶式主动脉瓣的超声及临床特点.方法:选取2019年1月—2021年4月在东莞市中医院行经胸超声心动图检查确诊为二叶式主动脉瓣(BAV)的42例患者作为BAV组,随机选取42例退行性三叶式主动脉瓣(TAV)患者作为TAV组,分析两组患者的超声指标及一般临床资料.结果:两组在平均年龄、合并...     

二叶式主动脉瓣成形

主动脉瓣成形并不是心脏外科的新课题。1960年Starr和他的助手们首先报道了纠治主动脉瓣反流并室间隔缺损的手术方法,以后有许多医生应用主动脉瓣成形纠治主动脉瓣反流。随着人们对主动脉瓣置换术后并发症危害性的认识的增加,     

二叶式主动脉瓣主动脉病变相关基因突变患者的影像学特征与遗传学相关性研究

摘要目的：研究主动脉病变相关基因在二叶式主动脉瓣（Bicuspid aortic valve,BAV）相关性主动脉病变中的作用。方法：纳入2014年4月至2016年6月于北京安贞医院行Bentall手术并检测到主动脉病变相关基因的突变的BAV患者8例。并排除具有主动脉病变家族史的BAV患者。收集患者外周血并针对已报道的主动脉疾病相关基因进行筛查。将基因突变的结果在多个数据库中进行检索,排除其为单核苷酸多肽性（SNPs）。通过多个突变评价软件对变异进行致病性预测。记录患者的一般临床参数及实验室检查结果,利用超声心动图评估其BAV分型、瓣膜功能及升主动脉内径等指标。结果：8例检测到主动脉病变相关基因的突变的BAV患者男性7例,女性1例,平均年龄50.25岁（28-71岁）。8例患者均。其中4例患者FBN1基因突变（c.2926C>Tp.Arg976Cys,c.2374T>Cp.Cys792Arg,c.2639G>Ap.Gly880Asp,c.6700G>Ap.Val2234Met）,2例COL3A1基因突变（c.2190A>Tp.GLU730Asp,c.2181G>Ap.Met727Ile）,1例MYLK基因突变（c.1414C>Tp.Leu472Phe）,1例TGFBR1基因突变（c.134A >Gp.Asn45Ser）。8例患者中1例FBN1基因突变患者为Sievers 0型,余7例均为Sievers I型BAV,其中RL型6例,RN型1例。8例患者中5例患者主动脉最宽处位于升主动脉管部,3例位于主动脉窦部。2例以主动脉瓣狭窄表现为主,5例以主动脉瓣关闭不全表现为主,1例主动脉瓣狭窄与关闭不全程度相当。3例FBN1基因突变（c.2926C>Tp.Arg976Cys,c.2374T>Cp.Cys792Arg,c.2639G>Ap.Gly880Asp）经3个突变评价软件预测均为可能致病性突变,该3例患者胸主动脉最宽处内径显著高于其它基因突变患者。结论：主动脉病变相关基因可能参与BAV相关性主动脉病变的发生发展。基因变异相关的解剖结构异常所引起的血流动力学改变可能最终导致了BAV患者不同类型的主动脉病变。     

二叶式主动脉瓣畸形的超声心动图诊断价值

目的 探讨彩色多普勒超声心动图诊断主动脉瓣二叶畸形的价值.方法 采用二维和彩色多普勒技术观察46例主动脉瓣二叶畸形,重点于左室长轴及大动脉短轴切面观察主动脉瓣的数目、形态、活动及血流动力学状态.结果 先天性二叶式主动脉瓣畸形在大动脉短轴切面显示为两个瓣叶及两个瓣叶附着点,呈"="字型排列.46例二叶式主动脉瓣畸形中,有44例合并主动脉瓣反流(96%),20例合并主动脉瓣狭窄(43%),23例合并升主动脉扩张(50%),6例并发其他先天性心脏畸形(13%).结论 彩色多普勒超声心动图是诊断二叶式主动脉瓣畸形的较好方法,对明确诊断该病及选择相应的治疗方案有重要意义.     

