套细胞淋巴瘤预后分层

套细胞淋巴瘤(MCL) 是一种特殊类型的侵袭性B 细胞非霍奇金淋巴瘤(NHL), 占NHL 的5%~10%, 老年患 者多见, 男性明显多于女性, 预后差。近年来, 大剂量化疗、利妥昔单抗的应用临床和造血干细胞移植的开展, 改 善了MCL 患者的生存。新药如苯达莫司汀、硼替佐米、来那度胺、Ibrutinib 及mTOR 抑制剂等的疗效令人鼓舞。而 MCL 国际预后指数(MIPI) 的提出, 使MCL 有了独立的预后评价系统, 有利于更好的分层治疗。     

原发性胃肠淋巴瘤p53基因与13q14染色体缺失与预后的关系

目的 探讨p53基因与13q14染色体缺失在原发性胃肠淋巴瘤(PGIL)预后判断、指导治疗中的作用.方法 采用改良的荧光标记的原位杂交(FISH)技术检测72例PGIL及30例淋巴结反应性增生患者石蜡切片中p53基因及13q14染色体缺失情况,分析其与PGIL预后的关系.结果 ① Ⅰ期～Ⅱ期患者中30.2%(16/53)有p53基因缺失,Ⅲ期～Ⅳ期患者中63.2%(12/19)有p53基因缺失(χ~2=6.397,P=0.011);②黏膜相关组织(MALT)淋巴瘤中28.6%(12/42)有p53基因缺失,非MALT淋巴瘤中53.3%(16/30)有p53基因缺失(χ~2=4.515,P=0.034);③ MALT淋巴瘤中,无基因或单基因改变者平均生存期为(39.25±22.73)个月,2种基因改变的患者平均生存期为(9.11±5.95)个月;Ⅰ期～Ⅱ期患者中,无基因或单基因改变者平均生存期为(40.33±23.18)个月,2种基因改变的患者平均生存期为(20.61±18.90)个月.④单纯 13q14 缺失与肿瘤发生部位、病理类型、临床分期以及平均生存期无关,但同时合并 p53 基因缺失则预后差.结论 p53基因缺失在非MALT淋巴瘤组及Ⅲ期～Ⅳ期患者中发生率较高.p53缺失或p53基因缺失与13q14染色体同时存在缺失的PGIL病例恶性程度高,患者平均生存期短于无基因或单基因改变者.     

TP53基因突变肺腺癌患者的临床特征及预后

目的探讨TP53基因突变肺腺癌患者的临床特征及预后。方法回顾性分析2017年10月至2018年12月间57例肺腺癌患者,分析TP53基因突变与未突变组的临床特征,比较两组的无疾病进展生存期(PFS)。结果 57例肺腺癌患者中,TP53突变患者为26例,突变率为45. 6%。TP53基因突变多见于吸烟以及ⅢB-Ⅳ期患者,差异具有统计学意义(P 0. 05)。在性别、年龄、合并EGFR突变以及肿瘤分化程度方面两组之间无统计学差异。两组的中位PFS分别为3. 05个月和6. 00个月,差异具有统计学意义(P 0. 01)。结论 TP53基因突变多见于吸烟以及晚期肺腺癌患者,TP53基因突变提示着不良的预后。     

套细胞淋巴瘤18例的预后相关因素分析

目的 通过分析套细胞淋巴瘤（MCL）的临床特征,探讨影响预后的相关因素,指导临床实践。方法 收集2008年7月至2014年7月收治的18例MCL患者的临床资料,回顾性地分析性别、年龄、套细胞淋巴瘤国际预后指数（MIPI）评分、骨髓受侵情况、美国东部肿瘤协作组（ECOG）评分、B症状、Ki-67水平、乳酸脱氢酶（LDH）、白细胞（WBC）、淋巴细胞（LYM）、临床分期、首次治疗方法等各因素,采用Fisher精确检验对累积生存率进行比较,生存资料及预后分析采用乘积极限法（Kaplan-Meier法）绘制生存曲线。多因素分析采用Cox比例风险模型分析各临床要素对疾病预后的影响。结果 年龄＜65岁与≥65岁分组（P＝0.036）、MIPI评分低危、中危、高危分组（P＝0.049）、ki-67＜30%或≥30%（P＝0.001）与预后具有相关性,而性别、B症状、ECOG评分、β2微球蛋白、LDH、WBC、LYM、临床分期、首次治疗方法统计后差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 患者的年龄＜65岁预后好。MIPI评分中、低危组预后好,高危组预后差。免疫表型中Ki-67＜30%较≥30%的患者预后好。     

