11例伴t(6;11)(q27;q23)急性白血病的临床和实验研究

目的　分析伴有t(6 ;11) (q2 7;q2 3)急性白血病 (AL)的形态学、免疫学、细胞遗传学和临床特点。方法　采用骨髓细胞直接法或短期培养法制备染色体 ,用R显带技术进行核型分析 ;采用双色混合谱系白血病 (MLL)基因探针和间期荧光原位杂交 (FISH)技术 ,对其中 10例AL进行MLL重排检测 ;分别用异硫氰酸荧光素 (FITC)和得克萨斯红 (Texasred)标记的 6号和 11号全染色体涂抹探针对其中 5例标本进行染色体研究。结果　t(6 ;11)易位病例主要见于急性髓系白血病(AML) M5(8/ 11例 )。 11例t(6 ;11)AL中 9例初诊时WBC计数 (10～ 10 0 )× 10 9/L之间 ,9例有不同程度的肝、脾、淋巴结浸润。 9例为单纯t(6 ;11) ,2例伴有其他异常。进行免疫表型分析的 9例白血病中 4例髓系和淋系抗原共表达 ,除 1例外 ,其余患者均有CD3 4 表达。本组t(6 ;11)患者中位生存期为 6个月。 10例患者的双色FISH研究显示均有MLL重排 ,其中 5例标本的涂抹分析也证实 6号和 11号染色体之间发生了相互易位。结论　t(6 ;11)AL有着独特的临床特点 ,其预后不良。染色体涂抹和间期双色FISH技术是检测该易位和MLL重排的可靠手段。     

复杂易位t(2;8;21)(p12;q22;q22):变异型t(8;21)急性粒细胞白血病1例报告并文献复习

目的：探讨急性髓系白血病（AML）伴有t（2;8;21）（p12;q22;q22）复杂易位的实验室和临床特点。方法：取患者骨髓液,进行形态学检查及流式细胞术检测;用逆转录聚合酶链反应（RTPcR）方法检测AML1／ETO融合基因转录本;G显带分析染色体核型。结果：患者诊断为急性粒细胞白血病部分分化型（AML-M2）,PT—PCR检测到阳性AML1／ETO融合基因,染色体核型分析有t（2;8;21）（p12;q22;q22）复杂易位。结论：变异型t（8;21）累及染色体2p12区,可能对白血病的临床表现、预后等因素产生影响,但仍需要积累更多的病例以明确其临床与预后的特点。     

t(16;21)(p11;q22)/FUS-ERG急性髓系白血病6例临床分析

目的 分析t(16;21)(p11;q22)/FUS-ERG急性髓系白血病(AML)患者的临床特点。方法 纳入2017年1月～2021年7月我科收治的6例t(16;21)(p11;q22)/FUS-ERG AML患者及汇总文献报道的90例成人t(16;21)(p11;q22)/FUS-ERG AML患者。收集其一般临床资料、免疫分型、基因检测、染色体核型分析及NGS检测结果、治疗方案及疗效、随访结果并分组进行比较。结果 6例t(16;21)(p11;q22)/FUS-ERG AML患者占同期确诊AML的0.36%,免疫表型CD34、CD33、CD117、CD56均为阳性。FUS-ERG融合基因均为阳性,4例患者染色体可见t(16;21)(p11;q22)。6例患者均接受化疗,其中4例1个疗程完全缓解(CR),1例2个疗程CR,1例1个疗程因感染死亡。3例单纯化疗患者生存期分别为16.2个月、14.3个月和10.7个月;2例化疗联合异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗,生存期分别为9.1个月和19.4个月。汇总文献结果显示,年龄<60岁患者1个疗程CR率高于年龄≥60岁患...     

