NT超声产前检查在胎儿结构畸形中的诊断价值分析

目的探究颈部透明带(NT)超声产前检查在胎儿结构畸形中的诊断价值。方法选取2017年1月～2019年10月于我院进行产前超声检查的孕妇80例,孕妇均在11～13+6周采用常规超声测量胎儿NT厚度,妊娠18～24w内行详细系统胎儿超声筛查排查胎儿畸形,随访至妊娠结束。结果 80例产检孕妇中,NT超声检出71例NT厚度<2.5mm,9例NT厚度≥2.5mm;NT厚度≥2.5mm的染色体异常胎儿发生率高于NT厚度<2.5mm,差异有统计学意义(P<0.05);NT厚度≥2.5mm的不良妊娠结局发生率高于NT厚度<2.5mm,差异有统计学意义(P<0.05)。结论产前超声检查时测量NT厚度有利于提高染色体异常胎儿的检出率,便于及早发现胎儿结构畸形,达到优生优育目的。     

孕早期超声检测胎儿颈项透明层增厚的临床价值

目的探讨孕早期超声检测胎儿颈项透明层(NT)厚度的临床价值并分析妊娠结局,为产前咨询和临床处理提供一定的依据。方法选取2015年3月至2018年2月在我院产前门诊进行孕早期产检的280例NT测量厚度≥2.5 mm的孕妇为研究对象,观察不同NT厚度胎儿畸形检出情况及妊娠结局;分析NT增厚孕妇年龄与染色体异常、结构畸形检出率的关系;探讨NT增厚与TORCH宫内感染的关系。结果随着NT增厚,胎儿染色体异常、结构异常及四肢畸形检出率呈上升趋势,但差异无统计学意义(P>0.05);随着NT增厚,胎儿不良妊娠结局发生率随之增加(P<0.05)。NT增厚孕妇随着年龄的增长,染色体异常、结构畸形检出率逐渐升高(P<0.05)。伴TORCH宫内感染孕妇NT值显著高于未感染者(P<0.05)。结论孕早期进行胎儿NT厚度检测,能较为准确的反应胎儿畸形情况,可作为基层医院早期胎儿畸形的筛查指标。临床工作中需根据孕妇情况及NT不同厚度给予个性化咨询及指导。     

孕早期颈项透明层厚度测量在胎儿产前诊断中的应用分析

目的探讨孕早期超声测量胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度在产前诊断胎儿染色体疾病及其他结构畸形中的临床价值。方法对2008年9月—2009年8月期间的227名孕11~13+6周胎儿进行NT厚度标准测量,分析NT增厚胎儿的染色体核型、结构及妊娠结局。结果 NT厚度<2.5 mm的胎儿中,染色体及结构正常211例,染色体或结构异常2例。NT厚度≥2.5 mm的胎儿中,6例染色体异常(13-三体综合征1例、18-三体综合征1例、21-三体综合征3例、45X0 1例);3例结构畸形(胎儿多发性结构异常1例、先天性心脏病2例);1例孕20周前不明原因流产;4例无染色体及其他结构异常。正常胎儿的NT厚度呈正态分布,NT厚度随胎龄增加而增厚,男性与女性的NT厚度差异无统计学意义。正常胎儿与异常胎儿头臀长差异无统计学意义;NT厚度异常胎儿的孕妇年龄大于NT厚度正常的孕妇。超声测量NT厚度值设为2.5 mm时,检测胎儿早期异常的灵敏度与特异度比较平衡,分别为80.0%和97.0%。结论 NT厚度的标准化测量是一个早期对胎儿染色体异常、结构异常,尤其是胎儿先天性心脏病筛查的重要指标,有助于早期诊断染色体疾病及其他结构异常,对评价胎儿预后具有较高的临床价值。     