荧光原位杂交法检测尿液膀胱癌细胞标本制片体会

据报道,全世界每年约有26万膀胱癌新发病例,其中90%以上为尿路上皮（移行细胞）癌。膀胱癌筛查和复发监控的常用方法为尿液细胞学检查,但其敏感度不够高。     

胃癌患者血清p53抗体的检测及其与预后的关系

改变了的p53基因产物具有免疫原性,可诱导血清抗p53抗体形成。已发现p53抗体存在于多种肿瘤,阳性率从5％～48％不等。研究目的是观察胃癌患者是否存在p53抗体和癌组织中p53蛋白的过表达,并将结果与癌肿特点及患者的临床资料进行比较,探讨p53抗体对判断患者预后的价值。 材料与方法:以1995～1996年诊断和治疗的74例原发性胃癌患者作为研究对象。患者均接受手术切除或姑息手术治疗,无1例术前接受过放疗或化疗。其中女性34例(45.9％),男性40例(54.1％),平均年龄65.2岁。术后随访最长达20个月(平均12.4个月),45例已经死亡。以20例良性疾病患者作为对照组。于术前2天及术后14天采集血清标本,并取胃     

套细胞淋巴瘤1例

患者男性,62岁。于2002-03-24欲行斜疝手术,术前检查发现右侧胸腔积液,终止手术转入我科。追问病史,患者于2个月来活动时出现呼吸困难,体位改变时右侧胸痛,无发热及咳嗽。既往体健,无外伤史。入院查体:生命体征平稳,营养正常。浅表淋巴结未触及。咽无充血。颈部无异常。胸廓右侧饱满,呼吸活动度减弱,两肺未闻及干     

套细胞淋巴瘤27例临床特征及生存预后分析

目的探讨套细胞淋巴瘤(MCL)的临床特点、治疗及预后因素。方法回顾分析2000年4月至2008年12月中国医学科学院血液病医院27例MCL患者的临床资料及不同治疗方案疗效及预后因素。结果27例患者中位发病年龄59岁,男女比例2.4∶1,其中88.9%骨髓侵犯、临床分期为Ⅳ期,59.3%脾大,33.3%B症状,11.1%肝大,44.4%乳酸脱氢酶(LDH)升高,21例染色体检查结果中7例(33.3%)伴附加染色体异常。20例外院诊断结果中,15例(75%)误诊。24例初治患者中,8例利妥昔单抗联合化疗者完全缓解(CR/CRu)、3年总存活(OS)、无进展生存(PFS)率显著高于常规化疗组(分别为87.5%对31.3%,87.5%对24.1%,70.0%对26.9%;P均<0.05)。预后分析显示,年龄>60岁、B症状、肝大、乳酸脱氢酶(LDH)升高、血红蛋白<110g/L、白蛋白<40g/L及染色体异常≥4种为预后不良因素,而骨髓侵犯、脾大、临床分期对预后无显著影响。伴复杂染色体异常者预后极差,中位生存仅3.5个月。结论中国MCL误诊率高,其临床特点与国外报道类似。利妥昔单抗联合化疗可明显提高CR/CRu,并改...     

荧光原位杂交技术检测慢性淋巴细胞白血病细胞遗传学的异常

目的:探讨荧光原位杂交(FISH)技术检测慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者染色体异常的临床价值。方法:运用FISH技术,采用5种特异性DNA探针检测46例CLL患者的染色体异常,并结合患者的临床资料,分析各种染色体异常在临床诊断及预后判断中的价值。结果:46例CLL患者中,32例出现染色体异常,总异常检出率为69.6%,其中del(11q22.3)8例(17.4%),del(13q14.3)14例(30.4%),P53缺失7例(15.2%),del(13q14)5例(10.9%),CSP12阳性10例(21.7%)。结论:FISH技术检测染色体异常的敏感性和特异性较高。del(13q14)是CLL患者最常见的染色体异常。存在基因异常的患者预后较正常者差,尤其是存在P53基因缺失的患者。     