伴t(5;12)(q31;p13),FIP1L1/PDGFRα阴性慢性嗜酸细胞白血病一例并文献复习

目的 提高对慢性嗜酸细胞白血病(CEL)的认识水平.方法 报告1例伴t(5;12)(q31;p13),FIP1样基因1(FIP1L1)血小板衍化生长因子(PDGFRα)(-)CEL的诊治过程.外周血及胸腔积液细胞的免疫表型采用流式细胞术(FCM)分析,染色体采用G显带分析,FIP1L1/PDGFRα融合基因表达采用RT-PCR技术检测,骨髓、肺及脾组织行常规病理学检查.结果 1例16岁女性患者严重贫血、发热、脾大、血小板减少、嗜酸细胞显著增高,持续22个月.骨髓嗜酸细胞浸润伴纤维化改变;肺和脾组织均呈嗜酸细胞浸润,伴脾栓塞.克隆性染色体异常为t(5;12)(q31;p13),不表达FIP1L1/PDGFRα融合基因.外周血及胸腔积液细胞中除大量嗜酸细胞外,CD3-、CD4-、CD8+异常T淋巴细胞分别占淋巴细胞总数的5.43%和1.66%.患者对羟基脲、泼尼松、干扰素和甲磺酸伊马替尼(400 ms/d共40 d)治疗无效,小剂量阿糖胞苷、米托蒽醌、长春新碱、环磷酰胺、甲氨蝶呤、泼尼松等联合化疗仅有短期效果.患者最终死于心、肺、肝、肾多脏器功能衰竭.结论 本例FIP1L1/PDGFRα(-)CEL符合WHO诊断标准,对多种药物及甲磺酸伊马替尼治疗无效,应在疾病早期尽早争取造血干细胞移植.CD3-、CD4-、CD8+克隆性T细胞异常与CEL发病的关系值得关注.     

乳腺癌化疗后继发急性早幼粒细胞白血病2例并文献复习

正随着乳腺癌治疗策略的提高,乳腺癌患者的长期生存率明显提高,继发性白血病的发病率明显增高,且逐渐引起国内学者的重视,同时发现国外已对继发性急性早幼粒细胞白血病(APL)有了系统性研究,但目前国内均为个案报道。现报告我院2例乳腺癌患者化疗后出现继发性APL,并进行文献复习,以提高对继发性APL的认识。     

伴t(9;22)的急性混合细胞白血病二例

例1,女,12岁,因乏力、腹胀半月,发热一天入院.入院查体:中度贫血貌,双侧颌下均可触及一大小约2 cm×2 cm肿大淋巴结,质中等,活动度好,无压痛,心肺未见明显异常,门诊血常规示WBC48.2×109/L,HGB56 g/L,PLT22×109/L,腹部B超示脾脏大小140 mm ×45 mm,实质回声均匀,提示脾大.     

伴46,XY,t(15;17)(q22;q21),47,diem,+10的急性早幼粒细胞白血病1例

<正>1病例资料患者,男,49岁,既往体健。因咳嗽、乏力8d,发热伴颜面部、双下肢水肿2d于2013年8月9日入院。体检:体温38.5℃,全身皮肤黏膜未见出血点及瘀斑,各浅表淋巴结未触及肿大,颜面部水肿,睑结膜略苍白,巩膜无黄染,鼻塞,口腔上腭可见白斑,咽部充血,扁桃体无肿大。胸骨无压痛,心、肺、腹未查及阳性体征。双下肢水肿。血常规     

11q23少见染色体易位同时具有t（8；21）的急性白血病1例报告并文献复习

目的:报道13号染色体为11q23伙伴染色体的急性髓系白血病(AML)1例,该例患者同时具有t(8;21)染色体易位。方法:用R显带技术进行核型分析。结果:染色体核型分析结果为45,x,-y,t(8;21)(q22;q22),t(11;13)(q23;q13)[5]/44,x,-y,t(8;21),t(11;13)[CP5]。结论:13号染色体为11q23少见的伙伴染色体,国内迄今未见报道,国外报道4例。同时具有11q23异常和t(8;21)的急性白血病,国内文献中尚未见到这种病例。同时具有2个特异的细胞遗传学异常的AML有可能为一新的临床遗传学类型。     

骨髓纤维化转化为急性单核细胞白血病1例并文献复习

<正>1病例资料患者,男,76岁,已婚。既往有面神经麻痹病史20余年。2013年1月因"反复面色苍白、乏力3年余,加重2天"入院。患者3年余前出现面色苍白,伴乏力,伴纳差、活动后胸闷,至我院就诊,查血常规:白细胞17.8×109/L,血红蛋白49g/L,血小板81×109/L。外周血涂片:幼稚粒细胞2%,有核红细胞16%,可见泪滴型红细胞。全腹部CT:巨脾,脾静脉明显增粗、迂曲伴局部钙化,肝肿大,胆囊结     