孕早期颈项透明层增厚与胎儿结构畸形的关系

目的探讨颈项透明层(nuchal translucency, NT)厚度与孕早期胎儿结构畸形的关系。方法孕11～13~(+6)周单胎妊娠孕妇6 399例,均行超声检查筛查胎儿结构畸形、测量NT厚度,并依据胎儿NT厚度分为NT正常组(NT厚度3.5 mm)5 925例和NT增厚组(NT厚度≥3.5 mm)474例。有结构畸形选择继续妊娠者、未发现结构畸形者,于孕中晚期重复行超声检查,必要时进行产前诊断,发现致死性结构畸形建议终止妊娠,非致死性结构畸形根据孕妇意愿选择终止妊娠或继续妊娠。继续妊娠者随访至新生儿出生后6个月。记录2组终止妊娠、胚胎停止发育、引产、早产、足月产例数;比较2组胎儿结构畸形发生率及畸形部位差异。再将NT增厚组分为3.5～4.5 mm组197例、4.5～5.5 mm组94例、5.5～6.5 mm组55例、≥6.5 mm组128例,比较不同亚组胎儿结构畸形发生率。结果 NT正常组胚胎停止发育11例,引产106例,早产11例,足月产5 797例;NT增厚组停止发育6例,引产192例,早产3例,足月产273例。NT增厚组胎儿结构畸形发生率(26.6%)较NT正常组(2.4%)高(P0.05);≥6.5 mm组、5.5～6.5 mm组结构畸形发生率(43.0%、34.5%)均高于3.5～4.5 mm组(15.2%),且≥6.5 mm组高于4.5～5.5 mm组(23.4%)(P0.05),≥6.5 mm组与5.5～6.5 mm组、4.5～5.5 mm组与3.5～4.5 mm组胎儿结构畸形比较差异无统计学意义(P0.05)。NT增厚组心血管系统畸形发生率(57.9%)高于NT正常组(18.7%),中枢神经系统、腹腔脏器畸形发生率(12.7%、9.5%)低于NT正常组(32.6%、22.9%)。结论孕早期NT增厚的胎儿较易伴有结构畸形,且胎儿结构畸形发生率随NT厚度增加而增高,其中以心血管系统结构畸形最常见。     

孕早期畸形筛查及超声心动图检查在颈项透明层增厚胎儿中的初步应用

目的评价颈项透明层(NT)增厚且染色体正常胎儿孕早期畸形筛查及超声心动图检查的必要性。方法回顾性分析90例NT厚度≥2.5 mm且染色体正常的胎儿孕早期(孕11~13+6周)超声筛查及超声心动图情况,并与该胎儿的孕中期(孕18~24周)超声筛查及超声心动图以及出生后新生儿体检的结果进行对照研究。结果 90例胎儿中,共发现胎儿结构畸形12例(13%),其中孕早期发现10例,另2例结构畸形于孕中期筛查时发现。余78例胎儿孕中期超声筛查联合超声心动图检查及新生儿体检均无异常发现,与孕早期检查结果一致。孕早期超声筛查及超声心动图检查的敏感性为83%(10/12),阴性预测值为98%(78/80)。结论对NT增厚且染色体正常的胎儿进行孕早期畸形筛查及超声心动图检查是可行的、必要的,可望将某些结构畸形的检出时间提前4~8周。     

超声检测早孕期颈项透明层增厚的临床价值

目的应用超声检测胎儿颈项透明层(NT)厚度,探讨其增厚与胎儿异常妊娠的关系。方法选取我院早孕期筛查的584例NT增厚的单胎胎儿病例,按照不同NT值分为3.0~3.9 mm组(313例)、4.0~4.9 mm组(169例)及≥5.0 mm组(102例),比较各组胎儿结构异常、染色体异常检出率及不良预后情况,分析NT增厚与异常妊娠的关系。结果超声检查发现584例NT增厚者,其中单纯NT增厚者330例(56.51%),合并其他结构异常者254例(43.49%)。419例胎儿行染色体核型分析,结果显示核型正常364例,核型异常55例。正常分娩存活283例,自然流产或胚胎宫内停止生长15例,引产282例,失访4例。胎儿结构异常、染色体异常、不良妊娠结局均随NT增厚而升高,各组NT增厚胎儿结构异常检出率、不良妊娠结局比较差异均有统计学意义(χ~2=3.464、37.312,P=0.019、<0.01);染色体异常检出率比较差异无统计学意义(χ~2=2.523,P=0.178)。结论胎儿NT厚度与胎儿异常妊娠密切相关,且胎儿异常妊娠检出率随NT增厚明显升高,早孕期超声监测NT厚度可以较早发现胎儿严重结构畸形,有效筛查染色体核型异常的高危胎儿,为临床评价胎儿的预后提供了重要的参考价值。     

