胎儿鼻骨超声检查对唐氏综合征产前筛查的价值

目的探讨产前和产后超声检查唐氏综合征(DS)胎儿鼻骨发育情况,以提高DS胎儿的产前筛查率。方法对42例经染色体核型分析证实为21-三体的DS胎儿和240例染色体正常胎儿的鼻骨产前超声声像图以及30例DS胎儿引产后尸体标本的鼻骨超声声像图进行分析,并于正中矢状切面测量鼻骨长度。结果染色体正常胎儿的鼻骨随着孕周增长而增长,鼻骨长度与孕周呈线性关系,超声孕周与鼻骨长度的相关系数为0.541(P0.05)。57.1%(24/42)的DS胎儿存在鼻骨缺失或发育不良,其中20例鼻骨缺失,超声声像图特征为颜面部正中矢状切面和横切面均显示无强回声鼻骨;4例鼻骨发育不良,超声声像图特征为鼻骨短小和一侧鼻骨缺失。结论 DS胎儿易发生鼻骨缺失或发育不良,胎儿鼻骨的产前超声检查可作为DS产前筛查的一个有效措施。     

产前超声在筛查胎儿畸形诊断中的应用价值

目的 探讨实时二维超声在胎儿畸形产前诊断中的价值.方法 应用Acuson128XP/10c、PV-6000型彩超诊断仪,对13 583例孕12～40周胎儿行常规超声检查.结果 13 583例胎儿中共发现胎儿畸形108例,其中无脑儿45例,脑积水26例,内脏膨出8例,脑脊膜膨出、脊柱裂各5例,唇腭裂畸形、肛门闭锁各4例,长骨发育不良3例,头颈部淋巴管瘤2例,露脑畸形、多囊肾、小脑蚓部缺失、一手指缺如、十二指肠闭锁、致死性侏儒各1例,诊断符合率92.59%(100/108),漏诊率占7.41%(8/108).结论 产前超声筛查是产前诊断胎儿畸形不可缺少的检查方法,在降低缺陷发生率上有着重要的临床应用价值.     

产前超声筛查在胎儿手部畸形中的应用价值

目的探讨产前超声在筛查胎儿手部畸形中的应用价值。方法回顾总结我院检出的手部畸形胎儿的相关资料。结果本组共发现胎儿手部畸形25例,其中手腕部姿势异常5例,手(指)缺失8例,先天性多(并)指12例。产前超声检出15例,漏诊10例,检出率60%。孕18～24周和孕25～32周胎儿手部畸形检出率较高。结论产前超声筛查可提高胎儿手部畸形的检出率,对胎儿产前畸形的筛查有重要价值。     

外周血游离胎儿DNA检测在产前唐氏筛查中的应用价值研究

目的 探讨外周血游离胎儿DNA检测（NIPT）在产前唐氏筛查中的应用价值。方法 回顾性分析2020年8月至2022年8月于我院行DS产前筛查的1580例DS高风险孕妇的临床资料,所有孕妇均行外周血游离胎儿DNA、唐氏筛查及羊水穿刺-核型检查。结果 外周血游离胎儿DNA在DS诊断中的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值均高于唐氏筛查,差异有统计学意义（P<0.05）。Kappa检验显示：唐氏筛查与“金标准”一致性尚可（kappa值=0.600,P=0.000）;外周血游离胎儿DNA与“金标准”一致性良好（kappa值=0.887,P=0.000）;24例NIPT阳性孕妇中,15例确诊为染色体异常,胎儿染色体异常发生率为0.95%(15/1580),确诊13-三体综合体2例,18-三体综合体4例,21-三体综合体9例,与“金标准”符合率均为100.00%。结论 NIPT在产前唐氏筛查中具有较高的应用价值,可减少产前有创性诊断数量,增加诊断的准确性,降低新生儿出生缺陷,提高出生人口质量,减少不必要的胎儿流失。     

产前超声在胎儿心脏筛查中的应用

胎儿先天性心脏结构异常的产前诊断是目前医学界所面临的一大难题,超声检查是产前诊断胎儿畸形的重要诊断工具。本文从胎儿心脏筛查的意义,时间的选择,检查方法,安全性,建议等几个方面对胎儿心脏超声筛查进行了介绍。强调应用超声全面初步筛查胎儿心脏结构异常是发现先天性心脏异常的关键,并提议对胎儿普遍进行该项检查。     