荧光原位杂交检测慢性粒细胞白血病衍生9号染色体缺失的研究

目的:运用特殊位点(LSI)9q34探针荧光原位杂交技术(FISH)研究慢性粒细胞白血病(CML)患者衍生9号染色体部分序列缺失的情况,并探讨临床意义。方法:对42例CML患者进行常规染色体核型分析,采用BCR/ABL双色双融合或ES探针对骨髓间期细胞进行FISH检测,同时运用9q34探针检测有无衍生9号染色体部分序列缺失。结果:42例染色体核型分析中,35例为典型的t(9;22)染色体易位,4例为复杂易位。42例患者均行FISH检测证实为BCR/ABL融合基因阳性。运用9q34探针检测所有42例患者中发现有6例伴有衍生der(9)部分序列缺失,发生率为14%,发生复杂易位的4例患者均未发现der(9)部分缺失。6例发生缺失的患者仅有1例处于慢性期,其中3例患者病程仅为1-2个月,初诊就已诊断为CML加速期或急变期。结论:在CML患者中der(9)部分缺失的发生率为14%,伴有der(9)部分缺失的患者多表现为慢性期短,建议所有BCR/ABL融合基因阳性的CML患者应常规使用9q34探针检测der(9)有无缺失。     

荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤染色体

目的研究荧光原位杂交技术(FISH)在多发性骨髓瘤(MM)染色体异常检测中的应用价值。方法选取从2012年1月至2014年1月该院收治的初治MM患者24例,同时采用常规G显带技术与FISH技术进行检测,比较两种检测方法的阳性检出率,分析染色体异常与MM的免疫学分型、临床分期与预后的相关性。结果常规G显带技术的染色体异常检出率比FISH检出率低(P0.01);常规G显带技术仅检出1例染色体异常者,MM患者的染色体异常以Ⅲ期和Ig G型为主。结论 FISH技术的染色体异常检出率与特异性较高,临床分期、分型与染色体异常存在相关性,Ⅲ期和Ig G型患者出现染色体异常的可能性更高。     

结肠套细胞淋巴瘤1例

病例：患者男,57岁,因＂间断腹部不适伴排便次数增多半年.间断血便1个月＂于2010年10月20日由门诊收入北京友谊医院消化内科。患者入院前半年起无明显诱因出现间断腹部不适,排便次数增多,每日4～5次,粪质软,色黄,无水样便,未予重视。     

老年人套细胞淋巴瘤一例

患者男性,61岁,发现右侧腹股沟多发淋巴结6年,左侧颈部淋巴结肿大半年余.半年来患者明显感觉乏力,反复出现上呼吸道感染症状,体质量下降10 kg以上,睡眠时多汗,无发热症状,无胸腹痛症状,食欲无明显改变,大小便无异常.2005年B超示右侧腹股沟多发淋巴结肿大,最大2.3 cm×0.9 cm,给予口服抗生素治疗,症状无改善,因无其他不适症状,患者拒绝淋巴结穿刺检查,姑息处理.     

消化道套细胞淋巴瘤1例

<正>套细胞淋巴瘤(MCL)是2001年WHO在淋巴造血组织肿瘤新分类中的一种独立的B细胞非霍奇金淋巴瘤,起源于滤泡套内层中未受抗原刺激的CD5~+B淋巴细胞,属于侵袭性淋巴瘤。临床表现早期多不典型,大部分MCL患者确诊时多已呈弥散性病变,处于Ⅲ~Ⅳ期。淋巴结多受累,其次是胃肠道,在确诊时15%~40%患者存在消化道侵     

套细胞淋巴瘤的新药研究进展

<正>套细胞淋巴瘤(mantle cell lymphoma,MCL)是一种相对少见的非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkin lymphoma,NHL),约占所有B细胞NHL的6%~8%,好发于老年男性。MCL具有特征性的11和14号染色体易位,从而导致周期蛋白D1(cyclin-D1)的过表达,使之成为病理诊断的要点[1]。作为一种不可治愈的淋巴瘤类型,MCL具有临床表现和肿瘤生物学行为的异质性,小部分患者可以呈现出惰性淋巴瘤的临床特点,但大部分患者肿瘤发展迅速并且容易     