孕早期胎儿颈项透明层厚度的超声测量价值及与不良妊娠结局的关系

目的探讨孕早期胎儿颈项透明层厚度(NT)的超声测量价值及其与不良妊娠结局的关系。方法选取在超声医学科接受孕早期NT测量且保留完整妊娠随访资料的300例单胎妊娠孕妇作为研究对象,依据NT测量值将其分为对照组(NT2.50 mm,n=254)和研究组(NT≥2.50 mm,n=46),比较2组胎儿染色体异常、结构畸形、水囊状淋巴管瘤和胚胎停止发育等不良妊娠结局。结果对照组孕期出现胚胎停止发育2例(含染色体异常1例),孕中期超声检查提示水囊状淋巴管瘤1例(合并染色体异常),不良妊娠结局发生率为1.18%(3/254)。研究组孕早期引产3例(含染色体异常1例),胚胎停止发育4例(含染色体异常2例),孕中期引产17例,其中严重结构畸形12例(合并染色体异常6例)、水囊状淋巴瘤5例(合并染色体异常2例),出生后水囊状淋巴瘤1例,不良妊娠结局发生率为54.35%(25/46),染色体异常率23.91%(11/46)。研究组不良妊娠结局发生率高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。将研究组孕妇按NT中位数分为2组,4.02 mm组的不良妊娠结局发生率为69.57%,高于2.50～4.02 mm组的39.13%,差异有统计学意义(P0.05)。结论孕早期NT超声测量值与孕妇妊娠结局关系密切,对孕期产前诊断、产前咨询服务以及指导科学妊娠具有重要价值。     

SNP array在颈项透明层增厚胎儿产前诊断中的应用

目的探讨单核苷酸多态性微阵列技术(SNP array)在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用。方法选取孕11~13+6周NT厚度超过2.5 mm并全部接受SNP array与多重定量荧光聚合酶链反应(QFPCR)检测的胎儿433例。根据NT厚度分为4个组(A组2.5~3.4 mm、B组3.5~4.4 mm、C组4.5~5.5 mm、D组≥5.5 mm),根据是否合并其他超声异常进一步分为单纯性NT增厚组和合并其他超声异常组。结果 QFPCR共检出染色体数目异常49例(11.32%),除1例嵌合体外,检出了SNParray检出的所有数目异常。SNP array染色体数目异常检出率为11.55%,A^D组分别为4.64%、11.36%、26.42%、22.2%;致病性拷贝数变异(pCNV)异常检出率为3.46%(15/433),A^D组分别为1.0%、4.5%、3.8%、9.3%。单纯性NT增厚组染色体数目异常率、pCNV异常率分别为9.91%、2.14%,合并其他超声异常组分别为21.67%和11.67%。存在pCNV与仅有非pCNV孕妇无年龄差别。结论 NT厚度及是否合并其他超声异常对染色体数目异常及pCNV均有影响,宜采用NT厚度3.5 mm为截断值。应联合多重QF-PCR与SNP array对孕早期NT增厚胎儿进行快速、准确的产前诊断。     

超声检查颈项透明层厚度在胎儿染色体异常中的诊断效果及与预后的相关性研究

目的探讨超声检查颈项透明层厚度对胎儿染色体异常患儿预后的相关性。方法选择2016年3月～2018年2月于我院进行产前超声检查的孕妇896例作为研究对象,所有胎儿均进行超声NT标准化测量,记录胎儿染色体异常情况;采用Pearson相关性分析对胎儿染色体异常预后与颈项透明层厚度进行相关性分析。结果 896例孕妇均完成颈项透明层厚度检查,其中NT2.5mm17例,阳性率为1.90%;NT增厚胎儿测量值为2.5～11.86(6.46±1.21)mm;17例NT异常胎儿经病理、随访最终均确诊异常,Pearson相关性分析结果表明:胎儿染色体异常发生率与NT厚度呈正相关性(P0.05)。结论超声检查颈项透明层厚度用于胎儿染色体异常中能获得较高的诊断准确率,且与预后存在相关性,能为临床诊疗提供依据和参考,值得推广应用。     