胃癌手术化疗后继发伴有t(2;3)(p21;q37)[9]/46,(XY)畸变的骨髓增生异常综合征1例并文献复习

<正>骨髓增生异常综合征(MDS)是一种由于基因突变或染色体异常引起的造血干细胞多阶段恶变的复杂过程,可分为原发性MDS和继发性MDS,染色体异常在MDS的发生、发展过程中发挥重要的作用,常见的染色体改变有-5/5q-、-7/7q-、+8、11q-、12q-、13q-、-20q-、-Y、i(17q)等多种改变。而涉及t(2;3)号染色体畸变的MDS较罕见。我科收治了1例胃癌手术化疗后继发伴有     

乳腺癌治疗相关性急性白血病13例临床分析并文献复习

目的:探讨乳腺癌治疗相关性急性白血病(t-AL)的发病特点、治疗及预后。方法:报道并分析2012-2019年苏州大学附属第一医院院收治的13例乳腺癌t-AL患者的临床资料,并进行相关文献复习。结果:13例患者使用了蒽环类药物,12例使用了环磷酰胺,6例接受过放疗,13例患者均使用过重组人粒细胞集落刺激因子;中位潜伏期为29个月;10例治疗后继发急性髓系白血病(t-AML)和2例治疗后继发急性淋巴细胞白血病(t-ALL),还有1例治疗后继发骨髓瘤。细胞遗传学方面发现t(4;11),t(11;19),t(9;11),t(15;17),MLL(+),PML/RARa,KMT2D(+),S687N(+),DEK-NUP214(+),NRAS(+),KRAS(+),FLT3-TKD(+)等异常。13例患者接受化疗,5例患者行造血干细胞移植。13例患者的中位总生存时间为23个月,2年生存率为53.8%;10例患者获得完全缓解,中位生存时间为29个月;5例造血干细胞移植成功患者中位总生存时间为41个月,2年生存率为100.0%。结论:乳腺癌患者接受烷化剂、蒽环类药物化疗以及放疗可发生t-AL,且以t...     

乳腺癌治疗相关性急性白血病13例临床分析并文献复习

目的:探讨乳腺癌治疗相关性急性白血病(t-AL)的发病特点、治疗及预后。方法:报道并分析2012-2019年苏州大学附属第一医院院收治的13例乳腺癌t-AL患者的临床资料,并进行相关文献复习。结果:13例患者使用了蒽环类药物,12例使用了环磷酰胺,6例接受过放疗,13例患者均使用过重组人粒细胞集落刺激因子;中位潜伏期为29个月;10例治疗后继发急性髓系白血病(t-AML)和2例治疗后继发急性淋巴细胞白血病(t-ALL),还有1例治疗后继发骨髓瘤。细胞遗传学方面发现t(4;11),t(11;19),t(9;11),t(15;17),MLL(+),PML/RARa,KMT2D(+),S687N(+),DEK-NUP214(+),NRAS(+),KRAS(+),FLT3-TKD(+)等异常。13例患者接受化疗,5例患者行造血干细胞移植。13例患者的中位总生存时间为23个月,2年生存率为53.8%;10例患者获得完全缓解,中位生存时间为29个月;5例造血干细胞移植成功患者中位总生存时间为41个月,2年生存率为100.0%。结论:乳腺癌患者接受烷化剂、蒽环类药物化疗以及放疗可发生t-AL,且以t-AML为主,常合并多种细胞遗传学及分子遗传学异常;t-AL治疗以化疗为主,造血干细胞移植治疗可改善患者预后;t-AL患者预后较差。     

以慢性粒单核细胞白血病样表现的t(8;21)急性髓细胞白血病1例并文献复习

正急性髓细胞白血病(AML)是一组异质性疾病,传统上根据外周血和骨髓中原始细胞的最小数值来区分其他髓系肿瘤。虽然大多数AML都这样诊断,但是目前有几种特殊类型的AML可以不依据原始细胞的计数来诊断。根据WHO 2008造血系统疾病的分型规则,只要检出克隆性重现性细胞遗传学异常t(15;17)(q22;q11-12)PML/RARα和t(8;21)(q22;q22)AML1/ETO,即使原始细胞未达到20%,即可诊断为t(15;17)AML和t(8;21)AML。以慢性粒单核细胞白血病(CMML)样表现     