胃肠套细胞淋巴瘤1例

报道1例因腹部不适诊断胃肠套细胞淋巴瘤结肠镜下表现,有助于内镜医师了解和认识镜下套细胞淋巴瘤的表现。     

免疫组化染色及荧光原位杂交法检测肺鳞状细胞癌中间变性淋巴瘤激酶基因蛋白的表达

目的采用免疫组化染色及荧光原位杂交法检测肺鳞状细胞癌中间变性淋巴瘤激酶基因(ALK)蛋白的表达情况。方法收集诊断为肺鳞状细胞癌未经任何筛选的石蜡固体标本194例,采用高特异性和敏感性的抗ALK抗体(D5F3)进行免疫组化染色检测,并对检测中呈阳性的标本进一步进行荧光原位杂交检测。结果免疫组化法共检出ALK呈强阳性的标本3例(1.55%);中等强度的标本3例(1.55%);弱阳性标本5例(2.58%);进一步行荧光原位杂交检测显示,仅ALK呈强阳性的标本中存在有棘皮类微管蛋白4(EML-4)-ALK基因融合,而免疫组化染色检测中呈中等强度和弱阳性标本为假阳性。结论 EML4-ALK基因融合在肺鳞状细胞癌中少量存在,对于克唑替尼靶向治疗是否有敏感性仍需要进一步临床研究;免疫组化染色检测ALK蛋白显示为强阳性才可确诊为存在EML4-ALK基因融合。     

套细胞淋巴瘤治疗的现状

套细胞淋巴瘤(mantle cell lymphoma,MCL)来源于相对成熟的B淋巴细胞,1997年国际淋巴瘤研究组(ILSG)的非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgin's lymphoma,NHL)分型报道提出,MCL发病率占NHL的6%,北美年发病率约为1/10万。中位发病年龄为63岁,男性为主,约占74%。19%患者的临床分期为Ⅰ～Ⅱ期,63%有骨髓累及,57%患者的国际预后指数(IPI)为0/1,19%IPI为4/5[1]。     

应用双色荧光原位杂交检测慢性粒细胞白血病衍生9号染色体缺失的研究

目的 研究慢性粒细胞白血病(chronic myelogenous leukemia,CML)患者衍生9号染色体[derivative chromo-some 9,der(9)]部分序列缺失情况,探讨双色荧光原位杂交(FISH)技术检测der(9)部分缺失的应用价值.方法 对2002年3月至2005年12月中国协和医科大学血液学研究所150例CML患者采用不加任何刺激剂的骨髓24 h短期培养法制备染色体,R显带进行核型分析.应用bcr-abl双色双融合DNA探针对骨髓间期细胞行荧光原位杂交,检测der(9)部分序列缺失.结果 124例CML患者进行了染色体核型分析,其中3例分析失败,121例患者中典型Ph染色体易位97例,变异易位24例,同时伴附加染色体异常19例.150例CML患者均进行了双色荧光原位杂交检测,其中27例患者der(9)部分缺失,发生率为18.00%.9例为典型Ph染色体易位,占典型Ph染色体易位患者的9.27%;12例为变异易位,占变异易位患者的50.00%.变异易位患者中的der(9)缺失发生率明显高于典型易位患者,差异有统计学意义(P<0.01).结论 在CML患者中der(9)部分缺失的发生率约为18.00%,应用双色双融合FISH技术能够简便、快速、灵敏的检测出CML患者der(9)缺失.     

胸水细胞块在荧光原位杂交检测肺癌EGFR基因中的应用

目的将胸水制成细胞块应用于荧光原位杂交(FISH),为肺癌的EGFR基因检测建立无创标本收集平台。方法采用肺癌患者阳性胸水离心获取肿瘤细胞制作成石蜡细胞块,免疫组化分型后进行FISH检测,荧光显微镜观察EGFR基因扩增情况。结果胸水细胞块技术应用于FISH检测EGFR基因检测取得了良好的效果。结论胸水细胞块完全能够为肺癌患者提供准确的EGFR基因扩增情况的结果,指导肺癌患者的靶向治疗。