胎儿颈项透明层测值与妊娠不良结局的相关性分析

目的探讨胎儿颈项透明层(NT)不同厚度与妊娠不良结局的关系。方法选取胎儿NT值增厚的孕妇78例,根据NT不同厚度分为四组:Ⅰ组2.5～3.0mm,Ⅱ组3.1～4.0mm,Ⅲ组4.1～5.0mm,Ⅳ组NT5.0mm,随访NT增厚胎儿妊娠结局。结果胎儿NT增厚者包括单纯NT增厚者45例,妊娠结局不良者33例,妊娠结局不良组较单纯NT增厚组在孕妇年龄、胎儿NT厚度、染色体及结构异常发生率比较均有统计学意义(P0.05)。NT值不同厚度分组比较,NT值4.0mm的Ⅲ、Ⅳ组妊娠不良结局发生率明显高于Ⅰ、Ⅱ组(P0.05),发生率分别为100%、92%。结论胎儿NT厚度可以作为孕早期筛查预测妊娠不良结局的重要指标。随着NT测值增加,胎儿妊娠不良结局的概率增大。     

早孕期NT增厚的临床价值探讨

【摘要】目的 探讨胎儿颈项透明层（NT）增厚与胎儿异常妊娠的关系,评估其在胎儿预后中的价值。方法 回顾性分析2014年7月至2016年7月早孕期我院筛查的584例NT增厚的单胎胎儿病例,按照不同NT值分为3.0-3.9mm、4.0-4.9 mm 及≥5.0 mm 3组,计算每组胎儿结构异常、染色体异常、不良预后的发生率,分析NT增厚与异常妊娠的关系。结果 （1）超声检查发现胎儿NT增厚发生率1.85%,其中单纯NT增厚者56.51%,合并其他结构异常者占43.49%。（2）419例胎儿行染色体核型分析,结果显示核型正常364例,核型异常55例。（3）正常分娩存活283例,自然流产或胚胎宫内停止生长15例,引产282例,失访4例。（4）结果显示：NT增厚时胎儿结构异常、不良预后发生率与胎儿NT不同厚度之间存在明显差异,差异具有统计学意义（x2值分别为3.464、37.312,P值分别为0.019、0.000）。而染色体异常发生率与胎儿NT不同厚度之间差异不显著（P>0.05）。结论 胎儿NT增厚与胎儿异常妊娠密切相关,且胎儿异常妊娠发生率随NT增厚明显升高,因此NT增厚是有效的产前筛查指标。     

孕早期胎儿上肢畸形与染色体异常相关性研究

目的 探讨孕早期胎儿上肢畸形与染色体异常的相关性。方法 选择妊娠11～13^6/7周超声筛查检出胎儿上肢发育异常的41例孕妇，其中35例单胎、5例为双胎之一上肢畸形、1例为双胎均有上肢畸形，共42例胎儿纳入本研究。记录孕妇年龄、胎儿颈后透明层厚度(NT)增厚/正常、单胎/双胎、单发/多发畸形、胎儿上肢畸形类型等信息，随访其引产结果及染色体检查结果。胎儿NT值≥3 mm为增厚，<3 mm为正常。上肢畸形类型分为4类：桡骨短小14例、多指10例、肢体缺如5例、姿势异常13例。所有胎儿均进行染色体核型分析，按染色体检查结果分为正常组(25例)、异常组(17例)。结果 单因素分析显示，单胎/双胎因素(P=0.030)、NT增厚/正常(P=0.024)在两组间差异有统计学意义；年龄(P=0.094)、单发/多发畸形(P=0.210)、胎儿上肢畸形类型(P=0.145)在两组间差异无统计学意义。染色体检查异常组中有13例(76.5%,13/17)为18-三体，因此，孕早期胎儿上肢畸形与18-三体密切相关。结论 孕早期超声筛查可以检出多种类型的胎儿上肢畸形，其中单胎/双胎因...     