唐氏综合征产前筛查在优生中的作用

中国是人口大国,也是出生缺陷和残疾高发国家,每年约有20~30万肉眼可见先天畸形儿出生,其中最多见的染色体异常疾病是唐氏综合征(Down′s syndrome,DS),在中国占活产新生儿的1/1 000,由于该病缺乏有效的治疗手断,一旦出生     

超声心动图在胎儿产前筛查中的应用

目的探讨超声心动图在胎儿产前筛查中的应用价值。方法应用超声心动图对1 112例孕妇行产前胎儿超声心动图检查,并将胎儿超声检查结果异常的与胎儿尸检或分娩后超声心动图检查结果进行对照。结果普查中发现21例胎儿中有16例胎儿存在心脏结构方面的异常和5例存在电生理方面的异常,其中16例心脏结构方面异常胎儿因为孕母自愿要求人工流产后进行了尸检,分别为8例室间隔缺损,6例为房间隔缺损,2例法洛四联症;5例电生理方面异常的胎儿于出生后1周再次检查发现异常消失。结论超声心动图在筛查胎儿心脏异常方面具有操作简单、无创、结果准确的优点。     

唐氏综合征的产前筛查

唐氏综合征又称21三体综合征、先天愚型,是常见的常染色体疾病.英国医生Down Langdon于1886首先描述了该病,故称唐氏综合征(Down syndrome,DS).法国细胞遗传学家Lejeune1959年发现该病的病因是G组的第21号染色体多了一条,由此开创了临床细胞遗传学学科.DS的发病率约为1/800或1.25‰[1].临床症状表现为智力低下、发育不良,伴多系统疾病,生活不能自理,给家庭和社会造成极大的负担.通过产前筛查检出高危胎儿,再进行产前诊断,明确诊断者,及时终止妊娠,可以有效降低缺陷儿出生,提高人口素质.     

我院唐氏综合征产前筛查

目的 提高出生人口素质,预防和减少克州地区唐氏综合征患儿的出生.方法 对2011-01-01-2011-07-31参加优生监护的14～20周孕妇抽静脉血进行唐氏综合征筛查.结果 1 360例孕妇中111例为唐氏综合征高危,高危人群占8.16％.结论 AFP、F-βHCG和uE3可用于筛查唐氏综合征及胎儿异常,康氏综合征产前筛查与产前诊断是降低先天愚型儿出生,提高入口素质的重要措施.     

无创产前检测在高龄孕妇产前筛查唐氏综合征中的应用

目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在高龄孕妇产前筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)中的应用价值。方法采用高通量测序技术检测高龄孕妇血浆中胎儿游离DNA(cell-free Fetal DNA,cff DNA),结合生物信息分析,得出胎儿患染色体病的风险率;DS高危的高龄孕妇再用羊膜腔穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果 2 789例高龄孕妇中检测失败2例(0.07%,2/2 789)。余2 787例中共检测出25例DS高风险胎儿,阳性率0.9%(25/2 787),经羊水染色体核型分析证实24例为DS,1例核型正常。NIPT用于高龄孕妇检测DS胎儿的敏感性为100%(24/24),特异性为99.96%(2 762/2 763),假阳性率为0.04%(1/2 763)。NIPT还检测出16例其他染色体非整倍体高风险,均进行羊水穿刺术,其中确诊12例胎儿染色体核型异常。NIPT应用于2 789例高龄孕妇产前检测,其中共有43例进行有创性产前诊断,穿刺率为1.54%。结论 NIPT用于高龄孕妇检测DS胎儿具有高敏感性和特异性、无创取样的优点,但目前NIPT检测仍存在假阳性。对染色体结构异常无法准确检测。NIPT检测高风险者仍需有创性产前诊断。     