肺气肿患者的升主动脉根部二维超声心动图研究

目的 :了解肺气肿患者的升主动脉根部变化 ,及其与主动脉扩张的危险因素的关系。方法 :利用二维超声技术研究了 5 8例严重肺气肿患者 ,测量其升主动脉的瓣环、瓦氏窦、窦与升主动脉连接处及升主动脉的近端的直径。测量结果与年龄、性别相匹配的无肺气肿及正常人员的正常值进行比较 ,并分析升主动脉根部和心源性危险因素 (高血压、高胆固醇血症及糖尿病 )的关系。结果 :显示肺气肿患者升主动脉根部内径测量值显著大于正常对照组 (P<0 .0 0 0 1)以及无肺气肿患者组 (P<0 .0 5～ 0 .0 0 0 1) ,肺气肿患者的瓦氏窦扩张发生百分率 4 3% ,升主动脉扩张发生百分率 5 9%。多因素线性回归分析表明肺气肿是升主动脉根部扩张四个测量点的主要决定因素。高血压与升主动脉瓦氏窦、窦与升主动脉连接处、近端升主动脉的进一步扩张有关。结论 :肺气肿患者升主动脉根部显著扩张大于无肺气肿患者 ,高血压与近端升主动脉 ,窦与升主动脉联接处及瓦氏窦进一步扩张有关     

超声诊断主动脉瓣四瓣叶畸形合并升主动脉囊状扩张1例

1 病历摘要 患者，男，17岁，因胸闷、气短伴咳嗽，不能平卧20天入院。查体：心界扩大，主动脉瓣第1、2听诊区可闻及双期杂音。心电图示左心室肥厚。X线胸片示靴型心，心胸比例为0.58。     

先天二叶式主动脉瓣畸形临床及超声心动图特征分析

目的:探讨先天二叶式主动脉瓣畸形(BAV)患者主动脉瓣功能异常和大血管病变的分布特征和危险因素.方法:对复旦大学附属中山医院2012年1月至2015年12月确诊为BAV患者的超声心动图数据进行横断面分析.结果:共纳入BAV患者2781例,占超声心动图检查总人数的1.1％,其中70.2％ 为男性,60.4％ 伴中度以上主...     

基于超声心动图观察儿童单纯二叶式主动脉瓣

目的 基于超声心动图观察儿童单纯二叶式主动脉瓣(i-BAV)表现。方法 回顾性分析79例i-BAV患儿超声心动图,观察其i-BAV分型;根据有无瓣膜和/或主动脉受累分为并发症组(n=50)与无并发症组(n=29),比较组间超声心动图参数。结果 经体表面积(BSA)校正后,并发症组左心室收缩末期内径/BSA低于、而左心室心肌质量指数高于无并发症组(P均＜0.05)。79例中,Type 0型22例、以lat亚型最多见(18/22,81.82%),Type Ⅰ型57例、以L-R亚型最多见(39/57,68.42%)。并发症组以Type Ⅰ L-R亚型最多见(31/50,62.00%);瓣膜受累发生率为90.00%(45/50),以轻度主动脉瓣狭窄和/或关闭不全为主(37/45,82.22%);主动脉受累发生率为24.00%(12/50),均表现为Ⅰ、Ⅱ型主动脉增宽。结论 儿童i-BAV最常见分型为Type Ⅰ L-R亚型,以轻度瓣膜损害为主要并发症,可存在左心室心肌重构。     

经食管三维超声心动图对主动脉瓣关闭不全合并升主动脉扩张患者主动脉根部结构的评价

目的 利用经食管三维超声心动图评估中-重度主动脉瓣关闭不全合并升主动脉扩张患者的主动脉根部结构及其与左心室功能的关系。方法 15例存在中-重度主动脉瓣关闭不全合并升主动脉扩张患者为病例组,17例主动脉瓣结构正常的患者为对照组,行经食管三维超声心动图检查。eSie Valves分析软件获得主动脉根部相关参数,同时获取病例组左室功能参数。结果 与对照组相比,病例组主动脉根部各径线均增大。病例组中,术前发现升主动脉内径与窦部、窦管交界内径具有相关性,术后升主动脉未见明显回缩。病例组二尖瓣环-主动脉瓣环夹角与术前左室射血分数呈明显负相关。结论 能够利用经食管三维超声心动图评价主动脉瓣关闭不全合并升主动脉扩张患者的心内构型及解剖关系的变化,为术前评估以及术后再评价提供参考。     

应变率成像对尿毒症患者升主动脉弹性的研究

目的 探讨应变率成像在评价尿毒症患者升主动脉弹性中的价值.方法 选择临床确诊的尿毒症组患者30例为研究对象,正常对照组为30例健康成人.采集升主动脉后壁应变率曲线,分别测量舒张早期、舒张晚期、收缩期应变率峰值(SRe、SRa、SRs),同时采集组织速度曲线分别测量两组升主动脉后壁的舒张早期、舒张晚期及收缩期的峰值速度(Ve、Va、Vs),并采集个人收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、脉压(PP)、空腹血糖(FPG)、血清甘油三酯(TG)、血清总胆固醇(TC)等临床指标.结果 尿毒症组收缩压及脉压差较对照组升高,且脉压差升高明显(P＜0.01);尿毒症组升主动脉后壁的应变率测值(SRe、SRa、SRs)均较对照组降低,且有统计学意义(P＜0.05),其中SRs有显著性差异(P＜0.01);尿毒症组升主动脉后壁的运动速度(Ve、Va、Vs)较对照组降低,Ve与Va有统计学意义,Vs差异无统计学意义(P＞0.05).结论 应变率成像可以准确、敏感地反映升主动脉弹性的变化;尿毒症患者升主动脉弹性减低.     