孕早期超声诊断胎儿颈项透明层增厚与妊娠结局的关系探讨

目的:探讨胎儿颈项透明层(NT)增厚与妊娠不良结局的关系。方法:选取2019年7月—2023年7月于重庆市中医院经超声检查胎儿NT增厚的孕妇170例(NT增厚组),选取同时期胎儿NT正常的孕妇200例作为对照(NT正常组),观察胎儿结构有无异常,染色体有无异常,并随访至孕妇妊娠结束。结果:(1) NT增厚组170例孕妇中,正常分娩胎儿存活118例(69.4%),不良妊娠结局52例(30.6%);NT正常组200例孕妇中,正常分娩胎儿存活195例(97.5%),不良妊娠结局5例(2.5%)。NT增厚组不良妊娠结局显著多于NT正常组(P <0.001);进一步分析NT增厚组不同NT厚度与妊娠结局的关系,显示随着NT厚度的增加,不良妊娠结局的发生率明显升高,NT≥5.5 mm组和NT <5.5 mm各组比较,差异均有统计学意义(P <0.05);NT 4.5～<5.5 mm组与NT <4.5 mm各组比较,差异均有统计学意义(P <0.05)。(2) 52例孕妇不良妊娠结局中胎儿结构异常43例,染色体异常16例(其中8例合并结构异常),单纯NT增厚2例;正...     

孕早期胎儿颈项透明层增厚与胎儿预后的关系

目的：探讨孕早期胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚与胎儿预后的关系。方法：选取2019年2月至2020年2月在武汉大学中南医院行超声检查且显示NT增厚的100例孕妇为研究对象。将NT增厚的孕妇分为3组：3.0 mm～组、4.0 mm～组、5.0 mm～组。记录孕妇产前诊断结果及妊娠结局,并比较NT 3.0 mm～组、4.0 mm～组、5.0 mm～组胎儿染色体异常、结构异常、妊娠终止、健康存活发生率及染色体异常类型检出率,分析NT值与胎儿染色体异常、结构异常的相关性。结果：100例NT增厚的孕妇中,染色体异常检出率为31.00%(31/100),结构异常检出率为16.00%(16/100),妊娠终止率为50.00%(50/100),健康存活率为47.00%(47/100)。不同NT组胎儿染色体异常、结构异常发生率、妊娠终止率及健康存活率比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。NT 5.0 mm～组胎儿Turner综合征检出率显著高于3.0 mm～组和4.0 mm～组(均P<0.05)。不同组胎儿13-三体综合征、18-三体综合征、21-三...     

孕早期NT增厚胎儿的染色体核型与妊娠结局探讨

目的:分析孕早期胎儿颈项透明层厚度(nuchal translucency,NT)增厚与染色体异常情况以及妊娠结局.方法:选择2019年1月—2020年12月在我院经腹超声检查胎儿超声检查颈项透明层(NT)增厚(NT值＞相应孕周95?th%)胎儿55例,对照染色体核型分析,根据NT厚度分为4组,NT＜3.5?mm为第1...     

胎儿颈部半透明组织厚度超声联合血清学检测在孕早期产前筛查中的应用

目的探讨胎儿颈部半透明组织厚度(NT)超声联合血清学指标检测在孕早期胎儿染色体异常产前筛查中的应用价值。方法选择正常产检的1 855例孕妇作为研究对象,孕早期均进行胎儿NT超声检查和血清学指标检查,以随访结果作为"金标准",比较胎儿NT超声、血清学指标检查和两者联合检查对胎儿染色体异常的筛查结果差异。结果 1 855例孕妇无1例脱落。随访结果显示,本组共出现染色体异常9例(21-三体异常4例,18-三体异常3例,13-三体异常2例);胎儿NT超声联合血清学指标检查对孕早期胎儿染色体异常筛查的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值均高于单独血清学指标检查、单独胎儿NT超声检查,且联合检查结果与随访结果的一致性更高。结论在孕早期胎儿染色体异常产前筛查中,胎儿NT超声检查联合血清学指标检查可提高筛查效能。     

孕早期胎儿颈项透明层厚度联合孕中期三维超声在体表畸形筛查中的诊断价值

目的:探究孕早期胎儿颈项透明层厚度联合孕中期三维超声在体表畸形筛查中的诊断价值.方法:回顾性分析2016年7月～2019年12月在我院出生的528例胎儿临床资料,所有胎儿于孕妇妊娠11～ 13周(孕早期)进行颈项透明层(NT)超声检查,并于妊娠22 ～28周(孕中期)进行三维超声检查,以NT厚度值≥2.5mm为阳性,以...     