超声心脏五横切面在胎儿产前心脏畸形筛查中的应用价值

[目的]探讨超声心脏五横切面在胎儿产前心脏畸形筛查中的应用价值.[方法]选择2011年1月至2014年6月在本院行产前常规检查孕妇8156例作为研究对象,对胎儿进行心脏五横切面(腹部横切面、心脏四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面、三血管-气管切面)检查,将检查结果与尸检、新生儿超声心动图结果对比,并分析其染色体核型异常情况.[结果]8156例孕妇均顺利完成超声心脏五横切面检查,43例被检出有先天性心脏畸形,检出率为0.53％;新生儿经尸检或产后超声心动图检查发现有5例漏诊,误诊3例,其中2例心内膜垫缺损误诊为单纯室间隔缺损,1例法洛四联征误诊为单纯房间隔缺损.心脏五横切面检查的特异度、敏感度、阴性预测值、阳性预测值分别为99.96％(8088/8091)、88.89％ (40/45)、99.93％ (8088/8093)、93.02％(40/43);43例心脏畸形胎儿中,有19例进行染色体核型检查,9例存在染色体核型异常.[结论]超声心脏五横切面产前常规检查可较为准确的筛查出胎儿心脏畸形,有利于推断胎儿是否有染色体异常.     

唐氏综合征产前筛查的研究进展

唐氏综合征是一种最常见的常染色体遗传病。新生儿的发病率为1／600～1／800。由于2／3患儿在妊娠早期自发流产，故实际发病率比出生后高得多。患者的主要特征为智力发育迟缓，愚笨面容并伴有多种先天性畸形。由于目前尚无有效的治疗方法，患者生活自理能力差，给家庭和社会造成沉重的负担。因此，及早诊断并防止患儿的出生，对降低其发病率无疑具有非常重要的意义。     

产前超声筛查胎儿肺动脉闭锁的应用价值

目的探讨产前超声筛查胎儿肺动脉闭锁的应用价值。方法回顾分析12例经解剖证实的肺动脉闭锁胎儿的心脏超声资料,总结其声图像特征。结果在12例胎儿心脏超声各切面中：10例显示主肺动脉显著窄于主动脉,2例未显示主肺动脉;7例显示室间隔缺损伴主动脉骑跨,3例室间隔完整者均合并右室发育不良;11例心底部大动脉交叉存在,1例为右心室双出口;彩色多普勒血流显像示11例动脉导管内均可见反向血流,5例可见三尖瓣反流。结论应用彩色多普勒血流显像（CDFI）检出动脉导管内反向血流是诊断胎儿肺动脉闭锁的重要依据;三血管-气管（3VT）扫查平面是关键切面;产前超声筛查具有重要的临床意义。     

产前超声筛查胎儿先天性心脏病的应用价值

目的探讨产前超声筛查胎儿先天性心脏病的应用价值。方法回顾性分析2013年12月至2014年12月1300例胎儿的彩色多普勒超声图像资料,并行产后跟踪随访证实确诊符合情况。结果 1300例中23例胎儿诊断为先天性心脏病,新生儿出生后确诊21例,误诊2例,漏诊1例。结论产前超声筛查应用于胎儿先天性心脏病诊断操作简单、无创伤,值得临床推广应用。     

唐氏综合征产前筛查的研究

唐氏综合征(DS)又称21-三体综合征或先天愚型,是人类最常见的染色体异常畸变综合征.它是由于各种因素影响导致母亲生殖细胞在成数分裂时不分离,第21号染色体由二体变异成三体所致.国内外报道其发病率在1/600～1/800[1].其主要表现为严重的智力低下,有着特殊面容,并伴有各种先天畸形.唐氏患儿的存活率极高,但因严重智力障碍,生活自理能力差,给社会、家庭带来极大的精神和经济负担.     

二维超声和三维超声在产前胎儿畸形筛查中的应用价值

目的：探讨二维超声和三维超声检查在产前胎儿畸形筛查中的应用价值,评价其在产前诊断中的应用效果。方法选择56例接受二维和三维超声产前检查并经引产或随访证实有胎儿畸形的孕妇作为研究对象,观察记录56例孕妇共58个畸形胎儿的畸形情况,比较观察二维超声和三维超声检查结果。结果56例孕妇共检出58个胎儿,最终随访结果发现75处胎儿畸形,其中腹部畸形最多,共27处,占36．0％。三维超声在评价颅面部、脊柱四肢以及体表处的畸形效果优于二维超声,但差异无统计学意义（P ＞0．05）;三维超声总的畸形检出率为92．0％,显著高于二维超声的80．0％,差异有统计学意义（P ＜0．05）。结论三维超声能够弥补二维超声在产前胎儿畸形筛查中的不足,提高胎儿畸形的检出率,并且可提供更丰富的诊断信息,具有较高的临床应用价值。