脑卒中患者升主动脉及主动脉弓斑块的超声研究

目的探讨利用超声检查脑卒中患者升主动脉和主动脉弓斑块的意义。方法 52例经核磁共振或电子计算机X射线断层扫描技术证实脑内存在急性或亚急性栓塞灶的患者,经食管和经胸超声心动图分别检测升主动脉和主动脉弓。了解出现在升主动脉和主动脉弓的斑块情况。结果经胸超声心动图发现斑块位于升主动脉者18例,共20个斑块;经食管超声心动图发现斑块位于升主动脉者23例,共27个斑块。经胸和经食管超声心动图同时发现斑块位于升主动脉者16例,共18个斑块,其中不稳定斑块5个。经胸超声心动图发现斑块位于主动脉弓者29例,共43个斑块;经食管超声心动图发现斑块位于主动脉弓者40例,共58个斑块。经胸和经食管超声心动图同时发现斑块位于主动脉弓者25例,共35个斑块,其中不稳定斑块18个。经食管超声心动图发现的斑块数量多于经胸超声心动图。结论结合经食管超声心动图,可以避免经胸超声心动图图像显示不清的缺点,提高急性脑卒中患者大血管病变的阳性检出率,并有助于斑块性质的描述,为急性脑卒中患者血管源性栓子来源提供依据。     

超声心动图在二叶式主动脉瓣患者随访和预后分析中的应用

目的 探讨超声心动图在二叶式主动脉瓣畸形(BAV)患者随访和预后分析中的应用价值。方法 本研究为单中心回顾性临床研究。收集南京医科大学第一附属医院2013年1月至2019年12月经超声心动图诊断为 “二叶式主动脉瓣畸形”、临床资料和复查随访资料完整的患者,比较不同随访时长患者的占比,比较初诊和随访末次的瓣膜功能、主动脉功能变化情况,进一步纳入性别、年龄、形态学分型、主动脉瓣狭窄程度、返流程度、升主动脉内径等参数进行回归分析,寻找影响BAV预后的危险因素。结果 本研究共筛1154例BAV,纳入随访资料完整者243位(21.06%),随访逐渐延长,随访患者逐渐减少,而主动脉瓣功能障碍逐渐恶化、升主动脉内径逐渐增宽;初诊时年龄、初诊时AS程度、初诊时AR程度是BAV需要手术干预事件发生的相关危险因素;且年龄是影响预后的独立危险因素,其截断值为36岁,对是否发生手术时间预测的灵敏度为94.29%,特异度为39.49%;年龄≤36岁组5年内不发生手术事件的概率为92.39%;而年龄＞36岁组5年内不发生手术事件的概率仅为52.20%。结论 我国BAV人群随访率低;BAV引起的瓣膜功能障碍和升主动脉增宽具有时间累积效应;针对36岁以上BAV群体,尤应加强宣传教育,并建议每年连续随访心超以指导治疗。     

二叶,四叶式主动脉瓣畸形各1例的超声诊断

二叶、四叶式主动脉瓣畸形各１例的超声诊断扬州市武警江苏总队医院（２２５００３）陈建，耿萍，杨羚，颜朝辉例１男，１７岁。胸闷、气短、活动后加重４年。临床诊断：主动脉瓣关闭不全，风心病？心电图：左室肥厚伴劳损。超声心动图：使用Ａｌｏｋａ－ＳＳＤ－６５０，...     

脑卒中患者颈动脉超声检查

目的 探讨脑血管患者劲动脉粥样化的发生率及病变程度,寻找动脉粥样硬化的主要危险因素。方法 对脑血管病患者２９７例及对照组６９例,采用双功能彩色多普嘞 探察颅外颈动脉,观察动脉粥样硬化程度。结果 脑血管病人颅外颈动脉粥样硬化斑块检出率６３．５％同对照组３６．５％。脑梗塞患者颈动脉狭窄〉５０％的率显著高于脑出血患者及对照组。随年龄增长,颈动脉粥样硬化程度逐渐增加,但颈动脉狭窄〉７５％者在６１、７０岁年