胎儿颈项透明层厚度对筛查胎儿异常的临床价值

目的探讨胎儿颈项透明层厚度(NT)超声检测对筛查胎儿异常的临床价值。方法 2013年3月至2015年3月我院产科门诊接受NT筛查病例2368例,将46例NT值≥3mm病例进行随访,11例胎儿出生后随访至1岁,对不同NT厚度与胎儿出生后的妊娠结局进行分析。结果 2368例NT测量病例中,46例NT增厚,占1.9%,成功随访38例,随访成功率82.6%。27例终止妊娠,原因包括:染色体异常、先天性心脏病、重型地贫及胎儿畸形。5例先天异常儿(2例先天性心脏病、2例消化道畸形及1例唇裂)及6例染色体及结构正常儿足月分娩,正常分娩率28.8%。5例先天异常儿出生后手术治疗,2例消化道异常儿手术后死亡,1例心脏病术后患儿体重低于同龄标准体重第十个百分位数,且智力及运动发育均落后。其他患儿及6例染色体正常无畸形儿出生后生长发育正常。结论 NT增厚与不良临床结局密切相关,随着NT增厚程度的增加,胎儿正常分娩率显著降低。     

染色体微阵列检测技术在NT增厚胎儿中的应用

目的探讨染色体微阵列(CMA)检测技术在颈项透明层(NT)增厚胎儿中检测基因组拷贝数变异(CNVs)的临床应用价值。方法收集2018年1月至12月郑州大学第三附属医院妊娠早期NT筛查异常(≥2.5 mm)并接受CMA检查的胎儿305例,分析胎儿染色体数目异常及拷贝数异常发生情况;并根据NT值分为以下5组:2.5～2.9 mm、3.0～3.4 mm、3.5～3.9 mm、4.0～4.9 mm、≥5 mm组,分析各组胎儿染色体数目异常及微缺失、微重复发生情况;根据是否合并其他超声异常,分为合并超声异常组和单纯组,分析并比较两组染色体异常发生情况。结果 NT值2.5～2.9 mm、3.0～3.4 mm、3.5～3.9 mm、4.0～4.9 mm、≥5 mm组染色体异常率分别为5.6%、14.4%、22.4%、25.0%和42.3%;305例NT增厚的胎儿采用CMA技术共检出59例(19.3%)染色体异常;且与常规的染色体核型分析相比,CMA多检出5例致病性CNVs(5/246)及12例临床意义不明(VOUS)变异;此外,合并超声异常的NT增厚胎儿和单纯NT增厚的胎儿染色体异常率分别为44.2%和17.2%。结论 CMA检测可检出常规的染色体核型分析无法检出的CNVs及临床意义不明的微缺失、微重复。     

128例颈项透明层厚度异常染色体正常胎儿妊娠结局分析

目的探讨胎儿颈项透明层厚度异常(NT≥3.5mm)染色体正常的单胎妊娠结局。方法随机选取NT测值≥3.5mm,染色体正常的单胎作为研究对象。随访每一位研究对象中孕期Ⅲ级超声筛查结果及妊娠结局。记录新生儿妊娠结局:健康新生儿、结构异常新生儿、宫内死亡、终止妊娠。结构异常新生儿、宫内死亡及终止妊娠定为不良妊娠结局。将NT测值分为四组:3.5~4.4mm、4.5~5.4mm、5.5~6.4mm、≥6.5mm。比较每一组新生儿妊娠结局。结果 128例纳入研究对象中,101例为健康新生儿,10例为结构异常新生儿,4例宫内死亡,13例因胎儿畸形行人工终止妊娠。胎儿不良妊娠结局的发生率随着NT测值的增高而增高。结论 NT测值异常染色体正常胎儿不良妊娠结局的发生率随NT测值的增高而增高。