多发性骨髓瘤继发急性淋巴细胞白血病1例报告并文献复习

<正>多发性骨髓瘤(MM)是浆细胞的恶性肿瘤,骨髓瘤细胞在骨髓内克隆性增殖引起溶骨性骨质破坏,部分患者常因骨痛或病理性骨折而就诊。目前应用于本病的化疗药物主要包括:沙利度胺(反应停)、蛋白酶体抑制剂(万珂)、烷化剂(马法兰、环磷酰胺)、激素(地塞米松、强的松)等。多数学者认为,MM患者继发MDS(骨髓增生异常综合征)或AML(急性髓系白血病)与烷化剂的使用密切相关,并有不少MM     

急性淋巴细胞白血病伴乳酸酸中毒1例并文献复习

目的:报道1例罕见急性淋巴细胞白血病(ALL)伴乳酸酸中毒(B型)患者的临床资料,并进行文献复习。方法:结合患者的临床资料及国内外相关文献,对此类患者的临床特点及治疗预后进行总结。结果:该患者为男性,27岁,系纳差乏力7个月余,气促心悸1d入院,肝脾肿大,乳酸8.8 mmol/L,阴离子间隙26.3mmol/L,骨髓细胞学可见原始幼稚淋巴细胞约74.5%,免疫分型可见一群CD10-CD19+CD45dim原始幼稚细胞,多次化疗后仍持续进展,2个月后死亡。检索1980年至今国内外相关文献资料,共有16例ALL并发乳酸酸中毒的病例报道,其中男12例,女4例,血清乳酸平均水平为19.6mmol/L(6.1~61.2mmol/L),13例接受化疗,8例乳酸可下降,其中3例迅速反弹,高达61.5%(8/13)的患者在化疗数小时至数天内死亡。结论:乳酸酸中毒是ALL一种罕见的严重并发症,对于血流动力学正常的ALL患者,若出现阴离子间隙增高,应考虑B型乳酸性酸中毒的可能性,此类患者病死率极高,往往与原发疾病难以控制有关,诊治的关键在于成功有效化疗。     

伴11q23/MLL基因重排急性淋巴细胞白血病短期内广泛髓外、髓内复发1例并文献复习

急性淋巴细胞白血病(ALL)复发以骨髓复发最为常见,首先出现髓外复发者相对少见,且髓外复发部位以中枢神经系统、睾丸、卵巢及皮肤等为主。本文报道1例伴11q23/混合系白血病基因(MLL)重排的ALL短期内广泛髓外(淋巴结、肺、骨骼、肌肉、椎管)复发,继而出现骨髓复发的患者。1病例资料     

t（8;9）不典型慢性粒细胞白血病1例报告并文献复习

不典型慢性粒细胞白血病（atypical chronic myeloid leukemia,aCML）是一组bcr/abl阴性的骨髓增生异常伴白细胞增高的疾病。其临床特点为骨髓中以成熟中性粒细胞及中、晚幼粒细胞的增多、脾大,可伴有轻度贫血、血小板减少等类似慢性粒细胞白血病的症状,但是Ph染色体及bcr/abl融合基因均阴性。目前全世界关于t（8;9）不典型慢性粒细胞白血病的报告不足10例。现将我院就诊的1例t（8;9）不典型慢性粒细胞白血病患者报告如下。     

伴Yq(-)的慢性粒单核细胞白血病一例并文献复习

慢性粒单核细胞白血病(CMML)是一种比较少见的异质性的造血干细胞恶性克隆性疾病.2008年WHO分类将CMML归入骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性疾病(MDS/MPD)中,MDS/MPD是一组髓系疾病,兼具骨髓发育异常和骨髓增殖的特点.目前国内外对CMML伴染色体异常仅有少量病例报道,且对于Yq(-)的CMML尚未见报道.现报道一例伴Yq(-)的CMML,并复习相关文献,以提高对CMML发病机制的认识.